Фото детей с синдромом денди уокера
Синдром Денди Уокера у детей считается довольно редким заболеванием, которое возникает еще во внутриутробном периоде развития. Патология встречается примерно у 1 новорожденного из 25000, преимущественно, у девочек.
Патология возникает при нарушении развития ликворных путей, по которым осуществляется выведение лишней жидкости из области желудочков головного мозга.
Данный недуг нередко сопровождается заболеваниями сердечно-сосудистой системы, повреждением или недостаточным развитием мозжечка. Имеются и другие причины возникновения патологии, и, если ребенок, помимо всего прочего, страдает водянкой головного мозга, риск развития заболевания усиливается многократно.
Каковы первые признаки синдрома Ретта у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.
к содержанию ↑
Общие сведения
Синдром Денди Уокера у ребенка — фото:
Патология поражает 4 желудочек головного мозга, где накапливается лишняя жидкость. При неполноценном развитии ликворных путей эта жидкость не может в достаточном объеме выводиться из данной области, в результате чего происходит ее патологическое накопление.
Ликвор сдавливает другие участки головного мозга, что приводит к повышению внутричерепного давления. В результате повышения давления в области головного мозга, возникает определенное воздействие на ядра черепно-мозговых нервов, что приводит к появлению характерных признаков недуга.
Постоянное накопления ликвора приводит к тому, что в области головного мозга образуется специфическая полость, в которой эта жидкость и содержится. С течением времени размеры этой полости могут увеличиваться, что приводит к еще большему повышению внутричерепного давления и развитию недуга.
Структуры головного мозга, подвергающиеся постоянному сдавливанию, не могут полноценно развиваться, в результате чего функциональность органа утрачивается.
Болезнь встречается примерно в 0.0025% случаев, чаще у девочек.
к содержанию ↑
Причины возникновения
Заболевание развивается еще до появления ребенка на свет, то есть во внутриутробном периоде его развития.
На сегодняшний день основная причина возникновения недуга не установлена, однако, известен ряд предрасполагающих факторов, наличие которых повышает риск возникновения патологии.
К числу таких факторов относят:
- Употребление беременной алкогольных и наркотических веществ.
- Вирусные заболевания будущей мамы, которые считаются наиболее опасными для плода в эмбриональном периоде его развития (1 триместр беременности).
- Системные заболевания беременной.
- Нарушения метаболических процессов в организме женщины.
- Аномалии развития мозжечка.
- Недоразвитие ликворных каналов.
- Аномалии строения желудочков головного мозга, в частности, увеличение их размеров.
- Кистозные или опухолевые образования в области головного мозга.
Как проявляется синдром Аспергера у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.
к содержанию ↑
Клиническая картина
Первые признаки патологии можно заметить еще до появления малыша на свет. В период новорожденности клиническая картина становится более яркой и развернутой. В редких случаях симптомы недуга могут возникать и у детей более старшего возраста.
Внутриутробный период | Период новорожденности | У детей старшего возраста |
|
|
|
к содержанию ↑
Классификация и формы
В зависимости от того, насколько нарушено анатомическое строение головного мозга, принято выделять полную форму заболевания (когда отмечается полное недоразвитие мозжечка), и неполную (имеет место частичное недоразвитие данного участка головного мозга).
Отдельно классифицируют вариант в зависимости от того, сопровождается ли синдром Денди Уокера водянкой головного мозга, либо протекает без нее.
к содержанию ↑
Осложнения и последствия
При наличии синдрома Денди Уокера у ребенка возникает нарушение физического и психического развития.
Интеллектуальная сфера страдает в значительной степени, малыш не только не усваивает новую информацию, но, в тяжелых случаях утрачивает и уже имеющиеся у него навыки.
Кроме того, заболевание приводит к стойкому нарушению деятельности головного мозга, что самым негативным образом сказывается на функциональности других органов и систем, в частности, таких как мочевыделительная, зрительная, сердечно-сосудистая системы.
к содержанию ↑
Диагностика
Прежде всего, врач собирает данные анамнеза заболевания, то есть выясняет имели ли место подобные случаи у близких родственников ребенка, в каком возрасте появились первые симптомы недуга, на каком периоде возникло нарушение координации, изменение размеров головы и формы черепа.
Далее необходимо провести неврологический осмотр маленького пациента для выявления характерных клинических проявлений недуга (нистагм, напряжение родничка, гипотония мышечной ткани). Также оцениваются размеры головы ребенка в динамике.
Необходим и ряд инструментальных исследований. В частности, УЗИ позволяет распознать патологию еще до появления ребенка на свет.
Во внутриутробном периоде используется и такой метод исследования как МРТ, который позволяет определить размеры головы плода, обнаружить аномалии развития мозжечка, возникновение специфической полости в области головного мозга, увеличение желудочков органа, распознать наличие гидроцефалии.
Рекомендации по воспитанию ребенка с синдромом Дауна вы найдете на нашем сайте.
к содержанию ↑
Способы лечения
К сожалению, полностью избавиться от данной патологии, устранить причину ее возникновения, невозможно, поэтому лечение будет носить симптоматический характер в зависимости от имеющихся нарушений работы внутренних органов (почек, сердца, органов зрения).
Для нормализации оттока ликвора необходимо хирургическое вмешательство.
На сегодняшний день используется метод шунтирования, когда в области 4 желудочка головного мозга вставляют специальный шунт, соединенный с брюшной полостью.
Через этот шунт лишняя жидкость будет выводиться из головного мозга.
Это позволяет облегчить состояние ребенка, однако, такие последствия, как например, умственная отсталость, ликвидировать, увы, не удастся.
Родители больного ребенка должны понимать, что интеллектуальные способности крохи будут на низком уровне развития, и никакие методы коррекционного обучения не помогут в полной мере разрешить данную проблему.
к содержанию ↑
Прогноз
Заболевание имеет неблагоприятный прогноз течения, отличается высокой степенью летальности. Так, примерно половина детей, страдающих недугом, погибает в первые месяцы жизни.
Если проявления патологии совместимы с жизнью, у больного ребенка все равно будут наблюдаться тяжелые отклонения в психическом развитии, различного рода неврологические нарушения, полностью избавиться от которых невозможно.
Именно поэтому, обнаружив заболевание до появления малыша на свет, врач предлагает будущей маме прервать беременность.
к содержанию ↑
Профилактика
Каких-либо методов, позволяющих полностью защитить ребенка от развития опасного недуга на сегодняшний день не существует. Однако, соблюдение будущей мамой определенных правил все же может снизить риск развития патологии.
В частности, беременная женщина должна отказаться от употребления алкоголя и наркотиков, не принимать сильнодействующие лекарственные препараты, защищать себя от инфекционных заболеваний, вовремя проходить медицинские обследования, показанные во время беременности.
Синдром Денди Уокера – опасное заболевание, отличающееся высоким процентом смертности среди детей первых месяцев жизни. Возникает оно при накапливании лишней жидкости в 4 желудочке головного мозга.
В результате патологических процессов в области головного мозга образуется специфическая полость, заполненная жидкостью.
Увеличение размеров этой полости приводит к сдавливанию участков головного мозга и повышению внутричерепного давления, в результате чего нарушается функциональность органа и возникают характерные симптомы.
Заболевание считается неизлечимым, современные способы терапии способны лишь облегчить состояние ребенка, но не устранить патологию.
В частности, восстановить интеллектуальную функцию невозможно, уровень психического развития крохи всегда будет низким.
О синдроме Денди Уокера вы можете узнать из этого видео:
Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!
Источник
«Есть многое на свете»… — и это именно так: мы и представить себе не можем, что происходит с эмбрионом, мать которого употребляет спиртное во время беременности.
Безусловно, многие наслышаны о рождении маловесных, болезненных детей с осложненным неврологическим статусом у пьющих матерей.
Но это видимая часть данной проблемы. Гораздо страшнее те патологии, о которых не говорят на тематических сайтах и в семейных журналах. Одна из таких патологий — синдром Денди-Уокера.
Причины
Этиологическая причина данного синдрома неизвестна. Ранее считалось, что это исключительно наследственное, генетически обусловленное заболевание. Однако у пьющих матерей эта врожденная патология плода диагностируется очень часто, даже без сопутствующих генетических аномалий.
Как правило, женщины подобных социальных групп безответственно относятся к вынашиванию беременности, внутриутробная диагностика не проводится, и у них на свет появляются дети с типичными признаками синдрома Денди-Уокера.
Цитомегаловирусная ифекция, краснуха беременной тоже относятся к факторам риска. Иногда дети с этим синдромом рождаются у матерей с наследственно-обусловленным семейным сахарным диабетом.
Симптомы
Признаки синдрома выявляются при первом скрининге беременности — в 19-22 недели. На УЗИ плода видны типичные, патогномоничные признаки: расширение четвёртого желудочка головного мозга, гипоплазия или аплазия червя мозжечка, киста задней черепной ямки в области большой цистерны.
На объемном УЗИ на более поздних сроках можно увидеть сращение пальцев конечностей (синдактилия), аномалии развития почек плода, «заячью губу» и «волчью пасть».
После рождения у ребенка быстро нарастает тяжелая неврологическая симптоматика, выраженность которой вариабельна — от умеренной до яркой, на что влияет форма патологии. Довольно быстро появляются признаки внутричерепной гипертензии, а затем гидроцефалии.
Ребенок беспокоен, отстает в развитии — как физическом, так психо-неврологическом. Развиваются мозжечковые симптомы — атаксия, спастические состояния мышц, нарушения координации.
Нарастающая мозговая декомпенсация при тяжелых форма синдрома Денди-Уокера приводит к смерти в течение первого полугода жизни, особенно при отсутствии полноценного клинического наблюдения в условиях отделения патологии детей раннего возраста.
Диагноз и лечение
Антенатальный диагноз синдрома Денди-Уокера ставит перед врачом и родителями серьезнейшую проблему выбора между сохранением беременности с практически стопроцентной вероятностью рождения умственно-неполноценного ребенка и прерыванием беременности.
Проводится неоднократное УЗИ плода с целью динамического наблюдения за состоянием головного мозга, сердца, почек. После рождения диагноз подтверждается МРТ (проведение МРТ во время беременности нецелесообразно из-за невозможности фиксации плода в полости матки).
При неполной форме синдрома, гидроцефалии возможно хирургическое лечение — шунтирование кисты и бокового желудочка.
Однако это паллиативное лечение — поражение головного мозга устранить невозможно, ребенок остается тяжелым физическим и психоневрологическим инвалидом с сопутствующими патологиями сердца, аномалиями почек, глаз, умственной неполноценностью.
Иногда, в исключительных случаях синдром Денди-Уокера протекает без сопутствующих патологий сердца и других органов, но уровень умственного развития всегда чрезвычайно низок.
Прогноз
Катастрофически неблагоприятный. Уровень смертности в первые годы жизни — более 50%. Выжившие дети (при самоотверженной работе родителей и врачей) имеют низкий уровень интеллекта без возможности восстановления в будущем. Кроме того, синдром Денди-Уокера всегда протекает с выраженным функциональным неврологическим статусом.
01.07.2011 • 5380 просмотров • Комментариев: 45
Комментарии (45)
Оставить комментарий или обсудить на форуме
Источник
Синдром Денди-Уокера – тяжелый порок развития головного мозга. Эта врожденная аномалия у детей характеризуется недоразвитием или гипоплазией червя мозжечка, кистозным поражением четвертого желудочка и расширением задней черепной ямки.
Синдром Денди-Уокера – сложный симптомокомплекс, обусловленный врожденным пороком головного мозга, сформированным в процессе эмбриогенеза и отличающимся тяжелым течением. В основе патологии лежит одновременное поражение важнейших мозговых структур: мозжечка, желудочков, продолговатого мозга, черепно-мозговых нервов и крупных сосудистых стволов. Гипоплазия мозжечка характеризуется уменьшением его размеров и снижением функции. Возможно его полное отсутствие. Расширение желудочков мозга обусловлено врожденными кистами или опухолями. Эти признаки патологии всегда сочетается с гидроцефалическими изменениями, которые являются не проявлениями, а осложнениями синдрома.
Неполноценность ликворных путей приводит к скоплению цереброспинальной жидкости в желудочках, которая в норме должна выводится из головного мозга. Ее патологическое скопление способствует развитию водянки мозга, проявляющейся признаками гипертензионно-гидроцефального синдрома. Благодаря постоянному давлению ликвора начинается расширение костей черепа. Синдром Денди-Уокера сопровождается множественными пороками внутренних органов: сердца, сосудов, почек, костей.
Синдром открыли хирурги из Америки — Денди в 1921 году и Уокер в 1944 году. Недуг регистрируется у девочек несколько чаще, чем у мальчиков. У новорожденных быстро расширяется черепная коробка, замедляется психомоторное развитие, появляются признаки гидроцефального синдрома, внутричерепной гипертензии, поражения мозжечка и черепно-мозговых нервов. Практически у каждого больного имеются сопутствующие аномалии: гипоплазия мозолистого тела, врожденные пороки сердца, атипичное строение лицевого скелета.
Патологию можно диагностировать еще на этапе беременности. Эхографические признаки недуга специалисты обычно обнаруживают во втором триместре при проведении планового УЗИ. По мере развития плода УЗИ-показатели становятся более выраженными. В пользу синдрома Денди-Уокера свидетельствуют следующие признаки: кисты мозга, гипотрофия мозжечка, вентрикуломегалия. Аномальное развитие плода, обнаруженное с помощью УЗИ — повод для искусственного прерывания беременности.
Этиология и патогенез
Причины синдрома в настоящее время остаются неизвестными. Существует несколько врачебных предположений относительно этиологических факторов недуга. Одна из теорий повествует о первичном недоразвитии структур головного мозга, другая — о повышенной секреции ликвора в процессе эмбриогенеза. Все остальные этиопатогенетические гипотезы менее популярны и неправдоподобны.
Формирование мальформации Денди-Уокера связывают с наличием следующих патологий:
- Сирингомиелии,
- Отсутствием мозолистого тела,
- Патологии мозжечка,
- Заращения или окклюзии ликворных каналов,
- Аномального увеличения желудочков мозга,
- Кист и опухолей.
Сдавление структур мозга приводит к неврологической дисфункции. Череп увеличивается в окципитальной и фронтальной плоскости. В первые два месяца жизни окружность головы растет наиболее интенсивно. У новорожденных наблюдается расхождение швов на черепе и истончение его костей.
К факторам, способствующим развитию синдрома, относится негативное воздействие внешней среды на организм беременной женщины, а также имеющиеся хронические заболевания. Наиболее распространенные провоцирующие факторы:
- Вирусная инфекция — герпес-вирусы, краснуха, корь, цитомегаловирус,
- Вредные привычки,
- Наркомания,
- Сахарный диабет и другие метаболические расстройства,
- Аутоиммунные заболевания,
- Ионизирующее излучение,
- Прием антибиотиков,
- Внутриутробные травмы.
Наиболее опасными эти факторы являются в первом триместре беременности, когда происходит активное развитие ЦНС плода. Во всех остальных случаях причиной синдрома становится наследственная предрасположенность. При наличии синдрома у одного из родителей риск появления его у ребенка очень высок.
Патогенетические звенья аномалии Денди-Уокера:
- Нарушение развития ликвороотводящих путей,
- Патологическое накопление спинно-мозговой жидкости в желудочках мозга,
- Сдавление ликвором участков мозга,
- Внутричерепная гипертензия,
- Поражение ядер черепно-мозговых нервов,
- Появлению клинической симптоматики,
- Образование в мозге кистозных полостей, содержащих ликвор,
- Увеличение полости в размерах,
- Деформация черепа,
- Еще большее сдавление структур головного мозга,
- Нарушение полноценного развития мозга,
- Утрата функциональности органа.
Симптоматика
Признаки мальформации у плода, выявляемые с помощью УЗИ:
- Кисты и опухоли в головном мозге,
- Уменьшение размеров мозжечка и снижение его функций,
- Вентрикуломегалия,
- Внешние уродства — незаращение неба и верхней губы,
- Окклюзия отверстий и отсутствие каналов в головном мозге,
- Почечные аномалии,
- Неполноценность структур ликвороотводящей системы,
- Отмирание полушарий мозжечка,
- Свищи в мозге.
Большинство ученых признают синдром Денди-Уокера врожденной аномалией. Но несмотря на это, клинические признаки патологии впервые могут проявиться у маленького ребенка, школьника, подростка и даже взрослого человека.
Симптомы патологии у новорожденных:
- Непропорционально большая голова по сравнению с туловищем,
- Выпячивание затылка,
- Остеомаляция костей черепа,
- Выбухание родничка,
- Ограничение или снижение двигательной активности рук и ног,
- Непроизвольные движения конечностей,
- Снижение сопротивления и упругости при сдавливании кожи и мягких тканей,
- Аритмия,
- Постоянный плач, капризность, беспокойство ребенка,
- Слабый крик,
- Деформация лица,
- Гиперрефлексия,
- Повышенная возбудимость,
- Подергивания глазных яблок,
- Косоглазие,
- Судорожное сокращение мышц конечностей,
- Постоянное сгибание рук и ног, обусловленное напряженностью мышц,
- Кратковременная остановка дыхания во сне,
- Поражение лицевого нерва.
Клиника синдрома Денди-Уокера у взрослых складывается из следующих признаков:
- Мозжечковая симптоматика – нистагм, неточные и широкие движения, головокружение, изменение походки, дизартрия, скандированная речь, тремор, дискоординация движений, невозможность выполнять быстрые чередующиеся действия;
- Признаки высокого внутричерепного давления и гидроцефалии — беспокойство, тошнота, рвота, тупая, ноющая головная боль по утрам, головокружение, бледность кожи, слабость, вялость, реакция на яркий свет и громкий звук, хождение «на цыпочках» при гипертонусе мышц ног, заторможенность, мнестические расстройства, невнимательность, судорожный синдром, коматозное состояние;
- Нарушение двигательной координации – трудности при ходьбе, мышечный гипертонус, спазмы и напряженность мускулатуры, частые судорожные припадки;
- Неизлечимая отсталость в интеллектуальном развитии – больные не узнают родных, не могут читать, отличать буквы, писать, становятся раздражительными, забывчивыми;
- Симптомы аномалии почек — периодическая боль в пояснице, повышение артериального давления, отеки на лице вокруг глаз, на теле и ногах, трудности с мочеиспусканием, жжение и зуд при этом процессе, мутная моча с кровяными выделениями;
- Признаки врожденного порока сердца – одышка, возникающая на фоне незначительной физической нагрузки, усиление сердцебиения, проявление общей слабости и бледности кожи, цианоз, боль в сердце, обмороки, отечность конечностей;
- Синдактилия, деформация лица и всего черепа, увеличение объема головы;
- Нарушение зрительной функции – снижение остроты зрения, диплопия.
Исход синдрома во многом зависит от глубины поражения ЦНС, а также от наличия сочетанной патологии, сопровождающей данный недуг. К серьезным осложнениям заболевания относятся интеллектуально-психологические пороки, замедление психомоторного развития, невротические болезни. Недостаточность высших психических функций, когнитивные расстройства и двигательная неловкость – самые распространенные последствия заболевания.
Видео: пример взрослого пациента с синдромом Денди-Уокера (eng)
Диагностирование
Диагностика синдрома бывает пренатальной и постнатальной. В первом случае аномалию обнаруживают у плода во время УЗИ беременной женщины. Родители должны принять решение о прерывании беременности или сохранении жизни малыша, который будет только мучиться и страдать.
синдром Денди-Уокера на диагностическом снимке
После появления больного ребенка на свет его осматривают и выявляют характерные симптомы, которые видны невооруженным глазом: мышечный гипертонус, размашистость движений, увеличенный объем головы. Затем специалисты собирают семейный анамнез, опрашивая родителей о наличии в семье подобных заболеваний. Определение неврологического статуса – наличие нистагма, дискоординации движений и прочих признаков аномалии.
Чтобы обнаружить пороки внутренних органов, необходимо пройти дополнительную инструментальную диагностику: УЗИ сердца, ангиография, КТ и МРТ мозга, почек. Больным показано офтальмологическое обследование, эхокардиография и другие необходимые методы исследования жизненно важных функций организма. Медико-генетической консультирование с изучением кариотипа проводится лицам, имеющим в роду наследственные заболевания.
Лечебный процесс
Синдром Денди-Уокера с трудом поддается лечению. Специалисты назначают больным консервативную терапию, направленную на устранение признаков гидроцефалии, пороков развития сердца и почек.
Лекарственное лечение проводится при наличии легкой формы синдрома с минимумом клинических проявлений. Пациентам назначают мочегонные средства «Фуросемид», «Верошпирон», «Индапамид», успокоительные препараты «Грандаксин», «Сибазон», обезболивающие медикаменты «Ибупрофен», «Кетарол», миорелаксанты «Мидокалм», «Сирдалуд».
Успокоительные отвары снимают раздражительность и избавляют больного от цефалгии. С целью коррекции мышечного гипертонуса и двигательной дисфункции назначают физиотерапевтические процедуры: расслабляющие ванны с настоем мяты, мелиссы, валерианы или эфирного масла хвои; глубоко прогревающие методики – озокерит и парафин; электрофорез с лекарственными средствами на очаг поражения; а также ЛФК и лечебный массаж.
Оперативное вмешательство показано при челюстно-лицевых аномалиях. Для снижения внутричерепного давления проводят шунтирующие операции или вентрикулостомию. Они улучшают ликвороотток, тем самым уменьшая выраженность проявлений гидроцефального и гипертензионного синдромов. Шунтирование восстанавливает работу мозга, избавляет от неврологических расстройств и продлевает больному жизнь. При этом процент ранней смертности снижается в разы.
В четвертый желудочек мозга вводят шунт, по которому избыток ликвора вытекает в брюшную или грудную полость. Специальные дренажные трубки оснащены клапанным аппаратом, препятствующим обратному ток ликворной жидкости. Подобное лечение значительно облегчает состояние больных. При этом исчезают лишь клинические проявления болезни. Шунтирующие операции, несмотря на свою надежность и функциональность, не способны устранить причину синдрома.
Профилактика и прогноз
Врожденные синдромы, прогрессирующие на генетическом уровне, невозможно предупредить. Профилактические мероприятия проводить бессмысленно. Специалисты рекомендуют всем беременным женщинам регулярно посещать гинеколога, проходить УЗИ в каждом триместре и строго соблюдать рекомендации лечащего врача.
Риск развития патологии у плода повышается, если будущая мать курит, употребляет алкоголь, ведет нездоровый образ жизни. Последствие подобного поведения — образование у плода пороков внутренних органов.
Прогноз синдрома в целом неблагоприятный. Большинство больных детей с выраженными признаками патологии погибают на первом году жизни. Остальные малыши не смогут жить полноценно. Из-за имеющихся двигательных и психических нарушений они не сидят и не стоят самостоятельно, растут умственно отсталыми. Работа с психологами, дефектолога и прочими специалистами, как не помогает таким пациентам. Избавиться от отклонений в психофизическом развитии и вылечить неврологические дефекты полностью невозможно. Больные дети нуждаются в тщательном уходе и требуют особого внимания. Врожденные пороки ЦНС делают человека инвалидом. Мозговая дисфункция и прогрессирующая гипертензия – причины гибели больного.
Синдром Денди-Уокера — неизлечимое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией головного мозга, дисфункцией мозжечка и ликвородинамическими расстройствами. Подобные патологические изменения сопровождаются ярко выраженной клинической симптоматикой.
Видео: синдром Денди-Уокера – объяснение и мед. анимация (eng)
Источник