Донорство крови при синдроме жильбера
Евгений Шаульский
15 ноября 2016 · 7,0 K
Врач-трансфузиолог,заведующий отделением ФГБУЗ Центр крови ФМБА России
Согласно Приказу Минздрава РФ от 14 сентября 2001 г. N 364 “Об утверждении порядка медицинского обследования донора крови и ее компонентов” к перечню абсолютных противопоказаний к донорству (случаи, в которых человек никогда не сможет быть донором) относятся “2.10. Заболевания печени и желчных путей”. Поскольку синдром Жильбера в первую очередь… Читать далее
Я узнал о синдроме Жильбера только после 10 сдачи крови. Я в принципе мог и не знать об этом и продолжать сдавать… Читать дальше
Что такое билирубин? Чем обусловлено повышение его уровня в крови? Как/можно ли его понизить до нормального уровня без приема лекарств?
Вообще у биллирубина есть 2 фракции, он может быть прямым и не прямым. И он может повысится в трех случаях. 1. Это когда происходит повышенный гемолиз эритроцитов (т.е. красные клетки крови, переносящие гемоглобин, погибают в больших количествах, а продукт распада – Билирубин и тд.). Здесь повысится общий билирубин за счет непрямого, т.к. он не успевает связаться в печени с глюкуроновой кислотой. Отсюда и не конъюгированный или не связанный (непрямой) билирубин повышается больше.
Нарушение на уровне печени, а именно со стороны ее клеток – гепатоцитов. То может быть гепатит или еще какое поражени. Здесь билирубин связывается с глюкуроновой кислотой, накапливается в печени, а затем попадает в кровоток.
Нарушение имеется на уровне выведени выведения желчи по желчным протокам. Это может быть желчно-каменная болезнь, например. Связанный или конъюгированный (прямой) билирубин не может покинуть желчный пузырь, попав в него по внутрипеченочным протокам. Там он накапливается, а затем также попадает в кровоток.
P.S. простите если что не так
Прочитать ещё 1 ответ
Полезно ли быть донором крови? Как часто можно сдавать кровь? Это оплачиваемо?
Да, полезно.
Пожалуй, не буду вдаваться в подробности и монотонно перечислю плюсы донорства: 1) это прежде всего проверка своего организма. Доноры проходят тщательные проверки,что сыграет на руку как пациенту, так и донору. И да, диагностика, к слову, бесплатная:)
2) донорство способствует выведению лишнего из организма: избытка крови и ее элементов.
3) профилактика заболеваний сердечно-сосудистой системы.
4) снижается риск инфаркта и риск возникновения сердечно-сосудистых патологий, поскольку излишки из 2 пункта дают большую нагрузку на сердце и сосуды.
5) профилактика заболеваний иммунной системы (речь идет о накопительных заболеваниях, вызванных расстройством обмена веществ, к которым относится подагра, атеросклероз, а также расстройство функционирования поджелудочной железы, желудка и печени)
6) стимуляция иммунитета
7) различные плюшки от титула “Почетный донор”(да-да, такой есть, в комментариях под ответом напишу, как им стать). Собственно, плюшки: почетный донор России имеет право на (1) внеочередное лечение в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения в рамках программы Государственных гарантий оказания гражданам Российской Федерации бесплатной медицинской помощи, (2) на первоочередное приобретение по месту работы или учебы льготных путевок для санаторно-курортного лечения, (3) на предоставление ежегодного оплачиваемого отпуска в удобное для них время года, (4) на индоссируемую ежегодную денежную выплату (12 373 рублей в 2015 году).
8)просто прилив внутренней доброты от совершенного хорошего поступка ^____^
Итак, всего мы насчитали 7 плюсов и 4 возможные плюшки.
__________________
Принято считать, что мужчинам рекомендуется сдавать кровь до пяти раз в год, а женщинам – до четырех раз в год.
__________________
Да, разумеется. Вам заплатят 800 рублей за порцию крови в 450 мл, или, если кровь сдается с помощью афереза, то за одну порцию плазмы, которая составляет 600 мл, вам заплатят 1500 рублей, за сдачу эритроцитов – 2500 рублей, а за тромбоциты сумма составит 3 500 рублей.
____________
Надеюсь, смог помочь:)
Прочитать ещё 2 ответа
Мне диагностировали болезнь Вильсона-Коновалова. Расскажите, кто живет с данным диагнозом.
Как держать себя в руках, зная что скоро умру ?
В двадцать умирать?
Зачем же так сразу – умирать. При этом заболевании лучшее, что пока придумано – это трансплантация печени.
Эта болезнь заставляет организм накапливать медь до очень высокого, смертельного уровня. Все медикаменты направлены на то, чтобы медь могла попадать в кровь, а потом через почки выводиться из организма.
Надеюсь, что вы не вегетарианец, поскольку такой стиль питания только повышает уровень меди, и в то же время снижает количество цинка, единственное вещество, которое может снизить уровень меди в организме. Самое высокое содержание цинка – в красном мясе.
Хотя, возможно, у вас не только меди много, но и других тяжелых металлов. Надо бы это проверить. Также проверьте уровень эстрагенов. Они тоже увеличивают содержание меди. Медь можно получить из воды, из бассейна, из зубных материалов. Проверьте содержание витаминов В6 и В12, а также фолиевой кислоты. Также витамин С отлично болется с медью. Но его лучше получать из еды, как и любой другой витамин, нежели из химических добавок.
В общем работы у вас много. Сначала узнайте, почему вам поставили этот диагноз? Что врачи нашли в вашей крови, какие вещества, которые они связали с этим заболеванием? Является ли оно у вас наследственным? Проверьте кровь на содержание всех возможных витаминов, микро и макроэлементов.
Хочу еще дополнить. Болезнь очень редкая. В США диагностируется в год 20 тысяч человек. Наверняка есть какие-то группы поддержки. Наверняка больницы типа Mayo Clinic проводят исследования и испытания. Найдите информацию, свяжитесь с клиниками, с врачами, которые специализируются на этом заболевании и которые пишут разные статьи и пр. А вдруг у вас какой-то интересный случай. Дай Бог, может быть вам удастся попасть в хорошие руки.
Прочитать ещё 2 ответа
Существует ли зависимость от донорства крови?
Специалист по связям с общественностью
“Зависимость”, конечно, существует: когда ты в середине трудовой недели можешь вместо рутины на работе пойти и спасти чью-то жизнь, получив при этом лёгкое головокружение, удовлетворение от доброго поступка и два выходных дня (день донации + еще один) в придачу – ты обязательно захочешь повторить это ещё и ещё, ещё и ещё. Чем не “зависимость”? 🙂
Прочитать ещё 2 ответа
Правда ли, что синдром Жильбера во многом недоизученная и не получающая надлежащего лечения болезнь?
Синдром Жильбера – наследственное (генетически обусловленное) заболевание печени. Оно хорошо изучено: ученым ясны его этиология и патогенез, разработано эффективное лечение. И эта ситуация – скорее исключение из правил для генетических заболеваний.
И хотя для синдрома Жильбера уже описаны тактики ведения пациентов, диагностические мероприятия, лечение, рекомендации по питанию, предела совершенству, как известно, нет. Исследования этого синдрома все еще остаются актуальными.
Узнать больше о синдроме Жильбера можно по ссылке.
Ответ подготовил Кирилл Васин, кандидат медицинских наук, биоинформатик.
Источник
Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome) одна из наиболее распространённых наследственных особенностей. Каждый 20 человек в мире является его обладателем.
Когда люди слышат о синдроме Жильбера, то представляют себе страшную болезнь, что в действительности совершенно не так. В большинстве случаев люди даже не подозревают, что являются обладателями этой «страшной» болезни.
Почему люди так боятся синдрома Жильбера? В сети при запросе «Синдром Жильбера» — сразу выскакивает реклама о лечении гепатитов, все сайты наполнены информацией о жутких патологиях печени и циррозах. Что ж, пусть это все останется на совести рекламодателей и редакторов.
Так давайте разберемся, что такое синдром Жильбера и почему мужчины с носительством синдрома вступают в программу донорства.
Что такое синдром Жильбера?
Синонимы: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.
Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина . Каждый день в организме человека разрушается 1% эритроцитов – красных кровяных телец крови, переносящих и доставляющих кислород во все органы и ткани. Данное их свойство обусловлено гемоглобином, пигментом красного цвета. С его помощью эритроциты переносят кислород по всему телу. При разрушении эритроцитов, гемоглобин распадается, а продуктом его распада является билирубин. Это абсолютно естественный процесс их обновления.
Билирубин или, как его еще называют, желчный пигмент, в крови содержится в небольших количествах. Повышение билирубина может говорить о нарушенном выведении билирубина из организма. Например, при синдроме Жильбера.
Синдром Жильбера (или его еще называют: синдром Жильберта, Гильбера, Гилберта) обусловлен мутацией в гене ответственном за фермент связывающий билирубин в клетках печени. Активность фермента снижается, а билирубина становится больше.
Диагностика и симптомы синдрома Жильбера
Данный синдром имеет долгую историю наблюдения, впервые был описан в 1901 году Августином Жильбером и устанавливался клинически. Далее большую лепту в диагностику синдрома привнес биохимический анализ крои и возможность регистрации уровня общего билирубина, его прямой и непрямой фракции. В настоящее время нам доступны более точные методы – это генетический анализ, с помощью которого можно подтвердить наличие мутации в гене UGT1A1.
Высокий уровень диагностических возможностей привел к тому, что данный синдром стал регистрироваться значительно чаще, и перестал считаться редкой патологией (частота носительства в РФ составляет около 5% населения).
Клинически данный синдром не имеет специфических симптомов. Основными являются- недомогание, тревожность, усталость, в крайних случаях возможны боли в животе и расстройства пищеварения. Появление и усиление симптомов часто связано с психоэмоциональным и физическим перенапряжением, голоданием. В таких случаях возможно появление желтушности кожи и склер. Также проявление симптомов связывают с приемом ряда лекарственных средств.
Чем же опасен синдром Жильбера?
Комментирует врач-генетик Александра Тюрина
Второе название данного синдрома – доброкачественная гипербилирубинемия, где слово «доброкачественная» является ключевым.
Уровень билирубина в крови является показателем работы печени. При синдроме Жильбера уровень билирубина повышается, но не приводит к заболеваниям печени.
Ведущим симптомом синдрома Жильбера является желтуха – небольшой косметический недостаток цвета кожи и белков глаз, которые не требуют ни лечения, ни наблюдения.
По своей выраженности симптомы отличаются у разных людей: от полного отсутствия проявлений болезни, небольшой желтизны склер до желтушности кожи. Иногда симптомы проявляются после чрезмерной физической и эмоциональной нагрузки, при нарушении питания (голодания или же, наоборот, чрезмерного употребления пищи), приеме алкоголя, некоторых лекарственных средств, беременности.
Может ли мужчина с синдром Жильбера стать донором?
Доноры спермы Репробанка проходят генетическое тестирование на 85% всех наследственных заболеваний. Мы исключаем тяжелые и частые наследственные заболевания.
Синдром Жильбера не является основанием для отказа вступления в донорскую программу. Данный синдром является клинически несущественным явлением, не требующим ни лечения, ни медицинской помощи. Он не связан с серьёзными заболеваниями печени и в современной медицине неизвестны какие-либо риски для здоровья при данном синдроме.
Наследование синдрома Жильбера
Тип передачи данного синдрома аутосомно-рецессивный, т.е для возникновения риска рождения ребенка с клинически более выраженным Синдромом Жильбера необходимо, чтобы оба родителя были носителями данной мутации.
Банк репродуктивных клеток «Репробанк» проводит тщательный отбор и обследование доноров биологического материала, в том числе молекулярно-генетическое обследование на носительство наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний, в их числе и синдром Жильбера.
Это позволяет при выборе донорского материала определиться с рисками возникновения генетической патологии у будущего потомства. А также для снижения данных рисков дообследовать реципиента на конкретную мутацию, носителем которой является донор.
В нашем конкретном случае рекомендован анализ промоторной области гена UGT1A1.
Важно понимать, что 100% здоровых людей не бывает. Все мы являемся носителями более 10- 20 мутаций, которые ответственны за наследственные заболевания. Но для большинства наследственных заболеваний, необходимо наличие мутации у обоих родителей в одном и том же месте на ДНК. Именно поэтому так важно генетическое обследование доноров спермы, что позволяет предусмотреть и снизить риски рождения больного ребенка.
Автор статьи
Зиновьева Юлия Михайловна
Врач-генетик
+7 (499) 653-66-09
info@reprobank.ru
Источник
10.04.2011, 10:22
Сергей | Возраст: 24 | Город: Днепропетровск
Я здавал кровь.МНе поставили предварительный диагноз – синдром Жильбера.
Подскажите, что это такое, как лечить, что являестя источником.
И могу ли я потом снова стать донором?
Синдром Жильбера – это состояние, характеризующееся повышением уровня свободного билирубина в сыворотке крови. Причина – наследственно обусловленный дефект фермента глюкуронилтрансферазы, который находится в печеночной клетке и “отвечает” за связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой и превращение его в связанный билирубин. Основное проявление – повышение уровня общего билирубина, в основном, за счет свободного. Заболевание манифестирует в детском и молодом возрасте, иногда – после простудного заболевания или вирусного гепатита. При этом отмечается периодическая желтуха (провоцируется инфекциями, приемом лекарств, голоданием, употреблением алкоголя, физическим и эмоциональным напряжением), слабость, утомляемость, тяжесть в правом подреберье. Диагноз может быть поставлен только после исключения всех других сходных заболеваний, в первую очередь, хронического вирусного гепатита. Заболевание отличается хорошим прогнозом, но требует соблюдения диеты и некоторых других разумных ограничений. Следует иметь ввиду наследственный характер заболевания.
Вот министерский циркуляр № 385 от 01.08.2005 , регламениирующий показания и противопоказаний к донорству – https://www.moz.gov.ua/docfiles/4252_N385.zip . Нет там синдрома Жильбера, и уровень билирубина отдельно не регламентируется. Однако, есть противопоказание – хронические болезни печени. Можно конечно, пофилософствовать о том, что синдром Жильбера – это, скорее индивидуальная, особенность обмена билирубина, чем заболевание. Но формально – это болезнь печени и противопоказание к донорству. Для предметного обсуждения Вашей проблемы выложите ВСЕ результаты обследования.
25.04.2011, 10:40
Сергей
Результаты при здаче крови в ДОСПК.
Билирубин 13.07.2007 – 26,4 1,4/25
Билирубин 21.09.2007 – 24 1,2/22,8
Билирубин 14.11.2007 – 20 2,0/18.
Билирубин балансирует на верхней границе нормы из-за его погранично повышенной непрямой фракции, что характерно для синдрома Жильбера, не опасно и лечению не подлежит. Вопрос донорства освещен мною выше. Формально – Жильбер и отвод к донорству.
27.04.2011, 09:21
Сергей
Т.е насколько я Вас правильно понял – синдром Жильбера не лечится и путь к донорству закрыт?
Да, это так. Не лечится, т.к. лечению не подлежит вообще. Путь к донорству закрыт по формальному признаку.
Консультация дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Последние вопросы инфекционисту
Юлия спрашивает: Лечение герпеса
Дата вопроса: 09.10.2020, 11:12 | Ответов: 0
Мария спрашивает: Иерсинеозный артрит?
Дата вопроса: 17.09.2020, 12:55 | Ответов: 0
Регина спрашивает: Бореллиоз у ребенка
Дата вопроса: 28.08.2020, 19:08 | Ответов: 0
Darya спрашивает: боррелиоз
Дата вопроса: 28.08.2020, 10:50 | Ответов: 0
Dasha спрашивает: Аспергиллез
Дата вопроса: 14.06.2020, 11:09 | Ответов: 0
Чтобы бесплатно задать вопрос инфекционисту онлайн, Вам необходимо зарегистрироваться на портале Eurolab. Если Вас интересуют онлайн консультации других врачей или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
Источник
Синдром Жильбера, простая наследственная холемия или негемолитическая семейная желтуха – болезнь, которую, как правило, не надо лечить, зато необходимо точно диагностировать. Анализ на синдром Жильбера позволит сначала заподозрить, а потом и абсолютно точно доказать диагноз. Это позволит не подвергать больного ненужным процедурам и обеспечить ему высокое качество жизни простыми мерами до 35 лет, когда болезнь окончательно пройдет сама собой.
Симптомы, причины, распространенность, прогноз
Синдром, при котором пациенты страдают расстройствами ЖКТ, а после перегрузок желтеют, описал французский гепатолог Николя Августин Жильбер и его коллеги – Пьер Леребулле и Жозеф Кастаньи. Поэтому в литературе можно встретить названия этого синдрома в честь двух врачей: Жильбера – Леребулле, а также Жильбера – Мейленграхта. Здесь вторая фамилия принадлежит датскому специалисту, который дополнил и уточнил описание заболевания.
Синдром Жильбера – часто встречающаяся генетическая патология, которая есть у 2-5% европейцев и у 1-5% всего человечества. Наиболее распространен у негроидной расы (3-6%). Мужчины страдают им в 8-10 раз чаще женщин.
Неспецифичные симптомы синдрома Жильбера – разнообразные нарушения пищеварения: боли в животе, нарушения стула, тошнота. Все это сопровождается повышенной утомляемостью, изредка – тревожностью. При ухудшении состояния развивается желтуха.
Желтуха связана с повышением уровня билирубина в крови и тканях тела, но само по себе это состояние не так уж страшно. Желтуха привлекает внимание потому, что она указывает на тяжелый патологический процесс в организме: поражение печени или гибель большого количества эритроцитов в крови, которого нет при синдроме Жильбера. Его причина – всего лишь снижение активности одного из ферментов печени, из-за чего гепатоциты не могут связать весь лишний билирубин и перевести его в желчь.
Причина болезни – дефект гена UGT 1A1, который кодирует необходимый фермент. Наследуется болезнь по аутомосно-рецессивному типу. Если конкретный ген поврежден в обеих хромосомах (гомозиготное носительство), клинические проявления будут более выражены, если всего в одной – заболевание может протекать скрыто и обнаружиться случайно по превышению уровня билирубина в анализах крови, взятых по другому поводу.
Факт! Чаще всего впервые заболевание проявляется в 15-25 лет, после стресса: инфекционного заболевания, физической перегрузки, голодания, употребления большого количества алкоголя или жирной пищи.
Именно этой болезни Европа обязана появлением идиомы «желчный человек». Повышение несвязанного билирубина оказывает токсическое влияние на центральную нервную систему, в результате чего пациенты могут стать излишне раздражительными, а нервная перегрузка может привести к появлению желтухи. Таким недугом страдал, например, Наполеон Бонапарт. Из литературных персонажей можно вспомнить Печорина, который как-то не спал всю ночь, а наутро был «желтым, как померанец».
Как лечат синдром Жильбера
Это безобидное заболевание лечения, как правило, не требует. Главное при нем – не навредить пациенту препаратами, которые хорошо переносятся людьми, но при доброкачественной наследственной гипербилирубинемии могут быть токсичными для печени. В список таких лекарств входят, например, парацетамол и кофеин, некоторые антибиотики, многие гормональные препараты, например, глюкокортикоиды и стероиды, что делает затруднительным прием оральных контрацептивов у женщин с этим заболеванием. Самолечение для таких пациентов недопустимо.
Из лекарств пациентам с негемолитической семейной желтухой могут назначать курсовое применение гепатопротекторов и Фенобарбитал, который за счет особенностей своего метаболизма в организме человека помогает справиться с желтухой – основным симптомом этого синдрома.
Основная мера по недопущению обострения простой семейной холемии – диета. Во время обострения пациенты должны придерживаться стола 5 – гастроэнтерологической диеты, включающей в основном крупы, овощи, нежирные сорта мяса и рыбы в отварном, паровом и тушеном виде. В остальное время рекомендованы ограничение алкоголя, слишком жирной, острой и пряной пищи, которые могут вызвать обострение. Таким людям нельзя слишком долго не есть, необходимо избегать обезвоживания, переутомления, чрезмерных физических нагрузок.
Анализы крови для диагностики синдрома Жильбера
Задача таких анализов при любой желтухе – в первую очередь, выяснить, чем она вызвана. Для этого берут стандартный биохимический анализ крови либо печеночный профиль. Общий билирубин будет повышен при любой желтухе, а вот соотношение прямого и непрямого желчного пигмента в крови позволит сделать выводы о причинах гипербилирубинемии.
Важен для врача сбор анамнеза: если среди ближайших родственников пациента есть люди с синдромом Жильбера, то вероятность обнаружить этот диагноз в таком случае повышается. Однако если таких родственников нет, болезнь обнаружить тоже можно: она может протекать скрыто и не манифестировать никогда. Однако не исключено, что у носителя измененного гена UGT 1A1 желтуха развилась по совершенно другой причине. Поэтому в рамках обследования берут клинический анализ крови и делают УЗИ органов брюшной полости.
Обязательно обращают внимание на данные осмотра: при синдроме Жильбера печень не увеличивается, обычно нет интенсивных болей в животе, температура нормальная, нет изменений формулы крови, характерных для воспаления.
Когда все данные предварительных исследований указывают на синдром Жильбера, диагноз подтверждают. Для этого берут кровь и исследуют вызывающий простую наследственную холемию ген. Анализ на синдром Жильбера называется «Выявление мутации (TA)6/7 в гене UGT1A1». Если обнаруживают изменения, характерные для этого заболевания, а конкретно – дополнительный участок ТА, диагноз подтвержден. Уточняется и форма болезни: гомо- или гетерозиготная. Но иногда результаты этого сравнительно недорогого исследования оказываются сомнительными.
При выявлении мутации (TA)6/7 в гене UGT1A1 определяют, из скольких фрагментов ТА состоит ген, кодирующий необходимый для связывания билирубина фермент. В норме таких фрагментов 6. Если их число не кратно трем, то ген не может правильно воспроизвести необходимый фермент. Такая генетическая патология называется мутацией рамки считывания. Чаще всего синдром Жильбера обусловлен именно ей, а конкретно – инсерцией (вставкой дополнительного фрагмента в ген) UGT1A1.
Однако есть и другие варианты мутаций, которые вызывают то же состояние. Поэтому, если мутация (ТА)6/7 не подтвердилась, а клиническая картина прямо указывает на синдром Жильбера, проводят более дорогое уточняющее исследование, для которого так же берут кровь. Применяют анализ и в тех случаях, когда пациенту необходима химиотерапия иринотеканом или другие препараты, которые для пациентов с негемолитической семейной желтухой могут оказаться токсичными. Результат необходим, чтобы врач определил соотношение вреда и пользы в каждом конкретном случае.
Как сдавать анализы крови
Подготовка к клиническому и биохимическому анализам крови стандартная: накануне лучше выдержать 2-3 дня диеты, непосредственно перед забором крови выдержать голодную диету 8-12 часов. Подойти к процедурному кабинету чуть заранее, отдохнуть.
Анализ крови на синдром Жильбера (генетический анализ) не требует специальной подготовки.
Как читать результаты анализов
В биохимическом анализе крови отклонения, как правило, ограничены повышением общего билирубина до 80-100 мкмоль/л за счет непрямой (несвязанной, BID-ID) фракции.
В генетическом анализе на выявление мутации (TA)6/7 обычно пишут сам результат и заключение. Но некоторые лаборатории указывают только результат, предоставляя разбираться с его значением лечащему врачу. Приведем все возможные варианты результатов.
| Обозначение результата | Альтернативное обозначение | Результат | Значение |
| (ТА)6/(ТА)6 | n=6 n=6 | Нет увеличения числа TA-повторов в гене UGT1 | Диагноз не подтвержден |
| (ТА)6/(ТА)7 | n=7 n=6 | ТА-повтор в одном из парных генов | Гетерозиготная форма, клинические проявления выражены слабо или не выражены вообще |
| (ТА)7/(ТА)7 | n=7 n=7 | ТА-повторы в обоих генах | Гомозиготная форма, проявления, как правило, хорошо заметны |
Расширенное исследование содержит комментарии врача-генетика, которые описывают обнаруженные мутации. На основании полученных данных делается вывод о вероятности наличия у пациента простой наследственной холемии.
Казалось бы, мутация гена обнаружена, значит, болезнь есть. Но в организме человека всё не так просто. Конечно, измененный ген не сможет правильно кодировать фермент, активность которого обязательно будет снижена. Следовательно, склонность к негемолитической семейной желтухе у пациентов с необычными генами есть. Но заболевание – это обязательно наличие симптомов. Нет признаков – нет болезни, поэтому поставить диагноз по анализам врач-генетик не может. Его устанавливает терапевт, гастроэнтеролог или гепатолог на основании данных истории болезни, в том числе состояния здоровья ближайших родственников, симптоматики и результатов исследований.
Тест на синдром Жильбера – современный и информативный метод исследования на каждом этапе. Но сам по себе он не отвечает на вопрос, болен человек или здоров, и только имеет склонность к болезни. Ставить диагноз и назначать при необходимости лечение всегда должен врач. Особенно это актуально для пациентов с простой семейной холемией – болезни, при которой даже безобидный парацетамол может оказаться вредным.
Источник