Форум дети с синдромом ретта

Елена Дроздина

Зарегистрирован: 25.07.2014
Сообщений: 36 ( просмотреть )

Этот пост – копия моей заметки на Facebook, вгруппе по синдрому Ретта.Очень много возникает вопросов у людей, в чьих семьях диагностировали синдром Ретта. многие не знают, что делать, у кого лечиться, куда обращаться.
вот копия моего поста.
Синдром Ретта. Вводная для начинающих.

В данной публикации я хочу поделиться своими практиками, знаниями и пожеланиями в отношении ребенка с синдромом Ретта.Наверное этот пост будет интересен тем, кто только что столкнулся с диагнозом и не знает, что и как его, и с чем ” едят”.
]Я -мама девочки с синдромом Ретта.Девочке 4,5 года, ходит, не говорит, руки дейтсвуют.Эпилептических приступов нет, других приступов, связанных с задержкой дыхания пока не наблюдалось.
]Диагноз поставлен в США 1.5 года назад.Инвалидность оформлена в России.Ребенок ходит в частный коррекционный сад.Живем в Петербурге.Посещаем часто США.

1. Диагноз синдром Ретта очень редкий,поэтому не ожидайте, что врачи вашей детской поликлиники что-то о нем знают.
]Вы как родитель должны изучить все возможные материалы и далее работать с конкретными врачами -кардиолог, стоматолог, невролог, врач лфк, гастроэнтеролог и.т.д.Для этого надо понимать какие анализы здать и как часто.

Мои рекомендации (сужу по своему ребенку):
-ЭЭГ во сне (называют еще золотым стандартом). Надо исключить эпилепсии. Как сказал наш невролог, что обычные ЭЭГ полной картины не дают. Мы делали в ЛДЦ МИБС Санкт-Петербург платно за свой счет, так как с гопитализацией бесплатно долго и заморачиваться не хотели.
-стоматолог детский (у нас дочь скрипит зубами постоянно). чтобы понять как там сточены зубы и что делать. Покупала я в США всякие штуки капроновые – ожерелья и браслеты для аутистов, кто грызет что-то все время, думала она будит их грызть. Нет.не помогло. Не тратьте деньги. Профессор в США сказал, что заставить их словами прекратить скрипение зубами (по научному бруксизм) невозможно.Это автоматически у них. У нас чаще скрипит, когда нервничает.
– кардиолог и кардиограмма раз в год. У синдрома Ретта могут возникать Q удлиненный интервал. Это кардиологи знают этот термин. Надо его отслеживать.Мы ходим раз в год платно (СПБ, детский Евромед, там быстро делают и сразу расшифровывают). Если нет проблем – раз в год достаточно.
– невролог, вообще это наш главный врач.Мы ходим в поликлинику детскую государственную.Но опять же по нужде. Например – моя девочка часто, не все время, ходит на носочках.В США и здесь определили, что ей необходим ботокс в икроножную мышцу и туторы. Мы это все в США делать не стали, так как дорого, а зделали в России. Ботокс – бесплатно по спец рецепту как инвалиду. Правда ждать долго. Туторы тоже бесплатно , как средство реабилитации инвалида.
Вообще, рекомендую получить инвалидность, только от соцпакета не отказывайтесь, а то никакие лекарства не получите.
Ну вот и все врачи вроде.

]2. Синдром Ретта, как и многие другие синдрому (Дауна и т.д.) НЕ ЛЕЧИТСЯ.Ни в США, НИ в РОССИИ нигде. Лекарства, которые разрабатываются позволят нам только улучшить качество жизни с синдрогмом Ретта. Например, у кого руки не работали, могут начать работать, у кого ноги не работали, могут начать работать и т.д.

3. В США ехать и стремиться ехать для исследования и “лечения” вашего Ретта не стоит. Правда, кто хочет, пожалуйста, например можно в детский госпиталь в Техасе.к профессору Глэйзу, он директор клиники Ретта.
Они там измеряют, опрашивают вас, смотрят ребенка и дают рекомендации, которые в общем от наших толковых врачей не отличаются.

4. Лечение препаратами детей с Ретта связано только с лечением, коррекцией последствий – например: эпилепсии, рассторйство сна, саливация (когда слишком много слюней пускает), гастриты, сколиозы и т.д.Это должны смотреть конретно врачи в поликлинике. Если вы сомневаетесь, едьте в районные центры, где больше оборудования.

Основное наше лечение -это реабилитация.

Плавание. Плавание с дельфинами не обязательно.Не надо тратиться на это. Кому нравится – пожалуйста, ваше право и ваши деньги. Нет денег на бассейн, устраивайте ванны с играми. Вообще любая водная терапия успокаивает.
]Мы ходим в бассейн, занимаемся с тренером. В США я занимаюсь одна в бассейне, так как я подсмотрела, что делает тренер.Найти специальных тренеров невозможно. Обычно в фитнес клубах или бассейнах есть детские плавательные секции, можно попросить разработать ЛФК в воде для вашего ребенка по возможностям, позаниматься, потом может и сами будете делать. главное, НИКОГДА НЕ СИДИТЕ в КОРИДОРЕ, ДРУГОЙ КОМНАТЕ когда специалисты занимаются с вашим ребенком.Вы должны учиться у них, что и как делать. потом сможете делать сами, бесплатно.

ЛФК. У нас обычное ЛФК с использованием мяча. Основная цель – укрепить ножки, пресс, развить координацию и укрепить стабилизирующие мышцы спины, пресса, для исключения сколиозов.Мы занимаемся 3 раза в неделю по 30 минут.хлждение по массажной дорожке, балансировочная доска и т.д.Тоже, подсматривайте. Не ЖДИТЕ, ЧТО ВАШИ ДЕТИ БУДУТ ВСЕ ДЕЛАТЬ САМИ С РАДОСТЬЮ. ОНИ БУДУТ ПЛАКАТЬ, ОРАТЬ, СОПРОТИВЛЯТЬСЯ. Но вы вспегда должны с ними их руками, их ногвами помогать передвигать, заставлять и делать потихоньку. прогресс будет. Конечно же все надо делать по показаниям.

Дефектология.Логопеды нам не подходят, так как мы не говорим, только кучу звуков произносим всяких. Работаем на:мелкая моторика: шнуровки, колечки, прищепки и.т.д. Руками ребенка если он сам не хочет или не может. Пытайтесь.Крупная моторика, познаватльная деятельность, сортировка и т.д.Посмотрите, как дефектолог будет заниматься с вашим ребенком. Обычно, к нашим деткам, относятся с точки зрения логопедии, как к АПРАКСИКАМ (апраксия). но опять же все условно. Самая сложность, что руки не слушаются и не выполняют команды. Смортите на глаза. Задали вопрос, например где красная лошадка, глаза – это первый правильный ответ. 

Массажи. Мы делаем 2 раза в год курс общего массажа по 1 часу 10 сеансов. За свой счет. Опять же, кто не может, можно пройти курсы массажа детского и делать самим. Опять же это не дополнительная опция, но нам от этого лучше ходится.Музыкотерапия. Ну мы например перед сном, когда она в кровати, включаем фортепианную музыку (только не Баха, Моцарта). Мой пример:Ralph Zurmuhle (это ВКОНТАКТЕ напишите в поисковике), спокойная фортепианная музыка. Вот мы ее слушаем перед сном, и она в кровати засыпает спокойно.
]Иппотерапия. Хочу сказать следующее. Просто так сидеть на лошади и гладить ее по гриве – это больше для аутистов. Еще раз – если вы хотите – пожалуйста. Наша деятельность с лошадьми называется терапевтическое скакаие на лошади. По правилам там должен разрабатываться протокол для лечебной терапии исходя из состояния ребенка. И следовать этому протоколу. Лошади нужны для профилактики сколиозов. Нет лошадей, включайте голову, открывайте книги по мышцам и физкультурам, благо этих атласов навалом, и думайте какие упражнения с мячиком, на мячике, на коврике подходят для стабилизации мышц спины, пресс (по английски core). не знаете – иди в поликлинику к врачу ЛФК, просите показать. Поймите, государство не будет вам давать логопедов, массажи и ЛФК. кто сможет найти – здорово. Учитесь сами, записывайте видео, читайте книги в интернете, скачивайте.

Питание. Очень важный момент.девочки могут терять вес. Поэтому следить за этим. Конечно, не надо кучу конфет и сладостей, но мы позволяем частенько мороженое, булочка с сыром и маслом. То есть нормальное советское калорийное питание.
Так же, насколько я знаю, у большинства Ретта повышена кислотность и могут быть изжоги. правда они нам об этом не скажут. Постарайтесь не давать кислых напитков – соки яблочные, виноградные, клюквенные. Мы даем компот из сухофруктов, варенье разбавляем водой. Конечно, все по ощущениям, все индивидуально.

Гулять старайтесь. Нужна ходьба. Не засиживайтесь дома. Обычно 40 минут в день. Если ребенок ходит.

Воспитание. Ретта все понимают, иногда начинают наглеть. Можно и строго на место поставить. Там мне профессор в США сказал. Вообще помогает.

У многих болевой порог снижен. Поэтому смотрите, если упала сильно, много не плачет, проверяйте. Может сильный ушиб.

Вроде бы все.
Прошу опытных мам и врачей дополнить или поправить меня.