Фото маленьких детей с синдрома дауна
Каждая беременная женщина мечтает о том, чтобы у нее родился здоровый малыш. Однако никто не застрахован от различных патологий. Синдром Дауна – один из самых страшных диагнозов, который может услышать абсолютно любая беременная женщина. Выявить наличие этой патологии у плода можно благодаря УЗИ. Женщина, узнав заранее о синдроме, сможет принять решение о прекращении беременности или подготовиться к рождению больного ребенка.
Что такое синдром Дауна?
У каждого здорового человека вся генетическая информация сохранена в 23 парах хромосом. При изменении этого числа диагностируются генетические патологии. Одной из известных аномалий является синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре.
Хромосомный набор человека с синдромом Дауна: появляется лишняя (третья) хромосома в 21 паре.
Патология появляется во время внутриутробного развития. Она возникает у эмбриона в связи со случайными событиями, происходящими в период течения беременности. Риск рождения ребенка с хромосомной аномалией повышается с увеличением возраста будущей матери. Если женщине больше 35 лет, то вероятность того, что у нее родится даун, значительно выше.
Даун отличается от здорового малыша тем, что у него задерживается умственное и речевое развитие. Однако в период новорожденности невозможно точно сказать, насколько сильно будет проявляться отставание конкретного ребенка от своих сверстников. Развитие малыша зависит от врожденных способностей и от того, как занимаются с ним родители.
У людей, имеющих синдром Дауна, ослаблена иммунная защита организма. У детей часто возникают пневмонии, различные инфекционные заболевания. Синдром Дауна сопряжен и с другими недугами: врожденными пороками сердца, болезнями Альцгеймера, острыми миеловидными лейкозами.
Даун может прожить около 50 лет. В некоторых случаях продолжительность жизни составляет около 70 лет. Одни люди с синдромом Дауна работают, ведут полноценную жизнь, вступают в браки, а другие нуждаются в пожизненном уходе.
Диагностика хромосомной аномалии
Частота рождения даунов в настоящее время немного уменьшилась. Это связано с тем, что будущие матери проходят пренатальную (комплексную дородовую) диагностику с целью выявления патологий у ребенка. Во время беременности проводятся следующие тесты:
- скрининговые;
- диагностические.
Скрининговые тесты проходит абсолютно каждая женщина на 11–14 неделях беременности. Они безопасны для будущей матери и плода. Этот вид тестов включает в себя ответы на вопросы врача, анализ крови и УЗИ.
Диагностические тесты назначаются не всем женщинам, так как имеется риск осложнений. Есть небольшая вероятность, что прервется беременность. Диагностические тесты включают в себя инвазивные процедуры, определяющие то, родится ли даун или здоровый малыш:
Биопсия ворсин хориона
Под этой процедурой понимается взятие маленького образца плаценты. Ткань получают путем пункции матки через живот с использованием тонкой иглы. Риск потери ребенка после этой процедуры составляет около 1–2%. В редких случаях биопсия вызывает инфекцию.
Амниоцентез
В ходе этой процедуры специалисты осуществляют забор образца амниотической жидкости, которая окружает плод в матке. В ней имеются клетки ребенка, содержащие генетический материал. Полученную жидкость отправляют в лабораторию на исследование. Процедура представляет опасность для матери и ребенка. Может случиться выкидыш или развиться инфекционный процесс.
Проведение диагностики в I триместре беременности
Каждая будущая мама в женской консультации получает талон – направление на УЗИ. Оно проводится на аппарате с высоким разрешением. В ходе исследования оцениваются следующие важные показатели:
- воротниковое пространство, его толщина (ТВП);
- длина верхней челюсти;
- копчико-теменной размер (сокращенно КТР);
- длина ушной раковины;
- длина плечевой и бедренной костей;
- частота сердечного ритма плода (ЧСС);
- объем плаценты.
Воротниковое пространство входит в ультразвуковые признаки генетической патологии. Под этим термином понимается скопление жидкости в тыльной области шеи плода под кожей. В норме этот показатель составляет 1,2–2,7 мм. При хромосомной аномалии толщина воротникового пространства увеличивается.
Слева – нормальный плод, справа – плод с признаками синдрома Дауна: увеличенная толщина воротникового пространства (ТВП) и отсутствующая перегородка
Каждый даун имеет недоразвитую верхнюю челюсть. Именно поэтому у людей с заболеванием «уплощенное лицо». Недоразвитость челюсти легко обнаруживается при УЗИ. Кость хорошо визуализируется. Во время УЗИ специалист измеряет ее длину. При синдроме значение оказывается меньше нормы.
КТР в норме составляет 45–84 мм. При синдроме значение этого показателя точно такое же. Размеры плода не отличаются от нормальных значений. Если же выявляется замедление развития, то это свидетельствует о наличии другой хромосомной патологии.
Отсутствие или наличие синдрома Дауна у плода можно определить по размеру ушных раковин. Проводится измерение во время ультразвукового исследования на 11–13 неделях беременности. Если значение оказывается меньше нормы, то подтверждается наличие хромосомной патологии.
Дети с синдромом Дауна имеют небольшой рост. Это обусловлено тем, что размеры плечевой и бедренной костей меньше нормы. В I триместре выявить эти признаки невозможно. Размеры костей соответствуют норме. А вот во II триместре беременности можно уже увидеть при проведении УЗИ заметное уменьшение длины плечевой и бедренной костей.
Частота сокращений сердца у плода при неосложненном течении беременности на 5 неделе составляет около 100 ударов в минуту. К 10 неделе этот показатель увеличивается до 170 ударов в минуту. Затем он начинает снижаться. На 14 неделе беременности ЧСС равно 155 ударам в минуту. При синдроме частота сокращений немного больше нормы. При других хромосомных патологиях может наблюдаться тахикардия или брадикардия.
Во время проведения УЗИ рассчитывается объем плаценты. У здорового плода значение этого показателя растет с увеличением копчико-теменного размера. При синдроме объем плаценты не отличается от нормы. Значительное снижение показателя может свидетельствовать о наличии другого генетического заболевания.
Проведение диагностики во II триместре беременности
Патология может быть выявлена и во II триместре беременности. Для хромосомного заболевания характерны следующие признаки:
- гипоплазия костей носа;
- аномалии развития сердца;
- аномалии развития конечностей;
- гидронефроз.
При синдроме у 65% плодов выявляется гипоплазия костей носа. В ходе УЗИ они не визуализируются или их длина составляет менее 2,5 мм. Эти признаки можно обнаружить и у здоровых детей. Форма и размер носа определяется наследственностью и не всегда по нему можно определить, родится ли даун.
У 40% плодов при синдроме выявляются аномалии развития сердца и магистральных сосудов. Патологии возникают из-за комбинации генетических факторов и неблагоприятного воздействия на ребенка извне.
О наличии синдрома Дауна можно говорить при обнаружении аномалий развития конечностей. Довольно часто при этом генетическом заболевании выявляется клинодактилия (врожденный дефект пальцев, внешне проявляющийся в их искажении или искривлении). В ультразвуковые признаки синдрома Дауна входит также сандалевидная щель стопы, т. е. наличие небольшого промежутка между первым и вторым пальцами.
Хромосомные заболевания могут сочетаться с аномалиями мочевыделительной системы. Например, при синдроме часто выявляется умеренный гидронефроз. Под этой патологией понимается расширение почечной лоханки и чашечек. Выраженный гидронефроз может свидетельствовать о наличии других генетических заболеваний.
Результаты исследования
После неинвазивного пренатального скрининга беременная женщина получает результат. Из него можно узнать риск рождения ребенка с генетической патологией. Например, тест показывает, что риск составляет 1:250. Это значит, что у 249 женщин родится здоровый малыш. Только у одной женщины появится на свет даун.
Результаты неинвазивного пренатального скрининга могут говорить о низком или высоком риске. Специалистами установлено пограничное значение 1:100. Если результат составляет 1:300, то женщина попадает в группу низкого риска (ультразвуковые признаки заболевания не были обнаружены или удалось выявить несколько из них). Скорее всего, у нее родится здоровый малыш, а не даун.
Если результат теста составляет 1:2, то женщина попадает в группу высокого риска (в ходе исследования были выявлены ультразвуковые признаки в значительном количестве). Вероятность того, что у нее родится даун, равна 50%. Может появиться на свет и здоровый малыш. Именно поэтому после УЗИ и сдачи крови назначается инвазивный диагностический тест, который дает однозначный ответ насчет того, имеется ли у конкретного плода синдром Дауна.
УЗИ во время беременности – высокоэффективный метод диагностики, направленный на обнаружение серьезной генетической патологии у плода. Исследование проводится в интересах семьи. Родители должны знать о здоровье будущего ребенка. Благодаря исследованию удается выявить ультразвуковые признаки заболевания и с высокой долей вероятности определить, кто родится – даун или здоровый малыш.
Эхографические признаки патологии
Источник
В природе человека – боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они – среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые – те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования – хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга – хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» – это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить – выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи – свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных – «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши – прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» – вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» – фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия – помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя – особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона – художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой – в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение – продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное – любви.
Текст: Энвер Алиев
Источник
Для будущих родителей самое главное — это здоровье ребенка.
Сейчас участились случаи рождения малышей с синдромом Дауна.
Поговорим о признаках даунизма у новорожденных и проблеме в целом.
- Новорожденные с синдромом Дауна
- Как развивается синдром
- Почему развивается синдром Дауна у новорожденного ребенка
- Признаки
- Постановка диагноза
- Реабилитация ребенка с синдромом Дауна
Разносторонний парень
Илья два раза в неделю ходит в бассейн. Тренер им довольна, даже пророчит ему большое будущее. Илья сам ныряет до дна бассейна и весь бассейн переплывает под водой.
У него хорошо идет ролевая игра, любит все эти детские игры типа больницы, магазина, приготовить кушать, всех покормить. Играет с упоением, ведет диалоги от имени зверюшек.
Очень любит читать. Книги сам приносит. Сейчас он обожает «Простоквашино», знает сюжет и всех героев.
Илья у нас поет и танцует. Включает на моем телефоне музыку, выбирает себе песни, подключает к колонке, танцует и подпевает.
Дети с синдромом Дауна из Ленинградской области и Санкт-Петербурга
Кристина, 2013
Ира М., 2008
Назар (2013)
Давлатжон (2010) Оля (2004)
Полина, 2007
Ростислав, 2016
Надя, 2005
Артем (2011)
Максим (2015)
Рома 2009
Максим 2014
Максим В. 2013
Ваня 2020
Даниил 2020
Ваня, 2002
Егор, 2008 Лиза, декабрь 2006
Родион, 2001
Эльвира, 2002
Михаил, 2007
Лера, 2005
Александрина, 2013 \ ФБД
Лена, 2006 Саша Б., 2002
Айгуль, 2020
Леша Г. (2008) \ ФБД
Даша Б. (2008) \ ФБД
Даша Е. (2011) \ ФБД
Настя З. (2005) /// ФБД
Юля Л. (2008) \ ФБД
Алина Н. (2008) \ ФБД
Полина Р. (2005) \ ФБД
Никита С. (2008) \ ФБД
Никита Я. (2008) \ ФБД ФБД Иван Б. (2008)
Рома (2015)
Рома (2013)
Лева (2012)
Илья (2012) \ ФБД
Оксана (2005)
Оксана И. (2003)
Максим Г. (2011)
Даша (2003)
Оля (2014)
Ксюша (2007)
Никита (2011)
Андрей (2013)
Костя, 2010
Петя, 2014
Надюша, 2014
Саша, 2009
Степан, 2006
Игорь, 2012
Илюша, 2010
Лиза, 2005 (Ленинградская область)
Сережа, 2014
Саша, 2012
Детский сад
Илья пошел в обычный детский сад в 2,5 годика. Мы сразу же озвучили диагноз, заведующая сначала нас отговаривала, потому что у нее не было опыта работы с такими детьми. Я понимаю, что для нее это было тяжелое решение, но она увидела, что мы были настроены очень решительно. Она согласилась и всегда приходила в группу поинтересоваться, как у Ильи дела.
Источник фото: архив героини
Воспитатели сначала немного волновались за Илью и внимания больше уделяли. В этом году мы остались в яслях на второй год, потому что моторно он был еще очень неловкий, мы боялись, что Ильюша не потянет следующую группу. И я очень довольна этим решением, сейчас дети в группе на год его младше, он хорошо с ними взаимодействует, влился в коллектив. Мы планируем, что осенью он уже с этими детьми перейдет в следующую группу.
Я вижу, что детский сад Ильюше дал очень много в плане самостоятельности, социализации и в плане общения с детьми. Для него это был рывок.
Дети с синдромом Дауна из Ростова и Ростовской обл.
Толя, март 2011 (есть видео) \ ФБД
Глеб, 2009 /// ФБД
Никита, 2011 /// ФБД
Владислав, 2015 (видео) /// ФБД
Сергей, 2012 (видео) /// ФБД
Михаил, 2015 (видео) /// ФБД
Артем, 2020 /// ФБД
Иван, 2016 (видео) /// ФБД
Полина, 2020 \ ФБД
Кирилл Г., 2009 (есть видео) \ ФБД
Отношение окружающих
Ни в садике, ни на детских площадках в лоб про диагноз Ильюши не спрашивают, косо на него не смотрят и негативного отношения я тоже не замечаю. Наверное, все просто тактично молчат. В поликлинике тоже с этим нет проблем, хотя иногда к нам предвзято относятся врачи старшего возраста.
Государство платит пенсию и, пока я не работаю, пособие по уходу за ребенком-инвалидом. До 3 лет мы получали раннюю комплексную помощь, сюда входили занятия с логопедом-дефектологом, педагогом (развивающие занятия), ЛФК. После 3 лет такая помощь оказывается на базе спецсадика, но мы выбрали обычный детский сад, тем самым отказавшись от этой помощи (на базе обычного садика нам ничего не положено).
Как я поняла, что рожаю
Первые мои роды были путем кесарева сечения (у дочери упало сердцебиение, и врачи не стали рисковать), второй раз я хотела родить сама. ПДР ставили на 6 января, ложиться в роддом на стимуляцию мне назначили на второе, но врач в роддоме была в полной уверенности, что до второго я не дохожу, а рожу где-то между праздниками — Рождеством и Новым годом. А нет, я ходила как слон и доходила-таки до второго января.
Наши дети
В тот день муж привёз меня в роддом (в Германии пап без проблем везде пускают), врач посмотрела меня, удивилась, что я ещё не родила, и поставила мне гель. После этого нам разрешили пойти гулять, но посоветовали не уезжать далеко от роддома. К семи вечера мы вернулись в роддом, я осталась, а муж поехал домой забирать дочку от моей мамы.
На утро было решено снова ставить гель, если первый не подействует. Ночью я проснулась от о-о-очень сильных болей внизу живота, позвала медсестру. Она сказала мне сходить в родовое отделение, чтобы там акушерка посмотрела. Оказалось, что шейка была готова, но открытие всего 1 палец (оно у меня такое с 34-й недели где-то), схватки идут, но не регулярно. Дала мне грелку и посоветовала поспать, и я действительно уснула, схватки прошли.
На следующий день утром снова гель, я нарезаю круги по территории роддома (на улицу выпускают, но с территории уже уходить не разрешили) и жду мужа с дочкой, которые обещали приехать после обеда. В обед снова получаю порцию геля. Приезжают муж с дочкой, как раз выпал снег, и дочка играла в снегу а мы с мужем болтали рядом.
Часов в 17 я стала замечать, что живот каменеет (я не обращала внимания, периодично или нет), но боли или неприятных ощущений не было вообще. К семи вечера проводила мужа с дочкой, а сама пошла на КТГ.
Меня усадили в очень удобное кресло-качалку, прицепили датчики и сказали сидеть 30-40 минут. Сижу я, качаюсь и понимаю, что сидеть мне становится неудобно в те моменты, когда живот напрягается. Также замечаю, что инстинктивно начинаю по-другому дышать во время этих сокращений, появляется боль, но пока все терпимо. Хотя я уже наклоняюсь и облокачиваюсь на это кресло-качалку, так легче. Но я все ещё наивно полагала, что это все не роды и сейчас пройдёт. Ведь я не знала, как начинаются роды, что такое схватки — первый раз было КС еще до начала родовой деятельности.
Примерно в 20.30 зашла акушерка (она и до этого пару раз заглядывала, и т.к. рожениц не было, мне сказали ещё побыть под КТГ). Спросила, как я себя чувствую, видя на приборе, что схватки-то у меня идут. Я сказала, что пока всё терпимо, и что не думаю, что я рожаю. Акушерка тоже сказала, что я ещё слишком весёлая и что они подумают, как этот процесс подтолкнуть: либо поставить клизму, либо положить меня в тёплую ванну. (Кстати, клизму в Германии не ставят в обязательном порядке, только по желанию роженицы. Я лично этой клизмы боялась как огня, да и перспектива полежать в ванной меня в тот момент тоже не особо прельщала.) Ну ладно, думаю, будь что будет.
Сначала я прилегла на кушетку, но быстро поняла, что мне легче переносить боль стоя. Позвонить мужу я так и не додумалась — ведь до сих пор полагала, что сейчас всё закончится, и я пойду спать. И тут, именно как многие описывают, щелчок внутри — и из меня начинает вытекать. Первая мысль: я описалась! Какой позор!
Не подумайте, что я наивная и никак не информировалась о родах. Я читала, готовилась с моей акушеркой. Курсы очень хотела посетить, но не смогла, т.к. на этом сроке мне нужно было лежать. Поэтому заранее выбранная акушерка, которая приходила к нам первый месяц после родов, приезжала и до родов, и мы все обсуждали. Но в тот момент мне казалось, что всё как будто не со мной происходит, поэтому я так тупила вначале.
Пришла акушерка, я извинилась, что, наверное, описалась. Она посмотрела меня на кушетке, сказала, что это воды, светлые, и мы рожаем. Время примерно 21.30. Меня отцепили от КТГ и сказали идти в отделение.
Реклама
Не мы решились на второго ребенка, а он на нас
Мы подумывали о втором ребенке, но не ожидали, что это произойдет так быстро. Волноваться было поздно. Генетики меня уговорили сделать амниоцентез. По анализу все было хорошо.
Наверное, как и любой старший брат Илья относится к сестре по-разному: то он ее обожает, целует и обнимает, то он у нее отбирает игрушки. Нормальное взаимодействие детей. Первые пару месяцев после рождения дочки у меня было ощущение, что я совсем пустила все на самотек, потому что я привыкла уделять Илье много внимания, заниматься с ним каждый день. Но это ощущение быстро прошло.
Для Ильи, по-моему, особой проблемы рождение сестрички не составило. Люди говорили, что он ревнует, но лично я как мама ревности не заметила.
Источник фото: архив героини
Виды отклонения
Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.
Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.
Общение с другими мамами
Мы общаемся и с другими мамами «солнечных» детей, с некоторыми из них я очень подружилась, у нас даже сообщество в viber образовалось. Почти год существует общество «Даун Синдром. Инклюзия», там уже больше ста мам, если я не ошибаюсь. Хорошо, что все объединяются, потому что у нас у всех очень схожие вопросы и переживания. Мы все общаемся и знаем, что у нас есть кто-то рядом, чей-то опыт и чья-то поддержка.
Нашей семье очень помог в свое время instagram Семена Семина, сына Эвелины Бледанс. Он такой классный, такой позитивный. Мы тоже завели аккаунт в instagram. И, кстати, я абсолютно не жалею. Я вижу, что это помогает мамам, у которых только родились «солнечные» дети. Они могут посмотреть и увидеть, как оно будет дальше, что жизнь не кончилась абсолютно, что можно полноценно и счастливо жить и с особенным ребенком.
Наверное, это и была основная цель создания аккаунта в instagram. Мы получили настолько позитивный отклик, я даже не ожидала. Один или два человека возмутились, зачем мы завели страничку для ребенка с синдромом Дауна. Им не понравилось, но основная масса наоборот очень позитивно на все это смотрит и комментирует, люди откликаются и даже приезжают в гости.
Менее распространенные признаки
Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:
- Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
- Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
- Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
- Короткая шея.
- На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
- Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.
Дети с синдромом Дауна из Тулы и Тульской обл.
Дарья Ч., 2010 \ ФБД
Егор, 2010 \ ФБД
Алексей, 2011 \ ФБД
Алиса, 2011 \ ФБД
Мария, 2012 \ ФБД
Арсений, 2013 \ ФБД
Вера, 2011 \ ФБД
Дети с синдромом Дауна из Твери и Тверской обл.
Вероника, 2011 \ ФБД
Дима, 2014 // ФБД
Аня, 2013 \ ФБД
Ксюша, 2011 \ ФБД
Арина, 2008 \ ФБД
Коленька, 2010 \ ФБД
Артем, 2008 \ ФБД
Арина, 2012 \ ФБД
( 1 оценка, среднее 4 из 5 )
Источник