Форум дети с синдромом вильямса
Мою девочку зовут Кирьяна. Родилась она в июне 2013. Рост 52, вес 2750. Деточка была запланированная и очень желанная. Во время беременности ни одного осложнения, все проходило просто идеально. Роды были стремительные – за 2 часа. Еще в роддоме услышали шумы в сердце, сразу после роддома нас перевели в детскую больницу на дообследование. Там же встретили мое 30-летие и ее первый месяц. Кирюшку исследовали вдоль и поперек, никак не могли понять причину отечности ее глазок. Собственно, кроме сердечных шумов и отечности глазок нареканий к деточке не было… Во второй больнице (уже в областной – г.Тверь), переделав кучу всяких исследование, нам предложили поездку в Бакулево. Кирюше только-только пошел второй месяц. Вот там и предположили, что у нас СВ, так как набор пороков сердца характерный для СВ + глазки. Мы тут же поехали и сдали анализы в генетической лаборатории. В 2 месяца мы уже знали, что у нас СВ. Паника была первые 3 ночи (ибо днем паниковать было некогда, Кирюша очень любит внимание), а потом я поняла, что паниковать смысла нет, тут уже нужно просто принять как есть. С того дня я ни разу ни о чем не пожалела.
Очень помогло чтение форумов, где родители делились опытом. Я поняла, что не все так плохо и даже лучше, чем могло быть. Параллельно начиталась про другие недуги в виде ДЦП и еще хуже, отметила для себя, что ужас – это там, а у нас все хорошо. Это уже философия….)
Сейчас Кире почти 5 месяцев, по всем признакам она абсолютно ничем не отстает от обычных деток, развивается хорошо, уже пытается сесть. В общении очень активна, кушает хорошо (тьфу-тьфу!!!), с трех месяцев улыбается, даже есть попытки смеха. Сердечко пока, по словам специалистов в Бакулево, в умеренных границах, но наши проблемы начнутся, со слов педиатра, с момента, когда девочка пойдет. На всякий случай задолбала местную мед.комиссию и получила инвалидность. Пока дали на год. Слышала про не самый удачный опыт операций в России..
Если у кого уже оперировались детки, буду рада любой информации. Нам сейчас предлагают обратиться в немецкую клинику.
Очень хотелось бы узнать побольше об опыте других мам-пап, готова в свою очередь ответить на все вопросы.
Даша, Мы оперировались в Киеве 2 года назад. Хирург от Бога- Сегал Евгений Владимирович. Это Центр Детской Кардиологиии и Кардиохирургии МОЗ УКраины.
Даша, добрый вечер. Расскажите, пожалуйста, как у вас дела, как развивается дочка? Как занимаетесь с ней?
Яна, пока идем в обычном режиме, ничего особого не делаем, ибо еще мелкая. Но отставание определенно есть. В свои год и 4 не говорит ни мама-папа, ни на-дай, но откликается на имя, понимает, когда еду несешь, что сейчас есть будет, или когда несешь лекарства – начинает морщиться и протестовать. То есть вроде как что-то понимает, но на возраст не соответствует. Уже ходит за 2 ручки, не уверенно, но все-таки. Ползает, постоянно на позитивеДерется, если что-то не нравится))))) Планирую в ближайшее время посещение конного двора, хочу, если согласятся на такой возраст, иппотерапию провести. А вы как? Сколько ребенку?
Извените Яна что вмешиваюсь а что у них какой то особенный голос?
Яна, ясно . Но это может быть и у здорового малыша не стоит голову забивать)
Не переживайте половина людей с этим диагнозом просто раньше не делали обследование. Я сначала переживала а потом плюнула мой ребенок самый лучший и если приложить усилия заниматься будет не хуже других
Ну да вас тоже понимаю .
Попробуйте не думать о плохом.:)
Лаврентий
ЧАСТЬ 1.
Лаврентий родился 29 мая 2010 года на 36 неделе беременности с весом 2480 гр. Это второй ребенок в семье. У меня есть старшая есть дочь 11 лет с ней все в порядке. Беременность с 17 недель была проблемная постоянная угроза прерывания потом преждевременных родов, многоводие. Во время беременности делала 2 пренатальных скрининга в положенные сроки, но они не показали проблем ( Кому интересно что это такое вот ссылка https://mama.ru/articles/mify-i-pravda-o-prenatalnom-s..).
После родов его сразу же отправили в реанимацию. С дыханием справился сам, но был высокий билирубин и лейкоциты. Грудь сам не сосал, приходилось сцеживаться, дотерпела до 4 месяцев и перешла но смесь. Там же услышали шумы сердца и УЗИ показало, что открыта межпредсердная перегородка, так называемое овальное окно (https://ru.wikipedia.org/wiki/Овальное_окно ) . Месяц мы находились в патологии новорожденных, боролись с высоким билирубином и лейкоцитами, также были проблемы неврологического характера – угнетение центральной системы, гипертонус. На нейросонографии патологии головного мозга не обнаруживались. 22 июня нас выписали домой. К 3-м месяцам жизни Лаврика , к счастью, овальное окно которое в последствии может превратиться в порок сердца, закрылось. В 2,5 месяцев сделали прививку БЦЖ, далее по графику первую АКДС. После чего обнаружили увеличенный лимфоузел со стороны прививки БЦЖ. Диагноз реактивный лимфаденит, благо, обошлось без операций, так как не было осложнений. Достаточно долго были под наблюдением в тубдиспансере с этим лимфоузлом, но когда он уменьшился сделали реакцию Манту, результат все ОК. С тех пор педиатр посоветовал сделать отказ от прививок в связи с этими осложнениями и на фоне постоянной задержки психомоторного развития. Постоянно находились под наблюдением невропатологов, которые ставили какие-угодно диагнозы (не специфическая задержка психомоторного развития, тонус, угнетение ЦНС, пирамидная недостаточность). Сел ребенок в 7-8 месяцев, ходить начал в 1,6но никто не посоветовал съездить к генетикам, хотя при такой симптоматике для врача это должно быть очевидно. После трех лет в нашей стране положено отправлять деток с ЗПМР к психиатру. Вот тут психиатр глянула ему на глаза и ладони, сказала, что нам надо к генетику. В общем в 4,4 года мы узнали, что у нас СВ. Короче потеряли мы 2 года, в течении которых нужно было уже заниматься ребенком.
Ростик наш любимый жених))))
У нас правда еще парочка есть…пусть не обольщается сильно))))) Тимошка тоже наш жених;-)
здравствуйте!!!я новичок в вашей группе.мою дочь зовут Амалия нам 1 год и 2 месяца почти.ном поставили СВ 3февр.родилась 19 декабря с аспирацией (вес 3540,рост 52см),кое как откачали педиатры,трое суток лежала в реанимации под ИВЛ.на 4ые сутки отключили,и только на 8сутки перевезли в детск больницу в отделение патологии новорожденных.нас подлечили,обследовали и выписали домой 7 января.все протекало хорошо в развитии:голову начала держать в 2-2,5 мес,но не гулила и не переворачивалась…я часто обращалась к неврологу с жалобами на задержку в развитии,но она уверяла что все по плану и скоро она и переворачиваться будет и ползать….вообщем,переворачиваться начала в 6- 6,5 мес,но не сидела…я надоедала нашему неврологу,которая буквально выгоняла меня из кабинета,а потом когда нам исполнилось 8 мес я поняла,что здесь нужна помощь квалифиц специалистов и обратилась к ней повторно,чтобы она направила нас в больницу на обследование и лечение.вот до этого она наконец-то додумалась!!!нас положили в больницу только в 9,5 мес,так как детишек много и там очередь на койко-место.там нам поставили ДЦП(спастический тетрапарез),но на тот момент мы уже начали вставать в кроватке,ползать понемногу и все благодаря остеопату,к которому мы обратились в 8,5 мес.но пока еще не сидели(((лечились мало,заболели там.повторно легли в декабре и снова заболели через неделю,но уже понемногу сидеть начали))))потом я начала оформлять документы на инвалидность.и нас отправили на консул-ю психиатра,который нас и отправил к генетикам со словами”я вижу что-то не очень хорошее для вас,но пусть вам лучше скажет об этом генетик…”я бегом к генетикам…а в Казани генетики только в республик больнице и запись за 1,5 мес вперед,я вся извелась пока ждала назначенную дату.параллельно нам сделали плановое УЗИ сердца и поставили ПМК 1 ст. с регургитацией 1ст.хотя до этого ни чего не было…и вот назначенная дата 3 февр…кабинет генетика:сразу как мы туда вошли она стала внимательно рассматривать Амалию,а потом спросила “у вас проблемы с сердцем есть?” я говорю “да,на днях только УЗИ делали и обнаружили.а что?” и тут-то она меня шокировала….но предложила еще сдать анализ,чтобы точно подтвердить.анализ только платный и делают только в Москве.я до конца поняла и осознала что это за синдром уже дома,прочитав про него в интернете…и для меня все стало понятно,почему она вроде похожа на старшую дочь,но в тоже время какие-то особенности строения лица выделялись:нависшие верхние веки,курносый нос,большой рот,припухшие опущенные щеки,сиплый хриповатый голос,плоская переносица и т.д.
у кого тоже такой маленький возраст напишите пож-та чем и как можно заниматься.я конечно читаю ей потешки,стишки,но этим не ограничиться,ребенка надо развивать…и прошу поделитесь опытом и к чему еще готовиться?я, читая переписки,поняла,что когда детки с СВ начинают ходить начинаются еще более сложные проблемы с сердцем.правда это или нет???откликнитесь пожалуйста!
Альбина,Казань.
Альбина, здравствуйте напишите свой сотовый или скайп. Нам 6 лет мы немножко побольше вас , смогу ответить на ваши вопросы. Или пишите в личку elya77777@mail.ru
Альбина, здравствуйте! Я посмотрела фото ваших девочек , они красавицы! 
Моя дочка уже большая, так что по развитию могу сказать одно – занимайтесь и занимайтесь, пробуйте все. Я вспоминаю как занималась со своей дочкой – скупала все что могла, все что находила, сама дома делала доску …..- забыла название, по автору ( дефектолог посоветовал). Что-то нам “шло” – дочка занималась с интересом, а что-то – полный ноль….К примеру , купила ей такую штучку , там в мягкой основе в виде ботинка проделаны дырочки и нужно через них продевать шнурочек. Мне показалось, что это так интересно!…А дочка не могла справится и психовала (это сейчас я понимаю, что при СВ мелкая моторика – слабое звено), соответственно никакого развития такая игрушка не дала, занятия должны нравится! Еще хочу посоветовать вам не терять сил, веры и надежды – у моей дочки развитие шло скачками ( и некоторые мамы деток с СВ тоже об этом пишут) – вот занимаемся-занимаемся и кажется , что “толчемся” на месте…а потом – прорыв!
А по поводу сердца как раз можете не волноваться . ПМК – пролапс митрального клапана- это даже не порок сердца, бывает у многих здоровых людей и чаще всего не вызывает знакчимых проблем в работе ССС. Т.к. у вашей дочки СВ, то все равно нужно регулярно посещать кардиолога, наблюдаться, вот и за пролапсом будете следить.
Альбина, а анализ уже пришел?
PS Привет вашему славному городу Казани, так получилось, что мы туда приезжали из нашей Ростовской обл. в вашу республиканскую больницу к замечательному кардиологу Юлии Борисовне Калиничевой. Хотели там и генетика пройти, а она была в отпуске….
Пишите, спрашивайте.
спасибо,за отклик!!!буду надеяться ,что с сердцем у нас все будет норм,у нас еще предрасположенность к ВПС от папы(у мужа ВПС).с мелкой моторикой у нас совсем беда.сегодня дала маленький кусочек булочки,так она его только с 5 раз схватила пальчиками,а потом была проблема этот кусочек оставить во рту,со стороны выглядело смешно,но ребенку было не смеха(тоже вся испсиховалась).анализ еще не сдавали,планируем в конце февр(т.к. он дороговат для нас-6500 руб)
Альбина, здравствуйте и добро к нам пожаловать!
Мы немного старше вас, нам 1 и 9.
Я думаю меня многие поддержат в том, что детки Вильямсы все очень разные.
Далеко не у каждого СВ проблемы с сердцем, но если они есть, то нельзя затягивать с лечением. И да, сердечко начинает работать с перегрузкой когда малыши начинают ползать, а потом ходить. У нас все проявилось, когда сын начал ползать- ну очень уж активно.
Пишите ,будем рады пообщаться:)
Девочки здравствуйте расскажите как вы стимулировали своих деток в ходьбе? нам год и 7 а мы не ходим самостоятельно…. Врачи раньше говорили что сам пойдет теперь дотянули он так и не ходит. ХОдит у опоры ползает ыстро а ходить не хочет боится. Нам выписали кортексин когитум и второй курс массажа. Я вообще не пойму он вроде сам бежит я его даж не держу он чуть держит меня за руку . Ему нужно хоть за что зацепиться.
Спасибо Яна я поспользуюсь советом)
подскажите пожалуйста какое нужно пройти обследование для контроля?какие анализы или УЗИ?я спросила у своего педиатра,но она похоже столкнулась с СВ в первый раз,хотя она достаточно опытная педиатр (ей около 75 лет)…
заранее спасибо!!!
Источник
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #11164 | íàâåðõ |
Àâòîð: Alexandra78 Çäðàâñòâóéòå! Â Ìîñêâå Âàì õîðîøî! Âàñ áîëüøå! Ñâÿæèòåñü ñ Ñåðãååì E. Èõ ñåìüÿ èç Ìîñêâû. Äóìàþ, îíè áóäóò ðàäû îáùåíèþ. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #11614 | íàâåðõ |
Àâòîð: ñåðãåé å Ìèëûå è äîðîãèå æåíùèíû!!!!!!!!!!!!! | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #12715 | íàâåðõ |
Àâòîð: Èðèíà99 Çäðàâñòâóéòå ìàìû è ïàïû.Äàâíî ñèæó íà ýòîì ñàéòå è âîò ðåøèëà òîæå çàðåãèñòðèðîâàòüñÿ è íàïèñàòü.Ó ìåíÿ òîæå ñûíî÷åê ñ òàêèì çàáîëåâàíèåì,íàì óæå 8 ëåò,ìû èç Ïîäìîñêîâüÿ,îáó÷àåòñÿ îí â ñïåöèàëèçèðîâàííîé øêîëå íà èíäèâèäóàëüíîì îáó÷åíèè,ïðîãðàììó îñâàèâàåò òÿæåëîâàòî,íî ïðîáóåò ïèñàòü è ÷èòàåò | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #12745 | íàâåðõ |
Àâòîð: ksysa Çäðàâñòâóéòå Èðèíà!Ìîåìó ñûíó òîæå 8 ëåò,ìû èç Ýñòîíèè.Âû íå ìîãëè áû íàïèñàòü ïî ïîäðîáíåé , | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #12749 | íàâåðõ |
Àâòîð: Èðèíà99 Ýíöåôàáîë ìû ïðèíèìàëè â ñóñïåíçèÿõ 2 êóðñà â ãîä,ïî 2-3 ìåñÿöà,íàñêîëüêî ìíå îáúÿñíèë íàø ïñèõèàòð êîòîðûé íàñ íàáëþäàåò,ýòî äîñòàòî÷íî ñèëüíîå ëåêàðñòâî äëÿ óìñòâåííîé äåÿòåëüíîñòè,ïðîäàåòñÿ â àïòåêàõ ñâîáîäíûì äîñòóïîì,âîò íåìíîãî èç èíñòðóêöèè: | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #12809 | íàâåðõ |
Àâòîð: ÅëåíàÌèðîíîâà Âïåðâûå ïîñåòèëè âàø ñàéò.Æèâåì â ÌÎ.Ó íàñ äåâî÷êà 6,6 ëåò ñ ñèíäðîìîì Âèëüÿìñà.Íåò ðå÷è,åñò ìÿãêóþ ïèùó,ëþáèò ìóçûêó.Ïîñåùàåì çàíÿòèÿ â ðåàáèëèòàöèîííîì öåíòðå ×åõîâñêîãî ð-íà.Áîèòñÿ ãðîìêèõ çâóêîâ,çàêðûâàåò óøè.Íå ìîæåò íàéòè êîíòàêò ñ äåòüìè ñâîåãî âîçðàñòà,î÷åíü ëàñêîâàÿ äîáðàÿ.Õîòåëè áû | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #12831 | íàâåðõ |
Àâòîð: Àíãàðñê Çäðàâñòâóéòå Èðèíà.Ó íàñ ìàëü÷èê Âèëüÿìñîíîê 9 ëåò. Èíîãäà òîæå ïîÿâëÿåòñÿ ïðîáëåìà íî÷íîãî ýíóðåçà.Ïåðâûé ðàç îíà êñòàòè ïîÿâèëàñü â 6 ëåò ïðè íàçíà÷åííîì ïðèìå ýíöåôîáîëà è ñîíàïàêñà. Ïîÿâèëñÿ äàæå äíåâíîé ýíóðåç.Ïîñëå áåñåäû ñ âðà÷îì ñîíàïàêñ îòìåíèëè è ïðîáëåìà òóò æå èñ÷åçëà . Òàê ÷òî ïðîáëåìà | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #12894 | íàâåðõ |
Àâòîð: Èðèíà99 Ñïàñèáî çà îòâåò,äà ìû ïðèíèìàëè è ýíöåôàáîë è ñîíàïàêñ,íî ó íàñ ýòî èçíà÷àëüíî,à íå ïðåîáðåòåíî êàê ó âàñ,ñåé÷àñ âîò äîëãîå âðåìÿ óæå íå ïðèíèìàëè ýíöåôàáîë,íî âñå ðàâíî áûâàåò íî÷üþ,äíåì òî íåò.Ëå÷èìñÿ óïîðíî,äà è ñàìè åãî ïåðåä ñíîì îãðàíè÷èâàåì â ïèòüå ÷àÿ,äîëæíî âñå íàëàäèòüñÿ.Ñïàñèáî Âàì åùå | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #13295 | íàâåðõ |
Àâòîð: luda ryazan Âñåì çäðàâñòâóéòå! Ó ìåíÿ òàêîé âîïðîñ À íóæíû ëè íàøèì äåòÿì íîîòðîïû, óñïîêàèâàþùèå ñðåäñòâà (â ò.÷. ñîíîïàêñ) è äð. íåâðîëîãè÷åñêèå ïðåïàðàòû? | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #13301 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Alexandra78
×åñòíî ãîâîðÿ, íå äóìàþ òàê. Ñîíîïàêñ íèêîãäà íå äàâàëè. È íèêàêèõ óñïîêàèâàþùèõ ïðåïàðàòîâ (ïðè íàøåé-òî Ëå÷åíèå+èíäèâèäóàëüíûå çàíÿòè. Âîò íàøà ïðîãðàììà ðàçâèèÿ. Ìû ñåé÷àñ âûïóñêàåìñÿ èç ñàäèêà. (íàì óæå ïðàâäà | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #15379 | íàâåðõ |
Àâòîð: Ninellia Çäðàâñòâóéòå! | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16110 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dorokhov Ñåðãåé, íå íå íåðâîëîãè÷åñêîå çàáîëåâàíèå, à ãåíåòè÷åñêàÿ îñîáåííîñòü îðãàíèçìà, áóêâàëüíî: “Williams syndrome is a rare genetic condition which causes medical and developmental problems”  íàñòîÿùåå âðåìÿ ìåäèöèíà íå ìîæåò ðåøàòü ïðîáëåìû âûïàäàíèÿ êàêèõ ëèáî çâåíèé | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16111 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Alexandra78
À ïî÷åìó æå òîãäà ëå÷àò íåâðîëîãè äà ïñèõèàòðû? [Ñîîáùåíèå èçìåíåíî ïîëüçîâàòåëåì 08.06.2007 15:22] | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16112 | íàâåðõ | ||
Àâòîð: Dorokhov
Íó äóìàþ ïðîáëåìà â ôîðìóëèðîâêàõ, ëå÷àò íå Ñèíäðîì Âèëüÿìñà (ýòî ãåíåòè÷åñêîå ñîñòîÿíèå íå èçëå÷èìî), à ëå÷àò âîçìîæíûå ïîñëåäñòâèÿ. | ||||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16113 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Dorokhov
“ó íàñ ñêîðî ïîäòâåðæäåíèå èíâàëèäíîñòè, è ëó÷øå, ÷òîáû áûëà èçëîæåíà ìàêñèìàëüíàÿ èíôîðìàöèÿ. “ Âî âàøåìó îïèñàíèþ, ó âàñ ïðåêðàñíî ðàçâèâàåòñÿ ðåáåíîê, à çà÷åì âû ïîäòâåðæäàåòå åãî èíâàëèäíîñòü? èëè ÿ ÷òî òî íå ïîíÿë? | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16114 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Winning Blue (Mazda 3 êëóá)
À æàëü. Òóïûå ó÷åíûå. Îâåö êëîíèðîâàòü íàó÷èëèñü – à ìåíÿòü ãåíåòè÷åñêèé êîä – íåò. ÄÀÂÍÎ ÏÎÐÀ!!!! | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16115 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dorokhov Íåäàâíî ïîëó÷èëè ðåçóëüòàòû àíàëèçîâ, íåóòåøèòåëüíûé, òàê ÷òî òåïåðü è íàñ èíòåðåñóåò ýòà òåìà. In addition, they show a distinctive pattern of abilities and particular behavioral and personality characteristics which are common to most individuals with this syndrome, and which set them apart from other children with learning (Õî÷åòñÿ äîáàâèòü, ÷òî òàêèå äåòè ïîêàçûâàþò çíà÷èòåëüíûå îáëàñòè “óìåíèÿ” è èìåþò îòëè÷èòåëüíûå ÷åðòû ïîâåäåíèÿ è õàðàêòåðà, êîòîðûå õàðàêòåðíû äëÿ äåòåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì, ÷òî äåëàåò âîçìîæíûì, îòäåëèòü òàêèõ äåòåé, îò äðóãèõ äåòåé, ñ ðàçëè÷íûìè ïðîáëåìàìè ðàçâèòèÿ) – ìîé È òàêèõ î÷åíü èíòåðåñíûõ è ïîçíàâàòåëüíûõ ìàòåðèàëëîâ ìíîãî. Ïðèìå÷àòåëüíî, ÷òî åñòü àññîöèàöèÿ ýòîãî ñèíäðîìà, ñ îòäåëåíèÿìè â ðàçíûõ ñòðàíàõ, íó êîíå÷íî æå, êðîìå Ðîññèè. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16116 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Dorokhov
Ýòî äà, íå ïîíÿòíî ÷åì îíè çàíèìàþòñÿ )) | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16118 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Alexandra78
Î! ß òàêæå ëåò 5 íàçàä íà÷èíàëà ïîèñêè=). ÂÑÞ àáñîëþòíî èíôîðìàöèþ ïîëó÷èëà ñ àíãëîÿçû÷íûõ ñàéòîâ (êñòàòè åñòü èòàëüÿíñêèå è íåìåöêèå åùå). Íó | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16119 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dorokhov Ýòî âñå êîíå÷íî õîðîøî, íî îïÿòü æå, îñíîâíîé ìàòèðàë, èíòåðåñíûé, êîòîðûé äåéñòâèòåëüíî ìíîãî ðàçÿñíÿåò è ïîìîãàåò ðîäèòåëÿì – îí íå íà ðóññêîì ÿçûêå, êòî ýòî áóäåò ïåðåâîäèòü? Íàñêîëüêî ÿ ïîíÿë, íàøà ìåäèöèíà, íàóêà è èññëåäîâàòåëüñêàÿ äåÿòåëüíîñòü â ýòîé îáëàñòè, âîîáùå íèêàêàÿ. Åñòü Êñòàòè, | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16120 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Alexandra78
Êòî èç ðîäèòåëåé àíãëèéñêèé çíàåò. Ïî îäíîé ñòàòåå÷êå â | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16121 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Alexandra78
Êñòàòè! Ìû íå ñäàâàëè àíàëèç. Ìîæåò ïîäñêàæåòå ãäå ñäàþò? È êàêèì îáðàçîì ïðèâåçòè êðîâü íà àíàëèç? Ìû â Åêàòåðèíáóðãå æèâåì. Âîò åùå ñàéò ìíå íðàâèòñÿ: https://www.liliclairefoundation.org/index2.html | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16122 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dorokhov Äà, ÷èòàë ýòîò ñàéò, òîæå íåïëîõîé. Íàñêîëêî ÿ çíàþ, òàêîé àíàëèç äåëàþò òîëüêî â îäíîì ìåñòå â Ìîñêâå, ìû äâå íåäåëè íàçàä ñäàâàëè, ñòàâàòü íàäî ðåáåíêó è îáîèì ðîäèòåëÿì, ñòîèìîñòü àíàëèçà ïîëòîðû òûñÿ÷è ðóáëåé (âìåñòå ñ àíàëèçîì êðîâè ðîäèòåëåé) áåðóò èç âåíû. È ðåçóëüòàò ìîãóò Åñëè âàì íå ñêàçàëè òî÷íûé àäðåñ, ÿ ìîãó âàì ñîîáùèòü, íàäî ìíå ó æåíû óçíàòü, îíà òî÷íî çíàåò, õîòÿ ÿ òàì òîæå áûë, íî íå ïîìíþ àäðåñà. | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16123 | íàâåðõ | |
Àâòîð: Alexandra78
À áîëüøå âñåãî ìíå íåïîíÿòíî ÎÒÊÓÄÀ ýòîò äóðàöêèé ñèíäðîì áåðåòñÿ. Ìíîãî ðàç ãåíåòèêà ñïðàøèâàëà – íåò îòâåòà. Íå íàñëåäñòâåííîå çàáîëåâàíèå. Ñëó÷àéíîå….. | |||
| Ïîäåëèòüñÿ: | |||
| Re: Ñèíäðîì Âèëüÿìñà | #16124 | íàâåðõ |
Àâòîð: Dorokhov Íó íàñêîëüêî ÿ ïîíÿë, ïðè÷èíà íå ÿñíà êàê è âñå â ãåíåòèêå. è íåò íèêàêîé çàâèñèìîñòè ñ ðîäèòåëÿìè, òî åñòü ýòî çíà÷èò, ÷òî ó âñåõ ïðåäêîâ, ìîæåò áûòü âñå âïîðÿäêå ñ ãåíåòè÷åñêîé öåïî÷êîé, è âñå ðàâíî ìîæåò ðîäèòüñÿ ðåáåíîê ñ ýòîé ïðîáëåìîé. Òàê æå ÿñíî, ÷òî åñëè â ñåìüå îäèí ðåáåíîê ñ ÂÑ – òî íåò íèêàêîé ñâÿçè ñ äî÷åðüìè èëè áðàòüÿìè, òîåñòü áëèæàéøèå ðîäñòâåííèêè íàâåðíÿêà áóäóò çäîðîâû | ||
| Ïîäåëèòüñÿ: | ||
Âíèìàíèå! ñåé÷àñ Âû íå àâòîðèçîâàíû è íå ìîæåòå ïîäàâàòü ñîîáùåíèÿ êàê çàðåãèñòðèðîâàííûé ïîëüçîâàòåëü.
×òîáû àâòîðèçîâàòüñÿ, íàæìèòå íà ýòó ññûëêó (ïîñëå àâòîðèçàöèè âû âåðíåòåñü íà
ýòó æå ñòðàíèöó)
Источник