Форум у меня синдром тестикулярной феминизации

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.

Многие генетические мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются о своем биологическом поле и живут всю жизнь как женщины. Другим ставят диагноз в подростковом возрасте, когда девочку впервые ведут к гинекологу, и он обнаруживает отсутствие матки и яичников. Бывает женщины узнают о своем синдроме после многих неудачных попыток забеременеть.

Синдром Морриса: разновидности и клинические проявления

Женщины с синдромом Морриса и XY хромосомами

Это заболевание открыл доктор Джон Моррис еще в 1817 году. Его симптомы могут быть весьма разнообразны и зависят от многих факторов, в частности от того, какая именно мутация и на каком участке произошла. Выделяют 2 основных типа:

• Частичная феминизация, когда пол удается определить, как мужской. В этом случае мужские половые органы остаются неразвитыми, тело имеет женские черты, а волосяной покров и другие признаки маскулинности не выражены. Организм частично воспринимает андрогены и можно провести терапию, благодаря которой мужчина даже сможет иметь детей.
• Полная феминизация, характеризуется практически полным отсутствием внешних мужских признаков. Такой тип не так распространен. Однако довольно много примеров, когда женщины узнавали о том, что они имеют не XX, а XY хромосомы уже будучи взрослыми. В этом случае внешние половые органы имеют женское строение. Присутствует так называемое «слепое влагалище», которое не соединено с маткой в виду её отсутствия. Яички в этом случае часто располагаются в брюшной полости и не функционируют.

Синдром Морриса лечится симптоматически. В зависимости от ситуации врачи и пациент решают к какому полу лучше прийти. Иногда бывает эффективна гормональная терапия и хирургическое вмешательство. Также очень важна работа психолога.

Генетические аспекты синдрома Морриса и его передача

Многие исследователи утверждают, что у Жаны д’Арк был синдром Морриса

В 70% случаев синдром Морриса можно назвать наследственным заболеванием, которое мать передает сыну. В 30% он возникает вследствие спонтанной мутации.

Чаще всего женщины являются носителями мутации, она никак у них не проявляется. Однако если они передают X хромосому с ней сыну, то «мутированный» ген не может подавится здоровым из-за того, что у мужчин всего одна копия X хромосомы.

В теории женщины также могут страдать от синдрома Морриса, однако для того, чтобы это произошло, не только её мать должна передать ей X хромосому с заболеванием, но и отец. Такой вариант возможен только если у него будет не полная феминизация и он не будет бесплоден.

Синдрома Морриса в истории

Так как раньше не было анализов ДНК сложно со 100% вероятностью утверждать, что та или иная историческая личность имела данное заболевание. Однако существует много исторических фактов подтверждающих то, что Жану д’Арк и королева Елизавета I были необычными женщинами. Обе они не имели детей и были весьма сильными и мужественными.

Несмотря на то, что синдром довольно редок, есть статистика, подтверждающая то, что около 1% успешных спортсменок вовсе не женщины с биологической точки зрения. Женщины с этим синдромом обладают более крепкими мышцами и сильной мускулатурой. Участвовать в международных соревнованиях наравне с другими женщина им запрещено.  

Понравилась статья? Поддержи канал, ставь ???? и подписывайся ????

Мужчина или женщина?

Для появления признаков, соответствующих своему полу, иметь правильный хромосомный набор недостаточно. Нужно еще, чтобы генетическая программа была верно реализована. Вот для этого и существуют вещества, регулирующие биосинтез белка, — половые гормоны. А что будет, если они не смогут выполнять свою функцию? Ясный ответ на этот вопрос можно получить, рассмотрев одну очень интересную болезнь. Она называется тестикулярная феминизация, или синдром Морриса. Эта патология была впервые описана в 1817 году, но термин “тестикулярная феминизация” ввел только в 1953 году Дж.М.Моррис.

Что же представляют собой люди, страдающие синдромом Морриса? Если очень кратко — это мужчины, у которых нет матки (что неудивительно), но есть влагалище. Это наследственное заболевание вызвано наличием дефектного рецессивного гена AR (от английского androgen receptor), расположенного в Х-хромосо-ме. Поэтому заболевание сцеплено с полом и передается так же, как и гемофилия, — от матери к сыну. Причина симптомов — отсутствие в тканях рецепторов, узнающих мужские половые гормоны. Это приводит к нечувствительности периферических тканей организма к действию андрогенов. В результате особь с мужскими половыми железами (семенниками) имеет внешние признаки женщины, потому что чувствительность периферических тканей к эстрогенам сохраняется. А так как в клетках набор хромосом мужской, то синдром Морриса можно охарактеризовать как наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма. А теперь подробнее о проявлениях этого состояния.

Люди с синдромом Морриса — это высокие, стройные, физически сильные, очень красивые женщины с сильной волей и высоким интеллектом. Без преувеличения можно сказать, что это сверхженщины. Как уже было отмечено, у них нет матки, но есть укороченное, слепо заканчивающееся влагалище. При полном синдроме Морриса наружные половые органы имеют типичное женское строение. Поэтому при рождении ребенок идентифицируется как девочка и, естественно, так и воспитывается родителями. Семенники могут находиться в брюшной полости, и тогда при осмотре обнаружить их невозможно. Но в некоторых случаях они могут располагаться в больших половых губах или прощупываться как небольшие паховые грыжи. При половом созревании формируются хорошо развитые молочные железы.

И растет такая девочка родителям на радость: красавица, умница, отличница. Повзрослев, она испытывает нормальное для женщин влечение к противоположному полу, а так как половые органы женские, она способна к полноценному сексу с мужчинами. Настораживает только отсутствие месячных. Девушка выходит замуж, но забеременеть не может (матки-то нет), и семейная пара в связи с бесплодием рано или поздно попадает на прием в генетическую консультацию. Врач, осмотрев мужа и жену, сделав исследования, просит мужа зайти к нему в кабинет и сообщает: “Очень жаль, но детей у вас не будет, так как вы женаты на мужчине…”

Теперь давайте поговорим о другом. Откуда у больных с синдромом Морриса высокий интеллект и сильная воля? На этот вопрос ответил выдающийся отечественный генетик Владимир Павлович Эфроимсон (см. “Химию и жизнь”, 1995, № 9). Он доказал, что мужские половые гормоны оказывают стимулирующее влияние на нервную систему. А уровень андрогенов у людей с синдромом Морриса выше, чем у обычных мужчин. Это связано с тем, что у последних андрогены фиксируются в периферических тканях, а кроме того, мужчины большое количество половых гормонов выбрасывают со спермой, скажем так, в окружающую среду. А красавицы и умницы с тестикулярной феминизацией не могут сделать этого просто в силу своего анатомического строения. В результате интеллект человека с синдромом Морриса намного выше, чем у среднестатистического мужчины.

Поэтому волевым “женщинам” с дефектным геном AR тесно в рамках женских условностей. Они возглавляют движение слабого пола за равные права с мужчинами (еще бы — они ведь на самом деле мужчины). И когда на экране телевизора в очередной раз появится красивая умная женщина, которая будет страстно убеждать аудиторию, что не женское это дело — каторжные работы на кухне у плиты, не женское дело — рожать детей, то мы должны понимать, что неплохо бы в данном случае проверить наличие Y-хромосомы.

Частота встречаемости синдрома Морриса относительно высока — один случай на 65 тысяч женщин (искать-то этих мужчин нужно среди женщин!). Раньше, когда на крупных спортивных соревнованиях не делали анализ на половую принадлежность, среди спортсменок количество …

Уролог-андролог клиники АрхиМед Ирина Клементьевна Ромашкина расскажет о синдроме тестикулярной феминизации и о том, что чувствуют и как живут люди с такой патологией.

Обратите внимание на сам термин. Какое сумасшедшее, немыслимое сочетание! Тестикулярная феминизация! Иными словами, это женщина с мужскими половыми железами — яичками. Неполная маскулинизация — при мужском генотипе вполне логичное и понятное незавершенное половое развитие. А тестикулярная феминизация? Почему вдруг у особи с мужским набором хромосом появляются женские черты? Логика подсказывает, что эти изменения значительно серьезнее, чем при неполной маскулинизации. В частности, это означает, что могут изменяться и другие генетические программы. Это заболевание наследственное. Носителями его являются женщины, и передается оно только по женской линии.

Я акцентирую внимание на том, что чувствуют эти люди. На ужасающем ощущении неопределенности. На мыслях о том, что им просто нет места в этом мире. Они изгои. И им не преодолеть это чувство безысходности без посторонней помощи и поддержки. Я не знаю, удастся ли мне хотя бы в общих чертах передать все то, что я чувствовала, когда лечила или, как говорили раньше, пользовала этих пациентов. Их было довольно много. Вот рассказ об одном, вернее, об одной из них.

Мама, у тети усы!

Это было очень давно, но события, связанные с этой девочкой, настолько свежи, что кажется, все происходило вчера.

Операционный день был закончен. Мы сидели в ординаторской и писали истории болезней, когда меня позвали к телефону. Звонила моя десятилетняя дочь. Уже в том возрасте она была рациональна в мыслях и поступках. Абсолютно точно выбрав главное, она сказала: «Мама, Артем проглотил гвоздь, и бабушка очень плачет».

Через час мой сын был у нас в клинике. Необходимо было сделать рентгеновское исследование. Мы подошли к кабинету. У входа сидела моя пациентка. Ее рука, прикрывавшая рот, наверное, устала, и на какую-то долю секунды ее лицо полностью открылось. Мой четырехлетний мальчик остановился, поднял руку, пальцем указал на эту пациентку и громко сказал: «Мама! Мама! Смотри, у этой тети усы!» Все сидевшие в коридоре обернулись. Посмотрела на нее и я. То, что я увидела, потрясло. Это было искаженное болью лицо с отчаянием в глазах. Я извинилась, взяла сына на руки и прошла в кабинет. История с гвоздем закончилась благополучно. Но то пронзительное страдание души на фоне обывательского интереса долго не давало мне покоя. И уже тогда я решила, что когда-нибудь обязательно расскажу об этой девочке. Расскажу, чтобы люди поняли, какие невероятные муки может испытывать человек даже при невинном любопытстве, если оно касается самой важной для него проблемы. В этот момент болит все: и душа, и тело. И дай Бог, чтобы эта история пробудила в вас сострадание к этим несчастным людям.

Из-за тебя несчастны все

Та девочка родилась в многодетной мусульманской семье. Была любимым, добрым и послушным ребенком. Свято чтила законы ислама. И жила совершенно счастливо.

Все неприятности начались в период полового созревания. Сначала по каким-то причинам у нее не росла грудь. Ее сверстницы уже бюстгальтеры надели, а у нее ничего. Потом на лице появились прыщи, такие как у мальчишек вокруг. Но это еще полбеды. У нее начали расти усы! Настоящие усы, как у мужчины. Сначала она боролась с ними, как могла. Но потом бороться перестала. Усы становились все гуще и гуще. Жители кишлака стали над ней смеяться. Бывшие подруги от нее отвернулись. Она все чаще отсиживалась дома. Но деревня есть деревня, неважно, аул это или русское село. Здесь люди все и обо всем знают. Ничего не скроешь. Пошли разговоры. Соболезнования сменились домыслами. Стали говорить, что дом ее родителей проклят, что в нем живут неверные. Люди отвернулись от семьи. И однажды доведенная до отчаяния мать сказала дочери:

«Вот если бы ты умерла! Тогда с нашего дома сняли бы проклятье, и сестры твои смогли бы выйти замуж. Из-за тебя сейчас несчастны все».

Она говорила это своей девочке. Той, которую родила, растила, берегла, а теперь пожелала ее смерти.

Не посмев ослушаться матери, эта девочка взяла из ее рук веревку, пошла к чинаре, растущей за домом, и попыталась повеситься. Но ее подвел сук. Он обломился, и девочка упала на землю. Повторить попытку она не нашла в себе сил. В отчаянии, теперь уже от того, что не смогла выполнить мольбу мамы, она бежит куда глаза глядят. В себя приходит только на железнодорожной станции. Там она залезает в ящик под вагоном первого остановившегося поезда. Знаете, есть такие ящики под вагонами для перевозки собак. Залезла и поехала, не зная куда и зачем. Несколько раз меняла поезда. Через какое-то время совершенно случайно оказалась в Москве на Казанском вокзале. Здесь она жила около недели. Доедала объедки в буфете. Потом ее заметили. Сначала буфетчица, а потом и милиция. Из милиции ее привезли в институт эндокринологии, а потом перевели к нам, на клиническую базу кафедры оперативной хирургии и топографической анатомии Российского университета дружбы народов.

Ошибка древнейшей программы

А дальше обычные медицинские процедуры. В результате генетического исследования оказалось, что по генотипу она мужчина. У нее были обнаружены две половые хромосомы — Х и Y, как у мужчин. Половые железы — яички, тоже как у мужчин. Она и должна была стать мальчиком, если бы не нарушения в ходе эмбрионального развития. Ее ткани оказались нечувствительны к половым гормонам, что вырабатывали ее яички. В таких случаях развитие организма идет по женскому типу. Рождается девочка, которую в период наступления половой зрелости ожидают те самые метаморфозы, о которых шла речь. Почему древнейшая программа, разделяющая людей на два пола, допускает такую невероятную ошибку, в настоящее время не совсем ясно. Ни одна из существующих на сегодня теорий не представляется полной и исчерпывающей. Вероятно, пройдет немало лет, прежде чем эта тайна будет окончательно раскрыта. Но, когда придет ясность и понимание причин этого явления, сможем ли мы повлиять на этот процесс грамотно и без трагических последствий? Может быть, помощь этим людям в раннем возрасте и станет реальностью, но только в «прекрасном далеко».

А сегодня решать проблему приходится, когда человек уже в полной мере нахлебался насмешек, непонимания, когда изранена душа. Когда перед вами изгой, такой каким была эта девочка из аула.

А теперь отбросим эмоции и посмотрим на то, с чем мы столкнулись.

• Генетический пол — мужской. У пациентки были мужские хромосомы — ХY.
• Паспортный пол — женский.
• Фенотипический пол — смешанный. На лице усы и бородка. Мошонки как таковой нет. Есть большие половые губы, которые прикрывают вход во влагалище. Клитор увеличен. Влагалище короткое, заканчивается слепо.
• Гонадный пол — мужской. Половые железы — яички — лежат в больших половых губах.
• Психологический пол — женский. Пациентка не мыслила себя мужчиной.

Таким образом, чаша весов перевешивала в сторону женского пола. Чтобы помочь ей стать обычной женщиной, необходимо было удалить яички, чтобы избавить ее организм от лишнего мужского полового гормона. Назначить заместительную гормональную терапию женскими половыми гормонами. Дать ей возможность вести нормальную половую жизнь. А для этого, поскольку собственного влагалища у нее не было, нужна была операция по созданию искусственного влагалища.

Дать оплеуху и стать второй мамой

Ее оперировали Игорь Дмитриевич Кирпатовский, Ирина Вячеславовна Голубева и я. Нам ассистировали два аспиранта. Зона оперативного вмешательства в подобных случаях значительная. Хирургические манипуляции идут в брюшной полости, в полости малого таза и на промежности. В брюшной полости из участка толстого кишечника воссоздается влагалище. В малом тазу формируется тоннель, через который воссозданное влагалище перемещается в промежность. Яички удаляют и выполняют пластику наружных половых органов. Эта операция сложна не только для хирургов. Она тяжела и для пациента. Сложен и послеоперационный период. Он требует особого внимания доктора, соблюдения диеты и своевременной, как говорят медики, активизации больной. Проще говоря, через несколько дней после операции необходимо заставить пациентку встать с постели. А это трудно, потому что ей слишком больно даже шевелиться. Но если этого не сделать, возможны очень серьезные осложнения.

В тот день, когда мне нужно было поднять пациентку, я подошла к ней и попросила встать, естественно с моей помощью. Она попыталась приподняться, но появились боли, и она вновь откинулась на кровать. Я объяснила ей, почему нужно встать, несмотря на боль, и попыталась ей помочь. Она замахнулась и ударила меня. Я тоже «не растерялась», отвесила ей оплеуху, а потом… буквально взвалила на себя, протащила не только по палате, но и по всему довольно длинному коридору, а потом положила на кровать. Это был единственный случай рукоприкладства в моей клинической практике, но, как выяснилось потом, мой поступок сыграл свою роль. Когда я подошла к пациентке часа через два, предварительно «выпустив пар» в ординаторской, она уже стояла у кровати. Я улыбнулась и сказала: «Какая же ты молодец!». Она тоже улыбнулась и ответила: «Спасибо вам, моя вторая мама».

Я посмотрела ей в глаза и увидела в них радость первой в ее жизни победы. Победы над собой и доставшейся ей нелегкой долей.

Она лежала у нас в клинике довольно долго. Возникли проблемы в послеоперационный период. Не буду описывать детали. Скажу лишь, что это было сложное время и для нас, медиков, и для пациентки. Но совместными усилиями трудности удалось преодолеть. Мы делали все для того, чтобы она почувствовала себя обычным, нормальным человеком. Даже усы удалили ей с помощью косметологов. И все это время просили ее сообщить обо всем матери. Сначала она сопротивлялась, а потом все-таки отправила письмо. Мать ответила и попросила прощения, После выписки из стационара эта девочка уехала домой. Ей была назначена терапия женскими половыми гормонами.

Второе рождение

На повторный прием она пришла через восемь месяцев. Мы ее не узнали. Перед нами стояла восточная красавица. Длинные, струящиеся по плечам смоляные волосы. Персиковая, бархатная кожа с легким пушком. Роскошная пышная грудь. Стройная фигурка. Это было второе рождение. Как в сказке. Превращение из гадкого утенка в красивого лебедя. Из затравленного зверька в уверенную в себе молодую женщину.

Мы были искренне рады тому, что смогли помочь этой девочке. Потом она уехала из кишлака в крупный город, получила высшее образование и могла бы быть совершенно счастлива, если бы не одно-единственное обстоятельство — бесплодие. Она не могла иметь детей. Но думаю, у нее хватило душевной доброты, чтобы сделать счастливым усыновленного ребенка.