Фото новорожденых с синдромом дауна

Октябрь — Всемирный Месяц осведомленности о синдроме Дауна (СД). На каждую тысячу детей найдется хотя бы один ребенок, у которого есть эта генетическая случайность — в клетках его организма имеется одна лишняя хромосома. С нами беседует Александра Шашелева — врач-педиатр, преподаватель Первого МГМУ имени И. М. Сеченова (Сеченовский Университет), мама троих детей, в том числе пятилетнего Елисея, ребенка с синдромом Дауна.

Александра, скажите, почему говоря о СД используют слово «синдром», а не болезнь?

Болезнь — это то состояние, которое возникает в здоровом организме и, условно, лечится, а синдром — это набор признаков, симптомов и в случае с СД — это не лечится. Причина возникновения таких признаков — генетические изменения, которые мы пока в современном мире не можем изменить.

Есть ли какие-то провоцирующие факторы, которые, возможно, влияют на изменение кариотипа? Например, есть мнение, что наличие или отсутствие у ребенка СД зависит от возраста матери.

Считается, что это генетическая случайность, предугадать которую довольно сложно. Что касается возраста — действительно, по статистике вероятность рождения ребенка с хромосомной или генетической патологией у родителей старшего возраста возрастает.

Какие есть ярко выраженные симптомы у ребенка с СД?

Их довольно много. Наличие синдрома, как правило, определяет внешний вид ребенка. Это монголоидный тип разреза глаз и складка в углу глаза — эпикант; может быть уплощенное лицо и затылок, укороченные пальчики. Также это может быть особое строение ротового аппарата, довольно большой по размеру язык. У всех новорожденных детей с СД будет наблюдаться мышечная гипотония, у младенцев, возможно, будет слабый крик. 

Какие бывают формы СД?

Всего форм три. В 91-92% случаев — это простая трисомная форма (трисомия 21 или Т21), когда в наборе хромосом присутствует дополнительная 21-я хромосома. Реже встречается мозаичная форма, т.е. выборочная трисомия — 5%. Другая редкая форма — Транслокационный синдром Дауна — когда происходит перенос 21 хромосомы на другую хромосому, часто 14 или 15, встречается около 4%.

Сказать, что форма СД влияет на развитие — например, что дети с «мозаикой» развиваются хуже, а с простой трисомией — лучше — нельзя. Корреляция между формой и интеллектуальным развитием не доказана.

Есть ли возможность выявить риск рождения ребенка с СД до беременности?

В случае с генетической патологией возможно выявить определенную степень риска, но в случае с хромосомной это, как мы уже сказали, случайность. Поэтому в большинстве случаев при исследовании кариотипа родителей такой риск не будет выявлен.

© Фотография из инстаграма Александры Шашелевой, @shyramam

А можно ли диагностировать синдром во время беременности?

На сроке 11-12 недель беременности есть возможность сделать скрининг для выявления СД — он представляет собой определенный анализ крови и УЗИ. По соотношению данных проведенных исследований, беременная женщина будет знать процент риска рождения ребенка с определенными генетическими отклонениями. Если риск высокий, женщина отправляется на генетическую консультацию.

Далее есть несколько видов генетических тестов: забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови, или на ранних сроках — анализ хориона. Все они считаются безопасными, но тем не менее стоит понимать, что речь идет о проникновении в матку.

В последние годы разработан еще один прогрессивный метод диагностики, когда для анализа берется венозная кровь матери. Этот метод дорогой, но в некоторых ситуациях для выявления хромосомной патологии плода он действительно необходим.

Мы говорим сейчас не только о СД, но и о других патологиях, в особенности о тех, которые практически не совместимы с жизнью.

В случае, если генетическая патология выявлена на ранних этапах беременности, у женщины есть выбор, прервать эту беременность или нет. Так, в Европе 9 детей с синдромом Дауна из 10-ти — абортируется. Здесь мы не говорим об этической стороне вопроса, это сложно комментировать.

Что обычно имеется в виду под словом «лечение», если СД, как мы уже сказали, не лечится?

Когда мы говорим про лечение, мы имеем в виду лечение сопутствующих состояний, которые могут сопровождать СД. Задача педиатра — контроль этих состояний, их своевременное выявление и назначение тех или иных препаратов или обследований, которые будут необходимы.

© Фотография из инстаграма Александры Шашелевой, @shyramam

Можно несколько подробнее, какие это могут быть состояния?

Их масса. Начиная от врожденных пороков внутренних органов: самая частая патология — это порок сердца, реже — пороки органов пищеварения, костной системы. 

Нередко наблюдается снижение слуха или ухудшение зрения у детей, начиная с самого младшего возраста. Возможен врожденный или приобретенный гипотиреоз, сахарный диабет — поэтому таким детям особенно необходимо контролировать питание и уровень сахара в крови, лейкемия — заболевание, которое неплохо лечится, но требует своевременного медицинского вмешательства. Отсюда также потребность регулярно сдавать анализ крови.

Дети с СД абсолютно разные, бывают соматически вполне здоровые. Но все равно нужно помнить, что такой ребенок требует повышенного внимания врача. Как минимум — это должен быть профилактический осмотр педиатром раз в год, а у ребенка с СД младшего возраста — 2 раза в год. 

Как характеризуются дети с СД в плане интеллектуального развития? Могут ли они посещать обычные школы и детские сады?

Рассматривать какой-то среднестатистический случай непросто, потому что каждый ребенок имеет свои особенности. Считается, что у большинства детей с СД будет умственная отсталость: у многих — легкой степени, у меньшего числа — средней, у небольшого процента — высокой степени.

Интеллектуальное развитие ребенка зависит от того, в какой среде он развивается. Дети, которые растут в семье, как правило, развиваются неплохо, но спрогнозировать на раннем этапе, пойдет ли ребенок в коррекционную школу, или сможет пойти в общеобразовательную, — нельзя. Лично я, как мама особого малыша, не могу сказать, что хотела бы, чтобы мой сын пошел в общую школу. Я вижу, что это за окружение, темп и нагрузка — общая школа иногда тяжела даже для обычного ребенка. Но моему сыну до школы ещё два года, возможно, мое мнение изменится.

Какие особенности развития вашего среднего ребенка, малыша с СД, вы, как мама и врач, можете выделить?

Во-первых, у Елисея задерживается речь — он пока еще не может говорить распространенно. Есть некоторые особенности физического развития: дети с СД зачастую неуклюжие — маленького его «сдувало ветром», когда кто-то пробегал рядом. У него долго формируется ощущение небезопасности, т.е. есть ощущение собственной «бессмертности».  Сравнивать таких детей с ровесниками довольно сложно, они действительно особенные.

Александра, а откуда взялось словосочетание «солнечные дети»?

Это стереотипное определение. Почему-то считается, что дети с СД всегда улыбчивые и радостные. Некоторым мамам это утверждение не нравится, они покажут кому угодно, что их дети с очень разными характерами. И они правы.

Важно отметить, что эмоциональное развитие у детей с СД не страдает. Да, они могут быть более доверчивыми — Елисей, например, всегда здоровается с незнакомыми на улице. Но я думаю, что для принятия таких детей обществом, определение «солнечные дети» — прекрасно.

© Фотография из инстаграма Александры Шашелевой, @shyramam

Исходя из вашего опыта, оцените, как люди с СД принимаются нашим обществом? Испытывают ли они сложности при коммуникации, в поиске места работы?

На мой взгляд, в нашей стране социализация подростков и взрослых только-только начинается. В последние пару лет для людей с СД устраиваются фестивали, встречи, клубы знакомств, другие мероприятия.

Дети с СД, по моим собственным наблюдениям, понимают, что они отличаются от других детей — особенно девочки всегда чувствуют, что они не такие, как их сверстницы, и многих это расстраивает. Но потом, как это случается со всеми нами, какими бы недостатками мы ни обладали, происходит принятие себя.

Люди с СД могут работать в коллективе — как правило, это будет не сложная работа и особые условия труда. Их профессиональная деятельность, место работы, должны совпадать с их возможностями. А возможности их очень широки.

Как мама могу сказать, что ни меня, ни Елисея, ни других членов нашей семьи никто никогда не обижал. 

Есть ли какие-то организации, фонды, которые поддерживают детей с СД?

У нас есть большой фонд, который оказывает помощь детям дошкольного возраста, называется он «Даунсайд Ап» — фонд помогает в социальной адаптации детям с СД и их родителям. Он был основан 20 лет назад британской семьей, у которой родилась дочка с СД в то время, когда они жили и работали в Москве.

«Даунсайд Ап» — не единственный пример. Сегодня есть масса учреждений, фондов, где готовы заниматься с детьми с СД и поддерживать их семьи, причем совершенно бесплатно. В этом вопросе действительно многое строится на личном отношении. Мы, например, ходим в обычный государственный сад, куда нашего особого ребенка приняли со словами: «У нас нет такого опыта, но мы попробуем».

Как вы определяете для себя понятие «развитие ребенка с синдромом»?

Наша семья в этом плане не совсем показательный пример — мы перестали гнаться за «развитием», которое определяется возрастом ребенка и разделяется по пунктам: выучить буквы, научиться читать и считать, записаться во все возможные кружки и секции. Естественно, до того, как мы с этому пришли, были все этапы — поиск специалистов (какое-то время у нас было три логопеда) и различных развивающих занятий.  Но затем мы поняли, что для развития нам просто нужно комфортно жить, поэтому мы выбрали то, что нам кажется наиболее важным — освоение ежедневных бытовых навыков и общение в семье, мы поддерживаем его любопытство, помогаем ему сформировать стремление к цели, а значит, и саму цель.  

Елисей занимается верховой ездой — ему это нравится, и мы это ценим. У него есть логопед. Возможно, зимой присоединятся горные лыжи — я очень хочу кататься на лыжах всей семьей — а весной их заменит плавание. Я искренне считаю, что моего ребенка больше развивают путешествия, совместный спорт, прогулки, наблюдения за природой — то есть просто время, проведенное с семьей.

Читать дальше

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна – самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется “биологической константой”. На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока – 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна – не “болезнь времени”, когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что “рождение такого ребенка – удел неблагополучных” – все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна – спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения “что-то пошло не так“, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку – робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром – это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие “синдром” означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание “может привести”. Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

• Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата – аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
• Короткие пальчики, искривление мизинца
• Гиперподвижность суставов

• Сниженный мышечный тонус
• Поперечная ладонная складка
• Врожденный порок сердца
• Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: “Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь “их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы”. И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем“

Он продолжает: “Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества“. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ “Ohrenkuss”, Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960