Хроническая гранулематозная болезнь код мкб
ХГБ – первичный иммунодефицит фагоцитарного звена, характеризующийся наследственным нарушением бактерицидной функции нейтрофилов, в основе которого лежит неспособность последних вырабатывать активные формы кислорода, необходимые для кислород-зависимого киллинга фагоцитированных микроорганизмов.
При хронической гранульоматозной болезни происходит нарушение функции НАДФ-оксидазной системы фагоцитов, которое приводит к незавершенному фагоцитозу с образованием гранульом.
Локализация в хромосоме: Хр 21.1., реже – в хромосоме7qII-23.
Преобладающий тип наследования – Х-сцепленное (80% больных – мужского пола), однако существует также аутосомно-рецессивная форма заболевания.
Клинические проявления: Болезнь обычно начинается в раннем детстве, но изредка ее проявление задерживается к подросткового возраста. Наблюдаются гнойные инфекции кожи, подкожно жировой клетчатки, лимфатических узлов, деструктивные пневмонии, остеомиелиты, абсцессы печени. Характерны рецидивирующие инфекции, обусловленные грамотрицательными и грамположительными микроорганизмами, вырабатывающими каталазу (Staph. aureus, Serratia, Escherichia, Pseudomonas). Вирусные и паразитарные инфекции не свойственны. Наблюдаются различные виды грибковой инфекции из родов Aspergillus, вызывающие пневмонии или диссеминированные инфекции, и Candida, поражающая преимущественно слизистые оболочки и мягкие ткани. Клиническая картина включает задержание физического развития, BCG-ит. Отмечаются также ринит, дерматит, поносы, перианальные абсцессы, стоматит, остеомиелит, абсцессы мозга, нарушения проходимости желудочно-кишечного и мочеполового трактов (образование гранулем) (Табл. 8, 9).
План обследования
Обязательные лабораторные исследования: Число исследований:
| – хемилюминесценция |
| – анализ крови клинический |
| – анализ мочи |
| – бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам |
| – общий белок и белковые фракции |
| – трансаминазы АсАТ, АлАТ |
| – ГТТП, билирубин и его фракции |
| – С-реактивный белок |
| – RW, ВИЧ |
| – Сывороточные иммуноглобулины А, М, G, Е |
| – Субпопуляции лимфоцитов |
Обязательная инструментальная диагностика:
| – Рентгенография органов грудной клетки |
| – УЗИ органов брюшной полости |
| – ЭКГ |
| – ФВД |
Дополнительные лабораторные исследования:
| – НСТ-тест |
| – Хемотаксис нейтрофилов |
| – Количественное определение внутриклеточной бактерицидности |
Дополнительные инструментальные исследования:
| – Компьютерная томография органов грудной клетки |
| – Компьютерная томография органов брюшной полости |
| – Рентгенография придаточных пазух носа |
Консультации специалистов (по показаниям)
| хирурга; отоларинголога; окулиста; пульмонолога |
При иммунологическом исследованиив НСТ-тесте оказывается нарушение кислород-зависимого метаболизма нейтрофилов. Функция В- и Т-клеток, а также уровень комплемента остаются в пределах нормы (Табл. 9).
Медикаментозная терапия. Больные с ХГБ требуют постоянной (пожизненной) антибактериальной терапии, необходимой даже в период ремиссии инфекционных проявлений. Больным назначают постоянно триметоприм-сульфаметоксазол (септрин, бактрим, ориприм), благодаря его свойству проникать через клеточную мембрану и усиливать бактерицидную активность фагоцитов, либо чередование пероральных антибиотиков широкого спектра действия (цефалоспоринов, полусинтетических пенициллинов, оксихинолонов и др.) в сочетании с антимикотиками. Противогрибковая терапия: при инфекции грибами рода Aspergillus – амфотерицин В (фунгизон) 1мг/кг/сут 6 месяцев; при инфекции грибами рода Candida – итраконазол (орунгал) в возрастной дозировке. При возникновении инфекционных осложнений больные, как правило, нуждаются в парэнтеральной противомикробной терапии, интенсивность которой может достигать многомесячного применения одновременно 2-3 препаратов (при абсцессах легких и внутренних органов). Нередким инфекционным осложнением являются грибковые поражения легких, внутренних органов, в этом случае применяется парентеральная противогрибковая терапия. Местные антисептики (бриллиантовый зеленый, хлоргексидин) – по показаниям.
В примере 5 представлена иммунограмма больной С., 19 лет. Больная с детского возраста часто болеет пневмониями, пиелонефритом, циститом, наблюдается рецидивирующий хронический фурункулез, под кожей туловища и конечностей имеются инфильтраты (гранулемы) размерами 1х1,5 см, оперирована по-поводу абсцесса левой ягодичной области, имеется дисбактериоз III степени. Поставлен диагноз хроническая гранулематозная болезнь, больная регулярно проходит курсы иммуномодулирующей терапии, при обострении инфекционного процесса получает антибиотики широкого спектра действия, противогрибковые препараты. На иммунограмме отмечается нейтрофильный лейкоцитоз, нормальное количество и соотношения T- и B-лимфоцитов, концентрация иммуноглобулинов в пределах нормы, незначительное увеличение уровня IgM, резкое снижение НСТ-теста, включая и его резерв, свидетельствующее о значительном снижении активности фагоцитов.
Пример 5. Пациентка С., 19 лет.
| Показатель | Результат | Норма | |||||||||||
| Гемоглобин | Ж – 115 – 145, М – 132 – 164 г/л | ||||||||||||
| Эритроциты | 3,8 | Ж – 3,7 – 4 ,7, М – 4,0 – 5,1 • 1012 /л | |||||||||||
| Тромбоциты | 150 – 320 • 109 /л | ||||||||||||
| СОЭ | 2 – 15 мм /ч | ||||||||||||
| Лейкоциты | 4 – 9 Г/л | ||||||||||||
| Нейтр. 43 – 71 % 2000-6500 | Пя 1 – 4 % 80-400 | Ся | Эоз. 0,5 – 5% 80-370 | Баз. 0 – 1% 20-80 | Мон. 3 – 9% 90-720 | Лимф. 25 – 37% 1600-3000 | БГЛ 1-5% 80-500 | Плаз. 0 – 1% 20-80 | |||||
| Иммунологические показатели | Результат | Норма (ЕД СИ) | Иммунологические показатели | Результат | Норма (ЕД СИ ) | ||||||||
| Т- лимф CD-3 | % | 50 – 80 | Ig G | 8,0-18,0 гл | |||||||||
| Абс. число | 1000-2200 | ||||||||||||
| Т- хелп CD-4 | % | 33-46 | Ig M | 2,2 | 0,2-2,0 гл | ||||||||
| Абс. число | 309-1571 | ||||||||||||
| Т- цитотокс CD-8 | % | 17-30 | Ig A | 2,8 | 0,3-3,0 гл | ||||||||
| Абс. число | 282-999 | ||||||||||||
| ИРИ | CD4 /CD8 | 1,4 | 1,4-2,0 | ЦИК | 30 – 50 ед. опт. плотн. | ||||||||
| NK-клетки CD-16 | % | 12 – 23 | Поглотительн активность | ФИ | 60 – 80% | ||||||||
| Абс. число | 72-543 | ФЧ | 2,5 | 1,5 – 3,5 | |||||||||
| В-лимф CD-22 | % | 17-31 | НСТ -тест | Сп | До 10% | ||||||||
| Абс. число | 109-532 | Инд | – | ||||||||||
| РБТЛ | Сп. | – | До 10% | рез | ³16% | ||||||||
| Инд. | 50-70% | Комплемент | СН-50 | 30 – 60 гем. ед/мл | |||||||||
Дефицит экспрессии молекул адгезии.
Специфический дефект. Нарушение адгезии и хемотаксиса фагоцитов в результате снижения экспрессии субъединицы (95 kD) беты молекул адгезии LFA-1, Мо-1, р150, 95.
Локализация дефекта в хромосоме: 21q 22.3.
Нарушение экспрессии молекул адгезии может быть как генетически обусловленным, так и приобретенным, в частности связанным с применением таких препаратов, как саліцилати, этанол, адреналин, кортикостероиды. Нарушение экспрессии молекул адгезии может также наблюдаться у больных сахарным диабетом, міотонічну дистрофией, при обширных ожогах, в новорожденных.
Клинико-лабораторні данные: 1) рецидивирующие кожные абсцессы; 2) поражение желудка и кишок; 3) пневмония; 4) целлюлит; 5) лейкоцитоз (15-20 х106 в 1 л); 6) отсутствие гноя; 7) широкий спектр причинных микроорганизмов (Табл. 8, 9).
Лечение: антибактериальное, симптоматическое.
В таблице 4 приведены основные молекули адгезії, нарушение экспрессии которых может быть причиной рецидивирующих инфекционных заболеваний.
Таблица 4. Молекули адгезії на поверхности фагоцитирующих клеток, которые принимают участие в реализации их функций
| Молекули адгезії | Клітки, експресируючі молекули | Функція, в якій беруть участь молекули |
| LFA-1 | нейтрофіли, моноцити, лімфоцити | Прикріплення до ендотеліальних клітин (хемотаксис, адгезія) |
| Мо-1 | Великі гранулярні лімфоцити | Зв’язування з C3bi(CR3) (адгезія, Зв’язування комплементу) |
| Р150,95 | моноцити, нейтрофіли, В-клітини | Зв’язування з C3d(CR2) (Зв’язування комплементу) |
| CR1 | моноцити, нейтрофіли | Зв’язування з C3b(CR1) (Зв’язування комплементу) |
Источник
Рубрика МКБ-10: D71
МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D70-D77 Другие болезни крови и кроветворных органов
Определение и общие сведения[править]
Хроническая гранулематозная болезнь
Синонимы: хронический септический гранулематоз.
Хроническая гранулематозная болезнь является редким первичным иммунодефицитом, в основном, влияющем на функцию фагоцитов, характеризуется повышенной восприимчивостью к тяжелым и рецидивирующим бактериальным и грибковым инфекциям, наряду с развитием гранулем.
В среднем во всем мире распространенность рождаемости оценивается в 1 / 217,000.
Этиология и патогенез[править]
Хроническая гранулематозная болезнь вызывается мутациями в любом из 5 генов, кодирующих субъединицу фагоцитарной никотинамидадениндинуклеотидфосфат оксидазы (NADPH). Мутация в гена CYBB (Xp21.1) наблюдается в 65% случаев в Северной Америке и Западной Европе. Остальные 35% случаев происходят из-за мутаций генов CYBA (16q24), NCF1 (7q11.23), NCF2 (1q25) и NCF4 (22q13.1). Дефицит в оксидазы ферментного комплекса NADPH приводит к снижению производства активных форм кислорода, используемых фагоцитами для борьбы с бактериальными и грибковыми агентами. Х-сцепленная форма хронической гранулематозной болезни обычно раньше проявляется с инфекциями или воспалительными заболеваниями кишечника, чем NCF1-связанная форма. NCF4-связанная форма ассоциируется с возникновением воспалительных заболеваний кишечника, но без каких-либо серьезных инфекций.
Клинические проявления[править]
Хроническая гранулематозная болезнь может проявиться в любом возрасте, но чаще всего диагностируется в возрасте до 5 лет. Проявления включают в себя тяжелые, рецидивирующие инфекции, вызванные, чаще всего, характерной группы патогенных микроорганизмов, например золотистым стафилококком или аспергеллой, а также гранулематозные повреждения, которые в основном локализуются в легких, лимфатических узлах, желудочно-кишечном тракте и печени. До 50% пациентов имеют диарею, боли в животе и снижение прибавки массы тела. Пневмония, абсцессы, флегмоны, лимфаденит и остеомиелит – частые осложнения хроническаой гранулематозной болезни. Микобактериальные инфекции, как правило, ограничиваются туберкулезом и регионарной или диссеменированной инфекцией Bacillus Calmette-Guérin (BCG). Часто наблюдаются инвазивные грибковые инфекции. Нарушение механизма воспаления и образование гранулем может вызывать развитие хориоретинальных поражений, функциональную непроходимость кардии желудока, воспалительные заболевания кишечника и незаживающие раны. Большинство женщин-носителей являются бессимптомными (если только не > 80% нейтрофилов поражено патологией). Аутоиммунные заболевания, такие как дискоидная красная волчанка и антифосфолипидный синдром могут развиваться на фоне хронической гранулематозной болезни в некоторых случаях.
Функциональные нарушения полиморфно-ядерных нейтрофилов: Диагностика[править]
Диагноз подозревается на основе клинических данных и подтверждается лабораторными тестами. Анализы окисления нитросинего тетразолия (NBT) или дигидрородамина (DHR) позволяют оценить продукцию супероксида комплексом NADPH-оксидазы нейтрофилов, который при данной патологии отсутствует или значительно снижается. Вестерн блот анализ может подтвердить отсутствие специфической субъединицы NADPH-оксидазы. Молекулярно-генетическое тестирование может быть использовано для подтверждения диагноза, но не является необходимой процедурой.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальная диагностика включает в себя муковисцидоз, болезнь Крона, синдром гипер-IgE, аллергический бронхолегочной аспергиллез, дефицит глутатион-синтетазы и вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Дефицит миелопероксидазы также должен быть исключен, так как он дает ложно-положительный результат при анализе окисления дигидрородамина (DHR).
Функциональные нарушения полиморфно-ядерных нейтрофилов: Лечение[править]
Профилактика антибактериальных и противогрибковых инфекций имеет важное значение в ведении пациентов с хронической гранулематозной болезнью. На протяжении всей жизни рекомендуется прием триметоприма-сульфаметоксазола и итраконазола. Интерферон-гамма 3 раза в неделю, также показан пациентам. Трансплантация стволовых клеток крови все чаще используется в последнее время. В случае тяжелых инфекций эффективно осуществить переливание гранулоцитов.
Профилактика[править]
Генетическая консультация
Хроническая гранулематозная болезнь имеет Х-сцепленный тип наследования при мутации гена CYBB. В случае мутаций генов CYBA, NCF1, NCF2 и NCF4 – наследование аутосомн-рецессивное. Генетическое консультирование возможно в семьях с идентифицированным каузальным геном.
Прочее[править]
Прогноз
Прогноз значительно улучшился с использованием антибактериальной и противогрибковой профилактической терапии.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Пэгфилграстим
- Филграстим
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Хроническая гранулематозная болезнь характеризуется неспособностью лейкоцитов продуцировать активные формы кислорода и неспособностью фагоцитировать микроорганизмы. Проявления включают рецидивирующие инфекции; множественные гранулематозные изменения в легких, печени, лимфоузлах, желудочно-кишечном и мочеполовом трактах; абсцессы; лимфадениты; гипергаммаглобулинемию; увеличенную СОЭ; анемию. Диагноз основывается на анализе способности лейкоцитов продуцировать кислородные радикалы с помощью проточной цитометрии респираторных смывов. Лечение включает антибиотикотерапию, противогрибковые препараты, интерферон у; может быть показана трансфузия гранулоцитов.
Более чем в 50 % случаев хронический гранулематоз (ХГБ – хроническая гранулематозная болезнь, CGD – chronic granulomatous disease) является наследственным заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой, и поэтому встречается у мужчин; остальные случаи наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При хронической гранулематозной болезни лейкоциты не продуцируют супероксид и пероксид водорода и другие компоненты активного кислорода из-за дефекта никотинамид аденин динуклеотид фосфорилазы (НАДФ). В связи с этим отмечается нарушение фагоцитоза микроорганизмов фагоцитирующими клетками, в связи с чем бактерии и грибы полностью не уничтожаются, как при нормальном фагоцитозе.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Симптомы хронической гранулематозной болезни
Хроническая гранулематозная болезнь обычно проявляется рецидивирующими абсцессами в течение раннего детства, но у некоторых пациентов может проявляться позже, в раннем подростковом возрасте. Типичными патогенами являются каталаза-продуцирующие организмы (например, Staphylococcusaureus; Escherichiacoli; Serratia, Klebsiella, Pseudomonassp; грибы). Грибы Aspergillusмогут являться причиной смерти.
Множественные гранулематозные поражения отмечаются в легких, печени, лимфоузлах, желудочно-кишечном и мочеполовом трактах (являясь причиной обструкции). Часто встречаются гнойные лимфадениты, гепатоспленомегалия, пневмония, имеются гематологические признаки хронических инфекций. Имеют место также абсцессы кожи, лимфоузлов, легких, печени, перианальные абсцессы; стоматиты; остеомиелиты. Рост может нарушаться. Отмечаются гипергаммаглобулинемия и анемия, СОЭ повышена.
Диагностика и лечение хронической гранулематозной болезни
Диагноз ставится на основании результатов проточной цитометрии бронхоальвеолярных смывов для определения продукции радикалов кислорода. Этот тест также помогает определить среди женщин носителей сцепленных с Х-хромосомой форм гранулематоза.
Антибиотикотерапия проводится триметоприм-сульфаметаксазолом 160/180 мг перорально 2 раза в день однократно или цефалексином 500 мг перорально каждые 8 часов. Оральные противогрибковые препараты назначаются в качестве первичной профилактики или добавляются в том случае, если грибковая инфекция имела место хотя бы однократно; наиболее часто используют итраконазол перорально каждые 12 часов (100 мг для пациентов моложе 13 лет, 200 мг для пациентов 13 лет или с весом > 50 кг) или вориконазол перорально каждые 12 часов (100 мг для пациентов весом 2 подкожно 3 раза в неделю. Трансфузия гранулоцитов будет спасительной при тяжелых инфекционных процессах. Успешна трансплантация костного мозга от HLA-идентичного сибса после претрансплантационной химиотерапии, также может быть эффективной генотерапия.
[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]
Источник
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Хроническая гранулематозная болезнь – наследственное заболевание, обусловленное дефектом в системе образования супероксид аниона в нейтрофилах в ответ на стимуляцию их микроорганизмами. В основе этого заболевания лежат генетически запрограммированные изменения структуры или дефицит фермента НАДФН-оксидазы, катализирующего восстановление кислорода до его активной формы – супероксида. Супероксид – основной компонент респираторного взрыва, приводящего к разрушению микроорганизмов. Вследствие генетического дефекта блокируется внутриклеточная гибель бактерий и грибов, способных вырабатывать собственную каталазу (каталазоположительных – Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia, Aspergillus spp.). В зависимости от выраженности дефекта различают 4 основных вида хронической гранулематозной болезни: полное отсутствие образования (Х-сцепленная форма – 75% случаев), частичный дефицит, дефект структуры, ведущий к нарушению функции или регуляции образования НАДФН-оксидазы. Известны локализация и характер генных перестроек, лежащих в основе болезни, и клинические особенности вариантов.
Заболеваемость хронической гранулематозной болезнью – от 1:1 000 000 до 1:250 000 населения (1 на 200 000-250 000 живых новорождённых). Болеют в основном мальчики, значительно реже девочки.
История хронической гранулематозной болезни
Спустя два года после описания Bruton в 1952 г. аaммaглo6yлинeмии. Janeway с группой коллег (1954) описал 5 детей с тяжелыми повторными жизнеугрожающими инфекциями, вызванными стафилококком, протеем или синегнойной палочкой. При этом отмечалось повышение уровня сывороточных иммуноглобулинов. В 1957 г. в двух независимых сообщениях (Landing and Shirkey и Good и коллеги), а затем и Berendes и Bridges в 1957 г. было описано несколько мальчиков с гнойными лимфаденитами, гепатоспленомегалией, тяжелыми легочными заболеваниями, гнойными поражениями кожи, гипергаммаглобулинемией. Специфический антительный ответ при этом был нормальным, а повышение концентрации гамма-глобулинов соответствовало тяжести инфекционного процесса. Ранняя смертность всех детей, несмотря на интенсивное лечение, дало основание Bridges et at. в 1959 г. назвать этот синдром «фатальным гранулематозом детского возраста». В 1967 г. Jonston и McMurry описали 5 мальчиков и резюмировали 23 ранее описанных пациента с клиническим синдромом гепатоспленомегалии, повторных гнойных инфекций и гипергаммаглобулинемии. Все пациенты были мальчики, 16 из них имели брата или братьев со сходной клинической симптоматикой, что свидетельствовало об Х-сцепленном наследовании заболевания. Jonston и McMurry предложили назвать этот синдром «хроническим фатальным гранулематозом». В этом же году Quie et al. описали нарушения внутриклеточного бактериального киллинга в нейтрофилзх, и с тех пор применяется термин «Хроническая гранулематозная болезнь». Интересно, что по-французски этот заболевание называется «granulomatose septique chronique», что означает «хронический септический гранулематоз».
Патогенез хронической гранулематозной болезни
Хроническая гранулематозная болезнь развивается в результате дефекта фермента НАДФ-оксидазы, катализирующего «респираторный взрыв», который в норме сопутствует фагоцитозу во всех клетках миелоидного ряда. «Респираторный взрыв» приводит к образованию свободных радикалов кислорода, играющих критическую роль во внутриклеточном киллинге патогенных бактерий и грибов. В связи с нарушением переваривания микроорганизмов при сохраненном их фагоцитозе происходит гематогенная диссеминация инфекции нейтрофилами. В результате больные с хронической гранулематозной болезнью страдают тяжелыми рецидивирующими инфекциями, вызванными внутриклеточными патогенами. Кроме того, на этом фоне у больных хронической гранулематозной болезнью развивается диффузный гранулематоз внутренних органов (пищевода, желудка, билиарной системы, мочеточника, мочевого пузыри), который достаточно часто является причиной обструктивных или болевых симптомов.
Фермент NADPH-оксидаза состоит из 4 субъединиц: gp91-phox и р22-рhох, составляющих цитохром b558, и 2-х цитозольных компонентов – p47-phox и p67-phox. Причиной хронической гранулематозной болезни может быть, дефект любого из этих компонентой. Мутация в гене gp91-phox, который локализуется на коротком плече Х-хромосомы (Хр21.1), приводит к развитию Х-сцепленного варианта заболевания и обнаруживается у 65% всех больных с хронической гранулематозной болезнью. Остальные 35% случаев хронической гранулематозной болезни наследуются аутосомно-рецессивно (АР). Ген, кодирующий субъединицу p47-phox, локализуется в хромосоме 7 till.23 (25% АР ХГБ), p67-phox – локализуется в хромосоме lq25 (5% АР ХГБ) и р22-рhох – локализуется в хромосоме 16q24 (5% АР ХГБ).
Симптомы хронической гранулематозной болезни
Клинические проявления хронической болезни почек – как правило, в течение первых 2 лет жизни у детей развиваются тяжёлые повторные бактериальные или грибковые инфекции. Частота и тяжесть варьируют в зависимости от варианта хронической гранулематозной болезни. Девочки заболевают в старшем возрасте, течение болезни среднетяжёлое и лёгкое. Главный клинический признак – образование гранулём. Поражаются преимущественно лёгкие, кожа, слизистые, лимфатические узлы. Характерны печёночные и подпечёночные абсцессы, остеомиелит, перианальные абсцессы и свищи. Могут быть менингит, стоматиты, сепсис. Пневмонии, вызванные В. cepatia, протекают остро, с высокой вероятностью смерти при неправильном лечении антибиотиками; грибковые инфекции, особенно аспергиллёз, также чрезвычайно опасны, имеют длительное хроническое течение с лимфаденитом, гепатоспленомегалией, колитом, поражением почек, мочевого пузыря, пищевода.
Симптомы хронической гранулематозной болезни
Диагностика хронической гранулематозной болезни
Главный диагностический критерий хронической гранулематозной болезни – тест NBT (NitroBlue Tetrazolium – тест с тетразолием нитросиним) или исследование хемолюминесценции нейтрофилов. Методики высокочувствительны, но требуют тщательности проведения исследования и интерпретации его результатов во избежание ошибок диагностики. При более редких вариантах болезни исследуют экстракты нейтрофилов на содержание цитохрома b558 методом иммуноблотинга или с помощью спектрального анализа. Наиболее точны, но менее доступны молекулярно-биологические методы диагностики хронической гранулематозной болезни с определением структурных дефектов соответствующих генов.
Диагностика хронической гранулематозной болезни
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]
Какие анализы необходимы?
Лечение хронической гранулематозной болезни
При своевременной диагностике, адекватной профилактике и правильном лечении детям с хронической гранулематозной болезнью может быть обеспечено удовлетворительное качество жизни. При тяжёлом течении и риске развития инвалидизации радикальный метод лечения – аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, решение о проведении которой зависит от многих факторов и принимается коллегиально; такое лечение проводят в условиях высокоспециализированных клиник. Разрабатываются подходы к генной терапии, однако пока это сугубо экспериментальный метод.
Лечение хронической гранулематозной болезни
Источник