Гормон роста при синдроме тернера

Что такое гормон роста?

Это вещество вырабатывается у каждого человека в маленькой железе — гипофизе, которая расположена в центре головы, в головном мозге. И эта железа руководит многими функциями в организме человека. Гормон роста из этой железы поступает в кровь и с током крови приносится к костям, сердцу, мышцам, почкам.

Когда он достигает костей, они начинают расти. Все высокие люди имеют длинные ноги. И вырастать им помогает гормон роста. Но от гормона роста растут не только ноги и руки, но и мышцы, сердце и почки.

Гормон роста участвует в обмене белков, жиров, микроэлементов. Это крайне необходимый гормон в любом возрасте, но ребенку он необходим больше всех, поскольку без него ребенок не может вырасти.

Полезны ли для роста занятия физкультурой и спортом?

Физические упражнения способствуют росту мышечной массы и росту костей, не позволяют откладываться лишнему жиру. Приучайте ребенка к физическим упражнениям с раннего детства. Развитый, спортивный, подвижный ребенок даже невысокого роста смотрится очень хорошо. И потом, ребенок, достигший каких-либо высот в спорте, никогда не будет переживать из-за своего роста.

Как назначается гормон роста?

После того, как будет установлено, что у ребенка мало гормона роста, врач назначит препарат гормона роста. Препарат вводят подкожно, чаще в бедро, но можно и в руку, или в спину (под лопатку). Доза для каждого ребенка подбирается индивидуально. Она зависит от веса ребенка. Обычно назначают из расчета 0,07-0,14 единицы на 1 кг веса ребенка ежедневно. Так, если ребенок весит 30 кг, то ему нужно вводить ежедневно по 3 единицы, а если — 27 кг, то 2,5 единицы. Но помните! Уколы делают каждый день вечером, перед тем, как лечь спать.

Бывают ли какие-либо осложнения от лечения гормоном роста?

В начале лечения у детей возможна отечность под глазами, которая через несколько дней проходит. Пугаться этого не стоит. Наоборот, этот симптом показывает, что гормон роста “работает”. Иногда в первые дни и даже недели появляется скованность в суставах кисти. Это бывает редко и только у детей постарше.

В начале лечения препаратом гормона роста может быть головная боль, но это бывает очень редко. Если это произойдет, необходимо уменьшить дозу в 2 раза, а через 2-3 недели вновь повысить до необходимой. Делайте это только по согласованию с врачом-эндокринологом.

Помните, что если у Вашего ребенка возникли какие-либо побочные реакции на терапию гормоном роста, Вам следует немедленно сообщить об этом своему врачу.

За чем необходимо следить при лечении гормоном роста?

Измеряйте рост ребенка каждый месяц.
Один раз в 3 месяца измеряйте сахар крови.

Описание:
Гормон роста производится путем генной инженерии. Он содержит высокоочищенный человеческий гормон роста, состоящий из 191 аминокислоты. Аминокислотный состав гормона роста эквивалентен составу человеческого гормона роста, секретируемого гипофизом человека. Его биологические свойства доказаны быстрым увеличением размеров клеток подопытных.Показания к применению:
Замедление роста, связанное с нарушениями секреции гормона роста или связанное с работой и развитием гонад, либо с Синдромом Тернера, который бывает при отклонении в хромосомах.Замедленный рост у детей, связанные с почечной недостаточностью. Использование для заместительной терапии у совершеннолетних с выраженным дефицитом гормона роста.Препарат ускоряет заживление ран, замедляет катаболические процессы при тяжелых ожогах, сепсисе, множественных травмах, после операций, при тяжелых формах панкреатита и при свищах желудочно-кишечного тракта. Актуальное применение гормона роста – для заживления при тяжелых ранениях или при хронических язвах, при ожогах, при язвах у диабетиков, при хронических венозных язвах.
Противопоказания:
Гормон роста нельзя использовать при любых видах опухолей или при предрасположенности к их образованию, либо при очевидных признаках их возможного образования. Внутричерепные повреждения должны отсутствовать и противоопухолевая терапия должна быть завершена, предшествуя терапии гормоном роста.
Гормон роста применяли для ускорения роста у детей с закрытыми эпифизарными зонами роста.
Предупреждения и меры предосторожности:
Диагноз при этом обязательно должен быть окончательно утвержден перед тем, как лечение начнется. Терапия гормоном роста должна вестись под контролем квалифицированного врача. При случаях с заболеваниями сахарным диабетом, доза инсулина должна быть откорректирована вашим врачом перед началом терапии гормоном роста.
Опыт применения Гормона Роста у взрослых пациентов старше 60 лет достаточно мал. Данных о длительном лечении у взрослых недостаточно.
При почечной недостаточности должно быть произведено обследование функциональности почек перед началом терапии. Терапия должна быть прекращена после почечной трансплантации.
Передозировки:
Не известно случаев передозировки или отравления гормоном роста. Если вы ввели слишком много гормона роста, посоветуйтесь с вашим врачом.
Неблагоприятные реакции:
Побочные эффекты обычно мягкие и бывают временными:
головная боль, мышечная боль, ригидность суставов, слабость, высокий сахар в крови (гипергликемия), сахар в моче (глюкозурия), набухание кистей и стоп, связанное с задержкой в них жидкости, покраснение и припухлость в месте инъекции. Если вы испытываете эти синдромы, то возможно следует изменить дозу. Посоветуйтесь с вашим врачом.
В редких случаях ваш организм может вырабатывать антитела на гормон роста или вы можете страдать от повышенного внутричерепного давления. Если у вас есть головные боли, проблемы с глазами, есть тошнота или позывы к рвоте, то свяжитесь с вашим врачом, как только эти жалобы у вас появились.
Особые замечания:
В очень редких случаях дети, лечащиеся гормоном роста, могут испытывать боли в области тазобедренных и коленных суставов или прихрамывать. Эти симптомы могут быть вызваны трением бедренных эпифизов (т.е. концов кости, покрытых хрящом).
Сколиоз (искривление спины) может развиваться у детей, которые растут слишком быстро. Развитие сколиоза у пациентов должно отслеживаться. Периодически должна тестироваться функция щитовидной железы. Прошедшие опухоли у пациентов, лечащихся гормоном роста, могут рецидивировать в виде: лейкемии у детей, повторной опухоли мозга у детей и взрослых. Тем не менее, нет доказательств того, что соматотропин способен сам провоцировать эти заболевания. Поговорите с вашим доктором, если вы думаете, что у вас имеется такая предрасположенность.

Источник

Что это такое, синдром Шерешевского-Тернера? Этот вопрос нередко интересует людей, столкнувшимся с этим заболеванием. Данная патология являет собой врожденную хромосомную аномалию, которая характеризуется отсутствием одной X-хромосомы (классический вариант). Учитывая особенности кариотипа, который записывается как 45 XO, очевидным является тот факт, что страдают от соответствующей патологии только представительницы женского пола.

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма – патология, при которой не обязательно полностью отсутствует вторая X-хромосома. Чаще она имеет некоторые дефекты, влияющие на общее состояние здоровья пациентки и протекание ее заболевания.

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера сокрыты в нарушениях деления клеток и образования генетического материала ребенка еще в период зачатия. Патология фактически возникает в самом начале развития плода.

Нехватка или неправильное распределение целых молекул ДНК ведет к нарушению структуры отдельных хромосом. В данном случае страдает X-хромосома. При классической форме заболевания она просто отсутствует – 45 XO (в норме 46 XX). Нехватка генетического материала является причиной развития целого ряда характерных симптомов, которые существенно отражаются на качестве жизни девочки уже с самого рождения.

Однако стоит отметить, что в отличие от некоторых хромосомных аномалий при синдроме Шерешевского-Тернера сохраняется жизнеспособность, а женщины могут вести полноценную жизнь, беременеть и рожать детей.

Факторами, которые способствуют возникновению хромосомной аномалии, являются:

Половые инфекции во время беременности женщины или в анамнезе.
Влияние некоторых физических факторов (радиация, электромагнитные поля).
Влияние химикатов на плод.
Наследственный фактор.
Истощение и голодание в период вынашивания плода.

Заболевание может развиваться, даже если перечисленные выше факторы отсутствуют.

Что такое мозаицизм?

Синдром Шерешевского-Тернера мозаичная форма считается более благоприятным заболеванием по сравнению с классической формой, и протекает легче обычного. Причины его возникновения те же, что и указаны выше. Главным отличием от классической формы болезни является частичное развитие патологии в клетках. В организме одновременно существуют ткани с нормальным кариотипом и аномальным. Это позволяет компенсировать проявление некоторых симптомов, что делает течение болезни более легким.

В зависимости от характера повреждения второй X-хромосомы, выделяют следующие варианты мозаичной формы заболевания (по кариотипу):

46 Х Хр и 46 X Xq.
46 Xi(Xq) или 46,X,i(Xp).
45 Х/46 XY.

Как видно, практически во всех случаях общее количество хромосом остается нормальным (46). Но, несмотря на этот факт, присутствуют определенные дефекты в плечах одной из них. Именно данная ситуация является причиной возникновения характерных признаков и симптомов. Они вызваны преимущественно изменениями в процессе синтеза белков, что, в конечном счете, проявляется различными аномалиями развития.

Клиническая картина

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера достаточно специфичны. Во многих случаях диагноз удается установить визуально при рождении ребенка. Наиболее распространенными признаками патологии являются:

Недоразвитие половой системы. Оно проявляется отсутствием или слишком маленьким размером яичников, гипоплазией матки и фаллопиевых труб. В пубертатном возрасте нормально не развиваются молочные железы. Соски часто втянуты, широко расположены. Наблюдается снижение нормальных концентраций половых гормонов в крови, что является основной причиной нарушений менструального цикла. Он может вовсе отсутствовать или быть нерегулярным со скудными выделениями. Во многих случаях естественная беременность невозможна.
Аномалии развития внутренних органов. Данная группа симптомов чаще проявляется стенозом отверстий между камерами сердца, гипоплазией или патологическими изменением структуры почек.
Другие симптомы. Отмечается низкий рост. Частым признаком болезни является «шея сфинкса» – формирование кожных складок в данной области. Отеки лица, вальгусное искривление локтей, эпикант и деформация грудной клетки также могут выступать признаками синдрома Шерешевского-Тернера.

Учитывая полиморфизм проявлений классической патологии, постановка диагноза редко бывает проблематичной.

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера отмечается более легким протеканием заболевания. Фенотип (внешние проявления) может оставаться нормальным. Единственным обязательным симптомом практически у всех пациенток остается патология развития половой системы. Степень выраженности заболевания зависит от количества пораженных клеток в организме.

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в большинстве случаев не составляет особого труда, если речь идет о классической форме болезни. Что же касается мозаичной формы патологии, то здесь иногда возникают отдельные трудности. Дело в том, что при нормальном фенотипе клиницисты далеко не всегда могут сразу заподозрить хромосомную патологию.

Лучшим способом диагностики болезни остается кариотипирование. Оно предусматривает анализ хромосомного набора пациентки с установлением наличия дефектов или отсутствия X-хромосомы.

Для верификации болезни у плода проводят пренатальную диагностику. Главными ее этапами являются:

Выявления потенциальных факторов риска рождения больного ребенка.
Анализ кариотипа родителей.
УЗИ плода.
Кариотипирование малыша еще в утробе.

С помощью этих методов можно установить наличие болезни еще до момента рождения ребенка. Это позволит сразу же начать соответствующую терапию с улучшением качества жизни девочки в будущем.

Осложнения

Осложнения при мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера в основном связаны с наличием аномалий развития внутренних органов. Пороки сердца могут привести к ранним проблемам с кровообращением. Недоразвитие почек является причиной почечной недостаточности. Расщепление позвоночника приводит к неврологической симптоматике и тому подобное. Все зависит от исходного состояния организма.

Мозаичная форма болезни в этом плане намного благоприятнее. Опасные осложнения практически не возникают. Патология ограничивается снижением качества жизни, что не слишком влияет на ее продолжительность.

Лечение

Синдром Шерешевского-Тернера не лечится. Хромосомные аномалии развиваются на уровне молекул ДНК, на которые пока нет прицельного воздействия извне. Поэтому лечение синдрома Шерешевского-Тернера, как мозаичной формы, так и классической, базируется на применении симптоматических лекарств для улучшения качества жизни пациенток и нормализации функции внутренних органов. Чаще всего используют следующие препараты:

Соматотропин. Гормон роста, который имеет ограниченные показания к применению. Причиной тому является снижение восприимчивости тканей организма к этому гормону. При мозаичной форме болезни он демонстрирует лучшие результаты, чем при классическом варианте заболевания.
Оксандролон. Применяется в комплексе с соматотропином. Является анаболическим стероидом, способствуя набору мышечной массы и ускорению процесса роста больного ребенка.
Эстрогены. Группа препаратов для коррекции половой функции пациенток.
Подбор схемы терапии в каждом случае индивидуален. Все зависит от степени выраженности патологии.

Достижение беременности возможно при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Обычно пациенткам назначают ЭКО с последующим контролем беременности и гормональной поддержкой.

Профилактика синдрома Шерешевского-Тернера на данный момент не разработана. Пока что у генетиков нет возможности влиять на механизмы деления клеток после зачатия.

Источник

Общие сведения

Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) – это состояние, при котором наблюдаются нарушения в развитии половых желез. Его провоцирует аномалия половых хромосом.

Синдром Шерешевского-Тернера, согласно с данными медицинской статистики, встречается у одной из четырех тысяч новорожденных девочек и считается одним из наиболее широко распространенных хромосомных аномалий у женщин. Впервые эта патология была описана в 1926 году.

Признаки

Первые признаки нарушения в развитии половых желез наблюдаются уже на ранних стадиях внутриутробного развития эмбриона. В процессе деления половых клеток родителей происходит нарушение в расхождении половых хромосом. Зародыш из-за таких нарушений получает лишь одну Х-хромосому. Как следствие, у него наблюдается неполный набор хромосом.

В результате отсутствия либо изменения половой хромосомы нарушается созревание яичников, что ведет к полному отсутствию нормального полового созревания либо к частичному созреванию. Как следствие, у девочки может развиться бесплодие.

Если у новорожденной отмечается синдром Тернера, то в большинстве случаев наблюдаются только очень легкие признаки патологии. Но иногда у девочек присутствует выраженная дорсальная лимфедема кистей ступней и рук. Также могут быть складки кожи или лимфедема на задней части шеи. У больного ребенка отмечается недоразвитие половых органов. У девочки нет яичников. Также недоразвита матка.

Среди аномальных признаков при данном синдроме также могут наблюдаться крыловидные складки шеи. У больных слишком широкая грудная клетка втянутые и широко посаженные соски. Такие девочки, как правило, имеют более низкий рост, чем их родственники. Кроме того, симптомами данной патологии иногда являются лимфатические отеки тыла кистей и стоп, аномальная форма ушных раковин, которые часто бывают оттопыренными, а также отмечается тугоухость, медленный рост волос.

Более редкими признаками в данном случае являются птоз, очень низкая линия роста волос на шее сзади, большое количество пигментных невусов, очень короткие четвертые пястная и плюсневая кости, особая форма подушечек пальцев – они выступают и имеют завитки на кончиках пальцев. Также может проявляться гипоплазия ногтей и вальгусное отклонение в локтевом суставе.

Причины синдрома Тернера иногда провоцируют и проявление некоторых аномалий сердца. Это может быть двухстворчатый клапан аорты, коарктация аорты. Как следствие, с возрастом может развиться гипертензия. Часто встречаются также аномалии развития почек, ЖКТ и гемангиомы. В некоторых случаях заболевание сопровождает косоглазие, дальтонизм, опущение века. Лечение синдрома Тернера не позволяет избавиться от сопутствующих недугов.

Умственное развитие при такой патологии остается нормальным. Но у многих больных снижаются некоторые перцептивные возможности. Еще одним важным симптомом этого синдрома является преждевременное старение, первые признаки которого могут отмечаться уже в юношеском возрасте.

Дисгенезия гонад (замещение яичников двухсторонними тяжами фиброзной стромы, при этом отсутствуют развивающиеся половые клетки) встречается примерно у 90 % пациенток. Как следствие, у девочек в подростковом возрасте не увеличиваются грудные железы, наблюдается аменорея. Однако примерно у 10 % девочек наблюдается спонтанное менархе. В очень редких случаях у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается фертильность. Как правило, они бесплодны. Классификация дисгенезии гонад проводится в зависимости от особенностей проявления заболевания. Выделяется его типичная, стертая и смешанная формы.

Диагностика

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера Синдром Шерешевского-Тернера у новорожденных девочек позволяет заподозрить наличие лимфедемы либо крыловидной складки на шее. Если такие признаки отсутствуют, то подозрение на наличие данной патологии может появиться позже ввиду низкорослости, аменореи, а также при отсутствии пубертата. Исследование кариотипа позволяет подтвердить либо опровергнуть такой диагноз. В целом установить диагноз позволяет наличие клинической картины, характерной для этого заболевания.

С целью выявления врожденных пороков сердца проводится МРТ или эхокардиография. Также проводятся некоторые специфические обследования, в частности, цитогенетическое исследование. Исследование крови при развитии данного забоелвания демонстрирует снижение количества эстрогенов и при этом высокое содержание гормонов гипофиза. При рентгеновском исследовании часто определяется остеопороз, а также патологии развития костного скелета. Кроме того, в процессе диагностики проводится и обследование, направленное на определение сопутствующих заболеваний.

Также в современной медицине практикуются скрининговые проверки, которые дают возможность узнать о риске наличия у плода синдрома Шерешевского–Тернера.

Лечение

К сожалению, специфической терапии этого генетического нарушения не существует. Синдром Шерешевского-Тернера лечат путем применения коррекции низкорослости и активизации процесса появления у больной вторичных половых признаков. Если синдрома Шерешевского–Тернера проявляются выраженной низкорослостью, то врач после тщательной диагностики назначает лечение рекомбинантным человеческим гормоном роста. Препарат гормона вводится подкожно каждый день.

Синдром Шерешевского-Тернера у маленьких детей Врач адекватно оценивает состояние пациентки, когда она достигает подросткового возраста. Ярко выраженное отсутствие вторичных половых признаков иногда определяется даже на фото. Когда девочке исполняется 12-13 лет, лечащий врач назначает заместительное лечение эстрогеном. С этой целью применяются конъюгированные эстрогены или микронизированный эстрадиол. Далее для развития вторичных половых признаков девочке необходимо регулярно употреблять оральные противозачаточные средства, в которых содержится прогестин. Лечение с применением гормона роста и половых гормонов практикуется вплоть до периода, когда закрываются зоны роста. Правильное лечение синдрома Шерешевского-Тернера дает возможность обеспечить нормальное развитие скелета и оптимальную плотность костей. Важно достичь того, чтобы признаки синдрома не выражались частыми переломами костей и остеопорозом.

Причины синдрома Шерешевского–Тернера нередко провоцируют и проявление патологий других систем. Особенно часто страдает сердечно-сосудистая система. Иногда в таких случаях требуется хирургическое лечение. Оперативное лечение практикуется, если диагностируется коарктация аорты. Иногда при наличии некоторых пороков сердца практикуется только динамическое наблюдение.

При других сопутствующих заболеваниях предпринимаются необходимые меры. К примеру, если у больной диагностируется лимфедема, то ей рекомендуется ношение компрессионных чулок.

При синдроме Шерешевского-Тернера больная может жить практически полноценной жизнью. Однако деторождение, как правило, в таком случае невозможно.

Доктора

Лекарства

Синдром Бонневи-Ульриха

Синдром Бонневи-Ульриха определяется как вариант синдрома Тернера. Он проявляется как последствие многочисленных пороков внутриутробного развития. Различают два вида синдрома. Симметричная форма двустороннего эндокринного генеза – это комбинация синдрома Бонневи-Ульриха и синдрома Шерешевского-Тернера. Односторонняя асимметричная форма определяется как простой синдром Бонневи-Ульриха, который называют также синдромом «множественных абортов».

При проявлении данного синдрома обязательным его признаком является наличие крыловидной складки на шее. Кроме того, у больной отмечаются дисморфии челюстно-лицевого типа, парезы и параличи двигательных нервов, деформация ушных раковин, лимфатические отеки стоп и кистей, врожденный вывих бедра. Наблюдаются пороки зрения, Как и при синдроме Тернера, может отмечаться ряд пороков развития сердца, сосудов и др. проводится симптоматическое лечение. Как правило, необходимо хирургическое вмешательство, связанное с коррекцией врожденной патологии развития.

Диета, питание при синдроме Шерешевского-Тернера

Диета для увеличения роста

Эффективность: лечебный эффект через 3 месяца
Сроки: постоянно или до достижения эффекта
Стоимость продуктов: 1800-1900 руб. в неделю

Список источников

Дедов И.И., Петеркова В.А., Семичева Т. В., Волеводз Н. Н. Синдром Шерешевского—Тернера. — М., 2002;
Кравец Е.Б. Клинические лекции по детской эндокринологии. — Томск, Экс Либрис, 2007;
Петеркова ВА, Безлепкина О.Б., Семичева Т.В., Коледо-ва Е.Б. Синдром Шерешевского-Тернера у детей (клиника, диагностика, лечение). Методические рекомендации. М., 1998;
Дедов И.И., Петеркова В.А. Детская эндокринология. Руководство по детской эндокринологии. — М., Универсум паблишинг, 2006;
Панкратова, М.С. Синдром Шерешевского-Тернера в практике педиатра-эндокринолога /Панкратова М.С., Петеркова В.А. //Педиатрия. – 2009. – № 4. – С. 115-121.

Источник