Для диагностики черепно лицевых синдромов важно оценивать

Абсолютным признаком синдрома Апера является сочетание поликраниосиностоза, недоразвития верхней челюсти и полной синдактилии рук и ног.

1. Абсолютным признаком синдрома Апера является сочетание поликраниосиностоза, недоразвития верхней челюсти и

1) камптодактилии;
2) клинодактилии;
3) полидактилии;
4) полной синдактилии рук и ног.+

2. Возникновение фациокраниосиностозов связывают с мутациями

1) поражение гена MSX2;+
2) поражение гена Twist1;+
3) поражение группы генов, кодирующих рецептор фактора роста фибробластов (FGFR-1,2,3);+
4) трисомия 21.

3. Главным недостатком внутритканевых дистракционных аппаратов является

1) невозможность проведения дистракции у новорожденных и грудных детей;
2) невозможность проведения многовекторной дистракции;+
3) необходимость носить аппараты в течение длительного времени;
4) трудности при удалении дистракционных аппаратов.

4. Главным недостатком дистракционных аппаратов наружной фиксации является

1) массивность аппаратуры;
2) невозможность проведения односекторной дистракции;
3) трудности при удалении дистракционных аппаратов;
4) трудности фиксации аппарата у пациентов раннего возраста.+

5. Для апероподобной деформации лица характерно

1) относительно пропорциональные друг другу верхняя и средняя зоны лица;
2) резкое уменьшение высоты средней зоны лица;+
3) уменьшение верхней челюсти во всех плоскостях;+
4) экзорбитизм.+

6. Для крузоноподобной деформации лица характерно

1) относительно пропорциональные друг другу верхняя и средняя зоны лица;+
2) уменьшение верхней челюсти во всех плоскостях;
3) уменьшение передне-заднего размера верхней челюсти;+
4) экзорбитизм.+

7. Для определения оптимального метода хирургического лечения необходимо учитывать

1) вид деформации лица;+
2) вид деформации черепа;+
3) возраст пациента;+
4) выраженность нарушений зрения.

8. Для определения последовательности хирургических вмешательств необходимо учитывать

1) возраст пациента;+
2) выраженность внутричерепного давления;+
3) выраженность дыхательных нарушений;+
4) выраженность нарушений зрения.

9. Для синдромальных краниосиностозов характерно:

1) деформации лица и черепа синостотической природы;+
2) деформации осевого скелета и конечностей;+
3) низкий рост;
4) срастание нескольких швов черепа;+
5) срастание одного шва черепа.+

10. Для устранения внутричерепной гипертензии синостотической природы наиболее эффективным является

1) вентрикулоперитонеальное шунтирование;
2) назначение диуретиков;
3) проведение расширяющей краниопластики;+
4) устранение мальформации Киари 1 типа.

11. Для устранения дыхательных нарушений у пациентов с черепно-лицевыми синостозами наиболее эффективно

1) выдвижение средней зоны лица;+
2) кислородотерапия;
3) сипап-терапия;
4) трахеостомия.

12. Закон Вирхова устанавливает, что

1) компенсаторный рост черепа продолжается в области открытых черепных швов;+
2) наиболее сильный рост наблюдается в открытых швах, в направлении параллельном закрытому шву;+
3) рост черепа замедляется в направлении параллельном закрытому шву;
4) рост черепа замедляется в направлении перпендикулярном закрытому шву.+

13. К непарным швам черепа относят

1) коронарный;
2) лямбдовидный;
3) метопический;+
4) сагиттальный.+

14. К парным швам черепа относят:

1) коронарный;+
2) лямдовидный;+
3) метопический;
4) сагиттальный.

15. Какая деформация черепа формируется при смыкании коронарных и сагиттального швов черепа и открытом метопическом и лямбдовидном швах?

1) акроцефалия;
2) аномалия по типу «лист клевера»;
3) оксицефалия;+
4) туррицефалия.

16. Какая деформация черепа формируется при смыкании коронарных, сагиттального и лямдовидных швов черепа при открытом метопическом шве?

1) акроцефалия;+
2) аномалия по типу «лист клевера»;
3) оксицефалия;
4) туррицефалия.

17. Какие варианты дистракции используются в настоящее время для лечения пациентов с черепно-лицевыми синостозами?

1) выдвижение затылочной области внутритканевыми дистракционными аппаратами;+
2) выдвижение средней зоны лица дистракционным аппаратом наружной фиксации до или после фронтоорбитального выдвижения;+
3) одномоментное выдвижение верхней и средней зон лица внутритканевыми дистракционными аппаратами;+
4) одномоментное выдвижение верхней и средней зон лица дистракционным аппаратом наружной фиксации.

18. Какое внутричерепное давление при черепно-лицевых синостозах считается патологическим?

1) 10-15 мм.рт.ст.;
2) 3-5 мм.рт.ст.;
3) 5-10 мм.рт.ст.;
4) выше 15 мм.рт.ст..+

19. Какое из исследований наименее эффективно при диагностике черепно-лицевых синостозов?

1) мультиспиральная компьютерная томография;
2) полисомнография;
3) рентгенография черепа;+
4) электрофизиологическое исследование зрения.

20. Какое из рентгенологических методов исследования является методом выбора при диагностике черепно-лицевых синостозов?

1) конусно-лучевая компьютерная томография;
2) мультиспиральная компьютерная томография;+
3) пневмоэнцефалография;
4) телерентгенография.

21. Какой вариант лечения наиболее подходит для пациентов первых 6 месяцев жизни с тяжелой оксицефалией?

1) выдвижение средней зоны лица с последующей краниопластикой;
2) краниопластика с последующим выдвижением средней зоны лица;+
3) одновременное выдвижение средней и верхней зон лица.

22. Какой вариант лечения наиболее подходит для пациентов с акроцефалией?

23. Какой вариант лечения наиболее подходит для пациентов с апероподобной деформацией лица и выраженными дыхательными нарушениями?

1) выдвижение средней зоны лица с последующей краниопластикой;+
2) краниопластика с последующим выдвижением средней зоны лица;
3) одновременное выдвижение средней и верхней зон лица.

24. Какой вариант лечения наиболее подходит для пациентов с оксицефалией и крузоноподобной деформацией лица?

1) выдвижение средней зоны лица с последующей краниопластикой;
2) краниопластика с последующим выдвижением средней зоны лица;
3) одновременное выдвижение средней и верхней зон лица.+

25. Краниосиностозом называется процесс, при котором происходит

1) зарастание нескольких швов черепа;+
2) зарастание одного шва черепа;+
3) срастание черепа с головным мозгом;
4) формирование характерной деформация черепа и лица.+

26. Краниостенозом называется

1) недоразвитие головного мозга;
2) процесс преждевременного зарастания швов черепа;
3) результат преждевременного зарастания швов;+
4) уменьшение окружности головы.

27. На основании какого варианта обследования можно с большой долей вероятности предположить черепно-лицевой синостоз?

1) ЛОР-осмотр;
2) неврологический осмотр;
3) общий осмотр;+
4) осмотр глазного дна.

28. Назовите термин, который наиболее точно отражает основные проявления группы синдромов, сопровождающихся поликраниосиностозом и недоразвитием средней зоны лица?

1) акроцефалосиндактилия;
2) синдромальный краниосиностоз;
3) черепно-лицевой дизостоз;
4) черепно-лицевой синостоз.+

29. Наружные дистракционные аппараты являются методом выбора для перемещения средней зоны лица после остеотомии

1) Le Fort I;
2) Le Fort II;+
3) Le Fort III;
4) Le Fort IV.

30. Нарушение зрения при черепно-лицевых синостозах возникает в результате

1) нарушения анатомии орбиты;+
2) повышения внутриглазного давления;
3) повышения внутричерепного давления;+
4) травмы и высыхания роговицы.+

31. Обязательным при обследовании больного являются:

1) компьютерная томография;+
2) общий осмотр;+
3) офтальмологический осмотр;+
4) рентгенография черепа.

32. Основным отличием черепно-лицевого синостоза от болезней обмена является

1) деформация конечностей;
2) наличие характерных лабораторных маркеров;+
3) поликраниосиностоз;
4) экзорбитизм.

33. Основным отличием черепно-лицевого синостоза от неопластических и диспластических заболеваний является

1) врожденный характер заболевания;+
2) недоразвитие средней зоны лица;
3) поликраниосиностоз;
4) экзорбитизм.

34. Основным отличием черепно-лицевого синостоза от тиреоидной офтальмопатии является

1) врожденный характер заболевания;+
2) наличие поликраниосиностоза;
3) недоразвитие средней зоны лица;
4) нормальный тиреоидный профиль.

35. Основным показанием для 3 варианта краниофациальной реконструкции является

1) акроцефалия;
2) апероподобная деформация;+
3) возраст ребенка старше 12 лет;
4) крузоноподобная деформация.

36. Основным причинами дыхательных нарушений у детей с синдромальными краниосиностозами являются:

1) нарушения дыхания центрального генеза;+
2) увеличение размеров языка (макроглоссия);
3) узость верхних дыхательных путей;+
4) хронический аспирационный синдром.+

37. Показанием для 1 варианта краниофациальной реконструкции являются

1) апероподобная деформация у пациента с незначительными функциональными нарушениями;
2) возраст ребенка до 6 месяцев;+
3) деформация черепа по типу «лист клевера».+

38. Показанием для 2 варианта краниофациальной реконструкции является

1) акроцефалия;
2) возраст ребенка до 6 месяцев;
3) деформация черепа по типу «лист клевера»;
4) крузоноподобная деформация черепа с умеренной оксицефалией.+

39. Пороки развития пальцев кистей и стоп характерны для

1) синдрома Апера;+
2) синдрома Джексона-Вейса;+
3) синдрома Крузона;
4) синдрома Пфайффер.+

40. Преимуществами внутритканевых дистракционных аппаратов являются

1) возможность использовать аппарат у пациентов раннего возраста;+
2) возможность использовать аппарат у пациентов с крузоноподобной деформацией;+
3) возможность одновременного выдвижения верхней и средней зоны лица;+
4) возможность проведения дистракции затылочной области;+
5) возможность проведения мультивекторной дистракции.

41. Преимуществом дистракционных аппаратов наружной фиксации является

1) возможность использовать аппарат у пациентов с апероподобной деформацией;
2) возможность использовать аппарат у пациентов с крузоноподобной деформацией;
3) возможность одновременного выдвижения верхней и средней зоны лица;
4) возможность проведения мультивекторной дистракции.+

42. При ЛОР-обследовании ребенка с черепно-лицевым синостозом следует с особым вниманием относится к

1) атрезии хоан;+
2) гипертрофии аденоидной ткани;+
3) острому риниту;
4) хроническому вазомоторному риниту.+

43. При выявлении хронической назальной ликвореи у пациентов с черепно-лицевыми синостозами следует

1) устранить назальную ликворею немедленно;
2) устранить назальную ликворею одновременно или после этапа тотального ремоделирования черепа без фронтоорбитального выдвижения;
3) устранить назальную ликворею одновременно с этапом или в ближайшее время после окончания этапа фронтоорбитального выдвижения;+
4) устранить назальную ликворею одновременно с этапом или после этапа выдвижения средней зоны лица.

44. При двухстороннем смыкании коронарного шва и открытых сагиттальном и метопическом швах черепа формируется

1) акроцефалия;
2) аномалия по типу «лист клевера»;
3) оксицефалия;
4) туррицефалия.+

45. При двухстороннем смыкании коронарного шва черепа происходит

1) замедляется переднезадний рост черепа;+
2) увеличивается поперечный размер черепа;+
3) увеличивается продольный размер черепа;
4) ускоряется билатеральный рост черепа.+

46. При патологическом смыкании любого шва максимальный компенсаторный прирост кости происходит (выбрать верное утверждение)

1) в ближайших к нему швах, расположенных параллельно сомкнутому шву;+
2) в ближайших к нему швах, расположенных перпендикулярно сомкнутому шву;
3) в отдаленных швах, расположенных параллельно сомкнутому шву;
4) в отдаленных швах, расположенных перпендикулярно сомкнутому шву.

47. При смыкании сагиттального шва черепа

1) замедляется переднезадний рост черепа;+
2) увеличивается продольный размер черепа;+
3) уменьшается поперечный размер черепа;+
4) ускоряется билатеральный рост черепа.

48. Причинами возникновения внутричерепной гипертензии у пациентов с черепно-лицевыми синостозами являются

1) аномалия развития головного мозга;
2) краниоцеребральная диспропорция;+
3) мальформация Киари 1 типа;+
4) нарушение венозного оттока из полости черепа.+

Источник

Синдром Апера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Общие сведения

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания. Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году. Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных. Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний – акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей. Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Синдром Апера

Причины синдрома Апера

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной. Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями. Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R. Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния. Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки. Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов. Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR. Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Симптомы синдрома Апера

Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения – например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног. Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» – в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь. Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа. Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.

Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие. Деформации затрагивают и кости лицевого черепа – переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса. Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

У взрослых лиц, страдающих синдромом Апера, может возникать атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты. Интеллектуальное развитие больных часто отстает от возрастной нормы, однако достоверно неизвестно, обусловлено это генетическими нарушениями или вторичными факторами (хронической внутричерепной гипертензией). Практически всегда при синдроме Апера наблюдается карликовый рост. При соответствующем паллиативном лечении и уходе больные могут доживать до преклонного возраста, но риск внезапной смерти из-за поражений дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем у них намного выше, чем в популяции.

Диагностика синдрома Апера

Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа – башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица. С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов – стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности. Также возможно наличие иных пороков развития – аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения. Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ. Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию. Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния. Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера – пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

Лечение синдрома Апера

Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни. Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления. По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект. Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.

Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах. Это относительно несложная процедура при перепончатом типе сращения, однако при более тяжелых формах порока операция значительно усложняется. При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

Прогноз и профилактика синдрома Апера

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения. При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов. В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа. Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком. Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

Источник