Форум дети с синдромом марфана

  • Подозрение на синдром Марфана.
    Может быть, кто-то сталкивался?

  • А кто высказал это подозрение? Вы сами? если доктор, то должен был направить к генетику.

  • Обычно все решается визитом к генетику.

  • Да, я знаю, что генетик, до него еще три врача.
    Долго достаточно ждать конкретного ответа, тяжело.

  • Сколько лет ребенку? Синдром марфана достаточно редкий диагноз, и истиных марфанов таки видно. А вот марфаноподобный синдром, недифиринцированные формы дисплазии это чаще встречающиеся диагнозы и это даже не диагнозы, а ососбенности. Дело в том, что педиатру или ортопеду может этот синдром Марфана показаться, а генетик не поставит его. Вы к генетику почему не обращаетесь?

  • Скажите какие признаки СМ насторажили врачей? Какие врачи смотрели ребенка?

  • Очень волнует эта тема…. Вы ждете результатов анализа? Где его сдавали?

  • А какой анализ вы ждете на СМ, интересно?

  • Предположила, что, возможно, в случае автора делали ДНК-диагностику (смотрят мутации в гене фибриллина), раз написано, что им ждать конкретного ответа долго и тяжело… Раньше читала про эти анализы, но там так все сложно. И теперь уже пишут, что от них отказываются, что они не информативны, и диагноз ставят по набору конкретных симптомов. Но могу ошибаться(

  • Именно так, анализ неинформативен. Генетик ставит диагноз на основании осмотра, также необходимо УЗИ сердца и снимки грудной клетки, так как в случае этого синдрома существует ее деформация.

  • Автор, вы хотите узнать чужой опыт, услышать истории и совершенно ничего не говорите о своем случае, даже анонимно. Вряд ли вам тут тоже будут все свои истории открывать.

  • Ну, напишу, раз так… У моего мужа и старшего сына подозревали синдром Марфана.
    однако генетик на основании заключений кардиолога и ЭхоЭГ сердца + заключений окулиста, сказал, что, скорее всего, речь идет о марфаноидном скелетном типе. Просто наблюдаем сердце у мужа (ему 43 года) и зрение у сына (ему 15 лет). Предположения делали по фенотипу – рост средний-выше среднего в сочетании с аномалиями развития грудной клетки (увеличение грудной клетки в сочетании с кифосколиозом у мужа и поясничным лордозом и начинающимся кифосколиозом у сына) + некоторые признаки ДСТ.
    У сына зрение в норме, у мужа в детстве была эктопия хрусталика и косоглазие, сейчас макулопатия. У мужа легкое расширение аорты (на грани нормы), поэтому сейчас делает Эхо ЭГ раз в год. У сына сердце в норме, допхорда только есть.
    Анализ делать не стали, ограничились заключением генетика.

  • Для СМ характерна деформация грудной клетки, чаще воронкообразная. Но опять же, даже если она есть не факт, что это СМ. Деформация 3 степени скорее да, деформация 1 скорее нет. Зрение в норме не характерно для СМ и даже не характерно для дисплатиков. Что с пальцами, форма, длина? Тест запястья? По сердцу у сына какие изменения? Размер ноги? Присутствие сразу нескольких больших признаков может насторожить в отношении СМ, но у вас даже малых мало…..
    Автор, вы параноик? По вашему описанию даже ДСТ с натяжкой у сына.

  • у нас другая ситуация у дочки подозревают элерса данло, были у генетика, отправила дальше на генетические анализы…((((….
    очень страшно.

  • Я не автор. Вы отвечаете мне, а я – другой аноним. Да, я успокоилась сразу, что у мужа и сына нет синдрома Марфана. Это по сыну сейчас абсолютно очевидно (проверяли его вместе с мужем, потому что у мужа запаниковал кардиолог молодой на диспансеризации, а сын фенотипически – копия папа). У мужа такая деформация есть, правда не очень выражена, ассимметричность есть, кифосколеоз 1-2 степени стабильный. Еще есть нарушение костей лицевых, из-за этого очень выраженная ассимметрия лица есть. Он, вообще, перекошенный слегка, поэтому фотографируется всегда в полупрофиль, в анфас такое впечатление, что он корчит рожи. Но даже с учетом этого, генетик сказал, что о СМ речи даже быть не может, слишком невыраженные признаки. Муж бдит исключительно из-за сердца, ну, и возраста. Размер ноги у мужа 46, у сына 43 пока…
    А так, я сама не очень понимаю, на фига автор паникует до консультаций врачей. Если есть СМ 1 типа, то он будет бросаться в глаза. Если есть опасные какие-то проблемы, типа кардио-васкулярных или эктопии хрусталика, то тут бы уже вопросов не задавали. А остальные мелочи типа фенотипических признаков – ни о чем.

  • Источник

    Алексей | (Муж., 21 лет, Улан-Удэ, Россия) | 13.12.2015 16:56

    К сожалению, врачи в моём городе равнодушны к пациентам, даже обычное направление к врачу приходится брать с руганью, качественно меня лечить они не смогут, придётся заняться самолечением. На ЭХО-КГ ПМК передней створки 4.5мм в прошлом году-3мм, аорта фк15мм, корень аорты 25мм в прошлом году-23мм, на ХМ-ЭКГ умеренная синусовая аритмия ЧСС днём и утром 140уд.мин, вечером 100уд.мин. Врач, кроме успокоительных, больше ничего не прописывает. У двух моих сестёр тоже миопия, но больше ничего нету им 30 лет. У брата ПМК 3мм. ему 18. Но у них не СМ.

    Читайте также:  Синдром двигательных нарушений вследствие гиэ

    Алексей | (Муж., 21 лет, Улан-Удэ, Россия) | 13.12.2015 16:59

    А ещё подскажите мне, пожалуйста хороших кардиохирургов и офтальмологов, если вдруг понадобится срочное лечение.

    Срочное обращение к кардиохирургу в настоящее время не предвидится.

    Алексей | (Муж., 21 лет, Улан-Удэ, Россия) | 13.12.2015 20:23

    А вдруг потом лет через 10 понадобиться и я не найду хорошего специалиста, больше всего я боюсь плохих врачей.

    Алексей | (Муж., 21 лет, Улан-Удэ, Россия) | 13.12.2015 17:09

    И ещё давление было всегда 100/60, теперь уже три месяца 130/90. Скажите, пожалуйста, какой у меня прогноз, какие таблетки пить для профилактики?

    (Гость) Валентина Ивановна 30.03.2019 05:05

    Алексей, добрый день! Не могу пройти мимо Вашей боли. Я мама, которая схоронила дочь с заболеванием Марфана в возрасте 37 лет. Основная причина ее ухода изменение структуры сердца из-за патологической аритмии, которую лечили симптоматически таблетками. Я считаю, что тебе необходимо обратиться в кардиоцентр по поводу выполнения операции РЧА радиочастотная абляция, при которой удаляются дополнительные очаги возбуждения. Из таблеток для больных с таким заболеванием назначаются бета-адреноблокаторы (конкор,бисопролол, карведилол), которые будут сдерживать изменение стенок сердца и способствовать снижению давления. Но таблетки эти пьются регулярно и постоянно строго по назначению врача. Желаю тебе упорства и оптимизма найти грамотных докторов. Самое главное поддержание сердечной деятельности. Да, тебе должны установить инвалидность. Этого тоже надо добиться. Во-первых будут средства для жизни, во вторых преимущества при поступлении в институт. Главное, не падай духом. Попробуй найти свое место в жизни. К чему у тебя имеются способности. В этом может помочь хороший психолог. А на первых порах принимай успокаивающие травки: валерьяну, можно в таблетках.Желаю удачи

    Юлия | (Жен., 37 лет, Самара, Россия) | 16.06.2019 11:37

    Валентина Ивановна, добрый день.Подскажите с каго возраста вашей дочери поставили диагноз Синдром Марфана.Как вы с этим жили.Сильно ли она переживала , была тревожной.У моей дочери 8 лет диагноз Синдром Марфана.Стараемся наблюдаться у всех врачей.Но у неё очень большой страх смерти.Хотя, она не понимает ещё вполной мере свой диагноз.

    (Гость) Валентина Ивановна 23.12.2019 17:55

    Здравствуйте Юлия! Диагноз был установлен в 2,5 года. Дочь была в неведении. Я старалась скрывать от нее этот диагноз до 18 лет. Это было сложно, но я старалась не травмировать ребенка.Хотя и в 18 лет она восприняла это тяжело. Дочь обучалась на дому. С получением аттестата поступила в педагогический колледж, а затем в университет по специальности преподаватель и переводчик английского языка.Проблемы со здоровьем были всегда. Надо оберегать ребенка от вирусных, инфекционных заболеваний. В 27 лет проведена операция на сердце в связи с пороками клапанов сердца. Дети с таким диагнозом -домашние. Их надо оберегать от тяжелого труда, физических нагрузок и больше привносить положительных эмоций. Всего доброго Вам и здоровья.

    Алексей | (Муж., 21 лет, Улан-Удэ, Россия) | 16.06.2019 13:08

    Здравствуйте, Валентина Ивановна! Очень благодарен, что откликнулись!) Очень сочувствую Вашей потере, не дай бог никому так рано терять детей. Я сейчас на 2 курсе учусь, инвалидность 3гр дали. Со здоровьем думал ничего серьезного, обычная тахикардия около 120 уд в мин, но сейчас врачи говорят, что может развиться сердечная недостаточность и советуют принимать ивабрадин. Еще окулист в апреле заметил у меня глаукому(синдром пигментной дисперсии, пролапс радужки) на фоне миопии -7, теперь вся надежда на лазерную иридэктомию, очень боюсь ослепнуть.

    (Гость) Елена 20.12.2019 00:52

    Здравствуйте, Алексей! У меня синдром Марфана. Я перенесла 2 операции на сердце,
    Если есть вопросы, спрашивайте.

    (Гость) Валентина Ивановна 23.12.2019 17:41

    Здравствуй Алексей! Данные вопросы и комментарии к ним пришли ко мне на почту. Тахикардия -это серьезно! Необходима консультация может быть в Новосибирске у профессоров. Но в данном случае я бы посоветовала определить размеры сердца. При увеличении сердца может возникать тахикардия. Это означает, что сердце не справляется. Ему нужна помощь. При кардиомегалии возможно даже пересадка сердца. Глаукому надо лечить у офтальмологов. Постарайся получить консультацию у хороших специалистов. Конечно в современной ситуации со здравоохранением необходимы и настойчивость, упорство и деньги. Не стесняйся требовать помощи, можно обратиться в офис ОМС, в областной департамент здравоохранения И обязательно старайся придерживаться здорового образа жизни, избегай стрессов и напряжения.

    Читайте также:  Козлова демикова наследственные синдромы скачать


    СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

    Но Вы – неавторизованный пользователь.

    Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

    Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
    другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

    Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации

    Источник

    Подпишись на рассылку Дети Mail.ru, чтобы быть в курсе главных новостей

    Пожалуйста, если у кого-то такие же проблемы, отзовитесь и поделитесь опытом!

    Тема закрытаТема скрытаПожаловаться

    ОтписатьсяПодписаться

    Комментарии

    13

    здравствуйте,на счет грудной клетки.у знакомых сынишка 5 лет, с такой же проблемой.ортопед им сказал обязательно следить за работой сердца: делать узи и ЭКГ раз в год, также потом проходить курсы массажа и записать парня, когда подрастет немного, в секцию плавания, чтоб хорошо грудка развивалась.

    Александр!
    Проблема воронкообразной деформации грудной клетки, а уж тем более с-м Марфана, больше, чем кажется! Ваших знакомых нужно ПОСТОЯННО наблюдать в клинике!
    С уважением, к.м.н., научный сотрудник хирургического отделения ГУ Научный центр здоровья детей РАМН (Москва), завуч кафедры детской хирургии ФППО педиатров ММА им. И.М. Сеченова Плякин Владимир Анатольевич

    Владимир Анатольевич, у моего ребенка подозрение на заболевания соединительной ткани. Звучали синдромы Морфана и Элерса-Данлоса. Конкретно никто ничего не говорит. Грудь килевидная, разболтанность суставов нижних кончностей, наблюдаемся у кардиолога в районной поликлинике из-за шумов в сердце (дополнительная хорда, был дефект межжелудочковой перегородки- сейчас не находят). Говорят, надо обследоваться, но никто не может сказать у какого специалиста и где. Может, вы подскажете, куда обратиться (живем в Москве)? Зарнее спасибо.

    ВИКТОРИЯ КОЗАК22 февраля 2009, 20:27

    Здравствуйте,Владимир!Мне ставят диагноз “Болезнь Морфана”,у меня воронкообразная гр.клетка,но я ничего не знаю о своей болезни,нигде не наблюдаюсь,а на ВКК доводят до слез,как буд-то я притворяюсь.Раньше ставили врожденный порок и Синдром Морфана. как мне быть и чем лечиться?

    Татьяна Конюшева22 октября 2008, 12:04

    У меня дочь болела синдромом Морфана. Были все признаки типичного
    ки типичного Морфана. И тоже была воронкообразная гру
    дь.Делали операцию. Если хотите знать более подробно,
    пишите,я отвечу.Но следите за сердцем. Она умерла от
    аневризмы аорты в 19,5 лет.

    тома бобьякова10 сентября 2010, 16:20

    здраствуйте.мне сечас 25 лет у меня в 9 лет поставили синдром морфана.я лежала в гинетике.сейчас меня ничего не беспокоит да в принципе в детстве тоже.единственное я занималась волейболом с 7 лет и мне в 9 запретили.но я все равно ходила до 15 лет.у меня только одна проблема что при росте 182 я вешу 55 кг.я даже сама рожала и без кесарего.родила 2 детей и все нормально.меня ничего не беспокоит.так что не переживайте….

    Ирина1 октября 2010, 19:29

    Здраствуйте!моей дочери 15 лет Сиедром Морфана с 7 лет.Много вопросов…если есть кто то с таким же ребенком!Умоляю отзовитесь!!

    У меня дочка 7 лет. С 2,5 мес. поставили диагноз дисплазия тазобедренных суставов и соединительная тканная дисплазия. В 7 лет поставили синдром Марфана. сейчас обследуемся у генетика.Кардиолог поставили диагноз пролапс митрального клапана 1 ст. Так же направили на прием к окулисту. Кто что либо знает о этом заболевании прошу откликнуться. заранее спасибо. iza20@yandex.ru

    kvazimoda28 февраля 2011, 20:15

    Ну что Вам сказать-моей дочери почти 17 лет.Диагноз наш звучит – синдром Морфана,двухстворчатый аортальный клапан,формирующая аневризма восходящего отдела аорты,пролапс мирального клапана 1-2 ст,дисплазия соединительной ткани ну и так далее…Подвывиха хрусталика нет-хотя при таком диагнозе это и необязательно должно присутствовать.

    Ольга Шульгина28 ноября 2011, 12:57

    Всем здравствуйте. У моего сына (11,5 лет) воронкообразная впадина грудной клетки 2-3 степени, операция назначена на весну 2012 года. Нам необходимо пройти кучу обследований, в т.ч. на исключение с.Морфана и всевозможные Узи, эхо- кардиографии. Я в шоке от всего вышепрочитанного, у нас все тоже самое, что и у вашик деток!!! если бы можно было отдать свое здоровье сыну, я ни минуты бы не задумалась.

    Наверняка Вы уже получили массу информации о воронкообразной деформации грудной клетки. Еще информация есть на моей странице

    https://www.plyakin.ru/

    . Она будет обновляться

    Елена, 2 ребенка29 ноября 2011, 19:26

    Моему сыну скоро будет 20 у него воронкообразная впадина грудной клетки ,когда он был маленький сначало хотели оперировать, потом решили :если его – ничего ,не беспокоит оставить как есть!

    Источник

      
    1. Merkaela вне форума

      Активный участник

      ‣ -Джин, бренди, ром?
      -Я на службе, сэр.
      -Значит, виски.

    2. Yakoma вне форума

      Частый гость

      в генцентр на Тобольской идите смело. Нормальные там врачи. Диагностика – это их специализация. Еще можно обратиться в Научно-методический центр по молекулярной медицине ПСПбГМУ, они также занимаются диагностикой, но, насколько я знаю, там все платно.

    3. _Reshka_ вне форума

      Ветеран

      У моего мужа этот синдром. Операцию на сердце делал в 25 лет, примерно в этом де возрасте начались проблемы с сетчаткой, многократно оперировал глаз для ее прилежания.
      В Питере, да и вообще в России, диагностикой практически никто не занимается. Когда начали планировать детей, на Тобольской предложили положиться на Господа Бога, что бы не передалась эта патология. Мы делали хромосомный анализ в Германии. У мужа подтвердился Марфан. Но существуют еще похожие мутации, Цытко(детский кардиохирург с Авангардной), вообще считает, что Марфаны только мальчики. У нас, к слову, родились 2 девочки, обе без синдрома. Но мы делали хорионбиопсию оба раза.
      Сердце и глаза это самое опасное. Но если вовремя все отслеживать, то можно жить абсолютно обычной жизнью

      Отправлено с моего SM-A700FD через Tapatalk

    4. Milky Way вне форума

      Элита

      Цитата Сообщение от _Reshka_
      Посмотреть сообщение

      У моего мужа этот синдром. Операцию на сердце делал в 25 лет, примерно в этом де возрасте начались проблемы с сетчаткой, многократно оперировал глаз для ее прилежания.
      В Питере, да и вообще в России, диагностикой практически никто не занимается. Когда начали планировать детей, на Тобольской предложили положиться на Господа Бога, что бы не передалась эта патология. Мы делали хромосомный анализ в Германии. У мужа подтвердился Марфан. Но существуют еще похожие мутации, Цытко(детский кардиохирург с Авангардной), вообще считает, что Марфаны только мальчики. У нас, к слову, родились 2 девочки, обе без синдрома. Но мы делали хорионбиопсию оба раза.
      Сердце и глаза это самое опасное. Но если вовремя все отслеживать, то можно жить абсолютно обычной жизнью

      Отправлено с моего SM-A700FD через Tapatalk

      У меня трое детей-девочка с Марфаном (диагноз только клинический) ,2 мальчика без Марфана.Хотя тоже слышала,что чаще у мальчиков.Там вроде 6 генетических вариантов этого синдрома.

      Я Лена

    5. _Reshka_ вне форума

      Ветеран

      Цитата Сообщение от Milky Way
      Посмотреть сообщение

      У меня трое детей-девочка с Марфаном (диагноз только клинический) ,2 мальчика без Марфана.Хотя тоже слышала,что чаще у мальчиков.Там вроде 6 генетических вариантов этого синдрома.

      Да, немцы не поддержали мнение, что это мужская болезнь. У них Марфан показание к ЭКО. Но в наших лаборатоиях диагностику, никто не брался делать, в Отта, правда предложили за наши деньги провести научную работу , но мы решили пробовать естествнную беременность, а ворсинки хориона отправляли в немецкую лабораторию.
      Кстати, из наших генетиков мне понравилась Кречмар, не в курсе правда, принимает ли она детей.

      Отправлено с моего SM-A700FD через Tapatalk

    6. Merkaela вне форума

      Активный участник

      Нам поставили легкую степень, сижу в группе в vk читаю, думаю что надо анализ в будущем сделать. У меня старший сын тоже похож на слабо выраженного марфанчика, но там где он живет ни кто толком его не обследовал. Пойдет с заключением брата просить обследования. А то третий подрастает уже как то боязно.

    7. BellaStella вне форума

      Частый гость

      Цитата Сообщение от _Reshka_
      Посмотреть сообщение

      Да, немцы не поддержали мнение, что это мужская болезнь. У них Марфан показание к ЭКО. Но в наших лаборатоиях диагностику, никто не брался делать, в Отта, правда предложили за наши деньги провести научную работу , но мы решили пробовать естествнную беременность, а ворсинки хориона отправляли в немецкую лабораторию.
      Кстати, из наших генетиков мне понравилась Кречмар, не в курсе правда, принимает ли она детей.

      Отправлено с моего SM-A700FD через Tapatalk

      У меня у племянницы синдром марфана. Сестре ещё в 2007 в МГЦ во время беременности сказали, что ребенок родится с ним, так что не знаю, почему на МГЦ гонят.

    Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов.  © 2000— Littleone®
    Внимание! Этот сайт собирает метаданные пользователя (cookie, данные об IP-адресе и местоположении). Это необходимо для функционирования сайта.

    Контактная информация · Рекламодателям · Политика конфиденциальности

    Работает на vBulletin® версия 4.2.1
    Copyright © 2020 vBulletin Solutions, Inc. Все права защищены.
    Перевод на русский язык – idelena

     

     

    Источник