Хгч по неделям беременности при синдроме дауна

Практически каждая будущая мама, которая носит малыша под сердцем, задумывалась над риском развития синдрома Дауна у плода. Это распространенная патология пугает родителей, женщина старается сделать все, чтобы избежать этого неприятного заболевания.

Но патология носит независимый характер, это случайная генетическая мутация, предугадать или излечить ее на стадии беременности и после родов нельзя. Все, что могут сделать врачи на данный момент, это выявить возможность рождения малыша с генетической мутацией по анализам, в частности, ХГЧ. С помощью этого исследования женщина будет знать заранее о беде и сможет принять обдуманное решение о судьбе ребенка.

ХГЧ: значение гормона и диагностика

ХГЧ – это гормон, который вырабатывается после оплодотворения оболочкой зародыша

ХГЧ – это гормон, который вырабатывается после оплодотворения оболочкой зародыша

За течением беременности следят с помощью многих анализов, среди которых, основное место занимает тест на ХГЧ. С его помощью устанавливают беременность как таковую и выявляют возможные отклонения в развитии плода. ХГЧ – это гормон беременности, аббревиатура расшифровывается как хорионический гонадотропин человека.

Во время беременности, как только зародыш прикрепляется к стенке матки, его оболочка начинает активно вырабатывать ХГЧ. Происходит это по причине отсутствия своей эндокринной системы у плода, которая в дальнейшем сформируется и начнет сама вырабатывать необходимые для развития гормоны. ХГЧ способствует развитию зародыша и сохранению беременности в целом. Уровень гормона ХГ резко повышается сразу после зачатия и растет по мере развития малыша. Пик выработки ХГ достигается к 11 недели.

Исследование ХГЧ помогает не только установить сам факт беременности, но и выявить различные патологии плода, например, синдром Дауна, замирание беременности, смерть плода и т. д.

Для женщины очень важно вовремя встать на учет по беременности и сдавать анализы для возможного выявления отклонений. Тест на ХГЧ проводится на протяжении всего срока вынашивания ребенка – это своего рода гарантия, которая позволяет вовремя увидеть патологию и принять меры.

Тест на ХГЧ – это забор крови из вены. Проводят ее, как правило, утром. Женщина накануне не должна принимать пищу, подвергаться физическим нагрузкам и совершать половой акт. От этого будет зависеть точность показателей ХГЧ. Результаты анализов будут готовы через два-три дня.

Если забор крови был сделан по всем правилам, и женщина к этому готовилась, результаты будут точными. Если же забор проводился в дневное время, и женщина что-то поела, возможно, результат будет некорректным и придется вновь пройти тест. Также важно предупредить врача о приеме каких-либо лекарственных препаратов. В этом случае врач при трактовке результатов будет это учитывать.

Норма ХГЧ в период беременности

Норма ХГЧ в период беременностиВ период беременности уровень гормона растет очень быстро. Но, несмотря на это, существуют определенные нормы, отклонения от которых могут свидетельствовать о проблемах развития малыша.

Для каждого триместра установлены свои показатели, поэтому всякий раз результаты ХГЧ будут разными.

Нормы гормона по триместрам:

  • На пике первого триместра (10-11 неделя) норма гормонов должна находиться в пределах 10 000-225 000. Повышенный показатель свидетельствует о возможном отклонении в развитии малыша.
  • На пике второго триместра (15-25 неделя) уровень гормона достигает 40 000, что значительно ниже показателей первого триместра. Это нормальное течение беременности.
  • На пике третьего триместра (26-35 неделя) показатель вновь немного вырастает и достигает 60 000.

Иногда врач принимает решение отслеживать ХГЧ в динамике. Это значит, забор крови будет проводиться каждую неделю, но не чаще. Ничего страшного в этом нет, не стоит паниковать.

Если отклонения показателей составляют менее 30%, как правило, это нормально и врач ничего не предпринимает. Но если отклонения слишком завышены или занижены, назначается полное обследование для выявления причин. Очень часто женщины начинают бить тревогу при незначительных отклонениях. Делать этого не стоит, опытный гинеколог не посмотрит реальную угрозу.

ХГЧ при синдроме Дауна

Высокий уровень ХГЧ может быть из-за неправильно поставленного срока беременности либо указывать на синдром Дауна у плода

Высокий уровень ХГЧ может быть из-за неправильно поставленного срока беременности либо указывать на синдром Дауна у плода

С помощью теста ХГЧ можно выявить возможность развития генетической мутации. Делается это на 11 недели беременности – первый триместр, его пик. Если показатель превышает норму, более 288 000, врач рекомендует женщине пройти двойной (ХГЧ+РАРР-А) или тройной тест (ХГЧ + АФП + свободный эстриол) для более точных результатов.

О возможной хромосомной мутации, говорят при следующих показателях теста:

  • Двойной тест, который чаще проводят в первом триместре: ХГЧ превышает 288 000, показатель РАРР-А всегда будет > 0,6 МоМ. Такие цифры могут говорить не только о синдроме Дауна, но и о замершей беременности, угрозе выкидыша. Достоверность этого теста составляет около 85%.
  • Тройной тест, который чаще проводят в период с 15 по 25 неделю: показатель ХГЧ <2, АФП и эстриол > 0,5. Достоверность тройного теста составляет около 65%.

Биохимический анализ крови, а также ультразвуковое исследование не дают 100% гарантии того, что у малыша имеется хромосомная мутация. Исследования говорят лишь о возможной патологии, говорить о которой наверняка в этом случае нельзя.

Для более точной постановки диагноза врач направляет женщину на инвазивные обследования. Все эти процедуры сопряжены с определенным риском, так как материал для исследования берется при проколе амниотического пузыря.

Риск осложнений после взятия тканей не велик, но он присутствует и его нужно учитывать.

Выделяют общие осложнения после инвазивных исследований:

  • Прерывание беременности
  • Инфицирование околоплодных вод
  • Преждевременные роды, если исследования проводились на поздних сроках
  • Гематомы
  • Кровотечения

Характер последствий зависит от метода исследования. Процент их развития невелик и составляет в среднем 1%-2%. Гинеколог вместе с генетиком принимает решение о проведении того или иного обследования. Но последнее слово всегда остается за мамой малыша. Точность результатов инвазивных тестов составляет от 98% до 99%.

Читайте также:  Стресс как общий адаптационный синдром селье

При положительных результатах родители принимают решение о прерывании беременности или же о ее сохранении. Врач не настаивает на каком-либо решении, так как это уже ответственность родителей. Если есть подозрения на развитие генетической патологии, родителям не стоит думать о том, что это их вина. Эта генетическая аномалия носит случайный характер, будущая мама никак не смогла бы это предотвратить.

Как выглядит ребенок с синдромом Дауна

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом

Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая возникает вследствие увеличения количества хромосом

Дети, рожденные с синдромом Дауна, отличаются от остальных по многим признакам. Их видно уже после рождения, с возрастом некоторые из них пропадают, а некоторые становятся ярче.

К основным признакам таких детей относят:

  • Весовая категория и рост малышей значительно ниже нормы.
  • Голова ребенка непропорциональна, она короче.
  • У ребенка с хромосомной мутацией вместо двух, три родничка на голове, которые очень долго заживают.
  • Лицо малыша очень крупное и приплюснутое, уплощенное.
  • Глаза монголоидного типа.
  • Шея ребенка короткая и широкая. На ней наблюдается кожная складка.
  • Нос короткий, широкая спинка носа и переносица.
  • Примерно в 65% случаев дети имеют очень крупный язык. Именно поэтому он вываливается изо рта. Также у них маленькие челюсти, по этой причине прорастание зубов проблематично.
  • Отличие имеют и уши ребенка, они маленькие и деформированные.
  • Конечности, руки, также маленькие и широкие. На ладонях присутствует характерная складка, которая образуется в результате срастания линий сердца и ума.
  • Большой палец на ножках отстоит от всех остальных.

Все эти патологии могут и не свидетельствовать о синдроме Дауна. Некоторые из этих признаков могут быть обнаружены и у нормальных детей. Точный результат сможет дать только генетическая экспертиза. По мере взросления у детей с этой мутацией остаются ярко-выраженные признаки заболевания – это укороченная голова, раскосые глаза, сниженный тонус мышц, отставание в развитии и некоторые другие физиологические патологии.

Больше информации о синдроме Дауна можно узнать из видео:

Если родители решили оставить ребенка с возможным развитием синдрома Дауна еще на стадии беременности, они должны быть готовы к воспитанию и развитию этого особенного малыша. Такой ребенок нисколько не хуже нормальных детей.

Более того, у детей с генетической аномалией наблюдается ряд особых навыков, которые у обычных детей развиты плохо. К ним относят:

  • Эти детки очень внимательны, у них прекрасно развито визуальное восприятие окружающего. С этой точки зрения они значительно превосходят обычных детей.
  • Они способны быстро обучаться чтению, намного быстрей обычных детей. Их память более развита.
  • У детей сильно развито эстетическое, художественное восприятие. Они прекрасно могут рисовать, петь, танцевать, если позволяют физические данные.
  • Люди с хромосомной мутацией способны добиться ошеломляющих результатов в спорте.
  • У них сильно развито чувство эмпатии, которого так не хватает обычным людям. Эмпатия – это способность к сопереживанию.
  • Освоение компьютера для них не проблема. Часто компьютерными гениями становятся люди с генетической патологией.

Говорить о том, что ребенок, рожденный с этой генетической патологией, не вписывается в социум нельзя. Они намного превосходят обычных людей по части доброты, искренности и дружелюбия. Не зря в Европе их называют «Детьми Солнца».

Синдром Дауна не излечивается, так как это генетическая мутация.

Такие отклонения не лечатся, но корректируются с помощью специальных программ. Если родители решили оставить ребенка и воспитывать его, им придется набраться терпения. Детей обучают по специально разработанным методикам.

С их помощью дети становятся полноценными членами общества, получают профессию и заводят семьи. Единственное, что требуется от родителей – это любовь к малышу, терпение, забота и стремление вывести его в социум без психологических проблем для ребенка. Это не просто, но возможно. Не забывайте, что этот ребенок будет любить вас больше всего на свете и обязательно отблагодарит за любовь и заботу!

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

Источник

Хгч по неделям беременности при синдроме дауна

  • записей
    38
  • комментария
    692
  • просмотров
    317 079

Запись опубликована

Zoloto · 23 июля 2013

21 883 просмотра

Получила второй скрининг ставят высокий риск Дауна 1:110 ХГЧ 3,91 МОМ в первый скрининг тоже было повышение 4,7 МОМ,но генетик списала это на прием дюфастона,а сейчас ставят высокий риск, еще смущает что на первом УЗИ скриниге носик был маленьким 1,8 мм,но ТВП был в норме 1,4мм незнаю что думать((

    17 комментариев

    Рекомендованные комментарии

    а я 2й не сдавала и все ок было!!! у нас наоборот носик был 2,6 -писали мне здесь “носатик”, а он такой курносенький, аккуратненький -мой)))))) вооооот больше чем уверена что у Вас все хорошо!

    у дочки в 12,5 недель 2,5мм был и родилась курносая,но не большой носик

    Мать-ехидна

    Второй скрининг – это ненужная ерунда, а, порой, и зло (как в вашем и в моем случае). Мне генетик вообще сказал “Нафига ты делала 2-й скрининг, если первый хороший?”. Мой вам совет – успокоиться, расслабиться, и донашивать беременность без этих глупых мыслей, все у вас будет отлично.

    • Нравится

      1

    -Аля

    инвазивные процедуры- амнио и кордоцентез…. для Вас это приемлемо?…. трудно решить…

    Читайте также:  Тест на синдром дауна стоимость

    во первых еще раз (а может и не раз)- УЗИ экспертного уровня, ну и решайте с инвазивными процедурами…..за Вас никто не решит..

    если уверены, что готовы принять ЛЮБОГО ребенка- смысла обследоваться дальше нет

    если не уверены….инвазивные процедуры Вам в помощь….но они тоже несут в себе риск осложнений и прерывания…вот в чем сложность еще

    • Нравится

      1

    -Аля

    Мать-ехидна, Вы так легко советуете…тут и первый скрининг настораживает как минимум…

    Второй скрининг – это ненужная ерунда, а, порой, и зло (как в вашем и в моем случае). Мне генетик вообще сказал “Нафига ты делала 2-й скрининг, если первый хороший?”. Мой вам совет – успокоиться, расслабиться, и донашивать беременность без этих глупых мыслей, все у вас будет отлично.

    и на первом завышение было,только риски высокие не ставили

    Krasniy_pion

    вот поэтому я и не сдавала кровь на втором скрининге в первую Б (огромное количество ошибок именно при втором скрининге) А в эту Б, и на первом кровь не сдавала (тут просто так сложилось, не специально) и второй точно не буду сдавать. Мне УЗИ информативнее, чем цифры риска – 1:110, разве это может быть точно?если б анализ крови говорил 1:1 и 100%, это одно дело, а тут только нервы..Дауна хорошо будет видно на хорошем экспертном УЗИ

    завтра пойду на узи,если прокол предложат соглашусь,неизвестность мне не нужна..

    • Нравится

      3

    -Аля

    все зависит от квалификации врача-врачей и их опыта в этом вопросе. я была в вашей ситуации…2 УЗИ у рекомендуемых спецов убедили меня отказаться от мыслей об инвазивных процедурах…все закончилось хорошо, но в напряжении до самых родов была

    ну и ни один УЗИ- ст 100 % гарантий все равно не даст ((…иногда эти дети вписываются во все нормы

    не загадывайте пока на 3 шага вперед- сходите на УЗИ еще, послушайте разные мнения…ну и надежды Вам, что все будет хорошо!!!

    все зависит от квалификации врача-врачей и их опыта в этом вопросе. я была в вашей ситуации…2 УЗИ у рекомендуемых спецов убедили меня отказаться от мыслей об инвазивных процедурах…все закончилось хорошо, но в напряжении до самых родов былану и ни один УЗИ- ст 100 % гарантий все равно не даст ((…иногда эти дети вписываются во все нормыне загадывайте пока на 3 шага вперед- сходите на УЗИ еще, послушайте разные мнения…ну и надежды Вам, что все будет хорошо!!!

    спасибо))

    Strawberries

    В одном генетик точно права, приём дюфастона может вызывать патологии плода. Желаю вам, чтобы именно в вашем случае эти риски оказались лишь рисками, не являющимися как раз теми случаями по которым они расчитываются. Здоровья вашему малышу!

    Elica

    Я бы на вашем месте не особо паниковала, ТВП было в норме а это более “правдивый” маркер синдрома Дауна чем биохимия.

    Elica

    завтра пойду на узи,если прокол предложат соглашусь,неизвестность мне не нужна..

    Сходите на экспертное к проверенному врачу с хорошим аппаратом и только потом на прокол. Кстати у меня риски на втором скрининге увеличились, хотя оба раза были в норме.

    marusys

    А ПАПП-а то какой? Если от 1-2 то все ок. Даун – это когда ХГЧ высокий, ПАПП-а низкий (ок.0,5 и ниже). На то он и скрининг, чтоб совокупность показателей учесть, а не 1. Мне ваще по ХГЧ 1:5 поставили: Утрожестан, токсикоз, низкая плацента. А программа- дура. не волнуйтесь.

    marusys

    А ПАПП-а то какой? Если от 1-2 то все ок. Даун – это когда ХГЧ высокий, ПАПП-а низкий (ок.0,5 и ниже). На то он и скрининг, чтоб совокупность показателей учесть, а не 1. Мне ваще по ХГЧ 1:5 поставили: Утрожестан, токсикоз, низкая плацента. А программа- дура. не волнуйтесь.

    Ой, не 1 к 5, а 1:50 Даун, тюфу!

    Zafer

    В одном генетик точно права, приём дюфастона может вызывать патологии плода. Желаю вам, чтобы именно в вашем случае эти риски оказались лишь рисками, не являющимися как раз теми случаями по которым они расчитываются. Здоровья вашему малышу!

    бред

    тогда бы после ЭКО рождались с паталогиями

    а там детки точно такие же здоровые как и при обычном зачатии

    puri-gu

    у меня хгч был 5.6 мом…. и никто мне про высокие риски не говорил…. в первую беременность тоже около 6 мом.. родилась здоровая дочка… если все остальное в норме ,то считайте это вашей особнностью..

    Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!

    Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

    Источник

    признаки синдрома дауна при беременности

    Синдром Дауна: признаки и методы диагностики, факторы риска и возможные последствия.

    Как выявить синдром Дауна при беременности?

    признаки синдрома дауна при беременностиБлагодаря современным методам лабораторного и инструментального обследования, диагностировать синдром Дауна можно уже в первом триместре беременности.

    Для этого применяют специальный скрининг-тест с ультразвуковым обследованием плода. Ранняя диагностика патологии помогает принять решение родителям о сохранении или прерывании беременности.

    Что такое синдром Дауна

    Это генетическое заболевание было открыто известным английским ученым Джоном Дауном еще в 1886 году. На основе своих исследований он выявил, что некоторые дети рождаются с лишней хромосомой (47-ой), и имеет ряд внешних дефектов (раскосость глаз, умственная отсталость и т.д.).

    Сегодня многие женщины, узнав о таком диагнозе, принимают решение сделать аборт. Точной статистики провести невозможно, ученые дают лишь усредненные цифры (1 из 700).

    Читайте также:  Синдром стафилококкового поражения кожи в виде ожогоподобных пузырей

    Риск родить ребенка с такой патологией повышается у женщин после 30 лет. Это связано с происходящими процессами в ее организме, сменой гормонального фона, обострениями хронических заболеваний и т.д.

    Синдром Дауна — это наследственная хромосомная болезнь, связанная с аномалией количества и структуры хромосом, которая является одной из форм умственной отсталости.

    Можно ли определить синдром при беременности

    признаки синдрома дауна при беременностиСегодня выявить патологию можно на ранних сроках, более того тест входит в список обязательных анализов при беременности. Диагностика включает в себя лабораторные и инструментальные тесты.

    С какой недели можно делать исследования

    Оптимальным сроком для выявления патологии считается срок с 9 по 13 неделю беременности. Сначала будущая мама сдает лабораторный анализ крови (при наличии патологии наблюдаются количественные изменения белков), затем проводят ультразвуковое исследование плода. Врач проводит замеры воротничковой зоны, носовой кости и других показателей, свидетельствующих о развитии внутриутробной патологии.

    При появлении подозрений о наличии синдрома, женщине предлагают пройти инвазивную диагностику, с целью кариотипирования плода.

    Показания к инвазивной диагностики:

    1. Возраст будущей мамы 35 лет и старше.
    2. Наличие хромосомной болезни у ребенка (плода) в предыдущей беременности.
    3. Если в семье беременной или её супруга есть хромосомные заболевания.
    4. В крови и на УЗИ у плода зафиксированы маркеры синдрома.
    5. Прием женщиной и её супругом цитостатических препаратов или курсов рентгенотерапии перед наступлением беременности.

    На какой неделе вероятность результата недостоверна

    признаки синдрома дауна при беременностиРезультаты, полученные при исследованиях до 9 недель беременности, считаются недостоверными.

    Поэтому, если врач на таком раннем сроке ставит предполагаемый диагноз синдрома Дауна у плода, то женщине требуется прохождение дополнительной диагностики на 9-13 и 16 недели беременности.

    В каких случаях назначают диагностику плода на синдром Дауна

    Подобную диагностику назначают без исключения всем женщинам, вынашивающим ребенка. В группу риска попадают определенные категории пациентов, именно к ним врачи оказывают повышенное внимание.

    Факторы риска родителей

    У женщин после 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых девушек. Однако сейчас ученые опровергают этот факт и утверждают, что и у девушки 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологии достаточно высокий.

    Среди предрасполагающих факторов выделяют:

    1. Влияние негативных экологических факторов (повышенный радиационный фон, наличие тяжелых металлов в воздухе и т.д.).
    2. Ведение неправильного образа жизни женщиной ещё задолго до беременности (злоупотребление алкоголя, курение, неправильное питание все этого отрицательно сказывается на яйцеклетках).
    3. Если в семье уже есть ребенок с такой аномалией, то риск рождения второго с синдромом Дауна высокий.
    4. Кровное родство родителей.
    5. Длительный прием препаратов из группы тератогенов (вызывающих мутации генов).

    Перед планированием беременности рекомендуется обязательно пройти все исследования и исключить фактор приобретения ребенком подобной аномалии.

    Факторы риска развития беременности

    признаки синдрома дауна при беременностиУченые предполагают, что толчком к аномалии могут послужить наследственные обстоятельства при делении первых клеток и недостаток фолиевой кислоты и витаминов на ранних сроках. Не исключается также негативное воздействие окружающей среды (вдыхание мамой токсичных веществ. прием медикаментов и т.д.).

    Возраст

    Причиной генетического дефекта может служить возраст будущих родителей. Исходным фактором наличия патологии определяет развитие генотипа, который формируется в момент оплодотворения, а также не мало важную роль играют условия внешней среды. Но если у родителей нет хромосомных заболеваний, было осуществлено грамотное планирование беременности, а зачатие и сама беременность происходили в благоприятных условиях, то несмотря на возраст старше 35 лет шансы рождения ребенка с патологией сводится к минимуму.

    Скрининг-диагностика хромосомных отклонений ребенка: расшифровка

    Как описывалось выше, каждая женщина проходит скрининг — тест еще в первом триместре беременности. Она обязательно сдает венозную кровь для изучения уровня ХГЧ и АФП, а также проходит ультразвуковое исследование. Рассмотрим каждый из пунктов детальнее.

    УЗИ

    признаки синдрома дауна при беременностиЭтот метод диагностики проводит на 10-13 неделе, врач детально изучает размеры воротничковой зоны ребенка, глубину носовых впадин и т.д.

    Тревожным знаком является расширение зоны воротничка больше, чем на 0,5 см. Среди других нарушений выделяют:

    • пороки сердца;
    • расширенные почечные лоханки;
    • кистозные образования в головном мозгу.

    При подозрении женщине назначают повторное УЗИ, окончательные результаты получают уже к концу 5-го месяца беременности. На этом сроке четко прослеживаются внешние дефекты плода: раскосые глаза, широкие губы, неправильная форма лба и т.д.

    ХГЧ

    признаки синдрома дауна при беременностиДля анализа используют венозную кровь, в результатах при синдроме Дауна наблюдаются высокие цифры хорионического гонадотропина человека. Исследование проводят на 9-13 неделе. Согласно полученным результатам врачи не могут достоверно утверждать о наличии генетической аномалии плода. Повышенный ХГЧ может быть по ряду других причин:

    1. Неправильно установленный срок беременности.
    2. Проблемы при заборе крови (несоблюдение рекомендаций женщиной перед сдачей биоматериала и т.д.).
    3. Прием медикаментозных препаратов.
    4. Ранний гестоз.
    5. Сахарный диабет у матери.

    Поэтому при получении высоких цифр, беременной назначат повторный анализ через время, а также дополнительные методы инструментальной диагностики.

    АФП

    признаки синдрома дауна при беременностиАльфафетопртеин — это специфическое белковое соединение, которое синтезируется в печени плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, а затем в кровь беременной. Заниженные цифры АФП свидетельствуют о развитии отклонений у ребенка. Оптимальным временем для исследования крови на этот показатель считается 16-18 неделя беременности.

    Инвазивные методы диагностики

    При получении плохих результатов УЗИ, ХГЧ или АФП женщине назначают прохождение инвазивной диагностики.

    Признаки синдрома Дауна по амниоцентезу на 22 неделе

    В основе метода лежит забор околоплодной жидкости с дальнейшим изучением в лаборатории.

    Процед?