Форум детей с синдромом патау

Мне 29 лет. Было 4-е беременности. Один аборт, один выкидыш и две замерших беременности в первом триместре. Гистологию эмбриона проводили после 3-ей беременности. Оказался частичный пузырный занос, беременность замерла на 5-6 неделях. После 4-ой беременности – у плода обнаружен синдром Патау, замерла на 6 неделях.
У меня и мужа кариотип в норме. Спермограмма норма. Из инфекций только хроническая герпетическая и цитомегаловирус. Герпес половой с частыми обострениями. В остальном со здоровьем, гормонами все в порядке. ЧТО НАМ ДЕЛАТЬ? Уже два года непрерывного хождения по врачам. От чего могла появиться трисомия 13 хромосомы? Ждать ли повторения генетического сбоя? Как обезопасить себя от этого? Возможно ли, что и до этого замершие беременности были из-за этого? Тогда генетический анализ не делали.

Напишите, пожалуйста, полностью формулы всех кариотипов.

Трисомия по 13, равно как и другие нарушения количества хромосом – в основном явление случайное. При распределении хромосом в период деления клетки (чаще яйцеклетки, реже при сперматогенезе) иногда происходят сбои, в таком случае в одной из клеток остается меньшее число, а в другой оказывается большее число хромосом.
В любом случае при след. беременностях Вам рекомендуется проведение процедуры дородовой диагностики.

Я не совсем поняла про какие формулы всех кариопитов Вы пишете. Мне и мужу выдали по листу, где нарисованы по парам все хромосомы, а внизу их хаотичное расположение. Внизу в диагнозе написано мой кариотип 46,ХХ. Кариотип мужа 46ХY, 21spt+. Как мне объяснила врач 21spt+ это спутник на 21 хромосоме, который ничего не значит – такая особенность. А кариотип эмбриона вообще не дали, дали только заключение. Там написано – замершая беременность 6 недель, синдром Патау у плода.
Я не понимаю, беременность замерла из-за с-ма Патау? Ведь с ним вынашивают все 9-ть месяцев? Или она могла замереть по какой-то другой причине, которую мне надо искать. Ведь замирает уже в третий раз.
Прочитала, что если нет генетической предрасположенности родителей к неправильному расхождение хромосом, то трисомия возникает под воздействием мутагенных факторов: ионизирующее излучение, химические препараты, вирусы. Мог ли это сделать герпес?

Нужно ли проволить какие-то дополнительные исследования сейчас? ТО что делают в нашем городе (инфекции, гормоны, кардиолипин, УЗИ, спермограмма) мы прошли. Не делали антитела к ХГЧ, антифосфолипидный синдром, волчаночный антикоагулянт, гомостеин, совместимость по HLA. Читала про другие генетические анализы – определение генов к расхождению хромосом во время образования половых клеток; определение частоты спонтанных хромосомных абербаций. Нужно ли все это проходить с целью благоприятной следующей беременности? Или же все это бесполезно? Если делать, надо ехать в Питер или Москву.
А в чем отличие от полной трисомии и несбалансированной транслокации? Что-то из этого хуже?
Спасибо за ответы.

Здравствуйте. Почему не отвечаете? Мне бы еще хотелось узнать вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода несколько выше обычной именно при такой формуле кариотипа как у моего мужа или это относится ко всем , у кого есть спутники и на других хромосомах?

1) даже если у плода была робертсоновская транслокация – после исследования кариотипов супругов исключили “наследуемый” вариант такого синдрома.
Говорить о том, что хуже или лучше нельзя, т.к. в обоих случаях присутствует дополнительный материал 13 хромосомы.
2) в последнее время также вопрос о четкой связи между вариантами нормы (спутники, спутничные нити, увеличение гетерохроматина) и хромосомной патологией нет, но статистически установлено, что подобные особенности кариотипа могут “спровоцировать” нерасхождение хромосом во время деления
3) сдавать анализы с целью определения частоты спонтанных аберраций, на мой взгляд, не стоит, если только Ваша профессиональная деятельность не связана с вредными факторами. Хромосомные аберрации вряд ли так сильно поспособствуют нерасхождению хромосом.
4) если исключена гинекологическая патология (эндометрит и пр.), начинайте подготовку к след. беременности: пролечитесь от инфекций, принимайте мультивитамины, фолиевую кислоту и т.д. Не факт, что все неудачные беременности (предыдущие) сопровождались хромосомной патологией. Синдром Патау у плода – случайность, от которой никто не застрахован.
5) при беременности Вам показана инвазивная диагностика хромосомной патологии, на ранних сроках (не ранее 10 недель) – биопсия ворсин хориона.
Лаборатория в Петрозаводске работает вполне достойно, анализ Вам проведут качественно, не переживайте!
Успехов Вам и здоровья!

Сейчас мне 30 лет, беременность 5-ая срок 10,5 недель акушерских. Последние месячные 16.10.09г. Настраивалась на биопсию хориона, но генетик сказала, что из-за праздников я не успеваю ее сделать. Теперь либо плацентоцентез, либо амниоцентез. В любом случаи при плохом ответе на аборт я не успеваю, только на преждевременные роды после 20 недели. Это пугает. Хотя я настраиваюсь на хорошее. Врач сказал, что риск очень мал, но пройти процедуру все же стоит. Посоветуйте, что мне выбрать плацентоцентез или амниоцентез? В первом варианте ответ будет намного быстрее. Но спешить-то уже некуда. Амниоцентез действительно является наиболее точным и безопасным методом? Как я поняла, там смотрят клетки самого плода, а не плаценты. Но почему он считается безопасней? Ведь при плацентоцентезе прокалывают только матку, а при амниоцентезе сам околоплодный пузырь и плаценту?
Посоветуйте, может сделать двойной тест? И, если результаты теста и УЗИ будут хорошие вообще не делать инвазивной диагностики? УЗИ мне еще не делали, только сверху посмотрели датчиком, что сердцебиение есть.

Прошла скрининг 1-ого триместра беременности в ИНВИТРО на 12,5 акушерской неделе. Результаты: РАРР-А =5,4, скорр. МоМ =2,21. ХГЧ =104, скорр. Мом =2,05. Риск синдрома Дауна – 1:2521, риск Трисомии 18 – 1:10000, возрастной риск 1:626. Получается, что риски по другим генетическим отклонениям эта программа не вычисляет, в том числе и синдром Патау? А почему не определяют другие риски?
Прочитала в интернете, что риски в норме 1:250, а вот норма МоМ 0,5-2. Хотя в ответе про норму МоМ ничего не сказано. Является ли поводом для беспокойства то, что мои МоМ выше нормы медиан или же интерпретация производится по рискам?

Имеют значение именно показатели рисков. Разные лаборатории могут давать несколько разные наборы результатов. Но те, показатели, которые Вам рассчитали -низкие. И это хорошо.

Спасибо. А почему все-таки не принято определять риски на другие ген отклонения?

Скрининг определяет риски хромосомных аномалий, а не всех ген отклонений. Спектр ХА зависит, скорее всего, от программы. Иногда определяют только риск синдрома Дауна.
Если Вы продолжите скрининг, то по результатам анализов 1 и 2 триместров – могут дать более полный результат.