Длина бедра и синдром дауна
Мониторинг внутриутробного развития ребенка имеет определяющее значение в профилактике возникновения патологий беременности. Оценка состояния проводится на основании регулярных измерений комплекса антропометрических показателей плода — длины его бедренных костей, размеров головки, окружности живота и иных параметров. Перечисленные фетометрические индексы определяются при помощи ультразвукового исследования.
Фетометрия: общие сведения
Скрининговое УЗ-обследование женщин, ожидающих рождения малыша, обычно назначается трижды. Протоколы ведения дам, находящихся в положении, включают обязательную диагностику развития ребенка на 11-14, 16-20 и 30-34 неделях. Дополнительно УЗИ используется при появлении подозрений на возникновение патологических состояний у плода, при резком ухудшении самочувствия будущей материл.
Согласно данным ВОЗ, ультразвуковое исследование не оказывает негативного воздействия на ребенка. Частоту задействования процедур определяет врач.
Перечень изучаемых индексов
В начале первого триместра доктор обращает особое внимание на плодное яйцо и средние значения его внутреннего диаметра.
В период с 6 по 11 неделю беременности измеряется копчико-теменной размер эмбриона.
Ключевыми данными фетометрии плода на более поздних сроках являются:
- Окружности головы, живота. Показатели сокращенно обозначается аббревиатурами ОГ, ОЖ соответственно.
- Длина голени, носовой и плечевой костей (ДГ, ДН и ДП).
- Толщина участка от кожи до мышц в задней части шеи (воротникового пространства). Вычисленные данные помечаются буквами ТВП.
- Бипариетальный и лобно-затылочный размеры головы (БПР, ЛЗР). Величина первого параметра определяется как промежуток между висками малыша, второго — расстояние от его затылка до лба.
Отдельное внимание уделяется длине бедра плода. Показатель обозначается буквами ДБ. Его значение равно наивысшему продольному размеру кальцифицированного диафиза трубчатого элемента.
Бипариетальный размер бедренной кости – таблица
Мониторинг рассматриваемого фетометрического индекса позволяет определить риск возникновения аномалий локомоторной системы на ранних стадиях формирования ОДА малыша, обнаружить наличие геномных патологий.
Для выявления отклонений информация, полученная при помощи ультразвукового обследования беременной, сравнивается с параметрами нормы. Последние представляют собой среднестатистические данные, рассчитанные на основании результатов многолетних изучений процессов развития плода. Подробнее о показателях — в таблице ниже.
Гестационный срок (недели) | Длина бедра (мм) | ||
Допустимая минимальная | Средняя | Возможная максимальная | |
11 | 3,4 | 5,6 | 7,8 |
12 | 4 | 7,3 | 10,6 |
13 | 7 | 9,4 | 11,8 |
14 | 9 | 12,4 | 15,8 |
15 | 14,4 | 16,2 | 18 |
16 | 17 | 20 | 23 |
17 | 20 | 24 | 28 |
18 | 23 | 27 | 31 |
19 | 26 | 30 | 34 |
20 | 29 | 33 | 37 |
21 | 32 | 36 | 40 |
22 | 35 | 39 | 43 |
23 | 37 | 41 | 45 |
24 | 40 | 44 | 48 |
25 | 42 | 46 | 50 |
26 | 45 | 49 | 53 |
27 | 47 | 51 | 55 |
28 | 49 | 53 | 57 |
29 | 50 | 55 | 60 |
30 | 52 | 57 | 62 |
31 | 54 | 59 | 64 |
32 | 56 | 61 | 66 |
33 | 58 | 63 | 68 |
34 | 60 | 65 | 70 |
35 | 62 | 67 | 72 |
36 | 64 | 69 | 74 |
37 | 66 | 71 | 76 |
38 | 68 | 73 | 78 |
39 | 69 | 74 | 79 |
40 | 70 | 75 | 80 |
Незначительное (в пределах 10-13 дней) несоответствие ДБ ребенка указанным выше усредненным значениям может быть связано со скачкообразным формированием эмбриона.
В медицинской литературе также указывается необходимость учета технических характеристик УЗ-аппаратуры, используемой при выполнении стандартных исследований.
Нормы УЗИ по неделям
Фетометрия плода проводится для решения целого комплекса задач. Основными из них являются:
- Определение, уточнение срока беременности. Процедура помогает компенсировать недостаточную информативность имеющихся данных (анамнестических, клинических).
- Диагностика соответствия развития ребенка установленному гестационному возрасту.
- Подтверждение (исключение) нарушение формирования систем, отдельных органов плода.
- Получение сведений о возможном наличии хромосомных мутаций.
При выявленной задержке развития малыша после терапевтических процедур назначается дополнительное УЗИ, помогающее оценить эффективность лечения.
Первый скрининг, или «двойной тест» (в 11-14 недель)
Исследование проводится в 2 этапа.
Первая ступень пренатальной диагностики — определение срока беременности, уточнение предполагаемого времени родов, изучение размеров плода (врач оценивает КТР, БПР, ДН и диаметр ПЯ — плодного яйца), подсчет частоты сердечных сокращений эмбриона.
Вторая фаза процедуры — выявление сывороточных маркеров в крови будущей матери.
Биохимический скрининг («двойной тест») и его расшифровка
Двойной тест назначается для получения данных об уровне 2 гормонов — PAPP-A, β-субъединицы ХГ.
Хорионический гонадотропин (ХГЧ) продуцируется организмом женщины с первых дней зачатия ребенка. Пик роста гликопротеина в крови дамы в положении отмечается на 8-11 неделе.
Концентрация протеина А-плазмы, вырабатываемого наружным слоем клеток эмбриона, увеличивается на протяжении всего времени беременности.
Комбинация теста, определяющего уровень ХГЧ и PAPP-A, с данными УЗИ повышает число выявленных патологий плода (в т.ч. синдрома Дауна) до 90%. Количество ложноположительных результатов не превышает 5%.
О нормальном развитии свидетельствуют показатели, приведенные в нижеследующей таблице.
Срок гестации (в неделях) | Допустимые границы данных анализа (указаны в мЕд/мл) | |
ХГ | ПАПП-А | |
8-9 | 35000-145000 | 0,17 — 1,54 |
9-10 | 32500-130000 | 0,32 — 2,42 |
10-11 | 30000-120000 | 0,46 — 3,73 |
11-12 | 27500-110000 | 0,79 — 4,76 |
13-14 | 25000-100000 | 1,47 — 8,54 |
Низкие и чрезмерно высокие значения хорионического гонадотропина сигнализируют как о возникновении нарушений (задержки формирования ребенка, плацентарной недостаточности, угрозы выкидыша и др.), так и о необходимости уточнения срока беременности.
Уровень PAPP-A, не достигающий нижнего предела нормы — признак возможного наличия у плода синдромов Дауна, Эдвардса.
Второй скрининг II триместра (в 16-20 недель)
В этом периоде фетометрия осуществляется для подтверждения аномалий, обнаруженных в I триместре, или в целях опровержения первоначального диагноза. Процедура также позволяет выявить поздно манифестирующие патологии.
При неудовлетворительных результатах второго УЗИ назначается терапия; в тяжелых ситуациях рассматривается вопрос прерывания беременности.
Основные индексы, изучаемые при 2 УЗ-обследовании:
- ОЖ;
- окружность головы;
- БПР;
- длина носовой и плечевых костей (ДПК);
- ЛЗР.
Дополнительно выясняются диаметры живота (поперечный, саггитальный) и мозжечка (межполутарный); исследуется сформированность и местоположение внутренних органов.
Особое значение во II триместре имеет размер бедра плода. Несоответствие выявленных показателей норме (значительное укорочение) свидетельствует о вероятном развитии синдрома Дауна.
Является ли отклонение до 2 недель по индексу ДБ признаком патологии, отрицательный. При отсутствии иных нарушений увеличение (уменьшение) рассматриваемого фетометрического параметра может быть связано с особенностями телосложения, унаследованными малышом от родителей.
При обследовании врач также обращает внимание на количество пальцев на конечностях, симметричность элементов ОДА, сформированность костных тканей.
Биохимический скрининг, или «тройной тест»
Результаты анализа венозной крови беременной дополняют данные УЗИ.
Биохимический скрининг задействуется для выявления уровня 3 гормонов (свободного эстриола, β-ХГЧ, альфа-фетопротеина). Первое вещество вырабатывается плацентарной оболочкой и — в дальнейшем — самим плодом, последнее из указанных — желточным мешком, затем печенью и ЖКТ эмбриона.
В норме концентрация АФП на сроке гестации в 15-19 недель колеблется от 15 до 95 Ед/мл. Начиная с 20 нед., показатели варьируются в пределах 28-125 Ед/мл.
Наиболее распространенные причины понижения значений — синдромы Эдвардса либо Дауна, пузырный занос, гибель ребенка. Повышение количества альфа-фетопротеина сигнализирует об аномалиях формирования нервной трубки, 12-перстной кишки, кишечника эмбриона.
Допустимый уровень β-ХГЧ в 16 недель составляет 10000-57000 нг/мл, в 18 — 8000-57000, в 19 — 7000-48000 единиц. Концентрация свободного эстриола на сроке гестации 16-17 нед. — 1,2-5,5 нг/мл, на 18-19 — 2,4-11,2 и на 20-21 — 3,9-10 ед.
Снижение данных наблюдается при угрозе выкидыша, неправильном развитии отдельных органов и систем; повышение — при многоплодной беременности, дефектах структур ПЯ.
Третий скрининг (на 30-34 неделе)
Цель проведения 3 скрининга — функциональная оценка состояния ребенка и будущей матери.
Итоговый контроль включает:
- вычисление индексов БПР, ОЖ, ОГ, ЛЗР, измерение длины костей голени (ДКГ), ДПК, носа, бедра, а также веса и роста плода, определение его положения;
- сопоставление степени зрелости плаценты с показателями нормы;
- изучение количества околоплодных вод и их качества.
Выявление отклонений предполагает госпитализацию женщины, назначение терапии либо поддерживающего лечения.
Норма УЗИ перед родами
Последнее УЗ-обследование может проводиться на 36-40 неделях. Перечень изучаемых параметров и принимаемые за норму среднестатистические данные указаны в таблице.
Гестационный срок (в нед.) | Средний вес плода (г) | Допустимые пределы значений важнейших фетометрических индексов (мм) | ||||
БПР | ЛЗР | ОЖ | ОГ | ДБ | ||
36 | 2600 | 83-97 | 104-124 | 292-354 | 303-349 | 64-74 |
38 | 3100 | 86-100 | 108-128 | 304-368 | 309-357 | 68-78 |
40 | 3500 | 89-103 | 110-130 | 313-381 | 312-362 | 70-80 |
Результаты УЗИ помогают гинекологу выбрать оптимальный для пациентки метод появления малыша на свет: кесарево сечение либо естественные роды.
Как проводится процедура измерения параметров малыша
Диагностика осуществляется трансабдоминальным, трансвагинальным способами исследования. Последний используется преимущественно в I триместре и предполагает введение датчика УЗ-аппарата, защищенного специальным презервативом, во влагалище пациентки. С его помощью определяется наличие ПЯ в матке, развитие внематочной беременности. Задействование описываемых манипуляций допустимо при обследовании женщин с избыточной массой тела.
Трансабдоминальное УЗИ — процедура, позволяющая изучить фетометрические параметры плода через брюшную стенку матери. Перед проведением манипуляций на живот наносится особый гель.
Необходимые замеры производятся УЗ-оборудованием автоматически, при запуске специальной программы. Полученные данные гинеколог сравнивает с таблицами среднестатистических норм для уточнения срока беременности, выявления аномалий развития ребенка.
Определение уровня вырабатываемых плодом гормонов осуществляется в лабораторных условиях путем исследования венозной крови женщины.
Подготовка к скрининговому УЗИ
Процедуры не требуют длительной предварительной подготовки.
За 48 часов рекомендуется исключить из рациона бобовые, кисломолочные продукты, капусту, черный хлеб. Цель ограничений в питании — избежание повышенного газообразования.
В случае возникновения симптомов метеоризма за 24 ч. до обследования следует принять Эспумизан, активированный уголь либо Смекту.
За 45-60 мин. до проведения трансабдоминального УЗИ женщинам, чей срок беременности не превышает 12 недель, необходимо медленно выпить около 1 л морса, воды, некрепкого чая. Наполненный мочевой пузырь поможет получить наиболее точные результаты.
С собой рекомендуется иметь полотенце (не в каждой клинике выдаются одноразовые пеленки для застилания медицинской кушетки), бумажные салфетки — для удаления излишков геля с кожных покровов. Для задействования ТВГ-методики в некоторых медучреждениях пациентов просят приобретать специальные презервативы.
Перед трансвагинальным обследованием пить воду не требуется.
Подготовка к биохимическому скринингу
За 8 часов до забора крови из вены не следует принимать пищу, употреблять кофе, сок, чай. Сдавать биологическую жидкость нужно натощак, желательно в первой половине дня.
Стандартные размеры костей плода
Нижеследующие материалы используются при задействовании фетометрии для определения соответствия развития плода по неделям стандартным показателям формирования ребенка.
Срок беременности (нед.) | Список используемых статданных; их нижние, верхние границы в мм | ||||||||||||||
Первый скрининг | |||||||||||||||
11 | КТР | БПР | ТВП | ДН | |||||||||||
34-50 | 13-21 | 0,8-2,4 | не учитывается | ||||||||||||
12 | 42-59 | 18-24 | 0,8-2,5 | 2,0-4,2 | |||||||||||
13 | 51-75 | 20-28 | 0,8-2,7 | ||||||||||||
14 | 63-89 | 23-31 | 0,8-2,8 | 2,9-4,7 | |||||||||||
Второй скрининг | |||||||||||||||
16 | БПР | ОГ | ЛЗР | ОЖ | ДКГ | ДПК | ДН | ||||||||
26-37 | 112-136 | 32-49 | 88-116 | 11-21 | 13-23 | 3,6-7,2 | |||||||||
17 | 29-43 | 121-149 | 38-58 | 93-131 | 14-25 | 16-27 | |||||||||
18 | 32-47 | 131-161 | 43-64 | 104-144 | 16-28 | 19-31 | 5,2-8,0 | ||||||||
19 | 36-52 | 142-174 | 48-70 | 114-154 | 19-31 | 21-34 | |||||||||
20 | 39-56 | 154-186 | 53-75 | 124-164 | 21-34 | 24-36 | 5,7-8,3 | ||||||||
Третий скрининг | |||||||||||||||
30 | БПР | ОГ | ЛЗР | ОЖ | ДКГ | ДПК | |||||||||
67-83 | 265-305 | 88-108 | 238-290 | 42-55 | 44-56 | ||||||||||
31 | 69-85 | 273-315 | 90-110 | 247-301 | 43-56 | 46-58 | |||||||||
32 | 72-87 | 283-325 | 93-113 | 258-314 | 45-58 | 47-60 | |||||||||
33 | 74-89 | 289-333 | 96-115 | 267-325 | 47-60 | 49-61 | |||||||||
34 | 76-91 | 295-339 | 99-117 | 276-336 | 48-61 | 51-63 |
При выявлении отклонений полученных параметров от указанных фетометрических индексов используются специальные дополнительные исследования, позволяющие уточнить наличие аномалий.
Запрещается самостоятельно истолковывать данные таблицы и оценивать риски развития патологий. Расшифровку полученных итогов анализа осуществляет гинеколог.
Причины отклонения фетометрических показателей от нормы
Помимо уже указанных факторов, на значении индексов отражаются состояние здоровья матери (развитие сахарного диабета, инфекционных заболеваний и пр.), возраст родителей и их конституциональные особенности, наличие у женщины вредных привычек (курения).
Дополнительными причинами отставания выявленных значений от показателей нормы являются многоплодная беременность, ошибки при установлении срока гестации.
Превышение среднестатистических данных на 1-2 недели может свидетельствовать о развитии крупного плода.
Фетометрия — полностью безопасная процедура, позволяющая диагностировать состояние здоровья малыша и будущей мамы. Важность своевременного проведения исследования нельзя переоценить: раннее выявление патологий способствует успешной коррекции аномальных состояний.
Источник
Alinenokk
(21/03/2012)
Вот сама себя же накручу, сама себя и успокою (пока я тут перечисляла все нормальные наши анализы – сама подумала: “И что я опять зря волнуюсь?!”)…
Схожу к генетику – отпишусь.
Уже так хочется, чтобы поскорее родился здоровенький малыш и чтобы все эти страхи и волнения были позади!
Рыжик
(21/03/2012)
Alinenokk писал(а): |
В моей ситуации, нормальные показатели того анализа крови и УЗИ в 12 недель – недостаточный аргумент, чтобы сейчас эта пиелоэктазия (расширение лоханок почек) плода НЕ наталкивала генетиков на подозрения о генетической патологии?! |
Именно так .
Alinenokk писал(а): |
Ведь меня не направляли на тройной тест в 16-18 недель, значит, не было показаний?! |
Этот тест не инвазивный – поэтому его предлагают рутинно.
Alinenokk писал(а): |
И имеет ли это “расширение” отношение к этим злосчастным генетическим отклонениям?! |
Этого я просто не знаю. В любом случае, вы ведь укладываетесь в норму.
Alinenokk
(21/03/2012)
Ой, я вас недопоняла…
В моей ситуации, нормальные показатели того анализа крови и УЗИ в 12 недель – недостаточный аргумент, чтобы сейчас эта пиелоэктазия (расширение лоханок почек) плода НЕ наталкивала генетиков на подозрения о генетической патологии?!
Ведь меня не направляли на тройной тест в 16-18 недель, значит, не было показаний?!
И еще меня сейчас так же волнуют эти цифры ширины боковых желудочков мозга. Читала, что до 10,0 мм – это не диагноз, т.е. это верхний барьер нормы. Диагноз ставится (называется сложно) если расширение с 10,0 до 15,0, а выше – это уже гидроцефалия.
Я, как всегда, пока дойду до генетика буду переживать, мне много для этого не надо…
И имеет ли это “расширение” отношение к этим злосчастным генетическим отклонениям?!
А я не делала сама тесты. Мне сказали в поликлинике придти и сдать кровь на уродства, биохимию, сахар, ВИЧ и т.п. – я пришла и сдала. Думала, что это плановые анализы, что делают всем. А на УЗИ в 12-ть недель шла тоже планово, как все…
Да я не успеваю все узнавать, чтобы за всем следить! Стараюсь, но не успеваю просто, ведь не знаю всего, на что надо обращать внимание… А столько всего, оказывается, надо знать и разбираться самой, а не ждать, что врач сам скажет и расскажет!
Рыжик
(21/03/2012)
Alinenokk писал(а): |
В том то и дело, что когда было 20-22 недели генетик не заговорила об амнио. А через 2-3 недели другой генетик сказала, что было бы хорошо… |
Что значит “было бы хорошо”???!!! У теста есть конкретные показания!
Alinenokk писал(а): |
Хотя, я все равно не стала бы делать этот анализ. Там есть риск выкидыша. |
Поэтому его назначают только если вероятность родить ребенка с хр. нарушениями превышает риск выкидыша от процедуры (он где-то 0,5% вроде).
Alinenokk писал(а): |
Да и узнай я, что у ребенка проблемы, все равно не сделала бы аборт. |
Люди с такими взглядами на эти тесты не идут. Мне врач сразу сказал: “Если беременность оставляешь в любом случае, то этот тест не нужен”
Alinenokk писал(а): |
Как увидела из этой темы, часто диагнозы ошибались и рождались здоровые детки. |
Нет, речь шла о других тестах. Только инвазивные тесты (в частности, амнио) дают 100%-ный ответ. Все остальные тесты лишь говорят о вероятности отклонений.
Alinenokk писал(а): |
Мне полных 32 года. Думаю, еще не очень пожилой возраст для первой беременности… |
Конечно. Мне тоже 32 сейчас . Какая по счету беременность – это значение не имеет. О рискованном возрасте говорят после 35.
Alinenokk писал(а): |
Неужели нормальное воротниковое пространство и нормальная носовая косточка, нормальная длина бедренных костей и т.п. – недостаточно, чтобы не подозревать синдром Дауна?! Мне делали двойной тест на уродства – все там было нормально. Тест по взятой крови из вены. Скажите мне, темной, этот двойной тест и дает информацию, есть ли риск родить ребенка с генетическими отклонениями? Или этот процент риска дает какой-то другой специальный тест?! И вообще, что за “птица” этот, сделанный мне, двойной тест?! И если этот тест нормальный, нужно ли делать тройной тест во II триместре беременности? |
Тест наз-ся тройной, а не двойной. Раньше делали только его. Сейчас его комбинируют с другим тестом, который делается в 12 недель: берут кровь + оценивают воротниковое пространство. Далее учитывают возраст и выдают результат. Тест относительно надежен – он вылавливает 90% всех отклонений, имея 5% ложноположительных результатов. Т.е. опять-таки диагнозов он не ставит – он лишь говорит о вероятности.
Если результат вернулся плохим, то это не значит, что ребенок болен. Для постановки диагноза будет предложен инвазивный тест. Всем подряд его не делают, т.к. (как вы правильно заметили выше) имеется небольшой процент потерь беременности после этого теста. Мне прямо дали распечатку о вероятности заболеваний на которые проверяют.
Далее делают УЗИ 20 недель. Если на узи отмечены какие-либо отклонения, то ваша вероятность иметь больного ребенка меняется. Допустим, у меня с сыном тройной тест был хорошим. а по результатам узи вероятность синдрома Дауна была 1 к 10 (это очень много! а мне было всего 25 лет). Цифры вам врач выведет – с поправкой на возраст. Если ваш риск будет выше риска выкидыша от амнио, то вам предложат амнио. Но если вы все равно прерывать беременность не планируете, то выкиньте это из головы и наслаждайтесь – все равно скорее всего в 32 года ребенок будет в порядке.
Добавлено спустя 3 минуты 43 секунды:
Alinenokk
вы делали тесты и даже не знаете, для чего они . Зачем же вы их делали?
Я каждый тест изучала внимательно
Alinenokk
(21/03/2012)
В том то и дело, что когда было 20-22 недели генетик не заговорила об амнио. А через 2-3 недели другой генетик сказала, что было бы хорошо…
Хотя, я все равно не стала бы делать этот анализ. Там есть риск выкидыша. Да и узнай я, что у ребенка проблемы, все равно не сделала бы аборт. Как увидела из этой темы, часто диагнозы ошибались и рождались здоровые детки. А я еще и верующая, убийство не вариант точно. Так что, меня не напрягает, что меня не успели на анализ послать…
Мне полных 32 года. Думаю, еще не очень пожилой возраст для первой беременности… Не молоденькая, конечно, но так уж сложилось.
Неужели нормальное воротниковое пространство и нормальная носовая косточка, нормальная длина бедренных костей и т.п. – недостаточно, чтобы не подозревать синдром Дауна?!
Мне делали двойной тест на уродства – все там было нормально. Тест по взятой крови из вены.
Скажите мне, темной, этот двойной тест и дает информацию, есть ли риск родить ребенка с генетическими отклонениями? Или этот процент риска дает какой-то другой специальный тест?! И вообще, что за “птица” этот, сделанный мне, двойной тест?!
И если этот тест нормальный, нужно ли делать тройной тест во II триместре беременности?
Рыжик
(21/03/2012)
Alinenokk
УЗИ не исключает генетических патологий, оно оценивает их вероятность!
И да, жидкость в почках является одним из маркеров, указывающих на повышенную вероятность синдрома Дауна у ребенка. Я не знаю, становится ли она достаточно высокой, чтобы имело смысл делать амнио (вам именно его и предложили). Это только врач может оценить.
Сколько вам лет? Это имеет значение.
У моего сына (я уже много раз писала об этом) тоже была жидкость в почках + еще 2 маркера, которые тоже на синдром Дауна указывали. Я делала тест. Все хорошо оказалось.
Добавлено спустя 1 минуту 42 секунды:
Только что увидела, что у вас уже 31 неделя. Говорить, по-моему, уже не о чем. Эти проблемы в 20 решают…
В любом случае, скорее всего все хорошо.
И да, жидкость в почках – это мальчиковые проблемы. Довольно распространенные, кстати….
Alinenokk
(20/03/2012)
На УЗИ в 12 недель ширина воротникового пространства была нормальной, носовая косточка была.
В 22-24 недели все в норме, только умеренная пиелоэктазия плода (лоханки 6,8 и 7,4 мм) и небольшое кол-во свободной жидкости в брюшной полости. Послали к генетику. Та посмотрела и не обратила особого внимания на почки, больше на жидкость. Пренатолог назначила анализы, лечение. Анализы все были в норме (сахара нет, инфекций нет – уреаплазмоз вылечен, носительство (не активная фаза) герпеса и цитомегаловируса, антител нет и т.п.).
На следующем УЗИ через 2 недели жидкости уже не было, зато лоханки стали по 10,0-11,0 мм. Опять пошла к генетику. Попала в смену к другому. Она посмотрела и говорит: “Ну, я бы вас в 20-22 недели послала бы в Краснодар взять анализ специальный (я забыла просто, что она говорила – амниотической жидкости или из пуповины…)”. Я: “Я же показывала УЗИ другому генетику, до вас, она еще сказала, что само УЗИ исключило генетические патологии – нормальное воротниковое пространство, наличие носовой косточки – и даже не заикнулась ни о каких анализах!”. Генетик: “Ну, да, в принципе да…”.
А пренатолог даже не обратила внимание на расширение лоханок, сказала, что у мальчиков такое бывает.
Теперь у меня на вчерашнем УЗИ (31 неделя) лоханка одной почки стала до 13 мм, а другой 6,5 мм.
Скажите, расширение лоханок почек – это показатель каких-то генетических отклонений?!
Еще вчера на УЗИ сказали, что желудочки мозга: один до 9,7 мм, другой до 5,8 мм. Посмотрела в инете – до 10,0 мм – в принципе расширением не считают. Но все же…
Вот и не знаю, это все – что-то значит, взаимосвязано?! Или мне не волноваться раньше времени?!
alenkaB
(24/02/2012)
Татьяна П.
Вы не путайте хромосомную патологию с аномалиями развития. Пороки развития могут быть без изменения в хромосомном наборе.
скрининг и инвазивная диагностика не выявляет изолированные пороки. Можно только установить хромосомную патологию, при которой практически всегда имеются пороки развития. Никто не говорит, что надо делать аборт, если у ребенка порок сердца, например.
Хромосомные нарушения встречаются на порядок меньше просто пороков развития.
Я разговор веду о тяжелой хромосомной аномалии, при которой нормальной жизнь у такого ребенка не будет никогда. Будут только мучения и скорая смерть в младенчестве или раннем детстве. Вот я о чем говорю.
И синдром Дауна по сравнению со многими другими хромосомными патологиями-это вообще один из самых безобидных хромосомных нарушений, при котором люди доживают до преклонного возраста( в современных условиях) и причем ( в большинстве случаев) в своем уме и возможности самостоятельного самооблуживания.
Почитайте про синдром Эдвардса, например, или Патау….
Татьяна П.
(24/02/2012)
Рыжик
знали ли они, что ребенок даун?
не знаю и не спрашивала.
Но ее очень любили, я это видела.
Рыжик
(24/02/2012)
Татьяна П.
диагноз будет только после инвазивных процедур. А скринниг может только их порекоммендовать.
Судьбу беременности каждая пара решает в индивидуальном порядке. Если женщина знает, что оставляет ребенка в любом случае, то эти скринни делать вообще не стоит – к чему ей лишние нервы и волнения?
Другое дело, если женщина знает, что сделает выбор в пользу прерывания беременности .
Татьяна П. писал(а): |
И это не дает права убивать ребенка своего. |
Это ОЧЕНЬ спорный вопрос. Может, не будем? Мы тут о тестах все-таки, а судьбу каждый за себя решает.
Скажите, а в вашей семье знали, что племяшка имеет синдром до рождения?
Добавлено спустя 4 минуты 51 секунду:
alenkaB писал(а): |
Рыжик да да именно так. А то бытуем мнение, что скрининг-это уже диагноз. |
Ой, что вы .
Татьяна П.
(24/02/2012)
Если поставят диагноз, что ребенок болен.
Болезни бывают разные.
Кому-то мысль о том, что ребенок родится с заячьей губой – это уже мысль об аборте.
У кого-то сердечная патология может быть, пороки разные, например нет ручки или чего-то еще…
это ведь тоже может послужить сигналом к убийству такого неполноценного ребенка…
Даун и т.д….
не дай Бог конечно никому.
Это тяжело и очень тяжело.
Но этот ребенок не перестает быть человеком.
И это не дает права убивать ребенка своего.
По другому называть это действие – не меняет сути.
У меня двоюродная племяшка родилась с сндр Дауна…
Добавлено спустя 1 минуту 26 секунд:
Рыжик
alenkaB
но после скрининга и инвазивных процедур будет диагноз.
Рыжик
(24/02/2012)
Татьяна П. писал(а): |
У меня знакомой два (!) раза ставили очень высокий риск Дауна… и родила абсолютно здоровых детей. Если бы она испугалась и приняла такое страшное решение… ужас просто. |
Страшные решения никогда не принимаются без дигноза. Вы что? Повторюсь, что диагноз все эти скриннинги не ставят. Его может поставить амнио и подобные ему тесты. Если риск высок, то предлагают амнио. “Высок” – это когда шанс иметь больного ребенка превышает риск от процедуры.
ТЕАМА
(24/02/2012)
Татьяна П., таких мам очень-очень много.
Рыжик
(24/02/2012)
Татьяна П. писал(а): |
ну, а если тест выявит большую предрасположенность к ген.аномалиям, то что мамочка (вместе с папой) должна сделать со своим ребенком? |
Если тест выявляет относительно большой шанс аномалии, то тогда и предлагаются инвазивные тесты, которые ставят диагноз на 100%. Все остальные тесты лишь предполагают (оценивают вероятность).
Татьяна П.
(24/02/2012)
У меня знакомой два (!) раза ставили очень высокий риск Дауна…
и родила абсолютно здоровых детей.
Если бы она испугалась и приняла такое страшное решение… ужас просто.
Извините, возможность оставлять здесь отзывы доступна только зарегистрированным пользователям.
пожалуйста, представьтесь или зарегистрируйтесь
Источник