Глухота при синдроме голубых склер
Глухота с голубыми склерами, близорукостью и марфаноидным внешним видомWalker описал синдром, включающий разболтанность суставов, арахнодактилию, кератоконус, миопию и нейросенсорную глухоту, выявленный им в трех или, возможно, в четырех поколениях одной семьи. Клинические данные. Орган зрения. У пробанда были обнаружены кератоконус и миопия с последующим разрывом деснеметовой оболочки роговицы. У всех больных наблюдались голубые склеры и близорукость. Костно-мышечная система. Уже при рождении у больных были выражены арахнодактилия и разболтанность суставов. На ногтях отмечались продольные бороздки. Разболтанность суставов особенно резко была выражена в пальцах, кистях и локтях. Не менее чем у 2 больных наблюдалась рекурвация коленей, но ни у кого из членов семьи не было сколиоза. У некоторых больных отмечалась воронкобразная деформация грудной клетки. Орган слуха. Аудиограммы, снятые в возрасте от 7 до 9 лет, выявили легкую потерю слуха по нейросенсорному типу, которая у обоих больных прогрессировала и привела к глубокой глухоте, выраженной резче на высоких частотах. Отец больных не был глухим. Мать отца не ощущала нарушений слуха до 60-летнего возраста.
Лабораторные данные. Результаты проведенных лабораторных исследований не представлены. Диагноз. Чрезмерная подвижность суставов может наследоваться по аутосомпо-доминантному типу как изолированная патология или как часть многочисленных синдромов. Арахнодактилия, разболтанность суставов и доминантное наследование наблюдаются при синдроме Марфана, однако отсутствие вывиха хрусталика или сердечно-сосудистой патологии позволяет исключить это заболевание. Необходимо также исключить синдром Элерса — Данлоса и наследующийся по аутосомно-рецессивному типу синдром кератокопуса, голубых склер, слабости связок и проводящей глухоты. Прогноз. Глухота прогрессирует. – Также рекомендуем “Глухота со скелетными аномалиями, близорукостью и нейропатией” Оглавление темы “Врожденные формы глухоты”:
|
Источник
Голубой или синий оттенок склер может свидетельствовать о наличии ряда системных заболеваний.
Чаще всего голубые склеры отмечаются при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве. Это один из видов конституциональных пороков, затрагивающих соединительной ткани. Его возникновение, объясняется многочисленными повреждениями на генном уровне при аутосомно-доминантном типе наследования, с высокой (примерно 70%) певетрантностью. Заболевание является довольно редким и встречается в одном случае на 40-60 тыс. новорожденных.
Клиническая картина
Основными сопровождающими симптомами синдрома голубых склер являются: двусторонний голубой (изредка синий) окрас склер, тугоухость и высокая ломкость костей.
Сине-голубой окрас склер – это неизменный, наиболее выраженный симптом данного синдрома, наблюдающийся у 100% больных. Необычный окрас объясняется тем, что сквозь особенно прозрачную, истонченную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки.
Клинические обследования больных с синдромом Лобштейна-Ван-дер-Хеве, выявляют ряд характерных признаков заболевания – истончение склер, уменьшение количества коллагеновых, а также эластических волокон, метахроматический окрас главной субстанции, который указывает на высокое содержание мукополисахаридов, что указывает на незрелость фиброзной ткани, персистенцию эмбриональной склеры.
Также существует мнение, что голубой цвет склеры является не следствием ее истончения, а повышения прозрачности, что объясняется изменениями в коллоидно-химических качествах ткани. На этом основании, предлагается более верный для обозначения подобного патологического состояния термин, который звучит как «прозрачная склера».
Голубой окрас склер при этом синдроме можно выявить сразу после рождения ребенка, так как он более интенсивен, чем у здоровых младенцев. Кроме того, окрас не исчезает на 5-6 месяце жизни, как это должно происходить в норме. Размер глаз при этом, обычно не изменен, хотя кроме голубых склер, нередко наблюдаются другие его аномалии. К ним относят: передний эмбриотоксон, гипоплазию радужки, зонулярную или кортикальную катаракту, глаукому, полную невозможность различать цвета, помутнения роговицы и пр.
Вторым главным признаком синдрома «голубых склер» является высокая ломкость костей в сочетании с особой слабостью связочного аппарата и суставов. Эти признаки выявляются почти у 65% пациентов с данным синдромом на разных сроках течения. Это стало поводом для подразделения заболевания на три типа.
- Первый тип, это наиболее тяжелое поражение, сопровождающееся внутриутробными травами, переломами во время родов или в сразу после рождения. Дети с данным типом заболевания гибнут внутриутробно или в самом раннем детстве.
- Второй тип синдрома «голубых склер» сопровождается переломами, которые возникают в младенчестве. В этой ситуации, прогноз для жизни более благоприятный, хотя из-за многочисленных переломов, возникающих неожиданно при небольшом усилии, а также подвывихов и вывихов остается обезображивающая деформация скелета.
- При третьем типе заболевания, переломы появляются у детей 2-3 лет. К подростковому периоду, их количество и опасность возникновения значительно сокращается.
Первопричиной ломкости костей принято считать крайнюю порозность кости и эмбриональные ее характер, серьезный недостаток известковых соединений, а также иные проявления гипоплазии.
Третий признак синдрома синих склер глаза – прогрессирующая тугоухость, которая встречается почти у половины пациентов. Объясняется она отосклерозом и недоразвитостью лабиринта внутреннего уха больного.
В некоторых случаях, типичная при синдроме Лобштейна-Ван-дер-Хеве триада описанных выше симптомов, сочетается с иными патологиями мезодермальной ткани. При этом, чаще всего встречаются врожденные пороки сердца, синдактилия, «волчья пасть» и др.
Лечение, назначаемое при синдроме «голубых склер» носит симптоматический характер.
Другие заболевания «синих склер»
В других случаях, голубые склеры обнаруживаются у больных, с синдромом Элерса-Данлоса. Эта болезнь с доминантным вариантом наследования по аутосомно-рецессивныму типу. Синдром Элерса-Данлоса проявляется до трехлетнего возраста повышенной эластичностью кожи, ломкими сосудами, слабостью связочного аппарата и суставов. Часто у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса выявляют микрокорнеа, кератоконус, отслойки сетчатки, подвывихи хрусталика. Слабость склеры зачатую приводит к разрыву сетчатки даже при незначимых травмах глаза.
Голубой окрас склер, кроме того, может быть одним из симптомов синдрома Лове. Это окуло-церебро-ренальное наследственное заболевания, передающееся аутосомно-рецессивным путем и поражающее исключительно мальчиков. Другими офтальмологическими симптомами синдрома Лове является врожденная катаракта, микрофтальм и повышение внутриглазного давления, которое выявляется почти у 75% больных.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний. Стоимость лечения в “МГК” рассчитывается индивидуально и будет зависеть от объема проведенных лечебных и диагностических процедур.
Наши врачи, которые решат Ваши проблемы со зрением:
Фоменко Наталия Ивановна
Главный врач клиники, офтальмолог высшей категории, офтальмохирург. Хирургическое лечение катаракты, глаукомы и других заболеваний глаз.
Яковлева Юлия Валерьевна
Рефракционный хирург, специалист по лазерной коррекции зрения (ЛАСИК, Фемто-ЛАСИК) при близорукости, дальнозоркости и астигматизме.
Гигинеишвили Дареджан Нугзаревна
Врач ретинолог, пециалист по сетчатке глаза, проводит диагностику и лазерное лечение заболеваний сетчатки (дистрофий, разрывов, кровоизлияний).
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по телефону 8(499)322-36-36 или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник
Кератоконус, голубые склеры, слабость связок и глухотаО синдроме, включающем кератоконус, голубые склеры, дефект проводимости в среднем ухе и спондилолистез у сибсов, сообщили Greenfield, Romano, Slein и Goodman. Авторы проанализировали I 1 подобных случаев, опубликованных в литературе, и составили таблицу обнаруженных симптомов. Только указанные авторы и Behr (1913) отметили глухоту. Мы полагаем, что Lamba с соавт. представили другое заболевание. Возможно, что некоторые из упомянутых выше больных имели дефект лпзил-гидроксилазы. Клинические данные. Данные осмотра. Изменения ограничены глазами, ушами и суставами. Больные были нормального роста и телосложения. Костно-мышечная система. У обоих сибсов, описанных Greenfield с сотр., наблюдался сколиоз и спопдилолистез. Были выявлены также н другие, необязательные, изменения: конфигурация таза в виде «бутылки шампанского», широкий по «женскому типу» таз у мужчин сибсов, гипоплазия шиловидного отростка локтевой кости и гипоплазия малого трохантера бедра. У 80% описанных больных было отмечено чрезмерное разгибание суставов. Тенденция к повышенной ломкости костей не являлась частью синдрома. Lamba с соавт. отметили полую стопу и пупочную грыжу Орган слуха. У одного из больных, описанных Greenfield с сотр., была выявлена односторонняя прогрессирующая глухота, начавшаяся в 10-летнем возрасте. В дальнейшем, к 27 годам, выявилась потеря слуха с другой стороны. В 30-летнем возрасте у больного был диагностирован двусторонний отосклероз. Аудиометрия обнаружила, что отношение порогов воздушной и костной проводимости равно 45—60/15— 20 дБ. У другого сибса двусторонняя прогрессирующая глухота выявилась в возрасте 14 лет. Отношение порогов воздушной и костной проводимости соствило у него 60/30 дБ с обеих сторон. Behr изучил 2 братьев с кератоконусом голубыми склерами и повторными вывихами. У одного была выявлена неохарактеризованная соответствующим образом двусторонняя глухота. Lamba с сотр. описали двустороннюю проводящую глухоту.
Другие данные. Дерматоглифика была аномальной. Отмечался очень низкий гребневой счет, низкий а—b гребневой счет и atd углы ниже максимальных. Однако значение этих аномалий сомнительно. Наследственность. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессив-ному типу. В семи из девяти семей обнаружено кровное родство между родителями. Хотя кератоконус является обычно изолированной патологией, имеется несколько семей, в которых он передастся или по аутосомно-доминантному, или по аутосомно-рецессивпому типу (McKusick). Кератоконус описан также в сочетании с глазо-зубо-костной дисплазией и встречается иногда при синдроме Элерса — Данлоса, несовершенном костеобразоваиии и синдроме Ригера. Лечение. Слух может быть улучшен посредством стапедэктомии. При кератоконусе или кератоглобусе могут оказаться эффективными контактные линзы. Выводы. Характеристика этого синдрома включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) кератоконус или кератоглобус с истонченной хрупкой роговицей; 3) голубые склеры; 4) слабость связок; 5) проводящую глухоту. – Также рекомендуем “Офтальмоплегия, дегенерация сетчатки, нарушение проводимости сердца и глухота” Оглавление темы “Наследственная глухота”:
|
Источник
Голубые (синие) склеры могут быть симптомом ряда системных заболеваний.
“Голубые склеры” чаще всего бывают признаком синдрома Лобштейна-Ван-дер-Хеве, который относится к группе конституциональных пороков соединительной ткани, обусловлен многочисленными генными повреждениями. Тип наследования – аутосомно-доминантный, с высокой (около 70%) певетрантностью. Встречается нечасто – 1 случай на 40-60 тысяч новорожденных.
Ключевые симптомы синдрома голубых склер: тугоухость, двусторонняя голубая (иногда синяя) окраска склер и повышенная ломкость костей. Самый неизменный и наиболее выраженный признак сине-голубая окраска склер, наблюдающаяся у 100% пациентов с эти синдромом. Голубые склеры обусловлены тем, что через истонченную и особенно прозрачную склеру просвечивается пигмент сосудистой оболочки. В исследованиях зарегистрированы истончение склеры, уменьшение числа коллагеновых и эластических волокон, метахроматическая окраска главной субстанции, указывающая на повышение содержания мукополисахаридов, что говорит о незрелости фиброзной ткани при синдроме “голубых склер”, персистенцию эмбриональной склеры. Присутствует мнение, что сине-голубой цвет склеры обусловлен не ее истончением, а повышением прозрачности в результате изменения коллоидно-химических качеств ткани. На основании этого предлагается наиболее верный для обозначения этой патологического состояния термин – «прозрачная склера».
Голубые склеры при этом синдроме определяются сразу после рождения; они более интенсивны, чем у здоровых новорожденных, и вовсе не исчезают к 5-6-му месяцу, как это обычно происходит. Размеры глаз, в большинстве случаев, не изменены. Кроме голубых склер, могут наблюдаться иные аномалии глаза: передний эмбриотоксон, гипоплазия радужной оболочки, зонулярная или кортикальная катаракта, глаукома, цветослепота, помутнения роговицы и др.
Второй признак синдрома “голубых склер” – ломкость костей, которая сочетается со слабостью связочно-суставного аппарата, наблюдается приблизительно у 65% пациентов. Данный признак может появляться в различные сроки, исходя из чего различают 3 вида болезни.
- Первый вид наиболее тяжелое поражение, при котором переломы появляются внутриутробно, в период родов или же в скором времени после рождения. Данные дети гибнут внутриутробно либо в раннем детстве.
- При втором виде синдрома “голубых склер” переломы возникают в раннем детстве. Прогноз для жизни в таких ситуациях благоприятный, хотя вследствие многочисленных переломов, образующихся неожиданно либо при небольшом усилии, вывихов и подвывихов остаются обезображивающие деформации скелета.
- Третий вид характеризуется появлением переломов в возрасте 2-3 лет; количество и опасность их возникновения со временем уменьшается к пубертатному периоду. Первопричинами ломкости костей считаются крайняя порозность кости, дефицит известковых соединений, эмбриональный характер кости и прочие проявления ее гипоплазии.
Третьим признаком синдрома “голубых склер” считается прогрессирующее понижение слуха, являющееся следствием отосклероза и недоразвития лабиринта. Тугоухость развивается приблизительно у половины (45-50% пациентов).
Время от времени типичная триада при синдроме “голубых склер” сочетается с разнообразными аномалиями мезодермальной ткани, из которых чаще всего встречаются врожденные пороки сердечной системы, «волчья пасть», синдактилия и другие аномалии.
Лечение синдрома “голубых склер” симптоматическое.
Голубые склеры также могут быть у больных, страдающих синдромом Элерса-Данлоса – болезнью с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. Синдром Элерса-Данлоса начинается в возрасте до 3 лет и характеризуется повышенной эластичностью кожи, ломкостью и ранимостью сосудов, слабостью суставно-связочного аппарата. Часто у данных пациентов имеются микрокорнеа, кератоконус, подвывих хрусталика и отслойка сетчатки. Слабость склеры иногда приводит к ее разрыву в том числе и при незначимых травмах глазного яблока.
Голубые склеры кроме того могут быть признаком окуло-церебро-ренального синдрома Лове – аутосомно-рецессивной болезни, поражающей исключительно мальчиков. У пациентов с рождения выявляется катаракта с микрофтальмом, у 75% пациентов повышено внутриглазное давление
[1], [2], [3], [4], [5]
Источник