Если первый ребенок с синдромом можно ли второго родить

Голосование за лучший ответ

Бенедикт Спиноза

Мастер

(1027)

6 лет назад

если вам за сорок да. Да и то не факт. Дауны обычно у пьющих рождаются или больных людей

Teamkiv

Искусственный Интеллект

(149100)

6 лет назад

Вам уже не надо беспокоиться, УЗИ даунизм определяет на ранних сроках. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности) , отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости и др.

annabelle

Оракул

(79406)

6 лет назад

Теоретически может, это не обусловлено генетикой, то есть не передается из поколения в поколение, и от этого никто не застрахован. Но если первый скрининг хороший, можете расслабиться)

Jady

Гуру

(4519)

6 лет назад

Nata

Мудрец

(18362)

6 лет назад

Да сейчас прогресс дошел до того, что Дауна определяют на ранних сроках, главное вовремя это выяснить и сделать аборт, если что.

Наталья

Высший разум

(276235)

6 лет назад

Любой – хоть первый, хоть второй, хоть пятый – в 95 % случаев это случайность при зачатии – нерасхождение и трисомия по 21 паре хромосом. Но вероятность такой неправильной “закладки” плода возрастает с увеличением возраста матери – после 35-40 лет риск в разы выше. Поэтому эту категорию женщин вносят в группу риска по возрасту. Есть ещё и другая форма синдрома Дауна (к счастью – достаточно редкая) – транслокационная – когда имеется дефект в хромосомах – перенос частички 21 хромосомы на 14-ю или 15-ю – здесь возраст ни при чём и у женщины с таким дефектом может каждый ребёнок иметь синдром Дауна.

Дарья Чеченёва

Знаток

(417)

1 год назад

Что за бред читаю… Даун это фамилия профессора Джона Дауна, установившего трисомию по 21 хромосоме. Вы спрашиваете равносильно, может ли у меня родится Сидоров, конечно может, если вы жена Сидорова. А диагноз называется Синдром Дауна! Такой ребенок может родиться у кого угодно, это не зависит от национальности, образа жизни и вредных привычек. Так сказать лотерея

Сделала скрининговое УЗИ на 11-12 неделе, КТР – 58 мм, ТВП – 1,2 мм, тест на хгч – 115 Ме/л, 2,6 МОМ, РАРР-А – 1,65 МЕ/л, 0,46 МОМ. В диагнозе поставили высокий риск синдром Дауна. Насколько серьезны данные показатели и насколько велик риск данного синдрома?

Изменения на скрининге типичны для высокого риска синдрома Дауна. Величину риска Вам указали в результатах анализа.

У меня родной брат страдает синдромом Дауна. Какова моя вероятность родить малыша с такой же патологией?

Для ответа на этот вопрос надо знать какой именно хромосомный вариант синдрома Дауна у Вашего брата – если так называемая простая трисомная форма ( результат анализа 47,ХУ+21), то для Ваших детей риск не увеличен по сравнению с обычным риском для Вашего возраста, если транслокационный вариант (бывает редко), то нужно обследоваться Вам самой, чтобы понять, носительница вы траслокации или нет и тогда уточнять степень риска. Если форма заболевания не известна – Вам надо сделать самой себе хромосомный анализ. Он все разъяснит.

Мне 22 года, мужу 24. У меня вторая беременность, первый ребенок совершенно здоров! Сделали скрининг на сроке 12 недель и 1 день, все анализы в норме, кроме шейно-воротникового пространства 3,7 мм, кости носа 2,1 (не знаю, норма это или нет). Сказали, есть угроза, что у ребенка синдром Дауна. Предложили делать прокол, я отказалась, так как слышала от знакомых про последствия. Нужно ли делать этот прокол, очень ли плохие эти результаты? И как вообще быть?

По тем показателям, что вы привели, сделать инвазивную диагностику крайне желательно. Суммарный риск осложнений при проведении процедуры – 2-3 %.

Есть ли вероятность в процессе формирования плода появление синдрома Дауна, а не с зачатия? Что означает мозаика? Какие могут быть прогнозы?

Синдром Дауна у плода возникает в момент зачатия (полная форма), или вскоре после него (в одной из клеток, получившихся после деления зиготы – мозаичный вариант). Клинические проявления синдрома Дауна могут выявляться в 1-м триместре беременности, могут во 2-м триместре, а могут быть не очевидны до самого рождения ( тяжесть клинических проявлений варьирует у разных плодов как и при любом другом заболевании). При мозаичном варианте часть клеток имеет нормальный хромосомный набор – часть содержат лишнюю 21 хромосому. Тяжесть и прогноз зависит от соотношения типов этих клеток, но обычно мозаичные варианты протекают легче.

Мне 24 года. Первая беременность, 34 недели. Мои результаты обследований: 1-е Узи (13-14 недель): КТР/ДБ – 69/11 мм; хориальная ткань по стенке ТВП 2 мм ; 2-е Узи (21-22 недель) На момент исследования маркеров хромосомных аномалий не выявлено. ХГЧ-1.63, АФП – 3.3 (16-17 недель). 3-е Узи вес плода 1700г. ; Кол-во вод- маловодие; Б. П. Р. 80 мм; Диаметр брюшной полости 83 мм, ; Длина бедра – 62 мм; Ядро беклара 3 мм. Сказали, что есть инфекция в плаценте. Сходила к платному гинекологу, она сказала, что я могу родить ребенка с патологией, т.к. АФП 3.3 (16-17 недель) очень много. Моя врач ничего не говорила и генетику не отправляла. Какой шанс у меня родить здорового ребенка? Какие патологии могут у него быть? Можно ли что-нибудь на таком сроке сделать?

Судя по всему, у вас увеличен уровень АФП (если показатели указаны в МоМ). Это может быть как при пороках развития плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы, неба, дефект передней брюшной стенки), так и при патологических изменениях в плаценте (что в вашем случае более вероятно). Вам целесообразно сделать УЗИ экспертного уровня для исключения пороков развития у плода и допплерометрию для оценки маточно-плацентарного кровообращения. На основании этого, лечащий врач даст рекомендации.

Мне 40 лет, мужу 46. У меня случился выкидыш на сроке 9-10 недель. Генетический анализ эмбриона показал кариотип 47,ХХ, +G, что это означает? Насколько я понимаю, синдром Дауна имеет кариотип 47,XX, +21. Символ +G, говорит о транслокационной форме передаче синдрома или это спорадическое изменение?

У плода была лишняя хромосома из хромосомной группы G( куда входит и 21 хромосома). Просто при хромосомном анализе абортивного материала не всегда бывает достаточно высокое качество препаратов, чтобы разобраться, какая именно хромосома лишняя. Поэтому просто указывается группа хромосом, к которой она относиться. В вашем случае мутация спорадическая.

Сижу трясусь и зачем-то накручиваю себя. В прошлом была беременность с синдромом Шеришевского-Тернера.
На следующей неделе снова первый скрининг.
Интересно, часто ли бывает такое, что 2 беременности подряд с отклонениями?
А сейчас ещё и вычитала, что даже при хороших крови и узи – рождение ребенка с СД вполне себе реально.
Муж говорит – выключи ю-маму! А я сижу и накручиваю себя 🙁

Ещё есть генетика, которая выявляется после родов, которую сложно диагностировать и дорого, вот если об этом всем думать, то можно не рожать. У меня ребенок с Эпи и речевыми проблемами, так нам то синдром Ретта предполагали, то ещё один..не смотря на это в семье трое детей. Знаю одну маму, у которой два ребенка с генетикой по типу уо, думала что такой случай почти не возможен, а вот..родители здоровы это не диагностируют по УЗИ и заметно стало не сразу. Может не совместимы родители и ТП, кто знает. Генетики могут высчитать процент, вероятность отклонений даже, что это даст?

Девочки, простите , что за бред? Какой снаряд в одну воронку?
Автор, изучите принципы наследования и вероятность именно прошлого диагноза.
Если мама и папа носитель, то у ребенка может быть болезнь! И во второй и в третий раз.
Для этого на флотской берут кровь родителей, находят поломку и эту именно поломку ищут в крови эмбриона ( ворсины хориона на 12 неделе берут). Тогда они могут исключить это заболевание! Но остальные 7500 генетических заболеваний не исключат!
Знаю это, так как у самой 2 ребенка с генетикой и на флотскую в свое время как домой ходила с заведущей.
Синдром дауна – это хромосомная аномалия. И она бывает при легкой и простой беременности и да, бывает по анализам все хорошо. И да, такое бывает у абсолютно здоровых и положительных хороших родителях ( спорт, диета, интеллект) .

Нипт сделайте как один из доп проверок.

Автор,скажу по себе. В первую беременность при идеальных первом скрининге и крови , на втором скрининге оказался такой букет впр не совместимые с жизнь что ппц. Во вторую беременность вплоть до третьего скрининга тряслась от страха,но всё ок.

У меня была одна по генетике, тоже Шерешевского тернера (до этого был выкидыш, генетику не проверяли)
Сдали с мужем на кариотип, все норм у обоих
После этой беременности двое детей норма

«Увеличено ТВП, но родился здоровый ребенок» – сколько таких вопросов поступало от будущих мамочек, получивших пугающее заключение после первого посещения кабинета УЗИ.

Поисковики выдают ссылки на статьи о том, что такое ТВП (толщина воротникового пространства); что означают показатели, не вошедшие в норму; у кого и почему это случается; чем это в будущем грозит их долгожданному, еще такому маленькому и не заметному, но уже любимому человечку.

Вооружившись теоретическими знаниями, напуганные беременные женщины начинают искать в Интернете реальные истории реальных людей, получивших такое же, или похожее, заключение специалиста по УЗ-диагностике, и у которых закончилось все хорошо и радостно.

Эта история именно такая. Произошла со мной.

Мне 29 лет, и я мама шестилетнего, абсолютно здорового сынишки. И осенью 2013 года мы стали ждать второго малыша. Все как у всех беременных: две полоски на тесте, постановка на учет, направление на первое УЗИ в двенадцать недель.

На диагностику пришли с будущим папой. Врач-узист показывал на экране своего аппарата маленькое человечка, у него уже есть ручки и ножки, голова, тело – все уже различается, и это так чудесно! Но врач начал хмурится: «Мне не нравится ТВП! Оно больше трех миллиметров! Три с половиной!». Я уже узнала, что это значит – прочитала литературу перед походом на УЗИ. Папа был в недоумении: «Что это значит?».

«Ваш ребенок, скорее всего, с Синдромом Дауна» – отвечал врач.

Мы, конечно же, были неприятно шокированы, и сразу же отправились к врачу-гинекологу, ведущему беременность.

В женской консультации, по заключению УЗИ, выдали направление в Московский Областной НИИ Акушерства и Гинекологии в Медико-Генетическое Отделение. На следующий день мы с мужем отправились туда.

В очереди к врачам-генетикам чувствовалась тревожная надежда будущих мам, что именно у них произошла ошибка. И ведь действительно, у большей части женщин с такими показателями УЗИ, не подтверждается предположительный диагноз будущего малыша.

Что происходило в кабинете генетиков? Сначала врач заполняла карточку, задавая вопросы о возрасте, состоянии здоровья, вредных привычках, условий работы мамы и папы, не являются ли они кровными родными между собой. Далее следовали вопросы об уже родившемся ребенке, его здоровье, а так же о возможных родственниках с хромосомными аномалиями.

После опроса пригласили пройти за ширму, где провелось повторное ультразвуковое исследование. Я на этом этапе втайне надеялась на ошибочное первое исследование. Но, увы, генетики огорчили меня еще больше: ТВП уже пять миллиметров! А это значит, что шансов родить ребенка без отклонений еще меньше.

Вместе с УЗИ обязательно нужно было сдавать кровь из вены. И после этого ждать результатов.

Приближался Новый год, а вместе с праздником длинные выходные. Результаты от генетиков я получила в последний рабочий день перед новогодними каникулами.

«Вы в группе повышенного риска» – говорила телефонная трубка голосом врача-генетика, – «Но вы не переживайте, встречайте Новый год, ни о чем не думайте и приезжайте к нам в конце января».

В конце января, на сроке около шестнадцати недель, вновь произошла встреча с генетиками. Очередное УЗИ. И, наконец, прозвучали обнадеживающие слова врача о том, что УЗИ-признаков хромосомных аномалий нет. Но т.к. я уже попала в группу риска, и чтобы на сто процентов исключить отклонения, следовало пройти процедуру под названием «амниоцентез».

После моего согласия, подписания соответствующих бумаг, очередного анализа крови, меня проводили в процедурный кабинет, где под контролем ультразвукового аппарата, врачом-генетиком был произведен забор амниотической жидкости из животика.

Процедура безболезненная, быстрая по времени и совершенно не страшная. Страшное – это последующее ожидание окончательного результата. А это должно было длиться еще около трех недель.

Я уже начала чувствовать шевеления ребеночка, а до сих пор было неизвестно радоваться этому или нет.

Звонок врача из Медико-Генетического Отделения раздался через три дня после процедуры: «По результатам проведенного экспресс-теста, хромосомных отклонений у вашего ребеночка не выявлено. Поздравляем, у вас здоровая девочка!».

Стоит ли говорить о наступившем счастье в тот момент! (Непередаваемая словами радость!)

Далее следовало контрольное посещение кабинета генетиков в двадцать недель, где было выдано официальное заключение о проведенной процедуре и ее результатах. Спокойное продолжение и течение беременности. И в середине лета – рождение действительно здоровой девочки!

История написана для беременных женщин, которые на УЗИ первого триместра услышали страшные слова о будущем малыше, и не смотря ни на что продолжают верить в лучшее и надеяться на хорошее.”Формат текста – это статья, которую я написала на заказ около 4 месяцев назад. В ТЗ к этому заказу было сказано не писать эмоции, только излагать факты: что произошло, что предпринимали и чем закончилось.
А сейчас хочется прокомментировать и рассказать об эмоциях (но мне лень, поэтому кратко).
Не пожелаю никому испытать во время беременности такое состояние: вынашивать ляльку и не знать, родиться она или нет, и если родится, то какая? До окончательного заключения врачей о том, что будущий малыш здоров, я специально не разговаривала с животиком, и не гладила его, чтобы не привыкать… Это очень было тяжело..бедная моя девочка, которая находилась под моим сердцем, и не чувствовала маминой любви.. Какое счастье, что закончилось все это хорошо, и моя кукла – обычный ребенок.