Иммунодефицит неуточненный код мкб

Рубрика МКБ-10: D83.9

МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D80-D89 Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D83 Обычный вариабельный иммунодефицит

Определение и общие сведения[править]

Общая вариабельная иммунная недостаточность

Синонимы: Common variable immunodeficiency (CVID), общая вариабельная гипогаммаглобулинемия, общий вариабельный иммунодефицит, приобретённая агаммаглобулинемия, гипогаммаглобулинемия взрослых, дисгаммаглобулинемия.

Общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН) – первичное иммунодефицитное состояние, для которого характерно снижение сывороточного уровня всех классов иммуноглобулинов (суммарно менее 300 мг%) при нормальном или сниженном числе В-лимфоцитов, клинически проявляющееся повторными бактериальными инфекциями.

Эпидемиология

Частота ОВИН в общей популяции колеблется от 1:50 000 до 1:200 000, по данным L. Hammarstrőm и C.I.E. Smith 1:10 000-100 000 населения. ОВИН является наиболее часто встречающимся гуморальным иммунодефицитом, одинаково распространённым среди мужчин и женщин. Характерной особенностью заболевания является возможность манифестации в любом возрасте у лиц любого пола. Исследователями выделяются несколько пиков заболевания: первый развивается в возрасте 1-5 лет (2-7, 6-10), второй в возрасте 16-20 лет (26-30), третий в возрасте 50-60 лет.

Классификация

Классификация ОВИН основывается на установленных генетических дефектах.

Этиология и патогенез[править]

ОВИН может быть вызван внутренним дефектом В-клеток, например, CD19-дефицитом, вызванным мутацией гена CD19 (16p11.2), внутренним дефекта Т-клеток, например, при дефиците ICOS, вызванным мутациями гена ICOS (2q33), мутациями TNF рецептора, например, TACI дефицитом TACI или ВСМ, вызвываемыми мутациями генов TNFRSF13B (17p11.2) и TNFRSF13C (22q13.1-q13.31) или без известного генетического дефекта. Другие моногенные дефекты включают мутации генов MSH5, CD81 и CD20.

В большинстве случаев заболевание является спорадическим, но около 20% случаев, как полагают, семейные с аутосомно-доминантным (80%) или аутосомно-рецессивном (20%) наследованием. Дефицит TACI прослеживается приблизительно в 10% случаев. Другие дефекты очень редки.

Клинические проявления[править]

Отличительной особенностью этой группы пациентов, так же как и при наследственной гипогаммаглобулинемии, является чрезвычайная частота хронических гнойно-воспалительных заболеваний. В большинстве случаев, инфекционно-воспалительные поражения у детей с ОВИН возникают в раннем возрасте (средний возраст 18 месяцев). У большинства детей обнаруживается хронический бронхит, особенностью которого является ярко выраженный гнойный характер с обилием жёлто-зелёной мокроты и, как правило, непрерывным течением. Во многих случаях диагностируется хроническая пневмония на основании рентгенологических (пневмосклеротические изменения, фиброз) и клинических (деформация грудной клетки, преобладание мелкопузырчатых хрипов при аускультации, симптомы хронической тканевой гипоксии – “барабанные палочки”, “часовые стекла”) данных.

Не менее распространённым является поражение ЛОР-органов: хронический гнойный гайморит или гаймороэтмоидит обнаруживаются практически у 100% детей; характерны повторные эпизоды гнойного отита.

Почти у трети больных выражен упорный диарейный синдром. Характерны гнойно-воспалительные поражения кожи и подкожной клетчатки (стрептодермия, фурункулёз, панариции и др.), повторные эпизоды гнойного конъюнктивита.

Интересная клиническая особенность больных с ОВИН – развитие неказеозных гранулём в лёгких, часто принимаемых за саркоидоз. Данные поражения возможны и в других органах и тканях: печени, лимфатических узлах, коже, селезёнке, менее часто встречаются поражения глаз, почек, мозга, сердца. Причины развития гранулём неизвестны, но наиболее часто они встречаются у пациентов с нарушения-ми функции Т-клеток и аутоиммунными заболеваниями.

Общий вариабельный иммунодефицит неуточненный: Диагностика[править]

Лабораторная диагностика

В различных исследованиях у больных выявлялась чрезмерная активность.

Т-супрессоров, снижение Т-хелперной функции, нарушение оптимального взаимодействия Т- и В-клеток из-за дефицита экспрессии CD40 или дефицита выработки цитокинов. Отсутствие общего генетического дефекта, а также полиморфный характер иммунологических проявлений подтверждают гетерогенную природу этого заболевания. Клинические проявления у пациентов с общей вариабельной иммунной недостаточностью были обусловлены дефицитом антителопродукции и, несмотря на обнаружение у них Т-клеточных нарушений, пациенты с ОВИН были отнесены к категории гуморального иммунодефицита.

Иммунные нарушения при ОВИН характеризуются стойким снижением суммарной концентрации иммуноглобулинов в сыворотке ниже 300 мг/дл, в том числе IgG ‹250 мг/дл, и нормальным или умеренно сниженным уровнем В-клеток; у части больных В-клетки отсутствуют.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз включают другие причины гипогаммаглобулинемии, включая потерю гаммаглобулинов через кишечник или почки, а также гематологические злокачественные опухоли, вирусные инфекции и лекарственно-индуцированную потерю функции В-клетками.

Общий вариабельный иммунодефицит неуточненный: Лечение[править]

Больные с ОВИН нуждаются в пожизненной заместительной терапии антителосодержащими препаратами. Адекватным препаратом заместительной терапии при ОВИН является внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ). При его недоступности в лечении может быть использована нативная плазма от хорошо проверенных (лучше постоянных) доноров.

Практически все эпизоды бактериальных инфекционных осложнений при ОВИН требуют антибактериальной терапии, как правило парентеральной. Обязательным условием успеха антибактериальной терапии при ОВИН является её одновременное применение с заместительной терапией, однако и в этом случае сроки антибактериальной терапии в 2-3 раза превосходят продолжительность стандартной антибиотикотерапии соответствующих воспалительных поражений органов у иммунокомпетентных пациентов. Дозировки антибиотиков остаются возрастными, но ориентированными на тяжёлое и среднетяжёлое течение инфекций. Продолжительность лечения определённым антибиотиком без смены его на другой препарат составляет 10-14 суток и может быть продлена до 21 дня. Сопровождающая антимикотическая и антигистаминная терапия назначается только по клиническим показаниям.

Читайте также: Рваная рана ноги код мкб

Больным с ОВИН, страдающим хроническими бронхолёгочными инфекциями, требуются ежедневный вибрационный массаж и постуральный дренаж, при обострениях применяются санационные бронхоскопии (обычно 3-5 на госпитализацию). При гнойных полисинуситах необходимо промывание придаточных пазух носа антисептическими растворами под отрицательным давлением.

Рекомендовано ограничить радиационную нагрузку до минимума.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Прогноз

Прогноз определяется наличием аутоиммунной патологии, тяжёлых инфекций и злокачественных новообразований. При проведении регулярной заместительной терапии прогноз становится относительно благоприятным.

Источники (ссылки)[править]

Аллергология и иммунология [Электронный ресурс] / Под ред. Р.М. Хаитова, Н.И. Ильиной – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970409039.html

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Источник

Рубрика МКБ-10: D81.9

МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D80-D89 Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D81 Комбинированные иммунодефициты

Определение и общие сведения ( в т.ч. эпидемиология)[править]

Тяжелый комбинированный иммунодефицит

Синонимы: SCID, ТКИН, ТКИД

Тяжелый комбинированный иммунодефицит включает в себя группу редких моногенных первичных нарушений иммунитета, характеризуется отсутствием функциональных периферических Т-лимфоцитов, что приводит к ранним тяжелым респираторным инфекциям и снижению прибавки массы тела у младенцев.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит классифицируется в соответствии с иммунологическим фенотипом: отсутствие Т-клеток, но наличие В-клеток (T-B+), с отсутствием обоих типов клеток (T-B-) и обе группы включают в себя несколько форм – с или без клеток естественных киллеров (NK).

В целом заболеваемость оценивается примерно в 1/50 000 родившихся живыми, с региональными различиями и увеличением частоты в популяциях с более высокой частотой близкородственных браков. Заболевание поражает чаще мужчин из-за Х-сцепленного варианта (тяжелый комбинированный иммунодефицит T-B+ вследствие дефицита гамма-цепи), который составляет около 30% случаев тяжелого комбинированного иммунодефицита в западных странах.

Этиология и патогенез[править]

Х-сцепленная форма обусловлена мутациями гена IL2RG (Xq13), кодирующего общую гамма-цепь. Мутации еще около 15 генов были идентифицированы на сегодняшний день у других форм тяжелого комбинированного иммунодефицита, которые имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.

Клинические проявления[править]

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) обычно обнаруживается в течение первых нескольких месяцев жизни новорожденного снижением прибавки массы тела, тяжелыми инфекциями (пневмония, желудочно-кишечные инфекции, сепсис), рекуррентным или персистирующим кандидозом, хронической диареей и/или отсутствием лимфатических узлов. Пациенты имеют повышенную восприимчивость к оппортунистическим инфекциям (как правило, дыхательней путей и кишечника) наиболее часто: P. jiroveci, цитомегаловирусным или аденовирусным инфекциям и микозам. Алопеция и сыпь на коже могут наблюдаться, например при X-сцепленной агаммаглобулинемии или при ТКИД из-за недостаточности янус-киназы 3. Пациенты не в состоянии производить специфические антитела после вакцинации или природных инфекций. У них также могут наблюдаться внеиммунные проявлениями: психомоторный дефицит, нейросенсорная тугоухость и печеночные аномалии при ТКИД вследствие дефицита аденозиндезаминазы) или нейросенсорной глухотой при ретикулярной дисгенезии. У других может отмечаться микроцефалия с задержкой психомоторного развития – например, при синдроме LIG4.

Комбинированный иммунодефицит неуточненный: Диагностика[править]

Диагноз основывается на обнаружении лимфопении и выраженнго снижения Т-клеток. В 50% случаев происходит трансплацентарная передача материнских Т-лимфоцитов. В этом случае, количество Т-клеток может быть сохранено, но циркулирующие Т-лимфоциты имеют активированный фенотип (они экспрессируют маркер CD45R0 вместо CD45RA у здоровых детей). Уровни циркулирующих B и NK-клеток может помочь лучше определить основную причину ТКИН, которая затем может быть подтверждена с помощью генетического анализа. В настоящее время уже доступен скрининг новорожденных на ТКИН, он основан на измерении уровней Т-клеточного рецептора эксцизионных колец (TRECs).

Пренатальная диагностика возможна и может помочь в подготовке трансплантации костного мозга.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз включает в себя другие комбинированные B-и Т-клеточные нарушения, синдром делеции 22q11.2, врожденную TORCH инфекцию, Х-сцепленную или аутосомно-рецессивную агаммаглобулинемию и другие формы гипогаммаглобулинемии.

Комбинированный иммунодефицит неуточненный: Лечение[править]

Лечение основано на использовании непрерывной антибиотикопрофилактики, иммуноглобулино- заместительной терапии, а также строгих мер гигиены. Тем не менее, постоянное лечение требует восстановления иммунной системы, которая наиболее часто достигается путем аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Генная терапия была эффективна у пациентов с дефицитом аденозиндезаминазы (а также заместительная терапия ферментами) и Х-сцепленным ТКИД.