Диссертации по детям с синдромом дауна
Выступление на спец. семинаре
« Коррекционная работа с синдромом Дауна»
Одна из примет нашего времени – удивительный прогресс в разработке
И практическом применении новых методов обучения детей с отставанием умственного развития. Родители и педагоги стали осознавать потребность таких детей в любви, внимании, поощрении; они убедились в том, что эти дети могут , так же как и другое, с пользой для себя учиться в школе, активно отдыхать и участвовать в жизни общества.
Одно из следствий такого прогресса в цивилизованных странах то, что все дети с синдромом Дауна воспитываются в семьях, а не в специальных учреждениях вне дома.
Многие из них посещают обычные детские сады и школы, где учатся читать и писать, находясь среди типично развитых сверстников, особый ребенок получает примеры нормального, соответствующего возрасту поведения. В нашей стране тоже создаются центры, ранней пед. помощи и начинаются попытки интегрированного образования таких детей.
На сегодняшний день известны случаи психолого-педагогической реабилитации детей с синдромом Дауна, когда в результате огромных усилий психологов и дефектологов они становились полноценными людьми, обучались в обычных школах и даже могли получить высшее образование.
Это говорит о том, что работа с такими детьми – дело не безнадежное, но требующее специальных знаний и больших душевных и физических затрат.
Во всем мире людей с синдромом Дауна называют « солнечными» – настолько они добры, дружелюбны, открыты и беззащитны. Они просто не способны кого -либо обидеть, поскольку напрочь лишены агрессии. Они не умеют обижаться и злиться. И , как все дети, они любят играть, танцевать, читать, шалить, узнавать что- то новое.
Но жить, развиваться, учиться и проявлять свои таланты дети с синдромом Дауна способны лишь в атмосфере любви. Им нужно чуть больше помощи, внимания и понимания- как со стороны семьи, так и всего общества.
Достаточно большая практика в воспитании детей в специальных учреждениях и условиях семья показала, что многие из них способны к жизненно-практическому и элементарному трудовому обучению.
Некоторые осваивают элементы грамоты и конкретного счета. Эти дети при правильном обучении и воспитании могут приспособиться к жизни в семье и обществе.
Поведение детей с болезнью Дауна в основном характеризуется послушанием, легкой подчиняемостью, добродушием, ласковостью.
В эмоциях преобладает положительный тонус – это хорошая основа для воспитательной работы. Ребенок, как правило, не сопротивляется указаниям взрослого и выполняет их в меру своих возможностей.
Детям с болезнью Дауна доступны некоторые виды элементарной ручной деятельности. У них сохранено восприятие пространственных отношений и цветоразличие. Многие из них соотносят предметы по форме и величине. Все это может служить основой для обучения детей с синдромом Дауна простейшим видам игровой и учебной деятельности.
Существует достаточно большое количество методик, позволяющих эффективно обучать и развивать детей с синдромом Дауна. Но этот процесс более труден и занимает больше времени, чем усвоение аналогичных умений и знаний обычным ребенком. Основным дидактическим принципом в обучении таких детей является задействование разных каналов восприятия, то есть разных органов чувств. В первую очередь необходимо обеспечить наглядность обучения, а для улучшения результата подключить осязание, слух и кинестетические ощущения. Процесс усвоения новых знаний должен идти мелкими шагами, более целесообразно разбивать одно задание на несколько частей. Для решения вопроса о степени интеллектуального развития ребенка с синдромом Дауна и разработки плана коррекционных мероприятий необходимо помнить об особенностях психического развития этих детей. Постоянно соотнося их с возрастными нормативами.
Для достижения максимально возможных успехов в развитии познавательных способностей, обучении и социальной адаптации детей с болезнью Дауна родителям необходимо ежедневно делать с ними различные упражнения по развитию слуха и зрения. Однако надо помнить, что главным недостатком этих детей является нарушение обобщенности восприятия. Им требуется значительно больше времени, чтобы воспринять предлагаемый им материал ( картину, текст и т.д.). Они часто путают графически сходные буквы, цифры, предметы, звуки, слова и т. Д.
Дети –Дауны не умеют вглядываться, не умеют самостоятельно рассматривать. Для детей с болезнью Дауна характерны трудности восприятия пространства и времени, что мешает им ориентироваться в окружающем мире. Часто дети 8-9 лет не различают правую и левую стороны, не могут найти в помещении школы свой класс, столовую, туалет. Они ошибаются при определении времени на часах, дней недели, времен годя.
Трудности в освоении речи у детей с синдромом Дауна связаны с частыми инфекционными заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, задержкой в интеллектуальном развитии. Кроме того , у детей с синдромом Дауна маленькие и узкие ушные каналы. Все это отрицательно влияет на слуховое восприятие и умение слушать, то есть слышать последовательные звуки окружающей среды, концентрировать на них внимание и узнавать их .
Дети с синдромом Дауна не умеют и не могут интегрировать свои ощущения – одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать и , следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а так же семантики, то есть значений слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания.
В результате вышеизложенного, можно определить особенности речи больных с синдромом Дауна, подлежащим коррекции:
- дети с синдромом Дауна часто говорят быстро или отдельными последовательностями слов, без пауз между ними, так, что слова набегают друг на друга;
- в возрасте 11-13лет у этих детей возникает заикание;
- медленный темп усвоения речи окружающих, слабое развитие фонематического слуха;
- замедленный темп артикулирования;
- дизартрия.
Дети, которым присуща дизартрия со всеми движениями рта и лиц. Им сложно не только произносить звуки, но жевать, глотать, управлять голосом, обеспечивать нужные резонансные характеристики и плавность речи;
- словарный запас очень мал, пассивный словарь превышает активный.
- Таким образом, глубокие ограничения возможностей, естественно, сопровождаются значительным снижением качества жизни. Тяжелые заболевания ребенка отражаются на общении со сверстниками, обучении, трудовой деятельности, способности к самообслуживанию.
Все вышеперечисленное определяет значимость проблемы, социальной адаптации и коррекции соответствующих контингентов детей.
Цель коррекционной работы с детьми с синдромом Дауна – их социальная адаптация, приспособление к жизни и возможная интеграция в общество. Необходимо, используя все познавательные способности детей, и , учитывая специфику развития психических процессов, развивать у них жизненно необходимые навыки, чтобы, став взрослыми, они могли самостоятельно себя обслуживать, выполнять в быту простую работу, повысить качество их жизни и жизни их родителей.
Достижением поставленных целей обеспечивается решение следующих основных задач:
- Развитие психических функций детей в процессе работы и как можно более ранняя коррекция их недостатков;
- Воспитание детей с синдромом Дауна, формирование у них правильного поведения. Основное внимание направлено на воспитание привычек. Они должны уметь выражать просьбу, уметь защитить себя или избежать опасности. Большое необходимо уделить внешним формам поведения;
- Трудовое обучение. Выработка навыков самообслуживания и подготовка к посильным видам хозяйственно- бытового труда. Необходимо вырабатывать навыки самообслуживания;
- Сенсорное воспитание является одним из направлений коррекционной работы с детьми с синдромом Дауна. Сенсорное восприятие развивает у ребенка ориентировочную деятельную деятельность в окружающем мире, так как ребенок знакомится с признаками, а именно эта деятельность нарушается у детей с синдромом Дауна. В рамках сенсорного воспитания осуществляется первый этап адаптации ребенка с синдромом Дауна в социум.
Коррекционная работа в рамках сенсорного воспитания ведется по нескольким направлениям – формирование различных эталонных систем.
I направление – формирование представления о цвете предметов. Задача этого этапа – глобальное отождествление ребенком предметов. Данная работа проходит в 7 этапов.
- Идентификация предметов по признаку цвета.
- Соотношение цвета предмета с эталоном цвета
- Выбор предмета определенного цвета по словесной инструкции взрослого
- Формирование словесного обозначения цвета предмета
- Обучение обобщению и классификации предметов по признаку цвета
- Обучение передаче цвета предмета продуктивной деятельности
- Формирование представления о форме предмета.
II – Формирование представлений о форме предметов проходит теже этапы, что и формирование представлений о цветек.
2.1 Идентификация предметов в целом
2.2 Идентификация предметов по форме
2.3 соотношение формы предмета с эталоном формы
2.4 Выбор геометрической фигуры по словесной инструкции
2.5 формирование умения словесно обозначить форму предмета
2.6 обобщение разноцветных геометрических фигур
2.7 классификация по форме, без контурных эталонов
2.8 нахождение в окружающем мире предметов определенной формы
2.9 Изготовление аппликаций из геометрических фигур
III – формирование представлений о величине
3.1 формирование представлений о больших и маленьких предметах
3.2 формирование представлений о длине предмета: «длинный-короткий»
3.3 формирование представлений о ширине: « широкий -узкий»
3.4 формирование представлений о высоте «высокий – низкий»
IV – Формирование пространственных представлений
4.1 формирование ориентации в пространственном окружении на себе:
« Я – точка отсчета»
4.2 формирование ориентации в пространственном окружении другого человека
4.3 ориентировка по основным пространственным направлениям ( лицо, туловище, грудь, голова – находятся вверху, ноги –внизу, животик – спереди, спинка – сзади)
4.4 ориентация на листе бумаги
V – Формирование представлений о времени
5.1 Формирование суток
5.2 Формирование представлений о временах года
5.3 формирование временных понятий:
« вчера – сегодня – завтра».
5.4 Формирование временных понятий: « дни недели»
VI Формирование тактильно двигательного восприятия
6.1 Ориентация в тактильных ощущениях
6.2 развитие зрительно двигательной координации
6.3 развитие стереогнозиса – это узнавание предмета и фактуры материала на ощупь
VII – коррекция слухового восприятия – имеет первостепенное значение для развития речи
7.1 слуховое восприятие не речевых звуков
7.2 слуховое восприятие речевых звуков
7.3 развитие ритмического слуха
VIII – коррекция мышления
Мышление обеспечивает не только мышление ребенка, но и его социализацию.
Коррекционное обучение детей с синдромом Дауна может привести к значительным сдвигам в развитии ребенка, что должно повлиять на качество его жизни и его дальнейшую судьбу.
Да, с такими детьми нужно постоянно, упорно заниматься, изо дня в день повторять, закреплять изученный материал. Но усилия не пропадут даром. Нужен только толчок, опытный педагог и родные люди со своей безграничной любовью и преданность! При таких условиях обязательно вырастет ребенок, который не будет отставать в развитии от сверстников.
Специалисты убеждены, что Даунят можно научить практически всему, главное – заниматься ими, верить в них, искренне радоваться их успехам.
Главное правило реабилитации детей с синдромом Дауна – не лечение или коррекция в специальных учреждениях, а вовлеченность в « обычную « жизнь – общение с близкими и сверстниками, учеба и занятия в кружках.
Обделенный здоровьем и некоторыми способностями, ребенок с синдромом Дауна получил от природы очень ценный подарок – прекрасные душевные качества. Дети – Дауны очень ласковы, добры и нежны. Они тонко чувствуют чужую боль и страдания, не умеют лгать и лицемерить, натягивать маску равнодушия. У них огромное количество друзей и друзей настоящих, которые никогда не предадут. Даунята, как индикатор, безошибочно определяют сущность человека, срывая с него фальшивую маску.
Работая с такими светлыми детьми, разве можно не измениться самому, стать добрее, сильнее, мудрее???
Даунята учат людей любить друг друга такими, как мы есть, без всяких прикрас и уловок. Они учат нас ценить каждый день, радоваться даже самым маленьким победам, любить жизнь во всем её многообразии, любить ближнего своего и просто любить!
Давайте и мы с вами, уважаемые коллеги, научимся любить ближнего своего и просто быть ЛЮДЬМИ!
Источник
Во всем мире беременным женщинам сейчас предлагается широкий набор пренатальных скрининговых тестов, позволяющих получать статистически значимые данные о степени риска наличия синдрома Дауна у развивающегося плода (табл. 1) [4]. Для постановки точного диагноза до настоящего времени рекомендовались только 2 варианта процедур: биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Обе процедуры инвазивные, сопряженные с определенным риском как для плода, так и для матери (табл. 2).
Однако сегодня уже очевидно, что в ближайшем будущем самыми популярными могут стать новые методы исследования.
Таблица 1
Пренатальный скрининг
Скрининговый тест | Эффективность (%) |
Комбинированный скрининг I триместра: УЗИ, биохимический скрининг: анализ крови на определение уровня ассоциированного с беременностью протеина А плазмы (РАРР-А), свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ) | 87 |
Тройной тест II триместра: биохимический скрининг (анализ крови на ХГЧ, АФП и свободный эстриол); скрининговое определение уровня альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (НЭ) | 69 |
Четверной тест II триместра: скрининговое определение уровня альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (НЭ), ингибина А | 81 |
Поэтапный последовательный скрининг: комбинированный скрининг I триместра и четверной тест II триместра с поэтапно анализируемыми результатами | 95 |
Полностью интегрированный скрининг: комбинированный скрининг I триместра и четверной тест II триместра с одномоментно анализируемыми результатами | 96 |
Таблица 2
Пренатальная диагностика
Биопсия хориона (10—14 недель, ≤ 1 % риска выкидыша) | ≈ 99.9 |
Пренатальная диагностика | Эффективность (%) |
Амниоцентез (после 15-й недели; ≤ 0.25 % риска выкидыша) | ≈ 99.9 |
В настоящее время профессиональные организации врачей в США, Великобритании и других странах мира рекомендуют предлагать пройти тестирование всем беременным женщинам независимо от возраста. Большинство женщин, ожидающих ребенка и желающих узнать, нет ли у плода синдрома Дауна, начинают с пренатального скрининга. Он позволяет определить вероятность наличия данной хромосомной аномалии, а затем будущие родители решают, продолжать ли пренатальное исследование путем прохождения вышеназванных инвазивных процедур. В Великобритании беременным на первом этапе обычно проводятся тесты, предварительная интерпретация которых формулируется как «высокий риск» или «низкий риск», и тем, кто попадает в категорию высокого риска, предлагается биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
В октябре 2011 года в США было объявлено о внедрении в практику нового высокоточного неинвазивного пренатального метода [1].
Метод назван «секвенирование по типу выстрела дробью» (см., например, [2]). Он построен на получении множества сегментов ДНК плода из материнской крови и статистическом анализе полученных результатов.
Б. Скотко приводит следующие его характеристики:
Риск: простой анализ крови, никакого риска для плода.
Точность: чувствительность — 99 %, специфичность — 99 %, прогностичность положительного результата — 99 %, прогностичность отрицательного результата — 99 %.
Кому подходит: 100 % населения.
Срок: начиная с 10-й недели беременности.
Доступность: 3 компании уже готовы применять тест для беременных женщин группы риска.
Стоимость для страховых компаний: 1500—2000 долларов.
Стоимость для пациента при наличии страховки: не более 235 долларов.
Время обработки: 10 дней.
Преимущества: выявляет трисомию-21, транслокацию и мозаичную форму синдрома Дауна при высокой степени мозаицизма, а также дополнительный генетический материал хромосом 13 и 18 [3].
Какое влияние на рождаемость младенцев с синдромом Дауна оказывает пренатальное тестирование?
Поскольку в настоящее время никаких мер пренатального терапевтического вмешательства, которые корректировали бы хромосомный состав клеток у развивающегося плода, не существует, беременные женщины стремятся прояснить ситуацию, преследуя одну из трех целей: 1) прервать беременность, если у плода будет выявлен синдром Дауна; 2) заранее узнать как можно больше о синдроме Дауна, если эта аномалия будет диагностирована у ребенка, которого они собираются растить; 3) в случае выявления синдрома Дауна начать искать варианты усыновления для будущего малыша. Метаанализ ситуации в США, Великобритании, Новой Зеландии, Франции и Сингапуре, на который ссылается в своем докладе в Кейптауне Б. Скотко, показал, что приблизительно 92 % женщин, которым сообщают точный пренатальный диагноз «синдром Дауна», предпочитают прервать беременность[3].
Сейчас во всем мире наблюдается тенденция откладывать рождение детей на более поздний период жизни. Учитывая большую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у матери старше 35 лет, можно было бы ожидать роста рождаемости младенцев с этим синдромом. Однако в действительности процент новорожденных с синдромом Дауна неуклонно падает.
Рисунок 1. Разница между расчетным и реальным числом младенцев с синдромом Дауна, родившихся в США с 1989 по 2006 г.
Представлено Б. Скотко на 11-м Всемирном конгрессе по синдрому Дауна в Кейптауне на основе данных, приведенных в статье: Demographic differences in Down syndrome livebirths in the US from 1989 to 2006 / J. F. X. Egan et al. // Prenatal Diagnosis. 2011. Vol. 31, Is. 4. Р. 389–394.
Продолжая анализировать эти процессы, автор отмечает, что в США в отсутствие пренатальной диагностики за период с 1989 по 2005 г. число младенцев, родившихся с синдромом Дауна, должно было бы увеличиться на 34 %. В действительности оно. наоборот. уменьшилось за этот период на 15 % (разница с ожидаемым на 49 %), В Великобритании за период с 1989 по 2006 г. младенцев с синдромом Дауна должно было бы стать больше на 58 %. В условиях наличия пренатальной диагностики их родилось, наоборот, меньше на 4 % (или на 54 % по сравнению с ожидавшимся числом). Подобные тенденции, характерные и для других стран мира, объясняются главным образом доступностью пренатального скрининга и предпочтением, которое беременные женщины отдают селективному прерыванию беременности.
Какое влияние на эти процессы окажет в будущем новый метод пренатальной диагностики?
Продолжится ли спад рождаемости младенцев с синдромом Дауна с появлением новых тестов? Этот вопрос пока остается открытым. Однако есть несколько факторов, которые эту тенденцию могут поддержать.
Во-первых, новые тесты будут предлагаться рано – в течение первого триместра беременности, прежде чем положение женщины станет заметно со стороны. Таким образом, скрининг и принятие решения могут происходить в условиях анонимности. При желании женщина сможет прервать беременность так, что никто и не узнает о том, что она ждала ребенка. В настоящее время случаи проведения диагностики до 12-й недели беременности редки. Зачастую к скринингу не прибегают и до 18-й недели, когда физические признаки беременности для членов семьи и друзей уже очевидны.
Во-вторых, новые тесты неинвазивны. Они не представляют никакого риска для плода, в отличие от биопсии хориона и амниоцентеза. Поэтому можно ожидать, что заявлять о желании пройти тестирование будет гораздо больше женщин и, соответственно, станет больше случаев обнаружения синдрома Дауна. Как следствие, количество желающих прервать беременность может возрасти – в зависимости от законов, культуры и религиозных ценностей конкретного общества.
В-третьих, в странах, подобных Великобритании, где биопсия хориона или амниоцентез прелагаются только тем, кого по результатам предварительных тестов отнесли к группе «высокого риска», возможность получить точный диагноз с использованием нового, неинвазивного метода будет доступна любому и потенциально количество абортов может увеличиться.
В-четвертых, новые тесты изначально планировалось сделать более дешевыми, чем амниоцентез и биопсия хориона. Поэтому страховые компании могут охотно сделать ставку на них. Британский фонд PHG Foundation, способствующий внедрению достижений науки в здравоохранение, привлек к исследованиям группу экспертов, и они уже назвали внедрение новых тестов в британскую национальную систему здравоохранения желательным. Не исключено, что уже в ближайшее время предложение пройти тестирование по новому методу станет одним из рядовых аспектов деятельности женских консультаций.
Все эти цифры и тенденции удивительным образом сосуществуют с данными исследований, участниками которых были представители определенной категории населения — родителей (опекунов), воспитывающих детей с синдромом Дауна. Результаты их опроса опубликованы в 2011 г. в «Американском журнале медицинской генетики».
Опросник, составленный на основе надежных и проверенных научных подходов, был разослан по почте 2044 респондентам.
Результаты анализа заполненных анкет показали следующее:
- 99 % родителей любят своего сына/дочку с синдромом Дауна;
- 97 % гордятся ребенком с синдромом Дауна;
- 79 % чувствуют, что благодаря этому ребенку их взгляд на жизнь стал более позитивным;
- 5 % ощущают неловкость от того, что у их ребенка синдром Дауна;
- 4 % сожалеют о том, что у них есть сын или дочь с синдромом Дауна.
Эти данные указывают на то, что подавляющее большинство родителей довольны своим решением иметь ребенка с синдромом Дауна. Они отмечают, что их сыновья и дочери являются для них источником любви и гордости [6].
В этом же номере журнала опубликованы результаты опроса 822 братьев и сестер людей с синдромом Дауна, проживающих в разных регионах США. Возраст опрашиваемых — от 9 до 62 лет.
Вот результаты анализа заполненных анкет:
- 97 % детей в возрасте 9—11 лет любят своего брата или сестру с синдромом Дауна;
- 94 % опрошенных старше 12 лет гордятся своим братом или сестрой с синдромом Дауна;
- 88 % опрошенных старше 12 лет чувствуют, что они стали лучше благодаря своему брату или сестре с синдромом Дауна;
- 7 % опрошенных старше 12 лет стесняются своего брата или сестры с синдромом Дауна;
- 4 % опрошенных старше 12 лет желали бы, чтобы у их брата или сестры не было синдрома Дауна [5].
Тема пренатальной диагностики очень часто болезненна для семей, в которых растут дети с синдромом Дауна. Родительские объединения, как показывает практика, активно отзываются на все большее распространение скрининговых процедур и на перспективу широкого внедрения новых методов тестирования. Один из примеров этого демонстрирует доклад «Сила коллективного голоса», который представила на Кейптаунском конгрессе Бриджет Снедден из Новой Зеландии [7]. В нем рассказывается о жалобе, поданной в Международный уголовный суд новозеландской правозащитной организацией «Saving Downs». В своем иске правозащитники обвиняют органы, отвечающие за пренатальную диагностику, в несбалансированности информации, которую по результатам исследования врачи дают будущим родителям.
В США разработка руководств по медико-генетическому консультированию и пакетов информации для тех, кто принимает решение в связи с положительными результатами тестов, осуществляется специалистами в тесном сотрудничестве с авторитетными родительскими объединениями.
Что влияет на решение будущей матери после того, как ей сообщат пренатально поставленный диагноз?
Б. Скотко в своей статье указывает, что результаты опросов будущих матерей из США, Испании и Нидерландов, узнавших о диагнозе и решивших доносить и родить ребенка, говорят о том, что врачи часто давали им неполную, неточную, а иногда обидную информацию о синдроме Дауна. В Нидерландах женщины, прервавшие беременность после сообщения диагноза, в большинстве своем принимали решение об этом на основании таких утверждений, как «Синдром Дауна – чрезвычайно серьезная аномалия», «Это тяжкое бремя». И здесь возникают вопросы, действительно ли будущие матери принимают осознанное решение, достаточно ли хорошо обучены сегодняшние врачи, чтобы можно было назвать их компетентными в этих вопросах [4].
Проведенное в 2004 г. в США исследование, , в котором принимали участие 2500 деканов медицинских факультетов, студентов и руководителей резидентур, показало:
- 81 % студентов-медиков сообщает, что они не получают клинического опыта, связанного с людьми с синдромом Дауна;
- 58 % деканов медицинских факультетов заявляют, что подобный тренинг не относится к приоритетным направлениям их работы;
- 45 % членов Американской ассоциации акушеров и гинекологов оценивают свое обучение в больницах как «едва ли адекватное или отсутствующее»;
- только 28 % членов Американской ассоциации акушеров и гинекологов чувствуют себя вполне квалифицированными для пренатального генетического консультирования.
Результаты аналогичного опроса, проведенного четырьмя годами позже, в 2008 г., продемонстрировали некоторый прогресс: примерно 40 % членов Американской ассоциации акушеров и гинекологов считают, что их обучение было «менее чем адекватным», и 30 % чувствовали себя «вполне квалифицированными» при консультировании будущих матерей, результаты пренатального тестирования которых обнаружили высокую вероятность синдрома Дауна у плода. Автор приводит эти цифры и в своем докладе в Кейптауне, заключая, что они дают основание полагать, что сегодняшние и завтрашние врачи недостаточно хорошо подготовлены.
Сознательно ли врачи привносят в беседы с будущими матерями свое собственное мнение?
По выражению Брайана Скотко, «объяснение будущим родителям, что такое синдром Дауна, – столько же наука, сколько искусство». Академическое сообщество во всем мире соглашается с тем, что стиль консультирования должен быть недирективным, что будущим родителям необходимо представлять факты непредвзято, так, чтобы те могли принять осознанное решение в соответствии со своими убеждениями и ценностями. Но все ли врачи честно следуют этому на практике? В поле зрения единственного известного исследования на эту тему [8] были 499 врачей и 1084 генетиков из США, которые участвовали в сообщении диагноза «синдром Дауна» ожидающим ребенка парам. Результаты анонимного опроса представлены в табл. 3.
Таблица 3
Субъективная составляющая пренатального консультирования
Стиль консультирования | Сторонники данного стиля | |
Врачи | Генетики | |
Подчеркивают позитивные аспекты и, не предлагая прямо донашивать ребенка, ведут к тому, что родители предпочитают именно это | 10 % | 2 % |
Подчеркивают негативные аспекты и, не предлагая прямо прерывания беременности, ведут к тому, что родители предпочитают именно это | 13 % | 13 % |
Стараются быть максимально непредубежденными | 63 % | 86 % |
Настаивают на том, чтобы родители решились доносить ребенка | 4 % | |
Настаивают, чтобы родители решились на прерывание беременности | 10 % | |
Скотко замечает, что в тех странах, где женщины могут выбрать прерывание беременности, рождаемость детей с синдромом Дауна в идеале должна отражать моральные нормы общества, а не вмешательство врачей или уровень развития медицинских технологий. Но пока необходимые меры по подготовке специалистов не проведены в жизнь, мы, как свидетельствуют полученные данные, не можем сказать, что это действительно так [4].
Срочные меры, которые необходимо принять прежде, чем новые тесты получат широкое распространение
Разработать стандартизированное руководство по практике сообщения результата пренатального исследования.
Обучать действующих и будущих специалистов сферы здравоохранения тому, как преподносить полную, объективную и не оказывающую давления информацию.
Разработать объективную информацию о пренатальной диагностике синдрома Дауна, которая должна получить статус «золотого стандарта».
Просвещать общество относительно того, как живут люди с синдромом Дауна и какие ценности лежат в основе отношений с ними.
На конгрессе в Кейптауне Б. Скотко представил недавно разработанный информационный буклет, действительно получивший в США статус «золотого стандарта». Примечательно, что, как мы уже отмечали выше, буклет был подготовлен объединенными усилиями представителей профессиональных и общественных родительских организаций, в число которых вошли Национальное общество консультантов-генетиков, Американский колледж медицинской генетики, Американский колледж акушеров и гинекологов, Национальное общество Даун синдром и Национальный конгресс по синдрому Дауна.
Литература
- New prenatal testing: a summary // Medical Provider. News. 2011. October 17. URL: https://downsyndromepregnancy.org/
- Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood / H. C. Fan et al. // Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA. 2008. Vol. 105. P. 16266–16271.
- Skotko B. G. New Prenatal Tests for Down Syndrome: International Updates and What This All Means for Your Family. URL: https://docs.sbs.co.za/
- Skotko B. G. With new prenatal testing, will babies with Down syndrome slowly disappear? // Archives of Disease in Childhood. 2009. Vol. 94. Р. 823—826. URL: https://www.brianskotko.com/images/stories/Files/adcskotkofinalarticle.pdf
- Skotko B. G., Levine S. P., Goldstein R. Having a brother or sister with Down syndrome: Perspectives from siblings // American Journal of Medical Genetics. 2011. Vol. 155, Pt. A , Is. 10. P. 2348–2359.
- Skotko B. G., Levine S. P., Goldstein R. Having a son or daughter with Down syndrome: perspectives from mothers and fathers // American Journal of Medical Genetics. 2011. Vol. 155, Pt. A, Is. 10. P. 2335—2347.
- Snedden B. The Strength of the Collective Voice. URL: https://docs.sbs.co.za/
- Wertz D. C. Drawing lines: notes for policy makers // Prenatal testing and disability rights / E. Parens, A. Asch, eds. Washington, DC : Georgetown University Press, 2000. P. 261–287.
Источник