Форма ушей у детей с синдромом дауна

Форма ушей у детей с синдромом дауна thumbnail

Сопутствующие болезни синдрома Дауна в отоларингологии и их лечение

Синдром Дауна или трисомия 21 хромосомы является наиболее частым хромосомным синдромом. Частота встречаемости составляет 1:700-1:1000 живорождений, но по данным Resta, на 629 родов при отсутствии пренатальных вмешательств придется один случай заболевания.

В 94% случаев причиной возникновения синдрома является трисомия 21 хромосомы, которая возникает в первую фазу мейоза; в некоторых случаях его причиной является транслокация или мозаицизм. Основным фактором риска синдрома Дауна является возраст матери: у женщин в возрасте до 25 лет он составляет 1:1500, у женщин старше 45 лет 1:10. Также факторами риска являются: наличие в анамнезе беременности с какой-либо трисомией плода; транслокация, инверсия или анеуплоидия хотя бы у одного из родителей.

Характерные черты синдрома проявляются со стороны головы и лица: плоский затылок, брахицефалия, монголоидный разрез глаз, гипертелоризм, плоская переносица, сужение наружных слуховых проходов, макроглоссия, аркообразное небо, гипотония, задержки в развитии, интеллектуальные нарушения, избыток кожи на шее, гипертрофия небных миндалин, ксеродермия, поперечная ладонная складка, укорочение фаланг пальцев кисти и пястных костей. У 60% больных имеются пороки развития сердца.

Также у них отмечается повышенная частота встречаемости дуоденальной атрезии, болезни Гиршспрунга, атрезии ануса. Та или иная аномалия желудочно-кишечного тракта встречается у 5% больных.

Часто встречается тугоухость, как кондуктивная, так и нейросенсорная. Недавнее исследование, проведенное в Юте, обнаружило, что из 432 детей с синдромом Дауна у 46,1% имелась кондуктивная тугоухость. В предыдущих исследованиях упоминалась частота встречаемости кондуктивной тугоухости до 60%. Ее причиной в большинстве случаев является серозный средний отит, но у 40% детей снижение слуха сохраняется после установки тимпаностомических трубок. Диагностика и лечение среднего отита усложняются из-за наличия стеноза наружных слуховых проходов, который встречается в 40-50% случаев.

Согласно данным исследования, проведенного в 2001 году в детской больнице Цинциннати, 83% детей с синдромом Дауна младше двух лет требовалась установка тимпаностомических трубок в связи с хроническим наличием выпота в среднем ухе. Другое исследование показало, что дети с синдромом Дауна, которым была произведена установка шунтов, в 3,6 раза чаще имеют нормальный слух, чем те дети, которым тимпаностомические трубки установлены не были. Нарушение функции слуховой трубы встречается очень часто, иногда из-за него приходится проводить несколько оперативных вмешательств на перепонке.

Синдром Дауна

Дисфункция слуховой трубы вызвана нарушением структуры ее хряща, сужением диаметра, а также гипотонией мышцы, напрягающей небную занавеску. Врожденная нейросенсорная тугоухость встречается у 3,6% детей.

Всем пациентам с синдромом Дауна необходим скрининг слуха у новорожденных (слуховые вызванные потенциалы и отоакустическая эмиссия), исследования нужно повторять каждые шесть месяцев до достижения возраста трех лет. Регулярные осмотры с использованием микроскопа рекомендуются всем детям в возрасте 2-3 лет, имеющих узкие слуховые проходы. Пациентам с синдромом Дауна и нарушениями слуха любой этиологии следует как можно раньше начинать использовать слуховой аппарат, т.к. это улучшает развитие речи и когнитивных способностей.

Обструкция дыхательных путей может локализоваться на разных уровнях. Младенцы и маленькие дети с трудом контролируют движения языка, это может приводить к его прикусыванию. Могут возникать проблемы при кормлении грудью. Возможно развитие глоссоптоза или макроглоссии. Причинами развития синдрома обструктивного апноэ во время сна могут являться гипоплазия верхней и нижней челюстей, гипертрофия небных и глоточной миндалины, а также общая слабость мускулатуры. От СОАС страдает большинство детей с синдромом Дауна, СОАС может стать причиной развития отека легких, даже при отсутствии заболеваний сердечно-сосудистой системы.

Сообщения о храпе и остановках дыхания во сне недостаточны для постановки диагноза у пациентов данной группы. Операцией выбора является аденотонзиллэктомия, но у 50% детей с синдромом Дауна нарушения сна остаются и после ее проведения. Детям с сохраняющимся СОАС необходимо или проведение режим спонтанной вентиляции с помощью непрерывного положительного давления в дыхательных путях, или дальнейший диагностический поиск, включающий в себя эндоскопию во время сна и МРТ во время сна, целью которых является выявление точного места обструкции. При обнаружении места наибольшего спадения дыхательных путей возможно проведение соответствующих оперативных вмешательств.

У детей с синдромом Дауна часто встречаются стеноз трахеи и подскладочный стеноз. Интубационные трубки необходимо использовать на два размера меньше обычных. Во время операции могут возникать затруднения при вентиляции из-за гипоплазии легких. Нестабильность атлантоосевого сочленения также усложняет манипуляции на дыхательных путях. Иногда полезно выполнение рентгенографии шейного отдела позвоночника в согнутом и разогнутом положениях, но из-за неполной кальцификации костей у детей данное исследование не является достаточно точным. Пo этой причине у детей с синдромом Дауна никогда не сдедует переразгибать шею, все манипуляции с ней во время операции должны быть сведены к минимуму. Перед операцией необходим осмотр невролога, чтобы определить изначальное состояние спинномозговых и черепных нервов.

Кариотип синдрома Дауна
Кариотип синдрома Дауна

Желательно, чтобы уход за ребенком с синдромом Дауна начинался еще до его рождения. Скрининг проводится во втором или третьем триместре беременности (УЗИ и маркеры крови). Пренатальная диагностика позволяет врачам заранее подготовиться к родоразрешению, а родителям — к раннему интенсивному лечению, целью которого лучший исход. Обязательно выполнение эхокардиографии при рождении, она позволяет диагностировать врожденные пороки развития и спланировать необходимые кардиологические вмешательства, который могут предотвратить отдаленные последствия не диагностированных вовремя пороков сердца. Также проводится слуховой скрининг и скрининг на гипотиреоидизм.

У 30% детей с синдромом Дауна впоследствии развивается дисфункция щитовидной железы, гипотиреоидизм встречается чаще, чем гипертиреоидизм. Определение уровней ТТГ и Т4 выполняется при рождении, в возрасте шести месяцев, и далее каждый год.

Многим пациентам с синдромом Дауна требуется консультация психолога или психиатра для диагностики и лечения сопутствующих депрессии, тревоги, аутизма, нарушений внимания. Задержки в развитии и нарушения интеллекта встречаются часто, нужно регулярно контролировать когнитивные функции, чтобы вовремя поместить пациента в подходящий учебный класс или группу. Диета подбирается с учетом склонности детей к ожирению и запорам.

Тщательное медицинское наблюдение необходимо не только после родов, но и в течение всей жизни. Даже в отсутствие других аномалий при рождении, у многих пациентов с синдромом Дауна впоследствии разовьются многочисленные хронические заболевания: пороки клапанов сердца, аутоиммунные расстройства, лейкемия, лимфомы, опухоли яичек, катаракта; также эти пациенты подвержены более высокому риску инфекционных заболеваний. В течение всей жизни пациента необходимо тщательное наблюдение за состоянием его здоровья, врач общей практики должен вовремя назначать необходимые обследования и консультации, координируя действия различных специалистов.

В последние годы становится все больше результатов эпидемиологических исследований по данной проблеме, поэтому заинтересованный в успехе врач должен быть уверен, что диагностика и лечение проводятся в соответствии с наиболее современными практиками доказательной медицины.

– Также рекомендуем “Сопутствующие болезни велокардиофасциального синдрома Ди Георга (делеции 22q11.2) в отоларингологии”

Оглавление темы “Детская отоларингология”:

  1. Советы по осмотру ребенка отоларингологом
  2. Советы по анестезии у ребенка – наркозу, обезболиванию
  3. Генетические синдромы у больных в отоларингологии
  4. Сопутствующие болезни синдрома Дауна в отоларингологии и их лечение
  5. Сопутствующие болезни велокардиофасциального синдрома Ди Георга (делеции 22q11.2) в отоларингологии
  6. Сопутствующие болезни синдрома Тричера-Коллинза в отоларингологии
  7. Сопутствующие болезни синдрома Беквита-Видеманна в отоларингологии
  8. Сопутствующие болезни синдрома Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральной дисплазии) в отоларингологии
  9. Причины врожденных аномалий наружного уха – ушной раковины, слухового прохода
  10. Причины врожденных аномалий среднего уха – слуховых косточек, врожденная холестеатома

Источник

Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)

В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.

Текст: Энвер Алиев

Источник

Лечением данного заболевания занимается Генетик

Нужна дополнительная информация?

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Уважаемый пациент, по всем заявкам, оставленным с 22.00 до 07.00 мы с Вами свяжемся до 12.00 следующего дня. Если ваш вопрос срочный, пожалуйста, позвоните в наш круглосуточный контактный центр
(495) 777-48-49

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята.
Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Описание заболевания

Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое нарушение, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. На данный момент выделяется 3 основных варианта мутации при синдроме Дауна: трисомия (наиболее распространенная форма), транслокация и мозаичность.

Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны разнопрофильных специалистов. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.

Симптомы

В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии отмечается высокие риски выкидышей.

Новорожденный младенец имеет меньший вес, в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется специалистом при первичном осмотре младенца.

Для ребенка с синдромом Дауна характерны:

  • плоское округлое лицо;
  • плоский затылок;
  • маленький нос;
  • широкая укороченная шея;
  • деформированное строение ушей;
  • наличие характерной кожной складки на шее;
  • узкие, широко расставленные глаза;
  • наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны;
  • приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком;
  • укороченные конечности и пальцы;
  • искривленные мизинцы;
  • аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие);
  • деформированное строение грудной клетки;
  • нарушения прикуса.

У ребенка с хромосомной аномалией чаще возникают инфекционные заболевания. Любые болезни он переносит сложнее, часто страдает ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и др. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.

Также синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.

Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.

Причины

Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации происходит прикрепление дополнительного генного материала к 21-й паре хромосом. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.

Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:

  • случайными генетическими нарушениями;
  • аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
  • генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.

Отметим, что ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт – чем старше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100 (а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35). Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет).

Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:

  • юный возраст матери (до 18 лет);
  • зачатие от близких родственников;
  • наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).

Диагностика

Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Помимо этого существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.

Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.

Благодаря высокой точности проведенных методов исследования патологии будущие родители самостоятельно могут принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию по медицинским показаниям.

В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, синдром Дауна легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца.

При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития. Для этого проводятся:

  • генетическая диагностика хромосомного набора младенца;
  • эхокардиография сердца;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • осмотр кардиолога, невролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов (по показаниям).

Лечение

Современная медицина располагает ограниченными возможностями в лечении хромосомных заболеваний. Усилия врачей направлены на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества жизни и предотвращение развития инфекции в организме (из-за слабого иммунитета людей с синдромом Дауна).

На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля – окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и др. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.

Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием – противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы назначаются гормональные средства.

В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.

При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики – лапароскопия, эндоскопия, электрокоагуляция, лазерная хирургия и др.

Наши преимущества:

5 ведущих генетиков

Все специалисты
в одной клинике

Передовое медицинское оборудование

Гарантия качества обслуживания

Цены

Наименование услуги   Цена (руб.)*

Хотите, мы Вам перезвоним?

Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время

Уважаемый пациент, по всем заявкам, оставленным с 22.00 до 07.00 мы с Вами свяжемся до 12.00 следующего дня. Если ваш вопрос срочный, пожалуйста, позвоните в наш круглосуточный контактный центр
(495) 777-48-49

Источник

Читайте также:  Кошачий синдром у человека видео