Доброкачественная гипербилирубинемия или синдром жильбера
Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания свободного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-рецессивным[1] типом наследования.
Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z
Эпидемиология[править | править код]
Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1-5 % населения. Синдром распространён среди европейцев (2-5 %), азиатов (3 %) и африканцев (36 %).
Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8-10 раз чаще у мужчин.
Патогенез[править | править код]
В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.
Существует не менее двух форм синдрома Жильбера. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза, вторая на фоне гемолиза (часто скрытого).
Морфология[править | править код]
Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу жёлчных капилляров.
Лечение[править | править код]
- Индукторы ферментов монооксидазной системы гепатоцитов: фенобарбитал и зиксорин (флумецинол) в дозах от 0,05 до 0,2 г в сутки в течение 2 – 4 нед. Под их влиянием снижается уровень билирубина в крови и исчезают диспептические явления. В процессе лечения фенобарбиталом иногда возникают вялость, сонливость, атаксия. В этих случаях назначаются минимальные количества препарата (0,05 г) перед сном, что позволяет принимать его длительное время. При приёме зиксорина отмечаются хорошая переносимость препарата, отсутствие каких-либо побочных действий. По поводу Зиксорина есть сомнения: с 1998 г. его распространение в России запрещено, а компания производитель (Гедеон Рихтер) его больше не производит. Можно применять кордиамин по 30-40 капель 2-3 раза в день в течение недели. В связи с тем что у значительной части больных наблюдается развитие холецистита и жёлчнокаменной болезни, рекомендуются приём настоев из желчегонных трав, периодическое проведение тюбажей из сорбита (ксилита), карловарской соли и соли «Барбара». Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала коротким курсом (30-200 мг/сут. в течение 2-4 недель). Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как барбовал, корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов.
- Выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, активированный уголь как адсорбент билирубина в кишечнике);
- Связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозе 1 г/кг массы в течение 1 часа). Особенно целесообразно введение альбумина перед заменным переливанием крови;
- Разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым освобождаются периферические рецепторы, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращается его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Достигается это посредством фототерапии. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Лампы с синим светом более эффективны, однако они затрудняют наблюдение за кожей ребёнка. Фотоисточник помещают на расстоянии 40 — 45 см над телом. Глаза необходимо защитить.
- Стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, физические и психические нагрузки, употребление алкоголя и гепатотоксичных лекарств)
- Противопоказана инсоляция.[источник не указан 154 дня]
- Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов, содержащих консерванты.
- Витаминотерапия — особенно витамины группы В (за исключением витамина B3, поскольку он повышает уровень билирубина).
- Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.
- В критических случаях — обменное переливание крови.
- Возможен курсовой приём гепатопротекторов: Бонджигар, карсил, легалон, хофитол, ЛИВ-52.
- Желчегонные средства в период обострений
- Для снижения уровня свободного билирубина целесообразно применять препараты урсодезоксихолиевой кислоты[2][3]
Диагностика[править | править код]
Клинически проявляется не ранее, чем в возрасте 20 лет. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре или при проведении лабораторных исследований.
Физикальные методы обследования[править | править код]
- опрос — указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в том числе гриппа, после продолжительного голодания или соблюдения низкокалорийной диеты, однако у больных с гемолизом уровень билирубина при голодании не повышается;
- осмотр — субиктеричность (лёгкая желтизна) слизистых и кожных покровов.
Лабораторные исследования[править | править код]
Обязательные:
- общий анализ крови;
- общий анализ мочи;
- уровень билирубина в крови — повышение уровня общего билирубина за счёт непрямой фракции;
- проба с голоданием — повышение уровня билирубина на фоне голодания — В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъёме его на 50 — 100 % проба считается положительной.
- проба с фенобарбиталом — снижение уровня билирубина на фоне приёма фенобарбитала за счёт индуцирования конъюгирующих ферментов печени;
- проба с никотиновой кислотой — в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счёт уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;
- анализ кала на стеркобилин — отрицательный;
- молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в двух аллелях обнаруживается мутация — увеличение количества ТА повторов больше 6ТА/6ТА);
- ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ — как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.
При наличии показаний:
- белки сыворотки крови и их фракции — может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;
- протромбиновое время — в пределах нормы;
- маркеры вирусов гепатита B, С, D — отсутствие маркеров;
- бромсульфалеиновая проба — снижение выделения билирубина на 20 %.
Инструментальные и другие методы диагностики[править | править код]
Обязательные:
- УЗИ органов брюшной полости — определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и жёлчных протоках.
При наличии показаний:
- чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата — для исключения хронического гепатита, цирроза печени.
Консультации специалистов
Обязательные:
- терапевт.
При наличии показаний:
- клинический генетик — с целью верификации диагноза.
Дифференциальная диагностика[править | править код]
(синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора), вирусным гепатитом, механической и гемолитической желтухой. Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов B, С и дельта. В некоторых случаях для разграничения синдрома Жильбера и хронического гепатита с мало выраженной клинической активностью необходима пункционная биопсия печени. В пользу механической желтухи свидетельствуют конъюгированная гипербилирубинемия, наличие опухоли, калькулеза, стриктур желчевыделительной системы и ПЖ, которые подтверждаются путём проведения УЗИ, ЭГДС, КТ и т. д.
Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:
- Боли в правом подреберье — редко, если есть — ноющие.
- Зуд кожи — отсутствует.
- Увеличение печени — типично, обычно незначительно.
- Увеличение селезёнки — нет.
- Повышение билирубина в сыворотке крови — преимущественно непрямой (несвязанный).
- Билирубинурия — отсутствует.
- Повышение копропорфиринов в моче — нет.
- Активность глюкуронилтрансферазы — снижение.
- Бромсульфалеиновая проба — чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса.
- Холецистография — нормальная.
- Биопсия печени — нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия.
Профилактика[править | править код]
Соблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов.
Прогноз[править | править код]
Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, жёлчнокаменной болезни, психосоматических расстройств.
Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.
Примечания[править | править код]
Ссылки[править | править код]
- Лечение заболеваний, связанных с геномом развития поджелудочной железы Федеральный институт промышленной собственности, отделение ВПТБ
- Синдром Жильбера // Еселев М.М., Сцепуро П.Г. Изд-во Сарат. ун-та, ISBN 5-292-00867-2
- Диссертация на тему “Синдром Жильбера: клиника, диагностика, функциональное состояние печени (клинико-генетическое исследование)” // Кандидат медицинских наук Шулятьев, Илья Сергеевич
Источник
Доброкачественная гипербилирубинемия — это клинический синдром, который проявляется повышением уровня желчного пигмента билирубина в крови. При этом сохраняется нормальная функция печени, не нарушен нормальный ток желчи и отсутствует гемолиз — повышенный распад эритроцитов.
Причины доброкачественной гипербилирубинемии
Билирубин — это пигмент, который придает характерный цвет желчи. Он появляется при распаде белков-глобинов (геммоглобина, моиглобина, цитохрома). Только что образованный билирубин называют прямым или неконъюгированным (свободным) — это соединение, не связанное с белками и обладающее способностью легко соединяться с жирами.
Поскольку оболочки нервных клеток в основном состоят из липидов, неконъюгированный билирубин легко проникает в центральную нервную систему и действует как нейротоксическое вещество. Чтобы нейтрализовать прямой билирубин, организм связывает сего с глюкуроновой кислотой и таким образом формирует непрямой или конъюгированный (связанный) билирубин. Процесс этот происходит в печени, откуда билирубин попадает в желчь и выводится из организма естественным путем через кишечник.
В процессе обмена билирубина задействовано несколько белков-ферментов, каждый из которых кодируется определенным геном. При мутации любого из генов нарушается работа ферментов, а, следовательно, и обмен билирубина, который начинает накапливаться в крови. Такие патологии называют доброкачественными семейными гипербилирубинемиями. К ним относятся:
- Синдром Жильбера;
- Синдром Кригера-Найяра;
- Синдром Дабина–Джонсона;
- Синдром Бюрка;
- Синдром Ротора;
- Синдром Мейленграхта.
Самая распространенная из этих патологий — синдром Жильбера. По данным разных авторов, от него страдает до 10% населения земли1, причем мужчины болеют в 3–4 раза чаще женщин. Распространенность других синдромов точно не выяснена.
Симптомы доброкачественной гипербилирубинемии
Астения может восприниматься как усталость или лень, а не как признак гипербилирубинемии
Проявления доброкачественной гипербилирубинемии обычно слабо выражены. Нередко пациенты не обращают на них внимания, пока при случайном обследовании не обнаруживается повышенный уровень билирубина в крови.
Основной признак избытка билирубина — желтуха — может проявляться легким, практически незаметным желтым оттенком склеры (белой оболочки глазного яблока) или желтым налетом на языке. Выраженное изменение цвета кожи встречается довольно редко.
Незамеченным часто остается и другой основной признак доброкачественной гипербилирубинемии — астенический синдром. Общая слабость, усталость уже с утра, расстройства внимания и памяти, беспричинное недомогание — все эти признаки обычно воспринимаются пациентами как проявления стресса, переутомления, метеочувствительности, сниженного иммунитета, депрессии, а то и просто лени.
Мало кто обращает внимание на время от времени возникающие проблемы со стороны ЖКТ. Обычно эти проблемы списываются на недостаточно качественную пищу или переедание:
- спастические боли в животе;
- металлический или горький вкус во рту;
- снижение аппетита;
- тошноту, рвоту;
- чувство переполнения желудка;
- нарушения стула.
Кроме того, доброкачественные билирубинемии часто сопровождаются нарушениями состава желчи, что, в свою очередь, предрасполагает к желчнокаменной болезни и проявлениям калькулезного холецистита.
Нужно отметить, что большинство перечисленных симптомов непостоянны, то есть могут появляться после стресса, тяжелой болезни, инфекции, голодания и исчезать в условиях полноценного питания и нормального отдыха. Именно поэтому заболевание нередко диагностируется случайно, во время обследования в связи с какой-либо другой патологией.
Диагностика доброкачественных билирубинемий
При синдроме Жильбера возможно проведение генетической диагностики
Доброкачественные билирубинемии — диагнозы исключения. Это означает, что в условиях большинства российских медицинских учреждений врачи, прежде всего, рекомендуют обследования, которые должны исключить другие возможные причины повышения уровня билирубина в крови:
- хронические гепатиты;
- гемолиз (повышенное разрушение эритроцитов);
- холестаз (нарушение оттока желчи).
Для этого могут назначить:
- клинический анализ крови с определением уровня гемоглобина, гематокрита, СОЭ;
- биохимический анализ крови, а том числе определение уровня альбуминов глобулинов, триглицеридов, холестерина, трансаминаз, щелочной фосфатазы и, конечно же, свободного и связанного билирубина;
- УЗИ печени и желчевыводящих путей;
- исследование уровней серологических маркеров парентеральных гепатитов;
- биопсию печеночной ткани.
И только если все проведенные обследования не выявили серьезной патологии, можно говорить о доброкачественной гипербилирубинемии.
Кроме того, для некоторых из доброкачественных билирубинемий, к примеру, синдрома Жильбера, доступна генетическая диагностика — определение мутантного гена. Но такие исследования чаще всего проводят в коммерческих лабораториях крупных городов.
Лечение доброкачественных билирубинемий
Поскольку корректировать генетические мутации медицина пока не может, лечение доброкачественных билирубинемий остается преимущественно симптоматическим.
Назначается диетический стол №5 по Певзнеру. Калорийность суточного рациона должна быть достаточной, категорически не рекомендуются низкокалорийные диеты и голодание — это способствует увеличению уровня билирубина.
Необходимо придерживаться размеренного образа жизни, достаточно спать, по возможности избегать стрессов, физических, умственных и эмоциональных перегрузок.
Из-за изменения нормальных метаболических процессов у людей с доброкачественной гипербилирубинемией возможны токсические реакции на такие препараты, как парацетамол, анаболические стероиды, эстрогены (в том числе гормональные контрацептивы), некоторые антибиотики и цитостатики. Поэтому следует избегать самолечения, при необходимости приема подобных лекарств особенно тщательно следить за реакцией и обращаться к врачу при первых же подозрениях на возникновение лекарственного гепатита (появлении желтухи).
Для поддержания нормального уровня билирубина могут быть рекомендованы:
- Гепатопротекторы на основе урсодезоксихолевой кислоты (Урсосан). Они нейтрализуют токсическое действие билирубина и усиливают его выведение, стимулируя отток желчи. Кроме того, замедляют образование камней в желчном пузыре.
- Витаминотерапия.
Медикаментозная терапия, как правило, назначается трехмесячными курсами дважды в год.
Прогноз и профилактика доброкачественных билирубинемий
Как следует из названия, доброкачественные гипербилирубинемии не приносят серьезного вреда здоровью и не угрожают жизни.
Профилактики доброкачественной билирубинемии не существует. Как вторичную профилактику (предупреждение развития обострений) можно рассматривать регулярную медикаментозную терапию.
[1] Немцова Елена Геннадьевна. Синдром Жильбера: клинико-биохимические и генетические особенности и электрические, вязкоэластические свойства эритроцитов.
Источник
Синдром Жильбера (семейная гипербилирубинемия) – распространенное, но легкое генетическое заболевание, при котором повышается уровень билирубина (желчного пигмента) в крови, что проявляется как желтуха. Узнайте, что вызывает синдром Жильбера и как его лечить.
Синдром Жильбера — что это и каковы причины этого состояния?
Синдром Жильбера — это легкое, безвредное генетически детерминированное заболевание, при котором наблюдается периодическое, обычно небольшое увеличение количества билирубина в крови (так называемая гипербилирубинемия). Повышение уровня билирубина может протекать бессимптомно и может быть случайно обнаружено с помощью анализов крови или может вызывать временное и легкое изменение цвета кожи и белков глаз на желтый, называемое желтухой.
Что такое билирубин
Билирубин представляет собой желчный пигмент, имеющий две формы — неконъюгированный и конъюгированный. Неконъюгированный билирубин вырабатывается в крови в основном из использованных красных кровяных телец. В печени здоровых людей неконъюгированный билирубин, образовавшийся при распаде эритроцитов, превращается ферментом UGT1A1 в конъюгированный билирубин.
Причина синдрома Жильбера — мутация в гене, отвечающем за UGT1A1, который определяет трансформацию билирубина (из неконъюгированной формы в конъюгированную).
Патогенез синдрома Жильбера
У здорового человека билирубин преобразуется и выводится из организма на постоянной основе с желчью. Напротив, у человека с синдромом Жильбера этот фермент работает менее эффективно и, следовательно, вывод отработанного вещества занимает немного больше времени. Это приводит к тому, что концентрация неконъюгированного билирубина в крови увеличивается, особенно при повышенной выработке билирубина (например, во время лихорадки), голоде, сильном стрессе, употреблении жирной пищи, некоторых лекарств и алкоголя.
Мутация гена UGT1A1, ответственного за синдром Жильбера, означает, что неконъюгированный билирубин остается в организме в большем количестве. Повышение уровня билирубина в крови может вызвать такие симптомы, как желтуха.
Тот же фермент, который метаболизирует билирубин (UGT1A1), также помогает выводить из организма некоторые лекарства, поэтому у людей с синдромом Жильбера эти препараты могут с большей вероятностью вызывать побочные эффекты. Поэтому, хотя это относится к редко используемым лекарствам, если у вас синдром Жильбера, важно сообщить об этом своему врачу.
Схема обмена билирубина
Синдром Жильбера — какова заболеваемость?
Синдром Жильбера — довольно распространенное генетическое заболевание, которым страдает 3-12% населения. В основном проблема наблюдается у мужчин. Первые симптомы заболевания чаще всего появляются у подростков.
В связи с тем, что мутация, вызывающая синдром Жильбера, передается по аутосомно-рецессивному типу, заболевание не возникает до тех пор, пока мутировавший ген не встретится у обоих родителей, и даже тогда шанс иметь больного ребенка составляет 25%. Только в случае более редкой доминантной наследственной мутации риск увеличивается до 50%.
Синдром Жильбера — как он проявляется? Симптомы гипербилирубинемии
Основной признак синдрома Жильбера — желтуха, которая характеризуется пожелтением кожи, слизистых оболочек и глаз. Это специфический симптом патологии. Легкая желтуха часто связана с накоплением билирубина в крови в определенной ситуации (например, голодание). У младенцев, находящихся на грудном вскармливании, синдром Жильбера может проявляться в виде длительной желтухи.
По крайней мере, 30% людей с синдромом Жильбера не имеют никаких специфических симптомов, но у них могут развиваться неспецифические симптомы:
- утомляемость;
- слабость;
- головокружение;
- нарушение концентрации внимания;
- повышенное потоотделение;
- снижение аппетита;
- различные кишечные заболевания.
Снижение аппетита
Иногда накопление билирубина сопровождается симптомами, напоминающими грипп — головной болью, недомоганием, лихорадкой.
Симптомы и их тяжесть могут различаться у отдельных пациентов с этим синдромом, но чаще всего они легкие, временные и не оставляют постоянных последствий. Факторы, вызывающие желтуху, также могут быть разными, включая стресс, лихорадку, инфекцию, голодание, обезвоживание, недостаточный сон, хирургическое вмешательство, интенсивные упражнения, употребление алкоголя, половое созревание, а у женщин — перименструальный период.
Есть также пациенты, которые не испытывают никаких симптомов, связанных с синдромом Жильбера. К счастью, несмотря на временные недомогания, синдром Жильбера не вызывает серьезных проблем со здоровьем.
Синдром Жильбера – причины ухудшения симптомов
Желтуха и другие симптомы ухудшаются при повышении секреции билирубина. Основные причины:
- употребление жирных блюд;
- алкоголь;
- некоторые лекарства;
- голодная диета;
- беременность;
- менструация;
- состояние после операции;
- высокая температура;
- чрезмерные нагрузки;
- повышенный стресс.
Высокая температура
Беременность
Что делать при появлении симптомов?
Симптомы синдрома Жильбера неспецифичны и могут возникать при многих других заболеваниях. Самый заметный симптом — желтуха. Если у вас развилась желтуха или какие-либо другие симптомы, предполагающие синдром Жильбера, вам следует обратиться к врачу.
Синдром Жильбера — это легкое заболевание, не имеющее каких-либо неблагоприятных последствий, но поскольку желтуха может иметь разные причины, первое, что нужно сделать, – это установить диагноз, поэтому визит к врачу необходим.
Синдром Жильбера — диагностика. Как врач ставит диагноз?
Врач сначала опрашивает пациента о времени и обстоятельствах появления симптомов, их течении во времени и возможных триггерных факторах. Затем он осматривает пациента. При необходимости он может заказать дополнительные анализы, например, лабораторные — тесты на билирубин в крови, ферменты печени, анализы крови, а также визуализационные исследования, например, УЗИ брюшной полости.
Тесты на билирубин в крови
Типичные исследования не показывают, что синдром Жильбера вызывает увеличение печени или селезенки – т.е.при осмотре эти органы будут в норме. Анализы крови на ферменты печени, такие как АЛТ и АСПАТ, также дают нормальные значения. Анализ крови может выявить только повышение билирубина.
Для синдрома Жильбера характерны колебания количества билирубина в крови, что означает, что количество билирубина иногда может быть нормальным, а иногда и повышенным. Обратите внимание, что это относится к неконъюгированному билирубину, поэтому общий билирубин также может быть повышен (общий билирубин = конъюгированный билирубин + неконъюгированный билирубин). Однако обычно концентрация неконъюгированного билирубина не превышает определенных значений — около 5 мг/дл (90 мкмоль/л).
Методы выявления аномалий билирубина — это тест на никотиновую кислоту или фенобарбитальный тест. Внутривенное введение никотиновой кислоты увеличивает уровень билирубина у пациентов, тогда как введение фенобарбитала в течение примерно недели снижает уровень свободного билирубина у людей с синдромом Жильбера.
На основе полученной информации он сможет не только распознать синдром Жильбера, но и исключить другие заболевания, например, патологии печени или тяжелые заболевания крови. Хотя описанной процедуры обычно достаточно для постановки диагноза, также возможно выполнить генетический тест, который обнаруживает мутацию в гене, кодирующем фермент UGT1A1. Это самый точный метод диагностики синдрома Жильбера. Генетический тест на синдром Жильбера проводится с использованием крови или слюны. Такой тест рекомендуется как людям с желтухой, так и тем, кто болеет в семье и хочет проверить, не является ли он носителем.
Синдром Жильбера — лечение
Синдром Жильбера — легкое, безвредное заболевание, не имеющее неблагоприятных последствий и поэтому не требующее лечения. Следовательно, нет необходимости использовать какие-либо препараты или добавки. Лишь в очень редких случаях у пациентов с крайне тяжелой желтухой применяют препараты для снижения билирубина.
Препараты для снижения билирубина
В первую очередь больным людям следует позаботиться о своем образе жизни так, чтобы не повышалось количество билирубина. Избегайте стресса и при необходимости используйте методы релаксации и легкие седативные препараты. Также важна диета: рекомендуется регулярно принимать пищу и избегать голодания. Диета должна соответствовать рекомендациям по здоровому питанию – в основном следует избегать низкокалорийных диет, а также тяжелых жирных блюд.
Возможно ли полное выздоровление?
Синдром Жильбера — наследственное генетическое заболевание, поэтому длится всю жизнь. Важно отметить, что это легкое заболевание — оно не ухудшается со временем и не несет значительного риска для пациента, не укорачивает жизнь и не повреждает печень. Прогноз для этого заболевания очень хороший, и пациенты могут вести нормальный образ жизни.
Что делать, чтобы не заболеть?
Так как это генетически детерминированное заболевание, возникновение синдрома Жильбера предотвратить невозможно.
Поделиться ссылкой:
Источник