Е детей с синдромом дауна

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев

До середины 70-х годов XX века умственные возможности детей с синдромом Дауна описывались как сильно ограниченные. Например, в отечественной литературе этого периода отмечается, что такая степень умственной отсталости, как имбецильность — доминирует (Ворсанова, Юров и др., 2000) и выражена у 75% больных с диагнозом синдром Дауна (СД), идиотия — у 20%, дебильность — у 5% (Сухарев, 1965). Согласно существовавшему мнению, дети с имбецильностью не могут посещать школу, но им можно привить определенные трудовые навыки (Юн, 1987). Б. Стретфорд (1991) отмечает, что в Великобритании дети с СД официально считалисьнеобучаемыми вплоть до 1971г. Этот же автор приводит широко распространенные ранее мнения о схожести всех детей с синдромом Дауна. Предполагалось, что все дети с этим диагнозом ласковы, жизнерадостны, послушны, музыкальны. Отечественные авторы наряду с послушностью выделяют такие характеристики, как внушаемость и склонность к подражанию (Ворсанова, Юров и др., 2000). Б. Стретфорд, ссылаясь на данные Риндерса (Rynders et al., 1978) останавливается на значимости изучения индивидуальных различий у детей и взрослых с синдромом Дауна; приведенная в обзоре Б. Стретфорда (1991) позиция В. Гиллема обращает внимание на тот факт, что даже различия, обусловленные генетическими факторами, как в случае с синдромом Дауна, могут изменяться под воздействием внешней среды, между тем групповые различия выявляются при сравнении детей с синдромом Дауна е типично развивающимися детьми.

Мнения разных авторов о выраженности умственной отсталости у детей с СД не всегда совпадают. Так, исследования, проведенные Мэри Колеман (Coleman, 1988) показали, что тяжелая умственная отсталость у детей с синдромом Дауна, как правило, встречается при сопровождающих синдром Дауна аномалиях (дополнительное повреждение головного мозга; дополнительные генетические нарушения, кроме трисомии по 21 хромосоме; выраженные соматические проблемы, например, порок сердца; сенсорные нарушения), а также при нарушениях в системе отношений с близкими людьми и проблемах социального окружения в целом. Например, дети с синдромом Дауна, которые страдали эпилептическими припадками, имели более серьезное отставание в развитии, чем дети, нс страдающие подобным заболеванием.

Ряд отечественных исследователей специально изучали особенности нейродинамики нервно-психических процессов при олигофрении. Ими была обнаружена слабость замыкательных функций коры головного мозга, затрудненность формирования новых, в особенности сложных условных связей, инертность и слабость нервных процессов. К факторам, влияющим на образование условных связей умственно отсталых детей относят, во-первых, дефекты общей нейродинамики (недостаточность внутреннего торможения, чрезмерная иррадиация возбуждения, нестойкость следов и, главное, патологическая инертность психических процессов); во-вторых, дефекты нейродинамики в речевой системе, т.е. деятельности самого регуляторного механизма, инертность, плохую переключаемость психических процессов у детей с синдромом Дауна (Вайзман, 1976). Эти данные полностью совпадают с наблюдениями клиницистов — психиатров о замедленности, тугоподвижности, ригидности психических процессов при олигофрении (Шац, 1996).

Как известно, одним из показателей развития ребенка является интерес его ко всему новому. С точки зрения отечественных авторов, описанные выше особенности нейродинамики психических процессов во многом объясняют специфику познавательной активности ребенка с умственной отсталостью. При нарушении умственного развития главными и ведущими неблагоприятными факторами оказываются слабая любознательность (ориентировка) и замедленная обучаемость ребенка, т.е. его плохая восприимчивость к новому (Стребелсва, 1997; 2001; Катаева, Стребелева, 1998). Б.Стедфорд (1991) приводит данные, полученные Миранда и Фанц в 1973 и 1974 гг., свидетельствующие о более позднем появлении предпочтения новых стимулов детьми с синдромом Дауна по сравнению со здоровыми детьми. В дальнейших лонгитюдных исследованиях было обнаружено, что визуальные предпочтения постоянной формы, например, схематического изображения лица, также удерживается у детей с синдромом Дауна намного дольше, чем у здоровых детей, вплоть до 33 недельного возраста. У здоровых детей данный эффект угасает к 20 недельному возрасту. В то же время стоит отметить, что дети с синдромом Дауна, также как и здоровые дети, дольше рассматривают более сложное изображение, с большим количеством элементов.

Наряду с другими психическими функциями, внимание детей с синдромом Дауна имеет ряд особенностей, которые непосредственно влияют на их когнитивное развитие. Основными неблагоприятными факторами для развития являются недостаточный объем внимания и недостаточная концентрация. Так, дети с синдромом Дауна способны направлять и удерживать внимание не на целостном объекте, а на его отдельных элементах. В результате задействованной оказывается лишь ограниченная часть информации, что приводит к ошибкам в восприятии и опознании объекта и его свойств. Если предположение о том, что дети с синдромом Дауна имеют тенденцию к переключению с одного параметра на другой верно, то, следовательно, у них должны появляться дополнительные трудности, когда выполнение задания требует учета более чем одного параметра. Детям с синдромом Дауна и детям, не имеющим подобного диагноза, предлагалось упорядочить по признаку различной конфигурации три карточки, сначала по предъявленному образцу, а затем по памяти. Дети с синдромом Дауна, как и обычные дети, плохо справились с различением конфигураций, но если обычные дети заметно улучшили свои результаты, когда был введен дополнительный параметр, а именно размер карточки, то детей с синдромом Дауна введение дополнительного параметра еще больше дезориентировало (Стретфорд, 1991).

В 1983 г. было проведено исследование реакции детей с синдромом Дауна на манипуляции с привлекательным объектом: помещение объекта в контейнер, доставание объекта из контейнера и установление преграды между ребенком и желаемым объектом. В исследовании принимали участие дети с синдромом Дауна 3-х возрастных групп: дети в возрасте шести, восьми и двенадцати месяцев. Было обнаружено, что визуальное прослеживание объекта у детей с синдромом Дауна с возрастом снижалось, в то время как количество манипуляционных действий с предметом с возрастом повышалось. Полученные данные для группы детей с синдромом Дауна являются сходными с данными, полученными на группе здоровых детей, не имеющих такого диагноза. Однако, у детей с синдромом Дауна визуальное прослеживание все- таки значительно преобладало над манипуляционными действиями по сравнению с детьми без синдрома Дауна на всех возрастных отрезках. В результате дальнейшего изучения исследовательского поведения у детей с синдромом Дауна и их здоровых сверстников этой же группой исследователей было выявлено, что для детей с синдромом Дауна основным поведением является наблюдение и прослеживание, в то время как у здоровых детей центральное место занимает социальное поведение. Эти данные дали возможность предполагать, что детям с синдромом Дауна необходим более длительный период прослеживающего поведения для того, чтобы сформировать свой репертуар ответов на внешние раздражители (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993).

Результаты различных исследований приводят к заключению, что дети с синдромом Дауна имеют специфическую умственную недостаточность, при которой сильно страдает механизм кратковременной памяти, что определяет нарушение развития тренируемых стратегий поведения. В обзоре исследований внимания, памяти и восприятия детей младенческого и раннего возраста с синдромом Дауна (Wagner S., Ganiban J., Cicchetti D., 1993) приводятся данные, отражающие способности младенцев с синдромом Дауна запоминать, сохранять и воспроизводить информацию уже на ранних стадиях развития, хотя по сравнению со здоровыми детьми, ребенку с синдромом Дауна требуется больше времени на запоминание и воспроизведения информации (Miranda, Fantz 1973, 1974). Так, одним из очевидных различий когнитивного функционирования детей с синдромом Дауна по сравнению со здоровыми детьми, является скорее скорость выполнения когнитивных операций, а не нарушение базовых механизмов памяти (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993). Следует отметить, что зрительная память у детей с синдромом Дауна развита гораздо лучше слуховой. Объем слуховой памяти значительно снижен, что создает трудности при запоминании новых слов, речевых инструкций, и, следовательно, тормозит развитие речи, общее когнитивное развитие и создает дополнительные трудности в процессе обучения. Практики отмечают, что ребенку с синдромом Дауна для усвоения какого-либо материала или навыка требуется гораздо больше времени и количества обучающих тренировок (Жиянова, 2002; Медведева, Панфилова, Поле, 2004).

В упомянутом выше обзоре (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993) приводятся данные Гунн, Бери и Андреуса о наблюдении за уровнем аффективного ответа на повторяющееся привлекательное действие — пищащую куклу, которое проводилось для 2х возрастных групп детей с СД (9 и 20 месяцев). Была обнаружена корреляция между интенсивностью позитивного и негативного аффекта и уровнем когнитивного развития, оцененного с помощью шкалы Бэйли.

Почти во всех лонгитюдных исследованиях детей с синдромом Дауна было зафиксировано постепенное снижение интеллектуальных способностей от почти близких к норме в первые месяцы жизни до уровня заметного отставания в школьном возрасте. Одни специалисты предполагают, что это происходит в связи с деструктивным церебральным процессом, начинающемся вскоре после рождения ребенка, другие считают, что снижение интеллекта связано с нарастанием психолингвистических требований к ребенку с возрастом (Карр, 1991). Гибсон отмечает, что на снижение интеллекта скорее всего влияют сразу несколько факторов. Специфические нейромоторные и сенсорные расстройства могут выявляться, только когда младенец подрастет; кроме того, снижение интеллекта может стать следствием «как прогрессирующего поражения ЦНС, так и вторично нарастающей недостаточности периферийных сенсорной и экспрессивной систем».

Многочисленные исследования познавательных способностей детей с СД показывают, что область познавательных процессов характеризуется наиболее сильным отставанием от типичного развития (Стетфорд, 1991). В сравнении детей с СД и типично развивающихся сверстников отмечаются такие особенности когнитивных процессов с СД, как: более позднее начало предпочтения новых стимулов; снижение объема внимания и его слабая концентрация; преобладание визуального прослеживания над манипулятивным поведением; нарушение кратковременной памяти, приводящее к затруднению развития тренируемых стратегий поведения; низкая скорость когнитивных операций; снижение уровня интеллектуальных способностей с возрастом. Многие авторы подчеркивают обусловленность перечисленных особенностей когнитивного развития детей с синдромом Дауна специфичностью развития ЦНС, сопутствующими сенсорными и соматическими аномалиями. Также многие исследования показывают отличие познавательных процессов детей с СД при сравнении с детьми сходного возраста и уровня развития, имеющими умственную отсталость неустановленного генеза (Wagner, Ganiban, Cicchetti, 1993), что еще раз говорит о выраженной специфичности развития ребенка с СД в связи с хромосомной аномалией.