Генетические синдромы у детей список
- P — Точечная мутация (en:Point mutation), или иные вставки/делеции в пределах одного гена
- D — Делеции гена или генов
- C — Лишняя или отсутствующая хромосома, или оба нарушения сразу
Полный список
А
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Acrocephaly, en:Apert syndrome, | ||
| Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Apert syndrome | ||
| Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликулома — en:Birt-Hogg-Dubé syndrome | ||
| Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффера — en:Pfeiffer syndrome | ||
| Алкаптонурический охроноз — en:alkaptonuria | ||
| Алкаптонурия — en:alkaptonuria | ||
| Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae | ||
| Ангельмана синдром – en:Angelman’s syndrome | ||
| Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана — en:Marfan syndrome | ||
| Атаксия Фрейдриха — en:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA | ||
| Атаксия-телеангиэктазия — en:ataxia-telangiectasia | ||
| Ахондрогенез, II тип — en:achondrogenesis, type II | ||
| Ахондрогенез, тип II — en:achondrogenesis, type II | ||
| Ахондроплазия — en:achondroplasia | 4p16.3 |
Б
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемия — en:beta thalassemia, en:Cooley’s Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermedia | ||
| Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензия — en:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome | ||
| Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитов — en:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibers | ||
| Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие — en:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementia | ||
| Болезнь Арана-Дюшенна Атрофический паралич — en:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy | ||
| Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis | 9 (q34), 16 (p13.3) | |
| Болезнь Бюргера-Грютца — en:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familial | ||
| Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаля — en:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome | 13 (q14.3) | |
| Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae | ||
| Болезнь Гоше, Глюкоцереброзидоз — en:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosis | P | 1(q21) |
| Болезнь Гоше, острая церебральная форма — en:Acute cerebral Gaucher’s disease | ||
| Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, — en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency | ||
| Болезнь Книста, Синдром Книста — en:Kniest dysplasia | ||
| Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия — en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy | ||
| Болезнь курчавых волос, Синдром Менкеса — en:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndrome | ||
| Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease | NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 | |
| Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозит — en:Periodic disease | ||
| Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматоз — en:neurofibromatosis | ||
| Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа — en:Sandhoff disease | ||
| Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease | ||
| Болезнь Фабри — en:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffuse | P | Xq22.1 |
| Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склероз — en:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig disease | ||
| Болезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофия — en:Charcot-Marie-Tooth disease | ||
| Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — en:Creutzfeldt-Jakob disease | ||
| Бронзовый диабет, Гемомеланоз — en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease |
В
Г
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Галактоземия, Галактозный диабет — en:galactosemia, en:Galactokinase Deficiency disease | P | 9 (p13) |
| Гематопорфирия — en:Hematoporphyria, en:porphyria cutanea tarda | ||
| Гемомеланоз, Бронзовый диабет — en:hemochromatosis, en:genetic hemochromatosis, en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease | ||
| Гемофилия — en:Hemophilia | ||
| Генетическая эмфизема — en:genetic emphysema | ||
| Гиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемия — en:hyperphenylalaninemia, en:hyperphenylalaninaemia, en:HPA | P | 12q |
| Гипохондроплазия — en:hypochondroplasia, en:Hypochondrodysplasia | ||
| Гипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемия — en:Hypochromic anemia, en:X-linked sideroblastic anemia, en:hereditary sideroblastic anemia, en:Bone Marrow diseases, en:Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency, en:hereditary iron-loading anemia | X | |
| Глиобластома сетчатки, Ретинобластома — en:Glioblastoma, retinal, en:retinoblastoma | ||
| Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббе — en:globoid cell leukodystrophy, en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy | ||
| Гомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурия — en:Homozygous porphyria cutanea tarda, en:hepatoerythropoietic porphyria | ||
| Гомоцистинурия — en:homocystinuria |
Д
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия — en:myotonic dystrophy | 19 |
И
К
Л
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Лакунарная деменция — en:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, CADASIL | ||
| Легочная гипертензия — en:Pulmonary hypertension | ||
| Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease | ||
| Лейциноз, Разветвлённоцепочечная кетонурия, Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — en:Maple syrup urine disease | ||
| Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease | NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1 |
М
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома — en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma | ||
| Метилмалоновая ацидемия — en:methylmalonic academia, en:MMA | ||
| Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia | ||
| Микросомия, Карликовость — en:Dwarfism | ||
| Микроцефалия — en:Microcephaly | P | ген ASPM (1q31) |
| Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера — en:monosomy X en:Turner syndrome | ||
| Муковисцидоз — en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas | ген CFTR (7q31.2) | |
| Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия — en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy | 19 |
Н
О
П
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерация — en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration | ||
| Первичная гипероксалурия, Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis — en:hyperoxaluria, primary | ||
| Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency | P | X |
| Первичная лёгочная гипертензия, en:Болезнь Айерсы — en:primary pulmonary hypertension, en:PPH, Idiopathic pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome | ||
| Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана — en:Periodic disease, en:Mediterranean fever, familial | ||
| Периорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника, тип II — Periorificial lentiginosis syndrome, en:Peutz-Jeghers syndrome en:Peutz-Jeghers syndrome, en:Polyposis, hamartomatous intestinal | ||
| Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тута — en:Peroneal Muscular Atrophy, en:Charcot-Marie-Tooth disease, en:Roussy-Levy syndrome | ||
| Печеночная копропорфирия, наследственная — en:Coproporphyria, hereditary, en:hereditary coproporphyria, en:Coproporphyrinogen oxidase deficiency, en:CPO deficiency, en:CPRO deficiency, en:hereditary coproporphyria | ||
| Пёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия — South African genetic porphyria, en:variegate porphyria, Protoporphyrinogen oxidase deficiency, PPOX deficiency | ||
| Полиостотическая фиброзная дисплазия — en:polyostotic fibrous dysplasia, en:McCune-Albright syndrome | 20 q13.2-13.3 | |
| Порфирия, Порфириновая болезнь — en:porphyria, porphyrin disorder | ||
| Прогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS | ||
| Пропионовая ацидемия — en:propionic acidemia, en:hyperglycinemia with ketoacidosis and leucopenia, en:ketotic glycinemia, en:ketotic hyperglycinemia | ||
| Протопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия — Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency |
Р
С
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика — en:sickle cell anemia, en:SCD | ||
| Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome | ||
| Синдром андрогенной резистентности — en:AIS, en:androgen insensitivity syndrome | X | |
| Синдром Аперта, — en:Acrocephalosyndactyly (Apert) en:Apert syndrome | ||
| Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера — en:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmenti | ||
| Синдром Варденбурга — en:Waardenburg syndrome | ||
| Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера — en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome | ||
| Синдром Вольфа — Хиршхорна | D | 4 |
| Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS | ||
| Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомы — en:Down syndrome, Trisomy 21 | C | 21 |
| Синдром Жубера — en:Joubert syndrome | ||
| Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndrome | ||
| Синдром Книста, Болезнь Книста — en:Kniest dysplasia | ||
| Синдром Коккейна — en:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndrome | ||
| Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Cowden syndrome | ||
| Синдром Коффина-Лоури — en:Coffin-Lowry syndrome, en:CLS | ||
| Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chat | D | 5p |
| Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome | ген FGFR2 (10q25.3-q26) | |
| Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency | ||
| Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease | ||
| Синдром ломкой X хромосомы en:Fragile X syndrome | ||
| Синдром Мак-Леода — en:McLeod syndrome | X | |
| Синдром Марфана — en:Marfan syndrome | ||
| Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос – en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, Congenital | ||
| Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM | ||
| Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинштейна-Тейби — en:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome | ||
| Синдром Пендреда — en:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndrome | ||
| Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWS | ||
| Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип — en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type V | ||
| Синдром Ретта — en:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic Hyperammonemia | ||
| Синдром Рикера — [:en:Ricker syndrome]], en:myotonic dystrophy, type 2 | 19 | |
| Синдром Робена, Синдром Пьера Робена — en:Pierre Robin syndrome | ||
| Синдром Стиклера — en:Stickler syndrome | ||
| Синдром Тернера — en:Turner syndrome | Синдром трисомии8 | |
| Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана — en:Angelman syndrome | ||
| Синдром Элерса-Данлоса — en:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDS | ||
| Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome | ||
| Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич — en:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophy | ||
| Спинально-церебеллярная атаксия — en:Spinocerebellar ataxia | CAG повтор, 6p (SCA1), CAG повтор, 12q (SCA2), CAG повтор, 14q (SCA3) и.т.д., включая: 16q, 11, 19p, 3p, 13q, 22q, 15q, 5q, 19q, 8q, 6q, 2p, FGF14-1b | |
| Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана — en:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency |
Т
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Танатофорная карликовость — en:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasia | ||
| Трисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, — en:Down syndrome, en:Trisomy 21 | ||
| Трисомия X хромосомы — en:triple X syndrome | C | X |
| Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis | 9 (q34), 16 (p13.3) | |
| Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), Синдром Мальчика в пузыре (ср. Веттер, Дэвид Филлип), Алимфоцитоз, Синдром Глянцманна — Риникера, Тимическая алимфоплазия — en:Severe combined immunodeficiency |
Ф
| Заболевание | Мутация | Хромосома |
|---|---|---|
| Фенилкетонурия — en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease | P | 12q |
| Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM | ||
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера | 2q23-24(ген AVCR1) |
Х
Ц
Ч
Ш
Э
- Примечание. Русские названия и их варианты даны в виде гиперссылок, так как неизвестно, под каким названием может появиться та или иная статья. Английские гиперссылки сохранены для того, чтобы всегда можно было сравнить русскую статью с английской, либо написать новую статью — с учётом данных английской Википедии.
См. также
Ссылки
- Общая информация о раке
Категории:
- Наследственные болезни
- Списки заболеваний
Wikimedia Foundation.
2010.
Смотреть что такое “Список наследственных заболеваний” в других словарях:
Список наследственных заболеваний/Temp — Список генетических заболеваний * Основные статьи: наследственные заболевания, Наследственные болезни обмена веществ, Ферментопатия. * В большинстве случаев приведен также код, указывающий на тип мутации и связанные с ней хромосомы.См. также… … Википедия
Список символических лент — Ниже приведён список символических лент (cимволическая, или уведомляющая ленточка, от англ. Awareness ribbon) небольшой кусок ленты, сложенный в петлю; используется для демонстрации отношения носителя ленты к какому либо вопросу или… … Википедия
Список генетических терминов — Эта страница глоссарий. См. также: Список генетических пороков развития и заболеваний Термины генетики в алфавитном поряд … Википедия
Фобии (список) — Служебный список статей, созданный для координации работ по развитию темы. Данное предупреждение не устанавл … Википедия
Медици́нская гене́тика — раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека на всех основных уровнях организации жизни от популяционного до молекулярно генетического. Основной раздел М.г. составляет клиническая генетика,… … Медицинская энциклопедия
Наследственные заболевания — Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие … Википедия
Наследственная болезнь — Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… … Википедия
Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы Генные… … Википедия
Наследственные болезни — Наследственное заболевание заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от… … Википедия
Наследственные болезни обмена веществ — Наследственные нарушения обмена включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания).… … Википедия
Книги
- Детские болезни, Белопольский Юрий Аркадьевич. Здоровье ребенка любого возраста – особая задача для врача, ведь растущий организм требует большего внимания и большей бдительности в отношение болезней. Плановыедиспансеризации, выявление… Подробнее Купить за 397 руб
- Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний, В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. В книге изложены современные представления о структуре генома человека, методах его изучения, исследования генов, мутации которых приводят к тяжелой наследственной патологии: рассмотрены… Подробнее Купить за 370 руб
- Детские болезни, Белопольский Юрий Аркадьевич, Бабанин Сергей Владимирович. Здоровье ребенка любого возраста – особая задача для врача, ведь растущий организм требует большего внимания и большей бдительности в отношение болезней. Плановыедиспансеризации, выявление… Подробнее Купить за 358 руб
Другие книги по запросу «Список наследственных заболеваний» >>
Источник
Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здорового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим и менее родным.
Конечно, при рождении больного ребенка забот, материальных затрат, нагрузки — физической и моральной, возникает неизмеримо больше, чем при рождении здорового. Некоторые осуждают мать и/или отца, отказавшихся от воспитания больного ребенка. Но, как говорит нам Евангелие: «Не судите и не судимы будете». Отказываются от ребенка по множеству причин как со стороны матери и/или отца (социально-бытовых, материальных, возрастных и прочее), так и ребенка (тяжести заболевания, возможности и перспективности лечения и т.д.). Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие.
По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного дома. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный гражданский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью Дауна или с детским церебральным параличом и другими заболеваниями.
В задачу данной работы входит освещение клинико-генетических особенностей наиболее распространенных наследственных болезней, которые проявляются у ребенка сразу после рождения и тогда же на основании клинической картины болезни может быть поставлен диагноз, или в течение последующих лет жизни ребенка, когда патология диагносцируется в зависимости от времени появления первых специфических для этой болезни симптомов. Некоторые заболевания можно выявить у ребенка еще до появления клинических симптомов при помощи ряда лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.
Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5 %, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее — комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.
Убеждены, что все дети, предлагаемые для удочерения/усыновления, должны быть детальнейшим образом осмотрены всеми медицинскими специалистами в целях исключения соответствующей профильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генетиком. При этом должны быть учтены все известные данные о ребенке и его родителях.
В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 — от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист-цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови, называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру — первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.
Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.
Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера — бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см — 73 на 1000.
Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом — 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.
Выше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.
Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. При этом наследственном заболевании родители больного — здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинакового патологического гена (т.н. рецессивного гена) и с риском 25 % у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия — одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) — основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.
Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также назначении лекарств противовоспалительного действия.
Чаще только после года жизни наблюдаются клинические проявления распространенного и широко известного заболевания — гемофилии. Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.
В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. «кондуктором» или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных.
Мы указали наиболее распространенные наследственные заболевания, которые выявляются при помощи применения молекулярных диагностических методик еще до появления клинических симптомов. Полагаем, что исследованием кариотипа, а также обследованием ребенка на предмет исключения распространенных мутаций должны заниматься учреждения, где находится ребенок. В медицинских данных о ребенке наряду с его группой крови и резус принадлежностью должны быть указаны данные кариотипа и молекулярно-генетических исследований, характеризующие состояние здоровья ребенка в настоящее время и вероятность проявления наиболее частых наследственных заболеваний в будущем.
Предлагаемые обследования, безусловно, будут способствовать решению многих глобальных проблем, как для ребенка, так и людей, желающих взять этого ребенка в свою семью.
В.Г. Вахарловский — медицинский генетик, детский невропатолог высшей категории, кандидат медицинских наук. Врач генетической лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ИАГ им. Д.О. Отта — более 30 лет он занимается медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы. Автор более 150 публикаций.
Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний (зав. член-корр. РАМН профессор В.С. Баранов) Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, г. Санкт-Петербург
Источник