Форум родителей синдром прадера вилли

Не очень понятно, почему было проведено исследование метилирования – одно только ожирение не является показанием к данному исследованию. Значит, все же есть еще какие-то клинические признаки синдрома П-В: мышечная гипотония, вялое сосание в грудном возрасте, гипогонадизм, поведенческие особенности?
Отсутствие отцовского неметилированного аллеля является достаточным для подтверждения диагноза, но для определения повторного риска, действительно, нужно установить причину: в 70% случаев – это микроделеция на отцовской хромосоме – лучше всего это диагностируется с помощью FISH-метода; 25% – это однородительская материнская дисомия – выявляется с помощью анализа микросателитных маркеров (для этого исследования кроме ДНК ребенка нужна также ДНК обоих родителей), <5% – это мутации центра импринтинга (часть из них можно выявить секвенированием) и <1% – хромосомные перестройки, которые выявляются при обычном кариотипировании и на FISH. Т.о. сначала нужно сделать FISH ребенку.
Повторные риски действительно такие как Вы написали.

Действительно у ребенка есть большая часть признаков сидрома. Ожирение незначительное. Не могу сказать, что он готов съесть, все что видит. Ест выборочно. Для меня сейчас важно понять как поддерживать его состояние. Диету мы соблюдаем с ограничением жиров и углеводов. У каких специалистов нужно наблюдаться? мы уже продолжительное время наблюдаемся у уролога – андролога.
Подскажите, пожалуйста, про дополнительные обследования. Где это можно сделать?

наблюдаться нужно у эндокринолога, невролога, диетолога, уролога, психолога. Обязательно контролировать вес для профилактики диабета и сердечно-сосудистых осложнений. диета должна быть с достаточным содержанием кальция для профилактики остеопороза. физические упражнения, ЛФК, массаж. возможно проведение гормонозаместительной терапии – в пубертатный период половыми гормонами, если будет отставать в росте и для поддержания мышечной массы – гормон роста. есть наблюдения, что у пациентов с П-В повышена чувствительность к лекарствам – поэтому при их назначении рекомендуется начинать с меньших дозировок.
что Вы имеете в виду под доп. обследованиями?

Я имею ввиду те обследования, которые вы перечислили (FISH, секвентирование).

FISH делают во многих цитогенетических лабораториях – там же, где делают кариотип. Узнайте в своем городе для начала. Если не делают, я подскажу Вам альтернативный вариант исследования на микроделеции.
Вам обычное кариотипирование делали?
где делали исследование метилирования?

Мы живем во Владивостоке, здесь же и делали кариотипирование. Метилирование делали в ФертиЛаб в Москве.

Неистребимое желание похудеть, хронические переживания, частые нервные срывы — все это нередко приводит к нарушению пищевого поведения. В международной классификации болезней выделена целая группа заболеваний, связанных с приемом пищи. Болезнь — анорексия и компульсивное переедание, то есть булимия, известна многим. Они на слуху, поскольку нередко приводят к глубоким изменениям в организме больных. Однако кроме этих недугов существуют, возможно, менее распространенные, но явно не менее опасные синдромы, например, парорексия, орторексия, дринкорексия, и о них слышал далеко не каждый.

1. Орторексия — болезнь от здорового питания

Орторексия — это навязчивое желание употреблять только здоровую, «правильную пищу». Об этом недуге впервые заговорили 10 лет назад, сегодня им страдают 6% населения США и Европы, в основном женщины после 35 лет. Среди ярых поклонниц здорового питания Меган Фокс, Мадонна, Мишель Обама. Одни не едят мяса, другие отказываются от молока и его производных, третьи тщательно выбирают экологически чистые продукты и ни за что не купят пучок петрушки без наклейки «Не содержит ГМО». От одержимости больного орторексией страдают близкие ему люди, которые оказываются либо вовлеченными в патологический процесс, либо клеймятся за непонимание. Порой отмечается схожесть болезни с анорексией, заметна выраженная дистрофия и глубокое нарушение функции внутренних органов.

2. Синдром Прадера-Вилли — генетически обусловленное переедание

Болезнь обусловлена редчайшей генетической аномалией, которая не передается по наследству. Основные его симптомы: отставание в физическом и умственном развитии, недоразвитие половых органов, неукротимый аппетит, ожирение туловища и проксимальных отделов конечностей, нередко, сахарный диабет.

3. Парорексия — поедание несъедобного

Парорексия относится к расстройствам пищеварения, классифицируемым как психическое расстройство. У больных отмечается непреодолимая тяга к поеданию несъедобных веществ и предметов, например, сигарет, земли, глины, золы, красок. При этом в ход идут даже опасные для жизни «продукты». Предположительно, заболевание может развиваться в результате гормональных нарушений, нервных срывов. К парорексии относят и случаи пристрастия беременных к поеданию мела.

4. Бигорексия — мышц много не бывает

Бигорексией или мускульным дисморфизмом страдают в основном мужчины, мечтающие о фигуре Шварценеггера. Они изнуряют себя тренировками, принимают анаболики, «сидят» на специальных спортивных диетах, употребляют протеиновые коктейли и другие «спортивные добавки». При этом, несмотря на свои достижения, бигорексики уверены в плачевном состоянии своей мускулатуры. Их поведение напоминает манию, навязчивый невроз, носит бредовый характер. Нередко комплексы по поводу тела заставляют больных бигорексией сторониться людей и ввергают в депрессию.

5. Синдром «ночного поедателя»

Этот недуг заставляет человека под покровом ночи выбираться из теплой постели, пробравшись на кухню, сметать все съестное с полок холодильника и шкафов. Люди, страдающие синдром «ночного поедателя», в отличие от больных с диагнозом «булимия или компульсивное переедание», практически не едят днем, но при этом имеют лишний вес. Без очередной порции вкусненького им сложно уснуть, они страдают от бессонницы, часто просыпаются среди ночи, но насладившись куском торта, половиной батона или дюжиной конфет, засыпают как дети. Психиатры считают, что к ночному поеданию пищи склонны люди, страдающие хроническим стрессом и комплексом вины.

6. Дринкорексия или дранкорексия

Она довольно распространена в молодежной среде, среди любителей выпить. Привычка употреблять алкоголь и желание сохранить при этом стройную фигуру заставляет больных отказываться от пищи в угоду высококалорийным спиртным напиткам. В основном дринкорексией страдают завсегдатаи ночных клубов, посетители баров и любители вечеринок. История гласит, что изобретателем своеобразной алкогольной диеты был король Англии Вильгельм-Завоеватель, который для того чтобы похудеть, отказался от еды и употреблял только большое количество алкоголя. Он и, правда, похудел, но в итоге умер от цирроза печени.