Генетическое заболевание синдром голубой кожи
Голубой невус (синий невус Ядассона-Тиче) — приобретенное пигментное новообразование кожи небольшого размера, имеющее характерную темно-синюю или голубую окраску. Как правило, такое образование бывает единичным, но в отдельных случаях встречаются и множественные голубые невусы. Данный невус относится к доброкачественным, но меланомоопасным образованиям. В редких случаях он может малигнизироваться с развитием меланомы. В лечении голубого невуса обычно придерживаются выжидательной тактики и проводят удаление невуса только при его значительном увеличении или других изменениях, которые могут быть признаком злокачественного перерождения.
Общие сведения
Голубой невус возникает у людей любой возрастной группы, но чаще всего появляется в период полового созревания. Он характеризуется медленным ростом и не вызывает у пациента никаких субъективных ощущений, поэтому длительное время может оставаться незамеченным. Среди женщин голубой невус встречается чаще, чем среди мужчин.
Голубой невус
Симптомы голубого невуса
Голубой невус представляет собой расположенный внутри кожи четко отграниченный узелок овальной, округлой или веретенообразной формы. Он обычно имеет размер до 1 см в диаметре, в отдельных случаях наблюдались невусы величиной до 3см. Темно-синяя, голубая или сине-черная окраска невуса бывает неравномерной и обусловлена скоплениями большого количества меланина в глубоких слоях кожи. Невус может немного возвышаться над поверхностью кожи или вообще не выступать над ней. Глядя на него, складываться впечатление, что под кожей находится какое-то инородное тело. Поверхность голубого невуса гладкая без роста волос, консистенция плотная и эластичная.
Располагается невус на тыльной стороне стоп и кистей, на голенях и предплечьях, на ягодицах, реже — на лице или в ротовой полости. Обычно он не вызывает зуд, болезненность или какие-либо другие ощущения. Голубой невус бывает причиной дискомфорта только в том случае, если он расположен в месте, где постоянно травмируется. Заподозрить трансформацию голубого невуса в меланому можно по происходящим в нем изменениям: ускоренный рост, изменение цвета, снижение четкости контуров, появление неприятных ощущений в области невуса.
Различают простую и клеточную форму голубого невуса, а также комбинированные невусы. Простой голубой невус — это единичный узелок до 1 см в диаметре с гладкой поверхностью и плотно-эластичной консистенцией. Он может иметь любую окраску в диапазоне от светло-серого до черно-голубого. Излюбленное расположение такого невуса — шея, лицо и руки, но возможно его появление на туловище, слизистой рта, шейки матки и влагалища.
Клеточный голубой невус имеет большие размеры (1,5-3 см) и темную синюю окраску, поверхность его может быть неровной. Из-за этих особенностей его часто принимают за злокачественное новообразование. В половине случаев клеточный невус выявляется на пояснице или ягодицах, реже он располагается на тыльной поверхности стоп и кистей. Комбинированный невус — это комбинация простого голубого невуса с внутридермальным, пограничным или сложным пигментным невусом.
Диагностика голубого невуса
Небольшие размеры, выраженная отграниченность и характерный цвет во многих случаях позволяют сразу предположить диагноз голубого невуса. Для более точной диагностики проводится дерматоскопия — визуальное изучение глубины, границ и структуры невуса при увеличении. Сиаскопическое исследование позволяет определить характер распределения меланина и изучить структуру невуса. Голубой невус дифференцируют с пограничным невусом, дерматофибромой, меланомой. В сложных случая для дифференциальной диагностики с меланомой может применяться УЗИ кожного новообразования, определяющее глубину прорастания и злокачественный инфильтративный рост.
Гистологическое исследование, проводимое после удаления голубого невуса, выявляет скопления меланоцитов в средних и нижних слоях дермы. Для простого голубого невуса характерно скопление заполненных меланином клеток. Клеточный невус представлен клетками большого размера с малым содержанием пигмента. Эти клетки сгруппированы в островки, разделенные соединительнотканными перемычками.
Лечение голубого невуса
При спокойном течении голубого невуса без резких изменений его размеров и внешнего вида удаление образования не требуется. Владельцу невуса следует наблюдаться и проходить периодические осмотры у дерматолога или дерматоонколога. Хирургическое лечение необходимо и в тех случаях, когда голубой невус расположен так, что происходит его постоянное травмирование, которое может спровоцировать его злокачественную трансформацию в меланому. Удаление голубого невуса может быть проведено радиоволновым методом, электрокоагуляцией или криодиструкцией. Применяют также удаление невуса лазером. В сомнительных случаях, когда возникают затруднения в дифференциации голубого невуса от меланомы, или при появлении изменений невуса, говорящих о возможной малигнизации, проводят хирургическое иссечение невуса. Иссечение невуса осуществляют вместе с подкожной жировой клетчаткой и участком здоровой кожи шириной 5-8 мм от видимой границы невуса. При удалении невуса на лице для лучшего косметического эффекта ширина захватываемого участка здоровой кожи может быть уменьшена до 3-5 мм. Удаленный невус обязательно подвергается гистологическому исследованию.
Голубой невус – лечение в Москве
Источник
Венозные мальформации. Голубой пузырчатый невус. Синдром Маффуччи.Голубой пузырчатый невус — редкий синдром, основным проявлением которого служат множественные венозные мальформации кожи, слизистых оболочек, желудочно-кишечного тракта, иногда других внутренних органов. Невусы при этом синдроме образованы скоплением расширенных вен. Могут носить врожденный характер, но чаще появляются в раннем детстве и лишь иногда возникают у взрослых. Поражают не только кожу, но и внутренние органы, в том числе желудочно-кишечный тракт. Встречаются спорадически, хотя описаны случаи аутосомно-доминантного наследования. Типичные элементы представлены одним или несколькими узелками синюшно-багровой окраски, по консистенции напоминающими резину. Их размеры варьируют от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, лишь иногда достигая 5 см. Морщинистая поверхность придает им сходство с соском. Они могут встречаться практически на любом участке кожи, а также на слизистой болочке губ, рта и головки полового члена. Иногда они залегают довольно глубоко в коже, проявляясь лишь в виде участка голубоватой окраски. Обычно для них характерна спонтанная болезненность, особенно по ночам. Иногда этот признак отсутствует до начала пубертатного периода или вообще не отмечается. Если ангиоматозные сосуды невуса оказываются интимно связанными с потовыми железами, то кожа, покрывающая невус, приобретает выраженную потливость. При синдроме голубого пузырчатого невуса аналогичные венозные мальформации встречаются в желудочно-кишечном тракте, где могут кровоточить, на языке и под языком, а также поражают носоглотку, легкие, сердце, печень, селезенку, мозг оболочки мозга, мочеполовой тракт, мышцы и суставы. Иногда отмечаются различные костно-мышечные аномалии. Гистологически голубой пузырчатый невус проявляются крупными, наполненными кровью просветами вен, располагающимися в дерме и подкожной жировой клетчатке. Поверхностно расположенные просветы часто очерчены только эндотелиальными клетками, глубже расположенные просветы имеют более развитую сосудистую стенку с гладкими мышцами. Сосудистые каналы разделены между собой прослойками соединительной ткани. Невусы в желудочно-кишечном тракте сформированы из сосудистых каналов, гистологически сходных с наблюдаемыми в собственной пластинке слизистой оболочки и в подслизистом слое. Спонтанной инволюции кожных и висцеральных очагов поражения голубого пузырчатого невуса не бывает. Повторные желудочно-кишечные кровотечения могут привести к выраженной анемии. Дифференциальный диагноз голубого пузырчатого невуса проводится с множественными ангиоматозными невусами, эккринным ангиоматозом, гамартомами, гло-мангиомами, синдромом Маффуччи, диффузными ангиокератомами туловища. Лечение голубого пузырчатого невуса, как правило, симптоматическое. Эффективно удаление с помощью лучей углекислотного лазера. Паллиативным методом лечения является резекция вовлеченного в процесс отдела кишечника.
Синдром МаффуччиСиндром Маффуччи (син.: дисхондрогатазия с гемангиомами, врожденный ангиохондромагоз, дисхондроплазия с кавернозными ангиомами, болезнь Маффуччи—Каста—Реклингхаузена) — редкое сочетание венозных или венозно-лимфатических мальформаций с дисхондроплазией. Болеют дети раннего возраста, преимущественно мальчики. Семейные случаи не описаны. Считается генетически обусловленным, по-видимому, моногенным дефектом. Гистологически кожные элементы синдрома маффуччи состоят из толсто- и тонкостенных дермальных и подкожных сосудистых пространств, выстланных однослойным эндотелием. Несмотря на то, что эти очаги часто назывались кавернозными гемангиомами, на самом деле они являются не истинными гемангиомами, а комплексными венозными мальформациями. Впервые появившись в младенческом возрасте, множественные кожные сосудистые опухоли довольно быстро превращаются в мягкие, синеватые, иногда слегка болезненные подкожные выросты. Они располагаются одно- или двусторонне, растут по мере роста ребенка и не имеют тенденции к спонтанной инволюции. В области кистей и стоп они иногда превращаются в уродливые массы в виде виноградных гроздей. При этом синдроме также часто отмечаются кавернозные лимфангиомы, пигментные высыпания, в том числе пятна типа «кофе с молоком». Одновременно с появлением кожных сосудистых опухолей у больных развиваются плотные узлы энхондром, растущие из костей, особенно из пальцев кистей и стоп и метафизов длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей. Они прогрессируют до окончания роста костей, что ведет к переломам, развитию контрактур и резких деформаций. Отмечаются неврологические симптомы. Синдром Маффуччи имеет высокий злокачественный потенциал и в 20% случаев ассоциируется с множеством злокачественных, как правило мезенхимальных, опухолей, чаще с хондросаркомой, реже — с ангиосаркомой, лимфангиосаркомой, остеосаркомой и фибросаркомой. Кроме того, у больных возникают различные доброкачестенные и злокачественные опухоли яичников. Также описаны сочетания синдрома с глиомой головного мозга и аденокарциномой поджелудочной железы. Диагноз синдрома маффуччи устанавливается на основании клинической картины, результатов рентгенологического исследования костей для выявления дисхондропластических изменений, а также данных гистологического исследования любого быстро растущего новообразования (в связи с высоким риском развития злокачественных опухолей). Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Клиппеля—Тренонея—Вебера. Лечение синдрома маффуччи. Более 67% больных требуют ортопедической операции с целью реконструкции костных деформаций. Хирургическое удаление некоторых опухолей проводится с целью коррекции косметического дефекта. Рентгенотерапия неэффективна. – Также рекомендуем “Зостериформные венозные мальформации. Болезнь Горхема. Синдром Баннайана—Зонана, Райли—Смита.” Оглавление темы “Сосудистые мальформации.”: |
Источник
Болезнь Куру, или Хохочущая смерть
Поскольку Куру можно заразиться, только попробовав человеческий мозг, то этой редкой болезнью, как правило, страдают туземцы. В некоторых племенах, практикующих каннибализм, принято съедать мозг врага или умершего родственника, чтобы таким образом получить его силу. В результате заражения Куру поражается мозг заболевшего и постепенно серое вещество заменяется стекловидной соединительной тканью.
Первые симптомы Куру – головная боль, лихорадка, шаткость походки, насморк. В дальнейшем эти симптомы прогрессируют, и заболевший теряет способность двигаться. Но главный ужас болезни заключается в том, что человек до последнего вздоха безудержно смеется, не имея сил остановиться и не понимая, с чем связан смех. Смерть обычно наступает от сепсиса или пневмонии.
Лепра
Болезнь Хансена, лепра, проказа – все это она. В течение сотен лет эта болезнь внушает ужас, считается проклятием свыше и знаком проклятия за грехи. Передается воздушно-капельным путем, и, несмотря на расхожие слухи, чаще всего заражение происходит при тесном и длительном контакте с носителем болезни. Сейчас встречается редко, к тому же у 9 человек из 10 есть врожденный иммунитет к проказе.
Основной клинический симптом – потеря чувствительности кожи: человек перестает чувствовать температуру и, например, способен хватать голыми руками горячие предметы. Дальше тело начинает гнить, разрушаются кости, распухает лицо, на коже появляются язвы, из-за язв на глазах развивается слепота. Что любопытно, отпадение отгнивших частей тела абсолютно безболезненно для больного.
Страдающие проказой люди во все времена считались неприкасаемыми из-за заразности болезни и отталкивающего внешнего вида больного. В Средние века им на голову надевали капюшон и колокольчик, чтобы об их приближении было слышно заранее, а кое-где и вовсе закапывали заживо. В более цивилизованные времена появились лепрозории, куда прокаженных ссылали целыми семьями, потому что все члены семьи автоматически считались инфицированными. Выход из лепрозория был запрещен, вход – возможен только по спецразрешениям. Сегодня на территории бывшего СССР существует четыре закрытых лепрозория.
Сейчас болезнь по-прежнему считается очень опасной, но сегодня она излечима. В случае, если лепру начинают лечить на ранней стадии, то высока вероятность даже избежать получения инвалидности.
Прогерия
Прогерия известна также как синдром преждевременного старения. Заболевание генетическое и крайне редкое. Сейчас во всем мире прогерией страдает 57 человек. Таким людям редко удается прожить больше 13-15 лет, в мировой практике известен только один случай, когда больной прогерией человек дожил до 27 лет.
При рождении ребенка эту болезнь определить практически невозможно: первые признаки проявляются только к двум годам, когда у малыша появляются первые морщины. К 5 годам седеют волосы, появляются признаки артрита, одышка, старческий голос и залысины. Умирают такие дети от старческих болезней – стенокардии, подагры, осложнений сахарного диабета, инфаркта. К сожалению, эта болезнь, как и большинство генетических заболеваний, неизлечима.
Альбинизм
Альбинизм развивается у людей, в организме которых отсутствует пигмент меланин. Это люди с абсолютно белой кожей и белыми волосами. Они не могут загореть, а пребывание на солнце без одежды и защитных очков чревато ожогами и серьезными осложнениями. У таких людей обычно плохое зрение, а глаза светло-голубого цвета, хотя на свету кажутся красноватыми. Альбинизм – генетическое заболевание, распространенное как среди людей, так и среди животных. Природа знает альбиносов-рептилий, птиц, обезьян, грызунов.
В Танзании и Кении мясо альбиносов считается целительным при многих болезнях, так что ехать туда на отдых людям с этим синдромом не рекомендуется. В Индии же, напротив, альбиносы – неприкосновенны, поскольку считаются священнее коров, а их прикосновение может обеспечить вам в следующей жизни перерождение в высшей касте.
Синдром синей кожи
Синдром синей кожи – генетическая мутация, вследствие которой люди рождаются с голубой, а то и вовсе синей кожей. Примечательно, что все остальные жизненные показатели у них в норме и ничем не отличаются от здоровых людей, но цвет кожи – синий. Это свойство организма может проявиться как с рождения, так и вследствие приема внутрь содержащих серебро препаратов. Заболевание неизлечимо.
Самый известный в мире синекожий человек – американец Пол Карасон по прозвищу Папа Смурф. Из-за цвета кожи он попал в Книгу рекордов Гиннесса и прославился на весь мир.
Пол Карасон умер в 2013 году на 63-м году жизни.
Источник
Автор:
28 октября 2015 09:16
Несмотря на огромный прогресс в медицине за последнее столетие, перед исследователями поставлено еще множество нерешенных задач, которые требуют логического объяснения. Но, к сожалению, ученые не всесильны, и в нашем мире по-прежнему существует немало опасных и странных болезней, методы лечения и происхождение которых остаются загадкой.
1. Синдром синей кожи, или акантокератодермия
Люди с таким диагнозом имеют синий или сливовый цвет кожи. В прошлом веке целое семейство синих людей проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Кстати, кроме этой наследственной болезни у них не было никаких других заболеваний, и большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет.
2. Аквагенная крапивница
Также известна как аллергия на воду. Пациенты испытывают болезненную реакцию кожи при контакте с водой. Это реальное заболевание, хотя и очень редкое. В медицинской литературе описано только около 50 случаев. Непереносимость воды вызывает серьезный аллергический ответ, иногда даже на дождь, снег, пот или слезы. Проявления обычно более сильны у женщин, и первые симптомы обнаруживаются в период полового созревания. Причины аллергии на воду не ясны, но ее симптомы можно купировать антигистаминными препаратами.
3. Синдром скованного человека
Во время развития этого синдрома мышцы пациента становятся все более и более скованными, пока его полностью не парализует. Доктора не уверены, что именно вызывает подобные симптомы; среди вероятных гипотез — диабет и мутирующие гены.
4. Аллотриофагия
Это заболевание характеризуется употреблением несъедобных веществ. Люди, страдающие от этой болезни, испытывают постоянное желание употреблять вместо пищи различные типы непродовольственных веществ, включая грязь, клей. То есть все то, что попадает под руку при обострении. Медики до сих пор не нашли ни реальную причину болезни, ни способ лечения.
5. Линии Блашко
Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые эта болезнь была обнаружена немецким дерматологом в 1901 году. Основным симптомом болезни является появление видимых несимметричных полос на человеческом теле. Анатомия до сих пор не может объяснить такое явление, как Линии Блашко. Есть предположение, что эти линии заложены в ДНК человека еще с незапамятных времен и передаются наследственно.
6. Синдром прыгающего француза из штата Мэн
Основной признак этой болезни — сильный испуг, если с пациентом происходит что-то неожиданное. При этом человек, подверженный болезни, подпрыгивает, начинает кричать, размахивает руками, запинается, падает, начинает кататься по полу и долго не может успокоиться. Эта болезнь была впервые зафиксирована в США еще в 1878 году у француза, отсюда и пошло ее название. Описанная Джорджем Миллером Бирдом, эта болезнь поражала только французско-канадских лесорубов в северной части штата Мэн. Врачи полагают, что это генетическое заболевание.
7. Порфирия
Некоторые ученые полагают, что именно это заболевание породило мифы и легенды о вампирах и оборотнях. Почему? Кожа пациентов, пораженных этой болезнью, пузырится и “кипит” при контакте с солнечными лучами, а их десны “высыхают”, из-за чего зубы становятся похожими на клыки. Стул становится фиолетовым. Причины возникновения этого заболевания до сих пор изучены недостаточно. Известно, что оно наследственное и связано с неправильным синтезированием красных кровяных телец. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев оно возникает в результате инцеста.
Источник:
Ссылки по теме:
Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:
Источник