Фото детей с синдромом клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — генетический недуг, который диагностируют исключительно у мужчин. Его характерный признак – наличие добавочной женской половой хромосомы в мужском кариотипе ХY. Проявляется недуг развитием различных эндокринных нарушений. У человека с таким диагнозом наблюдается неполноценная и недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Онлайн консультация по заболеванию «Синдром Клайнфельтера». Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

Особенности кариотипа
Этиология
Признаки и симптомы
Диагностика
Лечебные мероприятия
Прогноз

Синдром Клайнфельтера не является редким болезненным состоянием. Его диагностируют в год у 1 из 800 новорождённых мальчиков. Часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся, что в дальнейшем становится причиной тяжёлого его протекания. Обычно болезнь приводит к бесплодию, поэтому можно сказать, что из поколения в поколение она не передаётся.

Причины

Причины синдрома Клайнфельтера кроются на клеточном уровне– генетические сбои под воздействием благоприятствующих факторов.

В норме у размножающихся половым путем организмов происходит деление половых клеток во время их образования − мейоз, в результате число хромосом уменьшается вдвое. Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется следующими фактами: из-за нарушения процесса разделения половых клеток, а также хода роста зиготы (оплодотворенной клетки) остаются лишние половые хромосомы (в 60% − это Х,− женские). Синдром Клайнфельтера– кариотип XXY. Жизнеспособности плода данный факт не угрожает, внутриутробное развитие происходит нормально, поэтому выявить наличие заболевания поможет только диагностика кариотипа ребенка.

Факторами, способствующими возникновению синдрома Клайнфельтера, являются:

немолодой возраст матери (поздняя беременность) или наоборот – слишком ранее материнство;
неблагоприятная экология;
вирусные заболевания;
мать и отец – родственники;
патологии в механизме иммунной защиты матери и отца;
наличие подобного заболевания в роду.

Профилактики синдрома Клайнфельтера не существует, остается лишь его своевременно диагностировать и проводить эффективную поддерживающую терапию.

Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется нарушением процесса разделения половых клеток

Этиология

Основная причина прогрессирования этой болезни у представителей сильной половины человечества – мутация генов во время внутриутробного развития плода. В результате этого в мужском кариотипе удваивается или утраивается женская хромосома. До сих пор ещё достоверно не известно, что же именно становится причиной мутации, но выявлены основные факторы риска:

возраст матери будущего ребёнка;
неблагоприятная экологическая ситуация в области, где проживает беременная женщина;
дети, которые были рождены от браков с близкими родственниками;
наличие различных наследственных патологий в предыдущих поколениях.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок появляется на свет совершенно нормальным без явных внешних и внутренних отклонений, клинические признаки синдрома Клайнфельтера распознаются лишь во время периода полового созревания. В младенчестве возможна незначительная задержка моторного развития: дети позднее начинают держать голову, ползать, вставать на ноги, а также разговаривать. Характерны частые простудные заболевания. Также вероятен одно- или двухсторонний крипторхизм.

При синдроме Клайнфельтера с 5 до 8 лет наблюдается высокий темп прибавки в росте, при этом становятся выраженными диспропорции: длинные конечности, завышенная талия. Жир начинает откладываться по женскому типу. В ряде случаев ребенок не столь сообразителен и активен, как его сверстники, может отставать в учебе, разговаривать с задержкой.

Основные общие симптомы наличия синдрома Клайнфельтера начинают проявляться до или непосредственно в пубертатный период:

Восстановить эректильную функцию можно! Проверенное НАРОДНОЕ СЕДСТВО … Отзывы Моя история spotenciey.ru

Лечение ПРОСТАТИТА по новой методике Для восстановления ф-ций простаты нужно каждый день … Сайт Интервью с врачом bezprostatita.ru

Проблема маленького размера достоинства решена Раскрыт механизм эрекции … Официальный сайт Восстановление bigbigrazmer.ru

увеличиваются грудные железы. Подобное явление в норме возникает у 70% подростков, но в течение года-двух проходит. При синдроме Клайнфельтера увеличенная грудь остается навсегда;
узкие плечи при широких бедрах;
излишняя худоба или ожирение;
деформация грудины;
яички небольшие и плотные;
половой член недоразвит.

После пубертатного периода на фоне синдрома Клайнфельтера отмечается почти полное отсутствие волос подмышками и на лице, в лобковой области они растут по женскому типу (у мужчин ромбовидное расположение волос, у женщин треугольное). Сексуальное влечение, поллюции и прочие признаки полового созревания некоторое время в норме, но примерно к 22-30 годам снижается либидо, уменьшаются яички, снижается фертильность, развивается импотенция. У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к развитию системных заболеваний (красная волчанка, ревматоидный полиартрит, диабет), ожирения, остеопороза.

Из нетипичных признаков синдрома могут отмечаться следующие:

периодическая нехватка воздуха, одышка;
повышенная потливость;
головокружения;
колебания артериального давления.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к ожирению

У больного синдромом Клайнфельтера необязательно должен присутствовать весь перечень симптомов. Часто имеются лишь слабые проявления, на которые он не обращает внимания, пока вопрос не коснется фертильности и потенции.

Распространённость заболевания

Синдром Клайнфельтера – наследственная патология, которая встречается примерно у 0,2% мужского населения. Проблема не диагностируется у девочек, так как сопряжена с наличием лишней хромосомы X у мальчиков. Данная мутация относится к числу часто встречающихся, так как регистрируется у одного младенца из 500. По распространенности синдром Кляйнтефера занимает третье место среди наследственных болезней у мужчин после сахарного диабета и гипертиреоза. При этом многие случаи патологии остаются не диагностированными. И даже с учетом этого факта данная проблема считается одной из самых часто встречающихся наследственных расстройств. Для сравнения, хорошо описанный в генетике синдром Амбраса встречается очень редко. На сегодняшний день известно лишь 50 случаев подтверждения врожденного гипертрихоза. А синдром Дауна, который также относится к распространенным генетическим патологиям, диагностируется лишь у одного младенца из 700.

Виды комбинаций кариотипов при синдроме Клайнфельтера

В норме у человека набор из 46 хромосом: 22 пары соматические и одна, отвечающая за пол. Мужской «здоровый» кариотип – 46,XY. Наличие и выраженность признаков синдрома Клайнфельтера зависит от вида нарушения в хромосомном наборе (цитогенетическом типе).

Краткое описание типов нарушенных комбинаций хромосом:

Классический вариант, в котором проявляется синдром Клайнфельтера,− кариотип 47, XXY. У таких мужчин нарушена жизнеспособность половых клеток, атрофируются семенные канальцы. Мужчины с таким хромосомным набором, как правило, бесплодны. Может наблюдаться некоторая задержка речи, движений, но не у всех. Нарушение вербального развития случается чаще, чем интеллектуального. У большинства мужчин, у которых обнаружен синдром Клайнфельтера− кариотип 47, XXY, показатель IQ на среднем уровне, а у некоторых гораздо выше.
48, XXY Отличительной чертой мужчин с данным кариотипом является очень высокий рост (больше 180 см). Клинические признаки схожи с проявляющимися при комбинации 47, XXY, но показатель IQ ниже, ярче выражено вербальное недоразвитие – человек не способен четко выражать свои мысли. Характер чаще бывает агрессивным. Такие мужчины вспыльчивы, социально неуживчивы, склонны к депрессиям.
48, XXX Рост при данном кариотипе может быть и высоким, и средним. В ряде случаев глаза бывают далеко посажены друг от друга (глазной гипертелоризм). Плоская переносица, лучелоктевой синостоз (соединение костей посредством костной ткани), клинодактилия 5-го пальца на руке (обычно искривление вовнутрь). Такие мужчины часто инфантильны, их показатель интеллекта не превышает 60, речь замедленная.
Самый редкий вариант, в котором может быть выражен синдром Клайнфельтера,− кариотип 49, XXXXY. Характеризуется наиболее ярко выраженной недостаточностью умственного и физического развития. Часто наблюдаются следующие проявления: микроцефалия (патологически малый объем черепа и мозга), глазной гипертелоризм, уплощенная переносица, суженные глазные щели, невысокий рост, раздвоение небного язычка, волчья пасть, лучелоктевой синостоз, пороки сердца, деформированные стопы, клинодактилия мизинца, половой член и яички маленькие, IQ от 20 до 60. Мужчины с кариотипом 49, XXXXY обычно достаточно дружелюбны, но случаются неожиданные вспышки агрессивности, трудно адаптируются к меняющейся социальной среде.
Кариотип 46 XY/ 47 XXY–мозаицизм. Таких мужчин кратко можно охарактеризовать как относительно полноценных: клинических признаков особо не наблюдается, в эякуляте присутствуют сперматозоиды.

Специалистами отмечается: чем больше лишних женских хромосом в кариотипе, тем выраженнее заторможенность интеллектуального развития.

Диагностика

Обнаружить наличие синдрома Клайнфельтера можно на стадии эмбрионального развития при помощи скрининга биохимических показателей крови материи инвазивного пренатального исследования:

Отмечается, что чем больше лишних женских хромосом в кариотипе, тем более выражена заторможенность интеллектуального развития

амниоцетез (срок: между 16 и 18 неделями)– забор пункцией жидкости из околоплодного пузыря;
биопсия хориона (срок: с 9,5 до 12 недель)– анализ ворсинок зародышевой оболочки;
кордоцентез– исследование пуповинной крови.

После забора материала из него экстрагируется ДНК будущего ребенка для изучения в лабораторных условиях на наличие синдрома. Точность вышеперечисленных диагностических процедур составляет 99%. Однако они небезопасны:

возможен выкидыш;
подтекание околоплодных вод;
инфицирование;
кровотечение.

Процент осложнений составляет 1-2%, но назначается подобная диагностика только при наличии показаний: возраст матери более 35, скрининг выявил риск, в семье есть ребенок с синдромом Клайнфельтера, будущие родители состоят в родстве.

Если синдром Клайнфельтера обнаружен, то это не является причиной для прерывания беременности. Ребенок вполне может родиться без склонности к явно выраженным признакам заболевания, а при грамотной гормональной коррекции в пубертатном возрасте не будет отличаться от здоровых. Решение остается за родителями. При повторной беременности вероятность дефектной комбинации хромосом 1%.

После рождения ребенка диагностику осуществляют эндокринологи, генетики и андрологи. При наличии синдрома Клайнфельтера в слизистых оболочках ротовой полости можно обнаружить тельца Барра, что является достаточно достоверным показателем присутствия патологии.

Выявить синдром Клайнфельтера могут следующие методы обследования:

УЗИ мошонки покажет, есть ли аномальные изменения плотности и размеров яичек;
анализ крови на гормоны: при наличии патологии уровень тестостерона понижен, а количество лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов повышен;
исследование спермограммы на наличие жизнеспособных сперматозоидов;
при помощи биопсии яичек выявляется гиалиноз канальцев, гиперплазию клеток Лейдига (источников тестостерона) и уменьшение объема клеток Сертоли, питающих сперматозоиды и вырабатывающих поддерживающие сперматогенез гормоны.

Выявить синдром Клайнфельтера может анализ крови на гормоны

Но самым достоверным методом является анализ кариотипа (кариотипирование). В ряде случаев при невыраженных клинических признаках синдром Клайнфельтера остается нераспознанным пожизненно: мужчина обращается к различным врачам с заболеваниями (проблемами бесплодия, ожирения), причины которых не удается выявить, лечение при этом часто неэффективно.

Частота встречаемости

Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика — в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.

При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией — у 11%.

Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек. Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.

Вопрос бесплодия при синдроме Клайнфельтера

Ранее врачи были убеждены, что синдром Клайнфельтера– это гарантированное бесплодие, однако, с развитием методов диагностики и лечения ситуация поменялась. Появились данные о том, что в яичках мужчин с данным недугом вполне могут быть жизнеспособные сперматозоиды, которых можно перенести в яйцеклетку при помощи системы экстракорпорального оплодотворения. Нужно лишь извлечь их непосредственно из яичка, проведя биопсию. Сегодня у больных синдромом Клайнфельтера могут рождаться здоровые дети благодаря диагностике эмбрионов перед имплантацией. Тип наследования не предполагает передачи заболевания от отца к сыновьям.

Лечение

Такое заболевание, как синдром Клайнфельтера, не вылечивается полностью, но в большинстве случаев состояние успешно корректируется при помощи медикаментозной терапии, а также хирургически.

В детском возрасте при выраженном замедлении речи хорошо помогают занятия с логопедом. Начинать стоит уже с детского сада, тогда результат будет лучше. Также необходимо закаливание для усиления иммунитета, занятия ЛФК для развития и укрепления костно-мышечного аппарата.

При установленном синдроме Клайнфельтера мужчинам пожизненно назначается гормонозаместительная терапия, чтобы компенсировать недостаток выработки собственных гормонов. Применяются такие препараты, как:

тестостерон-пропионат, сустанон-250 (внутримышечно);
метилтестостерон (сублингвально).

Своевременно начатая гормональная терапия (с 13-14 лет) помогает предотвратить атрофию яичек, импотенцию, остеопороз, мышечную слабость и анемию. Сглаживаются внешние клинические признаки синдрома Клайнфельтера. На увеличенную грудь гормональные препараты не действуют, но при сильно выраженной гинекомастии, если она доставляет психологический дискомфорт, можно сделать хирургическую коррекцию.

В ряде случаев параллельно с проявлениями синдрома ведется борьба с развившимися сопутствующими заболеваниями:

ожирение;
повышенное артериальное давление;
диабет;
остеопороз.

При установленном синдроме Клайнфельтера назначается гормонозаместительная терапия

Большую роль при синдроме Клайнфельтера играет и коррекция психоэмоционального состояния. Занятия с психологом помогают больному адекватно воспринимать свое заболевание, осознавать необходимость лечения, нормально интегрироваться в общество.

Профилактика синдрома и прогнозирование

Пациенты, страдающие синдромом Клайнфельтера, имеют такую же продолжительность жизни, как и другие люди, правда, наличие склонности к появлению хронических заболеваний может оказаться фактором наступления ранней смертности. Большинство таких больных оказываются бесплодными. Единственно вероятным вариантом рождения детей в семье, в которой партнер болен, служит использование донорской семенной жидкости. Но, тем не менее, при наличии мозаичной формы синдрома Клайнфельтера мужчина все же может стать отцом самостоятельно либо, использовать вспомогательную репродуктивную технологию, к примеру, экстракорпоральное оплодотворение.

Для оценивания вероятности рождения ребенка с этим синдромом в процессе наблюдения беременности женщинам предлагают проходить пренатальный скрининг. Правда, даже в случаях получения положительных сведений о наличии такого синдрома у плода, настаивание на том, чтобы женщина прервала беременность, со стороны гинеколога является абсолютно недопустимым. Таким образом, решение вопроса о целесообразности продолжения беременности должны принимать исключительно будущие родители. При наличии нормального кариотипа у родителей риск появления ребенка с подобной хромосомной аномалией составляет не больше одного процента. Диспансерное наблюдение пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера, осуществляют эндокринологи.

( 1 оценка, среднее 4 из 5 )

Источник

Синдром Клайнфельтера – что это такое?

Итак, давайте, наконец, выясним, что такое синдром Клайнфельтера, краткое описание этого заболевания и существуют ли методы лечения?

Синдром Клайнфельтера – мужское заболевание, что передается исключительно генетическим путем.

Выражается в характерной внешней симптоматике, а также в проблемах связанных с половым созреванием – в большинстве случаев наблюдается ярко выраженная азооспермия и, соответственно, невозможность иметь детей.

Хотя, в некоторых случаях при синдроме Клайнфельтера возможна нормальная спермограмма, если функции семенников не были нарушены. В общей сложности различают четыре набора хромосом, свойственных болезни Клайнфельтера (это называется “кариотип”).

Симптоматика

Клинически синдром Клайнфельтера (по МКБ-10 код Q98.0) проявляется исключительно после полового созревания парня. До этого момента он развивается точно так же, как и остальные дети. Что происходит потом? Нарушается функциональность семенников, что приводит к кардинальной нехватке тестостерона.

Из-за этого у больного синдромом Клайнфельтера (фото ребенка и взрослого представлены ниже) не появляются вторичные признаки полового созревания, а также развивается хроническое бесплодие.

Фигура приобретает женские очертания: увеличиваются молочные железы, тазобедренная кость становится шире (как у девушек-подростков после полового созревания).

Симптоматика синдрома Кляйнфельтера для каждого отдельно взятого случая будет сугубо индивидуальной, зависящей по большей части от концентрации тестостерона в крови (ведь он вырабатывается также и корой надпочечников, а не только семенниками).

В общем, у больных синдромом Клайнфельтера фенотип можно охарактеризовать следующими признаками: высокий рост, длинные конечности, гипоплазия гениталий, брахицефалия, клинодактилия 5 пальца, замедленный рост волос.

Сказывается ли синдром Клайнфельтера на психологическом развитии мальчика? Врачи отмечают, что довольно часто заболевание сопровождается ухудшенной познавательской деятельностью и общим сниженным уровнем IQ.

А так называемая «легкая» умственная отсталость затрагивает только 15-20% из всех больных. Обнаружить это чаще всего удается уже в школе, но следует понимать, что это не фатально.

С синдромом Клайнфельтера человек может прожить полноценную и насыщенную жизнь. Главное – соблюдать врачебные рекомендации.

Насколько распространенно заболевание? Если верить Всемирной Организации Здравоохранения, проанализировавшей статистику по синдрому Клайнфельтера, частота встречаемости данного заболевания приблизительно соответствует одному случаю на каждые 500 новорожденных (порядка 0,2% из всех).

Хотя диагностируют её значительно реже, так как не всегда синдром проявляется настолько, что его можно установить при визуальном осмотре. А изучение набора хромосом, по крайней мере в странах СНГ, после рождения уже не проводят.

Средняя продолжительность жизни

Если говорить об опасности синдрома Клайнфельтера кратко, то наибольшее опасение вызывает прогрессирующя слабость и последующая деградация мышц.

Это вызвано недостаточной концентрацией тестостерона в крови (он принимают непосредственное участие в расщеплении жиров и усваивании белков).

Не смотря на такие, казалось бы страшные нарушения в работе организма, из-за синдрома Клайнфельтера продолжительность жизни практически никоим образом не ограничивается.

А если ещё и пользоваться гормональной терапией, то вероятность прожить полноценную жизнь (в том числе и в сексуальном плане) увеличивается до 95%.

Для этого необходимо своевременно диагностировать синдром, дабы не допустить появление вторичных признаков «женского» полового созревания.

Врачи отмечают тот факт, что у 40% мужчин, которым поставили данный диагноз, страдают хроническим ожирением, а в лучшем случае – избытком жировой массы.

Ожирение может крайне негативно сказаться на продолжительности жизни (в виду высокой нагрузки на сердечно-сосудистую систему). Но предотвратить ухудшение здоровья достаточно легко, если соблюдать рекомендации диетолога (эндокринолог обязательно направляет к нему на консультацию).

Классификация и распространенность

Благодаря современным возможностям анализа структуры ДНК, удалось выяснить, что при синдроме Клайнфельтера тип наследования определяется нарушением процесса разделения (мейоза) женских половых клеток.

Согласно заверениям ВОЗ, существует 4 вариации кариотипа синдрома Клайнфельтера, что отличаются между собой только сочетанием хромосом.

Таким образом, характеристика синдрома Клайнфельтера – это понятие индивидуальное и соответствует характеристике набора признаков, определяемых своим набором хромосом:

48 XXYY – сопровождается высоким ростом и совмещением психологического развития в сторону девушек;
48 XXXY – данная патология чаще всего обнаруживается сразу после рождения по деформациям костной ткани и склонностью малыша к апатичности (практически не плачет, чрезмерно спокоен);
49 XXXXY – очень редкая форма, которую диагностируют всего у 0,0002% мужчин. Симптомы: чрезмерно низкий рост, наличие врожденных пороков внутренних органов, редкие вспышки агрессии (при общей апатичности);
46XY/47XXY – комбинированная форма болезни, когда в организме встречаются и здоровые, и поврежденные (дефектные) половые клетки. Симптоматика очень слабая, а в 95% мужчина сохраняет возможность иметь потомство (то есть, функциональность семенников не нарушается).

Чаще всего патология встречается у мужчин в формате 47, XXY. Порой её даже при специализированном осмотре не удается выявить, так как ни изменение поведения больного, ни физиологические признаки могут быть незамеченными.

Выявить болезнь удастся только при специализированном изучении его наборе хромосом, или же при помощи анализов крови на определение концентрации половых гормонов (после полового созревания).

Таким образом, никто не вправе заявить, что у меня синдром Клайнфельтера, основываясь только на фенотипе и других косвенных признаках. Это можно сделать только после полноценного лабораторного исследования.

Влияние синдрома Клайнфельтера: фото больных

Насколько сильно влияние синдрома на интеллектуальное развитие мужчины? Врачи уверяют, что отклонение встречается далеко не у каждого, а в остальных случаях классифицируется как «легкое отставание».

Тем не менее, известны десятки тысяч случаев, когда парни с синдромом Клайнфельтера даже больше преуспевали в образовании, нежели их сверстники. Связано это уже с индивидуальной физиологией того или иного парня, ведь многое зависит ещё и от генетики, которую ему передали родители.

Так выглядят больные синдромом Клайнфельтера (фото детей):

В худших случаях у мужчины деградируют не его умственные способности, а возможность интеграции в социум. Вот поэтому постоянное наблюдение у психолога – очень рекомендовано (но не обязательно).

Неестественные половые предпочтения развиваются редко, но также имеют место быть. Здесь уже основное влияние дает обстановка, в которой воспитывался парень.

Может ли иметь потомство мужчина с синдромом Клайнфельтера? При типах 46XY/47XXY (а именно они являются самыми распространенными) – да, но только при соблюдении оптимального уровня тестостерона в крови. Инъекции синтетическим гормоном назначаются примерно в 75% случаев.

Что касается дерматоглифики при синдроме Клайнфельтера, то в чаще всего врачи отмечают пониженную частоту ульнарных петель, а также отсутствие тирадиуса «С», однако это – не обязательные изменения. А ещё довольно часто наблюдается только единственная сгибательная складка на ладонях.

А вот спермограмма у больных с синдромом Клайнфельтера нарушена. Довольно часто результаты указывают на азооспермию, то есть, отсутствие половых клеток и в секрете, и в самих яичках. В отличие от полного отсутствия яичек при анорхизме, здесь они будт недоразвиты (существенно меньшего размера). Исключение – форма 46XY/47XXY, но только при своевременной комплексной терапии.

Даже при сохранении репродуктивной функции, больные зачастую ведут асоциальный образ жизни, что плохо сочетается с институтом брак. Давайте посмотрим, как выглядят взрослые с синдромом Клайнфельтера (фото мужчин):

То есть, спермограмма все-таки может быть нормальной, но только если сохранилась нормальная функциональность семенников. В остальных случаях допускается только проведение экстракорпорального оплодотворения, то есть, изъятия половых клеток непосредственно из яичек и их последующее помещение к яйцеклетке уже в лабораторных условиях.

Но вероятность положительного исхода достаточно малая, о чем врачи обязательно предупреждают пациентов. А вот сама процедура довольно дорогостоящая.

Стоит отметить, что ранее считалось, что при синдроме Клайнфельтера мужчина бесплоден и устранить это никоим образом не представляется возможным. Как видим, это не соответствует действительности.

Диагностика и лечение болезни Клайнфельтера

Диагностируют синдром Клайнфельтера изначально визуальным осмотром, ориентируясь на наличие вторичных признаков полового созревания мужчины. При их отсутствии назначают сдачу анализов на определение уровня тестостерона (у больных он значительно занижен), а итоговый вывод делается по биопсии хориона (наружная оболочка семенников).

Полученный материал отправляется на лабораторную экспертизу и выявление ДНК-патологии. Дополнительно назначается изучение хромосомного набора для определения кариотипа синдрома.

К сожалению, вылечиться от заболевания Клайнфельтера на сегодняшний день – невозможно. Но предпосылки к тому, что в будущем это все-таки удастся – есть. Основа изучаемого метода – это генетическая модификация. К сожалению, на данный момент решением Всемирной Организации Здравоохранения проведение таких манипуляций с человеком запрещено.

Так используется ли какая-нибудь терапия? Как и при синдроме Каллмана, врачи назначают только симптоматическое лечение и прием андрогенов. Начинать такое лечение следует непосредственно с возраста полового созревания (примерно 11-12 лет для подростков).

Если болезнь была диагностирована существенно позже, то используются терапевтические дозы синтетического тестостерона для более быстрого восстановления гормонального фона.

Ещё, при необходимости, применяется хирургическое лечение. Речь идет о борьбе с остеопорозом (часто выявляется при нарушении хромосомного набора), а также ожирении, удалении чрезмерно увеличенных грудных желез.

Для каждого пациента применяется сугубо индивидуальный подход с учетом клинической картины. Все тонкости диагностики и лечения болезни Клайнфельтера вы найдете в этой статье.

Крайне рекомендуемое и лечение у психотерапевта (для упрощения интеграции в социум), но принудительно его не могут назначить.

Итого, синдром Клайнфельтера – весьма распространенная патология среди мужчин. Является неизлечимым заболеванием, но при своевременной терапии жизнь больного ничем не будет отличаться от привычной. Он сможет иметь детей, получить желаемую работу, создать семью.

Главное – своевременно диагностировать отклонение в физиологическом развитии и понять, что это – медицинская проблема, а не вариация индивидуальной психологии. А для более точной постановки диагноза следует пройти комплексное обследование.

Источник