Форум для детей с синдромом тернера

Девчонки, всем привет!

Зарегистрировалась специально, чтобы рассказать свою историю девочкам, которые оказались в той же ситуации – плохие результаты первого скрининга с высоким риском хромосомных патологий. За прошедшие 10 дней я пережила тот же самый ад, в котором, возможно кто-то находится прямо сейчас. Я перерыла весь интернет и перечитала все топики на эту тему на множестве форумов на трёх языках (не менее 600 историй и бессчетное количество комментариев к ним).

СПОЙЛЕР: не паникуйте (знаю, это почти нереально, но…) и не теряйте надежду – скорее всего у вас всё хорошо.

СПОЙЛЕР 2. Скрининги – зло, которое по сути своей не многим лучше, чем гадание на кофейной гуще. Ему есть достойная альтернатива (совершенно безопасная).

Теперь, когда у вас появился лучик надежды и вы немножко начали дышать, обо всем по порядку.

Пошла на скрининг на сроке 11 недель и 5 дней по рекомендации врача. Сейчас понимаю, что в моем случае такой рекомендации вообще не должно было быть, так как анализ крови был бы так или иначе не информативен. У меня несколько миом, одна из которых довольно большая – 5см, и они влияют как минимум на уровень свободной субъединицы b-хгч. Кстати, также на его уровень влияет, например, приём прогестерона (дюфастон, утрожестан и тд), угроза на раннем сроке, особенности плацентации и масса других факторов, не имеющих никакого (!) отношения к плоду. Но об этом меня изначально никто не предупредил. Я сделала УЗИ, по нему все хорошо, сдала кровь и забыла об этом. Пока через несколько дней мне не позвонили и не сказали, что пришла плохая биохимия, высокий риск трисомии 21 (синдром Дауна) и нужно бы пересдать анализ. Хгч у меня выдал почти 6 МОМ, papp-a 0.98 МОМ, риск по возрасту (мне 31) – 1: 516, риск по биохимии- 1:85, ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК – 1:67!!!! Это был вечер пятницы, так что пересдать можно было бы только в понедельник. Ну, то есть, понимаете, да? Ощущение тотальной беспомощности, отягощенное тем, что даже чертов анализ можно пересдать только через 2 дня. Я сразу же переговорила с несколькими врачами, у которых наблюдаюсь много лет (не по беременности) – среди них гинеколог-онколог и эндокринолог. Они сразу же сказали мне, что вообще не понимают, зачем меня отправили на этот скрининг, ведь в моем случае (гипотериоз+миомы дают так или иначе гормональную свистопляску) он совершенно не информативен по биохимии и что нужно было сразу сдавать генетику. И я уже на следующий день (субботу) записалась на НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), в этот же день и сдала. Сдавала расширенный тест panorama на 13 аномалий плода+5 материнских наследственных патологий идут бонусом. В этом исследовании не берутся в расчёт никакие факторы, связанные с особенностями организма матери, а выделяется и изучается непосредственно днк ребенка (если еще точнее, то скорее плаценты, но тк плацента это производная плода, а не матери, то в 99.9% случаев это одно и то же; исключение составляет такая редкость, как плацентарный мозаицизм, но в этом случае и инвазивные тесты (прокол) бессильны). Точность НИПТ 99.9%. Я читала про несколько ложно-положительных случаев на синдром Тернера, но не нашла абсолютно ничего про ложно-отрицательный, как ни старалась (старалась я сильно). В общем, вывод такой – если вы сделали НИПТ и вам пришли низкие риски, выдыхайте и наслаждайтесь беременностью. Если, не дай бог, где-то показал высокий риск, уже тогда рассмотрите вариант инвазивного теста – точность его чуть выше (99.99%).

Бонусом определяют пол ребенка. Так что, сегодня мы узнали, что ждем здоровую девочку. 🙂

Единственным безусловным минусом этого теста является его цена – мы заплатили 34 тысячи рублей (но я брала расширенный, он самый дорогой). Результаты, согласно договору, должны предоставить в течение 7ми рабочих дней. Мне прислали на почту с небольшой задержкой- в 12 часов дня 8го дня. Если вы и так набоюдаетесь платно, то каждый скрининг обходится вам около 5к (в Москве, во всяком случае), 3 скрининга – 15к, а за 23 можно уже сделать генетический. Я в следующую беременность однозначно выберу для себя этот вариант.

Не передать, сколько я прочла подобных историй, когда ставили риск 1:100, 1:50, 1:25, 1:17, 1:11, 1:5 и 1:4 – а НИПТ (или инвазивка) показывали, что ничего из этого нет и рождались здоровые детки. Сколько слез, сколько мучений, бессонных ночей, и, к сожалению, порой и прерываний здоровых беременностей у тех, кому не довелось вовремя узнать о том, что скрининг – это не приговор, а всего лишь нелепая зачастую вероятность, базирующаяся исключительно на показателях матери, а не ребенка. Что ужаснуло еще больше (хотя, казалось бы, куда уж больше?) – это количество историй девушек, у которых все 3 скрининга показывали идеальные результаты и минимальный риск, а по итогу рождались малыши с патологиями, к чему ни одна из этих женщин не была готова.

Я ни капли не пожалела о потраченных деньгах. Если бы заранее была осведомлена о том, что именно представляет собой скрининг – ни за что бы на него не пошла. Делала бы узи (в идеале экспертные, я делала одно уже после того, как пришел ужасный скрининг, делала в другой клинике уже) и сдала бы сразу НИПТ.

Девочки, милые, если вы сейчас в аналогичной ситуации, не отчаивайтесь! Нас таких очень, очень много. По некоторым данным, каждую 5ю беременную женщину сейчас ставят в группу риска, отправляют на пересдачу анализов и на прокол. Это либо рабочая коммерческая схема, либо неосведомленность самих врачей, не предупреждающих девушек о том, что на результаты влияет множество факторов со стороны матери и во многих случаях эти анализы совершенно неинформативны и не показательны. У нас ведь до сих пор поголовно всех сажают на те же прогестероны, хотя на Западе от них давно отказались по одной простой причине – их эффективность для сохранения беременности не подтверждена (есть множество новейших исследований на эту тему, правда, по большей части на английском. На русском языке об этом можно почитать в статьях доктора доказательной медицины – Е.П. Березовской).

Удачи вам, девчонки, грамотных врачей, спокойной, счастливой беременности и лёгких родов!

UPD. Решила написать здесь обновление уже после родов – абсолютно здоровая прекрасная малышка у нас! ❤

#скрининг #высокийриск #высокийхгч #результатскрининга #нипт #panorama

Здравствуйте Евгений. У нас дочь 18 лет с таким заболеванием. Во-время беременности я делала анализ крови на уродство плода и мне ничего не сказали о прерывании беременности. При рождении ребенка ставилось много разных ужасных диагнозов и только в 1991 году в г.Краснодаре нам установили диагноз Синдром Шеришевского-Тернера.Написали 45Х хромосом кариотип 17 . Наобещали много страшного, что у нее не будет вторичных половых признаков, и вообще она будет неполноценной даже внешне – И вот сейчас я могу сказать,что все предположения врачей не сбылись. Нормальная взрослая девушна – полноценная со всеми признаками женщины, обсолютно готовая к деторождению. А в Краснодаре нам сказали , что мы МОЖЕМ ИМЕТЬ ЕЩЕ ДЕТЕЙ!!! Сейчас у нас есть еще дочка ей сейчас 11 лет она обсолютно здорова. Вы можете рожать еще детей!!! Если Вас заинтересуют какие-либо подробности пишите.

Оживила вопрос в надежде, что выскажутся генетики.
Приятно слышать, что у catshome4 все в порядке с дочерью, правда, здесь несколько другая ситуация – если решено было прервать беременность из-за отклонений в развитии плода, значит это были довольно серьезные отклонения.
В любом случае Вашей семье надо встать на учет в медико-генетической консультации, и там решать вопрос о планировании беременности.

у меня родился ребенок с синдромом Шершевского-Тернера. Какие причины могли повлиять на это? и смогу ли я иметь здоровых детей?

Галина, с-м Шерешевского – Тернера – хромосомное заболенваие, сопровождающееся той или иной степенью нарушений роста и полового развития. Это очень частое заболевание, и Вам очень важно понять – ни Вы, ни муж ни в чем не виноваты.
Есть много способов улучшить развитие ребенка,родившегося с этим синдромом, и есть все шансы иметь в будущем здоровых детей- кстати, многие дети с синдромом Тернера становятся полноценными членами общества.
Будет разумно Вам обратиться для более детальной консультации на сайт института эндокринологии ЭНЦРАМН -[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Со мной в феврале прошлого года произошло то же самое,что и с вашей женой,только я была на 5 месяце и я тоже из Киева.Если бы “наши великие специалисты” обнаружили эту паталогию во время первого УЗИ на10 месяце,я избежала бы адских психологических и физических травм.Прерывали в НИИ ПАГ.Нас с мужем мучают те же вопросы, что и вас.Напишите по .Давайте объеденим наши усилия в поисках ответов на беспокоящие нас вопросы!!!!

Какими бы великими не были специалисты, увидеть хромосомный синдром на УЗИ они не смогли бы (кстати, уточните срок первого УЗИ – врятли это 10 месяцев?). Вы, конечно, можете общаться с людьми, которые пережили что-то похожее. Но если у вас есть конкретные вопросы попробуйте задать их тут. Ещё добавлю, том, что с вами случилось, не виноват никто. В любом случаи, у Вас есть шанс родить здорового ребёнка. Единственное, что Вам нужно обязательно сделать – провести кариотипирование плода. Важно провести этот анализ на раннем сроке.

Этот хромосомный синдром,в моём случае,обнаружили именно во время УЗИ,и подтвердили после прерывания беременности.И первое узи провели именно в 10 месяцев,так как была угроза самопроизвольного аборта.

Что-то я тут непонимаю! Какие 10 месяцев, если беременность длится 9 месяцев. Может 10 недель? Уточните,пожалуйста. Угроза самопроизвольного прерывания очень часто бывает обусловлена именно такими отклонениями.

Извинитие за интимные вопросы но у меня подозревают тернера ! Мой брак рушится! Скажите а у вашей дочери месячные есть? Поделитесь ирформацией !Есть ли шанс вылечиться! Извините если я не так Вас поняла!
Уважаемая, респондентка,
Для общения пациентов между собой Вы выбрали не тот форум. А этот форум предназначен для врачебных консультаций.
Честно говоря, Ваша постановка вопроса о подозрении диагноза вызывает сомнение, т.к. обычно этот диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Конечно, существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) прогноз обычно лучше (см. письмо про пациентку 18 лет).
Давайте спокойно разберемся с вероятностью у Вас диагноза СШТ. Для этого предварительно ответьте на следующие вопросы:
– возраст
– рост
– есть/были ли у Вас менструации, с какого возраста, если получали по этому поводу терапию, то какую
– кто заподозрил диагноз (гинеколог, эндокринолог, клинический генетик…), на основании чего (осмотра, анализов и пр.)
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог

Уважаемая, респондентка,
Для общения пациентов между собой Вы выбрали не тот форум. А этот форум предназначен для врачебных консультаций.
Честно говоря, Ваша постановка вопроса о подозрении диагноза вызывает сомнение, т.к. обычно этот диагноз выявляют у девочек в период полового созревания (13-14 лет), когда становится очевидна задержка роста и отсутствие полового развития. Конечно, существуют формы заболевания с неполными проявлениями, т.е. когда в наличии не все симптомы, но при таких формах синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) прогноз обычно лучше (см. письмо про пациентку 18 лет).
Давайте спокойно разберемся с вероятностью у Вас диагноза СШТ. Для этого предварительно ответьте на следующие вопросы:
– возраст
– рост
– есть/были ли у Вас менструации, с какого возраста, если получали по этому поводу терапию, то какую
– кто заподозрил диагноз (гинеколог, эндокринолог, клинический генетик…), на основании чего (осмотра, анализов и пр.)
С уважением, Витебская Алиса Витальевна, детский эндокринолог
Это все правильно, но мне кажется лучше в отдельной теме.

ЭКО не может быть эффективно – получить яйцеклетку из дисгенетичной гонады практически нереально ( казуистически редкие случаи не рассматриваем ) НО донорская яйцеклетка ( разумеется, если пердшествующее лечение тем же ЗГТ обеспечило развитие матки сейчас обсуждается в мире )
В данном случае пока говорить об оплате лечения из бюджета не приходится ни в одной стране мира

Каких подобных? Как вы поняли мой ответ?

Я поняла, что мою яйцеклетку взять невозможно (их у меня просто нет), но смогу ли я выносить ребенка, если взять чужую яйцеклетку, оплодотворить ее и сделать ЭКО мне. Вот такие операции при Синдроме Шеришевского – Тернера уже делались?

Делались ли в России мне неизвестно
В литературе обсуждается такая возможность и подчеркивается, что она в принципе реализуема при хорошем состоянии матки
Нужна очная консультация в федеральных центрах репродукции – при этом надо рассчитывать на собственные материальные возможности

Большое спасибо за ответ.

Здравствуйте!Увидела ваше сообщение и не могла не ответить.У меня та же проблема что и у вас и хочу обрадовать она решаема(ЭКО).Сейчас у меня дочурка 4 лет,мало того ,у знакомой с той же проблемой тоже все получилось!Так что пишите,отвечу на все вопросы.:ab:

Ольга , мы все рады за Вас ,но переписка рпацинетов не приветствуется на форуме- даже в виде поддрежки
Наша респондентка , надеюсь , обратится в специализированный центр , где получит всю необходимую информацию