Генетический анализ крови на синдромы цена

Исследование промоторной области гена уридиндифосфатглюкуронидазы 1 (количество TA-повторов).

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 

 Ген расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1.

Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Криглера-Найяра, семейной транзиторной неонатальной гипербилирубинемии, повышенному уровню сывороточного билирубина.

Определение заболевания.

Наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

1. Дрепа О.И., Карабанов А.В., Федин П.А., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Ильченко Л.Ю. Изучение проводящей функции периферических нервов у больных с эссенциальным тремором, несущим изменения в промоторной области UGT1 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, с увеличением непрямого билирубина в сыворотке крови. // Материалы Национального конгресса «Человек и лекарство», Москва, 2005, с.613. 
2. Шулятьев И.С., Карабанов А.В., Ильченко Л.Ю., Дроздов В.Н., Петраков А.В., Иванова- Смоленская И.А., Маркова Е.Д., Тверская С.М., Куропаткина Ю.В. Сочетание экстрапирамидных расстройств с синдромом Жильбера./ /Материалы XXXII сессии ЦНИИГ. – Сб. – 2005 – с.320-321. 
3. Куропаткина Ю.В., Карабанов А.В., Шулятьев И.С., Тверская С.М., Поляков А.В. Инсерция в промоторной области гена UGT1 и непереносимость лекарственных препаратов.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 5, с.216.  
4. Polyakov A., Kuropatkina J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya S. The correlation between insertion in the promoter region of the UGT1 gene and the tolerance of some xenobiotics. //Europ. J. Hum. Genet. 2005. — V.13, suppl. 1. — P. 273.  
5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identification of a defect in the UGT1A1 gene promoter and its association with hyperbilirubinemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002 
6. OMIM

Генетический тест yRisk диагностирует предрасположенность к онкологическим заболеваниям с помощью анализа 42 генов, связанных с риском развития рака.

Что такое генетическое тестирование?
Гены — это участок ДНК, содержащий информацию о синтезе белка. Совокупность генов называют геномом, который представляет инструкцию о том, как в организме человека должно всё функционировать. 

Генетическое тестирование ищет конкретные наследственные изменения в хромосомах, генах или белках человека. Различные «ошибки» в генах называются мутациями. Генетические мутации могут быть вредными, полезными, нейтральными (без эффекта) или иметь неопределённые последствия для здоровья. Мутации, которые вредны, могут увеличить риск появления злокачественной формы рака.

Если мутация, предрасполагающая к развитию рака, присутствует, это не обязательно приведёт к развитию заболевания.
Существует несколько факторов, которые влияют на возникновение онкологии у человека. Один из них — тип наследования предрасположенности к раку. Каждый 10-й случай рака — наследственная форма. Человек имеет две копии генов: одна передана от отца, другая от матери. Большинство мутаций, участвующих в наследственных синдромах рака, наследуются в одной из двух основных закономерностей:

• аутосомно-доминантная;
• аутосомно-рецессивная.

При аутосомно-доминантном типе наследования, одной изменённой копии гена достаточно, чтобы увеличить риск возникновения онкопатологии. В этом случае родитель, от которого наследуется мутация, является носителем мутантного аллеля.

При аутосомно-рецессивном наследовании, человек имеет повышенный риск развития рака только в том случае, если унаследует изменённую копию гена от обоих родителей. Сами родители, у которых есть одна копия изменённого гена вместе с нормальной (неизменённой) копией, обычно не имеют повышенного риска развития рака. 

Третьей формой наследования мутаций, предрасполагающих к раку, является Х-связанное рецессивное наследование. Мужчины обладают только одной Х-хромосомой (передаётся от матери), а женщины двумя (по одной от каждого родителя). Женщина с рецессивной мутацией, предрасполагающей к раку, на одной из её Х-хромосом и нормальной копией гена на другой Х-хромосоме будет носителем. Однако она не будет иметь повышенного риска развития рака. У её сыновей будет только изменённая копия гена и поэтому они будут иметь повышенный риск развития рака.

Даже когда есть одна копия доминантной мутации, предрасполагающей к раку, две копии рецессивной мутации или одна копия рецессивной мутации, связанной с X-хромосомой (мужчины), рак не обязательно разовьётся. Некоторые мутации являются «неполностью проникающими», что означает, что только у некоторых людей будут проявляться эффекты мутаций.

Мутации также могут «различаться по своей выразительности», что означает, что тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку.

Какие виды наследственной предрасположенности к онкологии выявляет yRisk?
Тест yRisk диагностирует большинство известных наследственных опухолевых синдромов, точно определяет риски развития 10 распространённых и множества редких онкологических заболеваний: рак молочной железы, яичников, матки, толстой и прямой кишки, желудка, поджелудочной, щитовидной и предстательной железы, кожи (меланома) и других органов.

Генетический тест определяет формы онкологии, которые в популяции встречаются редко: рак фаллопиевых труб, брюшины, мочеточника, параганглиома, феохромоцитома, гемангиобластома, нейринома, ангиома, гастроинтестинальная стромальная опухоль
и некоторые виды рака мозга, гематологических опухолей, сарком.

А также некоторые наследственные опухолевые синдромы:

Кому рекомендован тест yRisk?
Наследственные формы рака развиваются раньше, чем обычные. Поэтому, на предрасположенность к развитию рака указывает происхождение и некоторые семейные особенности онкологических заболеваний и этническое происхождение:

• Несколько случаев одного типа рака в семье. Например, рак желудка у деда и отца.
• Заболевание в раннем возрасте (до 50 лет).
• Несколько случаев рака у одного родственника. Например, сочетание рака толстой кишки и рака желудка.
• Редкий вид рака. Например, рак яичников у женщин или рак молочной железы у мужчин.
• Рак в каждом из парных органов. Например, рак правой и левой молочной железы.
• Происхождение. Риск развития рака молочной железы и яичников и некоторых других заболеваний сильно повышен у 2,5% евреев-ашкеназов из-за генетической предрасположенности.

Подготовка
Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить. Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

Интерпретация результатов
Результаты теста предоставляются в форме многостраничного отчёта. В отчёте содержится информация о рисках развития рака, а также персонализированная программа диагностических обследований и профилактических процедур, составленная на основе рекомендаций американских и европейских медицинских организаций, направленная на раннее выявление и снижение рисков развития онкологических заболеваний. 

Знание о предрасположенности к онкологии помогает снизить риск, своевременно обнаружить рак и правильно его лечить. 
Пациентам с высоким риском развития рака американскими и европейскими медицинскими организациями рекомендованы:

• Ранняя диагностика. Частый скрининг, начатый в молодости, позволяет выявить рак на начальной стадии, которую проще вылечить.
• Лекарства и операции, позволяющие предотвратить рак. Например, превентивное удаление молочных желез в 10 раз снижает риск развития рака у женщин с наследственной предрасположенностью, а приём аспирина в 2 раза снижает риск заболевания у людей с наследственным раком кишечника.
• Оптимальная терапия. Наследственные формы рака лечатся не так, как обычные. Информация о мутациях в генах позволяет подобрать более эффективную и безопасную терапию.

<