Форум дети с синдромом марфана
Подозрение на синдром Марфана.
Может быть, кто-то сталкивался?
А кто высказал это подозрение? Вы сами? если доктор, то должен был направить к генетику.
Обычно все решается визитом к генетику.
Да, я знаю, что генетик, до него еще три врача.
Долго достаточно ждать конкретного ответа, тяжело.
Сколько лет ребенку? Синдром марфана достаточно редкий диагноз, и истиных марфанов таки видно. А вот марфаноподобный синдром, недифиринцированные формы дисплазии это чаще встречающиеся диагнозы и это даже не диагнозы, а ососбенности. Дело в том, что педиатру или ортопеду может этот синдром Марфана показаться, а генетик не поставит его. Вы к генетику почему не обращаетесь?
Скажите какие признаки СМ насторажили врачей? Какие врачи смотрели ребенка?
Очень волнует эта тема…. Вы ждете результатов анализа? Где его сдавали?
А какой анализ вы ждете на СМ, интересно?
Предположила, что, возможно, в случае автора делали ДНК-диагностику (смотрят мутации в гене фибриллина), раз написано, что им ждать конкретного ответа долго и тяжело… Раньше читала про эти анализы, но там так все сложно. И теперь уже пишут, что от них отказываются, что они не информативны, и диагноз ставят по набору конкретных симптомов. Но могу ошибаться(
Именно так, анализ неинформативен. Генетик ставит диагноз на основании осмотра, также необходимо УЗИ сердца и снимки грудной клетки, так как в случае этого синдрома существует ее деформация.
Автор, вы хотите узнать чужой опыт, услышать истории и совершенно ничего не говорите о своем случае, даже анонимно. Вряд ли вам тут тоже будут все свои истории открывать.
Ну, напишу, раз так… У моего мужа и старшего сына подозревали синдром Марфана.
однако генетик на основании заключений кардиолога и ЭхоЭГ сердца + заключений окулиста, сказал, что, скорее всего, речь идет о марфаноидном скелетном типе. Просто наблюдаем сердце у мужа (ему 43 года) и зрение у сына (ему 15 лет). Предположения делали по фенотипу – рост средний-выше среднего в сочетании с аномалиями развития грудной клетки (увеличение грудной клетки в сочетании с кифосколиозом у мужа и поясничным лордозом и начинающимся кифосколиозом у сына) + некоторые признаки ДСТ.
У сына зрение в норме, у мужа в детстве была эктопия хрусталика и косоглазие, сейчас макулопатия. У мужа легкое расширение аорты (на грани нормы), поэтому сейчас делает Эхо ЭГ раз в год. У сына сердце в норме, допхорда только есть.
Анализ делать не стали, ограничились заключением генетика.
Для СМ характерна деформация грудной клетки, чаще воронкообразная. Но опять же, даже если она есть не факт, что это СМ. Деформация 3 степени скорее да, деформация 1 скорее нет. Зрение в норме не характерно для СМ и даже не характерно для дисплатиков. Что с пальцами, форма, длина? Тест запястья? По сердцу у сына какие изменения? Размер ноги? Присутствие сразу нескольких больших признаков может насторожить в отношении СМ, но у вас даже малых мало…..
Автор, вы параноик? По вашему описанию даже ДСТ с натяжкой у сына.
у нас другая ситуация у дочки подозревают элерса данло, были у генетика, отправила дальше на генетические анализы…((((….
очень страшно.
Я не автор. Вы отвечаете мне, а я – другой аноним. Да, я успокоилась сразу, что у мужа и сына нет синдрома Марфана. Это по сыну сейчас абсолютно очевидно (проверяли его вместе с мужем, потому что у мужа запаниковал кардиолог молодой на диспансеризации, а сын фенотипически – копия папа). У мужа такая деформация есть, правда не очень выражена, ассимметричность есть, кифосколеоз 1-2 степени стабильный. Еще есть нарушение костей лицевых, из-за этого очень выраженная ассимметрия лица есть. Он, вообще, перекошенный слегка, поэтому фотографируется всегда в полупрофиль, в анфас такое впечатление, что он корчит рожи. Но даже с учетом этого, генетик сказал, что о СМ речи даже быть не может, слишком невыраженные признаки. Муж бдит исключительно из-за сердца, ну, и возраста. Размер ноги у мужа 46, у сына 43 пока…
А так, я сама не очень понимаю, на фига автор паникует до консультаций врачей. Если есть СМ 1 типа, то он будет бросаться в глаза. Если есть опасные какие-то проблемы, типа кардио-васкулярных или эктопии хрусталика, то тут бы уже вопросов не задавали. А остальные мелочи типа фенотипических признаков – ни о чем.
Источник
Алексей | (Муж., 21 лет, Улан-Удэ, Россия) | 13.12.2015 16:56
К сожалению, врачи в моём городе равнодушны к пациентам, даже обычное направление к врачу приходится брать с руганью, качественно меня лечить они не смогут, придётся заняться самолечением. На ЭХО-КГ ПМК передней створки 4.5мм в прошлом году-3мм, аорта фк15мм, корень аорты 25мм в прошлом году-23мм, на ХМ-ЭКГ умеренная синусовая аритмия ЧСС днём и утром 140уд.мин, вечером 100уд.мин. Врач, кроме успокоительных, больше ничего не прописывает. У двух моих сестёр тоже миопия, но больше ничего нету им 30 лет. У брата ПМК 3мм. ему 18. Но у них не СМ.
Алексей | (Муж., 21 лет, Улан-Удэ, Россия) | 13.12.2015 16:59
А ещё подскажите мне, пожалуйста хороших кардиохирургов и офтальмологов, если вдруг понадобится срочное лечение.
Срочное обращение к кардиохирургу в настоящее время не предвидится.
Алексей | (Муж., 21 лет, Улан-Удэ, Россия) | 13.12.2015 20:23
А вдруг потом лет через 10 понадобиться и я не найду хорошего специалиста, больше всего я боюсь плохих врачей.
Алексей | (Муж., 21 лет, Улан-Удэ, Россия) | 13.12.2015 17:09
И ещё давление было всегда 100/60, теперь уже три месяца 130/90. Скажите, пожалуйста, какой у меня прогноз, какие таблетки пить для профилактики?
(Гость) Валентина Ивановна 30.03.2019 05:05
Алексей, добрый день! Не могу пройти мимо Вашей боли. Я мама, которая схоронила дочь с заболеванием Марфана в возрасте 37 лет. Основная причина ее ухода изменение структуры сердца из-за патологической аритмии, которую лечили симптоматически таблетками. Я считаю, что тебе необходимо обратиться в кардиоцентр по поводу выполнения операции РЧА радиочастотная абляция, при которой удаляются дополнительные очаги возбуждения. Из таблеток для больных с таким заболеванием назначаются бета-адреноблокаторы (конкор,бисопролол, карведилол), которые будут сдерживать изменение стенок сердца и способствовать снижению давления. Но таблетки эти пьются регулярно и постоянно строго по назначению врача. Желаю тебе упорства и оптимизма найти грамотных докторов. Самое главное поддержание сердечной деятельности. Да, тебе должны установить инвалидность. Этого тоже надо добиться. Во-первых будут средства для жизни, во вторых преимущества при поступлении в институт. Главное, не падай духом. Попробуй найти свое место в жизни. К чему у тебя имеются способности. В этом может помочь хороший психолог. А на первых порах принимай успокаивающие травки: валерьяну, можно в таблетках.Желаю удачи
Юлия | (Жен., 37 лет, Самара, Россия) | 16.06.2019 11:37
Валентина Ивановна, добрый день.Подскажите с каго возраста вашей дочери поставили диагноз Синдром Марфана.Как вы с этим жили.Сильно ли она переживала , была тревожной.У моей дочери 8 лет диагноз Синдром Марфана.Стараемся наблюдаться у всех врачей.Но у неё очень большой страх смерти.Хотя, она не понимает ещё вполной мере свой диагноз.
(Гость) Валентина Ивановна 23.12.2019 17:55
Здравствуйте Юлия! Диагноз был установлен в 2,5 года. Дочь была в неведении. Я старалась скрывать от нее этот диагноз до 18 лет. Это было сложно, но я старалась не травмировать ребенка.Хотя и в 18 лет она восприняла это тяжело. Дочь обучалась на дому. С получением аттестата поступила в педагогический колледж, а затем в университет по специальности преподаватель и переводчик английского языка.Проблемы со здоровьем были всегда. Надо оберегать ребенка от вирусных, инфекционных заболеваний. В 27 лет проведена операция на сердце в связи с пороками клапанов сердца. Дети с таким диагнозом -домашние. Их надо оберегать от тяжелого труда, физических нагрузок и больше привносить положительных эмоций. Всего доброго Вам и здоровья.
Алексей | (Муж., 21 лет, Улан-Удэ, Россия) | 16.06.2019 13:08
Здравствуйте, Валентина Ивановна! Очень благодарен, что откликнулись!) Очень сочувствую Вашей потере, не дай бог никому так рано терять детей. Я сейчас на 2 курсе учусь, инвалидность 3гр дали. Со здоровьем думал ничего серьезного, обычная тахикардия около 120 уд в мин, но сейчас врачи говорят, что может развиться сердечная недостаточность и советуют принимать ивабрадин. Еще окулист в апреле заметил у меня глаукому(синдром пигментной дисперсии, пролапс радужки) на фоне миопии -7, теперь вся надежда на лазерную иридэктомию, очень боюсь ослепнуть.
(Гость) Елена 20.12.2019 00:52
Здравствуйте, Алексей! У меня синдром Марфана. Я перенесла 2 операции на сердце,
Если есть вопросы, спрашивайте.
(Гость) Валентина Ивановна 23.12.2019 17:41
Здравствуй Алексей! Данные вопросы и комментарии к ним пришли ко мне на почту. Тахикардия -это серьезно! Необходима консультация может быть в Новосибирске у профессоров. Но в данном случае я бы посоветовала определить размеры сердца. При увеличении сердца может возникать тахикардия. Это означает, что сердце не справляется. Ему нужна помощь. При кардиомегалии возможно даже пересадка сердца. Глаукому надо лечить у офтальмологов. Постарайся получить консультацию у хороших специалистов. Конечно в современной ситуации со здравоохранением необходимы и настойчивость, упорство и деньги. Не стесняйся требовать помощи, можно обратиться в офис ОМС, в областной департамент здравоохранения И обязательно старайся придерживаться здорового образа жизни, избегай стрессов и напряжения.
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы – неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник
Подпишись на рассылку Дети Mail.ru, чтобы быть в курсе главных новостей
Пожалуйста, если у кого-то такие же проблемы, отзовитесь и поделитесь опытом!
Тема закрытаТема скрытаПожаловаться
ОтписатьсяПодписаться
Комментарии
13
Александр!
Проблема воронкообразной деформации грудной клетки, а уж тем более с-м Марфана, больше, чем кажется! Ваших знакомых нужно ПОСТОЯННО наблюдать в клинике!
С уважением, к.м.н., научный сотрудник хирургического отделения ГУ Научный центр здоровья детей РАМН (Москва), завуч кафедры детской хирургии ФППО педиатров ММА им. И.М. Сеченова Плякин Владимир Анатольевич
Владимир Анатольевич, у моего ребенка подозрение на заболевания соединительной ткани. Звучали синдромы Морфана и Элерса-Данлоса. Конкретно никто ничего не говорит. Грудь килевидная, разболтанность суставов нижних кончностей, наблюдаемся у кардиолога в районной поликлинике из-за шумов в сердце (дополнительная хорда, был дефект межжелудочковой перегородки- сейчас не находят). Говорят, надо обследоваться, но никто не может сказать у какого специалиста и где. Может, вы подскажете, куда обратиться (живем в Москве)? Зарнее спасибо.
ВИКТОРИЯ КОЗАК22 февраля 2009, 20:27
Здравствуйте,Владимир!Мне ставят диагноз “Болезнь Морфана”,у меня воронкообразная гр.клетка,но я ничего не знаю о своей болезни,нигде не наблюдаюсь,а на ВКК доводят до слез,как буд-то я притворяюсь.Раньше ставили врожденный порок и Синдром Морфана. как мне быть и чем лечиться?
Татьяна Конюшева22 октября 2008, 12:04
У меня дочь болела синдромом Морфана. Были все признаки типичного
ки типичного Морфана. И тоже была воронкообразная гру
дь.Делали операцию. Если хотите знать более подробно,
пишите,я отвечу.Но следите за сердцем. Она умерла от
аневризмы аорты в 19,5 лет.
тома бобьякова10 сентября 2010, 16:20
здраствуйте.мне сечас 25 лет у меня в 9 лет поставили синдром морфана.я лежала в гинетике.сейчас меня ничего не беспокоит да в принципе в детстве тоже.единственное я занималась волейболом с 7 лет и мне в 9 запретили.но я все равно ходила до 15 лет.у меня только одна проблема что при росте 182 я вешу 55 кг.я даже сама рожала и без кесарего.родила 2 детей и все нормально.меня ничего не беспокоит.так что не переживайте….
Ирина1 октября 2010, 19:29
Здраствуйте!моей дочери 15 лет Сиедром Морфана с 7 лет.Много вопросов…если есть кто то с таким же ребенком!Умоляю отзовитесь!!
У меня дочка 7 лет. С 2,5 мес. поставили диагноз дисплазия тазобедренных суставов и соединительная тканная дисплазия. В 7 лет поставили синдром Марфана. сейчас обследуемся у генетика.Кардиолог поставили диагноз пролапс митрального клапана 1 ст. Так же направили на прием к окулисту. Кто что либо знает о этом заболевании прошу откликнуться. заранее спасибо. iza20@yandex.ru
kvazimoda28 февраля 2011, 20:15
Ну что Вам сказать-моей дочери почти 17 лет.Диагноз наш звучит – синдром Морфана,двухстворчатый аортальный клапан,формирующая аневризма восходящего отдела аорты,пролапс мирального клапана 1-2 ст,дисплазия соединительной ткани ну и так далее…Подвывиха хрусталика нет-хотя при таком диагнозе это и необязательно должно присутствовать.
Ольга Шульгина28 ноября 2011, 12:57
Всем здравствуйте. У моего сына (11,5 лет) воронкообразная впадина грудной клетки 2-3 степени, операция назначена на весну 2012 года. Нам необходимо пройти кучу обследований, в т.ч. на исключение с.Морфана и всевозможные Узи, эхо- кардиографии. Я в шоке от всего вышепрочитанного, у нас все тоже самое, что и у вашик деток!!! если бы можно было отдать свое здоровье сыну, я ни минуты бы не задумалась.
Наверняка Вы уже получили массу информации о воронкообразной деформации грудной клетки. Еще информация есть на моей странице
https://www.plyakin.ru/
. Она будет обновляться
Елена, 2 ребенка29 ноября 2011, 19:26
Моему сыну скоро будет 20 у него воронкообразная впадина грудной клетки ,когда он был маленький сначало хотели оперировать, потом решили :если его – ничего ,не беспокоит оставить как есть!
Источник
Активный участник
‣ -Джин, бренди, ром?
-Я на службе, сэр.
-Значит, виски.Частый гость
в генцентр на Тобольской идите смело. Нормальные там врачи. Диагностика – это их специализация. Еще можно обратиться в Научно-методический центр по молекулярной медицине ПСПбГМУ, они также занимаются диагностикой, но, насколько я знаю, там все платно.
Ветеран
У моего мужа этот синдром. Операцию на сердце делал в 25 лет, примерно в этом де возрасте начались проблемы с сетчаткой, многократно оперировал глаз для ее прилежания.
В Питере, да и вообще в России, диагностикой практически никто не занимается. Когда начали планировать детей, на Тобольской предложили положиться на Господа Бога, что бы не передалась эта патология. Мы делали хромосомный анализ в Германии. У мужа подтвердился Марфан. Но существуют еще похожие мутации, Цытко(детский кардиохирург с Авангардной), вообще считает, что Марфаны только мальчики. У нас, к слову, родились 2 девочки, обе без синдрома. Но мы делали хорионбиопсию оба раза.
Сердце и глаза это самое опасное. Но если вовремя все отслеживать, то можно жить абсолютно обычной жизньюОтправлено с моего SM-A700FD через Tapatalk
Элита
Сообщение от _Reshka_
У моего мужа этот синдром. Операцию на сердце делал в 25 лет, примерно в этом де возрасте начались проблемы с сетчаткой, многократно оперировал глаз для ее прилежания.
В Питере, да и вообще в России, диагностикой практически никто не занимается. Когда начали планировать детей, на Тобольской предложили положиться на Господа Бога, что бы не передалась эта патология. Мы делали хромосомный анализ в Германии. У мужа подтвердился Марфан. Но существуют еще похожие мутации, Цытко(детский кардиохирург с Авангардной), вообще считает, что Марфаны только мальчики. У нас, к слову, родились 2 девочки, обе без синдрома. Но мы делали хорионбиопсию оба раза.
Сердце и глаза это самое опасное. Но если вовремя все отслеживать, то можно жить абсолютно обычной жизньюОтправлено с моего SM-A700FD через Tapatalk
У меня трое детей-девочка с Марфаном (диагноз только клинический) ,2 мальчика без Марфана.Хотя тоже слышала,что чаще у мальчиков.Там вроде 6 генетических вариантов этого синдрома.
Я Лена
Ветеран
Сообщение от Milky Way
У меня трое детей-девочка с Марфаном (диагноз только клинический) ,2 мальчика без Марфана.Хотя тоже слышала,что чаще у мальчиков.Там вроде 6 генетических вариантов этого синдрома.
Да, немцы не поддержали мнение, что это мужская болезнь. У них Марфан показание к ЭКО. Но в наших лаборатоиях диагностику, никто не брался делать, в Отта, правда предложили за наши деньги провести научную работу , но мы решили пробовать естествнную беременность, а ворсинки хориона отправляли в немецкую лабораторию.
Кстати, из наших генетиков мне понравилась Кречмар, не в курсе правда, принимает ли она детей.Отправлено с моего SM-A700FD через Tapatalk
Активный участник
Нам поставили легкую степень, сижу в группе в vk читаю, думаю что надо анализ в будущем сделать. У меня старший сын тоже похож на слабо выраженного марфанчика, но там где он живет ни кто толком его не обследовал. Пойдет с заключением брата просить обследования. А то третий подрастает уже как то боязно.
Частый гость
Сообщение от _Reshka_
Да, немцы не поддержали мнение, что это мужская болезнь. У них Марфан показание к ЭКО. Но в наших лаборатоиях диагностику, никто не брался делать, в Отта, правда предложили за наши деньги провести научную работу , но мы решили пробовать естествнную беременность, а ворсинки хориона отправляли в немецкую лабораторию.
Кстати, из наших генетиков мне понравилась Кречмар, не в курсе правда, принимает ли она детей.Отправлено с моего SM-A700FD через Tapatalk
У меня у племянницы синдром марфана. Сестре ещё в 2007 в МГЦ во время беременности сказали, что ребенок родится с ним, так что не знаю, почему на МГЦ гонят.
Ваши права в разделе
- Вы не можете создавать новые темы
- Вы не можете отвечать в темах
- Вы не можете прикреплять вложения
- Вы не можете редактировать свои сообщения
Правила форума
| Перепечатка материалов запрещена без письменного согласия администрации и авторов. © 2000— Littleone® Внимание! Этот сайт собирает метаданные пользователя (cookie, данные об IP-адресе и местоположении). Это необходимо для функционирования сайта. Контактная информация · Рекламодателям · Политика конфиденциальности | Работает на vBulletin® версия 4.2.1 |
Источник
здравствуйте,на счет грудной клетки.у знакомых сынишка 5 лет, с такой же проблемой.ортопед им сказал обязательно следить за работой сердца: делать узи и ЭКГ раз в год, также потом проходить курсы массажа и записать парня, когда подрастет немного, в секцию плавания, чтоб хорошо грудка развивалась.