Фонды помощи с синдромом ретта
Последние два года каждый день Марии и её дочери Ани похож на предыдущий. Они устали от этого и единственное, что даёт им силу бороться – надежда, что изобретут препарат, который вылечит Аню от синдрома Ретта. А пока семья живёт от реабилитации до реабилитации, которые, по прогнозам врачей, помогут Ане в скором времени научиться держать ложку и ходить.
«А мы мультики смотрим и играем», – встречает меня на пороге квартиры Мария. В большой комнате на диване в окружении игрушек сидит её дочка, трёхлетняя Аня. Время от времени девочка бьёт руками по дивану, вертит головой то в сторону телевизора, то в сторону мамы, и улыбается.
Наталья Саврас/Фонд Ройзмана
Аня похожа на героиню из мультфильма про Машу и медведя: такая же светленькая, в белой футболке и розовом сарафане. Только глаза у Ани не зелёные, а каре-зелёные, а на ногах вместо сандалий, ортезы.
Из общей обстановки детской комнаты с розовой кроваткой, качелями и коробкой с игрушками выбиваются стоящие по углам деревянный ортопедический детский стул с ремнями и подставками для фиксации и деревянный вертикализатор. Без этих приборов реабилитация и жизнь Ани невозможна — у девочки синдром Ретта.
Синдром Ретта – генетическое заболевание, которое бывает в основном у девочек. Мальчики с таким заболеванием рождаются редко и чаще погибают внутриутробно. При синдроме Ретта поражается одна из Х-хромосом: у мужчин она одна и если в ней есть дефектный ген, ребёнок погибает до рождения. У женщин Х-хромосом две, поэтому шансы девочек на рождение выше.
Если бы не ортезы на ногах и зацикленные движения рук, в Ане сложно было бы узнать ребёнка с генетическим заболеванием.
Была здоровой
Последние два года каждый день Марии и Ани состоит из набора отработанных действий: массаж, занятия на вертикализаторе, занятия с карточками на развитие памяти и мышления, ЛФК. Часть из них мама проводит сама, если есть деньги на специалиста, семья нанимает массажиста и дефектолога.
Наталья Саврас/Фонд Ройзмана
Первая беременность у Марии проходила хорошо, почти без токсикоза, тем более, без каких-либо угроз будущему ребёнку. Аня родилась в срок и, как заверили врачи, абсолютно здоровой. До года девочка развивалась как все дети – научилась держать голову и бутылочку, садилась, пыталась говорить по слогам «ма-ма» и «па-па». Вот только ползать Аня так и не начала. Врачи успокаивали родителей: многие дети минуют стадию ползания и сразу начинают ходить.
К году Аня так и не поползла и не начала ходить, медики назначили девочке курс ноотропов для стимуляции работы головного мозга. А через месяц после первого дня рождения, в декабре 2016 году, у Ани внезапно случился эпилептический приступ.
Все последующие анализы исключали наличие какой-либо патологии у Ани, тем более – генетического заболевания. Врачи, все как один, говорили родителям: «Ваша девочка абсолютно здорова».
Наталья Саврас/Фонд Ройзмана
Позже Мария заметила: Аня не может самостоятельно сесть и держать спину без опоры, а потом девочку перестали слушаться руки.
Самый страшный день
Самым страшным днём в своей жизни Мария называет 16 февраля 2017 года. Ане тогда было полтора года. Вечером того дня на электронную почту мамы пришло письмо из московского Центра молекулярной генетики. Медики наконец-то установили диагноз Ани – синдром Ретта.
«В тот вечер и ночь мы втроём – Аня, муж и я – остались один на один с диагнозом. Позже, закупившись в аптеке валидолом и корвалолом, к нам приехали наши друзья и до утра меня отпаивали ими. Я кричала, не могла понять: за что? Ведь раньше я думала, что эпилепсия – это самый страшный диагноз, который может быть поставлен нам», – спокойно рассказывает Мария.
Наталья Саврас/Фонд Ройзмана
На следующий день с утра семья поехала в клинико-диагностический центр, где консилиум врачей выдал справку о том, что диагноз подтверждён и, как говорит Мария, «отправил их в свободное плавание».
«Нам дали список рекомендаций и сказали: “Вам придётся принять диагноз и ничего поделать с ним не получится”. Прогнозов никаких не делали, потому что всё так неоднозначно, и, к тому же, не все врачи знают что есть синдром Ретта и как он себя проявляет».
«Дай корову»
«Сейчас мы покажем, как мы занимаемся на вертикализаторе. Да, Аня?».
Одним движением мама выкатывает на середину комнаты громоздкий вертикализатор. Ещё полминуты, и Аня надёжно зафиксирована ремнями, стоя перед столиком. На нём Мария разложила цветные картинки, на которых изображены кукла и мишка.
«Аня, а где у нас мишка?», – Анин взгляд останавливается на карточке с изображением медведя.
На вертикализаторе Мария с Аней занимаются несколько раз в день: девочке важно не забыть то, что она уже умеет и что может распознать.
Наталья Саврас/Фонд Ройзмана
Мария достаёт коробку с игрушками и ещё карточки.
«Картинки я сама нахожу в интернете и печатаю, а потом ищу в магазинах максимально похожие на изображениях игрушки» — рассказывает Мария.
Женщина кладёт перед дочкой две картинки – с кошкой и коровой, а рядом ставит резиновых животных – тоже кошку и корову.
«Кошка – вот, и вот – тоже кошка, – Мария показывает сначала карточку, а потом игрушку дочке. – А корова где?». Аня ведёт взгляд на картинку с коровой. «А теперь дай корову», – девочка взять в ладошку фигурку не может, поэтому пододвигает обеими руками резиновую корову к себе.
Аня быстро устаёт и начинает капризничать. Мария снимает дочку с вертикализатора, который занимает своё прежнее место в углу комнаты, и кладёт дочку в кроватку.
От реабилитации до реабилитации
Два-три раза в год Мария и Аня уезжают на реабилитации. Одну из поездок в Чехию оплачивал Фонд Ройзмана. На днях Мария с дочкой вернулись с обследования в московском Научно-исследовательском клиническом институте педиатрии им. Ю.Е. Вельтищева.
«За два года реабилитации у нас появилась опора на ножки. В мае мы снова были в клинике, и два ортопеда независимо друг от друга сказали, что в Анечкином развитии есть положительная динамика. Борис Спивак [доктор медицинских наук, профессор, ведущий специалист РФ в области реабилитации больных с различными поражениями опорно-двигательной системы – прим. ред.] видит в ней перспективу ходьбы с поддержкой», – говорит Мария. Аня подглядывает за нами из кроватки и улыбается, но, заметив, что мы смотрим на неё, быстро отворачивается к стенке чтобы снова повернуться к нам и улыбаться, когда мы перестанем на неё смотреть.
Детское пособие в пять тысяч рублей и все деньги, которые сегодня зарабатывает папа Ани Сергей, уходят на оплату специалистов, занимающихся с девочкой, и на её реабилитацию. Одну из поездок в санаторий оплатил Фонд Ройзмана.
«Жизнь бросила нам вызов, мы его приняли и будем бороться. Я надеюсь, что она пойдёт, пусть с опорой, но пойдёт. Не важно кем она станет, когда вырастет, главное – чтобы вернулись и закрепились все элементарные навыки, чтобы она снова звала меня и папу, имя своё произносила – да, она иногда говорит “Аня”, потому что слышит своё имя чаще других слов. А недавно она впервые произнесла “де-да” – мы разговаривали по скайпу с дедушкой, она: “деда”, мой папа заплакал».
С помощью ноутбука и специальной приставки «Тоби» (система, которая помогает людям с особыми потребностями полностью управлять компьютером глазами и общаться с окружающими), подаренной Ане Фондом Ройзмана на новый год, в планах у Марии научить дочку общаться с родителями глазами.
Наталья Саврас/Фонд Ройзмана
Всё, о чём сейчас мечтает Мария, это чтобы её дочка Аня научилась ходить самостоятельно. Большие надежды мамы связаны с американскими препаратами для лечения синдрома Ретта, клинические испытания которых проводятся сейчас. Но пока лекарства нет, и мы можем помочь Ане попасть на реабилитацию в чешский санаторий «Весна», специализирующийся на реабилитации детей с неврологическими и ортопедическими заболеваниями по методике Войта и Бобат, которой в России пока нет. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование, чтобы Аня смогла сохранить навыки, которые она уже получила, а мечта Марии о том, чтобы её дочь могла ходить, сбылась.
Источник
АНО «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта»
Дата регистрации 1 февраля 2011 г.
Телефоны +79872974440 и +79272442344
E-mail rettsyndrome@mail.ru
Веб-сайт www.rettsyndrome.ru
Директор – Тимуца Ольга Вадимовна
Целевые группы -дети и взрослые, страдающие синдромом Ретта; члены их семей; специалисты, оказывающие помощь людям с синдромом Ретта. За первый год работы в ассоциации зарегестрировано 100 семей со всей России.
Направления деятельности и оказываемые услуги:
1. Организация помощи семье, воспитывающей ребенка с редким генетическим заболеванием – синдромом Ретта;
2. Содействие в России исследованиям синдрома Ретта.
Ассоциация синдрома Ретта входит во всемирное сообщество ассоциаций синдрома Ретта, сотрудничает с международными организациями, такими как EURURDIS, IRSA, IRSF, IRST, ERSA.
Справка: Синдром Ретта – редкое генетическое заболевание, от которого страдает 1 из 10 тыс. девочек. Диагностика синдрома в России затруднена из-за слабой информированности. Врачи не знают, как лечить ребенка, родители не знают, как обучать такого ребенка и каковы его перспективы. Между тем, данные последних мировых исследований доказывают, что эти дети способны к обучению и могут проживать долгую и активную жизнь.
Лучшие проектные практики организации:
Информирование семей, воспитывающих ребенка с синдромом Ретта о возможностях диагностики и обследования, о правах на образование и социальную поддержку.
Годы реализации 2011-2012 гг.
Аннотация. Вакуум, в котором находится любая семья, воспитывающая тяжело больного ребенка зачастую приводит к необратимым последствиям: семья может распасться, из-за не знания методов лечения ребенка можно потерять, родители могут находиться в состоянии шока десять и более лет. «Разорвать» это пространство необходимо такими методами, как информирование широкой общественности в целом и медицинского сообщества в частности, а также, обучение родителей общению с ребенком и уходу за ним. 
Цель – информирование широкой общественности, медицинского сообщества, семей, в которых воспитываются дети с синдромом Ретта о заболевании.
Задачи:
1. Создание базы данных по синдрому Ретта;
2. Создание реестра семей с детьми с синдромом Ретта;
3. Доступ информации в электронном виде на сайте организации;
4. Организация на сайте Ассоциации прямой связи родителей со специалистами по синдрому Ретта;
5. Доставка печатного материала по синдрому Ретта до адресата;
6. Проведение мероприятий с участием семей с детьми с синдромом Ретта.
Достигнутые результаты:
1. Информационную поддержку получают 100 семей из 43 субъектов РФ. Объединение семей (в сентябре 2011 г. – 27 семей, апрель 2012 г. – 99 семей, а также семьи из Казахстана, Украины, Беларуси, Армении);
2. Наша информация достоверна благодаря профессиональному переводу последних исследований синдрома с английского на русский язык;
3. Сформирована переговорная площадка: «Семья – врачи и специалисты – Власть». 
Основное достижение организации – проведение в г.Казани под патронажем Президента РТ Европейской конференции по синдрому Ретта в сентябре 2011 г. В конференции приняли участие более 200 человек, в том числе родственники людей с синдромом Ретта, представители медицинского, научного сообществ, специалисты реабилитационных центров, гости из России, Казахстана, Италии, Швеции, Финляндии, Франции, США.
15 сентября 2012 г. в Москве состоится семинар для родителей по итогам Всемирного конгресса по синдрому Ретта, который пройдет в США в июне 2012 года. Ассоциация проводит родительские и семейные встречи по праздникам (в Казани, Москве, Санкт-Петербурбуре), вертуальные аукционы (на сайте известных аукционных площадок), благотворительные концерты и мероприятия. 
Последнее обновление: 8 ноября 2013, 15:02
Источник
Маша похожа на куклу Барби – у неё длинные волнистые волосы, широко распахнутые глаза и щёки в нежном румянце. Её легко представить королевой на школьном празднике. Но у Маши – синдром Ретта, который не даёт ей не то что пойти в школу, но и просто встать с кровати.
На руках у мамы
Елена несёт восьмилетнюю Машу на руках. Сама высокая, с длинными русыми волосами, собранными в высокий хвост. Дочка с испугом смотрит на меня голубыми глазами. Красивая, с длинными, как у мамы, светлыми волосами. Повисла на её руках, как тряпичная кукла. Ноги и руки покачиваются.
У Маши синдром Ретта. Это тяжёлое психоневрологическое заболевание, которым обычно болеют только девочки. Маша не может ходить и говорить, она не управляет собственным телом, время от времени её настигают эпилептические приступы. Синдром Ретта может быть разной степени тяжести — некоторые дети учатся ходить, играть и даже разговаривать, но Маша всего этого не может. Сейчас главная задача для девочки – разработать мышцы, чтобы самостоятельно держать опору.
Маша отводит взгляд – боится меня. Хлопает длинными ресницами и слегка наклоняется вперёд. Смотрит на маму, которая находится рядом каждый час её жизни — с мамой привычно и не страшно. Кисти девочки всё время в неестественном изгибе, часто она трёт одной ладонью другую, «моющие» движения – один из признаков синдрома Ретта. Из Машиной гортани доносятся постукивания и покряхтывания. Спрашиваю о них у Елены, но она за несколько лет так привыкла к ним, что не сразу догадывается, о чём речь. Оказывается, так Маша скрипит зубами.
Мы садимся на диван – длинные Машины волосы ручейком сбегают по коленям мамы и спадают на пол. Елена прислоняет Машу к себе, и девочка пытается сидеть, опираясь на неё, но заваливается – мама слегка приобнимает её.
Старший брат
Когда Маша родилась, Паше было пять лет. Сейчас Паше тринадцать – высокий, загорелый с золотистыми волосами парень. Он играет в футбольном клубе Урал и мечтает стать звездой футбола.
– Помнишь, когда узнал, что Маша болеет? — спрашиваю.
Паша помнит. Он видел, что мама нервничала и плакала. Чувствовал: что-то идёт не так. Спросил сам, мама рассказала.
Сейчас Паша присматривает за Машей, если маме нужно выйти в магазин, остаётся с ней, может помочь одеть, накормить, уложить спать. Он придумал игру, чтобы Маша смеялась. Друзьям, которые заходят в гости, честно рассказывает, что сестра болеет и что такое синдром Ретта: это генетическое заболевание, человек утрачивает приобретённые навыки и нужно постоянно учиться, чтобы не потерять их совсем, лекарства от этой болезни нет, но его пытаются изобрести.
«Я видела, как мой ребёнок умирает»
Маша мелко трясёт руками. Елена берёт её руку в свою, но Маша этого как будто не замечает. Большие кукольные глаза по-прежнему смотрят только на маму.
Восемь лет назад врачи убеждали Елену, что у неё просто «ленивый» ребёнок, поэтому не переворачивается и не пытается ползти, а лежит целыми днями и хлопает глазами, распластавшись в кроватке.
Шли дни, недели и месяцы, а лучше не становилось. Маша перестала спать. К генетику её направили только к двум годам — до этого врачи не видели ничего подозрительного в том, что девочка не развивается наравне с другими младенцами.
– Когда мы сдали анализ первый раз, синдром Ретта не обнаружили, – вспоминает Елена.
Через год из московской клиники перезвонили: сделали более тщательное исследование анализов. Синдром Ретта подтвердился. Елена стиснула зубы, как могла, держала себя в руках – рядом Паша, тогда ещё рядом был муж, нужно было держаться, нужно куда-то бежать, нужно что-то предпринять. Срочно.
– Начали реабилитации. Обошли все центры – платные, бесплатные, на окраинах, в центре города – всё, что могло дать надежду, – Елена прижимает к себе Машу. Девочка обмякла в её руках, успокоилась и затихла.
Вот уже пять лет подряд Елена возит Машу на реабилитацию в Чехию. Там подготовленные инструкторы проводят для Маши терапию Войта – метод, основанный на рефлексах, с помощью которого запускаются двигательные реакции. Другими словами, Машу учат управлять своим телом. Благодаря этой терапии Маша, например, учится самостоятельно откашливаться:
– Она очень старается, но её нужно приподнять, повернуть на бок – сама перевернуться она не может.
Кроме синдрома Ретта у Маши эпилепсия — она часто встречается при таких заболеваниях.
– Маша может неожиданно замереть и смотреть в одну точку, всё тело напрягается, глаза огромные, зрачки расширены. Она не понимает, что происходит. Бывает, перестаёт дышать. Синеет. Это ужас, это очень страшно. Нужно срочно купировать, иначе может быть отёк мозга. И скорая, как обычно, едет по полтора часа. Меня уже ничем не напугать. Я видела, как мой ребёнок умирает.
Под контролем
– Устаю ли я? Это привычка. Я живу так все восемь лет. Машу ни на минуту нельзя оставлять одну, она должна быть под контролем каждую минуту. Первые три-четыре года я была в постоянном напряжении, а сейчас я сплю по ночам. Раньше не спала – Маша всё время кричала и плакала. Иногда, отчаявшись, я сажала её в машину, и мы ездили по ночным трассам, чтобы она уснула. На этот Новый год «Фонд Ройзмана» подарил нам радио-няню, и теперь я хотя бы могу оставлять Машу с братом, куда-то ненадолго отлучаться.
Мы в детской. Здесь есть большая кровать, на которой спит Маша. Когда девочка засыпает, Паша часто дежурит рядом, смотрит, что у сестры всё в порядке. На стене против кровати висит телевизор: Машу успокаивают некоторые мультики.
– Я знаю, что всё зависит от реабилитации, – скажет мне Елена, когда мы выйдем и с Машей останется Паша. – Сколько сил я сейчас на неё потрачу, столько она и проживёт. Если бы мы не занимались с ней, Маши бы уже не было, как бы это страшно ни звучало. А сейчас просто важно укреплять мышцы, разрабатывать суставы.
Из-за слабого иммунитета Маша уязвима перед заболеваниями. Они тяжелее протекают, потому что откашливаться она не может, её нужно переворачивать и «отстукивать». Чаще всего Маша болеет осенью и весной – в эти периоды Елена старается попадать с дочкой на реабилитацию. Следующий этап как раз должен быть осенью в Чехии.
– Там никому не нужно объяснять, что такое синдром Ретта. В России врачи в лучшем случае начнут смотреть в интернете, но обычно просто разводят руками и говорят, что ничего о таком не слышали. В чешском центре Машу уже все знают, особенно она любит одного врача, который поёт ей. Я записала эту песню и включаю её, когда Маша капризничает – так она успокаивается.
Елена говорит, есть вероятность, что придумают лекарство от синдрома Ретта, и Маша будет полноценным человеком. Сейчас оно проходит испытания в Америке, поэтому надежда есть и Елена старается максимально сохранить здоровье дочери и постоянно работать с ней.
– Мне говорят, мол, зачем вы деньги собираете, генетика же не лечится, – Елена возмущённо поднимает тонкие брови смотрит на меня и разводит руками. – И что они хотят этим сказать? Что я должна смотреть, как мой ребёнок умирает? Эти болезни лечатся, они обязательно будут лечиться. Просто наше время ещё не настало. Но оно настанет.
Маша окружена любовью своей семьи. Мама не отходит от неё ни на шаг, Паша всё время готов помогать. Но одной поддержки близких недостаточно, сейчас очень важно пройти очередной этап реабилитации, чтобы девочка училась чувствовать своё тело, владеть им и прожила как можно дольше. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование и поддержите эту семью.
Источник