Фото людей с синдромом размытого лица
Синдром Вильямса, причины, диагностика, лечение которого будут рассматриваться в нашей статье, является довольно редкой врожденной патологией, изначальную причину появления которой до сих пор так и не смогли разгадать исследователи. Названо она было в честь кардиолога Дж. Вильямса, подробно описавшего ее в 1961 году. Но к первому наименованию, из-за характерных особенностей внешности больных, часто добавляют еще одно: «лицо Эльфа».
Из-за чего развивается патология
Синдром Вильямса («лица Эльфа») – это генетическое заболевание, связанное с нарушениями в хромосомном наборе плода. А именно с потерей участка (делецией) седьмой хромосомы. В утраченном так называемом «длинном плече хромосомы» содержится около 26 генов, что и связывают с характерными особенностями данного расстройства (хотя для большинства из них связь с имеющимися при болезни симптомами пока еще не установлена).
Кроме того, что на поврежденном участке хромосомы имеются гены, отвечающие за то, как будет развиваться и функционировать головной мозг, там есть и гены, отвечающие за синтез белка эластина. А это приводит к тому, что у детей с описываемым синдромом возникают не только поведенческие, интеллектуальные и психологические проблемы, но и сосудистые аномалии, а также врожденные пороки сердца (стеноз аорты и легочной артерии, которые могут проявляться как по отдельности, так и вместе).
Как выглядят больные с синдромом Вильямса
Внешний вид людей, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа») отличается особенными чертами лица:
- у них низко расположенные глаза, окруженные припухлыми веками (что особенно заметно, когда человек смеется);
- большой рот с пухлыми губами и неправильным прикусом;
- очень широкий лоб;
- нос короткий, с плоской переносицей и круглым тупым кончиком;
- подбородок слегка заостренный;
- низко посаженные уши;
- выпуклый затылок;
- ярко-голубые глаза (глазные яблоки тоже имеют голубоватый оттенок)
Голос у таких больных, как правило, низкий и хрипловатый.
Но не все перечисленные признаки можно обнаружить у одного человека. Для точной диагностики заболевания бывает достаточно наличия трех типичных черт.
Как распознать синдром Вильямса («лицо Эльфа»)
Помимо характерного внешнего вида, у больных синдромом Вильямса отмечены и особенности развития высших нервных функций, которые приводят к возникновению специфических особенностей в психике.
- Нарушение сенсорной интеграции (процесса, при котором нервная система получает сигналы от осязания, вестибулярного аппарата, обоняния, зрения, вкуса и слуха). При этом чувствительность к звуку у пациентов повышена.
- Больные импульсивны, легко возбудимы, очень общительны (иногда даже навязчиво), настроение у них неустойчиво (в медицине данная особенность характеризуется как эмоциональная лабильность).
- У них наблюдается повышенная тревожность, заметен страх всего нового.
- Характерны нарушения способности произношения звуков (экспрессивная речь) и восприятия сказанного (импрессивная речь).
- Во время обучения таких больных заметны проблемы с усваиванием математических действий.
При этом то, как проявляется задержка умственного развития у таких детей, выглядит необычно. Их речь, как правило, хорошо развита для их возраста, выразительна и окрашена эмоционально, кроме того, у них наблюдаются явные музыкальные способности: абсолютный слух, отличное чувство ритма и прекрасная музыкальная память. Они могут подолгу старательно заниматься игрой на музыкальных инструментах или прослушиванием произведений, но с трудом сосредотачиваются на каких-либо иных вещах.
Особенности психологии больных с “синдромом Эльфа”
Одним из ярких качеств «эльфов» является их коммуникабельность. Дети, страдающие этим синдромом, без страха приближаются к незнакомому человеку, легко проявляют сочувствие и всегда готовы помочь. Их речь журчит ручейком, они улыбчивы и дружелюбны. Исследователи объясняют эту особенность спецификой работы миндалевидного тела их мозга, из-за которой такие люди очень остро реагируют на доброе выражение лица собеседника, а злобную мимику просто не воспринимают.
Если у малыша диагностировано «лицо Эльфа» (синдром Вильямса), то знайте – это будет непосредственный наивный ребенок, не умеющий учитывать ситуацию и склонный к дурашливости. А свою интеллектуальную недостаточность он будет маскировать под относительно сохраненной речевой активностью и хорошей артикуляцией, хотя часто такие дети говорят невпопад, нарушая смысловую сторону сказанного.
Еще несколько интересных особенностей «Эльфов»
Исследователи, изучающие синдром Вильямса («лицо Эльфа»), причины, симптомы этого заболевания, обнаружили, что страдающие им люди обладают особой избирательностью в восприятии зрительно полученной информации.
Так, если показать данному пациенту фото велосипеда и предложить перерисовать изображение, то он сделает это с большой точностью, не упуская ни одной мелочи. Правда, руль, колеса и педали будут раскиданы по всему листу. Зато в случае, когда это же задание нужно выполнить с изображением лица человека, то он окажется на высоте, ухитрившись, кроме того, по фотографии не хуже хорошего психолога уловить характер человека.
Заболевания, которые сопровождают «синдром Эльфа»
К сожалению, болезнь «лицо Эльфа» (синдром Вильямса) проявляется во множестве отклонений, сопровождающих основное заболевание. Так, у детей с данной патологией, как правило, зубы прорезываются поздно, а во взрослом возрасте они выглядят удлиненными и редкими. К тому же у больных наблюдается склонность к кариесу, прикус нарушен, а складчатость слизистой оболочки щек изменена.
Дети с названным синдромом в первые годы жизни очень плохо набирают вес и медленно растут, но в дальнейшем многие из них становятся полными и отличаются рыхлостью тела. До года малыши-«эльфы» страдают от гипрекальциемии, которая развивается из-за усиленного всасывания кальция из кишечника.
У взрослых больных характерной особенностью можно считать и Х-образную постановку ног, узкую грудную клетку, низкую талию и удлиненную шею. Синдром Вильямса («лица Эльфа») часто сопровождает и чрезмерная эластичность суставов, что проявляется в их повышенной разгибаемости, а также плоскостопие и косолапость. Обнаруживаются и различные нарушения в работе опорно-двигательного аппарата. Довольно часто встречаются пупочная и паховая грыжи, у некоторых больных – врожденный вывих бедра.
Как лечится “синдром Эльфа”
Больные с диагнозом «синдром Вильямса (лицо Эльфа)» лечение получают только в виде симптоматической терапии, так как генетические заболевания в наше время не имеют специфического лечения.
Для малышей, попавших в больницу с гиперкальциемией в тяжелой форме, назначают глюкокортикоиды («Гидрокортизон»), а взрослым больным обычно рекомендуют постоянное наблюдение за уровнем кальция в крови и потреблением витамина D, под влиянием которого уровень кальция увеличивается.
Детям с названным синдромом требуются усиленные занятия с психологом. Контакт со здоровыми детьми также имеет для таких пациентов большое значение, так как создает для них положительную динамику в общем развитии.
Прогноз
Больные, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа»), как правило, живут несколько меньше, чем обычные люди. Специалисты связывают это с довольно высоким уровнем в крови кальция, влекущим за собой раннюю кальцификацию артерий и сердечной мышцы. А у 75% больных к тому же имеется сужение аорты прямо над сердцем, что в некоторых случаях требует хирургического вмешательства. Кстати, из-за высокого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний названным больным рекомендованы регулярные профилактические осмотры.
Источник
Автор:
08 декабря 2014 08:55
Шизофрения — полиморфное психическое расстройство или группа психических расстройств, связанное с распадом процессов мышления и эмоциональных реакций. Шизофренические расстройства в целом отличаются характерными фундаментальными расстройствами мышления и восприятия, а также неадекватным или сниженным аффектом. Наиболее частыми проявлениями болезни являются слуховые галлюцинации, параноидный или фантастический бред либо дезорганизованность речи и мышления на фоне значительной социальной дисфункции и нарушения работоспособности.
Многообразие симптоматики породило дебаты о том, является ли шизофрения единым заболеванием или представляет собой диагноз, за которым кроется ряд отдельных синдромов. Эта неоднозначность была отражена при выборе названия: Блейлер использовал множественное число, именуя болезнь шизофрениями.
Этимология слова, от «расщепления рассудка», вызывает путаницу — в популярной культуре заболевание смешивают с «раздвоением личности» — неточным наименованием диссоциативного расстройства личности. Первое известное ошибочное употребление термина отмечено в статье поэта Т. С. Элиота, опубликованной в 1933 году.
Общий риск заболевания, по данным исследований, составляет 0,4—0,6 % (4—6 случаев на 1000 человек). Мужчины и женщины заболевают примерно одинаково часто, но у женщин имеется тенденция к более позднему началу болезни.
У больных шизофренией с большой вероятностью диагностируются коморбидные расстройства (сопутствующие болезни), — в их числе депрессии и тревожные расстройства; риск алкоголизма и наркомании составляет около 40 %. Частые социальные проблемы, такие как длительная безработица, бедность и бездомность. Повышенный риск самоубийства и проблемы со здоровьем обусловливают снижение продолжительности жизни, которая у больных на 10-12 лет короче по сравнению с людьми, не страдающими шизофренией.
Шизофрения является одной из основных причин, приводящих к инвалидности. В исследовании, проведённом в 14 странах в 1999 году, было показано, что состояние активного психоза занимает в этом отношении третье место после полного паралича (квадриплегии) и деменции, превосходя по инвалидизирующему воздействию параплегию и слепоту. Однако течение болезни обнаруживает значительное многообразие и никоим образом не связано с неизбежностью хронического развития или прогрессирующего нарастания дефекта. Представление (прежде общепринятое), что шизофрения является прогрессирующим заболеванием, в настоящее время отвергается специалистами и не подтверждается методами нейровизуализации и исследованиями когнитивных функций. В некоторых случаях выздоровление бывает полным или почти полным. В числе факторов, обусловливающих более благоприятное течение, — женский пол, преобладание позитивных (в противовес негативным) симптомов, больший возраст при первом эпизоде, хороший уровень функционирования до болезни, принятие и поддержка со стороны близких и знакомых и др.
При тяжёлом варианте течения заболевания, если больной представляет риск для себя и окружающих, может потребоваться недобровольная госпитализация, но в Западной Европе частота и сроки пребывания в клинике снизились по сравнению с прежними временами, в России ситуация существенно не изменилась.
Больной в застывшей позе (симптом “восковой гибкости”), а также симптом “хоботка”. (при нажатии — фото увеличивается)
Больная в застывшей позе.
Кифоз(выгибание позвоночника в грудном отделе), в данном случае наступил от длительного пребывания в однообразной позе при кататонии.
Больная шизофренией в манерной позе.
Больная кататонической формой шизофрении в вычурной позе.
Гримасы больной шизофренией.
Манерность больной шизофренией.
Негативизм при шизофрении — недержание белья.
Еще одно проявление негативизма при шизофрении — больная отказалась лежать в постели.
Симптом “хоботка” — проявление манерности при шизофрении.
Группа больных шизофренией с явлениями каталепсии.
Больная в кататоническом ступоре.
Выражение лица при кататоническом ступоре.
Гебефреническая форма шизофрении — дурашливость больного.
Самоповреджения тела больным шизофренией.
Отгороженость и манерность больной гебефренической формой шизофрении.
Больной шизофренией у “внутриутробной” позе.
Хроническое течение шизофрении (больная у “внутриутробной позе”).
У этой больной шизофренией развился выраженная апато-абулия.
Дефектное состояние при хроническом течении шизофрении.
Авторский пост
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник
Что такое синдром Вильямса?
Синдром Вильямса (Уильямса), также известный как синдром Вильямса-Бёрена, синдром «лица эльфа» представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой роста до и после рождения (задержка внутриутробного и послеродового роста), низким ростом, различной степенью умственной отсталости и характерными чертами лица, которые, как правило, становятся более выраженными с возрастом. Такие характерные черты лица могут включать круглое лицо, полные щеки, толстые губы, большой рот, который обычно держится открытым, и широкую переносицу с расширенными вперед ноздрями. У больных также могут быть необычно короткие складки век (глазные щели), широкие брови, небольшая нижняя челюсть и выступающие уши. Также могут возникать аномалии зубов, включая аномально маленькие, недоразвитые зубы (гиподонтия) с маленькими тонкими корнями.
Синдром Вильямса также может быть связан с заболеваниями сердца, аномально повышенным уровнем кальция в крови в раннем детстве (инфантильная гиперкальциемия), нарушениями опорно-двигательного аппарата и другими дефектами. Расстройства сердца могут включать нарушение нормального кровотока из нижней правой камеры (желудочка) сердца в легкие (стеноз легочной артерии) или аномальное сужение над клапаном в сердце между левым желудочком и главной артерией тела (стеноз надключичной аорты). Патологии опорно-двигательного аппарата, связанные с синдромом Вильямса, могут включать воронкообразную деформацию скелета грудной клетки (впалая грудь или «грудь сапожника»), аномальное изгибание позвоночника из стороны в сторону или спереди в назад (сколиоз или кифоз), или неловкую походку. Кроме того, у большинства пораженных людей наблюдается легкая или умеренная умственная отсталость; слабые зрительно-моторные интеграционные навыки; дружелюбная, общительная, разговорчивая манера речи; короткая продолжительность концентрации внимания; и легкая отвлекаемость.
У большинства больных с синдромом Вильямса заболевание возникает спонтанно по неизвестным причинам (спорадически). Однако сообщалось и о семейных случаях. Полагают, что спорадические и семейные случаи возникают в результате делеции генетического материала из соседних генов (смежных генов) в определенной области хромосомы 7 (7q11.23).
Признаки и симптомы
Синдром Вильямса характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые сильно различаются по диапазону и тяжести даже среди членов одной семьи. У людей с синдромом Вильямса не будут проявляться все перечисленные ниже симптомы. У некоторых больных нет сердечных аномалий; у других может не быть повышенного уровня кальция в организме (гиперкальциемия). Кроме того, выраженность этих симптомов часто сильно варьируется от случая к случаю.
Некоторые дети с синдромом Вильямса могут иметь низкий вес при рождении, плохо питаться и не набирать вес и не расти с ожидаемой скоростью (неспособность развиваться). Такие симптомы, как тошнота, рвота, диарея и запор, часто встречаются в младенчестве. У некоторых пораженных младенцев может быть повышенный уровень кальция в крови (гиперкальциемия), что приводит к потере аппетита, раздражительности, спутанности сознания, слабости, легкой утомляемости и/или болям в животе и мышцах. Уровень кальция обычно возвращается к норме примерно в возрасте 12 месяцев. Однако в некоторых случаях гиперкальциемия может длиться до зрелого возраста. Линейный рост может задерживаться в течение первых четырех лет жизни. Однако скачки роста обычно происходят в возрасте от 5 до 10 лет. Большинство больных с синдромом Вильямса в зрелом возрасте ниже среднего роста.
Новорожденные с синдромом Вильямса имеют характерные «эльфийские» черты лица, включая:
- необычно маленькую голову (микроцефалия);
- полные щеки;
- необычно широкий лоб;
- отечность вокруг глаз и губ;
- вдавленную переносицу;
- широкий нос и/или необычно широкие брови;
- отечность вокруг глаз и губ;
- широкий и выраженный открытый рот (см. фото выше).
Дополнительные особенности могут включать вертикальную кожную складку на внутренних углах глаз (эпикантальные складки), небольшой заостренный подбородок, выступающие уши и/или необычно длинную вертикальную бороздку в центре верхней губы (желобок). У некоторых младенцев с синдромом Вильямса могут наблюдаться зубные аномалии, включая деформацию зубов (например, гипоплазию эмали), маленькие зубы (микродонтия), а также верхние и нижние зубы, которые не встречаются должным образом (неправильный прикус).
Звездообразный (звездчатый) узор на радужной оболочке глаза может быть очевиден примерно у 50 процентов детей с этим заболеванием. Это наиболее выражено у младенцев с голубыми или зелеными глазами. Этот узор может быть труднее увидеть у детей с темными глазами, или он может отсутствовать. У заболевших младенцев также может наблюдаться отклонение глаз внутрь (эзотропия) и дальнозоркость (гиперметропия).
Дети с синдромом Вильямса чрезвычайно чувствительны к звуку и могут слишком остро реагировать на необычно громкие или высокие звуки (гиперакузия). Часто присутствуют хронические инфекции среднего уха (средний отит).
Развитие моторики (например, сидение и ходьба) и/или грубая и мелкая моторика (например, поднятие предмета) может быть задержано. Развитие вторичных половых признаков (например, волос на лобке и подмышках) может происходить преждевременно (преждевременное половое созревание) у детей с этим заболеванием. У женщин с синдромом Вильямса развитие груди и менструация могут наступить раньше, чем ожидалось. У людей с этим расстройством также может быть необычно хриплый голос.
Врожденные пороки сердца (ВПС) встречаются примерно у 75 процентов детей с синдромом Вильямса. Наиболее частым дефектом является надклапанный стеноз аорты, состояние, характеризующееся сужением аорты над аортальным клапаном. Аорта — главная артерия сосудистой системы. Кровь проходит из левого желудочка сердца через аортальный клапан в аорту. При надклапанном стенозе аорты область над аортальным клапаном становится необычно узкой. Симптомы могут включать:
- головокружение;
- усталость;
- боль в груди;
- необычные тоны сердца (шумы в сердце)
- временную потерю сознания (обморок).
Степень сужения аорты может варьироваться у разных людей.
Дополнительные врожденные пороки сердца, связанные с синдромом Вильямса, могут включать стеноз легочной артерии и/или дефекты перегородки. Аномально высокое кровяное давление (артериальная гипертензия) также часто встречается у взрослых с этим заболеванием.
Дети с синдромом Уильямса обычно дружелюбны, общительны и/или разговорчивы. Некоторые дети с этим расстройством правильно используют слова и имеют необычно богатый словарный запас. Возможна умственная отсталость от легкой до умеренной. Однако некоторые дети обладают средним интеллектом с серьезными нарушениями обучаемости. Также распространены гиперактивность и синдром дефицита внимания, хотя у большинства больных хорошая долговременная память. У некоторых пострадавших могут быть проблемы со зрением; они могут видеть изображение по частям, а не целиком.
У детей старшего возраста и взрослых с синдромом Вильямса могут развиваться прогрессирующие проблемы с суставами, ограничивающие диапазон их движений. Также могут присутствовать скелетные аномалии, такие как искривление позвоночника назад (лордоз), спереди назад (кифоз) и из стороны в сторону (сколиоз). У некоторых больных может быть воронкообразная деформация скелета грудной клетки (впалая грудь) и отклонение большого пальца стопы кнаружи (вальгусная деформация первого пальца стопы). Скелетные и суставные аномалии могут привести к неправильной походке (неловкой походке). Скелетные аномалии могут усугубляться с возрастом.
У некоторых больных с синдромом Вильямса могут возникать дополнительные аномалии, включая почечные аномалии, хронические инфекции мочевыводящих путей, недоразвитую (гипопластическую) щитовидную железу, а также пупочные или паховые грыжи.
Причины
Большинство случаев синдрома Вильямса возникают спонтанно (спорадически) по неизвестным причинам. Однако также сообщалось о некоторых семейных случаях заболевания. Текущие исследования показывают, что спорадический и семейный синдром Вильямса возникает в результате делеций генетического материала из соседних генов (смежных генов), расположенных на длинном плече (q) хромосомы 7 (7q11.23). Эта хромосомная область была обозначена как «хромосомная область 1 синдрома Вильямса-Бёрена» (WBSCR1).
Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а дополнительная 23-я пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и одну Y-хромосому у мужчин и две Х-хромосомы у женщин. У каждой хромосомы есть короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 11p13» относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.
По мнению исследователей, 28 генов в хромосомной области 7q11.23 могут играть причинную роль в синдроме Вильямса, включая те, которые известны как ген ELN (эластин), ген LIMK1 (или LIM-киназа-1) и ген RFC2 (фактор репликации С субъединица 2). Считается, что ген LIMK1 связан со зрительно-пространственными проблемами, связанными с синдромом Вильямса.
В семейных случаях синдром Вильямса наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Генетические заболевания определяются двумя генами: один от отца, а другой от матери. Доминирующие генетические нарушения возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пораженного человека. Риск передачи аномального гена от пораженного родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола родившегося ребенка.
Гиперкальциемия, которая связана с некоторыми случаями синдрома Вильямса, может возникать из-за аномальной чувствительности к витамину D.
Затронутые группы населения
Синдром Вильямса — редкое заболевание, которое поражает в равных количествах мужчин и женщин, и заболеванию могут быть подвержены дети любой расы. Распространенность расстройства составляет приблизительно 1 случай на 10 000-20 000 рождений.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы синдрома Вильямса. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
- Синдром Нунана — редкое генетическое заболевание, которое обычно проявляется при рождении (врожденное). Расстройство может характеризоваться широким спектром симптомов и физических характеристик, которые сильно различаются по диапазону и степени тяжести. У многих пораженных людей сопутствующие аномалии включают характерный внешний вид лица; широкую или перепончатую шею; низкую линию роста волос на затылке; и невысокий рост. Характерные аномалии головы и лицевой (черепно-лицевой) области могут включать широко посаженные глаза (глазной гипертелоризм); вертикальные кожные складки, которые могут закрывать внутренние уголки глаз (эпикантальные складки); опущение верхних век (птоз); маленькую челюсть (микрогнатия); низкую переносицу; и низко посаженные, выступающие, неправильно повернутые уши. Также обычно присутствуют характерные пороки развития скелета, такие как аномалии грудной клетки и искривление позвоночника (кифоз и/или сколиоз). Многие младенцы с синдромом Нунана также имеют пороки сердца, такие как нарушение нормального кровотока из нижней правой камеры сердца в легкие (стеноз клапана легочной артерии). Дополнительные аномалии могут включать пороки развития определенных кровеносных и лимфатических сосудов, свертывание крови и недостаточность тромбоцитов, умеренную умственную отсталость, неспособность яичек опускаться в мошонку (крипторхизм) к первому году жизни у пациентов мужского пола и/или другие симптомы и признаки.
- Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия характеризуется повышением уровня кальция в крови у новорожденного, для которого нет очевидной причины (идиопатическая). Симптомы могут включать потерю аппетита (анорексию), раздражительность, спутанность сознания, слабость, легкую утомляемость и/или боль в животе и мышцах. Некоторые исследования в медицинской литературе ставят под вопрос, является ли идиопатическая инфантильная гиперкальциемия отдельным расстройством от синдрома Вильямса или же это вариант того же заболевания. Младенцы с этой формой заболевания не имеют характерных черт лица или пороков сердца, связанных с синдромом Вильямса.
- Лепрехаунизм (синдром Донахью) — редкое прогрессирующее наследственное эндокринное ?