Фетальный алкогольный синдром по узи

Что такое фетальный алкогольный синдром?

Фетальный алкогольный синдром (ФАС) или алкогольный синдром плода (АСП) — это характерная картина психических и физических врожденных дефектов, возникающих в результате употребления алкоголя матерями во время беременности. Диапазон и серьезность связанных отклонений могут сильно варьироваться от случая к случаю. Однако характерные особенности могут включать задержки роста до и после рождения (пренатальная и постнатальная задержка роста); пороки развития черепа и лицевой (черепно-лицевой) области; аномалии мозга; и/или дополнительные физические признаки. Алкогольный синдром плода также может быть связан с различной степенью умственной отсталости, нарушениями обучения и/или поведенческими проблемами, которые в некоторых случаях могут возникать при отсутствии очевидных физических нарушений.

Признаки и симптомы

Фетальный алкогольный синдром по узи

Пренатальное воздействие алкоголя может иметь несколько эффектов, включая выкидыш, дефицит роста, умственное расстройство или специфическую патологию пороков развития в тяжелом конце спектра, известного как фетальный алкогольный синдром (ФАС). Можно сказать, что у младенцев и детей с более слабым поражением проявляются фетальные алкогольные эффекты (ФАЭ).

Симптомы и признаки, связанные с ФАС, могут варьироваться от случая к случаю. Однако характерные признаки часто включают пренатальную и/или постнатальную задержку роста, что приводит к снижению веса и роста. Многие пострадавшие новорожденные могут также иметь повышенную раздражительность, повышенную чувствительность к звукам (гиперакузис), плохой мышечный тонус и тонкую моторную дисфункцию, включая дрожь, слабую хватку и плохую координацию рук и глаз.

Данные свидетельствуют о том, что фетальный алкогольный синдром является основной причиной умственной отсталости. Степень интеллектуального нарушения может варьироваться от легкой до тяжелой. Термин «микроцефалия» указывает, что окружность головы меньше, чем можно было бы ожидать для возраста и пола. Микроцефалия является общей чертой ФАС, которая, как считается, обусловлена общим снижением роста мозга. Кроме того, в связи с ФАС сообщалось о специфических нарушениях головного мозга, включая отсутствие полосы нервных волокон, которая соединяет полушария головного мозга (мозолистое тело), и недоразвитие области мозга, участвующей в координации произвольных движений (гипоплазия мозжечка).

Дети с ФАС обычно имеют недостатки в обучении, трудности с решением проблем и памятью, и/или нарушения речи. Кроме того, у многих есть определенные поведенческие отклонения, в том числе гиперактивность, нарушение суждения, легкая отвлекаемость, импульсивность и нарушение социального и адаптивного поведения. В некоторых случаях такие аномалии могут присутствовать при явном отсутствии физических аномалий.

ФАС также может быть связана с определенными аномалиями лица, например, наблюдаются короткие складки век (глазные щели); вертикальные складки кожи, которые могут покрывать внутренние углы глаз (эпикантальные складки); и/или короткий перевернутый нос с широким носовым мостиком. Дополнительные характерные особенности могут включать:

тонкую верхнюю губу;
ненормально длинную, гладкую вертикальную бороздку (желобок) в центре верхней губы;
маленькую челюсть (микрогнатия);
уплощенные срединно-лицевые области (гипоплазия средней части лица).

Глазные аномалии также могут присутствовать, например, необычно маленькие глаза (микрофтальмия), опущение верхних век (птоз) и/или аномальное отклонение одного глаза по отношению к другому (косоглазие). Отчеты указывают, что связанные с заболеванием черты лица иногда могут быть относительно тонкими; Кроме того, они могут становиться менее заметными, когда ребенок достигает половой зрелости.

В некоторых случаях могут также присутствовать различные пороки сердца, в частности, ненормальное отверстие в перегородке между нижней или верхней камерами сердца (дефекты желудочковой или межпредсердной перегородки). Пострадавшие дети могут также иметь аномалии суставов, в том числе неправильное расположение и/или уменьшение диапазона движений. У некоторых людей с синдромом также сообщалось о дополнительных физических отклонениях.

Причины и факторы риска

Употребление алкоголя матерью во время беременности может привести к множественным последствиям для развивающегося эмбриона и плода, включая фетальный алкогольный синдром (ФАС). Конкретное количество употребления алкоголя, которое может вызвать алкогольный синдром плода, не было определено. Однако данные свидетельствуют о том, что умеренный и высокий уровень потребления алкоголя во время беременности может нарушить нормальный рост и развитие плода. Некоторые исследователи указывают, что употребление алкоголя в течение всей беременности может привести к более серьезным, широко распространенным аномалиям, характерным для ФАС, в то время как случайное пьянство на высоких уровнях может привести к определенным особенностям ФАС, причем конкретные дефекты зависят от времени воздействия алкоголя на плод.

Неизвестно, может ли неблагоприятное воздействие алкоголя на развитие плода быть вызвано самим алкоголем или одним из его побочных продуктов. Кроме того, потенциальная способствующая роль других факторов остается неясной, таких как генетические факторы, влияющие на метаболизм алкоголя или дополнительные факторы окружающей среды (например, употребление табака матерями). Некоторые исследователи предполагают, что употребление алкоголя может нарушить передачу некоторых важных питательных веществ через плаценту, играя определенную роль в пренатальной задержке роста, характерной для синдрома.

Поскольку количество алкоголя, необходимое для возникновения ФАС, неизвестно, рекомендуется, чтобы беременные женщины воздерживались от употребления алкоголя.

Затронутые группы населения

По оценкам исследователей, алкогольный синдром плода (АСП) встречается примерно в 1-2 случаях на 1000 живорождений. Согласно сообщениям в медицинской литературе, АСП считается основной причиной умственной отсталости в западных странах.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы фетального алкогольного синдрома (ФАС). Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

Использование определенных лекарств во время беременности (например, противосудорожные препараты гидантоин) может привести к определенным характеристикам, аналогичным тем, которые связаны с ФАС. Кроме того, некоторые хромосомные нарушения и генетические синдромы могут также характеризоваться схожими симптомами и признаками в некоторых случаях.

Диагностика

Диагностика ФАС затруднена, так как не существует единого или простого теста, способного охватить широкий спектр признаков и симптомов ФАС. Определенные физические признаки, проблемы развития, поведенческие проблемы или неуспеваемость в школе должны побудить родителей, или врача-педиатра, или другого специалиста по развитию детей, рассматривать ФАС как потенциальный диагноз, особенно в контексте дородового воздействия алкоголя. Известный анамнез употребления алкоголя во время беременности помогает в диагностике, но не требуется для диагностики ФАС.

Стандартные методы лечения

Лечение ФАС, как правило, симптоматическое и поддерживающее. Раннее вмешательство важно для того, чтобы дать возможность пострадавшим детям раскрыть свой потенциал. Специальные услуги, которые могут быть полезными, включают специальное образование, логопедия, физиотерапия и/или другие медицинские, социальные и/или профессиональные услуги.

Профилактика ФАС достигается путем отказа от употребления алкоголя во время беременности.

Прогноз

Прогноз для людей с фетальным алкогольным синдромом весьма обширен. Некоторые данные свидетельствуют о том, что наличие подтвержденного диагноза алкогольного синдрома плода улучшает прогноз, возможно, потому, что это улучшает доступ к медицинским услугам. Другие исследования ФАС предполагают, что ранняя диагностика улучшает прогноз, поскольку реализация программ раннего вмешательства происходит в более молодом возрасте.

В одном исследовании ученные изучили естественный анамнез группы лиц с фетальным алкогольным синдромом в возрасте от 12 до 51 года. Хотя группа сравнения не была включена, показатели различных психических, социальных и юридических проблем были задокументированы следующим образом:

проблемы с психическим здоровьем (95%);
заключение в тюрьме, центре лечения от наркотической или алкогольной зависимости или психиатрической больнице (55%);
проблемы с законом (60%);
неуместное сексуальное поведение (52%);
невозможность жить самостоятельно (82%);
проблемы с трудоустройством (70%);
проблемы с алкоголем и наркотиками (> 50% лица мужского пола, 70% лица женского пола).

В более недавнем исследовании шведские исследователи, оценивающие психосоциальные признаки 79 взрослых с фетальным алкогольным синдромом, также обнаружили более высокие показатели специального образования, безработицы, инвалидности, назначения психотропных препаратов и госпитализации по причине злоупотребления алкоголем и психических расстройств по сравнению с их возрастом, полом и местом рождения — совпадающими когортами. Тем не менее, обе группы имели одинаковые уровни уголовных преступлений.

Источник

Фетальный алкогольный синдром

Фетальный алкогольный синдром – это совокупность врожденных пороков развития, обусловленных тератогенным воздействием этилового спирта на развивающийся плод. Фетальный алкогольный синдром характеризуется пренатальной гипотрофией, отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, умственной отсталостью, проявлениями черепно-лицевого дисморфизма, врожденными пороками сердца, нарушением развития скелета и др. аномалиями. Диагностика фетального алкогольного синдрома основана на наличии алкогольного анамнеза у матери, множественных нарушений развития у ребенка. Лечение фетального алкогольного синдрома направлено на коррекцию тяжелых анатомических пороков, организацию медико-психолого-педагогического сопровождения ребенка.

Общие сведения

Фетальный алкогольный синдром (ФАС, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриофетопатия) – симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Частота рождения детей с фетальным алкогольным синдромом в различных странах колеблется от 0,2 до 7 случаев на 1000 родов. Эти данные свидетельствуют о высокой распространенности фетального алкогольного синдрома среди врожденных нарушений.

Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриофетопатии, наблюдением детей с фетальным алкогольным синдромом занимаются специалисты в области неонатологии, педиатрии, детской неврологии, детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии, психологии, логопедии, специальной педагогики.

Фетальный алкогольный синдром

Причины

Основной и единственной причиной, приводящей к развитию фетального алкогольного синдрома, служит употребление алкоголя женщиной в любом триместре беременности. Будучи сильнейшим химическим тератогеном, этиловый спирт вызывает тяжелые и множественные повреждения плода. Этанол быстро проникает через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры, поэтому его концентрация в крови плода достигает такого же уровня, что и в крови матери, а иногда и выше.

Ввиду незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительно циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, обуславливая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что критической для плода является доза этилового спирта, равная 30-60 мл в сутки, хотя многие исследователи склоняются к мнению, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не бывает. Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома служат:

алкогольный «стаж» матери;
количество и частота злоупотребления алкоголем;
неблагоприятные социальные условия;
плохое питание беременной;
отсутствие наблюдения за течением беременности и т. д.

Патогенез

Повреждающее действие алкоголя на плод оказывается различными путями. Главная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярного строения клеток (в т. ч. половых) алкоголем и его метаболитами, в частности, ацетальдегидом. Другие повреждающие механизмы могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в питании матери, нарушением трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода и др.

Плод подвержен эмбриотоксическому воздействию алкоголя в течение всей беременности. Так, употребление женщиной алкоголя в первом триместре беременности обусловливает высокий риск развития врожденных дефектов и внутриутробной гибели плода; во втором триместре – структурные нарушения ЦНС и пороки развития костно-мышечной системы; в третьем триместре – функциональные нарушения ЦНС, задержку развития плода и др.

Классификация

Существующие классификации фетального алкогольного синдрома основаны на принципах тяжести поражения и преобладания тех или иных проявлений.

По степени нарушения развития различают:

Фетальный алкогольный синдром I (легкой) степени (около 44% случаев). Характеризуется пре- и постнатальной гипотрофией, микроцефалией; скрытыми или слабо выраженными признаками черепно-лицевого дисморфизма; незначительными проявлениями нарушениями психического развития.
Фетальный алкогольный синдром II (средней) степени (около 34% случаев). Выражены все основные симптомы ФАС, включая нарушения строения лица и черепа.
Фетальный алкогольный синдром III (тяжелой) степени (около 23% случаев). Имеются грубые нарушения интеллектуального развития, тяжелые соматические дефекты, выраженные черепно-лицевой дисморфизм.

Некоторые авторы в качестве критериев тяжести фетального алкогольного синдрома рассматривают количество выявляемых дизэмбриогений у ребенка: выраженная степень – 8-10, средняя – 6-8, легкая – 4-6 стигм дизэмбриогенеза.

Симптомы ФАС

Проявления фетального алкогольного синдрома разнообразны и в большинстве случаев представлены следующими группами симптомов: пренатальной и постнатальной гипотрофией, черепно-лицевым дисморфизмом, повреждениями мозга и соматическими уродствами.

Гипотрофия

При рождении ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет недостаточную массу (в среднем 2200 г) и длину тела (в среднем 44-46 см). После года отставание в показателях физического развития составляет 35-40%. Степень пре- и постнатальной гипотрофии/дистрофии коррелирует с количеством алкоголя, употребляемого беременной.

Черепно-лицевые аномалии

Признаки черепно-лицевого дисморфизма настолько типичны, что породили специфическое понятие – «лицо ребенка с фетальным алкогольным синдромом». Внешний облик детей с фетальным алкогольным синдромом характеризуется блефарофимозом (нередко – птозом, косоглазием), сглаженным носогубным желобком, тонкой верхней губой, микрогнатией, микроцефалией, низким лбом и переносицей, глубоко расположенными ушными раковинами и др. Часто у детей с фетальным алкогольным синдромом отмечается нарушение прикуса, расщелины верхней губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»).

Поражение ЦНС

Дисфункция нервной системы у ребенка фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом гипервозбудимости, гидроцефалией, а в отдаленном периоде – нарушением внимания, памяти, моторной координации, СГДВ, трудностями обучения в школе, ЗПР, умственной отсталостью, нарушениями речи, эпилепсией.

Врожденные пороки развития

Примерно у половины детей фетальным алкогольным синдромом встречаются врожденные пороки сердца – ДМЖП, ДМПП, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, тетрада Фалло. Относительно часто обнаруживаются аномалии мочеполовой системы: у мальчиков – гипоспадия, одно- или двусторонний крипторхизм; у девочек – удвоение влагалища, гипоплазия половых губ, гипертрофия клитора; у детей обоих полов – гипоплазия или аплазия почки, гидронефроз, мочеполовые свищи, дивертикулы мочевого пузыря.

Среди прочих соматических аномалий у детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются:

поражение анализаторов: тугоухость, тяжелая близорукость;
нарушения опорно-двигательного аппарата: деформации грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов, синдактилия;
патологии ЖКТ: диафрагмальные, паховые, пупочные грыжи, пилоростеноз, атрезия заднего прохода;
дерматологические заболевания: кавернозные ангиомы, гирсутизм и др.

В раннем возрасте в структуре общей заболеваемости детей с фетальным алкогольным синдромом преобладают анемии, рахит, атопический дерматит, частые ОРВИ.

Осложнения

Гибель новорожденного с фетальным алкогольным синдромом может наступить вследствие асфиксии, недоношенности и функциональной незрелости, несовместимых с жизнью врожденных пороков. Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции, что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом, эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой.

Диагностика

Наличие у ребенка фетального алкогольного синдрома может быть очевидно уже сразу после рождения. В этом случае неонатолог должен предпринять все необходимые меры для раннего выявления у ребенка тяжелых пороков развития и их коррекции. Для постановки диагноза необходимо:

Физикальное обследование ребенка. Учитывается наличие алкогольного анамнеза у матери и типичных аномалий у ребенка, состояние ребенка сразу после рождения, росто-весовые показатели, динамика раннего развития ребенка по данным антропометрии (прибавка в массе, длине, окружности головы) и т. д.
Определение биомаркеров. Биомаркерами, свидетельствующими об употреблении матерью алкоголя, могут служить определяемые в меконии и волосах ребенка эфиры жирных кислот. Спектральный анализ волос может проводиться и у матери.
Неврологическое обследование. Определенную помощь в диагностике фетального алкогольного синдрома могут оказать методы нейровизуализации (нейросонография, МРТ головного мозга), позволяющие выявить уменьшение мозжечка, хвостатого ядра, объема мозга в целом, агенезию мозолистого тела и другие структурные нарушения.
Исследование внутренних органов и их функции. Для исключения тяжелых пороков развития детям с фетальным алкогольным синдромом необходимо проведение ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек, ЭЭГ, скринингового сурдологического обследования (отоакустической эмиссии) еще в родильном доме.
Психологическая диагностика. Для оценки психомоторного и интеллектуального развития детей с фетальным алкогольным синдромом используются различные тесты и опросники.

Последующее наблюдение ребенка с фетальным алкогольным синдромом проводится специалистами различных специальностей: педиатром, детским неврологом, детским хирургом, детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским нефрологом, детским офтальмологом, сурдологом и др. Проявления фетального алкогольного синдрома необходимо дифференцировать с хромосомными аномалиями, внутриутробными инфекциями.

Лечение фетального алкогольного синдрома

Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно. Тем не менее, дети с ФАС нуждаются в симптоматическом лечении и психолого-педагогической поддержке. При пороках сердца, мочеполовой системы, ЖКТ возможно хирургическое лечение. Лечение психопатологических расстройств осуществляется детским психиатром с помощью назначения нейролептиков и психостимуляторов.

Абилитация и реабилитация лиц с фетальным алкогольным синдромом предусматривает лечебно-педагогическую коррекцию с раннего возраста: занятия с детским психологом, логопедом, коррекционным педагогом. Это позволяет ребенку достичь более высокого уровня развития в двигательной, эмоциональной, познавательной, речевой сфере, приобрести навыки социального взаимодействия в коллективе. Обучение детей с нарушениями интеллекта проводится в специальных коррекционных школах.

Прогноз и профилактика

Дети с фетальным алкогольным синдромом часто всю свою жизнь проводят в специализированных домах ребенка, а затем – в психоневрологических интернатах, поскольку оказываются ненужными своим родителям и неспособными позаботиться о себе самостоятельно во взрослой жизни. Даже легкие формы фетального алкогольного синдрома могут сопровождаться асоциальным поведением, алкоголизмом, сексуальными девиациями.

В группе риска по рождению ребенка с фетальным алкогольным синдромом женщины, употребляющие 4 и более стандартных доз алкоголя в неделю (1 доза = 42,5 г водки или коньяка, или 142 г вина, или 340 г пива). Можно сказать, что употребление любого количества алкоголя на этапе планирования беременности и тем более после ее наступления является рискованным. Поэтому столь важным представляется полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек еще до зачатия.

Акушеры-гинекологи женских консультаций должны вести разъяснительную профилактическую работу, своевременно выявлять беременных групп риска и корректировать программу ведения беременности с учетом имеющихся у них вредных привычек.

Источник