Фото детей с синдромом денди
Синдром Дэнди-Уокера — это врождённая патология, характеризующаяся недоразвитием ликворных путей, через которые происходит отток из желудочков мозга цереброспинальной жидкости, необходимой для обеспечения питания и обмена веществ в головном мозге.
При этом формируется аномальное внутричерепное развитие полости, заполненной ликвором. Очень часто патологии сопутствуют пороки сердца, дефект или отсутствие части мозжечка.
Впервые аномалия была описана американскими специалистами в области нейрохирургии — Уолтером Дэнди и Эрлом Уокером в 20-х гг. прошлого столетия.
Синдром Дэнди-Уокера считается довольно редкой аномалией. Частота рождаемости больных детей составляет 1 случай на 25 тыс. человек.
Заболевание чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. При этом, если причины, приводящие к возникновению аномалии накладываются на уже имеющуюся водянку головного мозга, то вероятность возникновения клинических симптомов увеличивается в несколько раз.
Синдром Дэнди-Уокера априори считается детской патологией, которая выявляется ещё в период вынашивания плода. С момента диагностирования первых признаков, такие детки в обязательном порядке становятся на учёт в диспансер.
Патогенез нарушения
Заболевание развивается в одном из отделов головного мозга — 4 желудочке. В этом отделе накапливается ликворная жидкость. В результате недоразвтия ликворных путей, происходит не прохождение и чрезмерное скопление этой жидкости.
Под воздействием большого объёма ликвора происходит давление на близлежащие структуры мозга. В полость 4 желудочка выходят ядра черепно-мозговых нервов, и при воздействии высокого давления по этим нервам передаётся возбуждение, которое чревато определённой симптоматикой.
Постоянно скапливающаяся жидкость приводит к образованию кисты в задней ямке черепа, которая постепенно разрастается и может достигать больших размеров. Вследствие этого череп деформируется, и те структуры мозга, которые находятся рядом с желудочком, не развиваются полноценно.
В зависимости от нарушения анатомического строения выделяют две формы патологии:
- полная — характеризуется полным недоразвитием червя мозжечка;
- неполная — часть головного мозга имеет лишь частичное недоразвитие.
Также аномалия Дэнди-Уокера может сопровождаться развитием водянки головного мозга, однако не всегда заболеванию будет сопутствовать гидроцефалия.
Что провоцирует нарушение
На сегодняшний день точные причины, провоцирующие развитие данной аномалии не установлены. Однако к факторам риска возникновения синдрома Дэнди-Уокера принято относить:
- перенесённые вирусные инфекции во время беременности — краснуха, корь;
- злоупотребление вредными привычками в период беременности;
- сахарный диабет у беременной;
- патологии мозжечка;
- заращение ликворных каналов;
- расширение желудочков головного мозга;
- наличие кисты.
Также существует две теории по поводу причины развития заболевания:
- первичное недоразвитие структур головного мозга;
- повышенная выработка ликворной жидкости во время внутриутробного развития.
Клиническая картина
Синдром можно выявить во время беременности при помощи метода УЗИ на пятом месяце беременности. При этом у зародыша будут обнаруживаться такие признаки:
- гипотрофия мозжечка;
- увеличение 4 желудочка;
- киста в черепной ямке.
У новорожденного при синдроме Дэнди-Уокера будут проявляться такие симптомы:
- большой размер головы, она будет непропорциональна по отношению к туловищу;
- истончение и выпячивание кости в области затылка;
- водянка головного мозга (не обязательно);
- черепные кости мягкие;
- большой размер родничков;
- слабый крик;
- постоянный плач из-за сильных головных болей;
- аномалии строения лицевых костей;
- нистагм — непроизвольные колебательные движения глазных яблок в разные стороны;
- судорожные подрагивания нижних и верхних конечностей;
- повышение мышечного тонуса конечностей, что приводит к их ригидности, они находятся в согнутом положении;
- замедленное развитие моторики.
Несмотря на то, что порок является врождённым, очень редко признаки синдрома могут обнаружиться в возрасте четырёх лет или даже позже.
Также в медицине описывались исключительные случаи, когда синдром Дэнди-Уокера проявлялся уже у взрослых. В таком случае симптомы будут следующими:
- сильная тошнота и рвота;
- повышенная раздражительность;
- приступы судорог;
- значительное ухудшение зрения;
- изменение формы черепа — кости затылка начинают выступать;
- нарушение координации, движения становятся размашистыми, походка шаткой;
- снижение интеллекта — человек не в состоянии писать и читать, перестаёт узнавать родных.
Очень часто аномалии сопутствуют различные патологии, среди которых:
- порок сердца;
- дисфункция почек;
- сращивание пальцев на ногах и руках;
- волчья пасть и заячья губа.
Как в жизни выглядят дети с синдромом Денди Уокера — фото и видео материалы:
Диагностика нарушения
Синдром Дэнди-Уокера во время беременности диагностируется при помощи УЗИ-сканирования. После рождения ребёнка постановка 
диагноза осуществляется на основании проведения таких методов:
- Сбор анамнеза — с какого момента были обнаружены первые признаки — нечёткость движений, изменение тонуса мышц, увеличение размера головы. Немаловажную роль играет тот факт, были ли в этой семье случаи рождения детей с этой аномалией.
- Неврологический осмотр — выявление нистагма — непроизвольного движения глаз в разные стороны, определение уровня мышечного тонуса, размера головы.
- Ультразвуковое исследование сердца — наличие порока сердца, сужение аорты.
- КТ и МРТ — позволяют диагностировать увеличение задней черепной ямки, расширение четвёртого желудочка, недоразвитие мозжечка, скопление жидкости в полостях мозга.
- Во многих случаях может потребоваться консультация таких специалистов, как нейрохирург и генетик.
Что можно сделать?
К сожалению, в основном, лечение этой болезни не имеет смысла, все процедуры, которые применяются в данном случае, будут носить симптоматический характер. Эта патология имеет различную степень тяжести в каждом отдельном случае.
В основном, детки, у которых обнаруживается тяжёлая форма заболевания, погибают уже в течение первого месяца жизни. Если аномалия всё-таки совместима с жизнью, то физиологическое и психическое развитие ребёнка считается весьма проблематичным.
Умственная отсталость не поддаётся лечению, двигательные функции будут нарушены, т. е. ребёнок неспособен сидеть и стоять без посторонней помощи. Прежде всего, родители должны понимать, что у малыша будет достаточно низкий уровень интеллекта, который не поддаётся коррекционному воздействию.
В том случае, если наблюдается прогрессирование гидроцефалии, проводится хирургическое лечение путём шунтирования 4 желудочка головного мозга. Эта операция проводится с целью снижения внутричерепного давления за счёт оттока цереброспинальной жидкости.
Во время лечения необходимо учитывать наличие сопутствующих патологий сердца, почек, челюстно-лицевых нарушений. Они требуют адекватного медицинского лечения.
С целью коррекции гипертонуса мышц и двигательных нарушений используется медикаментозное лечение и физиотерапия — лечебная физкультура, массаж.
Если во время беременности лечащий врач выявляет у плода аномалию, рекомендуется прервать беременность искусственным путём.
Прогнозирование и последствия
Практически во всех случаях прогноз для дальнейшей жизни ребёнка при синдроме Дэнди Уокера будет весьма неутешительным. При этом, он будет напрямую зависеть от сопутствующих аномалий в развитии, хромосомных нарушений и срока выявления заболевания.
Как показывает практика, послеродовая заболеваемость у малышей наравне с вероятностью летального исхода гораздо выше, чем тогда, когда патология диагностируется в период беременности. При этом, процент смертности очень высок.
Среди тяжёлых последствий можно выделить:
- умственные и психические дефекты, которые остаются сохранными на протяжение всей жизни больного;
- задержка развития психомоторики;
- патологии невротического характера — высокий уровень мышечного тонуса, нарушение координации движений.
Своевременное выявление патологии
В связи с генетической природой заболевания, предотвратить его возникновение невозможно. Однако в период вынашивания плода очень важно проводить необходимые мероприятия по диагностике данного синдрома у зародыша.
С этой целью беременной женщине назначаются ультразвуковые исследования, которые следует проходить не реже, чем раз в три недели. Также назначается процедура магнитно-резонансной томографии для уточнения диагноза и выявления локализации поражения.
Кроме этого, в обязательном порядке проводится диагностика на наличие антител к таким вирусным заболеваниям, как краснуха и корь. Если подобные антитела в ходе анализа обнаруживаются, проводится ультразвуковое исследование плода для оценки степени его поражения.
Следует помнить о том, что весьма негативную роль на внутриутробное развитие ребёнка оказывает приём алкогольных напитков. Поэтому во время беременности следует отказаться от вредных привычек.
Источник
Синдром Денди Уокера у детей считается довольно редким заболеванием, которое возникает еще во внутриутробном периоде развития. Патология встречается примерно у 1 новорожденного из 25000, преимущественно, у девочек.
Патология возникает при нарушении развития ликворных путей, по которым осуществляется выведение лишней жидкости из области желудочков головного мозга.
Данный недуг нередко сопровождается заболеваниями сердечно-сосудистой системы, повреждением или недостаточным развитием мозжечка. Имеются и другие причины возникновения патологии, и, если ребенок, помимо всего прочего, страдает водянкой головного мозга, риск развития заболевания усиливается многократно.
Каковы первые признаки синдрома Ретта у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.
к содержанию ↑
Общие сведения
Синдром Денди Уокера у ребенка — фото:
Патология поражает 4 желудочек головного мозга, где накапливается лишняя жидкость. При неполноценном развитии ликворных путей эта жидкость не может в достаточном объеме выводиться из данной области, в результате чего происходит ее патологическое накопление.
Ликвор сдавливает другие участки головного мозга, что приводит к повышению внутричерепного давления. В результате повышения давления в области головного мозга, возникает определенное воздействие на ядра черепно-мозговых нервов, что приводит к появлению характерных признаков недуга.
Постоянное накопления ликвора приводит к тому, что в области головного мозга образуется специфическая полость, в которой эта жидкость и содержится. С течением времени размеры этой полости могут увеличиваться, что приводит к еще большему повышению внутричерепного давления и развитию недуга.
Структуры головного мозга, подвергающиеся постоянному сдавливанию, не могут полноценно развиваться, в результате чего функциональность органа утрачивается.
Болезнь встречается примерно в 0.0025% случаев, чаще у девочек.
к содержанию ↑
Причины возникновения
Заболевание развивается еще до появления ребенка на свет, то есть во внутриутробном периоде его развития.
На сегодняшний день основная причина возникновения недуга не установлена, однако, известен ряд предрасполагающих факторов, наличие которых повышает риск возникновения патологии.
К числу таких факторов относят:
- Употребление беременной алкогольных и наркотических веществ.
- Вирусные заболевания будущей мамы, которые считаются наиболее опасными для плода в эмбриональном периоде его развития (1 триместр беременности).
- Системные заболевания беременной.
- Нарушения метаболических процессов в организме женщины.
- Аномалии развития мозжечка.
- Недоразвитие ликворных каналов.
- Аномалии строения желудочков головного мозга, в частности, увеличение их размеров.
- Кистозные или опухолевые образования в области головного мозга.
Как проявляется синдром Аспергера у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.
к содержанию ↑
Клиническая картина
Первые признаки патологии можно заметить еще до появления малыша на свет. В период новорожденности клиническая картина становится более яркой и развернутой. В редких случаях симптомы недуга могут возникать и у детей более старшего возраста.
Внутриутробный период | Период новорожденности | У детей старшего возраста |
|
|
|
к содержанию ↑
Классификация и формы
В зависимости от того, насколько нарушено анатомическое строение головного мозга, принято выделять полную форму заболевания (когда отмечается полное недоразвитие мозжечка), и неполную (имеет место частичное недоразвитие данного участка головного мозга).
Отдельно классифицируют вариант в зависимости от того, сопровождается ли синдром Денди Уокера водянкой головного мозга, либо протекает без нее.
к содержанию ↑
Осложнения и последствия
При наличии синдрома Денди Уокера у ребенка возникает нарушение физического и психического развития.
Интеллектуальная сфера страдает в значительной степени, малыш не только не усваивает новую информацию, но, в тяжелых случаях утрачивает и уже имеющиеся у него навыки.
Кроме того, заболевание приводит к стойкому нарушению деятельности головного мозга, что самым негативным образом сказывается на функциональности других органов и систем, в частности, таких как мочевыделительная, зрительная, сердечно-сосудистая системы.
к содержанию ↑
Диагностика
Прежде всего, врач собирает данные анамнеза заболевания, то есть выясняет имели ли место подобные случаи у близких родственников ребенка, в каком возрасте появились первые симптомы недуга, на каком периоде возникло нарушение координации, изменение размеров головы и формы черепа.
Далее необходимо провести неврологический осмотр маленького пациента для выявления характерных клинических проявлений недуга (нистагм, напряжение родничка, гипотония мышечной ткани). Также оцениваются размеры головы ребенка в динамике.
Необходим и ряд инструментальных исследований. В частности, УЗИ позволяет распознать патологию еще до появления ребенка на свет.
Во внутриутробном периоде используется и такой метод исследования как МРТ, который позволяет определить размеры головы плода, обнаружить аномалии развития мозжечка, возникновение специфической полости в области головного мозга, увеличение желудочков органа, распознать наличие гидроцефалии.
Рекомендации по воспитанию ребенка с синдромом Дауна вы найдете на нашем сайте.
к содержанию ↑
Способы лечения
К сожалению, полностью избавиться от данной патологии, устранить причину ее возникновения, невозможно, поэтому лечение будет носить симптоматический характер в зависимости от имеющихся нарушений работы внутренних органов (почек, сердца, органов зрения).
Для нормализации оттока ликвора необходимо хирургическое вмешательство.
На сегодняшний день используется метод шунтирования, когда в области 4 желудочка головного мозга вставляют специальный шунт, соединенный с брюшной полостью.
Через этот шунт лишняя жидкость будет выводиться из головного мозга.
Это позволяет облегчить состояние ребенка, однако, такие последствия, как например, умственная отсталость, ликвидировать, увы, не удастся.
Родители больного ребенка должны понимать, что интеллектуальные способности крохи будут на низком уровне развития, и никакие методы коррекционного обучения не помогут в полной мере разрешить данную проблему.
к содержанию ↑
Прогноз
Заболевание имеет неблагоприятный прогноз течения, отличается высокой степенью летальности. Так, примерно половина детей, страдающих недугом, погибает в первые месяцы жизни.
Если проявления патологии совместимы с жизнью, у больного ребенка все равно будут наблюдаться тяжелые отклонения в психическом развитии, различного рода неврологические нарушения, полностью избавиться от которых невозможно.
Именно поэтому, обнаружив заболевание до появления малыша на свет, врач предлагает будущей маме прервать беременность.
к содержанию ↑
Профилактика
Каких-либо методов, позволяющих полностью защитить ребенка от развития опасного недуга на сегодняшний день не существует. Однако, соблюдение будущей мамой определенных правил все же может снизить риск развития патологии.
В частности, беременная женщина должна отказаться от употребления алкоголя и наркотиков, не принимать сильнодействующие лекарственные препараты, защищать себя от инфекционных заболеваний, вовремя проходить медицинские обследования, показанные во время беременности.
Синдром Денди Уокера – опасное заболевание, отличающееся высоким процентом смертности среди детей первых месяцев жизни. Возникает оно при накапливании лишней жидкости в 4 желудочке головного мозга.
В результате патологических процессов в области головного мозга образуется специфическая полость, заполненная жидкостью.
Увеличение размеров этой полости приводит к сдавливанию участков головного мозга и повышению внутричерепного давления, в результате чего нарушается функциональность органа и возникают характерные симптомы.
Заболевание считается неизлечимым, современные способы терапии способны лишь облегчить состояние ребенка, но не устранить патологию.
В частности, восстановить интеллектуальную функцию невозможно, уровень психического развития крохи всегда будет низким.
О синдроме Денди Уокера вы можете узнать из этого видео:
Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!
Источник
Синдром Денди-Уокера – тяжелый порок развития головного мозга. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.
Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома.
Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга. Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома. Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.
Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в 1921 году и Уокер в 1944 году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.
Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности.
Этиология и патогенез
Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.
Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:
- Сирингомиелии,
- Отсутствием мозолистого тела,
- Патологии мозжечка,
- Заращения или окклюзии ликворных каналов,
- Аномального увеличения желудочков мозга,
- Кист и опухолей.
Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.
К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:
- Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
- Вредные привычки,
- Наркомания,
- Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
- Аутоиммунные заболевания,
- Ионизирующее излучение,
- Прием антибиотиков,
- Внутриутробные травмы.
Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.
Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:
- Нарушение развития ликвороотводящих путей,
- Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
- Сдавление ликвором участков мозга,
- Внутричерепная гипертензия,
- Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
- Появлению клинической симптоматики,
- Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
- Увеличение полости в размерах,
- Деформация черепа,
- Еще большее сдавление структур головного мозга,
- Нарушение полноценного развития мозга,
- Утрата функциональности органа.
Симптоматика
Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:
- Кисты и опухоли в головном мозге,
- Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
- Вентрикуломегалия,
- Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
- Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
- Почечные аномалии,
- Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
- Отмирание полушарий мозжечка,
- Свищи в мозге.
Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но несмотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.
Симптомы патологии у новорожденных:
- Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
- Выпячивание затылка,
- Остеомаляция костей черепа,
- Выбухание родничка,
- Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
- Непроизвольные движения конечностей,
- Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
- Аритмия,
- Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
- Слабый крик,
- Деформация лица,
- Гиперрефлексия,
- Повышенная возбудимость,
- Подергивания глазных яблок,
- Косоглазие,
- Судорожное сокращение мышц конечностей,
- Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
- Кратковременная остановка дыхания во сне,
- Поражение лицевого нерва.
Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:
- Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
- Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
- Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
- Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
- Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
- Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
- Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
- Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.
Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.
Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)
Диагностирование
Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.
синдром Денди-Уокера на диагностическом снимке
После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.
Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.
Лечебный процесс
Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.
Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».
Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.
Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.
В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.
Профилактика и прогноз
Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне,