Доклад на тему синдром клайнфельтера

Доклад на тему синдром клайнфельтера thumbnail

Ðàñïðîñòðàíåííîñòü è ýòèîëîãèÿ, êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ñèíäðîìà. Èíòåëëåêòóàëüíûå è ïîâåäåí÷åñêèå îñîáåííîñòè ïàöèåíòîâ. Ñðàâíèòåëüíàÿ õàðàêòåðèñòèêà ðàçëè÷íûõ âèäîâ àíåóïëîèäèé. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ, òàêòèêà îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè.

Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.

Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/

Êèðîâñêàÿ Ãîñóäàðñòâåííàÿ Ìåäèöèíñêàÿ Àêàäåìèÿ

Êàôåäðà Áèîëîãèè

ÐÅÔÅÐÀÒ

íà òåìó: «Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà»

Ðàáîòó âûïîëíèëà: Ðÿáîâà Îêñàíà

ã. Êèðîâ 2013

Ñîäåðæàíèå

Ââåäåíèå

1. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü è ýòèîëîãèÿ

2. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ

3. Èíòåëëåêòóàëüíûå è ïîâåäåí÷åñêèå îñîáåííîñòè

4. Ñðàâíèòåëüíàÿ êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà ðàçëè÷íûõ âèäîâ àíåóïëîèäèé

5. Âîçìîæíîñòü ïîëó÷åíèÿ ïîòîìñòâà

6. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ

7. Òàêòèêà îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè

Èñïîëüçóåìàÿ ëèòåðàòóðà

Ââåäåíèå

Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà — ãåíåòè÷åñêîå çàáîëåâàíèå.

Êëèíè÷åñêàÿ êàðòèíà ñèíäðîìà îïèñàíà â 1942 ãîäó â ðàáîòàõ Ãàððè Êëàéíôåëüòåðà è Ôóëëåðà Îëáðàéòà. Ãåíåòè÷åñêîé îñîáåííîñòüþ ýòîãî ñèíäðîìà ÿâëÿåòñÿ ðàçíîîáðàçèå öèòîãåíåòè÷åñêèõ âàðèàíòîâ è èõ ñî÷åòàíèé (ìîçàèöèçì). Îáíàðóæåíî íåñêîëüêî òèïîâ ïîëèñîìèè ïî õðîìîñîìàì X è Y ó ëèö ìóæñêîãî ïîëà: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåí ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà (47, XXY). Îáùàÿ ÷àñòîòà åãî êîëåáëåòñÿ â ïðåäåëàõ 1 íà 500–700 íîâîðîæä¸ííûõ ìàëü÷èêîâ.

1. Ðàñïðîñòðàíåííîñòü è ýòèîëîãèÿ

Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ êðàéíå ðàñïðîñòðàíåííîé ïàòîëîãèåé è âñòðå÷àåòñÿ â ìóæñêîé ïîïóëÿöèè ñ ÷àñòîòîé 0,2 %. Òàêèì îáðàçîì, íà êàæäûå 500 íîâîðîæä¸ííûõ ìàëü÷èêîâ ïðèõîäèòñÿ 1 ðåá¸íîê ñ äàííîé ïàòîëîãèåé (äëÿ ñðàâíåíèÿ âðîæä¸ííàÿ äèñôóíêöèÿ êîðû íàäïî÷å÷íèêîâ — 1 ñëó÷àé íà 10–25 òûñÿ÷ íîâîðîæä¸ííûõ). Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ íå òîëüêî ñàìîé ÷àñòîé ôîðìîé ìóæñêîãî ãèïîãîíàäèçìà, áåñïëîäèÿ, ýðåêòèëüíîé äèñôóíêöèè, ãèíåêîìàñòèè, íî è îäíîé èç íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûõ ýíäîêðèííûõ ïàòîëîãèé, çàíèìàÿ òðåòüå ìåñòî ïîñëå ñàõàðíîãî äèàáåòà è çàáîëåâàíèé ùèòîâèäíîé æåëåçû. Îäíàêî, åñòü îñíîâàíèÿ ïðåäïîëàãàòü, ÷òî ïðèìåðíî ó ïîëîâèíû áîëüíûõ íà ïðîòÿæåíèè âñåé æèçíè ýòîò ñèíäðîì îñòà¸òñÿ íåðàñïîçíàííûì è òàêèå ïàöèåíòû ìîãóò íàáëþäàòüñÿ ó âðà÷åé ðàçëè÷íûõ ñïåöèàëüíîñòåé ñ îñëîæíåíèÿìè, ñâÿçàííûìè ñ îòñóòñòâèåì òåðàïèè îñíîâíîãî çàáîëåâàíèÿ, òî åñòü ñ ïðîÿâëåíèÿìè è ïîñëåäñòâèÿìè ãèïîãîíàäèçìà. Íàðóøåíèå ÷èñëà õðîìîñîì îáóñëîâëåíî èõ íåðàñõîæäåíèåì ëèáî ïðè äåëåíèè ìåéîçà íà ðàííåé ñòàäèè ðàçâèòèÿ çàðîäûøåâûõ êëåòîê, ëèáî ïðè ìèòîòè÷åñêîì äåëåíèè êëåòîê íà íà÷àëüíûõ ýòàïàõ ðàçâèòèÿ ýìáðèîíà. Ïðåîáëàäàåò ïàòîëîãèÿ ìåéîçà; â 2/3 ñëó÷àåâ íåðàñõîæäåíèå èìååò ìåñòî ïðè ìàòåðèíñêîì îâîãåíåçå è â 1/3 — ïðè îòöîâñêîì ñïåðìàòîãåíåçå. Ôàêòîðîì ðèñêà âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ, ïî-âèäèìîìó, âîçðàñò ìàòåðè; ñâÿçü ñ âîçðàñòîì îòöà íå óñòàíîâëåíà.  îòëè÷èå îò ìíîãèõ äðóãèõ àíýóïëîèäèé ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà íå àññîöèèðîâàí ñ ïîâûøåííûì ðèñêîì âûêèäûøà è íå ÿâëÿåòñÿ ëåòàëüíûì ôàêòîðîì.

2. Êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ

Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà îáû÷íî êëèíè÷åñêè ïðîÿâëÿåòñÿ ëèøü ïîñëå ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ è ïîýòîìó äèàãíîñòèðóåòñÿ îòíîñèòåëüíî ïîçäíî. Íî òåì íå ìåíåå ïðè âíèìàòåëüíîì ïîäõîäå íà ðàçíûõ ýòàïàõ ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ ìîæíî çàïîäîçðèòü ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà, ïîñêîëüêó âíåøíå òàêèå ïàöèåíòû èìåþò ðÿä õàðàêòåðíûõ ïðèçíàêîâ

Äî íà÷àëà ïîëîâîãî ðàçâèòèÿ óäàåòñÿ îòìåòèòü òîëüêî îòäåëüíûå ôèçè÷åñêèå ïðèçíàêè: äëèííûå íîãè, âûñîêàÿ òàëèÿ, âûñîêèé ðîñò. Ïèê ïðèáàâêè ðîñòà ïðèõîäèòñÿ íà ïåðèîä ìåæäó 5–8 ãîäàìè è ñðåäíèé ðîñò âçðîñëûõ ïàöèåíòîâ ñîñòàâëÿåò ïðèáëèçèòåëüíî 179,2 + 6,2 ñì.

Ê íà÷àëó ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ ôîðìèðóþòñÿ õàðàêòåðíûå ïðîïîðöèè òåëà: áîëüíûå ÷àñòî îêàçûâàþòñÿ âûøå ñâåðñòíèêîâ, íî â îòëè÷èå îò òèïè÷íîãî åâíóõîèäèçìà, ðàçìàõ ðóê ó íèõ ðåäêî ïðåâûøàåò äëèíó òåëà, íîãè çàìåòíî äëèííåå òóëîâèùà. Êðîìå òîãî, íåêîòîðûå äåòè ñ äàííûì ñèíäðîìîì ìîãóò èñïûòûâàòü òðóäíîñòè â ó÷¸áå è â âûðàæåíèè ñâîèõ ìûñëåé.  íåêîòîðûõ ðóêîâîäñòâàõ óêàçûâàåòñÿ, ÷òî ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îòìå÷àåòñÿ íåñêîëüêî ñíèæåííûé îáú¸ì ÿè÷åê äî ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ. Ýòî óòâåðæäåíèå ÿâëÿåòñÿ íåâåðíûì, ïîñêîëüêó äî ïåðèîäà ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ îáú¸ì ÿè÷åê ó âñåõ ìàëü÷èêîâ íåáîëüøîé — ìåíåå 1 ìë.

 ïîäðîñòêîâîì âîçðàñòå ñèíäðîì ÷àùå âñåãî ïðîÿâëÿåòñÿ óâåëè÷åíèåì ãðóäíûõ æåëåç, õîòÿ â íåêîòîðûõ ñëó÷àÿõ ýòîò ïðèçíàê ìîæåò è îòñóòñòâîâàòü. Òàêæå íåîáõîäèìî îòìåòèòü ÷òî ó 60–75 % ïîäðîñòêîâ ïóáåðòàòíîãî âîçðàñòà òàêæå îòìå÷àåòñÿ óâåëè÷åíèå ãðóäíûõ æåëåç — ïóáåðòàòíàÿ ãèíåêîìàñòèÿ, êîòîðàÿ, îäíàêî, ñàìîñòîÿòåëüíî ïðîõîäèò â òå÷åíèå 2-õ ëåò, â òî âðåìÿ êàê ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ãèíåêîìàñòèÿ ñîõðàíÿåòñÿ íà âñþ æèçíü. Ãèíåêîìàñòèÿ ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà äâóñòîðîííÿÿ è, êàê ïðàâèëî, áåçáîëåçíåííàÿ. Ðàíåå ñ÷èòàëîñü, ÷òî ïðè äàííîì çàáîëåâàíèè ñóùåñòâóåò âûñîêèé ðèñê ðàêà ãðóäíûõ æåëåç, îäíàêî, â èññëåäîâàíèè, ïðîâåä¸ííîì â Äàíèè è âêëþ÷àâøåì 696 áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà, íå íàáëþäàëîñü óâåëè÷åíèÿ ðèñêà ðàêà ìîëî÷íûõ æåëåç ïî ñðàâíåíèþ ñî çäîðîâûìè ìóæ÷èíàìè.

Ñ÷èòàåòñÿ, ÷òî òèïè÷íûì ïðîÿâëåíèåì ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ íàëè÷èå ìàëåíüêèõ ïëîòíûõ ÿè÷åê. Äàííûé ïðèçíàê ÿâëÿåòñÿ ïàòîãìîíè÷íûì äëÿ äàííîãî çàáîëåâàíèÿ, ïðàêòè÷åñêè íå âñòðå÷àåòñÿ ïðè äðóãèõ ôîðìàõ ãèïîãîíàäèçìà, îäíàêî, îòìå÷àåòñÿ äàëåêî íå ó âñåõ ïàöèåíòîâ ñ äàííûì ñèíäðîìîì. Òàêèì îáðàçîì, îòñóòñòâèå ìàëåíüêèõ è ïëîòíûõ ÿè÷åê íå èñêëþ÷àåò íàëè÷èÿ ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà.

Âîçìîæíîñòü ïðîôèëàêòèêè ðàçâèòèÿ ãèíåêîìàñòèè.

Ðàííåå íà÷àëî ïðèìåíåíèÿ ãîðìîíàëüíîé òåðàïèè ïîçâîëÿåò èçáåæàòü èëè çíà÷èòåëüíî óìåíüøèòü ïðîÿâëåíèÿ ãèíåêîìàñòèè, ïîýòîìó íà÷èíàòü òåðàïèþ ïîëîâûìè ãîðìîíàìè ñòîèò ñðàçó ïðè óñòàíîâëåíèè äèàãíîçà. Åñëè ãèíåêîìàñòèÿ óæå ðàçâèëàñü, òî êàê ïðàâèëî, îíà èìååò íåîáðàòèìûé õàðàêòåð, è â îòëè÷èå îò ïóáåðòàòíîé èëè âîçðàñòíîé ãèíåêîìàñòèè, íå ïîääàåòñÿ ìåäèêàìåíòîçíîìó ëå÷åíèþ.  ñëó÷àå íàëè÷èÿ ó ïàöèåíòà äèñêîìôîðòà, îáóñëîâëåííîãî ãèíåêîìàñòèåé, íåîáõîäèìî ïðîâåäåíèå õèðóðãè÷åñêîé îïåðàöèè.

 ïîñòïóáåðòàòíîì ïåðèîäå íàèáîëåå ÷àñòîé ïðè÷èíîé îáðàùåíèÿ ê âðà÷ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ áåñïëîäèå è íàðóøåíèå ïîëîâîé ôóíêöèè. Ó 10 % ìóæ÷èí ñ àçîîñïåðìèåé îáíàðóæèâàåòñÿ ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà.

Ïðàêòè÷åñêè â 100 % ñëó÷àåâ ó ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îòìå÷àåòñÿ â òîé èëè èíîé ñòåïåíè âûðàæåííîñòè àíäðîãåííûé äåôèöèò. Àíäðîãåííûé äåôèöèò ðàçâèâàåòñÿ, êàê ïðàâèëî, ïîñëå íàñòóïëåíèÿ ïîëîâîãî ñîçðåâàíèÿ, ïîýòîìó ó 60 % áîëüíûõ ïîëîâîé ÷ëåí èìååò íîðìàëüíûå ðàçìåðû. Ñòåïåíü âèðèëèçàöèè áîëüíûõ ðåçêî âàðüèðóåò, íî â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ îòìå÷àåòñÿ îâîëîñåíèå ëîáêà ïî æåíñêîìó òèïó, à òàêæå íåäîñòàòî÷íûé ðîñò âîëîñ íà ëèöå. Ïîñëå 25-ëåòíåãî âîçðàñòà ïðèìåðíî 70 % áîëüíûõ æàëóþòñÿ íà îñëàáëåíèå ïîëîâîãî âëå÷åíèÿ è ïîòåíöèè.

Èç-çà ñíèæåííîé ïðîäóêöèè àíäðîãåíîâ ÷àñòî ðàçâèâàþòñÿ îñòåîïîðîç è ìûøå÷íàÿ ñëàáîñòü. Íåðåäêî íàáëþäàþòñÿ îæèðåíèå, íàðóøåíèå òîëåðàíòíîñòè ê ãëþêîçå è ñàõàðíûé äèàáåò 2 òèïà. Ó ìóæ÷èí ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ÷àñòîòà àóòîèììóííûõ çàáîëåâàíèé çíà÷èòåëüíî âûøå ïî ñðàâíåíèþ ñî çäîðîâûìè. Èìåþòñÿ ñîîáùåíèÿ î ïîâûøåííîé ÷àñòîòå ðàçâèòèÿ ðåâìàòîèäíîãî àðòðèòà, ñèñòåìíîé êðàñíîé âîë÷àíêè è äðóãèõ ñèñòåìíûõ êîëëàãåíîçîâ, àóòîèììóííûõ çàáîëåâàíèéùèòîâèäíîé æåëåçû.

Читайте также:  Синдром верхней полой вены при сердечной недостаточности

3. Èíòåëëåêòóàëüíûå è ïîâåäåí÷åñêèå îñîáåííîñòè

ñèíäðîì àíåóïëîèäèÿ ãîðìîíàëüíûé òåðàïèÿ

Ó íåêîòîðûõ, íî íå ó âñåõ ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ñíèæåí èíòåëëåêò è îãðàíè÷åíû âåðáàëüíûå è ïîçíàâàòåëüíûå ñïîñîáíîñòè. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòà(IQ) ó òàêèõ ïàöèåíòîâ øèðîêî âàðüèðóåò îò çíà÷åíèé íèæå ñðåäíåãî äî íàìíîãî ïðåâûøàþùèõ ñðåäíåå çíà÷åíèå. Îäíàêî, âåðáàëüíûé êîýôôèöèåíò îáû÷íî íèæå ïîçíàâàòåëüíîãî. Áûëî îòìå÷åíî, ÷òî íàðóøåíèÿ ôèçè÷åñêîãî è óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ ïðîïîðöèîíàëüíû óâåëè÷åíèþ ÷èñëà Õ-õðîìîñîì â êàðèîòèïå, ïðè ýòîì êàæäàÿ äîïîëíèòåëüíàÿ Õ-õðîìîñîìà àññîöèèðîâàíà ñî ñíèæåíèåì IQ ïðèáëèçèòåëüíî íà 14 — 15 áàëëîâ. Íåñêîëüêî äëèòåëüíûõ èññëåäîâàíèé ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà (47, XXY) ïîêàçàëè íàëè÷èå ó íèõ òåíäåíöèè ê äåôèöèòó èìåííî âåðáàëüíûõ ñïîñîáíîñòåé, ÷òî î÷åíü ÷àñòî âûçûâàåò òðóäíîñòè â âûðàæåíèè ñîáñòâåííûõ ìûñëåé, ñîñòàâëåíèè ñëîæíûõ ãðàììàòè÷åñêèõ êîíñòðóêöèé. Îáû÷íî ïåðâûå òðóäíîñòè ìàëü÷èêè íà÷èíàþò èñïûòûâàòü â øêîëüíîì âîçðàñòå, ÷àñòî îòñòàþò îò ñâåðñòíèêîâ â ó÷¸áå, îñîáåííî ïî óñòíûì ïðåäìåòàì. Ôèçè÷åñêèå è ïñèõîëîãè÷åñêèå îñîáåííîñòè ïðèâîäÿò ê îò÷óæäåíèþ òàêèõ áîëüíûõ îò ñâåðñòíèêîâ. Ñ ýòèì, âîçìîæíî, ñâÿçàíî ïðîÿâëåíèå ó îòäåëüíûõ áîëüíûõ êðèìèíàëüíûõ íàêëîííîñòåé. Áîëüøèíñòâîì èññëåäîâàòåëåé ïàöèåíòû ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îïèñûâàþòñÿ êàê ñêðîìíûå, òèõèå, áîëåå ÷óâñòâèòåëüíûå ïî ñðàâíåíèþ ñî ñâåðñòíèêàìè.

4. Ñðàâíèòåëüíàÿ êëèíè÷åñêàÿ õàðàêòåðèñòèêà ðàçëè÷íûõ âèäîâ àíåóïëîèäèé

48, XXYY

Ìóæ÷èíû ñ êàðèîòèïîì 48, XXYY îòëè÷àþòñÿ áîëåå âûñîêèì ðîñòîì, îáû÷íî ïðåâûøàþùèì 182 ñì. Îñòàëüíûå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ íè÷åì íå îòëè÷àþòñÿ îò ïàöèåíòîâ ñ êàðèîòèïîì 47,XXY. ×òî êàñàåòñÿ ïñèõîëîãè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé, òî îáû÷íî òàêèå ïàöèåíòû õàðàêòåðèçóþòñÿ êàê òèõèå è ñêðîìíûå, îäíàêî ìîãóò áûòü àãðåññèâíûìè è èìïóëüñèâíûìè.  èññëåäîâàíèè, ñðàâíèâàþùèì 16 ìóæ÷èí ñ êàðèîòèïîì 48, ÕÕYY ñ 9 ìóæ÷èíàìè, èìåþùèìè êàðèîòèï 47,XXY â âîçðàñòå 5 — 20 ëåò, áûëî îòìå÷åíî, ÷òî ïåðâàÿ ãðóïïà ìóæ÷èí èìååò áîëåå íèçêèé ïîêàçàòåëü IQ, îñîáåííî çà ñ÷¸ò ñíèæåíèÿ âåðáàëüíîãî êîìïîíåíòà (êîýôôèöèåíò IQ íàõîäèòñÿ â äèàïàçîíå 60-80). Ðå÷ü ó òàêèõ áîëüíûõ îáû÷íî çàìåäëåíà. 48, XXYY ìóæ÷èíû ÿâëÿþòñÿ òàêæå áîëåå ñêëîííûìè ê àãðåññèâíîìó ïîâåäåíèþ è äåïðåññèÿì ïî ñðàâíåíèþ ñ ìóæ÷èíàìè ñ êàðèîòèïîì 47, XXY. Ê òîìó æå ó íèõ îòìå÷àþòñÿ ãîðàçäî áîëåå íèçêèå àäàïòèâíûå âîçìîæíîñòè â ñîöèàëüíîé ñðåäå .

48, XXXY

Ìóæ÷èíû ñ êàðèîòèïîì 48, XXXY ìîãóò èìåòü êàê âûñîêèé, òàê è ñðåäíèé ðîñò. ×àñòî îòìå÷àþòñÿ òàêèå àíîìàëèè êàê ãëàçíîé ãèïåðòåëîðèçì, ïëîñêàÿ ïåðåíîñèöà, ëó÷åëîêòåâîé ñèíîñòîç, êëèíîäàêòèëèÿ ïÿòîãî ïàëüöà. Êîýôôèöèåíò èíòåëëåêòóàëüíîñòè îáû÷íî íàõîäèòñÿ â ïðåäåëàõ 40 — 60, ðå÷ü òàêèõ áîëüíûõ çíà÷èòåëüíî çàìåäëåíà.  ïîâåäåíèè îòìå÷àåòñÿ âûðàæåííûé èíôàíòèëèçì, êîòîðûé ñîâìåñòèì ñ óðîâíåì IQ. 48, XXXY ìóæ÷èí îáû÷íî îïèñûâàþò êàê ïàññèâíûõ è íå îñîáåííî àãðåññèâíûõ.

49, XXXXY.

Ïàöèåíòû ñ êàðèîòèïîì 49, XXXXY èìåþò áîëåå âûðàæåííûå íàðóøåíèÿ ôèçè÷åñêîãî è óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ. Îíè ïðîÿâëÿþòñÿ ìèêðîöåôàëèåé, ãëàçíûì ãèïåðòåëîðèçìîì, ïëîñêîé ïåðåíîñèöåé, óçêèìè ãëàçíûìè ùåëÿìè. Ðîñò òàêèõ áîëüíûõ îáû÷íî íèçêèé. Îíè ìîãóò òàêæå èìåòü ðàñùåïëåííûé íåáíûé ÿçû÷îê, âîë÷üþ ïàñòü, ïîðîêè ñåðäöà (â òîì ÷èñëå îòêðûòûé ductus arteriosus), ëó÷åëîêòåâîé ñèíîñòîç, âàëüãóñíîå èñêðèâëåíèå êîëåííûõ ñóñòàâîâ, äåôîðìàöèþ ñòîï, êëèíîäàêòèëèþ ïÿòîãî ïàëüöà. Îáú¸ì ÿè÷åê, à òàêæå ðàçìåð ïîëîâîãî ÷ëåíà ó òàêèõ ïàöèåíòîâ ìàëåíüêèå. IQ ñíèæåí è íàõîäèòñÿ â ïðåäåëàõ 20 — 60. Èõ îáû÷íî îïèñûâàþò êàê ñêðîìíûõ è äðóæåëþáíûõ, ñî ñëó÷àéíûìè ïðèñòóïàìè ðàçäðàæèòåëüíîñòè è âñïûøêàìè ãíåâà, èìåþò òðóäíîñòè â àäàïòàöèè ê èçìåíÿþùèìñÿ óñëîâèÿì ñîöèàëüíîé ñðåäû.

Ïðè ìîçàèöèçìå (46,XY/47,XXY) êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû âûðàæåíû ñëàáî, è îòäåëüíûå áîëüíûå ìîãóò ñîõðàíÿòü, õîòÿ è ñíèæåííóþ, ñïîñîáíîñòü ê îïëîäîòâîðåíèþ. Òàêèì îáðàçîì, ïðè èññëåäîâàíèè ýÿêóëÿòà ó ïàöèåíòîâ ñ ìîçàèöèçìîì ìîãóò îáíàðóæèâàòüñÿ íîðìàëüíûå ñïåðìàòîçîèäû, â îòëè÷èå îò íåìîçàè÷íûõ ôîðì ïðè ãåíîòèïå 47XXY, èëè ïðè áîëåå âûñîêîé ñòåïåíè àíåóïëîèäèé ïîëîâûõ õðîìîñîì, êîãäà â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ îòìå÷àåòñÿ àçîîñïåðìèÿ èëè òÿæ¸ëàÿ ñòåïåíü îëèãîñïåðìèè

5. Âîçìîæíîñòü ïîëó÷åíèÿ ïîòîìñòâà

Ðàíåå ñ÷èòàëîñü, ÷òî ïàöèåíòû ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà áåñïëîäíû è âîçìîæíîñòè ê ðàçìíîæåíèþ ó íèõ íåò.  íàñòîÿùåå âðåìÿ äàííàÿ êîíöåïöèÿ ïåðåñìîòðåíà, â ñâÿçè ñ âíåäðåíèåì íîâûõ ìåòîäîâ ýêñòðàêîðïîðàëüíîãî îïëîäîòâîðåíèÿ (â ÷àñíîñòè ÈÊÑÈ) è ïîÿâëåíèåì äàííûõ î âîçìîæíîñòè ïðèñóòñòâèÿ çàðîäûøåâûõ êëåòîê â ÿè÷êàõ áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà, ÷òî îïðåäåëèëî ïîïûòêè ïðèìåíåíèÿ ïðè ýòîì ìåòîäà èñêóññòâåííîãî îïëîäîòâîðåíèÿ ñ çàáîðîì ãåíåòè÷åñêîãî ìàòåðèàëà íåïîñðåäñòâåííî èç ÿè÷êà.  îòäåëüíûõ ñëó÷àÿõ ñïåðìàòîçîèäû äåéñòâèòåëüíî áûëè ïîëó÷åíû ïóò¸ì áèîïñèè ÿè÷êà, ïðè÷åì äàæå ó ïàöèåíòîâ ñ àçîîñïåðìèåé. Ïîëó÷åíûå òàêèì îáðàçîì ñïåðìàòîçîèäû áûëè èñïîëüçîâàíû äëÿ îïëîäîòâîðåíèÿ ÿéöåêëåòîê, ÷òî ïðèâåëî ê ïîëó÷åíèþ ïîòîìñòâà. Ïðè ýòîì îïèñàíî ðîæäåíèå çäîðîâûõ äåòåé, çà÷àòûõ òàêèì îáðàçîì. Íà äàííûé ìîìåíò âîçìîæíî èñïîëüçîâàíèå ìåòîäèêè ïðåèìïëàíòàöèîííîé ãåíåòè÷åñêîé äèàãíîñòèêè (ÏÃÄ) äëÿ âûáîðà ýìáðèîíîâ ñ íîðìàëüíûì íàáîðîì õðîìîñîì äî ýìáðèîòðàíñôåðà.

6. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ

Ïîñêîëüêó áîëåå ÷åì ó 90 % ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà îòìå÷àåòñÿ ãèïîãîíàäèçì, îíè íóæäàþòñÿ â ïîæèçíåííîé çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè òåñòîñòåðîíà.

Çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ ñëåäóåò íà÷èíàòü êàê ìîæíî ðàíüøå, ÷òîáû ïðåäîòâðàòèòü ïîÿâëåíèå ñèìïòîìîâ è ïîñëåäñòâèé àíäðîãåííîé íåäîñòàòî÷íîñòè. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ óñòðàíÿåò âñå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ãèïîãîíàäèçìà, êðîìå áåñïëîäèÿ, è íå ïðèâîäèò ê èñ÷åçíîâåíèþ ãèíåêîìàñòèè. Åñëè ýòî ñîñòîÿíèå áåñïîêîèò áîëüíîãî, ìîæíî ïðèáåãíóòü ê ìàñòýêòîìèè, âûïîëíÿåìîé îïûòíûì ñïåöèàëèñòîì â êëèíèêå ïëàñòè÷åñêîé õèðóðãèè.

Íà÷èíàòü çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ íåîáõîäèìî êàê ìîæíî ðàíüøå. Êàê ïîêàçàíî, â ÷àñòíîñòè, Nielsen è ñîòð., ðàííÿÿ çàìåñòèòåëüíàÿ òåðàïèÿ òåñòîñòåðîíîì íå òîëüêî ñíèìàåò òàêèå ñèìïòîìû, êàê àíåìèÿ, îñòåîïîðîç, ìûøå÷íàÿ ñëàáîñòü è íàðóøåíèå ïîëîâîé ôóíêöèè, íî è ñïîñîáñòâóåò ñîöèàëüíîé àäàïòàöèè áîëüíûõ è èõ èíòåãðàöèè â îáùåñòâåííóþ æèçíü. Ïðè ñèíäðîìå Êëàéíôåëüòåðà ëó÷øå èñïîëüçîâàòü ïðåïàðàòû òåñòîñòåðîíà äëèòåëüíîãî äåéñòâèÿ.

Åäèíñòâåííûì ìåòîäîì ëå÷åíèÿ ÿâëÿåòñÿ íàçíà÷åíèå çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè òåñòîñòåðîíà. Äàííàÿ òåðàïèÿ ó òàêèõ ïàöèåíòîâ ïðîâîäèòñÿ ïîæèçíåííî. Íà÷èíàòü çàìåñòèòåëüíóþ òåðàïèþ íåîáõîäèìî êàê ìîæíî ðàíüøå, ÷òîáû ïðåäîòâðàòèòü ïîÿâëåíèå ñèìïòîìîâ è òÿæåëûõ ïîñëåäñòâèé íåäîñòàòêà òåñòîñòåðîíà òàêèõ, íàïðèìåð, êàê îñòåîïîðîç. Ãîðìîíàëüíàÿ òåðàïèÿ óñòðàíÿåò âñå êëèíè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ãèïîãîíàäèçìà, êðîìå áåñïëîäèÿ.

7. Òàêòèêà îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè

Âàæíûì àñïåêòîì âåäåíèÿ ïàöèåíòîâ ñ ñèíäðîìîì Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ îáùåíèå êàê ñ ñàìèìè ïàöèåíòàìè, òàê è ñ èõ ðîäèòåëÿìè. Ìîæíî îïðåäåëèòü îñíîâíûå äâà íàïðàâëåíèÿ â ðåøåíèè âîïðîñîâ, âîçíèêàþùèõ ïðè òàêîì îáùåíèè. Âî-ïåðâûõ, êàê ïðàâèëüíî èíôîðìèðîâàòü ðîäèòåëåé ïàöèåíòîâ î íàëè÷èè ó ðåá¸íêà ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà è ÷åìó ñòîèò óäåëèòü îñîáîå âíèìàíèå. È âî-âòîðûõ, íåîáõîäèìîñòü ïîëíîãî èíôîìèðîâàíèÿ ñàìèõ ïàöèåíòîâ îá ýòîì ñèíäðîìå è âîçìîæíûõ åãî ïîñëåäñòâèÿõ.

Читайте также:  Когда у детей ставят синдром дауна

Íåîáõîäèìûì óñëîâèåì äëÿ îáùåíèÿ ñ ïàöèåíòàìè è èõ ðîäèòåëÿìè ÿâëÿåòñÿ, â ïåðâóþ î÷åðåäü, ïðàâèëüíàÿ îñâåäîìëåííîñòü âðà÷à î äàííîì ñèíäðîìå, äðóãèìè ñëîâàìè, êîìïåòåíòíîñòü âðà÷à â äàííîì âîïðîñå.

Âî ìíîãèõ ñòðàíàõ ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà ÷àñòî äèàãíîñòèðóåòñÿ åù¸ äî ðîæäåíèÿ ðåá¸íêà, òàê êàê ìíîãèå æåíùèíû ïîçäíåãî äåòîðîäíîãî âîçðàñòà, â ñâÿçè ñ âûñîêèì ðèñêîì ãåíåòè÷åñêèõ äåôåêòîâ ó áóäóùåãî ïîòîìñòâà, èñïîëüçóþò ïðåíàòàëüíóþ ãåíåòè÷åñêóþ äèàãíîñòèêó ïëîäà. Íåðåäêî ïðåíàòàëüíîå âûÿâëåíèå ñèíäðîìà Êëàéíôåëüòåðà ÿâëÿåòñÿ ïîâîäîì äëÿ ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè, â òîì ÷èñëå è ïî ðåêîìåíäàöèè âðà÷åé.

 Ðîññèè êðàéíå ðåäêî ïðîâîäèòñÿ àíàëèç êàðèîòèïà áóäóùåãî ðåá¸íêà. Ïîýòîìó äèàãíîç, êàê ïðàâèëî, óñòàíàâëèâàåòñÿ óæå ïîñëå ðîæäåíèÿ, à òî÷íåå â ïîñòïóáåðòàòíîì âîçðàñòå, êîãäà íà÷èíàþò ïðîÿâëÿòüñÿ ñèìïòîìû ãèïîãîíàäèçìà, è èìåííî â ýòîò ïåðèîä îòìå÷àåòñÿ íàèáîëåå ÷àñòàÿ îáðàùàåìîñòü ïàöèåíòîâ è èõ ðîäèòåëåé ê ñïåöèàëèñòàì.

 ýòîò ïåðèîä âðà÷ó, ïîñëå óñòàíîâëåíèÿ äèàãíîçà, ïîìèìî ñâîåâðåìåííîãî íàçíà÷åíèÿ çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè ïðåïàðàòàìè òåñòîñòåðîíà, íåîáõîäèìî óäåëèòü äîñòàòî÷íîå âíèìàíèå áåñåäå ñ ðîäèòåëÿìè ïàöèåíòà êàê î ñîáñòâåííî íåîáõîäèìîñòè ïîñòîÿííîé çàìåñòèòåëüíîé òåðàïèè, òàê è î ïåðñïåêòèâàõ ëå÷åíèÿ.

Èñïîëüçóåìàÿ ëèòåðàòóðà

1. Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà. https://ru.wikipedia.org/wiki/klainfeltera

2. Ñèíäðîì Êëàéíôåëüòåðà https://humbio.ru/humbio/eclin/001dee20.htm

3. Âîðñàíîâà Ñ.Ã. Õðîìîñîìíûå ñèíäðîìû è àíîìàëèè. Êëàññèôèêàöèÿ è íîìåíêëàòóðà / Ñ.Ã. Âîðñàíîâà, Þ.Á. Þðîâ, Â.Í. ×åðíûøåâ. – Ðîñòîâ – íà- Äîíó: Èçä-âî Ðîñòîâñêîãî óí-òà, 1999.

4. Ã.È. Áóæèåâñêàÿ «Îñíîâû ìåäèöèíñêîé ãåíåòèêè» – Êèåâ, çäîðîâüå – 2001, 135ñòð

Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru

Источник

Доклад на тему синдром клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — распространенный генетический недуг, обусловленный дефицитом гормона тестостерона. Клиническую картину и особенности патологии впервые описали в 1942 году американские врачи Г. Клайнфельтер и Ф. Олбрайт. В честь одного из них аномалия получила свое название. Эта хромосомная болезнь регистрируется у одного или двух мальчиков из тысячи новорожденных. У больных в кариотипе присутствует хотя бы одна дополнительная женская хромосома. Патология не создает проблем таким детям до начала пубертатного периода.

Синдром Клайнфельтера — самая распространенная генетическая патология, а также не менее популярное эндокринное заболевание, которое часто остается нераспознанным. В структуре эндокринной патологии оно уступает лишь сахарному диабету и тиреотоксикозу. Первичная форма гипогонадизма сопровождается плохим функционированием секреторной ткани яичек, неполным развитием внутренних и наружных половых органов, недоразвитием вторичных половых признаков, нарушением белкового и жирового обмена веществ. Заболевание не передается по наследству, поскольку больные мужчины абсолютно бесплодны.

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на данных кариотипирования, результатах определения в крови половых гормонов, спермограммы, УЗИ мошонки и морфологического изучения биоптата яичек. В настоящее время этиологическое лечение хромосомных аномалий не разработано. Современные терапевтические методики позволяют сгладить основные симптомы болезни и нормализовать социальную жизнь носителей более двух половых хромосом. Больным назначают гормоны, проводят оперативное вмешательство — мастэктомию. Синдром Клайнфельтера – неизлечимая патология.

Доклад на тему синдром клайнфельтера

Этиология

Синдром Клайнфельтера обусловлен мутацией генов, приводящей к удвоению женской половой хромосомы в кариотипе мужчины. Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза либо митоза может быть обусловлено различными факторами. Самыми распространенными среди них являются:

  • Вирусы,
  • Неполноценность иммунной системы матери или отца,
  • Плохое экологическое состояние окружающей среды,
  • Дети от родственных браков,
  • Ранний или поздний возраст матери,
  • Наследственные патологии в предыдущих поколениях.

Доклад на тему синдром клайнфельтера

Мальчики с синдром Клайнфельтера вместо нормального мужского генотипа ХУ приобретают одну У хромосому и несколько Х хромосом. Такое изменение генетического набора приводит к появлению особых внешних данных, незначительному снижению интеллекта и развитию целого ряда сопутствующих заболеваний.

Повышение концентрации фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов в крови приводит к фиброзу, гиалинозу и атрофии семенных канальцев. Яички перестают развиваться, становятся маленькими и плотными. Облитерация семенных канальцев заканчивается развитием азооспермии и бесплодия.

Клиника

Доклад на тему синдром клайнфельтера

Мальчики с синдромом Клайнфельтера при рождении имеют нормальный рост и вес. Клинические признаки заболевания у них тоже отсутствуют: мошонка и половой член располагаются правильно и симметрично. Обнаружить патологию у новорожденных и грудных детей невозможно. Клиника синдрома Клайнфельтера становится явной только после начала пубертатного периода. Заподозрить заболевание можно и раньше по ряду характерных признаков. У больных мальчиков ноги длиннее, чем у сверстников, талия расположена несколько выше, мускулатура развита слабо. Узкие плечи и широкие бедра придают фигуре определенную женственность. Отложение жира также происходит по женскому типу. Диспропорциональное телосложение — один из характерных признаков данного наследственного заболевания.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера подвержены часто возникающим вирусным респираторным заболеваниям. Это первый тревожный признак, заставляющий родителей и педиатров обратить особое внимание на ребенка. Больные дети поздно начинают ползать, сидеть, ходить, говорить.

Мальчики заметно прибавляют в росте между 6—7 годами. Большинство из них имеют атипичное строение лица. У больных детей часто заметно снижен интеллект и нарушено психическое развитие. Они не успевают в школе, быстро утомляются, плохо воспринимают устную речь, редко заводят друзей, избегают общения с незнакомыми людьми. Психика пациентов лабильна: часто возникают периоды полного равнодушия к происходящим событиям, чередуются радость и печаль, настроение меняется по малейшему поводу. Мальчики плохо адаптируется в социуме. Одни становятся скромными, замкнутыми, тихими и апатичными, другие — импульсивными и резкими, у третьих появляются склонности к криминалу.

У подростков развивается андрогенный дефицит, который проявляется определенными симптомами:

Доклад на тему синдром клайнфельтера

  1. У больных увеличиваются грудные железы. Развивается двусторонняя, безболезненная и необратимая гинекомастия, сохраняющаяся пожизненно. Ранняя гормонотерапия снижает выраженность гинекомастии. Половые гормоны необходимо принимать сразу после постановки диагноза.
  2. У большинства детей обнаруживают патогномоничный признак заболевания – маленькие и плотные яички. При этом половой член имеет размеры, не соответствующие возрасту. Сформированная мошонка часто без складок и пигментации. Простата не обнаруживается при пальпации. Гипогонадизм и гипогенитализм развиваются у всех больных.
  3. Волосы отсутствуют на лице и груди, растут на лобке треугольником. Вторичные половые признаки появляются очень поздно. Ухудшаются показатели спермограммы. Недоразвитие гортани проявляется высоким голосом у больных мужчин.
  4. Крипторхизм или неопущение яичек – врожденная аномалия, которая часто имеется у детей с синдромом Клайнфельтера. Мошонка становится асимметричной, в ней отсутствуют яички, возникает ноющая боль в паху.
  5. Неспецифические симптомы патологии — одышка, бледность кожи, гипергидроз, «жар» в теле, «приливы», покраснение шеи, кардиалгия, аритмия, гипертензия, сменяющаяся гипотензией, нарушение сна и аппетита, депрессивные признаки, отсутствие интереса к жизни, гипотонус кожи.
  6. Возникают боли в костях в результате остеопороза.
Читайте также:  Синдром кушинга при сахарном диабете

Доклад на тему синдром клайнфельтера

Инволюция тестикул сопровождается потерей фертильности. У молодых мужчин 20-25 лет присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохраняется половое влечение. Ближе к 30 годам андрогенный дефицит становится максимально выраженным, что проявляется снижением либидо, уменьшением яркости оргазма и развитием импотенции. Взрослые пациенты часто становятся алкоголиками, наркоманами, гомосексуалами, особенно в условиях стресса. Ослабление полового влечения, нарушение половой функции и бесплодие – наиболее частые признаки, с которыми больные люди приходят к врачу.

Лица с синдромом Клайнфельтера часто страдают коллагенозами, гипо- или гипертиреозом, заболеваниями глаз, имеют аномалии скелета и пороки сердца. Если лечение патологии не начать вовремя, могут развиться тяжелые осложнения и печальные последствия. У больных нарушается психо-эмоциональное состояние, формируется умственная отсталость, появляются суицидальные наклонности, злоупотребление крепкими спиртными напитками, нарушается толерантность к глюкозе, кости становятся хрупкими, усугубляются врожденные пороки сердца, появляются новообразования молочных желез.

Многие случаи синдрома Клайнфельтера. остаются недиагностированными. Это приводит к отсутствию лечения, снижению качества жизни, инвалидизации больных, развитию остеопороза и сердечно-сосудистых заболеваний.

Диагностические мероприятия

Доклад на тему синдром клайнфельтера

Пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика и последующее кариотипирование позволяют поставить правильный диагноз.

Существует две методики, с помощью которых можно получить материал для исследования:

  • Биопсию хориона проводят с 9,5 по 12 неделю беременности.
  • Амниоцентез – с 16 по 18 неделю.

Каждый из этих методов может выявить хромосомные аномалии с точностью до 99%.

Во время диагностического хирургического вмешательства получают ткани плода, из которых извлекают ДНК будущего ребенка. В лаборатории генетический материал исследуют на наличие хромосомных патологий.

  1. При биопсии специалисты прокалывают пункционной иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины и извлекают ворсинки хориона с плаценты. Процедура контролируется аппаратом УЗИ.
  2. Амниоцентез — забор амниотической жидкости, содержащей генетическую информацию. Специальную иглу вводят в полость матки под контролем датчика аппарата УЗИ и собирают околоплодные воды.

Постнатальная диагностика

Диагностикой генетических заболеваний в постнатальном периоде занимаются эндокринологи, андрологи и генетики.

Специалисты начинают свою работу со сбора жалоб, анамнеза жизни и болезни. Они выясняют: время появления симптоматики, ее изменение, случаи генетических недугов в семье и в ближайшем поколении. Затем переходят к визуальному осмотру, проведению при необходимости пальпации, перкуссии и аускультации. Скудная клиническая картина синдрома Клайнфельтера не всегда позволяет вовремя диагностировать патологию и начать заместительную гормонотерапию. Диагностическим признаком заболевания являются тельца Барра, которые обнаруживают в клетках слизистой оболочки рта.

Исследование кариотипа позволяет поставить окончательный диагноз. Кариотипирование проводится всем бесплодным мужчинам с гинекомастией и мальчикам с умственной отсталостью.

Дополнительные диагностические методы:

  • Ультразвуковое исследование мошонки позволяет определить размеры и структуру яичек.
  • Ультразвуковое исследование сердца проводится с целью обнаружения врожденных пороков.
  • Денситометрия — метод выявления остеопороза.
  • Определение в крови половых гормонов — тестостерона, ФСГ и ЛГ.
  • Спермограмма — анализ эякулята, проводимый с целью определения фертильности мужчины, наличия половых заболеваний, количества и активности сперматозоидов. У лиц с синдромом Клайнфельтера отмечается снижение количества или полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте.
  • Биопсия яичек выявляет состояние сперматогенеза и имеет большую диагностическую ценность.

Лечение

Синдром Клайнфельтера — неизлечимое патологическое состояние. Больным показана заместительное и симптоматическое лечение. Фармакотерапия направлена на полную нормализацию общего состояния больного, исчезновение основных проявлений, восстановление вторичных половых признаков.

Доклад на тему синдром клайнфельтера

Гормонотерапия

Заместительная гормонотерапия проводится пожизненно и заключается в назначении препаратов – синтетических аналогов тестостерона, которые вводятся внутримышечно, перорально или сублингвально. «Тестостерона пропионат», «Тестостерона энантат», «Сустанона-250», «Метилтестостерон» являются препаратами выбора. Наиболее популярны инъекционные формы тестостерона. Дозу лекарственного средства подбирает врач индивидуально каждому пациенту. При этом необходим постоянный контроль уровня тестостерона в крови. Своевременно начатое и адекватное лечение придает фигуре мужеподобность, улучшает внешний вид и общее самочувствие больного, возвращает его к полноценной жизни.

  1. «Тестостерона пропионат» необходимо вводить каждые 2-3 дня. Такая монотерапия практически не проводится.
  2. «Тестостерона ципионат» – эфир пролонгированного действия, который необходимо использовать каждые 7-14 дней.
  3. Комбинированные препараты содержат смесь нескольких эфиров тестостерона. Они являются очень популярными в нашей стране. Вводят их также внутримышечно. «Тестостерона капронат» имеет продолжительное действие — до месяца.
  4. В настоящее время фармакологическая промышленность разработала микрокапсулированные лекарственные формы гормона, которые действуют три месяца. Такие препараты имеют существенный недостаток: они вызывают значительные колебания тестостерона в крови, что негативно сказывается на самочувствии больных.

Симптоматическое лечение

Доклад на тему синдром клайнфельтера

  • При необходимости больным назначают препараты, укрепляющие костную ткань, снижающие кровяное давление, нормализующие уровень глюкозы в крови.
  • При умственной отсталости используют нейрометаболики и психостимуляторы.
  • В подростковом возрасте назначаются пластыри на основе тестостерона.
  • Увеличенные молочные железы удаляют операционным путем. Больным проводят мастэктомию. Криптохизм лечат также с помощью хирургического вмешательства. Операцию проводят детям в возрасте 1-1,5 лет. Неопущение яичка приводит к патологическим процессам в тканях семенных желез и развитию необратимого бесплодия.
  • Психотерапия показана всем больным с целью повышения трудоспособности и социальной адаптации.
  • Детям назначают занятия ЛФК, коррекционные занятия с логопедом, закаливание.

Современные методы экстракорпорального оплодотворения позволяют больным с синдромом Клайнфельтера иметь детей. При этом забор генетического материала осуществляют непосредственно из яичка путем его биопсии. Сперматозоидами оплодотворяют яйцеклетки и получают здоровое потомство. Донорская сперма — еще один шанс завести ребенка в семьях, где партнер болен.

Прогноз

Прогноз для жизни в целом благоприятный, а для восстановления способности к оплодотворению — крайне отрицательный. Больные способны вести нормальную жизнь, отдыхать и трудиться. Адаптироваться им в современном обществе поможет ранняя гормональная терапии и психотерапия.

Специфической профилактики заболевания не существует. Медико-генетическое консультирование проводится в обязательном порядке тем лицам, у которых в предыдущих поколениях регистрировались наследственные недуги. Правильное питание позволяет нормализовать массу тела и предупредить развитие ожирения и сахарного диабета.

Видео: о синдроме Клайнфельтера

Источник