Форум для больных синдромом шерешевского тернера

У моей шестилетней дочки недавно диагностировали синдром Шерешевского-Тернера. Никак не могли найти причину, почему не растет, и вот наконец докопались до истины (до этого пять лет противоположный по кариотипу диагноз стоял). Главный эндокринолог города сказала, что ГР нужен однозначно и синдром в перечне показаний, но без инвалидности не могут давать ГР. И сама же сказала, что инвалидность тоже не дадут — кроме роста проблем со здоровьем пока не диагностировали. Записаны на полное обследование, ложимся через три недели. Но может сейчас кто расскажет-подскажет, как поступают в подобных ситуациях? Пока перспективы очень грустные ((((((((( А барышня очень маленькая и уже конкретные проблемы из-за роста огребаем по полной программе

Ниночка, добрый день. У меня есть контакт семьи девочки, с таким же диагнозом. Я с ними созвонюсь, дам Ваши данные.. Еще точно видела в очереди на комиссии по назначению гормона роста маму с девочкой с этим синдромом, т.е. скорее всего они его тоже бесплатно получают, но точно не скажу. И мы из Беларуси.

Ниночка, здравствуйте! Может эту группу назвать СИДРОМАЛЬНЫЕ ФОРМЫ НИЗКОРОСЛОСТИ, тк я думаю, у многих с недостатком ГР имеется синдром. В ЭНЦ перечислены синдромы низкорослости: ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, НУНАНА, ААРСКОГО, ЛАРОНА, СИЛЬВЕРА-РАССЕЛА, ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, СЕККЕЛЯ. Думаю родители таких деток захотят найти таких же, с таким же синдромом и пообщаться.

Мне хочется найти родителей у кого были или есть детки с синдромом СЕККЕЛЯ. Оч мало инфо о них, слышала, что мало живут. Что с ними происходит? У меня ребёночек син. Секкеля нам собираются назначить ГР.

Ольга, у большинства участников группы как раз тот дмагноз, который обозначен в названии группы. Кроме того, взрослых здесь больше, чем родителей детей с ГН (чем бы она ни была вызвана).
Можно было бы создать здесь тему “ГЕНЕТИКА”, она касалась бы проблем детей (и взрослых) с генетически обусловленной низкорослостью.
Воообще, конечно, сложно найти людей со схожими проблемами – а как хотелось бы делиться информацией, задавать вопросы, высказывать опасения….
Предлагаю еще, если найдете сообщества с подобной тематикой, скиньте сюда ссылки! Так всегда мало инфы и много непонятного, лишним не будет.

Татьяна, генетически обусловленная низкорослость – это генетически обусловленный дефицит соматотропного гормона. Это могут быть как изученные синдромы, так и не изученные, т.о. все, кто рожден с дефицитом гр (а не приобрел его в результате операции на гипофизе либо не имеет аденомы гипофиза, подавляющей выработку стг) могут себя зачислить к теме “генетика”? П.с. Кому делали анализ на PIT1 (PROP1)? Кто из родителей детей с дефицитом ГР (любой формы ген.мутации) планировал еще ребенка? Делали ли анализы сами родители?

Добрый день!хотелось бы поделиться своей историей про генетику, вдруг кому-нибудь пригодится.Моему сыну 2,3. Родился маленький 47 см.В месяц была операция-порок сердца.ну а дальше росли мы по чуть-чуть, все врачи твердили, что с ребенком все в порядке, ездили в генетический центр, нам там даже кровь не стали брать. Спасибо этой группе, списалась с девушкой Марианной, она посоветовала хорошего эндокринолога, та в свою очередь созвонилась с генетиком. Сдали кровь, все в порядке, кариотип нормальный.Сдали кровь на fish на субтеломерные отделы, вот тут и всплыла наша бяка;((((выявили делецию субтеломерного локуса длинного плеча хромосомы 12.Бяка эта редкая, примеров ни в России ни за границей наш генетик не нашла. В итоге собираемся весной оформлять инвалидность по генетике, дабы дали нам этот заветный гормон роста. У сына прибавка роста хорошая и видимо нам он будет назначен временно для того,чтобы нагнать сверстников.Сумбурно написала, но как получилось;)

Диана, здравствуйте! Спасибо за Вашу историю! Я тоже хочу еще раз проконсультироваться с генетиком, если можно, дайте, пожалуйста, контакты Вашего врача – ФИО, где работает (можно в личку). Хочется найти хорошего генетика, занимающегося такой тематикой, имеющего дело с редкими генетическими отклонениями.
С эндокринологами я общалась в ГПМА, нас сейчас ведет Скородок Ю.Л.

Здравствуйте,Татьяна. Не за что. Эндокринолог у нас тот же. Генетик у нас Лязина Лидия Викторовна.Принимает в Медико-генетическом центре на Тобольской д5. Телефон 2947000. Прекрасный специалист, а главное человек. Сколько стоит платный прием подсказать не могу, мы по направлению наблюдаемся.

А скажите пожалуйста анализ на генетические отклонения только генетик может назначить! И как они решают кому назначать,а кому нет’

Мария, по сути вы сами можете сдавать анализы,платно.Я где-то читала,но врать не буду.На каком-то форуме читала,что это удовольствие дорогое.

Мы были у генетика и она нам сказали по внешнему виду ни каких отклонений по генетике не видно! И ни чего нам не назначила! Вот как мне убедить врача,чтоб сдать анализы!

Мария, ну вот у нас в первый раз все точно так же было:все нормально,идите гуляйте

И как вы заставили вам сделать направление или нашли другого генетика

Мария, нет,направление у нас было от педиатра (мы его сами попросили),думаю с этим проблем быть не должно.просто попали к другому генетику.

Диана, спасибо за информацию!попробую найти другого генетика!

Мы на нордитропине сейчас три месяца как. Прирост 3,5 см за это время. Корытко ооочень довольна результатом. Но нордитропина больше в городе нет и в Москве тоже и все отвечают, что до нового года его поставок не будет. Пока не знаю, что дальше делать, какой другой препарат покупать. Инвалидность нам не дали — прошли все этапы МСЭ, в том числе Москву. Ответ, что дадут только при неэффективности гормонозаместительной терапии. В новом приказе 664-н нет генетических заболеваний вообще, так что можем пройти только по этой статье — низкорослость. Так что гормон покупаем сами (помогает благотворительная организация). Но больше чем еще на три месяца они не смогут нам помочь, все фонды, что лечить в данном случае должно государство.

Мария, нам наш диагноз заподозрила тоже Лязина и назначила фиш, хотя стоял противоположный диагноз. Но она осмотрела и сказала, что по всем признакам ШТ

Источник

Вы всеми силами стараетесь завести ребенка, но все ваши попытки не приносят желаемого результата? Или же вы планируете в будущем зачать малыша и хотите к этому основательно подготовиться? Тогда в первую очередь мужчине нужно пройти анализ спермы.

Если результаты анализа покажут плохое развитие, малую подвижность и небольшое количество сперматозоидов, это еще не повод расстраиваться. Согласно результатам научных исследований, качество мужской спермы можно улучшить, если добавить в рацион определенные витамины. Известный факт, что витамины очень важны для нормальной работы всех органов и систем человеческого организма, и репродуктивная система не является исключением.

Какие витамины нужны мужчине?

Чтобы улучшить качество мужской спермы, нужно принимать ряд различных витаминов. Прежде всего, это витамин А. Он выполняет множество важных функций в человеческом организме, а именно:

  • способствует регенерации тканей;
  • улучшает состояние волос;
  • делает кожу более здоровой и эластичной;
  • усиливает иммунитет и помогает организму быстрее справляться с разного рода инфекциями.

Помимо всего прочего, витамин А нормализует работу половых желез и позволяет улучшить качество мужской спермы.

Не менее важным является витамин С. Специалисты рекомендуют принимать от 90 мг этого витамина в день, чтобы улучшить качество мужской спермы. Было даже проведено масштабное клиническое испытание. В нем приняли участие бесплодные мужчины. Ежедневно в течение 2 месяцев каждый участник эксперимента принимал по 1000 мг витамина С. Подобная «атака» в среднем увеличила концентрацию сперматозоидов на 39%, а их морфологию на 114%. Это подтверждает, что витамин С в действительности позволяет улучшить качество мужской спермы. Сразу стоит уточнить насчет дозировок: все данные, приведенные далее, являются экспериментальными или усредненными. Прежде чем принимать какие-либо витамины и другие препараты, обязательно проконсультируйтесь с доктором. Он назначит подходящую вам дозировку.

Важно включить в свой рацион продукты и витамины с цинком. Данный элемент входит в состав более чем 200 ферментов, принимающих непосредственное участие в разного рода обменных реакциях, среди которых синтез и распад нуклеиновых кислот, белков, жиров и углеводов. Цинк входит в состав инсулина – это гормон поджелудочной железы, который поддерживает сахар в крови человека на определенном уровне. Цинк характеризуется достаточно высокой антиоксидантной активностью. Помимо всего прочего, он входит в состав фермента, препятствующего созданию агрессивных активных форм кислорода.

Читайте также:  Как выявить то у человека синдром эмоционального выгорания

Не менее важна для мужчин фолиевая кислота, улучшающая состояние организма в целом и спермы в частности. Она принимает участие в синтезе аминокислот, норадреналина, серотонина, нуклеиновых кислот и в процессе деления клеток. Именно фолиевая кислота делает возможным производство новых клеток организма. Проведенные исследования показали, что цинк и фолиевая кислота позволяют существенно улучшить качество мужской спермы. В ходе данного эксперимента участников разделили на 3 группы. Первой из них каждый день давали 5 мг фолиевой кислоты, второй – 66 мг цинка, а третьей – 66 мг цинка и 5 мг фолиевой кислоты. В соответствии с полученными результатами, у мужчин, которые принимали комбинацию цинка и кислоты, количество сперматозоидов возросло практически на 75%.

Заметно улучшить качество мужской спермы помогают витамин Е и селен. Первый относится к группе антиоксидантов. Он замедляет старение клеток, спровоцированное вредным воздействием свободных радикалов. Помимо этого, витамин Е:

  • улучшает работу эндокринных желез;
  • повышает иммунитет;
  • помогает справиться с нарушениями эрекции;
  • препятствует образованию тромбов.

Селен долгое время считался настоящим ядом, и только лишь в шестидесятых годах 20 столетия в процессе исследования селенодефицитной кардиомиопатии роль селена для человеческого организма была пересмотрена. Данное вещество является антиоксидантом. В сочетании с витамином Е оно обеспечивает защиту организма от свободных радикалов. Недостаточное количество селена – одна из главных причин мужского бесплодия.

На качество мужской спермы существенно влияет коэнзим Q. Данное вещество входит в состав практически всех клеток человеческого организма. Количества коэнзима, которое синтезирует организм, как правило, недостаточно. Его функция заключается в поддержании жизнедеятельности живых организмов.

Он обеспечивает нормальную работу тканей с высоким энергообменом. Больше всего данного вещества содержится в сердечной мышце. В процессе старения выработка коэнзима снижается. К 40 годам его становится меньше уже на 30-35%. Чтобы улучшить качество мужской спермы, необходимо ежедневно употреблять в среднем 300 мг коэнзима Q.

Не менее важным для организма человека является вещество под названием L-карнитин. Оно способствует более интенсивной переработке жиров, в результате чего организм получает больше энергии, его выносливость увеличивается, а восстановление после физических нагрузок занимает гораздо меньше времени.

Помимо этого, L-карнитин улучшает иммунитет, уменьшает содержание холестерина и жировых отложений, ускоряет рост мышц. А еще он благотворно влияет на качество мужской спермы. Это было подтверждено в ходе квалифицированного медицинского исследования. На протяжении 3 месяцев группа мужчин каждый день употребляла 2 грамма карнитина в комплексе с витамином Е. Второй группе давали только витамин Е. В результате у мужчин из первой группы подвижность сперматозоидов увеличилась примерно на 20%, а у тех, кто принимал только витамин Е, всего лишь на 4%.

Все перечисленные витамины, позволяющие улучшить качество мужской спермы, можно получить с простыми и доступными продуктами питания. Однако даже самый сбалансированный рацион, как правило, не способен в полной мере удовлетворить потребность мужского организма в витаминах и других полезных элементах. Именно поэтому рекомендуется добавлять к своей основной диете хорошие витаминные комплексы.

Вернуться к оглавлению

В каких продуктах содержатся нужные витамины?

Витамины, позволяющие улучшить качество мужской спермы, содержатся в следующих продуктах:

  • хлеб из муки грубого помола;
  • листовые зеленые овощи;
  • печень;
  • бобовые;
  • дрожжи.

В составе этих продуктов присутствует достаточно много фолиевой кислоты. При их регулярном употреблении выработка некачественной спермы резко сокращается. Под некачественной следует иметь сперму, содержащую неверное число хромосом. Здоровый мужской сперматозоид содержит в себе 23 пары хромосом. В соответствии с результатами медицинских исследований недостаток фолиевой кислоты в мужском организме приводит к ухудшению качества спермы, в результате чего число хромосом может увеличиваться или уменьшаться.

Обязательно включите в свой рацион как можно больше качественных овощей, фруктов и зелени.

Эти продукты содержат множество антиоксидантов, которые обеспечивают защиту мужской спермы от разного рода токсичных веществ и улучшают ее качество. Рекомендуется отказаться от употребления жирной тяжелой еды.

Согласно статистике, в сперме здорового мужчины содержится порядка 4% сперматозоидов с неправильным числом хромосом. Это может привести к бесплодию, выкидышам и рождению малышей с синдром Кляйнфельтера, синдромом Дауна и синдромом Шерешевского-Тернера. Как правило, врачи рекомендуют мужчинам старше 19 лет ежедневно употреблять по 400 мкг фолиевой кислоты.

Вернуться к оглавлению

Что еще рекомендуют специалисты?

Также специалисты рекомендуют включать в свою диету пять, а лучше еще больше овощей или фруктов. Анализ качества мужской спермы, взятой у мужчин со слабой активностью и малым количеством сперматозоидов, показали, что для большинства из них характерен недостаток растительного сахара (фруктозы). Будьте внимательны, не употребляйте фрукты и овощи, которые были выращены с использованием пестицидов, т.к. они снижают качество мужской спермы.

Добавьте в свой рацион продукты из цельного зерна и бобовые. Данные продукты содержат вещества, которые позволяют улучшить качество мужской спермы, увеличить количество и подвижность сперматозоидов.

Не будут лишними и орехи. По своим полезным свойствам они похожи на бобовые.

Если вы очень любите кофе, планируете завести ребенка, но анализы вашей спермы показали малое содержание сперматозоидов, откажитесь от бодрящего напитка на месяц и снова сдайте сперму на анализ. В случае же если вы равнодушны к кофе, но сперматозоидов все равно мало, попробуйте в течение месяца каждый день пить от 2 чашек кофе, а затем опять сдать семя. Так вы узнаете, влияет ли кофе на качество вашей спермы.

Вернуться к оглавлению

Лучшие витаминные комплексы

Как правило, витаминов, которые мужчина получает вместе с продуктами питания, оказывается недостаточно. Поэтому время от времени нужно принимать специальные витаминные комплексы в таблетках. Они не только повысят шансы на зачатие ребенка, но и защитят мужской организм от разного рода внешних инфекций.

Существует достаточно много различных комплексов. В качестве примера можно рассмотреть наиболее популярные из них:

  • спематон: содержит цинк, L-карнитин и витамин Е, хорошо помогает при сложностях с зачатием малыша, увеличивает количество и подвижность сперматозоидов, помогает устранить нарушения работы репродуктивной системы;
  • фолацин: содержит фолиевую кислоту, повышает вероятность успешного зачатия, как правило, рекомендуется употреблять и мужчинам, и женщинам, испытывающим проблемы с зачатием, помимо всего прочего, фолиевая кислота позволяет избежать развития множества врожденных пороков и улучшает общее состояние плода;
  • спермаплант – в состав данного препарата входят L-карнитин, L-аргинин, экстракт крапивы и таурин; такой комплекс оказывает очень хорошее воздействие на репродуктивную систему мужчины, он способствует улучшению структуры и повышению жизнеспособности сперматозоидов.

Вернуться к оглавлению

Что еще сделать для улучшения качества спермы?

Чтобы улучшить качество спермы и повысить свои шансы на зачатие ребенка, придерживайтесь следующих простых рекомендаций:

  • включите в свой рацион витамин В9 (фолиевая кислота);
  • употребляйте в достаточном количестве цинк, витамины В12, С и Е, их недостаток приводит к снижению активности сперматозоидов; витамин С является своего рода эликсиром молодости для мужских сперматозоидов, он обновляет сперму, делая ее активной и жизнеспособной;
  • ешьте больше меда;
  • принимайте солнечные ванны: солнце – это источник витамина D, который тоже влияет на качество мужской спермы и ее выработку;
  • откажитесь от слишком плотного белья;
  • не употребляйте спиртные напитки и не курите в течение как минимум 2-3 месяцев до планируемого зачатия;
  • не допускайте продолжительного перегрева ваших яичек, т.к. под воздействием высокой температуры дееспособность сперматозоидов нарушается;
  • ведите как можно более активный образ жизни, но избегайте чрезмерных физических нагрузок;
  • не держите ноутбук подолгу на коленях;
  • не носите мобильный в переднем кармане штанов.

Многим мужчинам врачи рекомендуют увеличить дневную дозу витамина С до 1 г, начать принимать фолиевую кислоту и витамин Е по 3 раза в день.

Вместо таблеток витамин С можно получать из следующих продуктов:

  • киви – около 222 мг в 3 плодах;
  • апельсины – порядка 210 мг в 3 штуках;
  • стручковый красный перец – 212 мг витамина С в 1,5 стручках;
  • свежая отварная брокколи – около 200 мг в 2 чашках;
  • свежий апельсиновый сок;
  • замороженный фруктовый ассорти;
  • свежая клубника.

В данном случае вам предстоит самостоятельно решить, будет ли вам удобнее пить таблетки или получать нужные витамины из продуктов питания. Удачи вам и будьте здоровы!

Источник

  • Здравствуйте!
    Что вы подразумеваете под похожей ситуацией? Первая здоровая дочка, вторая с СШТ? Тут много таких, это ведь случайная мутация. И до, и после рождаются здоровые дети.
    Или, что нет пороков по УЗИ, а диагноз поставлен? Так тоже очень часто бывает. Кто на 5-10 лет раньше рожал, так и вообще не знали о проблемах при беременности.
    Как так? Ну, вот так. Никто не виноват, так сложилось. Вряд ли это ошибка.
    Как быть решать только вам и вашей семье.

    Читайте также:  Народные средства при обструктивном синдроме
  • Открою доступ в “закрытый форум”- посмотрите на девочек и пообщайтесь.

  • Спасибо большое, у Вас правда у всех красотки)) Девочки подскажите,в большинстве случаев детки рождаются недоношенных и с маленьким весом?

  • С маленьким весом почти всегда, недоношенные не так часто.

  • Добрый день, спасибо за помощь,просто очень испереживалась,как да что, никогда до этого об этом не слышала,и просто думала,что если УЗИ хорошее,может быть ошибкой.Делали амнионтез и биопсию в МОНИИАГ.Просто не знаешь кому и во что верить в наше время.Я уже очень люблю свою малышку,она шевелиться вовсю.В пятницу в поеду в на узи.Буду рада любыми советами и опытом из жизни))

  • О, Мария, чего-чего, а советов и опыта у нас хоть отбавляй ). Так в двух словах и не расскажешь всего.
    Задавайте любые вопросы, мы на все ответим. Фотографии вы уже посмотрели, должно было стать легче.
    Если очень сжато, то мой совет такой: если вы ребенка уже любите, если пороков на УЗИ не видно, то нечего и думать, рожайте. Любовь в нашем деле пожалуй самое главное. И поддержка семьи еще желательна.

  • Спасибо большое, очень надеюсь,что на УЗИ все будет хорошо сс малышкой!

  • Спасибо еще раз,стало гораздо легче!Мы с мужем на 100% уверены,что если пороков нет,будем рожать))а еще вопрос не может быть такого,что на УЗИ все хорошо на 20 неделе,а потом при рождении обнаружится что-нибудь со здоровьем?

  • И еще очень пугает статьи при таком диагнозе про самопроизвольный выкидыш? Стараюсь об этом не думать,но все же))

  • Вот и не думайте. Это происходит при тяжелых пороках развития плода, и это скорее благо, чем наоборот.
    У меня почти всю беременность стояла угроза, только я как-то не серьезно к этому относилась, родила на 38 неделе.
    И статьи всякие читайте поменьше, это вредно для беременных .

  • А еще вопрос,когда Вы родили малышку,Вы не знали про СШТ?И через сколько Вас отпустили домой?

  • Нет, когда родила, не знала ни про что. Мне сразу только сказали, что у ребенка отек нижних конечностей. Откуда это они и сами не знали.
    На второй день дочку перевели в детскую неврологическую больницу в отделение интенсивной терапии, но это никак не связано с синдромом – была гипоксия при беременности и асфиксия в родах. Там и поставили диагноз, просто повезло, что врач по отекам заподозрила. Домой нас отпустили почти через месяц, но повторюсь, это не связано с СШТ.

  • Мария!
    Если у новорожденной не будет серьёзных проблем со здоровьем (а в большинстве случаев так и получается, почитайте посты мам девочек с СШТ), то отпустят из роддома как всех.
    Скорее всего, к моменту родов вы будете уже в курсе, есть ли поводы для опасений – экспертные узи на больших сроках многое выявляют.
    У меня тоже дочка с СШТ. Нам как бы не повезло, у нас был порок сердца, коарктация аорты. Прооперировали. Через полтора месяца мы были дома. Девочка чудесная. Я к тому, что даже если какие-то и есть пороки, то большинство корректируется успешно. Оперировались мы по полису, денег за операцию не платили, то есть, мед. помощь, как правило, доступна.

    Я, кстати, в МОНИИАГ тоже была у генетиков (но это уже ближе к родам): у Одеговой и Петровой. Они мне направление дали рожать в перинатальный центр Балашихи. На аборт не намекали)))
    А экспертные УЗИ я делала в ПМЦ у Ольги Мальмберг. Она считается классным специалистом по порокам развития.

  • Спасибо большое за информацию,есть еще добрые и отзывчивые люди,а порок сердца выявили на УЗИ?На каком сроке?А про выписку из роддома переживаю,что у нас в городе в Москве.обл., ничего не приспособлено для детишек, поэтому и страшно

  • Моя дочь родилась в 40 недель 3600 и до 14.5 лет вобще не подозревали . что какие-то проблемы. Бывает по-разному. Домой отпустили как всех, росла и развивалась как другие дети.

  • А в Монииаг направили к Степановой С.В.в Медико-генетическом отделении))

  • Я Вам очень благодарна за помощь))

  • Что не подготовлено для детишек в городе? Машенька, не придумывайте себе проблемы, этим детям не нужны никакие особые условия обычно. Они видят, слышат, сами ходят, развиваются обычно неплохо. У вас же растет старшая девочка, вот и младшая будет расти так же, только ростиком поменьше будет.
    Понимаете, проблемы могут возникнуть с любым грудничком, от этого нельзя уберечь и застраховаться. Вы продумайте на всякий случай кто вам будет помогать со старшей девочкой, если вам с младшей придется задержаться в больнице. А так может произойти с любым новорожденным!

    Вот со мной в палате послеродовой было 8 человек. У шестерых все хорошо, а мне и еще одной детей не принесли. У меня девочка-СШТ, у нее мальчик. Мою перевели в неврологию, покапали, массажи поделали и выписали. Ее мальчика без всяких синдромов в первые же сутки срочно перевели в кардиологию и сразу прооперировали. Конечно, они тоже провели какое-то время в больнице, а потом у них все наладилось.

  • Спасибо огромное,благодаря Вашим советом на душе теплее,очень жду малышку,и желаю Вам и родным здоровьяи счастья

  • Здравствуйте, меня зовут Наталья, я мама Кати. Она давно зарегистрирована на этом сайте, а я просто немой читатель, но сегодня мне захотелось вас Мария поддержать. Не знаю, о чем бы я думала, когда была беременна, если бы мне сказали о СШТ у ребенка, но у нас было все хорошо в 2000 году по УЗИ, только меня ругали, что я ошиблась с датой последней менструации, хотя я настаивала, что все точно. Родилась Катюша в срок 50 см, 3,100 кг. Проблемы были, как и у всех детей, дисбактериоз кишечника, диатезы, до 4 лет не отличалась ничем от ровесников детей, в 6 лет я повела ее обследовать, т.к. она стала на пол головы меньше всех детей, но у нас ничего не выявили, кроме субклинического гипотереоза, за 2 года хождения по врачам не смогли больше ничего найти. В 13 лет мы начали новый этап обследования из-за задержки полового развития и только тогда заподозрили СШТ, ну и позднее подтвердилось 45X0(16),46Xi(4). Месяца 2 я рыдала, а потом стала любить свою дочь еще больше,хотя она и так и умница и красавица, висит на доске почета в школе, как отличница и активистка, ну и конечно очень помог этот сайт. Мария, если на УЗИ не будет проблем, то я за то, что бы эти девочки рождались и радовали бы этот мир и родителей. Но решать только вам.

  • Спасибо​ большое

  • У меня девочка с СШТ (3-й ребенок), старшие – мальчик и девочка, все в порядке. Во время беременности была у генетиков до 12 и недель, УЗИ на разных сроках, никаких вопросов не возникало. Диагноз был поставлен только в 3 года, лишь потому, что попали к заведующей пол-ки на прием и мы ей не понравились из-за роста. Наш педиатр с 20-и летним стажем, ничего у нас не видела ((( ( хоть на ее участке уже была одна такая девочка).

  • Mariaa86,Здравствуйте!
    Мы с дочкой из Подмосковья, причем не близкого))) Согласна, что есть некоторое отличие от Столиц, но тем не менее, мы растем, мы колим ГР, правда наблюдаемся все таки в Москве))). Затруднения у нас возникли только на первом этапе, никто не знал что с малышкой(отеки конечностей). А уж когда все выяснилось, все идет ровно и гладко! Чего и Вам желаю!
    Забыла: Родилась в 40 недель, 3.360, 51см
    P.S. Многие знания, многие печали! (хорошо, что мы не знали в свое время)

  • Добрый день, спасибо большое))
    Скажите, пожалуйста,а со скольки лет голят ГР?И у кого,если не секрет,наблюдаетесь в Москве?
    И еще,может кто-нибудь знает,рост родителей как-то повлияет на рост ребенка?(если родители высокие)

    Читайте также:  Синдром жильбера это аутоиммунное заболевание
  • Спасибо большое,что делитесь своим опытом,мне это необходимо))

  • Мне дочка тяжело далась. Всю беременность ругалась с мужем. Нервничала. На сохранении почти все время. В итоге фетоплацентарная недостатрчность. Угрозы. Родила в 36.5 нед. Экстренное кесарево. Кровоток в пуповине остановился. Доску чуть не потеряла. Родиоась 1800. 45 см. 2 недели в палате интенсивной терапии. Нарыдалась я тогда. 2 года тяжелые были. В роддоме отеки стоп были. В год маленькая. Эндокринолог не заподозрил ничего. В школу пошла маленькая. И вот в 8 лет я уже озверела. В честь чего моя дочка такая маленькая и никто не чешется из врачей. Обследовали и обнаружили тернера. Рыдала. Потом не нашли яичники и матка мини. Тоже рыдала. Потом опухоль мозга. Рыдала и тряслась. Исключили. Слава Богу. Сейчас 8.5 лет. Колем гормон роста меньше месяца. Жизнь налаживается. Но это все внутри меня. Дочка обычная. Без пороков. Только женские проблемы и рост. Она умная. Активная. Постоянно вьется и говорит как любит меня) очень нежная. С братиком любит возиться. Такая она классная. Слава богу я не знала во время беременности. Ни дня не жалела о ее рождении. Решаем проблемы по мере появления.
    От мужа ушла в ее 3 мес. Вышла замуж в ее 5 лет. Муж зовет ее доской. Она его папой. У нас все хорошо

  • Спасибо за Вашу историю,какая Вы молодец,и очень рада,что сейчас у Вас все наладилось)))

  • Да, у многих из нас есть или были проблемы, и далеко не всегда они связаны с Тёрнером. И мы стараемся и справляемся))
    Мы наблюдаемся в Москве, в РДКБ. Наблюдаться надо не часто, ну, раз в полгода-год показаться. Так что, из Подмосковья, даже из дальнего, можно приехать на день.
    А по беременности, раз вы в монииаг уже попали, просите у них направление в хороший роддом. Сейчас в МО есть перинатальные центры современные.

    Подозрение на порок сердца нам выявили на УЗИ в 30 недель. Но, в общем-то, коарктация – это не такой ужасный порок. Мы пока в Бакулева были, такого там навидались, наши проблемы нам показались ерундовыми.

    Гормон роста у нас в стране колят после 8 лет, как правило (но это более точно скажут мамы уже подросших дочек, мы пока ещё до этого не доросли))

  • VOlga, вот точно, мы с дочкой пока в неврологии лежали, я такого насмотрелась, что грех жаловаться на наши проблемы. Я и своим всем родственникам говорила – у нас здоровый ребенок, вы просто больных не видели.

    ГР колют с 8 лет в России, совершенно верно. В других странах назначают раньше, не знаю, на сколько это целесообразно. Моя на ГР выросла 153см.

    Влияет ли рост родителей однозначно сказать сложно. Ведь и на ГР реакция у каждого индивидуальная. Кто-то с лечением 148 вырастает, а кто-то без него до 155 вытягивается. Сложно все. Мы тут где-то проводили на форуме опрос на эту тему, если найду, дам ссылку.

  • Мы колем ГР с 3 лет 6 мес.

  • Спасибо девочки большое за то,что делитесь опытом Жду с нетерпением УЗИ, надеюсь на лучшее

  • А мы надеемся, что уже этой осенью вы будете задавать в этой группе другие вопросы)))) Типа – моя доченька плохо спала этой ночью, она какает 5 раз в день, это нормально? Можно ли гулять в такую погоду? И.т.д.
    Мы рассказываем о себе и надеемся, что увидимся с вами и вашей малышкой. У нее все должно быть хорошо на УЗИ

  • Я тоже на это очень-очень надеюсь,спасибо огромное,Вы такие все отзывчивые и дружелюбные,я так рада,что зашла сюда,и такое ощущение,что знаю Вас уже давным давно

  • Mariaa86 , в нашем случае ВОЗМОЖНО наш рост повлиял-мы оба высокие-дочка хорошего роста без гормона-диагноз поздно установлен. Сейчас она 158.5, рост остановился уже. Желаю , чтоб у вас также получилось!

  • Спасибо​ большое,будем надеяться))

  • Всем привет!Была вчера на УЗИ у себя в городе, сказали,что дочей все хорошо,а сегодня делали в Монииаг,нашли подковообразную почку и складки на шее 6мм, очень переживаю и растроена((сказали,что такая почка является пороком,но благоприятно для жизни.Девочки поделитесь,кто про это что знает, пожалуйста

  • Почка подковообразная очень распространенная сопутствующая патология. Для жизни не опасно.
    Со складкой сложнее. Тут я не скажу, не знаю, чем это может грозить, кроме косметических дефектов.

  • Тоже прошла биопсию и амнио. Сейчас 27 неделя, недалеко от вашего срока )
    Тоже много читаю, спрашиваю у врачей. Шейная складка может дать только косметический дефект (ушки немного ниже, волосы низко растут), но ничего такого чтоб влияло на здоровье, как бывает при больших гигромах.
    А что вам по кариотипу сказали, чистая моносомия? У нас мозаичный вариант

  • Про гигромы ничего не говорили,а по кариатипу у плода 45(х)/46x,r(x), присутствует 2типа клеток:с моносомией по хромосоме Х и с одной кольцевой хромосоме Х.Опять же они говорят,что это большая вероятность,а уже точно будет этот а диагноз,когда возьмут анализ на кариотип а у родившегося ребенка.Я совсем запуталась,не знаю кому верить ((

  • Конечно самый точный будет когда родится. Но там если и будет, то смещение в кол-ве клеток. У меня вот по биопсии и амнио результат одинаковый по мозайке, а кол-во клеток разное. Ну разный % мозаицизма. Родится, будем конечно сдавать полный микроматричный анализ.

  • Laskova,а Вам что по УЗИ говорят,если не секрет?

  • У нас подковообразная почка. сказали так и жить) обследовались . все функции в норме. анализы хорошие. но пожизненно наблюдение нефролога

  • На форуме кто-то писал, что удаляли. Я так поняла, это кожа. Просто пластику дулают и все. Вроде даже как-то не трудно. А почка – наблюдение и все. С ней чаще могут быть инфекции мочевых путей. А функционально такая почка обычная вроде. Просто 2 почки как сросшиеся и все. У нас некоторым детям перед школой случайно нашли по узи. Я так поняла и у обычных деток не так редко бывает такая почка

  • Mariaa86, отвечаю по порядку.
    Диагноз был поставлен в РДКБ, там же и наблюдаемся. Доктор Полякова Надежда Вадимовна.
    Начали лечение ГР в 8 лет.
    Чем выше родители, тем больше шансов у девочки.(так врачи говорят)

  • Спасибо​ большое, девочки))а у кого-нибудь на УЗИ показывало швейную складку?Точно ли она будет или может уменьшиться?Мне теперь на УЗИ в 30недель

  • Привет!у нас по узи все было вполне хорошо,твп бвл немного увеличен,на биопсию отправили только по анализам.на аборт посылали все кто мог.да пошли они)
    родилась раньше срока,и маловесная.
    Только после рождения обнаружили (не в рд) пневмонию и инфекцию,и еще позже коарктацию аорты и гипоплазию.прооперировали,ттт,пока все хорошо.
    Главное ведь то,что вы чувствуете.
    Моя Ника за день до комиссии начала меня настойчиво пинать впервые.и вот тогда у меня все сомнения о том сохранять беременность или нет отпали.
    Как бы плохо и тяжко нам не было в первые месяцы жизни-я очень рада что приняла верное решение.и дальше моя крошка меня будет только радовать.чего и вам желаю

    П.с. гигрому у вас нашли?или это вам про твп говорят,называя его шейной сладкой?

  • У нас при рождении была шейная складка. Со временем ушла. Шейка только не длинная сейчас, и низкий рост волос.
    Узи при беременности ничего патологического не показывало. Родилась на 2 недели раньше, 50 см. 3300, шейная складка только настораживала и заподозрили порок сердца. При обследовании нашли только открытое овальное окно. Обращались в НИИ детской педиатрии и хирургии, к генетикам, там ничего не нашли, и на кариатип кровь сдать не предлагали.Только в 10 лет прошли все обследования.

  • После амниоцентеза – нет, ошибкой быть не может.
    Но там главная проблема – не сам факт моносомии, а сопутствующие заболевания. А они в каждом случае разные – у кого-то только низкий рост, у кого-то – поликистоз почек и дырка в сердце. Так что смотрите не на кариотип, а на то, определены ли по УЗИ пороки развития плода, и если да, то какие.

  • Здравствуйте всем! Сегодня получила результаты биопсии и выявили сшт, дали