Гуттаперчевые дети или синдром дисплазии соединительной ткани
/О детях/Детское здоровье и уход
Хорошо это или не очень? Дорогие родители, давайте поразбираемся вместе. Я расскажу вам то, что сама знаю об этом, а потом вместе сделаем выводы.
Вы все, конечно, помните жалостливый рассказ для детей «Гуттаперчевый мальчик», судьбу ребенка решила неразумная эксплуатация удивительной гибкости его тела. Вообще-то мою статью на этом можно было бы и закончить, но продолжу для тех, кто любит получать ответ на вопрос: «А почему?».
Гибкость или негибкость нашего тела полностью зависит от состояния соединительной ткани. Соединительная ткань (СТ) вездесуща. Ее называют мягким скелетом организма. Если на изображении нашего тела, например компьютерном, убрать все ткани: костную, мышечную, нервную и т.д., оставить только соединительную ткань, то сохранится полное, несколько просветленное, изображение нашего организма с глазами, костями, сердцем, почками и всеми другими органами, то есть соединительная ткань является каркасом для всего организма. Как у любого строения, устойчивость и функциональная надежность организма зависят именно от этого каркаса.
Соединительная ткань, как часть нашего организма, может быть нормальной или с отклонениями в одну или другую сторону. При отклонении в сторону повышенной упругости никаких отклонений от нормальной функции организма во врачебной практике не зафиксировано, а вот при отклонении в сторону повышенной растяжимости, этих отклонений так много, что ученые выделили комплекс этих симптомов в отдельный синдром – синдром дисплазии соединительной ткани (СДСТ). Об это в дальнейшем и пойдет речь.
Видимые, наиболее яркие проявления синдрома дисплазии соединительной ткани (СДСТ) это проявления со стороны костно-мышечной системы. Та самая гуттаперчевость. В норме почти все суставы нашего организма (кроме позвоночника, тазобедренного и плечевого) двигаются только в сторону сгибания. У этих же детей мы видим переразгибание пальцев рук, коленных и локтевых суставов, чрезмерную гибкость позвоночника. Типичным для проявления этого синдрома является плоскостопие и искривление позвоночника. Именно из таких детей получаются мастера спорта по гимнастике в 11-13лет. Но наши суставы не запрограммированы на такой объем движений, и природа берет свое, через 10-15лет развиваются ранние остеохондроз и остеоартрозы.
Мы с вами уже понимаем, что соединительная ткань – основа любого органа, в том числе, и глаза. Острота нашего зрения зависит от способности сжатия и растягивания хрусталика, при СДСТ эта способность нарушается, кроме того, само глазное яблоко перерастягиваетя, что приводит к близорукости у детей.
А что же происходит в сердце? Я думаю, что вы представляете механизм насосно-клапанной работы сердца. Это как в помпе. Когда жидкость засасывается в камеру – открыт нижний клапан, а верхний закрыт. Сердечные клапаны это подвижные створки на канатах (хорда), которые открываются только в одну сторону, но при СДСТ, хорды перерастягиваются, нарушается герметизм клапана, клапан как бы выворачивается в соседнюю камеру, (в медицине это называется пролапс клапана), нарушается работа сердца. Врач может выслушать шум в работе сердца, так называемый функциональный шум. Это не порок сердца, с нормальными нагрузками такое сердце хорошо справляется. А вот повышенные, тем более запредельные (у спортсменов на соревнованиях), могут закончиться бедой.
В почках при СДСТ нарушается пропускная способность мембран и канальцев, что приводит к различным нефропатиям.
Желчный пузырь становится более растяжимым, возникает «перегиб желчного пузыря», что является хорошей почвой для развития воспаления. Педиатры называют это состояние дискенезией желчевыводящих путей. Либо развивается клапанная недостаточность желудочно-кишечного тракта.
Таким образом, с выделением всех этих симптомов с различных органов в синдром дисплазии соединительной ткани (СДСТ) все упорядочилось. Стало понятно, у каких детей нужно ожидать таких изменений в здоровье.
Следует сказать, что синдром дисплазии соединительной ткани (СДСТ), это еще не болезнь. Это особенность организма, кстати, передающаяся по наследству, которая предрасполагает к возможному развитию выше перечисленных заболеваний и диктует необходимость выбора образа жизни ребенка и профилактических мероприятий
Единственной системой, способной как-то компенсировать недостаточность соединительной ткани, является мышечная система. Отсюда и образ жизни гуттаперчевых детей. У этих детей должна быть хорошо развита мышечная система, и не только мышцы скелета, но и мышцы глаз, сердца и др. органов. Существует множество комплексов тренирующих упражнений для различных органов. Для профилактики раннего нарушения зрения у окулистов есть свои методики, нефрологи разработали методики лечения нефропатий, кардиологи занимаются предотвращением перехода функциональных изменений сердца в более грубые, а у ортопедов в арсенале большие возможности по коррекции недостаточности соединительной ткани через укрепление различных групп мышц. Со стороны желудочно-кишечного тракта проявления СДСТ могут начаться в раннем возрасте, вследствие недостаточности клапанного аппарата, грамотный гастроэнтеролог поможет вашему ребенку избежать развития воспалительных заболеваний.
И, конечно же, дети с СДСТ не должны приобретать сидячую профессию и не должны быть профессиональными спортсменами. Плавание и лыжи считаются лечебными видами спорта при многих заболеваниях опорно-двигательного аппарата, вот и для гуттаперчевых детей это оптимальные занятия. Можно добавить бег, танцы и другие виды спорта, где равномерно задействованы все мышцы организма. Детей не надо освобождать от занятий физкультурой в школе, но обязательно ограничивать участие в соревнованиях.
Выводы напрашиваются сами, неправда ли? Коли избыточная гибкость ребенка это недостаточность соединительной ткани, следовательно, для внимательных родителей это дополнительные хлопоты, связанные с необходимостью проведения профилактических мероприятий для предотвращения развития заболеваний и избегания соблазна эксплуатации гуттаперчевости для быстрого достижения кратковременной цели.
28.01.2009
Новосибирск
Л.Т.Попова, главный врач «Детки»
детский хирург высшей аттестационной категории,
У нас в семье наследственная ДСТ. С каждым последующим поколением проявляется раньше и тяжелее (у мамы в зрелом возрасте, у меня в юности, у дочери в детстве).
У мамы позвоночник и суставы тазобедренные выходят из строя, в 65 лет эндопротез тазобедренного сустава.
У меня дискинезия желчевыводящих, астигматизм(-4,5) и миопия(-4,5), с детства хрустели суставы. Спортом занималась до 20ти лет, в 20 незначительная травма тазобедренного, которая привела к эндопротезированию в 33 года, позвоночник разваливается, постоянные шейные и грудные хандрозы . Эластичность кожи низкая, чуть что, сразу стрии. Плоскостопие.
У дочери плоскостопие с малых лет, икс выправился сам к 5ти годами. Отклонения в зрении начали диагностировать с 5ти лет, с 7ми миопия и астигматизм. В сердце шумы (доп хорда), низкое давление. Лет с 4-5 периодически жаловалась на боли в животе, ничего не находили. Хрустит всеми суставами с раннего детства. Начала жаловаться на боли в коленях редко в 5-6 лет, чаще в 9 лет, в 12 мы наконец дошли до ревматолога , которая и поставила ей ювенильный артрит и НДСТ.
Ревматолог сняла воспалительные процессы в суставах сульфасалазином, но боли в разных суставах периодически возникают. Прописала ЛФК, бассейн, аквадетрим постоянно, кальций курсами. Я ещё добавила витамины группы В регулярно.
Так же появились проблемы по неврологии с 10 лет, сейчас на стадии обследования (фенибут не помогает). Ищу информацию по связи ДСТ и неврологии.
Всем здравствуйте!
Отмечусь в теме. Очень мало врачей занимаются проблемами дисплазии соединительной ткани (ДСТ), правильнее сказать наследуемых нарушений соединительной ткани (ННСТ). Здесь все зависит от степени нарушений. Проявления ДСТ (ННСТ) у всех различны. Чаще всего здесь важна коррекция образа жизни, физической нагрузки, питания и всего остального.
Я сама и ребенок с такими нарушениями. Пока не попала к хорошему доктору по этой теме – ничего не понимала – как с этим жить и что делать.
Мария Александровна Перекальская – кардиолог, профессор, занимается проблемами пациентов с ДСТ уже больше 30 лет. Переехала из Новосибирска, но бывает в городе. До 15 марта 2020 года в Новосибирске. Консультирует лично и онлайн. Есть страница в ВКонтакте и в Фейсбук. Так и называется – Дисплазия.ру – блог профессора Перекальской. В блоге есть информация о мед.учреждениях и врачах в других городах, кто занимается проблемами ДСТ.
Если кому-то интересна информация – пишите в личку, дам ссылки на блог и группу и контакты.
Эта гуттаперчевость скоро сведёт меня с ума((
Я одна воспитываю сына и мне кажется нереальным ему обеспечить правильный для него образ жизни..
Мне кажется, что тут очень важна психологическая помощь, идеи других людей, опыт. Даже и не знаю с чего начать. Ребенку 4 года и 3 месяца. Практически за 2 года как выясняется наша проблема разрушает тело моего ребенка…. У меня уже периодически покалывает в грудной клетке (((
Prazdnik_na_serdce
Моей дочери такой диагноз в ЦНМТ педиатр ставила, когда мы болели сильно в 7 лет в 1 классе (кучу анализов и обследований назначала -все в норме, только деньги потратили), но у нее только пальцы на руках хрустят, насчет спорта наоборот сказала ни увлекаться, только ЛФК, массаж и плаванье.
На плаванье ходим, аденоиды удалили(источник инфекции может давать осложнение на суставы!!!), витамины пьем постоянно натуральные, два года уже не болеет.
Здравствуйте!
Внимательно прочитала всю тему. Так и не нашла тут – у какого генетика или другого специалиста можно поставить четкий диагноз какого типа у ребенка ДСТ ?
Мальчику 11 лет. Он не гуттаперчевый, обычный. Частые боли в суставах, особенно в ногах. Весь хрустит…Пробовали заниматься спортом, в том числе и по совету врачей. Но боли в суставах, которые начинаются неожиданно и могут длиться несколько часов/дней/недель лишили возможности заниматься спортом. Ортопеды никогда ничего внятного не говорили кроме того, что у него ДСТ.
Подскажите, пожалуйста, кто и как из присутствующих определял тип ДСТ?
Какого врача/клинику посоветуете для уточнения диагноза?
Амира (Гость)
Найдите лолу юсуповну ходжаеву, она нам помогала ни один раз, она бывает в Москве. Почитайте о ней в инете
Мы лечились Барнауле. Результат стал хорошо заметен примерно через полгода. Не жалеем, что отдали 45тыс. Жаль, что аллергия и пр. так не лечится
В поисках Истины
А куда именно в Москву не подскажите
Здравствуйте подскажите пожалуйста где можно в Москве пройти стационарное лечение по диагнозу СДСТ ребенку 3года,у нас хороших специалистов нет,не давно поставили диагноз ребенок мучается от страшных болей в ногах,уже незнаю что делать
| В поисках Истины писал(а): |
| Сходите по этому поводу к хорошим генетикам, они точнее подскажут. Я бы уточнила диагноз (может у вас другие причины заболевания), соблюдала диету, не давала перегрузок (балет, худож. гимнастика и пр.), но мышечный корсет все же укрепила. Будьте здоровы . |
спасибо! про генетиков даже и не думала
Сходите по этому поводу к хорошим генетикам, они точнее подскажут. Я бы уточнила диагноз (может у вас другие причины заболевания), соблюдала диету, не давала перегрузок (балет, худож. гимнастика и пр.), но мышечный корсет все же укрепила. Будьте здоровы .
ох, у нас только гастроэнтеролог с гуттаперчивостью обнаружил, по всем остальным врачам все отлично. но мы очень худые для своего возраста и очень гибкие, но по всему остальному ребенок здоров. может и не стоить обращать внимания?)
Думаю, не стоит так переживать, если дисплазия выражена не столь явно. Раньше с этим жили, лучше это воспринимать как особенности организма. Внешне это красивые люди по нашим стандартам – гибкие, стройные, “модельной внешности” а при соблюдении режима и питания можно жить долго и счастливо. Нашу мадам с 3 лет зовут в модельные агентства и пр., фотографы часто просят разрешения снять мадамку. Это я знаю ее проблемы и переживаю, остальные не замечают.
Трудно соблюдать режим и пр., но стараюсь перестроится и изменить свое отношение к проблеме, раз проблема не решается полностью, только корректируется частями и всегда могут появиться новые.
Про дисплазию много информации в Интернете, лучше зайти на медицинские сайты.
У нас стопы остались – разоряемся на стельки и сандалики. ЛФК, хождение по ортоковрику тоже с боем и чем старше, тем хуже. Сейчас выявили проблемы с зубами/ скоро будут меняться. Пока носим трейнер, ругаемся, т.к. не хочет носить правильно, 2 часа для нее долго, а ночью совсем никак. Если надо, будет носить брекеты, что поделать. Осанка ползет. Писанкин нам показал упражнения, сколиоза пока избежали.
Глазки сами выправились, пролапс и хорда нас уже сильно не беспокоят, но с учета кардиолога нас пока не сняли . Поэтому танцы (чем старше, тем нагрузка больше) решили заменить на платное ЛФК при садике. МРТ тоже не очень, пока наблюдаемся, плюс лечение, описанное выше. Конечно, хлопотно, плюс особое питание. Есть проблемы у гастро. Это системное заболевание, наследственное, особенно тяжко, если встретились 2 носителя этой проблемы, но мы еще не дошли до того, чтобы чисто генетически подбирать партнера. Я верю, что режим и диета творят чудеса даже с самыми слабыми от рождения детьми.
Подруга живет в Сочи, у дочки тоже проблемки, но там мало хороших специалистов. Внешне не заметно, если не приглядываться. Тоже высокая, что при дисплазии не очень – если быстро вытягиваются, организм не успевает, больше всего ползет, особенно стопы и позвоночник. Они много и долго плавают, за длинный сезон хорошо все исправляется. Аденоиды прошли сами при консервативном лечении и отмене садика, во что врач сам не поверил. Запланированную в Краснодаре операцию отменили.
Мы сейчас месяц были на море – хождение по камушкам, горы, в т.ч. пещеры с особым воздухом, плавание и пр. повлияли. После Комиссарова дама активно бегала, прыгала, много и долго ходила и почти не уставала, а раньше лавочки были наше спасение. На головные боли давно не жаловалась, носогубный не синеет, дышит хорошо.
Всем желаю здоровья, оптимизма, терпения и найти хороших специалистов, которые помогут исправить некоторые проблемки.
девочки, нам гастроэнтерлог сказала, что у нас гуттоперчивый ребенок, но мне в это с трудом вериться. можете мне точно подсказать, какие явные признаки гуттаперчивости? спасибо
Всем доброго дня! Мы из Ставрополья…Вот у второго сына (ему 10 лет) тоже пальцы,колени гнутся в разные стороны…но к генетику никто нас не посылал. Старшему 21 год…тьфу тьфу -все в норме вроде…отслужил.
С младшим была куча проблем со здоровьем изначально…Родился с криптохизмом, операцию сделали в 4 года. Открытое овальное окошко,которое закрылось к 5 годам. Но появился пролапс митральногог клапана и доп.хорда. Плоско-вальгустные стопы с 2 лет…постоянно стельки,массажи и т.д. Аденоиды удалили в 6. В 7 лет паховая грыжа-операция. В 5 лет близорукость поставили, но очки не назначили,наблюдение только. В 7 одели очки(-2,5). Но я сама близорукая -4,5. Сколиоз обнаружили в 6 лет…массажи и т.д часто. В 7 лет добавились головные боли в основном по ночам и со рвотой…МРТ показало -аномалию А.Киари(((. Что на данный момент у нас: наблюдаемся 1 раз в полгода у кардиолога(узи,экг,сут.монитор), невролога(1 раз в год мрт), ортопеда,окулиста..ЛФК занимаемся дома сним…его не заставишь,ленится очень..Уговариваю, ругаюсь на него,кричу,плачу и т.д…ну не хочет он и все! А в нашем маленьком городке нет секций по лфк…есть борьба,футбол,танцы…все! Бассейн стоят.Вот и как тут укреплять мышечный корсет…Поехали к ортопеду в край, так там сказали носить корсет Шено (((((( Руки опускаются,не заню что делать…
Источник
Содержание:
Соединительная ткань – основа организма человека. Из нее состоит «каркас» и «покровы» тела. Соединительная ткань присутствует сразу в нескольких состояниях: твердом (костная), гелеобразном (хрящевая), волокнистом (связки) и жидком (кровь и лимфа). В каждом органе и системе она составляет от 60 до 90% от их массы. Если структура и состав этой ткани нарушается, то страдает весь организм (полиорганная патология). Одной из аномалий состояния ткани является дисплазия.
Что такое дисплазия соединительной ткани можно представить, если вспомнить повесть Д.В. Григоровича «Гуттаперчевый мальчик». Ребенок с такой аномалией отличается от сверстников по внешнему виду, физическому развитию. Он частый посетитель медицинских учреждений и у педиатра заведена на него очень толстая амбулаторная карта. Дисплазия соединительной ткани у ребенка проявляется постепенно, в течение всей жизни и часто врачи длительное время не могут установить истинную причину заболеваний.
Вся причина в белке. Гуттаперчевые дети.
Дисплазия соединительной ткани – это генетически обусловленное состояние, которое характеризуется дефектами волокнистой структуры и основного вещества. Состояние не является отдельным заболеванием и не вписано в МКБ-10. Дисплазия (от греч. δυσ — нарушение + πλάθω — образую) приводит к деформации формы и структуры органов и систем, имеет:
- проградиентное развитие (с течением времени количество и выраженность симптомов нарастает);
- разнообразие клинических проявлений;
- аномальную реакцию на действие и распределение лекарственных препаратов.
Все перечисленные факторы затрудняют диагностику и лечение аномалии. Поэтому сегодня синдром дисплазии соединительной ткани детей является проблемой, в решении которой участвуют специалисты различных областей медицины и ученые – физиологи, генетики, гистологи, биохимики.
Соединительная ткань представляет собой определенным образом организованную жестко-эластичную «сеть» из клеток волокон коллагена с включением в нее структурных белков, белково-углеродных комплексов и массы разнородных специфических клеток. Благодаря такой организации ткань выполняет сразу несколько функций в организме:
- опорную;
- защитную;
- транспортную;
- соединительную/разграничительную.
При дисплазии нарушается синтез и пространственная организация главного белка соединительной ткани – клеток коллагена. Из-за мутации генов в клетках, кодирующих его синтез и построение многомерной структуры, а также генетических нарушений структур, содержащих информацию о специальных ферментах и их «веществах-помощниках» – кофакторах, происходит ослабление механической прочности ткани и нарушение ее эластичных свойств.
Процесс нарушения функций растянут во времени. Поэтому признаки дисплазии соединительной ткани детей проявляются в разном возрасте. Некоторые признаки появляются на первом году жизни, а другие, например, торако-диафрагмальный синдром, в младшем школьном возрасте и в пубертате. Максимальная выраженность синдрома приходится на возраст 14-18 лет, что связанно с бурным ростом и половым созреванием подростков.
Дети с дисплазией соединительной ткани, например костно-мышечной системы имеют специфический внешний вид – вогнутую в виде воронки грудную клетку, «гуттаперчевые» суставы, астеническое строение тела. В раннем возрасте им могут ставить диагноз: рахит, синдром патологии стопы (продольное плоскостопие) или дисплазия тазобедренных суставов. У детей старшего возраста диагнозы не менее разнообразны – от варикоцеле до варикоза и заболеваний ЖКТ. И только у незначительного (менее 3-4%) количества детей специалисты смогли поставить верный диагноз. Почему так происходит?
В каких система организма проявляется и как
Дисплазия соединительной ткани, диагностика которой, как стало понятно из приведенных выше фактов, затруднена отсутствием специфических методов исследования, проявляется разнообразными симптомами. Так как соединительная ткань присутствует в организме повсеместно – она входит в состав кожи, костей, хрящей, стенок сосудов, стромы внутренних органов то заболевание носит полисистемный и полисиндромный характер. Признаки будут зависеть от:
- вида аномальной ткани – плотной или рыхлой;
- количества и качества мутаций;
- характера и выраженности нарушения синтеза коллагеновых волокон (фибриллогенеза).
Заболевание подразделяют на:
- дифференцированную (генерализованную) (ДСТ) – к ней относятся синдромы Марфана и Элерса-Данло, синдром Стиклера, синдром несовершенного онтогенеза;
- недифференцированную (НДСТ) – этот диагноз ставят в случае, если признаки аномалии не укладываются ни в один из перечисленных выше дифференцированных синдромов.
Признаки дифференцированной патологии подразделяют на группы в зависимости от локализации проблемы:
- астенический;
- вертеброгенный;
- клапанный;
- торакодиафрагмальный;
- аритмический;
- сосудистый;
- бронхолегочный;
- висцеральный;
- синдром гипермобильности суставов;
- синдром патологии органа зрения;
- деформация стопы (плоскостопие) и др.
Пример гипермобильности суставов кисти у детей с ДСТ.
Наибольшей частотой встречаемости (в 57-94% случаев) отличается дисплазия соединительной ткани скелета. Признаки заболеваний по группам следующие:
- Костной системы – деформация грудной клетки (у 33% детей младшего школьного возраста и 79% подростков) и деформация позвоночника, плоскостопие (у 25% детей и 73% подростков), гипермобильность суставов (у 24% детей и 90% подростков), ювенильный остеохондроз. Гипермобильность суставов, в свою очередь, проявляется вывихом и подвывихом суставов, их нестабильностью, травматическими синовитами, артритами и остеоартрозом. Дисплазия соединительной ткани позвоночника проявляется у ребенка дошкольного и младшего школьного возраста в виде нестабильности позвонков шейного отдела, грыж Шморля, межпозвонковых грыж, вывихов и подвывихов позвонков.
- Проблемы мышечной системы проявляются мышечной гипотрофией и атонией, абдоминальными грыжами, мышечным диастазом в области брюшины.
- Проблемы кожи и подкожной жировой клетчатки встречается в виде гиперэластичности кожи, растяжек (стрий), гемангиом.
- Нарушение состояния сердечной и сосудистой системы чаще всего проявляется в виде пролапсов митрального клапана (3-10%) и ложных ходов левого желудочка, кардиалгий, метаболических кардиомиопатий, аритмий сердца. С возрастом у ребенка дисплазия соединительной ткани сердца прогрессирует до сердечной недостаточности, аортального стеноза. У подростков и женщин в период беременности отмечаются сосудистые синдромы – варикозное расширение вен конечностей и органов малого таза, варикоцеле, геморрой. Пациенты с ДСТ предъявляют жалобы на перебои в работе сердца (42%), а у 97% эти жалобы подтверждаются данными исследований.
- Заболевания ЖКТ встречаются у 98% детей в виде дискинезии желчевыводящих путей, рефлюксов: дуоденогастрального рефлюкса и гастроэзофагеального рефлюкса, гастроптоза, дивертикулов пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы
- Деформации и нарушения мочевыделительной системы проявляются как нефроптоз (9,1-20% случаев), аномалии строения почек (в 11,6% случаев), пузырно-мочеточниковые рефлюксы, хронический пиелонефрит, хронический цистит.
- Офтальмологические нарушения на фоне ДСТ имеют признаки миопии различной степени тяжести, астигматизма, гиперметропии, вывиха и подвывиха хрусталика.
- Дефекты нервной системы встречаются у 68-87% детей и причины их развития в сбое иннервации органов – синдромах вегетососудистой дистонии и цереброваскулярных нарушений.
У ребенка с ДСТ часто встречаются болезни иммунного и аутоиммунного генеза, аллергии. А болезни бронхолегочной системы встречаются гораздо реже.
Ребенок с ДСТ не просто «резиновый» человечек. Развитие патологических изменений соединительной ткани приводит к множеству заболеваний. Болезни сердца, почек и других органов, могут привести к синдрому внезапной смерти, тяжелой инвалидности.
С другой стороны, специалисты отмечают особенности психоэмоционального развития детей с ДСТ. Ребенок с такой патологией:
- эмоционально устойчив;
- стрессоустойчив;
- обладает более высоким уровнем контроля;
- более открыт;
- способен принимать взвешенные решения;
- обладает высокой обучаемостью.
Ученые считают, что все эти качества являются для ребенка компенсаторными в противовес ограничениям, связанным с ДСТ.
Для выявления недифференцированной ДСТ применяют комплексные исследования:
- клинические;
- генеалогические и генетические;
- лабораторно-инструментальные.
Специфический анализ на дисплазию соединительной ткани отсутствует. Поэтому специалисты проводят обследование родственников ребенка, чтобы подтвердить наследственную природу проблемы, выявить тенденции развития аномалии в семье. Молекулярно-генетические исследования не проводятся – они дорогостоящие и не доступны большинству диагностических центров.
Подтвердить недифференцированную ДСТ у ребенка можно с помощью биохимических тестов. В крови и моче выявляют продукты деструкции коллагена, в том числе уровень свободного гидроксипролина.
Существуют специальные таблицы, по которым врач делает заключение на основании внешних висцеральных маркеров. К внешним висцеральным маркерам относят некоторые виды дисморфий (малых нарушений):
- гипер-и гипотелоризм;
- голубоватый цвет склеры глаз;
- нарушения зубного ряда – неправильный прикус, кривые зубы;
- деформация раковины уха;
- изогнутые мизинцы;
- приросшая мочка уха.
У большинства детей с ДСТ имеются общие внешние признаки:
- светлые или рыжие волосы;
- широкая переносица;
- сросшиеся брови.
У ребенка с ДСТ высок риск развития остеопороза. Для подтверждения наличия проблемы специалисты назначают денситометрию. Для подтверждения проблем с костной системой назначают рентген. Для исследования дефектов сосудов проводят:
- ангиографию;
- допплеровское УЗИ;
- УЗИ внутренней поверхности сосудов;
- МРТ;
- КТ;
- реография.
Также УЗИ применяют для обследования состояния сердца. Также ребенку могут быть назначены:
- ЭКГ;
- ЭхоКГ;
- коронарография для исследования аорты сердца;
- фонокардиографию и др.
На УЗИ можно понять причину нарушений функции аортального и митрального клапанов, проблемы со структурными компонентами сердца. Признаки проблем с опорно-двигательной системой ортопед выявляет с помощью лучевых методов исследования, различных провокационных, нагрузочных тестов.
В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» ортопед назначает ребенку собственные тесты для подтверждения плоскостопия. Невропатолог исследует позвоночник, мышечные отклонения. Нефропатолог устанавливает причины сбоя работы почек, дерматолог – проблемы с кожей и подкожной клетчаткой. Затрудняет диагностику тот факт, что причины заболеваний ребенка ищут узкие специалисты. Они обнаруживают симптомы болезней своего профиля, назначают их лечение, не углубляясь в истинные причины проблемы.
Виды лечения дисплазии соединительной ткани
Только недавно педиатры стали изучать лечение сочетанных (коморбидных) заболеваний у детей. Так как дисплазия является врожденной проблемой и ребенок наблюдается в обычной детской поликлинике, то для профилактики развития сочетанных патологий необходимо диспансерное наблюдение за такими детками с самого рождения по специальной программе.
Немедикаментозная терапия ДСТ в клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» включает:
- чередование сна и бодрствования в соответствии с возрастными нормами;
- ЛФК;
- кинезиотерапию;
- массаж;
- физиотерапию;
- психотерапию;
- использование ортопедических пособий.
Диета при дисплазии соединительной ткани должна состоять из продуктов с высоким содержанием белков, витаминов (К, D3, омега 3 и 6), микроэлементов – строительного «материала» для мышц, костей и других тканей организма.
Методы лечения ДСТ.
Особое внимание специалисты советуют уделить уровню магния, который необходим для синтеза коллагена. Его значение подтверждает тот факт, что у 47-72% пациентов с ДСТ обнаруживается дефицит магния в биологических субстратах. Также они установили, что дефицит коллагена можно компенсировать, тренируя мышцы.
Для коррекции нарушений, которые вызывает дисплазия соединительной ткани, лечение должно включать медикаментозную терапию. Она направлена на:
- активизацию синтеза коллагена;
- поддержание метаболизма нутриентов.
Симптоматическое лечение решает проблемы болевого синдрома, нарушения венозного оттока, психоэмоциональных нарушений. В случаях тяжелых патологий сердца, позвоночника, суставов может потребоваться оперативное лечение.
Дисплазия соединительной ткани, инвалидность, при неадекватном лечении которой очень вероятна, требует высокого профессионализма, знаний от врачей разных специальностей и, в первую очередь, от педиатров.
Профилактика и спорт
Спорт при дисплазии соединительной ткани у детей является важной составляющей лечения. Ребенку с ДСТ показаны гимнастика, занятия плаваньем, бегом, танцами. Необходимо нагружать все группы мышц. Но гиперподвижность суставов, ломкость костей накладывают определенные ограничения на виды физической активности. Таким детям нельзя перегружать позвоночник, суставы, связки, чтобы не вызывать их деформацию. Они не должны заниматься высокоэнергетическими и травмоопасными видами спорта, участвовать в соревнованиях. Прежде чем записать ребенка в секцию стоит проконсультироваться с его лечащим врачом.
Ребенок с ДСТ должен развивать мышечную систему всего организма. В этом ему помогут специальные упражнения для глаз, дыхательная гимнастика. Тонизировать внутренние органы поможет мануальный терапевт. В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» специальные мануальные техники, массаж, кинезиотерапия помогут скорректировать патологии костно-мышечной системы, включить внутренние резервы организма.
Дисплазия соединительной ткани, продолжительность жизни при которой зависит от эффективности лечения, влияет, в первую очередь, на качество жизни. Мнения о том, сокращает ли ДСТ срок жизни человека, расходятся. В некоторых источниках нижний предел указан 40-45 лет. В других отмечается, что дисплазия при правильном лечении не влияет на продолжительность жизни человека. ДСТ продолжает преподносить исследователям все новые загадки, решение которых является первоочередной проблемой педиатрии.
Источник