Фолиевая кислота при профилактики синдрома дауна

14.11.2020
0
Главная › Синдром › Фолиевая кислота при профилактики синдрома дауна
Фолиевая кислота при профилактики синдрома дауна thumbnail

Фолиевая кислота при профилактики синдрома дауна

Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.

21 марта – это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.

По статистике «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.

Фолиевая кислота при профилактики синдрома дауна

Причины рождения детей с синдромом Дауна

  • Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет – 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года – 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
  • Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
  • Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
  • Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
  • Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания – это наследственность.
  • Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.

Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе – так возникает трисомия.

Фолиевая кислота при профилактики синдрома дауна

В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты – метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.

Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR – их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.

Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.

 Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:

Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.

Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.

Читайте также:  Синдром элерса данло 2 тип

При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.

Фолиевая кислота при профилактики синдрома дауна

Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина

Фото предоставлены MyHelix

Источник

Большинство будущих родителей, планируя рождение малыша, рисуют себе модель абсолютно здорового ребенка. Но бывает так, что дети рождаются с различными отклонениями в здоровье. Не всегда причиной может быть родовая травма или последствия родов. Существует ряд генетических заболеваний, одним из которых является синдром Дауна.

Во всех научных статьях и книгах пишут, что наличие лишней 21-й хромосомы, является причиной генетического заболевания ­– Синдромом Дауна. Что это за хромосома? Откуда она взялась?

Основные причины рождения детей с синдромом Дауна:

· Возраст матери. Чем старше мама, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

· Возраст отца.

· Родственные браки.

· Возраст бабушки со стороны матери. Недавно индийские ученые выявили такую закономерность: чем старше была бабушка в момент рождения своей дочери, тем больше вероятность, что ее внук родится с генетическим отклонением.

Но бывают случаи, когда и у молодых пар рождаются «солнечные» дети.

Также к причинам возникновения генетического заболевания относят: вредные привычки (такие как курение и употребление алкоголя), прием в пищу продуктов, содержащих ГМО, различный «фаст фуд», сладкие газированные напитки. Так как во время употребления этих веществ в организме происходят мутации клеток.

Отказаться от вредных привычек и прийти к правильному и полезному питанию можно всегда. Но что же делать тем парам, которые находятся в группе риска по возрасту?

Необходимо ответственно подойти к планированию беременности.

· Готовится к беременности необходимо не только будущей маме, но и будущему папе.

· Необходимо проконсультироваться с гинекологом, который назначит ряд анализов и обследований, чтобы исключить все возможные отклонения в здоровье будущих родителей.

· Если возникают вопросы по результатам анализов, то никогда не будет лишним посещение врача-генетика (для решения вопроса по выявлению/исключению генетических заболеваний).

Во время беременности также следует серьезно отнестись к вынашиванию ребенка. Выполнять все рекомендации врача, у которого вы наблюдаетесь.

Еще до наступления и во время беременности врач назначает фолиевую кислоту и витамин В9. Так как из-за нарушения в усвоении фолиевой кислоты, хромосомы не расходятся, остаются вместе, а вследствие возникает трисомия. Для определения нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, назначают генетический тест.

Дети с синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в физическом и интеллектуальном развитии, также им очень тяжело приспособится к самостоятельной жизни.

Воспитывать такого ребенка очень сложно, поэтому женщинам необходимо проходить скрининг-диагностику, при которой можно выявить имеющиеся патологии плода, в том числе признаки синдрома Дауна.

Определение синдрома Дауна в первом триместре определяется с помощью УЗИ, но в данном случае будет высокая вероятность ошибки по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

Если у плода будут выявлены грубые патологии развития, которые могут говорить о признаках хромосомного нарушения, то будущей маме будут предложены другие методы исследования. Такие, как:

· Забор околоплодной жидкости (амниоцентез), при которой можно лабораторно определить хромосомный набор.

· Тест хориона, для этого берут кусочек ткани плаценты.

· Взятие пуповинной крови (кордоцентез).

Но не все мамы соглашаются на дополнительные обследования, и это их право.

Дети с синдромом Дауна развиваются все по-разному, предсказать каким вырастет ребенок будет сложно.

К сожалению, предупредить рождение ребенка с отклонениями практически невозможно.

Если в вашей семье произошла хромосомная ошибка, не нужно кого-то в этом винить. Особенные дети несут в нашу жизнь больше доброты, доверия и света.

Источник

2109.10.2011 22:59

  • Автор: animonka
  • член общества
  • Откуда:
  • Зарегистрирован: 05.10.2011
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 1495
  • Уважение: +75
  • Пол: Женский
  • Провел на форуме:
    11 дней 7 часов
  • Последний визит:
    29.12.2015 10:56

Я пила за пол года до беременности..вот думаю, стоит ли сейчас ее пить?Так как через пол годика за вторым собираемся

2210.10.2011 06:46

  • Автор: Lokiss5
  • солнечная мама
  • Откуда:
  • Зарегистрирован: 27.06.2011
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 1904
  • Уважение: +15
  • Провел на форуме:
    20 дней 21 час
  • Последний визит:
    14.01.2014 05:05

Я думаю,фолиевая здесь не причём.

2306.12.2011 23:33

  • Автор: Anna
  • Новичок
  • Откуда:
  • Зарегистрирован: 02.12.2011
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 113
  • Уважение: +4
  • Провел на форуме:
    23 часа 53 минуты
  • Последний визит:
    15.06.2014 01:54

я не пила, но не думаю что это как-то могло повлиять на СД

2505.05.2012 12:13

  • Автор: Юлианна
  • член общества
  • Зарегистрирован: 03.05.2012
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 648
  • Уважение: +31
  • Провел на форуме:
    9 дней 18 часов
  • Последний визит:
    04.02.2016 19:54

У нас беременность была запланированная, поэтому пила где-то около 4 месяцев.

2605.05.2012 12:54

  • Автор: Панда
  • солнечная мама
  • Зарегистрирован: 06.04.2012
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 320
  • Уважение: +43
  • Провел на форуме:
    7 дней 4 часа
  • Последний визит:
    31.05.2016 17:21

Мы тоже планировали, сдали всякие анализы, прошлись по врачам. Начали пить фолиевую и витамин е вместе с мужем за 2 месяца до беременности. Я ее и первый триместр пила, а потом только витамины для беременных.

2724.06.2012 00:14

  • Автор: Каска
  • член общества
  • Откуда:
  • Зарегистрирован: 15.06.2012
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 2624
  • Уважение: +112
  • Пол: Женский
  • Провел на форуме:
    29 дней 10 часов
  • Последний визит:
    26.03.2017 18:31

Воздушная написал(а):

Я пила фоливую до беременности примерно 3 мес,ребенок был запланированный,я вот почему то грешу на дюфастон??????Мне он был назначин сразу как пришла на прием было может недея-две от силы,клеточки только начинали делиться,а может я и не права…….
Просто потом узнала,что дюфастон назначается не раньше 8-й недели.

НЕ, не дюфастон точно – я его в беременность с нормальным реб пила, а вот с особым наоборот – нет, тк угроз никаких не было.

2814.02.2013 17:47

  • Автор: lod
  • Новичок
  • Зарегистрирован: 13.02.2013
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 67
  • Уважение: +5
  • Провел на форуме:
    1 день 21 час
  • Последний визит:
    25.03.2013 13:01

Фолио за 3 мес. до и первый триместр.  Она вроде как влияет на развитие нервной системы только.

2915.02.2013 10:06

  • Автор: Инга
  • Новичок
  • Зарегистрирован: 16.01.2013
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 105
  • Уважение: +11
  • Провел на форуме:
    3 дня 6 часов
  • Последний визит:
    26.04.2015 14:39

Я до беременности пила фолиевую, а потом еще всю беременность пила специальные витамины для беременных, еще и на будущее накупила, чтоб на время кормления было 
Думаю, что это не влияет… Это помогает здоровым деткам правильно развиваться, а если произощел уже сбой, то пей фолиевую или не пей, роли не играет.

3021.01.2015 16:50

  • Автор: iteri
  • член общества
  • Зарегистрирован: 15.01.2015
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 1507
  • Уважение: +311
  • Провел на форуме:
    1 месяц 2 дня
  • Последний визит:
    18.07.2020 23:02

Фольку пила примерно с 5й по 18ую неделю. Не думаю, что дело в ней.

3128.01.2015 01:00

  • Автор: Jane_S
  • солнечная мама
  • Откуда:
  • Зарегистрирован: 15.08.2011
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 7977
  • Уважение: +161
  • Пол: Женский
  • Возраст: 39 [1981-01-29]
  • Провел на форуме:
    1 месяц 28 дней
  • Последний визит:
    10.07.2017 10:24

iteri написал(а):

Фольку пила примерно с 5й по 18ую неделю. Не думаю, что дело в ней.

читайте про гены фолатного цикла. Там как раз наш СД и сидит.

Анализ мутаций в генах фолатного цикла – метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), редуктазы (MTRR) и метионин синтазы (MTR) позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимых с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только внутри эритроцитов, но и в плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.

Ссылка

Полиморфизм гена MTR связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента МС. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.

Отредактировано Jane_S (28.01.2015 01:01)

3228.01.2015 10:32

  • Автор: Огонек
  • член общества
  • Откуда:
  • Зарегистрирован: 08.11.2011
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 17904
  • Уважение: +619
  • Пол: Женский
  • Провел на форуме:
    8 месяцев 27 дней
  • Последний визит:
    01.03.2020 00:20

Jane_S написал(а):

читайте про гены фолатного цикла. Там как раз наш СД и сидит.

Ссылка

Отредактировано Jane_S (Сегодня 01:01)

Вооот!а то случайность,случайность.
Имхо-не бывает случайностей рождения нездоровых ре,все у нас внутри,в генах.
А этот анализ только женщин касается?у мужчин такое тож может быть?

3328.01.2015 11:03

  • Автор: верю в хорошее
  • член общества
  • Откуда:
  • Зарегистрирован: 20.12.2012
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 5724
  • Уважение: +339
  • Провел на форуме:
    2 месяца 12 дней
  • Последний визит:
    10.10.2019 22:43

Огонек написал(а):

Вооот!а то случайность,случайность.
Имхо-не бывает случайностей рождения нездоровых ре,все у нас внутри,в генах.
А этот анализ только женщин касается?у мужчин такое тож может быть?

все равно случайность, иначенельзя было здоровых родить.  Просто мы случайно попали в этот бракованный цикл.

Читайте также:  Синдром аспергера у ребенка 2 лет

3428.01.2015 11:17

  • Автор: Сальма
  • член общества
  • Зарегистрирован: 08.08.2014
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 6422
  • Уважение: +351
  • Провел на форуме:
    1 месяц 29 дней
  • Последний визит:
    27.12.2017 07:53

верю в хорошее написал(а):

все равно случайность, иначенельзя было здоровых родить.  Просто мы случайно попали в этот бракованный цикл.

Просто в случаи мутации этих генов повышается риск формирования пороков развития плода. Разумеется это может случиться, а может и нет. В одну Б всё ОК, в другую произошел сбой в системе фолатного цикла из-за того же выброса гомоцистеина в большом кол-ве в кровь и на тее получи фашист гранату.

3528.01.2015 11:19

  • Автор: верю в хорошее
  • член общества
  • Откуда:
  • Зарегистрирован: 20.12.2012
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 5724
  • Уважение: +339
  • Провел на форуме:
    2 месяца 12 дней
  • Последний визит:
    10.10.2019 22:43

Сальма написал(а):

Просто в случаи мутации этих генов повышается риск формирования пороков развития плода. Разумеется это может случиться, а может и нет. В одну Б всё ОК, в другую произошел сбой в системе фолатного цикла из-за того же выброса гомоцистеина в большом кол-ве в кровь и на тее получи фашист гранату.

а можешь и не получть, а может получить тот у кого этот цикл в норме

3628.01.2015 11:30

  • Автор: Огонек
  • член общества
  • Откуда:
  • Зарегистрирован: 08.11.2011
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 17904
  • Уважение: +619
  • Пол: Женский
  • Провел на форуме:
    8 месяцев 27 дней
  • Последний визит:
    01.03.2020 00:20

верю в хорошее написал(а):

а можешь и не получть, а может получить тот у кого этот цикл в норме

Так вот у кого то этот плохой ген,и может выстрелить,а у уого то вообще его нету!!!он никогда не выстрелит

3728.01.2015 12:01

  • Автор: Jane_S
  • солнечная мама
  • Откуда:
  • Зарегистрирован: 15.08.2011
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 7977
  • Уважение: +161
  • Пол: Женский
  • Возраст: 39 [1981-01-29]
  • Провел на форуме:
    1 месяц 28 дней
  • Последний визит:
    10.07.2017 10:24

Огонек написал(а):

А этот анализ только женщин касается?у мужчин такое тож может быть?

читала, что у мальчиков эти сбои вызывают бесплодие в старшем возрасте.
И ещё читала, что все варианты генов – вроде как норма. Просто в одних сочетаниях рисков нет, в других есть. Насколько я понимаю, гены у большого количества населения не в “норме”. Просто у одних выстреливают, у других нет.
У меня вот ген, вызывающий риск СД (MTR) как раз не в зоне риска, в нормальном варианте.

3828.01.2015 12:20

  • Автор: верю в хорошее
  • член общества
  • Откуда:
  • Зарегистрирован: 20.12.2012
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 5724
  • Уважение: +339
  • Провел на форуме:
    2 месяца 12 дней
  • Последний визит:
    10.10.2019 22:43

Огонек написал(а):

Так вот у кого то этот плохой ген,и может выстрелить,а у уого то вообще его нету!!!он никогда не выстрелит

про никогда мы говорить не можем, не в кпждый цикл беременность наступает.И третий вариант: у кого он плохой и не выстреливает

Отредактировано верю в хорошее (28.01.2015 12:22)

3929.01.2016 10:51

  • Автор: Моника30
  • Новичок
  • Зарегистрирован: 25.01.2016
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 105
  • Уважение: +4
  • Провел на форуме:
    1 день 20 часов
  • Последний визит:
    16.05.2016 19:31

Lokiss5 написал(а):

Я думаю,фолиевая здесь не причём.

это точно, мы пили с мужем ее за три месяца, я доп, еще льняное масло -вит. Е для улучшения работы ячников… Все это время не ПИЛИ, последний раз на Нов. год и все…читала что сперма у мужчин обновляется каждые три мясяца, т.е. так сказать была “чистая”))))но получилось, что получилось…… ..С дочкой первой не могла забеременеть пол года поэтому фольку пили мин. 8 мес., потом “сорвались” так сказать, и плюнули значит не время…..и у подруги на юбилее оторвались по полной -вино, шампанское текло рекой, и вот пожалуйста 2 полоски)))) Дочка здорово, тьфу, тьфу,тьфу…. так что на это влияет не витаминки и спиртное, а матушка природа)))- это мое мнение.

4029.01.2016 10:55

  • Автор: Моника30
  • Новичок
  • Зарегистрирован: 25.01.2016
  • Приглашений: 0
  • Сообщений: 105
  • Уважение: +4
  • Провел на форуме:
    1 день 20 часов
  • Последний визит:
    16.05.2016 19:31

еще забыла сказать, что во вторую БЕ пила омега маму курсами для развития мозга малыша, чтоб самый умный был….ну ну

Источник

Предыдущая статья
Синдром wpw код мкб 10
Следующая статья
Синдром беременной женщины у мужей
© Синдромы и болезни МКБ 10