Фенотип синдрома дауна у новорожденного
Синдром Дауна: признаки, фенотипСиндром Дауна обычно удается диагностировать при рождении или вскоре после него вследствие дисморфических признаков, различающихся у разных пациентов, но, тем не менее, формирующих четкий фенотип. Первым симптомом у новорожденного может быть мышечная гипотония. Кроме характерных дисморфичных черт лица, очевидных даже неподготовленному наблюдателю, пациенты отстают в росте и имеют брахицефальную форму черепа с плоским затылком. Шея короткая, с толстой шейной (выйной) складкой. Переносица уплощена; ушные раковины низко посажены и деформированы; на радужке отмечают пятна Брашфилда; рот открыт, из него высунут большой складчатый язык. Характерный эпикант и косое направление глазных щелей обусловили появление термина «монголоидность» для обозначения данного состояния, который в настоящее время считают неприемлемым. Кисти короткие и широкие, часто с единственной поперечной ладонной складкой («обезьянья складка»), с искривленными мизинцами (клинодактилией) и характерной дерматоглификой (рисунком кожных борозд ладоней). На стопах видны широкие промежутки между I и II пальцами ног, с бороздой, идущей проксимально по поверхности подошвы.
Основная проблема при синдроме Дауна — умственная отсталость. Даже если в раннем детстве ребенок может казаться не имеющим задержки развития, она становится очевидной к концу первого года жизни. Коэффициент интеллекта (IQ — intelligence quotient) в возрасте, когда ребенок может пройти тесты, обычно колеблется от 30 до 60. Тем не менее, несмотря на эти ограничения, большинство детей с синдромом Дауна вырастают счастливыми, отзывчивыми и даже вполне самостоятельными людьми. Врожденная патология сердца бывает, по крайней мере, у одной трети всех новорожденных и несколько чаще среди абортусов с синдромом Дауна. Другие пороки развития, например атрезию двенадцатиперстной кишки и трахеопищеводные свищи, чаще наблюдают при синдроме Дауна, чем при других заболеваниях. Фенотип синдрома индивидуально изменчив; одни специфические аномалии обнаруживают почти у всех пациентов, многие другие отмечают только в некоторых случаях. Каждый из врожденных дефектов в некоторой степени отражает прямой или косвенный эффект избыточной экспрессии генов хромосомы 21 на события внутриутробного развития. Крупномасштабные исследования экспрессии генов при синдроме Дауна показали, что значимая часть генов хромосомы 21 экспрессируется в клетках мозга и миокарда на более высоком уровне, чем у эуплоидных индивидуумов. Поскольку полный каталог генов хромосомы 21 известен, современные исследования направлены на определение генов, ответственных за конкретные фенотипические проявления. Поскольку трисомия 21 составляет приблизительно половину всех аномалий, выявляемых пренатально, встречаемость синдрома Дауна, наблюдаемая у новорожденных, при амниоцентезах и в ворсинах хориона в различных возрастных группах позволяет оценить потери плодов в период 11-16-й нед гестации и с 16-й нед до родов. Во всех возрастных группах отмечены потери между 11 и 16-й нед (как и следовало ожидать из высокого показателя хромосомных аномалий, наблюдаемых при спонтанных абортах) и дополнительные потери до конца беременности. Фактически, вероятно только 20-25% зачатий с трисомией 21 донашиваются до родов. Для зачатий с синдромом Дауна с врожденными пороками сердца вероятность выжить меньше; около четверти новорожденных с пороками сердца умирают на первом году жизни. У детей с синдромом Дауна, пережившим период новорожденности, отмечено 15-кратное увеличение частоты развития лейкемий. Преждевременная деменция, сходная с неврологической симптоматикой при болезни Альцгеймера (атрофия коры мозга, расширение желудочков и патология нейрофибрилл), появляется почти у всех пациентов с синдромом Дауна на несколько десятилетий раньше, чем это характерно для болезни Альцгеймера в общей популяции. – Также рекомендуем “Генетика синдрома Дауна: кариотип” Оглавление темы “Хромосомные аномалии”:
|
Источник
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
С синдромом Дауна весьма часто сталкивается врач, работающий в родильном доме или же в детской поликлинике. Фенотип больного настолько своеобразен, что бывает достаточно одного контакта с таким больным, чтобы навсегда запомнить внешний облик ребенка и не испытать особых трудностей при диагностике.
Тем не менее, при осмотре ребенка в неонатальном периоде иногда у врача могут возникать сомнения, и в конечном итоге истинный диагноз становится очевидным лишь после кариотипирования. Речь идет о синдроме Дауна или трисомии по 21 хромосоме.
Фенотип больного складывается из целого комплекса морфологических признаков, каждый из которых может быть отнесен к MAP. Лицо этих детей в литературе часто сравнивают с лицом клоуна. Это происходит из-за сочетания таких признаков как: «плоское» лицо (90 %), череп брахицефальной формы (81 %), антимонголоидный разрез глаз (80 %), эпикант (80 %), плоский затылок (78 %), открытый рот и большой высунутый язык (65 %), плоская переносица (52 %), яркие толстые губы, выпуклые ярко красные щеки.
Наряду с этим дети обладают укороченными конечностями, клинодактилией V пальца, сандалиевидной щелью (пальцы ног), поперечной ладонной складкой, избыточной кожной складкой на шее, аномальной формой ушных раковин и короткой шеей (Рис. 5.98). Характерным симптомом являются выраженная мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов.
В процессе более длительного клинического исследования при синдроме Дауна могут выявляться врожденные пороки развития органов и систем. Особенно часто обнаруживаются врожденные пороки сердца, достигающие 40-60% (например, тетрада Фалло), патология щитовидной железы (35%), желудочно-кишечного тракта (12 %), опорно-двигательного аппарата (до 80 %), тугоухость (40-70 %), патология зрения (глаукома, катаракта, частые конъюнктивиты), иммунологическая недостаточность, что проявляется в частых инфекционных заболеваниях. Нередко синдром Дауна сочетается с лейкозом.
Однако главным симптомом, определяющим инвалидность с детства является выраженная умственная отсталость в стадии дебильности или же имбецильности. В связи с чем длительное время это заболевание шло под термином «Монголоидная идиотия». Многие годы генез этого заболевания был неясен, его связывали с нарушениями эмбриогенеза, предполагая, что развитие ребенка задержалось на разных этапах внутриутробного развития.
Делались попытки связывать это заболевание с тератогенезом. Только в 1959 г. синдром Дауна был отнесен к хромосомным болезням. В основе ее лежит трисомия по 21 хромосоме. Третий гомолог чаще всего обнаруживается в виде обычной добавочной хромосомы – регулярная трисомия – 47, 21+. Значительно реже добавочная 21-ая хромосома оказывается транслоцированной на хромосому D или G и крайне редко на другие хромосомы. Известны случаи частичной трисомии и мозаицизма по 21 -й хромосоме. Популяционная частота синдрома Дауна составляет 1 : 800 новорожденных. Однако она колеблется в довольно широких пределах и находится в определенной зависимости от возраста матери:
При возрасте матери от 15 до 29 лет – 1:1500
от 30 до 34 лет – 1 : 800
от 35 до 39 лет – 1 : 270
от 40 до 44 лет- 1 : 100
свыше 45 лет – 1 : 50
Ежегодно в России рождается около 2 400 детей с синдромом Дауна, 50 % из них доживают до 10 лет, а 44 % – до 60-68 лет. Тяжесть инвалидизирующих расстройств у них такова, что эти дети нуждаются в пожизненном уходе, реабилитации, медицинской коррекции (Рис. 5.99). Если в настоящее время причина возникновения синдрома Дауна известна, то причина умственной отсталости до сих пор неясна.
Согласно существующим гипотезам в патологический процесс вовлекаются не только гены 21 хромосомы, но и гены других хромосом. При этом происходят вторичные нарушения баланса, ведущие к апоптозу и потере нейронов. Причем морфологические отклонения в процессе формирования головного мозга фиксируется уже в пренатальном периоде. Таким образом, при синдроме Дауна происходит нарушение многих систем, в том числе коры, базальных ганглиев и спинного мозга. А умственная отсталость ассоциируется с процессом нейродегенерации, как и при нейрофиброматозе I типа, синдромах Коффина-Лоури, Рубинштейна-Тейби, туберозном склерозе и др.
Возникновение процессов нейродегенерации обьясняют нарушениями синаптических связей и биохимическими отклонениями от нормы. Согласно современным представлениям апоптоз обусловлен локальными изменениями в синапсах, которые приводят к нарушениям обмена бета-амилоида (предшественник протеина АРР), Cu и Zn супероксидазной дисмутазы (SODI) и S100 бета. Раннее начало деменции связывают с аполипротеинами, дефицитом эстрогена и высоким уровнем абета-1 -42-пептидом.
С тех пор, как болезнь Дауна была выделена среди других врожденных и наследственных аномалий, предпринимались интенсивные попытки найти соответствующие методы лечения. Широко используемые церебральные стимуляторы способствуют в определенной мере улучшению общего развития. Имеются в виду такие препараты как церебролизин, аминолон, ацифен, глютаминовая кислота, актовегин и др.
Однако они не компенсируют выраженный интеллектуальный дефект. Это обьясняется множественностью поражений как самого мозга, так и многих органов и систем. В то же время постоянный контакт с ребенком, обучение его простым элементам самообслуживания (одевание, владение гигиеническими навыками, исполнение несложных поручений и т. п.) позволяет ребенка лучше адаптировать к окружающей среде. Более того, используя склонность этих детей к музыке, в условиях крупных интернатов могут создаваться музыкальные коллективы из больных детей.
По своему характеру дети бывают доброжелательны, улыбчивы, проявляют элементы нежности к своим родителям и обслуживающему персоналу.
Таким образом, основная проблема сводится к необходимости длительного обучения. Еще в конце XIX столетия немецкий ученый Karl Konig в своей добротной монографии «Der Mongolism» убедительно показал насколько велико значение обучения этих детей. В приведенной им фотографии, сделанной в Лондоне еще в 1898 г., два 19-летних юноши с синдромом Дауна демонстрируют насколько может быть велика адаптация к окружающей действительности.
Отсутствие абстрактного и преобладание конкретного мышления позволяет этим больным педантично выполнять привитые им навыки в одежде, поведении и пр.. В наши дни большой популярностью пользуется программа Маккуэри, разработанная в центре специального образования университета Маккуэри в Австралии.
В нашей стране при активном участии «Ассоциации Даун-синдром» разрабатываются и претворяются в жизнь программы медицинской и социальной помощи семьям, воспитывающим детей с синдромом Дауна. Большое значение придается работе с родителями больного ребенка. Обязательно еще в условиях родильного дома им обеспечивается соответствующая психологическая поддержка, рекомендуется литература, даются адреса и телефоны различных организаций, оказывающих помощь детям-инвалидам.
Конечно, создание таких условий для таких детей требует больших затрат. По данным ВОЗ, прямые затраты на оказание медико-социальной помощи выжившему ребенку-инвалиду достигают приблизительно 40 тыс. долларов в год. Если учесть, что продолжительность жизни больного с синдромом Дауна может превышать 40-60 лет, то в целом эти затраты чрезвычайно велики.
В последние годы предпринимались попытки поиска обьективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна и, таким образом, создание системы активной профилактики рождения таких детей. В качестве пренатальной диагностики пытаются использовать ультразвуковое сканирование плода, биохимические маркеры, кариотипирование. В то же время считают, что будущее в этой сфере принадлежит использованию фетальных клеток, взятых из материнского кровотока.
– Рекомендуем далее ознакомиться со статьей “Основные причины задержки психомоторного развития детей”
Оглавление темы “Наследственные заболевания у детей”:
- Синдром Марфана – фенотип, диагностика
- Гомоцистинурия – фенотип, диагностика
- Гиперлипопротеидемия (ГЛП) – фенотип, диагностика
- Синдром Кнаппа-Комровера (наследственная витамин В6-зависимая ксантуренурия) – фенотип, диагностика
- Несовершенное костеобразование (НК) – фенотип, диагностика
- Врожденный множественный артрогрипоз (ВМА) – фенотип, диагностика
- Синдром Дауна – фенотип, диагностика
- Основные причины задержки психомоторного развития детей
- Основные причины микроцефалии
- Основные причины макроцефалии
Источник