Если 47 хромосом что за синдром
Лишняя хромосома у мальчиков, синдром XYY – это группа симптомов, которая поражает мужчин. У некоторых признаки едва заметны. Общие проявления включают в себя трудности обучения, задержку речи, низкий мышечный тонус (гипотония).
Вызван дополнительной копией Y хромосомы в каждой клетке тела, возникает случайно, не наследуется. Диагноз может быть сделан на основании пренатальных тестов, или в детстве, зрелом возрасте, если у мужчины есть симптомы заболевания.
Лечение включает специальное образование, терапию при задержках развития.
Другие имена:
- 47, синдром XYY;
- Синдром Иакова;
- XYY-кариотип;
- Синдром YY.
Характеристики
Хyy синдром- редкое хромосомное расстройство. Мужчины обычно имеют одну Х и Y-хромосому. Однако у людей с этим синдромом есть одна Х и две Y. Затронутые люди обычно очень высокие. В подростковом возрасте многие имеют значительную угревую сыпь.
Дополнительные симптомы:
- проблемы с обучением;
- поведенческие трудности, такие как импульсивность.
Интеллект обычно находится в нормальном диапазоне, хотя IQ в среднем на 10-15 баллов ниже, чем у здоровых людей.
В прошлом было много неправильных представлений об этой болезни. Ее иногда называли супер-мужским заболеванием, потому что люди с этим расстройством считались чрезмерно агрессивными, не имели сочувствия. Недавние исследования показали, что это не так.
Хотя мальчики с Лишней хромосомой имеют трудности при обучении и поведенческие проблемы, они не чрезмерно агрессивны, не подвергаются повышенному риску серьезного психического заболевания. Поскольку есть более высокий риск развития инвалидности (интеллектуальной), рекомендуется воспользоваться речевой терапией, специальным, корректирующим обучением.
Первые годы обучения в школе могут быть более сложными для мальчиков с синдромом XYY, но они обычно продолжают вести полноценную, здоровую, нормальную жизнь.
Симптомы
Симптомы при наличии лишней хромосомы могут варьироваться от едва заметных до более серьезных. Считается, что некоторые мужчины с никогда не бывают диагностированы, потому что признаки не заметны.
Для других обычен: низкий мышечный тонус (гипотония), задержка речи (в позднем младенчестве, раннем детстве). Некоторые мальчики с синдромом XYY испытывают трудности по некоторым предметам в школе, таким как чтение, письмо.
Обычно нет интеллектуальной недееспособности, хотя среднее IQ на 10-15 баллов ниже чем у обычного человека.
Другие признаки: астма; проблемы с зубами; тяжелые кистозные угри в подростковом возрасте. У мальчиков с расстройством обычно нет физических особенностей, отличных от большинства людей, но они могут быть выше, чем ожидалось.
Некоторые мужчины с лишней хромосомой имеют поведенческие различия, такие как расстройство спектра аутизма (обычно на более мягком уровне) или синдром дефицита внимания с гиперактивностью (ADHD). Существует повышенный риск возникновения тревожных расстройств или расстройств настроения.
Большинство проходят нормальное половое развитие. Однако у некоторых может развиться протекание яичка (когда яички не производят сперму или тестостерон), что приводит к проблемам бесплодия.
В некоторых случаях у затронутых людей возникают такие поведенческие проблемы, как взрывной характер, гиперактивность, импульсивность, вызывающие действия, антиобщественное поведение.
Ниже перечислены симптомы, которые могут иметь люди с этой болезнью.
| Медицинские термины | Другие имена |
80% -99% показывают признаки | |
| Отсроченная речь, ЗРР | |
| Низкопосаженные уши | |
| Задержка моторного развития | |
| Высокий рост | |
Наблюдается у 30% -79% | |
| Удушье | |
| Синдром дефицита внимания и гиперактивности | Недостатки внимания |
| Врожденная ночная слепота | |
| Пальцы клинодактильно | |
| Гипертелоризм | Широко расставленные глаза |
| Нарушение социальных взаимодействий | Плохие социальные навыки |
| Импульсивность | |
| Интеллектуальная недееспособность | Умственная отсталость |
| Макроцефалия | Увеличенный размер черепа |
| Неонатальная гипотония | Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде |
| Конкретная обучающая инвалидность | |
5% -29% людей имеют симптомы | |
| Аномальная форма ствола мозга | |
| Азооспермия | Отсутствие спермы |
| Дисфункции мозжечка | |
| Крипторхизм | Неопущенные семенники |
| Дисгенезис мозжечка | |
| Гидроцефалия | Много спинномозговой жидкости в мозге |
| Гипоспадии | |
| Увеличение уровня гонадотропина | |
| Повышенный уровень тестостерона | |
| Macroorchidism | Большие яички |
| Мужское бесплодие | |
| Микропенис | Короткий пенис |
| Oligospermia | Низкое количество сперматозоидов |
| Судороги | Припадки |
| Варикоцеле |
Причина
XYY синдром вызван наличием дополнительной копии Y хромосома в каждой клетке тела. У большинства людей две половые хромосомы, у девочек две Х, мальчиков – одна Х и одна Y.
Обычно мужчины имеют 46 хромосом, включая одну Х и одну Y. Мужчины с лишней хромосомой имеют 47, две из которых являются Y. Большинство случаев синдрома XYY обусловлены ошибкой деления клеток в сперме до зачатия. Редко, ошибка деления ячейки возникает после зачатия, приводит к мозаике клеток с 46 хромосомами и 47 хромосомами. Точная причина, по которой происходят эти мутации в делении клеток не поняты.
Не совсем понятно, почему дополнительная копия Y-хромосомы вызывает функции, связанные с синдромом хуу. Считается, что высокий рост, наблюдаемый у некоторых мужчин с расстройством, вызван наличием дополнительной копии гена SHOX. Этот ген дает инструкции организму контролировать рост костей.
Люди, у которых есть дополнительная Y-хромосома, имеют дополнительную копию гена SHOX, что объясняет, почему они выше, чем ожидалось.
Другой ген, который, вызывает симптомы называется NLGN4Y. Он расположен на Y-хромосоме, предоставляет инструкции для тела, помогает формировать связи между клетками головного мозга. Считается, что наличие такой дополнительной копии вызывает проблемы с обучением
Затронутые популяции
Это редкое хромосомное расстройство, присутствующее при рождении, которое поражает только мужчин. Происходит примерно у одного из 1000.
Наследование
XYY синдром обычно не унаследован от родителя. Вызван случайным событием, которое происходит во время формирования сперматозоидов до зачатия.
Если у пары есть ребенок с хуу синдромом, шансы на то, они будут иметь другого ребенка с мутацией, не увеличиваются. Мужчины с лишней хромосомой не имеют повышенный риск передать патологию потомству.
Все вопросы о возможности иметь ребенка с хромосомной аномалией необходимо задать специалисту по генетике.
Диагностика
Диагностика производится на основе тщательной клинической оценки, детальной истории пациентов и специализированных тестов (Хромосомного анализа), которые обнаруживают наличие дополнительной Y-хромосомы (47, XYY-кариотип).
hy диагноз подозревается, когда врач наблюдает признаки, связанные с синдромом, такие как низкий мышечный тонус (гипотония), задержки речи, проблемы обучения в школе. Затем проводится тестирование, чтобы узнать, есть ли генетическое объяснение симптомов.
Рекомендуемые исследования:
- Кариотип: тест, который используется для просмотра всех хромосом в клетке;
- Хромосомный микрочип: ищет дополнительные или отсутствующие хромосомы, или их фрагменты.
В некоторых случаях синдром 47 хромосомы может подозреваться пренатально на основе обычного скрининга. Диагноз подтверждается пренатальными тестами, такими как амниоцентез или выбор хорионических ворсинок (CVS).
Оценка речи и языка должна происходить в течение первых 24 месяцев. исследование чтения проводят в школьном возрасте, чтобы исключить дислексию. Поведенческое тестирование применимо при импульсивности, плохом внимании, проблемах в социальных навыках.
Считается, что некоторые мужчины с лишней хромосомой никогда не диагностируются, потому что нет серьезных проявлений болезни.
Связанные нарушения
Симптомы следующих заболеваний могут быть сходными:
Синдром Клайнфелтера
Относится к группе хромосомных расстройств у мужчин, при которых присутствует одна или несколько дополнительных Х-хромосом. Мужчины с классической формой расстройства имеют одну дополнительную Х-хромосому.
Люди с вариантными формами синдрома Клайнфелтера имеют дополнительные Х или Y-хромосомы. Дополнительная хромосома влияет на физическое, развивающее, поведенческое и когнитивное функционирование. Общие физические особенности:
- высокий рост;
- отсутствие вторичного развития пубертата;
- небольшие яички (гипогонадизм);
- задержка развития пубертата и развитие груди (гинекомастия) в позднем периоде полового созревания.
Эти особенности связаны с низким уровнем тестостерона и повышенными уровнями гонадотропина.
Синдром Сотоса
Переменное генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным ростом до и после рождения. Одной из основных особенностей синдрома Сотоса является особая внешность лица, которая включает аномально выраженный лоб (лобное боссу), наклонные складчатые веки (пальпебральные трещины), видную узкую челюсть, длинное узкое лицо, форму головы похожую на перевернутую грушу.
Высота и окружность головы больше, чем средняя для большинства пострадавших. Задержка развития присутствует у большинства детей с синдромом Сотоса. Она включает моторные и языковые задержки, умственную отсталость.
Другие проблемы: желтуха у новорожденных, изогнутый позвоночник (сколиоз), судороги, косоглазие, потеря слуха, врожденные пороки сердца, аномалии почек, поведенческие проблемы. У затронутых лиц повышен риск развития определенных типов опухолей.
Расстройство происходит из-за аномалий гена NSD1.
Синдром Марфана
Генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань, которая придает тканям форму и силу. Соединительная ткань находится по всему телу. У многих пациентов с синдромом Марфана поражаются многочисленные системы органов. Сердечные и кровеносные сосуды, опорно-двигательная система, глаза поражаются чаще всего. Основные симптомы:
- чрезмерный рост костей рук, ног;
- аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз);
- углубление или выпячивание грудной стенки (pectus);
- дислокация глаз (эктопия lentis);
- близорукость;
- расширение (аневризма) и разрыв (рассечение) аорты;
- гибкость митрального клапана (пролапс митрального клапана);
- обратный поток крови через аортальный и митральный клапаны (аортальная, митральная регургитация).
Конкретные признаки сильно различаются в зависимости от случая. Синдром Марфана наследуется как аутосомно-доминантный признак. Дефекты гена фибриллина-1 (FBN1) связаны с этой болезнью.
Лечение
Проблемы XYY синдрома устраняются при помощи различных видов терапии. Физиотерапия назначается для мальчиков с низким мышечным тонусом (гипотония), речевая при задержке речи.
Для мальчиков с лишней хромосомой может быть специальное школьное образование, или дополнительная помощь в некоторых классах.
Другие варианты лечения включают поведенческую терапию или препараты от гиперактивности дефицита внимания (СДВГ), поведенческих проблем.
Если присутствует расстройство аутистического спектра, применяется поведенческий анализ (АВА), рекомендована терапия. В некоторых случаях используется гормональная терапия. Устранение акне помогает самооценке пострадавшего человека.
Лечение является симптоматическим и поддерживающим. Затронутые люди очень чувствительны к раннему вмешательству и лечению, проблемы могут полностью исчезнуть в течении нескольких лет.
Прогноз
Долгосрочная перспектива для мужчин с 47 хромосомами, как правило, хороша. Мальчики с этим синдром могут преуспеть как в школе, так и построении социальных отношений.
Лишняя хромосома у мальчиков не мешает построению успешной карьеры и созданию семьи. Терапия важна, так как позволяет затронутым людям полностью реализовать свои возможности.
По Рошель К. Ленрот, профессор, доктор медицинских наук, кафедры детской и подростковой психиатрии, Университет Нового Южного Уэльса.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс (d)[1], — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Внешне мужчины с дополнительной Y-хромосомой обычно не имеют существенных отличий от мужчин с обычным набором хромосом, но могут иметь ряд особенностей[2].
История исследования[править | править код]
Синдром был предсказан в работах Патрисии Джейкобс 1959 года по XXY-синдрому[1], а впервые обнаружен в 1961 году при случайном обследовании мужчины, дети которого имели ряд заболеваний, а один из детей имел синдром Дауна[3][4]. XYY-синдром был описан как так называемый «синдром сверх-самца» или «синдром сверх-мужчины» (англ. super-male syndrome), при этом носителям синдрома приписывалось агрессивное поведение и тенденция к криминальным действиям. Первые исследователи болезни в 1960-х годах обнаружили относительно высокое количество мужчин с этим синдромом среди обитателей тюрем и психиатрических клиник. Это послужило основой для стереотипа о «сверх-мужчине»[2].
Последующие исследования показали, что абсолютное большинство носителей синдрома никогда не имели отношения к преступности или психическим заболеваниям, но могут иметь повышенный риск проблем с обучением. Дополнительная Y-хромосома сама по себе не ведёт к чрезмерной агрессивности[2].
Генетические особенности[править | править код]
Диаграмма, показывающая формирование синдрома XYY. MI и MII являются стадиями мейоза, тогда как синие и розовые круги являются мужской и женской клетками соответственно, а синие и розовые полоски — Y- и X-хромосомы соответственно. Фиолетовая клетка имеет 2 Y-хромосомы и 1 Х-хромосому из-за слияния с мужской клеткой с 2 Y-хромосомами, что было связано с проблемами деления в MII мужчины
Причиной возникновения синдрома является нерасхождение Y-хромосом в анафазе II[источник не указан 2469 дней] в процессе сперматогенеза. В результате появляется сперматозоид, несущий вторую Y-хромосому, в результате оплодотворения которым появляется ребёнок с 47 хромосомами в кариотипе (47 XYY). Синдром не является наследуемым состоянием, риск рождения второго ребёнка с этим синдромом не выше, чем в среднем в популяции. Частота появления — примерно 1 случай на 1000 мужчин. Большая часть носителей не знает о своей особенности[2].
Несмотря на наличие лишней хромосомы, сперма XYY-мужчины обычно несёт нормальный набор хромосом, ввиду того, что лишняя Y-хромосома элиминируется. Риск появления детей с хромосомными заболеваниями у большинства мужчин с XYY-синдромом не отличается от такого же риска у мужчины с нормальным генотипом. В то же время, число сперматозоидов с хромосомными аномалиями у некоторых мужчин с XYY-синдромом выше, но неизвестно, насколько существенно это повышает риск появления детей с хромосомными болезнями у таких отцов[2].
Фенотипические характеристики[править | править код]
Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы[2].
См. также[править | править код]
- Синдром 48, XYYY
- Синдром 49, XYYYY
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Шерешевского-Тёрнера
- Трисомия по Х-хромосоме
Примечания[править | править код]
Источник
Ежегодно в Новосибирске рождается порядка двадцати детей с синдромом Дауна. Статистика свидетельствует: на семьсот детей — один “дауненок” 
Почти девяносто процентов таких новорожденных — “отказники”. Родители, услышав диагноз, отрекаются от ребенка, оставляя его на попечение государства.
Даун-синдром один из самых страшных диагнозов. Эта болезнь известна врачам с 1866 года. Английский врач Лангдон Даун обратил внимание на девочку с характерными чертами лица и отставанием в развитии. После этого врачи стали выявлять очень похожих друг на друга детей. У них своеобразный разрез глаз, специфичные формы переносицы, ушных раковин, увеличенный язык, часто выпадающий изо рта, отставание в развитии. В двадцатом веке генетики определили, что у подобных детей имеются количественные изменения хромосом. У нормального человека сорок шесть, а у дауна на одну больше. Откуда берется лишняя хромосома, выбрасывающая крошечного человечка на обочину жизни, пока одному Богу известно. Предугадать рождение дауна практически нельзя. На четвертом месяце беременности можно сделать пробу околоплодной жидкости, проверить кровь но сто- процентной гарантии нет.
Официальной статистики даунов, проживающих в Новосибирске и Новосибирской области, никто не ведет. В этом году удалось сосчитать “даунят” в городских семьях, тех, от кого не отказались родители. Таких оказалось сто шестьдесят семь. Но в основном они живут в интернатах, и, как утверждают специалисты, количество больных синдромом Дауна в России приближается к численности населения небольшого города.
В развитых странах такие малыши, по крайней мере теоретически, имеют равные права со своими здоровыми сверстниками, так же получают образование. В России они — отверженные. Год назад в Новосибирске создали общественную организацию “Даун-синдром”. Инициатором стала мать ребенка-дауна Татьяна Есипова. Цель “ДС” – добиться, чтобы дети-инвалиды имели право на полноценную человеческую жизнь. Возможно ли это?
Соня Макагон и ее рисунки
– Ни с моей стороны, ни со стороны мужа никаких патологий никогда не было, — рассказывает Татьяна Павловна, — на шестнадцатой неделе я сдала анализы. Врачи сказали, что все в порядке, ребенок здоров. Через четыре недели я родила. Когда мне сказали, что у меня даун, я не поверила. Потом мне стало страшно, казалось, весь мир перевернулся. Муж предложил мне выбор: “Или я, или он”. Отказаться от своего малыша я не смогла. Забрала Павлика — так зовут моего сына — и стала изучать литературу. Иллюзий строить было не на чем. Синдром Дауна неизлечим. Однако известно: если постоянно заниматься с ребенком, учить его говорить, проводить курс лечения, можно приспособить его к окружающему миру. Полноценным человеком, он не станет, но жить в нашем обществе сможет. Четыре года я добивалась создания нашего общества, знакомилась с родителями “даунят”. Теперь мы объединились в одну семью и пытаемся помочь больным детям. За последний год мы сумели доказать, что хотя дауны и не могут освоить технические науки, зато гуманитарные им по силам. Три месяца назад на городском конкурсе “Калейдоскоп” рисунки Сони Макагон получили высокую оценку жюри. В искусстве рисования она намного обошла многих полноценных сверстников.
Судьба Сониной мамы ненамного отличается от судьбы Татьяны Есиковой. Она тоже воспитывает дочку одна — муж не выдержал и ушел из семьи, оставив не только больную Соню, но и здоровую — четырехлетнюю Сашу.
Год назад Соню стали учить рисовать. Карандаш выскальзывал из слабых детских рук. Точки, черточки, круги. Девочка не плакала, старалась и уже через четыре месяца сталавыводить на бумажном листе плавные линии. Затем получилась собака, домик, петух. Сейчас Соня посещает детский сад для обычных детей. Правда, как говорит ее мама, в школу ее вряд ли возьмут. Не хотят учителя видеть даунов за партами. Сонина мама не сдается, как не падает духом и маленькая девочка.
– Одна из самых насущных проблем сегодня — это устроить “дауненка” в обычную школу, — делится наболевшим Есикова.- Директора школ категорически не желают видеть даунов за партами. Как правило, отвечают одно и то же: “Даун не может освоить школьную программу, отправляйте их во вспомогательные классы”. Они не понимают, что если больной ребенок будет постоянно находиться среди подобных себе детей, прогресс в обучении равен нулю. Даун должен наблюдать за поведением здоровых детей, учиться у них. Опыт последних лет доказывает, что ребенка с диагнозом лишней хромосомы можно научить многому: говорить, писать ориентироваться в городе.
Люди с синдромом Дауна развиваются так же, как все остальные, только гораздо медленнее. Постепенно у них повышается уровень полезных навыков и поведения. Таким образом, это позволяет им со временем даже вступать в брачные отношения. Однако из этого не следует делать вывод, что все такие больные должны непременно вести супружескую жизнь. Нужно лишь иметь в виду, что, достигнув определенного возраста, дауны могут быть социально адаптированы в достаточной мере.
– Почти девяносто процентов даунов бесплодны. Более того, очень немногие из них вообще вступают в интимную близость, — говорит Татьяна Есикова. — Однако исключить, что у такой супружеской пары может быть ребенок — нельзя. Заводить детей таким людям, вероятно, все же не стоит, но жизнь вдвоем дает свои преимущества. Прежде всего, каждый будет иметь доброго друга, с которым сможет в полной мере разделить свои переживания и трудности обучения социальным навыкам. Совместная жизнь также является огромным стимулом для развития словарного запаса, а также интересов обоих супругов с синдромом Дауна. Большое значение имеет и взаимная симпатия, которую они испытывают друг к другу. Она уравновешивает их личность, придает им самостоятельность и силу для того, чтобы справляться с трудностями… Несколько месяцев назад мы выпустили брошюру, в которой достаточно полно описано, как воспитать “дауненка”. Вообще самое главное — это терпение. Тем более мы надеемся, что наука все же изобретет лекарство, и наши дети смогут стать здоровыми.
Пока наука не изобрела “убийцу” лишней хромосомы, но если дауны рождаются, значит, нашему обществу это необходимо. Ведь дауны очень счастливые люди. Они не могут совершить зла, потому что не понимают, что это такое. Простодушные и наивные, такими они остаются до конца жизни. Они живут в своем, только им понятном мире, куда иногда пускают и нас.
Среди новосибирских “даунят” есть даже такие, кто умеет писать стихи.
Вот еще одно стихотворение, написанное девочкой с болезнью Дауна
“Были у папы друзья-мужики.
Тьфу, а остался он один (Дик).
Ласковый, большой
Наш защитник и друг.
Был он папин, а стал он нашим.
Любимым, хорошим и нежным.
У собаки есть душа,
А у человека? Вот вопрос”.
Это стихи из дневника девочки с болезнью Дауна. У нее умер отец. Они остались с мамой и бабушкой. Дик — это их собака. Мама не захотела, чтобы мы называли фамилию девочки.
Марина КОРНИЛОВА
Вечерний Новосибирск
О том же самом читайте на английской версии ПРАВДЫ.Ру: https://www.pravdareport.com/science/19/94/379/10486_syndrome.html
Источник