Гиперэхогенный кишечник и синдром дауна
Здравствуйте!
Извините, пожалуйста, что в очередной раз создаю новую тему!
Просто в прошлой теме ответа на мой второй вопрос не было, вот я и повторяюсь..
Мне 26 лет.
Беременность первая.
В роду ни у кого никаких отклонений не было.
ТВП на УЗИ в 12 недель – 1,7 мм
АФП и ХГЧ сдавала на сроке 17 недель и 6 дней.
АФП – 1,21
ХГЧ – 2,35.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна оценен в 0,068%.
В 22 недели и 1 день делала УЗИ.
У ребенка выявлены гиперэхогенный кишечник и умеренная пиелоэктазия лоханок почек (6,2 мм и 7,9 мм).
Срок по УЗИ – 21 неделя и 4 дня.
Пол – мужской
Вес – 475 гр.
Больше никаких отклонений не замечено.
Направили на консультацию к генетику.
Пожалуйста, подскажите, на сколько часто у новорожденных встречается синдром Дауна при наличии этих маркеров?
И насколько опасно делать амниоцентез или кориоцентез?
Заранее большое спасибо!
Уважаемая Курица,
Давайте по порядку.
1. Для начала тредуется уточнить – гиперэхогенный кишечник ГК(когда его эхогенность близка к эхогенности костной ткани плода) или кишечник повышенной эхогенности. Это не одно и то же.
2. Причины гиперэхогенного кишечника: вариант нормы (обнаруживается у 0.5% нормальных плодов), хромосомные аномалии ХА (обнаруживаются примерно у 10% плодов с ГК, чаще всего при сочетании ГК с другими маркерами ХА), внутриутробные инфекции (обнаруживаются у 6-10% плодов с ГК), муковисцидоз (выявляется у 1-10% плодов с ГК), обструкции жел.-кишечного тракта и др.
3. Одной из причин ГК могут быть внутриамниальные геморрагии (мелкие кровотечения в полость амниона. При этом определяется повышение ХГЧ в крови матери.
4. При изолированном ГК вероятность наличия ХА очень мала.
5. Пиелоэктазия – транзиторное (проходящее) состояние у плода, требующее наблюдения. Частота встречаемости ХА при пиелоэктазии 6-8%.
6. Сочетанное наличие ГК и пиелоэктазии повышает индивидуальный риск с.Дауна в 23.9 раза (согласно одной из методик).
7. Риск осложнений при амниоцентезе 0.5%, при кордоцентезе 1-4%.
8. Прислушайтесь к мнению генетика относительно необходимости проведения инвазивных процедур (амниоцентез и др.).
9. И последнее. Не нужно самостоятельно искать информацию об УЗ-маркерах ХА (в т.ч. в интернете), т.к. объективной информацией об этом владеют только специалисты по пренатальной диагностике (и врачи-генетики).
Здравствуйте!
Спасибо большое за ответ!
Да, гиперэхогенность кишечника близка к костной ткани…
Видимо, в моем вариант остается сходить на консультацию и принять решение об амниоцентезе или кордоцентезе.. и надеяться на лучшее.
Вдруг мне повезет, и с моим ребенком все окажется в порядке.
Вдруг мне повезет, и с моим ребенком все окажется в порядке.
Да, вероятность благоприятного исхода беременности очень велика.
Вы – чудо 🙂
Если Вам интересно, то могу потом все подробно написать (как сходила ко врачу, что мне назначили, каковы результаты).
Да и вдруг кому-то это в дальнейшем поможет. Насколько я поняла, копаясь в интернете, такие ситуации – не редкость…
Вы – чудо 🙂
Спасибо. 🙂
Если Вам интересно, то могу потом все подробно написать (как сходила ко врачу, что мне назначили, каковы результаты).
Да и вдруг кому-то это в дальнейшем поможет. Насколько я поняла, копаясь в интернете, такие ситуации – не редкость…
Если не трудно, напишите.
Здравствуйте!
Вчера сходила на консультацию ко врачу-генетику в НИИ акушерства и гинекологии им Отта (я из Питера).
Там мне рассказали все то же самое, что и Вы. И про то, что маркер – это еще не диагноз, а некая картинка, обращающая на себя внимание, и про то, что это может само “рассосаться”, и про то, что такие вещи встречаются и у здоровых плодов, и про то, что чаще они бывают у плодов с ХА.
Сказала, что есть такая штука – кордоцентез. И право выбора – за мной и мужем. Предупредила, что риск выкидыша есть, но вот лично у них в НИИ этот риск составляет всего 1% (я не очень поверила, но все же 🙂 ).
В общем, я согласилась. По своему характеру знаю, что еще 4 месяца в неизвестности я не вынесу. А так… хоть буду знать, к чему готовиться или нет 🙂
Завтра в 9 утра мне это сделают. И, видимо, недели через 1,5 будет готов результат.
Если у нас все хорошо окажется, он будет звучать как 46XY? Нам же по УЗИ мальчика определили 🙂
Вам повезло. Насколько мне известно, специалисты института им. Отта имеют огромный опыт проведения кордоцентезов, что действительно сводит риск к минимуму. И крайне мало сомнений в том , что кариотип плода будет 46, ХУ.
Каюсь, каюсь… Сегодня, то есть в пятницу, кордоцентез я не делаю. Состояние чуть подпростуженное… не хочу рисковать…
Записалась на еще одно УЗИ в Медико-генетический центр.
Но вне зависимости от того, подтвердят или нет наши маркеры, кордоцентез сделаю во вторник. Главное, чтобы простуда прошла.
У нас это входит в стандарты обследования беременных, независимо от возраста. Называется ( в переводе с иврита) “ан.крови на белок плода”. Только риск оценивается по другому: вероятность столько-то по возрастной группе и вероятность столько-то по отношению в целом к популяции У нас(в Москве по крайней мере) тоже, оценивают обычно вероятность синдрома Дауна у плода(иногда еще отдельно Эдвардса) соотношением 1/…. , проценты используют реже(вроде считается, что соотношение шансов на наличие плода с ХА/плода без ХА понятнее для беременной чем %). Обязательный скрининг 2 триместра и без эстриола(хотя 1 триместра в целом в большинстве случаев считается несколько более точным).
Здравствуйте, Igor_S!
Я бы с радостью сдала анализ и на эстриол, и была бы рада, если бы мне выдали результаты в виде соотношения 1 к…
Но я и этот-то анализ практически “выпросила” в консультации. Врач, ведущая мою беременность, мне его не предлагала, когда я приходила к ней на прием в 14 недель. Я сама попросила выписать направление. Ответом врача было: “Ну, это же за деньги делается…. дорого…. Надо, конечно… но это же 350 рублей стоит!”.
Кстати, анализ мой делали вроде как в лаборатории при НИИ акушерства и гинекологии им. Отта (были там такие слова, но я точно не помню, а лишний раз оговаривать тоже как-то нехочется)
Эх, видимо, просто неповезло мне с ЖК 🙂
Зато вот УЗИ точно делал врач-генетик из НИИ акушерства и гинекологии им. Отта.
В воскресенье буду делать повторное УЗИ в Городском консультационно-диагностическом медико-генетическом центре.
Сегодня, 18 февраля, была на новом УЗИ.
1) ГИПЕРэхогенность кишечника у нас не подтвердили. Сказали, что кишечник эхогенный, но не такой плотности, как костная ткань. Даже вывели на экран кишечник и близлежащую косточку. Косточка была белая, а кишечник – заметно темнее ее.
2) Пиелоэктазия осталась на прежнем месте. Только вот на прошлом УЗИ нам написали, что толщина лоханок слева – 6,4 мм, справа – 7,9 мм. а на этом, что передне-задний размер левой почки – 8,4 мм, правой – 6,7 мм.
3) За неделю ребенок подрос и прибавил 43 гр (примерно). Берцовые кости не укорочены, носик по-прежнему 7,7 мм. Вообще, лицо сформировалось правильно.
4) Долго не могли посмотреть наши мизинцы (ребенок либо руки в кулачки сжимал, либо мизинцы подгибал). В итоге на одной руке на мизинце врач увидела 3 фаланги (даже нам показала), а на другой – тоже 3, но не очень четко. В заключении написала, что средняя фаланга пятого пальца обеих кистей визуализируется в виде гиперэхогенных точечных образований.
Рекомендация – консультация у генетика 🙂
А вот так, как врач-узист, она нам сказала, что мальчик пока в развитии не отстает, и что вполне возможно, что нам предложат сделать еще одно УЗИ недели через 2, чтобы посмотреть на наши параметры в динамике.
Так что завтра я снова к генетику, а во вторник… скорее всего на кордоцентез. Все таки, его точность выше всего…
Была у генетика.
Она записала все, чем болею я, мой муж, мои родственники и родственники мужа, сколько часов мы с мужем проводим за компьютером и нет-ли вредных воздействий (муж-то у меня инженер-электронщик, так что подвергается всяческим электро-магнитным излучениям..).
Посмотрела анализы АФП/ХГЧ и все сделанные мною за беременность УЗИ.
Подведя итог сказала, что кишечник у нас хоть и не гиперэхогенный на данный момент, но эхогенным был, а это, все таки, маркер, и что в нашем случае на АФП/ХГЧ лучше не особо ориентироваться.
Рекомендация: кордоцентез 🙂 Чего я, в общем-то, и ждала 🙂 Завтра все сделаю и в понедельник уже буду знать, что с моим мальчиком…
Кордоцентез мне не сделали.
Врач, который выписал мне направление сказал, что он не знал, что 23 февраля – выходной день. А раз это выходной, то лаборатория, в которой подсчитывают хромосомы, работать не будет. Следовательно, все переносится на следующий вторник.
Уважаемые врачи!
Скажите, пожалуйста, не опасно-ли делать кордоцентез на сроке 24 недели и 4 дня?
Просто вчера генетик меня немного напугала тем, что у меня и так уже приличный срок для инвазивной диагностики… Вроде как риск осложнений возрастает… А на следующей неделе срок будет еще больше..
Уважаемая Курица,
1. Риск осложнений кордоцентеза прежний – 1-4%, учитывая то, где Вам планируется это проводить – около 1%.
2. Если проанализировать последние Ваши обследования, то возникает вопрос о целесообразности кариотипирования плода (кордоцентез) только при наличии пиелоэктазии, которая в изолированном виде не изменяет Ваш индивидуальный риск хромосомных аномалий (определенный ранее), тем более что иных ультразвуковых и биохимических маркеров синдрома Дауна не обнаружено. Т.е. сейчас потенциальный риск осложнений инвазивных методов (кордоцентез) выше Вашего индивидуального риска хромосомных аномалий у плода.
Voluson
Здравствуйте! 🙂
В НИИ им. Отта я не попадаю, буду делать в 11 роддоме (там кордоцентез по показаниям делают бесплатно… и я слышала, что врачи тоже очень и очень хорошие).
Вопрос о целесообразности этого анализа.. Мне все равно сказали, что то, что гиперэхогенность не подтвердили, мало о чем говорит. Если уж один раз нашли, то это должно настораживать! Да и фаланга на мизинчиках… не идеальная. Добавили, что на АФП/ХГЧ в моем случае лучше не ориентироваться. Поэтому единственный 100% ответ может быть только при кордоцентезе! Уж если я и в третий раз на него не попаду, то делать не буду 🙂
Я еще одно хотела спросить: на последнем УЗИ у меня увидели утолщение плаценты до 40 мм. В месте впадения пуповины – 26 мм, а в другом месте – 40 мм… При этом у меня нормальное количество вод. И еще нашли узел 15 х 18 мм, которого раньше не было.. Даже неделю назад врач его не нашел (может, не искал).
Это ведь может быть результатом перенесенной инфекции, да?
С одной стороны понимаю, что надо пересдать анализ на TORCH, а с другой – уже боюсь 🙂
В 14 недель антител IgG к ЦМВ у меня не было. К токсоплазмозу – 4,427 при норме 0-40, к краснухе – 1,563 при норме 0-25.
Простите, пожалуйста, если вопрос не к Вам 🙂
Вопрос о целесообразности этого анализа.. Мне все равно сказали, что то, что гиперэхогенность не подтвердили, мало о чем говорит.
Это значит, что УЗ-маркер хромосомных аномалий “гиперэхогенный кишечник” отсутствует.
Да и фаланга на мизинчиках… не идеальная. .
Этот признак является второстепенным и не учитывается при расчете или коррекции индивидуального риска с.Дауна.
Добавили, что на АФП/ХГЧ в моем случае лучше не ориентироваться. .
No comments.
Я еще одно хотела спросить: на последнем УЗИ у меня увидели утолщение плаценты до 40 мм. В месте впадения пуповины – 26 мм, а в другом месте – 40 мм… При этом у меня нормальное количество вод. И еще нашли узел 15 х 18 мм, которого раньше не было…
Обычно плацента имеет равномерную толщину.
Визуализация миоматозных узлов ухудшается с увеличением срока беременности, а не наоборот. Но все может быть. Наличие узла лучше установить вне беременности.
Удачи Вам!
Voluson
Здравствуйте! И спасибо Вам большое за ответы и за то, что вот так вот… по-доброму со мной возитесь 🙂
Я вчера еще раз перечитала оба наши УЗ-заключения в части кишечника. Так вот.
В первый раз врач написал: эхогенность кишечника немного повышена, близка к костной ткани. Заключение: Уз-маркер хромосомных заболеваний – гиперэхогенный кишечник.
Во второй раз: эхогенность кишечника несопоставима с эхогенностью костной ткани. Заключение: УЗ маркер хромосомных заболеваний – эхогенный кишечник.
На мой непросвещенный взгляд, результат УЗИ один и тот же. Просто в первом случае нашу эхогенность назвали ГИПЕРэхогенностью…
Я решила пока ни о чем не думать, и в понедельник все окончателньо решить. Потому что… после вчерашнего отказа мне стало страшно делать кордоцентез.
По поводу плаченты: в УЗ-заключении врач написала, что плацента местами утолщена до 40 мм с увеличением МВП (кажется) по плодовой поверхности. Но не написала, что там что-то нарушено.
И лучше я не буду волноваться еще и по поводу плаценты, а то за эти две недели вся издергалась 🙂
Здравствуйте!
Вчера мне сделали кордоцентез в 11 роддоме.
Было достаточно весело (как ни абсурдно это звучит), немного больно и очень страшно (из-за ребенка).
Врачам пришлось делать 2 прокола.
В первый раз малыш в самый ответственный момент повернулся, и вместо пуповины подставил какие-то мягкие части, а во второй все прошло нормально.
После процедуры потягивало живот, но через час прошло.
До ночи матка периодически впадала в тонус, ребенок активно шевелился, к 8 вечера температура поднялась до 37,3, но через час уже была 36,7. Так как я женсчина мнительная, то позвонила на всякий случай в роддом. Мне сказали, что можно выпить таблетку анальгина или 1/2 цитрамона, и если ничего не пройдет, то ехать к ним. Сказали, что это может быть просто реакция организма. Я таблетки не пила, все само прошло 🙂
Сегодня чувствую себя хорошо. Ничего не болит, ребенок иногда шевелится 🙂
Golubitskaia
28.02.2007, 11:21
Вы были просто молодец ! 🙂 Только действительно очень переживали.Это были не мягкие части, а ручка( как вас и предупреждали 🙂 )Теперь ждем результатов…
Здравствуйте, уважаемая Курица,
Хорошо то, что хорошо кончается.
Не могу понять логику и тактику врачей в Вашей ситуации, ведь, исходя из представленных Вами данных обследований, риск хромосомных аномалий у плода был достаточно низок, что не требовало проведения инвазивных процедур.
Надеюсь скоро Вы убедитесь, что кариотип плода 46, ХУ.
Желаю Вам спокойно выносить беременность и своевременно завершить ее благополучными родами.
Вы были просто молодец ! 🙂 Только действительно очень переживали.Это были не мягкие части, а ручка( как вас и предупреждали 🙂 )Теперь ждем результатов…
Спасибо большое!
Только я Вас, к сожалению, не узнала… Я старалась-старалась, но вот.. не получилось 🙂
И про ручку я… не очень помню 🙂 Помню, что про что-то мягкое сказали 🙂
И спасибо еще раз большое-пребольшое! Просто замечательно, что обстановка ов время процедуры.. такая ненапряженная, а очень доброжелательная и легкая!
Voluson
Спасибо Вам за добрые пожелания!
В принципе, чисто теоретически, к вечеру пятницы уже могут быть известны предварительные результаты, а во вторник мне скажут окончательный диагноз.
Я его обязательно напишу!
Ведь… может быть, если все действительно хорошо, это будет положительной статистикой, которая очень важна для всех, кто попал в такую же ситуацию, как и я 🙂
Дорогие врачи!
Спасибо Вам за поддержку и прекрасные, исчерпывающие ответы!
Только что мне позвонили из лаборатории и сказали, что с нашим мальчиком все в порядке! У нас 46XY!!!!!!!
Единственное, что врачу из лаборатории не очень понравилось, что есть в каком-то плече что-то… дополнительное.. К сожалению, я не очень хорошо запомнила, что она сказала, потому что на словах “46XY” у меня в голове отключился центр адекватного восприятия информации 🙂 Но насколько я поняла, это не страшно и не является чем-то опасным. Предложила нам с мужем подъехать во вторник и сдать кровь на определение нашего кариотипа, ибо вполне может быть, что это “что-то дополнительное” наша с ним семейная особенность.
Может быть, я ошибаюсь, но судя по всему, у очень многих людей бывают вот такие дополнительные штучки в каком-то плече хромомомы – и ничего! И все нормально! Мне кажется, что главное – это то, что у нас 46 хромосомок, то есть полный набор!
Я очень счастлива! И, честное слово, если бы не ваши оптимизм и надежда, я бы нормально до сегодняшнего дня не дожила! 🙂
Слава Богу!
А то я как прочитал про две пункции и другие “детали” Вашего кордоцентеза, так сразу тогда испортилось настроение.
Желаю Вам спокойно выносить беременность и своевременно завершить ее благополучными родами.
Удачи Вам!
Voluson, nata-k
Спасибо большое!
Я буду стараться! 🙂
Здравствуйте!
А наша эпопея с генетикой продолжается.
“Что-то дополнительное в хромосоме” оказалось сбалансированной инверсией 5 хромосомы (q11, q22).
Чтобы узнать, наследственное это или приобретенное, нам с мужем предложили сделать анализ на определение нашего с ним кариотипа.
Оказалось, что у мужа точно такая же инверсия.
Сказали, что это хорошо.
Но учитывая нашу не очень хорошую картинку по УЗИ (таки были же маркеры хромосомных аномалий), предложили сделать еще одно УЗИ у них же в МГЦ у Самого Хорошего Специалиста. Причем сделать его как можно быстрее, не дожидаясь 30-32 недель.
Так же предложили определить кариотип у брата мужа и, если у него точно такая же инверсия, то и у сына брата мужа 🙂
На УЗИ мы записаны на 20 марта.
Насколько я понимаю, это уже чисто наука… 🙂
Здравствуйте уважаемая Курица,
Насколько я помню представленные Вами результаты УЗИ – никаких маркеров (как ультразвуковых, так и биохимических) хромосомных аномалий у Вас, в конце концов, не оказалось. Тем более получен нормальный кариотип плода(сбалансированная перестройка не в счет) .
Еще одно УЗИ сделать можно, тем более у Самого.
Здравствуйте, Voluson!
В последнем узи-заключении у нас написали (цитирую): эхогенность кишечника плода ниже по сравнению с эхогенностью костной ткани. Передне-задний размер почек плода: левой 8,4 мм, правой – 6,7 мм. Средняя фаланга пятого пальца обеих кистей визуализируется в виде точечных гиперэхогенных структур. УЗ-маркеры хромосомных аномалий: пиелоэктазия, повышенная эхогенноть кишечника плода.
После всех мытарств и анализов я на 100% уверена, что с ребенком все в порядке. Но если врачам-генетикам… ну очень уж надо сделать еще одно УЗИ (при том, что его все равно нужно делать в 30 недель), то пусть сделают… 🙂 И им.. кхм… материал…. и мне лучше, что хорошее УЗИ нам сделают совершенно бесплатно.
Источник
Ожидание ребенка – это один из самых счастливых и волнительных моментов в жизни женщины, который, к сожалению, нередко сопровождается проблемами физического состояния самой будущей мамы или развития плода. Одной из таких патологий является гиперэхогенный кишечник у плода.
Повышенная эхогенность говорит о скоплении каловых масс, это видно только при ультразвуковом обследовании. При обнаружении такого признака врач или сам проводит детальный осмотр плода или, что лучше и более закономерно, направляет пациентку к генетику. И если будет поставлен диагноз “гиперэхогенный кишечник” у плода, причины будут выясняться на хромосомном уровне.
Процедуры для выявления заболевания
День за днем время до встречи с ребенком сокращается, и на протяжении всей беременности мама относится бережно к своему малышу. По назначению врачей и для собственного успокоения проводится УЗИ и другие обследования, чтобы выявить на самых ранних сроках какие-либо отклонения в развитии плода и принять дальнейшие меры по разрешению ситуации. Уже на 6-8 неделе виден кишечник ребенка, но пока он находится за пределами брюшной полости. Активное развитие органа начинается после 12-й недели беременности.
Многие мамы в силу своей медицинской необразованности не знают, что такое гиперэхогенный кишечник у плода, и начинают сильно волноваться за развитие и жизнь будущего ребенка. Причин для переживаний на самом деле много, если подтвердится диагноз. Но для того чтобы его поставить, нужно пройти комплексное обследование, одного УЗИ недостаточно. Не исключено, что эта патология со временем уйдет сама собой.
Что такое гиперэхогенный кишечник?
Нередко такой диагноз могут поставить совершенно здоровым детям, и чтобы подтвердить отклонение или опровергнуть его, нужно пройти несколько процедур:
- двойной/тройной биохимический тест;
- повторное УЗИ через месяц;
- обследование на наличие антител.
При малейших подозрениях на патологию нужно обязательно пройти все обследования, что назначит врач. Гиперэхогенный кишечник у плода – это самыйраспространенный пренатальный эхографический маркер наследственных или врожденных аномалий, который сопровождается высокой степенью эхогенности, сравнимой с костной.
По статистике, во втором триместре беременности у 0,5 % плодов выявляется такая патология. Причина появления феномена не изучена до конца, такой кишечник в некоторых случаях может считаться нормой или отмечаться при заглатывании крови плодом, которая не переваривается в просвете кишки.
Диагностическое обследование
В первую очередь нужно незамедлительно обратиться к генетику, который специализируется на хромосомных феноменах. Он проведет обследование, посмотрит и оценит полученные данные в биохимическом тесте, изучит УЗИ-диагностику, которая подтвердила диагноз, гиперэхогенный кишечник у плода как лечить, подскажет и будет наблюдать за ведением беременности.
Если при УЗИ были обнаружены признаки отклонения, это не повод еще говорить, что присутствует хромосомная патология, и это еще не показание для прерывания беременности. В таком случае назначается инвазивная пренатальная диагностика. Берутся клетки плода на тонкий микроскопический анализ. Такая процедура называется аспирацией ворсин хориона.
Если диагноз “гиперэхогенный кишечник” у плода подтвердится, будет назначено последующее обследование. На УЗИ такой кишечник сильно выделяется, он выглядит ярким пятном.
Проводятся все мероприятия по обнаружению такой патологии не раньше наступления 16 недели. До этого периода кишечник даже вполне здорового плода может иметь высокую эхогенность. В тех случаях, когда затруднена визуализация органов плода на УЗИ из-за ожирения матери или маловодия, для выявления аномалии используется трансвагинальная эхография.
Причины появления отклонений
Если не будет выявлено повышение эхогенности при дальнейших исследованиях, то можно успокоиться. Такая особенность кишечника может наблюдаться у абсолютно здоровых эмбрионов и со временем пропасть.
Однако такое отклонение может стать и ярким признаком серьезных генетических отклонений или недоразвитости плода, к примеру оно диагностируется при синдроме Дауна. Поэтому врачи начинают бить тревогу при малейших нарушениях в эхогенности кишечника. Необходимо создать полную клиническую картину и произвести ясную оценку всех анатомических особенностей плода. Рассматривают также следующие причины возникновения аномалии:
- внутриутробное инфицирование плода;
- задержка в развитии.
Когда причина в задержке развития
В таком случае будут наблюдаться сопроводительные симптомы:
- небольшие размеры плода, не соответствующие сроку развития;
- маловодие;
- снижение маточного кровотока;
- снижение плацентарного кровотока.
При наличии этих сопутствующих признаков можно говорить о внутриутробной задержке в развитии. Если же их нет, это исключается.
Часто повышение эхогенности связывают с уменьшением водного компонента мекония или перистальтики, потому что активизация снижения ферментов околоплодных вод происходит именно при хромосомных нарушениях.
Однозначно ответить во время беременности на вопрос о том, чем вызвано такое отклонение, трудно. Среди дополнительных эхографических маркеров трисомии 13 выделяют:
- тахикардию;
- голопрозэнцефалию;
- омфалоцеле.
Естественно, на основе этих показателей нельзя сделать вывод о наличии порока, но такие данные уже заносят пациентку в группу риска.
Последствия отклонений в кишечнике
Очень редкая на самом деле находка – гиперэхогенный кишечник у плода. Причины, последствия такой патологии, как правило, взаимосвязаны. Хотя аномалия эта является серьезным и важным маркером, указывающим на отклонения в развитии плода, в большинстве случаев дети рождаются здоровыми, без каких-либо нарушений в ДНК. При динамическом наблюдении такая патология в большинстве случаев пропадает, и через несколько недель кишечник становится нормальным.
Выявление патологии на более поздних сроках беременности (после второго триместра) может стать признаком развития мекониевого перитонита или мекониевого илеуса, а также свидетельствовать об инфицировании ветряной оспой. Выявление отклонений обусловливается недостаточной его оценкой. Также нужно брать во внимание, что разные технические приборы могут показывать существенные отличия в изображениях.
Когда требуется операция?
В некоторых случаях опасности не несет гиперэхогенный кишечник у плода, последствия в других ситуациях могут быть опасными. При обнаружении мекониевого перитонита назначается операция, но не всегда. Хирургия требуется при симптомах острого живота и признаках обструкции. Если нет показаний к проведению операции, назначается динамическое наблюдение за новорожденным. Часто подобные операции сопровождаются большой потерей крови, что может привести к синдрому короткой кишки.
Внутриутробная гибель наступает при данной патологии в 8 % случаев, неонатальные потери – 0,8 %. Общая частота пренатальных неблагоприятных исходов достигает 48,4 %. При обнаружении феномена в пренатальном периоде новорожденному требуется динамическое наблюдение и систематическая терапия.
Подробнее о синдроме Дауна
Это относительно частая врожденная патология, которая вызывается наличием дополнительной хромосомы в 21 паре. Из всех изученных аномалий, связанных с нарушением в хромосомах, эта является наиболее распространенной и изученной. Около половины детей с таким синдромом страдают:
- пороком сердца;
- дефектом межжелудочковой перегородки;
- болезнью Гиршпрунга.
Во время беременности для определения синдрома Дауна проводятся скрининговые обследования. Заподозрить риск развития болезни на раннем сроке помогает инвазивная диагностика:
- УЗИ-обследование;
- хордоцентез;
- амниоцентез;
- биопсия ворсин хориона.
Вероятность выявления порока во втором триместре составляет 60-90 %. Это зависит от выбора метода исследования.
Гиперэхогенный кишечник у плода после 20 недели
Гиперэхогенный кишечник у плода в 20 недель может сопровождаться признаками преждевременного созревания плаценты. Внимание врачей в этом случае в первую очередь будет направлено на исключение заболеваний на хромосомном уровне. В этом случае никаких рисков не будет, а такие изменения в кишечнике могут встречаться и у вполне здоровых детей.
В любом случае пациентка будет направлена к генетику для утверждения или опровержения диагноза на основе пройденного обследования и результатов анализов.
Специалист даст по итогам своего заключения дальнейшие рекомендации к действию. Так как указанные симптомы могут сопровождать инфицирование, назначается обследование:
- уреарлазма;
- микоплазма;
- стрептококк гр. В.
Если установлен диагноз “гиперэхогенный кишечник” у плода, что это может означать и какое назначается обследование? Женщина проходит комплексную диагностику, в которую входит:
- оценка ультразвуковой анатомии плода;
- контроль над его состоянием;
- выполнение тестов на инфицирование.
Гиперэхогенный кишечник у плода лечение подразумевает комплексное. Как правило, исход терапии в большинстве случаев положительный.
Источник