Фенотипические признаки при синдроме дауна

óÉÎÄÒÏÍ äÁÕÎÁ – ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÁÑ ÁÎÏÍÁÌÉÑ, ÐÒÉ ËÏÔÏÒÏÊ × ËÁÒÉÏÔÉÐÅ ÉÍÅÀÔÓÑ ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÙÅ ËÏÐÉÉ ÇÅÎÅÔÉÞÅÓËÏÇÏ ÍÁÔÅÒÉÁÌÁ ÐÏ 21-ÏÊ ÈÒÏÍÏÓÏÍÅ, Ô. Å. ÎÁÂÌÀÄÁÅÔÓÑ ÔÒÉÓÏÍÉÑ ÐÏ ÈÒÏÍÏÓÏÍÅ 21. æÅÎÏÔÉÐÉÞÅÓËÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÐÒÅÄÓÔÁ×ÌÅÎÙ ÂÒÁÈÉÃÅÆÁÌÉÅÊ, ÐÌÏÓËÉÍ ÌÉÃÏÍ É ÚÁÔÙÌËÏÍ, ÍÏÎÇÏÌÏÉÄÎÙÍ ÒÁÚÒÅÚÏÍ ÇÌÁÚÎÙÈ ÝÅÌÅÊ, ÜÐÉËÁÎÔÏÍ, ËÏÖÎÏÊ ÓËÌÁÄËÏÊ ÎÁ ÛÅÅ, ÕËÏÒÏÞÅÎÉÅÍ ËÏÎÅÞÎÏÓÔÅÊ, ËÏÒÏÔËÏÐÁÌÏÓÔØÀ, ÐÏÐÅÒÅÞÎÏÊ ÌÁÄÏÎÎÏÊ ÓËÌÁÄËÏÊ É ÄÒ. óÉÎÄÒÏÍ äÁÕÎÁ Õ ÒÅÂÅÎËÁ ÍÏÖÅÔ ÂÙÔØ ×ÙÑ×ÌÅÎ ÐÒÅÎÁÔÁÌØÎÏ (ÐÏ ÄÁÎÎÙÍ õúé, ÂÉÏÐÓÉÉ ×ÏÒÓÉÎ ÈÏÒÉÏÎÁ, ÁÍÎÉÏÃÅÎÔÅÚÁ, ËÏÒÄÏÃÅÎÔÅÚÁ) ÉÌÉ ÐÏÓÌÅ ÒÏÖÄÅÎÉÑ ÎÁ ÏÓÎÏ×ÁÎÉÉ ×ÎÅÛÎÉÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ× É ÇÅÎÅÔÉÞÅÓËÏÇÏ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ. äÅÔÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÎÕÖÄÁÀÔÓÑ × ËÏÒÒÅËÃÉÉ ÓÏÐÕÔÓÔ×ÕÀÝÉÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ.

óÉÍÐÔÏÍÙ É ÐÒÉÚÎÁËÉ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÑ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ

îÅÓÍÏÔÒÑ ÎÁ ÔÑÖÅÓÔØ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ × ÄÉÁÐÁÚÏÎÅ ÏÔ ÌÅÇËÏÊ ÄÏ ÔÑÖÅÌÏÊ ÓÔÅÐÅÎÉ, ÂÏÌØÛÉÎÓÔ×Ï ÌÀÄÅÊ ÉÍÅÀÔ ÛÉÒÏËÏ ÉÚ×ÅÓÔÎÙÅ ×ÎÅÛÎÉÅ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÑ. ïÎÉ ×ËÌÀÞÁÀÔ × ÓÅÂÑ ÓÌÅÄÕÀÝÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ:

• õÐÌÏÝÅÎÎÏÅ ÌÉÃÏ É ÎÏÓ, ËÏÒÏÔËÁÑ ÛÅÑ, ÍÁÌÅÎØËÉÊ ÒÏÔ ÉÎÏÇÄÁ Ó ÂÏÌØÛÉÍ, ×ÙÓÕÎÕÔÙÍ ÑÚÙËÏÍ, ÍÁÌÅÎØËÉÅ ÕÛÉ, ÒÁÓËÏÓÙÅ ××ÅÒÈ ÇÌÁÚÁ, ËÏÔÏÒÙÅ ÍÏÇÕÔ ÉÍÅÔØ ÎÅÂÏÌØÛÉÅ ËÏÖÎÙÅ ÓËÌÁÄËÉ Õ ×ÎÕÔÒÅÎÎÅÇÏ ÕÇÌÁ;
• âÅÌÙÅ ÐÑÔÎÁ (ÔÁËÖÅ ÉÚ×ÅÓÔÎÙÊ ËÁË ÐÑÔÎÁ Brushfield) ÍÏÇÕÔ ÐÒÉÓÕÔÓÔ×Ï×ÁÔØ ÎÁ Ã×ÅÔÎÏÊ ÞÁÓÔØ ÇÌÁÚÁ;
• òÕËÉ ËÏÒÏÔËÉÅ É ÛÉÒÏËÉÅ, Ó ËÏÒÏÔËÉÍÉ ÐÁÌØÃÁÍÉ, É Ó ÏÄÎÏÊ ÓËÌÁÄËÏÊ ÎÁ ÌÁÄÏÎÉ;
• óÌÁÂÙÊ ÍÙÛÅÞÎÙÊ ÔÏÎÕÓ, ÚÁÄÅÒÖËÁ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ É ÒÏÓÔÁ.
• áÒËÏÏÂÒÁÚÎÏÅ ÎÅÂÏ, ÚÕÂÎÙÅ ÁÎÏÍÁÌÉÉ, ÐÌÏÓËÁÑ ÐÅÒÅÎÏÓÉÃÁ, ÂÏÒÏÚÄÞÁÔÙÊ ÑÚÙË;
• çÉÐÅÒÐÏÄ×ÉÖÎÏÓÔØ ÓÕÓÔÁ×Ï×, ÉÓËÒÉ×ÌÅÎÉÅ ÇÒÕÄÎÏÊ ËÌÅÔËÉ ËÉÌÅ×ÉÄÎÏÅ ÉÌÉ ×ÏÒÏÎËÏÏÂÒÁÚÎÏÅ.

îÁÉÂÏÌÅÅ ÒÁÓÐÒÏÓÔÒÁÎÅÎÎÙÍÉ ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ×ÁÍÉ, Ó×ÑÚÁÎÎÙÍÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ, Ñ×ÌÑÀÔÓÑ ËÏÇÎÉÔÉ×ÎÙÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ (ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ ÏÂÝÅÎÉÑ). ëÏÇÎÉÔÉ×ÎÏÅ ÒÁÚ×ÉÔÉÅ ÞÁÓÔÏ ÚÁÄÅÒÖÉ×ÁÅÔÓÑ, É ×ÓÅ ÌÀÄÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÔÒÕÄÎÏÓÔÉ × ÏÂÕÞÅÎÉÉ ÎÁ ÐÒÏÔÑÖÅÎÉÉ ×ÓÅÊ ÖÉÚÎÉ. ëÁË ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÁÑ 21-Ñ ÈÒÏÍÏÓÏÍÁ ÐÒÉ×ÏÄÉÔ Ë ËÏÇÎÉÔÉ×ÎÙÍ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑÍ, ÎÅ ÓÏ×ÓÅÍ ÑÓÎÏ. óÒÅÄÎÉÊ ÒÁÚÍÅÒ ÍÏÚÇÁ ÞÅÌÏ×ÅËÁ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÍÁÌÏ ÏÔÌÉÞÁÅÔÓÑ ÏÔ ÚÄÏÒÏ×ÏÇÏ ÞÅÌÏ×ÅËÁ, ÎÏ ÕÞÅÎÙÅ ÏÂÎÁÒÕÖÉÌÉ ÉÚÍÅÎÅÎÉÑ × ÓÔÒÕËÔÕÒÅ É ÆÕÎËÃÉÉ ÏÐÒÅÄÅÌÅÎÎÙÈ ÏÂÌÁÓÔÅÊ ÍÏÚÇÁ, ÔÁËÉÅ ËÁË ÇÉÐÐÏËÁÍÐ É ÍÏÚÖÅÞÏË. ïÓÏÂÅÎÎÏ ÉÚÍÅÎÑÅÔÓÑ ÇÉÐÐÏËÁÍÐ, ËÏÔÏÒÙÊ ÏÔ×ÅÞÁÅÔ ÚÁ ÏÂÕÞÅÎÉÅ É ÐÁÍÑÔØ. õÞÅÎÙÅ ÉÓÐÏÌØÚÕÀÔ ÞÅÌÏ×ÅÞÅÓËÉÅ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ ÎÁ ÖÉ×ÏÔÎÙÈ ÍÏÄÅÌÑÈ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ, ÞÔÏÂÙ ×ÙÑÓÎÉÔØ, ËÁËÉÅ ËÏÎËÒÅÔÎÙÅ ÇÅÎÙ ÎÁ 21-Ê ÈÒÏÍÏÓÏÍÅ ÐÒÉ×ÏÄÑÔ Ë ÒÁÚÌÉÞÎÙÍ ÁÓÐÅËÔÁÍ ËÏÇÎÉÔÉ×ÎÙÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ.

ðÏÍÉÍÏ ËÏÇÎÉÔÉ×ÎÙÈ ÎÁÒÕÛÅÎÉÊ, ÎÁÉÂÏÌÅÅ ÒÁÓÐÒÏÓÔÒÁÎÅÎÎÙÅ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ, Ó×ÑÚÁÎÎÙÅ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ – ÜÔÏ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÍÉ ÐÏÒÏËÉ ÓÅÒÄÃÁ. ïËÏÌÏ ÐÏÌÏ×ÉÎÙ ×ÓÅÈ ÌÀÄÅÊ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÒÏÖÄÁÀÔÓÑ Ó ÐÏÒÏËÏÍ ÓÅÒÄÃÁ, ÞÁÓÔÏ Ó ÁÔÒÉÏ×ÅÎÔÒÉËÕÌÑÒÎÙÍ ÄÅÆÅËÔÏÍ ÍÅÖÐÒÅÄÓÅÒÄÎÏÊ ÐÅÒÅÇÏÒÏÄËÉ. äÒÕÇÉÅ ÒÁÓÐÒÏÓÔÒÁÎÅÎÎÙÅ ÐÏÒÏËÉ ÓÅÒÄÃÁ ×ËÌÀÞÁÀÔ ÄÅÆÅËÔ ÍÅÖÖÅÌÕÄÏÞËÏ×ÏÊ ÐÅÒÅÇÏÒÏÄËÉ, ÄÅÆÅËÔ ÍÅÖÐÒÅÄÓÅÒÄÎÏÊ ÐÅÒÅÇÏÒÏÄËÉ, ÔÅÔÒÁÄÁ æÁÌÌÏ É ÏÔËÒÙÔÙÊ ÁÒÔÅÒÉÁÌØÎÙÊ ÐÒÏÔÏË. îÅËÏÔÏÒÙÅ ÓÌÕÞÁÉ ÔÒÅÂÕÀÔ ÈÉÒÕÒÇÉÞÅÓËÏÇÏ ×ÍÅÛÁÔÅÌØÓÔ×Á ÓÒÁÚÕ ÐÏÓÌÅ ÒÏÖÄÅÎÉÑ, ÞÔÏÂÙ ÉÓÐÒÁ×ÉÔØ ÄÅÆÅËÔÙ ÓÅÒÄÃÁ.

öÅÌÕÄÏÞÎÏ-ËÉÛÅÞÎÙÅ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÑ ÔÁËÖÅ ÞÁÓÔÏ Ó×ÑÚÁÎÙ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ, ÏÓÏÂÅÎÎÏ ÁÔÒÅÚÉÑ ÐÉÝÅ×ÏÄÁ, ÔÒÁÈÅÏÐÉÝÅ×ÏÄÎÙÊ Ó×ÉÝ, ÁÔÒÅÚÉÑ Ä×ÅÎÁÄÃÁÔÉÐÅÒÓÔÎÏÊ ËÉÛËÉ ÉÌÉ ÅÅ ÓÔÅÎÏÚ, ÂÏÌÅÚÎØ çÉÒÛÐÒÕÎÇÁ, É ÎÅÐÅÒÆÏÒÉÒÏ×ÁÎÎÙÊ ÁÎÕÓ. ìÀÄÉ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÂÏÌÅÅ ×ÙÓÏËÉÊ ÒÉÓË ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÃÅÌÉÁËÉÉ. ëÏÒÒÅËÔÉÒÕÀÝÉÅ ÏÐÅÒÁÃÉÉ ÉÎÏÇÄÁ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÙ ÄÌÑ ÖÅÌÕÄÏÞÎÏ-ËÉÛÅÞÎÏÇÏ ÔÒÁËÔÁ.

îÅËÏÔÏÒÙÅ ×ÉÄÙ ÒÁËÁ ÞÁÝÅ ×ÓÔÒÅÞÁÀÔÓÑ Õ ÌÀÄÅÊ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ, ÔÁËÉÅ ËÁË ÏÓÔÒÙÊ ÌÉÍÆÏÂÌÁÓÔÎÙÊ ÌÅÊËÏÚ (ÒÁÚÎÏ×ÉÄÎÏÓÔØ ÒÁËÁ ËÒÏ×É), ÍÉÅÌÏÉÄÎÏÊ ÌÅÊËÅÍÉÉ, É ÒÁË ÑÉÞÅË. óÏÌÉÄÎÙÅ ÏÐÕÈÏÌÉ, Ó ÄÒÕÇÏÊ ÓÔÏÒÏÎÙ, ÒÅÄËÏ ×ÓÔÒÅÞÁÀÔÓÑ × ÜÔÏÊ ÇÒÕÐÐÅ ÎÁÓÅÌÅÎÉÑ.

ðÁÃÉÅÎÔÙ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÒÑÄ ÐÒÅÄÒÁÓÐÏÌÏÖÅÎÎÏÓÔÅÊ Ë ÔÁËÉÍ ÓÏÓÔÏÑÎÉÑÍ ËÁË: ÐÏÔÅÒÑ ÓÌÕÈÁ, ÞÁÓÔÙÅ ÉÎÆÅËÃÉÉ ÓÒÅÄÎÅÇÏ ÕÈÁ (ÓÒÅÄÎÉÊ ÏÔÉÔ), ÐÁÔÏÌÏÇÉÑ ÝÉÔÏ×ÉÄÎÏÊ ÖÅÌÅÚÙ (ÇÉÐÏÔÉÒÅÏÚ), ÛÅÊÎÁÑ ÎÅÓÔÁÂÉÌØÎÏÓÔØ ÐÏÚ×ÏÎÏÞÎÉËÁ, ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ ÚÒÅÎÉÑ, ÁÐÎÏÜ ×Ï ÓÎÅ, ÏÖÉÒÅÎÉÅ, ÚÁÐÏÒ, ÉÎÆÁÎÔÉÌØÎÙÅ ÓÐÁÚÍÙ, ÐÒÉÐÁÄËÉ, ÄÅÍÅÎÃÉÑ É ÒÁÎÎÅÅ ÎÁÞÁÌÁ ÂÏÌÅÚÎÉ áÌØÃÇÅÊÍÅÒÁ.

ïËÏÌÏ 18% ÄÏ 38% ÌÀÄÅÊ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÐÓÉÈÉÞÅÓËÉÅ ÉÌÉ ÐÏ×ÅÄÅÎÞÅÓËÉÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ, ÔÁËÉÅ ËÁË: ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ×Á ÁÕÔÉÓÔÉÞÅÓËÏÇÏ ÓÐÅËÔÒÁ, ÄÅÆÉÃÉÔ ×ÎÉÍÁÎÉÑ É ÇÉÐÅÒÒÅÁËÔÉ×ÎÏÓÔØ, ÄÅÐÒÅÓÓÉÉ, ÓÔÅÒÅÏÔÉÐÎÏÓÔØ Ä×ÉÇÁÔÅÌØÎÙÈ ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ× É ÏÂÓÅÓÓÉ×ÎÏ-ËÏÍÐÕÌØÓÉ×ÎÙÅ ÒÁÓÓÔÒÏÊÓÔ×Á.

ìÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ

èÒÏÍÏÓÏÍÎÙÅ ÎÁÒÕÛÅÎÉÑ × ×ÉÄÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÄÁÖÅ × ÓÏ×ÒÅÍÅÎÎÙÈ ÕÓÌÏ×ÉÑÈ ×ÙÌÅÞÉÔØ ÎÅÒÅÁÌØÎÏ. üËÓÐÅÒÉÍÅÎÔÁÌØÎÙÅ ÍÅÔÏÄÙ ÔÅÒÁÐÉÉ, ËÏÔÏÒÙÅ ÍÏÇÕÔ ÐÒÅÄÌÁÇÁÔØÓÑ ÒÅ£ÎËÕ, ÎÅ ÏÂÌÁÄÁÀÔ ÄÏËÁÚÁÎÎÏÊ ËÌÉÎÉÞÅÓËÏÊ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÉ×ÎÏÓÔØÀ. âÏÌØÎÏÍÕ ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍ ÓÉÓÔÅÍÁÔÉÞÅÓËÉÊ ×ÒÁÞÅÂÎÙÊ ÍÏÎÉÔÏÒÉÎÇ É Ó×ÏÅ×ÒÅÍÅÎÎÁÑ ÐÅÄÁÇÏÇÉÞÅÓËÁÑ ÐÏÍÏÝØ. üÔÏ ÓÐÏÓÏÂÓÔ×ÕÅÔ ÕÓÐÅÛÎÏÍÕ ÒÁÚ×ÉÔÉÀ ÄÅÔÅÊ, ÉÈ ÁÄÁÐÔÁÃÉÉ Ë ÏÂÝÅÓÔ×ÅÎÎÏÊ ÖÉÚÎÉ, Á ÔÁËÖÅ ÏÓ×ÏÅÎÉÀ ÉÍÉ ÎÁ×ÙËÏ× ÔÒÕÄÁ É ÓÁÍÏÏÂÓÌÕÖÉ×ÁÎÉÑ.

÷ ÔÅÞÅÎÉÅ ÖÉÚÎÉ ÌÀÄÑÍ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ “ÓÉÎÄÒÏÍ äÁÕÎÁ” ÓÔÏÉÔ ÎÁÈÏÄÉÔØÓÑ ÐÏÄ ÎÁÂÌÀÄÅÎÉÅÍ ÍÅÄÉËÏ×. ë ÎÉÍ ÏÔÎÏÓÑÔÓÑ ÐÅÄÉÁÔÒ, ÔÅÒÁÐÅ×Ô, ËÁÒÄÉÏÌÏÇ, ÎÅ×ÒÏÌÏÇ, ìïò, ÏËÕÌÉÓÔ É ÄÒÕÇÉÅ ×ÒÁÞÉ. îÅÏÂÈÏÄÉÍÏÓÔØ ÔÁËÏÇÏ ËÏÎÔÒÏÌÑ Ó×ÑÚÁÎÁ Ó ÒÉÓËÏÍ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÌÉÂÏ ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÏÐÒÑÖ£ÎÎÙÈ ÚÁÂÏÌÅ×ÁÎÉÊ. åÓÌÉ Õ ÂÏÌØÎÏÇÏ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÏÂÎÁÒÕÖÅÎÙ ÔÑÖ£ÌÙÅ ÷ðó ÉÌÉ ÐÏÒÏËÉ öëô, ÔÏ ÒÅËÏÍÅÎÄÏ×ÁÎÏ ÐÒÏ×ÅÓÔÉ ÒÁÎÎÅÅ ÈÉÒÕÒÇÉÞÅÓËÏÅ ×ÍÅÛÁÔÅÌØÓÔ×Ï. ðÒÉ ×ÙÒÁÖÅÎÎÏÊ ÔÕÇÏÕÈÏÓÔÉ ÐÏÄÂÉÒÁÀÔ ÓÌÕÈÏ×ÏÊ ÁÐÐÁÒÁÔ. ðÁÔÏÌÏÇÉÉ ÏÒÇÁÎÏ× ÚÒÅÎÉÑ ÔÒÅÂÕÀÔ ÎÏÛÅÎÉÑ ÏÞËÏ× ÌÉÂÏ ÏÆÔÁÌØÍÏÌÏÇÉÞÅÓËÏÊ ÏÐÅÒÁÃÉÉ ÐÏ ÕÓÔÒÁÎÅÎÉÀ ÇÌÁÕËÏÍÙ, ËÁÔÁÒÁËÔÙ, ËÏÓÏÇÌÁÚÉÑ. úÁÍÅÓÔÉÔÅÌØÎÁÑ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÁÑ ÔÅÒÁÐÉÑ ÐÒÏ×ÏÄÉÔÓÑ ÐÒÉ ÇÉÐÏÔÉÒÅÏÚÅ – ÎÅÄÏÓÔÁÔËÅ ÇÏÒÍÏÎÏ× ÝÉÔÏ×ÉÄÎÏÊ ÖÅÌÅÚÙ.

íÏÔÏÒÎÙÅ ÎÁ×ÙËÉ É ÕÍÅÎÉÑ Õ ÄÅÔÅÊ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÓÔÉÍÕÌÉÒÕÀÔÓÑ Ó ÐÏÍÏÝØÀ ÆÉÚÉÏÔÅÒÁÐÉÉ, ÌÅÞÅÂÎÏÊ ÆÉÚËÕÌØÔÕÒÙ. ìÏÇÏÐÅÄ É ÏÌÉÇÏÆÒÅÎÏÐÅÄÁÇÏÇ ÐÏÍÏÇÁÀÔ ÄÅÔÑÍ ÒÁÚ×ÉÔØ ÒÅÞØ É ËÏÍÍÕÎÉËÁÃÉÀ.

ïÂÝÅÅ ÏÂÒÁÚÏ×ÁÎÉÅ ÂÏÌØÎÙÅ ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ äÁÕÎÁ ÐÏÌÕÞÁÀÔ × ÓÐÅÃÉÁÌØÎÙÈ ÛËÏÌÁÈ ËÏÒÒÅËÃÉÏÎÎÏÇÏ ÔÉÐÁ, ÎÏ ÎÅËÏÔÏÒÙÅ ÓÐÏÓÏÂÎÙ ÕÞÉÔØÓÑ × ÏÂÙÞÎÏÊ ÛËÏÌÅ. ôÁËÉÅ ÓÌÕÞÁÉ ×ÏÚÍÏÖÎÙ ÐÏ ÐÒÏÇÒÁÍÍÁÍ ÉÎÔÅÇÒÉÒÏ×ÁÎÎÏÇÏ ÏÂÒÁÚÏ×ÁÎÉÑ. äÅÔÉ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÉÍÅÀÔ ÏÓÏÂÙÅ ÐÏÔÒÅÂÎÏÓÔÉ × ÐÌÁÎÅ ÏÂÕÞÅÎÉÑ. ïÎÏ ÄÁ£ÔÓÑ ÉÍ ÎÅÌÅÇËÏ, ÐÏÜÔÏÍÕ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÏ Ë×ÁÌÉÆÉÃÉÒÏ×ÁÎÎÏÅ ÓÏÄÅÊÓÔ×ÉÅ ËÌÁÓÓÎÙÈ ÒÕËÏ×ÏÄÉÔÅÌÅÊ, ÕÞÉÔÅÌÅÊ-ÐÒÅÄÍÅÔÎÉËÏ× É ÓÏÃÉÁÌØÎÙÈ ÐÅÄÁÇÏÇÏ×. ëÒÏÍÅ ÓÐÅÃÉÁÌØÎÙÈ ÏÂÒÁÚÏ×ÁÔÅÌØÎÙÈ ÐÒÏÇÒÁÍÍ, ÄÅÔÉ Ó ÎÁÌÉÞÉÅÍ ÓÉÎÄÒÏÍÁ äÁÕÎÁ ÎÕÖÄÁÀÔÓÑ × ÂÌÁÇÏÖÅÌÁÔÅÌØÎÏÊ É ÂÅÚÏÐÁÓÎÏÊ ÓÒÅÄÅ, Á ÉÈ ÓÅÍØÉ – × ÐÓÉÈÏÌÏÇÏ-ÐÅÄÁÇÏÇÉÞÅÓËÏÊ ÐÏÄÄÅÒÖËÅ.

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

• в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
• в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
• в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
• в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

• Возраст матери
• Курение
• Срок беременности
• Этническая принадлежность
• Вес тела
• Количество плодов
• Заболевание сахарным диабетом
• Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна в первом триместре – это комбинированный скрининг-анализ, определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

• Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
• Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
• Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

• Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
• Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
• Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
  • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
  • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
  • увеличение размера мочевого пузыря;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
  • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

• трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
• трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать аборт (см. последствия), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.