Форум родителей синдром прадера вилли

АвторСообщение

новая

 Заголовок сообщения: Синдром Прадера-Вилли

Добавлено: 09 июн 2010, 14:36 

Пишу мало, думаю много!
Автор темы

С нами с: 22 янв 2009
Сообщений: 177
Поблагодарили: 2 раза

Уважаемые владмамочки!
Приходится открывать такую тему для, того, чтоб узнать есть ли родители деток с таким синдромом. Хочу узнать, где подтверждали этот синдром? Нам сказали врачи, что только в Москве в цитогенетических лабораториях.

Вернуться к началу


Азарина

Имя: Алёна
С нами с: 22 июл 2009
Сообщений: 14216
Благодарил (а): 573 раза
Поблагодарили: 1218 раз

Юля, можно кровь в Москву отправить же как-то на подтверждение.
Не рассматривала этот вариант?
А кариотип вы делали?

Признаки соот-ют —
гипотонус
маленькие ладони и стопы
сонливость?
и т.д.

Вообще синдром вроде редкий… Это вам в Центре Охраны поставили предварительный диагноз?

Вернуться к началу



новая

С нами с: 22 янв 2009
Сообщений: 177
Поблагодарили: 2 раза

Девочки! спасибо что отвечаете!!!!! Просто …это так у нас называется обследовались, обследовались и до обследовались….что вообще ничего не понятно…
Да мы у генетика были в материнстве и детства, потом лежали в эндокринологии на обследовании недавно вообщем ставят нам этот синдром предварительно, потому как ребенок похож и все болячки при этом синдроме тоже все как у сынули…ручки ..ножки коротинькая шея и тд…..

Вернуться к началу


Азарина

Имя: Алёна
С нами с: 22 июл 2009
Сообщений: 14216
Благодарил (а): 573 раза
Поблагодарили: 1218 раз

После того как мы побывали на консультации у генетика, она меня так напугала, что думает, что у нас может быть генетика, я в ожидании результата кариотипирования, столько всяких синдромов перечитала, что до сих пор в глазах рябит. Зачем я это делала ума не приложу, ибо лучше столько много не читать/не знать. )))
Юля, можно тут же на ВМ найти того, кто летит в Москву и передать кровь на анализ. Только нужно предварительно узнать условия забора и хранения и т.д.
А там может есть кто-то знакомый, родственник кто может встретить человекаи отвезти в лабораторию…
Кстати, сами генетики в ККЦОМД не осуществляют передачу анализов в столицу?

Вернуться к началу


rune

С нами с: 29 ноя 2006
Сообщений: 1407
Откуда: Vladivostok, 1я Речка
Благодарил (а): 432 раза
Поблагодарили: 114 раз

Азарина, нет не осуществляют. И в ветке “Консультация генетика” Воронин неоднократно об этом писал 🙁

Вернуться к началу


новая

С нами с: 22 янв 2009
Сообщений: 177
Поблагодарили: 2 раза

Девочки, я написала в одну лабораторию мне адрес дали профессора вот жду ответа, он должен написать каким образом отправляется кровь и куда.
И очень жаль что наши центры не лаладили систему отправки крови, я думаю что многим родителям бы хоть немного в этом плане было б полегче. У нас вот нет родни в Москве…И если бы у нас наши врачи в том числе генетики отправкой бы занимались я бы заплатила, потому как без этого анализа у нас все лечение и дальнейшее обследование встало..

Вернуться к началу


rune

С нами с: 29 ноя 2006
Сообщений: 1407
Откуда: Vladivostok, 1я Речка
Благодарил (а): 432 раза
Поблагодарили: 114 раз

Юля, сорри за оффтоп, но наболело… у нас врачи не только не могут помочь о отправкой, у нас профессор (!) не знает даже, что процедура отправки крови на анализ почти нереальна. На меня в свое время Овчинникова наезжала, что я плохая мать, потому что вместо того, чтобы отправить пробирку с кровью в Москву на анализ, я собрилась тащить туда ребенка в больницу. В общем, не переживай, все получится. Узнаешь, какой им нужен материал, а там уже можно будет сообразить, что делать дальше.

Вернуться к началу



Kukueva

С нами с: 24 янв 2007
Сообщений: 2127
Откуда: Владивосток, 3-я Рабочая
Благодарил (а): 304 раза
Поблагодарили: 324 раза

Всем привет! Подниму темку.

новая
Подскажите, у Вас подтвердился в итоге диагноз?

Мамочки, мы с сынулей будем очень рады знакомству и общению с другими детками с синдромом Прадера-Вилли. Хоть он и редкий, но я слышала от врачей, что в нашем городе есть такие детки, и не один.
Да и вообще мамочки деток “с генетикой”, давайте общаться

Вернуться к началу


ЗасланкА РаЯ

Имя: Александра
С нами с: 24 июн 2013
Сообщений: 1515
Откуда: Город Тигров
Благодарил (а): 24 раза
Поблагодарили: 127 раз

Kukueva
Здравствуйте, подскажите плиз- у моего ребенка 8,5 месяцев множественные пороки развития- хочу сдать кровь на генетический анализ, только не могу понять что он установит и возможно ли такой анализ сдать во Владе?!

Добавлено спустя 6 минут 43 секунды:
После рождения ребенка были у генетика Сергеевой (первый раз я к ней попала в 35 недель беременности)…, осмотрела она малыша, взяли кровь на xy- хромосомы (у нас по хромосомам все в порядке), и говорит- ну теперь надо вам приехать когда ребенку будит 1 год- надо посмотреть нет ли у него аутизма… Еще она намекнула, что можно за 30000 Рэ сдать генетический анализ, который в Москву отправляют… А я вот засомневалась …, почему она мне впервые раз не предложила этот платный анализ сдать (вот теперь размышляю)… Вроде по мимо материнства можно в Невроне сдавать генетические анализы… В общем хочу посоветоваться с людьми, которые уже этот анализ делали…

Добавлено спустя 4 минуты 36 секунд:
Kukueva
Мне Вас порекомендовала (Идеальная)- поделитесь плиз номером массажистки Бобровой (есть ли у нее кабинет), тк мы из Уссурийска … У нас ДЦП спастическая форма- очень нужен хороший массажист, невролог … Или может совет какой дадите?! Мы уже были у Выборовой, диагноз на первой речки установили 11.03.2014, еще собралась к Карповой в Альтус- хочу попасть на курс реабилитации…

Вернуться к началу



Демония

С нами с: 27 дек 2013
Сообщений: 1895
Благодарил (а): 153 раза
Поблагодарили: 117 раз

которые уже этот анализ делали…

на генетику много анализов((( вам что-то конкретное подозревают?

Вернуться к началу


ЗасланкА РаЯ

Имя: Александра
С нами с: 24 июн 2013
Сообщений: 1515
Откуда: Город Тигров
Благодарил (а): 24 раза
Поблагодарили: 127 раз

Заранее благодарю всех, кто поможет советом!!!

Добавлено спустя 4 минуты 23 секунды:
Азарина
Пороки- двухсторонняя расщелина верхней губы и альвеолярного отростка, порок сердца (еще не подтвержден, госпитализация в материнство 23.04), порок глаз- колобома, еще вот врожденный сколиоз… Ну и не порок установленный недавно- Дцп спастической формы, грубая задержка развития…

Добавлено спустя 1 минуту 9 секунд:
НаталюсикЮС1
Я не знаю, что мне генетик Сергеева предлагает сдать на 30000 Рэ…?!

Добавлено спустя 1 минуту 13 секунд:
Я вот понять не могу, что установит генетический анализ… Какой у нас синдром или что?!

Вернуться к началу


Азарина

Имя: Алёна
С нами с: 22 июл 2009
Сообщений: 14216
Благодарил (а): 573 раза
Поблагодарили: 1218 раз

Александра Сергеевна
Генетику вам бы не помешало проверить, это да. ((

Добавлено спустя 3 минуты 3 секунды:

Какой у нас синдром или что?!

Да

Вернуться к началу


ЗасланкА РаЯ

Имя: Александра
С нами с: 24 июн 2013
Сообщений: 1515
Откуда: Город Тигров
Благодарил (а): 24 раза
Поблагодарили: 127 раз

Видно генетику Сергеевой самой интересно откуда у нас множественные пороки развития (у нас так диагноз прям в амбулаторной карте пишут)!

Вернуться к началу


Демония

С нами с: 27 дек 2013
Сообщений: 1895
Благодарил (а): 153 раза
Поблагодарили: 117 раз

Я не знаю, что мне генетик Сергеева предлагает сдать на 30000 Рэ…?!Добавлено спустя 1 минуту 13 секунд:Я вот понять не могу, что установит генетический анализ… Какой у нас синдром или что?!

это нужно узнать… ведь что-то он “подозревает”.. т.к. генетики капец как много всякой – денег не хватит((((
что вам ДЦП в спастике так поздно установили и грубую задержку развития – это врачам((((
анализ нужен больше вам для будущего потомства…. Ребенку – для предполагаемого “сценария” развития имеющегося в наличии и возможности “помочь” ..

Добавлено спустя 1 минуту 3 секунды:

множественные пороки развития

это такое “клише”.. как у нас писали “последствия ранней церебральной недостаточности”… так пишут, пока конкретно не установят

Вернуться к началу


Азарина

Имя: Алёна
С нами с: 22 июл 2009
Сообщений: 14216
Благодарил (а): 573 раза
Поблагодарили: 1218 раз

что вам ДЦП в спастике так поздно установили и грубую задержку развития – это врачам((((

Я уже шокировалась по этому поводу. Столько времени потеряно. ((

Вернуться к началу


Демония

С нами с: 27 дек 2013
Сообщений: 1895
Благодарил (а): 153 раза
Поблагодарили: 117 раз

Я уже шокировалась по этому поводу. Столько времени потеряно. ((

я тоже в шоке… такое видно к 2-3 месяцам, а то и раньше ((((( печальные у нас врачи, однако, попадаются(((
В моем случае – молча писали в карту… но НЕ озвучивали ни разу….. тоже узнала только к 1,6 годам некоторые моменты.. хотя в карте они были(((

Вернуться к началу


ЗасланкА РаЯ

Имя: Александра
С нами с: 24 июн 2013
Сообщений: 1515
Откуда: Город Тигров
Благодарил (а): 24 раза
Поблагодарили: 127 раз

А скажите плиз- при планировании второго ребенка нам с мужем надо будит еще раз сдавать генетический анализ или по результату анализа сына будит все понятно?!

Вернуться к началу


Источник

Добрый день!

По результатам проведения медико – генетического исследования у моего сына обнаружено отсутствие неметилированного аллеля, характерное для синдрома Прадера – Вилли. Возраст 6 лет 9 мес, рост 115 см, вес 26 кг. Характерные для СПB признаки присутствуют. Умственной отсталости нет. Ребенок читает, пишет, решает логические и математические задачи. Эндокринолог ставит ожирение 1 ст.
Какие вы можете дать рекомендации ребенку?
Я слышала, что для подтверждения диагноза при нормальном кариотипе необходим специфический анализ на микроделеции 15 хромосомы. Подскажите, пожалуйста, как точно он называется и где его можно сделать?
Каков риск, что следующий ребенок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера-Вилли? Насколько я поняла все зависит от механизма, вызвавшего генетический сбой.
Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого ребенка делеция гена или партеногенетическая (однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации родительских хромосом. Как определить какой механизм вызвал сбой?
Нужно ли пройти родителям генетическое обследование? Если да, то какие анализы нужно сдать?

Не очень понятно, почему было проведено исследование метилирования – одно только ожирение не является показанием к данному исследованию. Значит, все же есть еще какие-то клинические признаки синдрома П-В: мышечная гипотония, вялое сосание в грудном возрасте, гипогонадизм, поведенческие особенности?
Отсутствие отцовского неметилированного аллеля является достаточным для подтверждения диагноза, но для определения повторного риска, действительно, нужно установить причину: в 70% случаев – это микроделеция на отцовской хромосоме – лучше всего это диагностируется с помощью FISH-метода; 25% – это однородительская материнская дисомия – выявляется с помощью анализа микросателитных маркеров (для этого исследования кроме ДНК ребенка нужна также ДНК обоих родителей), <5% – это мутации центра импринтинга (часть из них можно выявить секвенированием) и <1% – хромосомные перестройки, которые выявляются при обычном кариотипировании и на FISH. Т.о. сначала нужно сделать FISH ребенку.
Повторные риски действительно такие как Вы написали.

Действительно у ребенка есть большая часть признаков сидрома. Ожирение незначительное. Не могу сказать, что он готов съесть, все что видит. Ест выборочно. Для меня сейчас важно понять как поддерживать его состояние. Диету мы соблюдаем с ограничением жиров и углеводов. У каких специалистов нужно наблюдаться? мы уже продолжительное время наблюдаемся у уролога – андролога.
Подскажите, пожалуйста, про дополнительные обследования. Где это можно сделать?

наблюдаться нужно у эндокринолога, невролога, диетолога, уролога, психолога. Обязательно контролировать вес для профилактики диабета и сердечно-сосудистых осложнений. диета должна быть с достаточным содержанием кальция для профилактики остеопороза. физические упражнения, ЛФК, массаж. возможно проведение гормонозаместительной терапии – в пубертатный период половыми гормонами, если будет отставать в росте и для поддержания мышечной массы – гормон роста. есть наблюдения, что у пациентов с П-В повышена чувствительность к лекарствам – поэтому при их назначении рекомендуется начинать с меньших дозировок.
что Вы имеете в виду под доп. обследованиями?

Я имею ввиду те обследования, которые вы перечислили (FISH, секвентирование).

FISH делают во многих цитогенетических лабораториях – там же, где делают кариотип. Узнайте в своем городе для начала. Если не делают, я подскажу Вам альтернативный вариант исследования на микроделеции.
Вам обычное кариотипирование делали?
где делали исследование метилирования?

Мы живем во Владивостоке, здесь же и делали кариотипирование. Метилирование делали в ФертиЛаб в Москве.

Источник

Неистребимое желание похудеть, хронические переживания, частые нервные срывы — все это нередко приводит к нарушению пищевого поведения. В международной классификации болезней выделена целая группа заболеваний, связанных с приемом пищи. Болезнь — анорексия и компульсивное переедание, то есть булимия, известна многим. Они на слуху, поскольку нередко приводят к глубоким изменениям в организме больных. Однако кроме этих недугов существуют, возможно, менее распространенные, но явно не менее опасные синдромы, например, парорексия, орторексия, дринкорексия, и о них слышал далеко не каждый.

1. Орторексия — болезнь от здорового питания

Орторексия — это навязчивое желание употреблять только здоровую, «правильную пищу». Об этом недуге впервые заговорили 10 лет назад, сегодня им страдают 6% населения США и Европы, в основном женщины после 35 лет. Среди ярых поклонниц здорового питания Меган Фокс, Мадонна, Мишель Обама. Одни не едят мяса, другие отказываются от молока и его производных, третьи тщательно выбирают экологически чистые продукты и ни за что не купят пучок петрушки без наклейки «Не содержит ГМО». От одержимости больного орторексией страдают близкие ему люди, которые оказываются либо вовлеченными в патологический процесс, либо клеймятся за непонимание. Порой отмечается схожесть болезни с анорексией, заметна выраженная дистрофия и глубокое нарушение функции внутренних органов.

2. Синдром Прадера-Вилли — генетически обусловленное переедание

Болезнь обусловлена редчайшей генетической аномалией, которая не передается по наследству. Основные его симптомы: отставание в физическом и умственном развитии, недоразвитие половых органов, неукротимый аппетит, ожирение туловища и проксимальных отделов конечностей, нередко, сахарный диабет.

3. Парорексия — поедание несъедобного

Парорексия относится к расстройствам пищеварения, классифицируемым как психическое расстройство. У больных отмечается непреодолимая тяга к поеданию несъедобных веществ и предметов, например, сигарет, земли, глины, золы, красок. При этом в ход идут даже опасные для жизни «продукты». Предположительно, заболевание может развиваться в результате гормональных нарушений, нервных срывов. К парорексии относят и случаи пристрастия беременных к поеданию мела.

4. Бигорексия — мышц много не бывает

Бигорексией или мускульным дисморфизмом страдают в основном мужчины, мечтающие о фигуре Шварценеггера. Они изнуряют себя тренировками, принимают анаболики, «сидят» на специальных спортивных диетах, употребляют протеиновые коктейли и другие «спортивные добавки». При этом, несмотря на свои достижения, бигорексики уверены в плачевном состоянии своей мускулатуры. Их поведение напоминает манию, навязчивый невроз, носит бредовый характер. Нередко комплексы по поводу тела заставляют больных бигорексией сторониться людей и ввергают в депрессию.

5. Синдром «ночного поедателя»

Этот недуг заставляет человека под покровом ночи выбираться из теплой постели, пробравшись на кухню, сметать все съестное с полок холодильника и шкафов. Люди, страдающие синдром «ночного поедателя», в отличие от больных с диагнозом «булимия или компульсивное переедание», практически не едят днем, но при этом имеют лишний вес. Без очередной порции вкусненького им сложно уснуть, они страдают от бессонницы, часто просыпаются среди ночи, но насладившись куском торта, половиной батона или дюжиной конфет, засыпают как дети. Психиатры считают, что к ночному поеданию пищи склонны люди, страдающие хроническим стрессом и комплексом вины.

6. Дринкорексия или дранкорексия

Она довольно распространена в молодежной среде, среди любителей выпить. Привычка употреблять алкоголь и желание сохранить при этом стройную фигуру заставляет больных отказываться от пищи в угоду высококалорийным спиртным напиткам. В основном дринкорексией страдают завсегдатаи ночных клубов, посетители баров и любители вечеринок. История гласит, что изобретателем своеобразной алкогольной диеты был король Англии Вильгельм-Завоеватель, который для того чтобы похудеть, отказался от еды и употреблял только большое количество алкоголя. Он и, правда, похудел, но в итоге умер от цирроза печени.

Источник

ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Наташа » 21 сен 2014, 17:22

Я тоже отношусь к своему ребенку как у вас в Австралии каким родился, таким и пригодится))) жаль конечно общество не совсем адекватно в России, но да Бог с ним, и кстати в городе люди злее чем в деревне, я вот уже 2 месяца в поселке живу и наслаждаюсь, ребенок один на улице гуляет, никто не обижает, не оскорбляет, не унижает, дети сами на контакт идут))) счастье))

Наташа

Коренной житель форума

 

Сообщения: 2624Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56Откуда: Московская область

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

aston » 22 сен 2014, 16:34

нет, Наташа твое отношение к ребенку не такое как в Австр. , мы любим своих детей и вкладываем в них много хорошего и полезного, а в Австр. родителям все равно, что с детьми. Общество в России и Австралии одинаковое, никто не хочет больных детей, над ними тоже смеются и обижают как везде, так что не думайте ,что только у нас в бывшем СССР таких детей считают ( детьми второго сорта и они не нужны обществу) в Австр. тоже самое. если хочешь можем поговорить по скайпу aston1508

aston

ку-ку, гостей принимаете

 

Сообщения: 7Зарегистрирован: 16 сен 2014, 06:54

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Лилия » 22 сен 2014, 17:57

Наташа писал(а):Я тоже отношусь к своему ребенку как у вас в Австралии каким родился, таким и пригодится))) жаль конечно общество не совсем адекватно в России, но да Бог с ним, и кстати в городе люди злее чем в деревне, я вот уже 2 месяца в поселке живу и наслаждаюсь, ребенок один на улице гуляет, никто не обижает, не оскорбляет, не унижает, дети сами на контакт идут))) счастье))

У нас вот на оборот, в городе на площадке дети с малой играют, меньше чем когда она маленькой была, и не все, а только те с кем росла вместе, каждый день общалась, но все же. А вот к свекрови в деревню поехали, то ее дети играть не берут, прогоняют.

Лилия

Почётный гость

 

Сообщения: 37Зарегистрирован: 23 май 2010, 16:19Откуда: Киев

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Наталия » 07 авг 2015, 17:10

Добрый день, всем мамам и их деткам!
Давненько не была здесь, это потому что делиться особо было нечем. Игорь уже совсем взрослый, ему 16 . Вес 107. Сегодня была на приеме у психиатра, без Игоря, его трудно заставить поехать к врачу. Честно, я сына забросила, это в плане лекарств и врачей. У эндокринолога не наблюдались после семи лет, только в РДКБ у сосудистого хирурга из-за серьезных проблем с ногами до сих пор. Ну и психиатр меня на приеме спрашивает, а что вы делаете с весом , может Игорю поможет операция по уменьшению желудка, типа меньше будет кушать и вес естественно снизится. Что посоветуете , мамы? Я ей объясняла, что у нас непростое ожирение, у нас генетика, но она думает, что отрезав половину желудка, проблема решится сама собой.Короче не знаю куда сейчас ткнуться, опять набраться сил и по врачам. Нужен генетик, который наблюдал таких как Игорь , подростков или эндокринолог. Посоветуйте, мамы.

Наталия

Житель форума

 

Сообщения: 129Зарегистрирован: 16 дек 2008, 18:07Откуда: Мытиши

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Наташа » 07 авг 2015, 19:22

Наталия, как здорово что вы вернулись:-) я про вас каждую неделю вспоминаю, когда на учебу по субботам езжу:-) в Перловку:-)
Насчет операции думаю не наш вариант:-( уменьшение желудка не заставит голову перестать постоянно думать о еде…..
Напишите мне ваш номер в личку, может встретимся как нибудь осенью, поболтаем я учусь на улице Веры Волошиной, вы далеко оттуда живете?

Наташа

Коренной житель форума

 

Сообщения: 2624Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56Откуда: Московская область

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Mariya » 07 авг 2015, 21:55

В интернете вроде была какая-то история – мальчику лет пяти делали такую операцию, вроде с нашим синдромом, плохо помню, поищу ссылку. Но я согласна с Наташей – это наверно не наш вариант, и как бы наоборот не было опасно. Ведь наши не чувствуют насыщения (мой точно), и могут съесть сколько угодно, хоть желудок разорвись. Мой совершенно не чувствует, что желудок уже выпирает, переполнен – ест, и ест, и ест, сколько не дашь (хотя у нас как такового голода пока нет, может отказаться если надоело всё это действие, или не нравится еда). Но полноту желудка не чувствует точно! Пока доступа у моего к еде нет (сам не сможет взять), а вот подрастет и я больше всего боюсь что объестся, что желудок не выдержит.

Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь – но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак

Mariya

Коренной житель форума

 

Сообщения: 927Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05Откуда: Москва

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Mariya » 07 авг 2015, 21:58

Мы наверно тему про подобные операции обсуждали в теме Ксении (мама Анна), но эту тему удалили.

Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь – но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак

Mariya

Коренной житель форума

 

Сообщения: 927Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05Откуда: Москва

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Mariya » 07 авг 2015, 22:08

Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь – но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак

Mariya

Коренной житель форума

 

Сообщения: 927Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05Откуда: Москва

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Наташа » 20 авг 2015, 02:36

Наталия писал(а):Ну и психиатр меня на приеме спрашивает, а что вы делаете с весом , может Игорю поможет операция по уменьшению желудка, типа меньше будет кушать и вес естественно снизится. Что посоветуете , мамы? Я ей объясняла, что у нас непростое ожирение, у нас генетика, но она думает, что отрезав половину желудка, проблема решится сама собой.Короче не знаю куда сейчас ткнуться, опять набраться сил и по врачам. Нужен генетик, который наблюдал таких как Игорь , подростков или эндокринолог. Посоветуйте, мамы.

Вот переписка на тему резекции желудка

Stormbringera писал(а):Аня,а ты слышала про метод резекции желудка?удаляется верхняя и боковая часть желудка,там,гда больше всего желез,вырабатывающих грелин,соответственно в крови его количество становится в разы меньше!

Kseninamama писал(а):Про желудок думаю со скепсисом, всё равно все проблемы в голове, знакомые принимали гормон радости – тоже не помогло.

Stormbringera писал(а):ну не совсем в голове.я тоже думала,”где причина засорения?”…..пришла пока к выводу,что на центр голода в мозгу активно “давит” грелин в своём бешенном количестве,а где он вырабатывается?в желудке!так может нафиг!произвести резекцию и аппетит станет меньше или не такой приставучий.
просто какой хирург отрежет здоровый желудок почти здоровому ребёнку????

Mariquita писал(а):а почему, вы думаете, аппетит проявляется не сразу, а только к определенному возрасту? это связано с ростом мозга?

Mariya писал(а):Почитайте про гормон лептин. Может они просто не достигают чувства сытости, так как мозг не чувствителен к этому лептину. Очень интересный гормон.

Stormbringera писал(а):Девочки,ну это больше фантазии!в синдроме свои”фишки”.Структурно наши дети запрограммированы НОРМАЛЬНО!!!!!!Но тот,неметилированный или участок-делеция на себе несёт коды определённых белков ,которые участвуют в работе гипоталамуса.

Что такое гипоталамус???это одно из звеньев ВСЕЙ гормональной регуляции организма!только вдумайтесь!!!!!!половая,рост,шитовидка,надпочечники,сосуды и родовая деятельность!!!!!!Гипоталамус вырабатывает белки-посредники для гипофиза,и из гипофиза уже вырабатываются гормоны ,влияющие на эндокринные органы,а уже эти органы выполняют “тканевую роль”влияют на рост,развитие и метаболизм в тканях.

Ну тут,например мне всё более менее понятно,нет кодонов этих белков и нет гормонов или их недостаточность.

А вот с голодом вообще фигня какая-то!!!!!Суть в том,что грелин действует на центр голода и стимулирует выработку в гипоталамусе ГР(для чего????думаю это связано с тем,что этот механизм заставляет организм искать пищу для роста.Растёт,значит должен кушать.Организм не в курсе,что гипоталамус филонит)много грелина,потому что гипоталамус не реагирует на стимулы и не вырабатывает ГР.

Лептин?опять вся фигня с гипоталамусом.Там нет нужных рецепторов для восприятия сигнала!!!!!!!!!!!!!!!поэтому и лептин и грелин в крови ,по идее ,должны зашкаливать.

Надо просто прерывать эту порочную связь!!!!вопрос как?????????????????????????????????????????????????????????????

Татьяна писал(а):

Stormbringera писал(а):Вот и отлично!у меня был бы только один вопрос к родителям и врачам этих детей”изменился ли их аппетит?”
А вообще-отличная новость!
Правди ни в украине ни в РФ никто из врачей не возьмёт на себя такую ответственность.Жаль,что в протоколах не указаны эти манипуляции для детей,так можно было сразу формировать психику без доминанты на еду!

Спв попадает под запрет для таких операций в Европе

https://www.euro.who.int/__data/assets/p … 50-Rus.pdf

стр 12

Наташа

Коренной житель форума

 

Сообщения: 2624Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56Откуда: Московская область

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Анита » 24 окт 2016, 23:56

Всем добрый день!
У нас девочка,родилась недоношенная, СПВ поставили в 5 месяцев. Сейчас нам почти 8 месяцев. У нас проблема с забором крови из вены.Я так поняла,что у всех с нашим диагнозом есть такие проблемы. Когда сдавали кровь в генетическом центре , так они брали в течении часа . А теперь надо сдать кровь на гормоны щитовидной железы и ИФР . Попробовали в одной лаборатории ,не получилось. Посоветуйте,пожалуйста, где хорошо берут кровь из вены таким вот маленьким( мы весим 6 кг). Мы живем в Москве. Спасибо

Анита

ку-ку, гостей принимаете

 

Сообщения: 3Зарегистрирован: 09 июл 2016, 20:47

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Татьяна » 29 окт 2016, 18:55

Для нас некоторое время таким хорошим местом был Эндокринологический научный центр, но там была только одна медсестра, которая стабильно брала с первого укола. Сейчас ее в поликлиническом отделении нет.
Одно время через раз получалось в КДЦ в Филатовской больнице, что я тоже считала неплохим вариантом.

Татьяна

Верный друг

 

Сообщения: 237Зарегистрирован: 03 июл 2012, 08:18Откуда: Москва

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Trasiera » 02 ноя 2016, 13:22

Девочки, всем привет!
Помогите, пожалуйста!
Подскажите хорошего невролога, в Москве, который знает наших деток, с СПВ!????
И по поводу эндокринолога вопрос, в Москве, только Богова нашими детками занимается или есть еще кто то!?
Спасибо!

Я Наталья

Trasiera

Почётный гость

 

Сообщения: 66Зарегистрирован: 03 дек 2015, 16:20Откуда: Москва

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Astrik » 20 ноя 2016, 01:27

В Москве Витебская Алиса Витальевна ценный эндокринолог по нашим, насколько я поняла. Наташа с Гошей у нее бывают, знаю.

Я – Настя

Astrik

Верный друг

 

Сообщения: 341Зарегистрирован: 27 фев 2014, 11:22Откуда: Санкт-Петербург

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Люба » 20 ноя 2016, 22:44

Поддерживаю Витебская Алиса Витальевна она работает в Сеченово детское эндокринологическое отделение.

Люба

Коренной житель форума

 

Сообщения: 902Зарегистрирован: 06 июн 2009, 16:59Откуда: Москва

Re: ОБЩЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ

Наташа » 20 ноя 2016, 23:10

А что касается невролога, многие у Аладиной наблюдаются, но вроде она в декрете)))

Наташа

Коренной житель форума

 

Сообщения: 2624Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56Откуда: Московская область

Вернуться в Лечение, абилитация и реабилитация

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: Google [Bot] и гости: 0

Источник

Читайте также:  Дина рубина синдром петрушки о книге