Фонд помощи детям синдром ретт

“Ассоциация содействия больным синдромом Ретта” была зарегистрирована в 2011 году, но решение о ее создании было принято на заседании круглого стола в г.Казани в октябре 2010 года. На круглом столе присутствовали учредители Ассоциации – Вера Звонарева, известная российская теннисистка, и Ольга Тимуца – директор Ассоциации, а также представители органов власти Татарстана, Европейской ассоциации синдрома Ретта, члены семей, волонтеры.
Ассоциация задумывалась и реализовалась как информационная площадка по проблематике синдрома Ретта для родителей, специалистов, ученых.
Мы сосредоточили наше внимание:
v На взаимоподдержке и обмене достоверной информацией.
v На изменении качества жизни детей с синдромом Ретта и их семей.
v На развитии общественной дипломатии.
Взаимоподдержка стало ключевым словом для всех проектов Ассоциации. Она присутствует и в работе организации и в обычной жизни семей с детьми и взрослыми с синдромом Ретта. Она означает – обмен опытом, лучшими практиками между родителями, родителями и специалистами, специалистами и экспертами, учеными, волонтерами и представителями некоммерческого сектора, между людьми от кого зависят принятия важных решений и НКО, между дружественными пациентскими НКО, в том числе в других странах. Взаимоподдержка – это не просто обмен информацией и мнением, это в-1, обмен актуальной и достоверной информацией; во-2, это единые практические площадки, на которых мы проводим конференции, пациентские школы, мастер-классы, выступления экспертов, открытые лекции. Для семей, для специалистов ВМЕСТЕ. Это и есть суть нашей концепции взаимоподдержки. Информацией о встречах мы делимся открыто в наших группах, на сайтах, и личных страницах.
Концепция нашей проектной деятельности – создание на русском языке ресурсов о синдроме Ретта и развитие общественной дипломатии – в помощь семьям с детьми с синдромом Ретта.
За время работы Ассоциации мы провели несколько пациентских встреч (семинары, школы, конференции) в Москве, Казани, Екатеринбурге, Ульяновске. Организовали тематические курсы для врачей (2011, 2013, 2016). Проводили ежегодно Дни осведомленности, акции, участвовали в марафонах, круглые столы, включая мероприятия в Москве в Общественной палате РФ.
Самая большая работа была проделана в 2015-2016 гг, при подготовке к Мировому Конгрессу по синдрому Ретта (в Казани, в мае). Всю эту работу делают добровольно на общественных началах “заинтересованные” энтузиасты – родители и специалисты. И это огромный труд, не говоря о времени, которое забирается у профессиональной деятельности и семей добровольцев.
Проектная деятельность позволила профессионализировать команду и на время реализации проектов поддержать финансированием. Здесь первый состав команды: https://xn--e1avha.xn--p1ai/team Сейчас нас больше!
Наши проекты по взаимоподдержке – это тоже всегда работа родительской команды, при участии экспертов и партнеров по некоммерческому сектору.
Наши проекты в 2018 и 2019 годах реализации вошли в ТОП100 лучших проектов, отмеченных Фондом президентских грантов. Документальные фильмы и социальные ролики о синдроме Ретта как результаты проектов можно увидеть на нашем ю-туб канале: https://www.youtube.com/channel/UCgCzDegtR_6_LD9BZ_aVOVw/playlists
Новый проект на 2020-2021 гг. «Взаимоподдержка: сотрудничество во имя детей» №: 20-1-027505 объединил дружественные НКО из стран: Беларусь, Нидерланды, Финляндия, Франция, Чехия, а также Армении, Казахстана и Молдавии.
Ожидаемые результаты: визуализация проекта и создание трех учебных фильмов о реабилитации, обучении и взрослении людей с синдромом Ретта, одного документальный фильм о нашем пути по объединению усилий. И хотя этот 2020 год внес коррективы, и из-за пандемии и закрытых границ команда проекта не смогла сразу, с 1 этапа проекта отправиться на встречи и съемки, уверены, что мы вернемся к ним на 2 этапе. Мы развернули съемки в Нижнем Новгороде, Миассе и Казани, собирая информацию – где и как профессионально лечат, реабилитируют и обучают наших детей. Планируются съемки в Екатеринбурге. А также в течении лета мы отсняли 15 интервью с политиками, специалистами, учеными, родителями детей с синдромом Ретта. Все наши видео-истории реальные, при участии семей, экспертов и коллег из дружественных НКО перечисленных стран.
Наверное, можно сказать, что это не мы в коридорах власти меняем законодательство, не мы в лабораториях делаем открытия и ищем лекарство, не мы на заводах создаем удобные технические средства реабилитации….
Но все же – это мы, кто меняет жизнь к лучшему для наших детей. С уверенностью можно говорить, что именно потому что есть пациентские НКО, которые не дают обществу в хорошем смысле покоя и показывают, рассказывают, что есть такие люди, которые имеют особенные потребности в образовании, в коммуникации, в реабилитации, в освоении пространства, (и никто не застрахован от такой жизни), и что можно сделать чуть больше для таких людей и как сделать, делают это сами, показывая своим примером как может мир измениться к лучшему не только для этой категории, а для всех в целом.
И о перспективах.
*Мы бы хотели, чтобы продолжали работать пациентские школы, хотя бы раз в 2 года, или семейные (консультативные) дни.
*Мы планируем запустить вебинары и он-лайн конференции (это следующий наш проект, который пишем).
*Мы думаем как выпустить рекомендации по лечению/реабилитации/обучению. Что-то уже переведено, что-то надо просить, чтобы эксперты разработали. К сожалению, не получается быстро, и, во многом, потому что не хватает рук и компетентных родителей, кто мог бы взять на себя эту задачу (перевод, редактирование, веб-дизайн, процесс издательства, согласование и разрешение на издание, др).
*Мы очень хотим, чтобы проснувшаяся родительская активность в месяц осведомленности, не засыпала потом на год – выставки, акции, встречи – все это актуально всегда, если у вас есть силы и желания, напишите нам, мы расскажем как делают это другие, и даже покажем, поделимся опытом прошлых лет.
*И да, нам нужен Ретт-центр. Мы не оставляем надежду, что сможем осуществить это – центр компетенций и ответственности за функциональное состояние людей с синдромом Ретта. Даже если это будет не профильный Ретт-центр, а референсный – общий по редким (орфанным) заболеваниям, на базе клинической больницы, но при участии всех врачей, которые так или иначе принимают участие в жизни ребенка с Ретт синдромом (генетик, невролог, хирург, диетолог, гастроэнтеролог, эпилептолог, пульмонолог, кардиолог, а также физиотерапевт, реабилитолог и психолог) – мы будем знать, куда направлять семьи на диагностику и диспансеризацию раз в год за рекомендациями для повседневной жизни.
Мы редко организуем фандрайзинг, но сейчас, в месяц осведомлённости, я прошу поддержать нашу АНО «Ассоциация синдрома Ретта»
Ретт.рф https://xn--e1avha.xn--p1ai/
Оформить платёж легко, например, в системе Сбербанк онлайн это можно сделать просто введя ИНН 1659119049 в поле «оплатить или перевести», указать «на цели организации».
Реквизиты счета, если платить со счета юридического лица: ИНН 1659119049
БИК 049205603
счёт 40703810262020000109
корр.счет 30101810600000000603 в ПАО Сбербанк.
Вы также можете написать, что это «благотворительное пожертвование». Важен каждый рубль.
БЛАГОДАРЮ ❤️
#ВместеПротивРетта
Источник
Синдром Ретта – это генетическое заболевание, сопровождающееся тяжелыми психоневрологическими симптомами. Диагностика его затруднительна: оно практически никогда не обнаруживается внутриутробно, а после рождения проявляется не ранее, чем через 6 месяцев. Своему носителю оно грозит глубоким слабоумием, двигательными ограничениями, дезадаптацией в социуме.
Истоки заболевания
В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.
Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.
В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.
Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.
В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.
Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.
Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.
Почему мальчики не болеют
Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.
У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.
Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.
Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.
Как развивается заболевание
Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.
Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.
В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.
В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи.
12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.
Обычно СР протекает в 4 стадии.
Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.
Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.
Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.
Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов. Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков. Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.
Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.
Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.
Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.
Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.
Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.
Самые частые симптомы расстройства
Типичные симптомы для синдрома Ретта – мышечные и двигательные нарушения. Мышцы находятся в гипертонусе или же, наоборот, теряют его. В этом случае у ребенка развивается неправильное положение тела, прогрессирует частичные параличи и нарушение координации. Например, девочки скрещивают ноги во время ходьбы.
Синкинезии – патологические сокращения мышц, возникают вслед за произвольным движением: простая улыбка способна вызвать резкий взмах ногой. Такое явление постепенно приводит к повреждению суставов, сухожилий и связок, провоцирует ортопедические нарушения. Последние проявляются во всевозможных деформациях и также очень часто сопровождают таких детей. Среди них выделяют вывих тазобедренного сустава, провоцируемый малой подвижностью.
Статическая деформация стопы чаще развивается из-за нарушенного мышечного тонуса. Распространенной считается патология под названием «конская стопа», связанная со снижением подвижности голеностопного сустава. Ее можно узнать по пятке, которая не достигает земли, стопа при этом смещается кнаружи или вовнутрь. Причина патологии – гипертонус икроножной мышцы.
Сколиоз – боковое искривление позвоночника, который провоцирует массу проблем у таких пациентов: деформации суставов и костей, боли во время ходьбы, в стоячем или сидячем положении, утрата способности передвигаться. Сколиоз грудного отдела вызывает легочную недостаточность. Появляются также проблемы с пищеварением.
У детей с синдромом Ретта наблюдается повышенное слюнотечение. Но это происходит не из-за избытка количества слюны, а потери способности сглатывать ее.
Нарушение питания может развиваться из-за частых приступов тошноты. Она появляется на любые аспекты питания: на определенный продукт, его температуру, на способ приготовления. Так, ребенок способен отрицательно реагировать на пищу, поданную кусочками, или на комочки в блюде.
Постоянная тошнота провоцирует отказ от питания, а значит, потерю в весе.
Плохое сглатывание слюны, которая регулирует кислотность в желудке, и повышенное внутрибрюшное давление вызывают желудочно-пищеводный рефлюкс, то есть забрасывание содержимого желудка в пищевод. Это чревато такими последствиями, как воспаление стенки пищевода, респираторные инфекции.
Малоподвижный образ жизни, неврологические расстройства, неправильное питание провоцируют возникновение запоров у детей с синдромом Ретта. Они носят тяжелый характер, поскольку способны вызывать закупорку кишечника и сильные боли.
Повышенное слюнотечение, тошнота, рефлюкс снижают потребление ребенком пищи и даже развивают на нее негативную реакцию. В результате этого ребенок теряет в весе. Этот процесс стоит строго контролировать, поскольку он чреват истощением.
Другое тяжелое расстройство связано с работой дыхательной системы, развивающееся вплоть до приступов апноэ. Это явление настолько часто среди детей с синдромом, что нередко стает причиной их гибели.
Важными патогномоничными признаками синдрома считаются проявления аутизма. Именно из-за них заболевание изначально считали одной из форм этого расстройства, а в настоящее время относят к болезням аутистического спектра.
Аутистические признаки проявляются в отстранении от окружающего мира, в том числе и от родственников. Ребенок замыкается в себе, может не откликаться, когда его зовут. Предпочитает одиночество. Дети боятся чужих людей и непривычных ситуаций.
Лицо такого ребенка становится похожим на каменное. Взгляд блуждающий или устремлен в одну точку. Поведение часто непредсказуемо: случаются приступы неутомимого смеха или плача. Склонны к самоповреждениям: царапают кожу, кусают пальцы, вырывают волосы.
Нетипичная картина
Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.
- Zapella – форма синдрома с неярко выраженными признаками. Речь частично сохранена, умеренно выражен сколиоз, умственная отсталость средней степени тяжести. Физически развиваются нормально.
- Hanefeld – в клинической картине преобладает раннее развитие судорожных приступов. Часто они случаются даже до появления умственной деградации.
- Rolando – на первый план выходят признаки задержки психомоторного развития. Ребенок теряет возможность передвигаться, нарастает стереотипия движений, его беспокоят дыхательные нарушения.
Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.
К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.
Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.
Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.
Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития.
Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.
Источник