Гемолітико уремічний синдром у дітей

Гемолітико-уремічний синдром — це системне генетичне захворювання хронічного характеру. При ГУС активується атиповий шлях комплементу, що призводить до великого тромбування дрібних судин різних органів (тромботична мікроангіопатія). Гемолітико-уремічний синдром у дітей та дорослих є станом, що загрожують життю пацієнта.

Небезпека патології

Цей синдром провокує ряд серйозних ускладнень:

• ОПН (гостра ниркова недостатність) ;
• НЕ імунної гемолітична (мікроангіопатичною) анемія;
• тромбоцитопенія.

Органна недостатність виникає через ураження тромбами судин мікроциркуляторного русла, що порушує постачання кров’ю органів. Гемато-уремічний синдром призводить до летального результату через розвиток гострої ниркової недостатності, інфаркту міокарда, інсульту. Сприятливий прогноз можливий тільки при ранній діагностиці захворювання.
Обстеження захворювань нирок
Гемолітико-уремічний синдром у дітей виникає в кілька разів частіше, ніж у дорослих. Найбільше випадків появи гемолітико-уремічного синдрому серед дітей від 6 міс. до 4 років. Рідше патологія проявляється у дітей старшого віку, зустрічаються поодинокі випадки гемолітико-уремічного синдрому у дорослих. Частота пацієнтів з ГУС до 5 років приблизно 2- 3 дитини на 100 тисяч, а до 18 років в 2- 3 рази рідше.
Види гемолітико-уремічного синдрому мають сезонність. Влітку частіше виникають кишково-інфекційні патології, а в інші пори року інфекційно-дихальні.
Цей синдром має другу назву — хвороба Гассер. Йому дав початок учений Гассер, вперше застосував термін гемолітико-уремічний синдром в лікарській практиці.

Причини Гуса

Причинні фактори для дітей і дорослих сильно розрізняються. У дітей ГУС найчастіше є наслідком кишкових інфекцій, але в 1 з 10 випадків патологія обумовлена інфекційно-дихальними процесами.
Гострий інфекційний процес в шлунково-кишковому тракті дитини розвивається через вплив палички, що живе в кишечнику, а саме ентерогеморрагіческой бактерії. Вона синтезує шігаподобний токсин, що ушкоджує ендотелій клітин судин нирок і головного мозку. Веротоксин руйнує клітини ендотелію і викликає лейкоцитоз внаслідок запалення.
Токсин своїми діями провокує:

• розпад еритроцитів, що супроводжується звільненням гемоглобіну;
• руйнування і агрегаціютромбоцитів;
• початок коагуляції;
• відкладення фібрину на стінках судин;
• розвиток ДВС-синдрому.

Поразка судин в органах призводить до ішемії тканин з порушенням функції пошкодженого органу. Наприклад, при масивному ураженні судин нирок розвивається ішемія, уражаються клубочки, порушується фільтраційна здатність нирок, виникає некроз тканин. Це призводить до виникнення гострої ниркової недостатності.

Ниркова недостатність ОПН
Діти заражаються ентерогеморрагіческой бактерією декількома способами:

• від хворої тварини або людини;
• при вживанні не пастеризованого молока;
• при питті сирої води;
• при харчуванні недостатньо очищеними фруктами і соками з них;
• при поїданні недостатньо приготованого м’яса і виробів з нього.

Без впливу бактерії, причини появи гемолітико-уремічного синдрому можуть критися в надмірній активності тромбоцитів після вакцинації АКДС, щеплення від поліомієліту, кору або віспи.
Поява хвороби Гассер у дорослих людей стимулює:

• наявність ракових клітин в організмі;
• прийом деяких ліків (циклоспорин, мітоміцін, кок, протипухлинні препарати);
• пересадка кісткового мозку;
• Антифосфоліпідні хвороба;
• генетична схильність;
• вагітність;
• ВКВ (системний червоний вовчак);
• Вірусна інфекція грипу H1N1.

Наявність у людини одного з цих станів не гарантує розвиток гемато-уремічного синдрому, але значно підвищує шанси на виникнення цього стану. Особливо часто гемолітико-уремічний синдром серед дорослих виникає у вагітних, так як властивості їх крові змінюються під дією гормонів.

Яким буває ГУС і як він протікає?

Існує кілька видів класифікації гемолітико-уремічного синдрому. Це ділять на ГУС сімейного типу та спорадичний. Найчастіше зустрічається саме спорадичний тип (до 90%), а сімейний набагато рідше (до 20%). Але відсутність в роду хворих Гусом не виключає появу спадкової патології.
Гемолітико-уремічний синдром може мати легку і важку форму перебігу. Обидві форми можна розділити на типи:

• А легкий — тромбоцитопенія, азотемия , Анемія;
• А важкий — тривала анурія (більше 24 год), анемія, тромбоцитопенія, азотемія;
• Б легкий — традиційна тріада симптомів, судоми, гіпертонічна хвороба;
• Б важкий (гостра форма) — традиційна тріада симптомів, анурия , Гіпертонія, судомний синдром.

За етіологічним фактором розрізняють постінфекційний ГУС, поствакцинальний, лікарський, спадковий, ідіопатичний і т. Д.
Патогенез захворювання пов’язаний з імунними патологіями, через які порушується система комплементу. В генах компонентів комплементу і білків-регуляторів відбуваються мутації, що порушує захист клітин ендотелію від дії системи комплементу. В основному це виникає через порушення функції або дефіциту регуляторних білків. В результаті клітини ендотелію пошкоджуються, а в дрібних судинах утворюються тромби. Для гемато-уремічного синдрому характерне ураження нирок через особливого клубочкового ендотелію, який особливо чутливий до порушення регуляції системи комплементу.
Уражені нирки
Перебіг захворювання має кілька етапів:

• Продормальний — ураження дихальної системи або шлунково-кишкового тракту з подальшим появою неврологічних розладів, патологій обмінних процесів, порушення кровообігу.
• Разрага — гемолітична анемія, ДВЗ-синдром, гостра ниркова недостатність, тромбоцитопенія.
• Дозволи — летальний результат або одужання.

Симптоматика гемолітико-уремічного синдрому

Симптоми захворювання розрізняються залежно від етапу перебігу хвороби. У продормальний період захворювання через порушення периферичного кровообігу відзначається блідість шкіри і слизових оболонок. Унаслідок обмінних патологій виникає пастозність губ, носа і століття, ін’еціруются склери. Після закінчення 7 днів до наявної симптоматики приєднується олигоурия або анурія (значне зниження кількості сечі або повне припинення її виділення).
Період розпалу захворювання супроводжується яскравою геморагічної симптоматикою через тромбоцитопенії. Вона характеризується частими носовими кровотечами, петехіями і крововиливами на шкірі. Колір шкіри і слизових оболонок при цьому блідий. У цей період захворювання набряклість тіла ще не дуже помітна, так як зменшення втрати рідини через сечу компенсується діареєю.
Прояви хвороби петехіями і крововиливами на шкірі
У 50% хворих виникають зміни в нервовій системі, які проявляються сильним занепокоєнням, підвищеною збудливістю, неадекватним реагуванням на те, що відбувається, млявістю, іноді комою. Ниркові симптоми можуть доходити до судом міоклонічного типу, гіперрефлексії та тика. В такому випадку показано термінове підключення пацієнта до апарату гемодіалізу.
Важкий перебіг захворювання може супроводжуватися набряком легенів або головного мозку, серцевої недостатності. Шлунково-кишкового тракту уражається настільки, що виникає езофагіт, гепатит, ентероколіт, панкреатит, перфорація, некроз тканин і інвагінація кишечника.

Діагностика Гуса

Оскільки гемолітико-уремічний синдром — це стан, що характеризується зміною складу крові і її реологічних властивостей, речовиною для аналізу є кров. При вивченні під мікроскопом виявляються фрагменти еритроцитів, що вказують на посилений гемоліз. Іноді в досліджуваній периферичної крові можна побачити гігантські тромбоцити. За допомогою загального аналізу крові (ОАК) виявляється анемія, лейкоцитоз, тромбоцитопенія. Додатковими аналізами є:

• Імунологічна карта (покаже зниження рівня гаптоглобіну і комплементу С3 і С4).
• Біохімічний аналіз крові (по ньому визначають підвищення креатиніну, сечовини, залишкового азоту, АЛТ, АСТ, білірубіну і зниження кількості білка).
• ОАМ (загальний аналіз сечі покаже гематурію в малому або великій кількості, гемосідерінуріей, Протеинурию , Гемоглобинурию, фібринові грудки в сечі).
• Бак. посів калових мас (при кишкової етіології захворювання дозволяє виявити збудників інфекції).
• Копрограма (покаже наявність в калі еритроцитів);
• УЗД нирок і доплерографія (наочно продемонструє збільшення розміру нирок, зрослу ехогенність їх паренхіми, а також патологічні зміни судин нирок).
• Кістково-мозкова пункція з цитологією (дозволяє визначити наявність великої кількості мегакаріоцитів і ерітоідной гіперплазії).
• Люмбальна пункція або комп’ютерна томографія мозку (виключають менінгіт, якщо протягом ГУС вкрай важке).

Біохімічний аналіз крові
Гемолітико-уремічний синдром необхідно відрізняти від цілого ряду станів:

• ДВС-синдрому;
• апендициту;
• гастроентеритів;
• ішемічного коліту;
• тромбозу черевних судин;
• кишкової непрохідності;
• тромботической тромбоцитопенії;
• прориву кишечника.

Лікування

Вибір тактики і засобів для лікування залежить від тяжкості перебігу захворювання і ступеня ураженості внутрішніх органів. Успіх від лікування залежить від того, наскільки своєчасно людина звернулася за допомогою.
Лікування захворювання складається з декількох етапів:

• Відновлюються нормальні показники крові за допомогою терапії гепарином і антиагрегатну лікарських засобів.
• Поліпшується циркуляція крові по дрібних судинах прийомом Тренталу або Еуфіліну.
• Коригується антиоксидантний бар’єр за допомогою вітамінотерапії токоферолом і ретинолом.

При інфекційної етіології захворювання застосовуються препарати групи антибіотиків з широким спектром дії. Майже половині хворих потрібно замісна терапія, яку проводять за допомогою перитонеального діалізу , Гемодіалізу або обмінного плазмоферезу.
Прогнози при своєчасному зверненні до лікаря майже завжди позитивні, але в запущених випадках синдром призводить до летального результату. Смертність серед дітей молодшого віку становить 5%, а у 12% дітей розвивається термінальна стадія гострої ниркової недостатності. 25% пацієнтів з гемато-уремічний синдром на все життя залишаються зі зниженою клубочкової фільтрацією.

Відео: Генетичні аспекти ГУС