Инвалидность при синдроме клиппель фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.

Описание

Болезнь Клиппеля-Фейля — врожденная аномалия, характеризующаяся аномальным строением позвонков шейного отдела, точнее их сращением между собой. Наиболее характерным симптомом этой болезни является укороченная шея у человека. Болезнь может сопровождаться другими патологиями, как врожденными, так и приобретенными. Синдром сам по себе не является достаточным основанием для установления инвалидности для пациента, значение имеет объем функциольнальных нарушений, им спровоцированных.

Существует три основные разновидности представленного синдрома:

• Первый. В медицине он обозначается как KFS1. При такой форме синдрома количество позвонков шейного отдела сокращается с 7 до 4-5 за счет сращения костей.
• Второй (KFS2). Характеризуется сращением всех позвонков и соединением их с позвонками грудного отдела, а также затылочной костью.
• Третий, наиболее тяжелый (KFS3). При этой форме наблюдается сращение нескольких или же всех позвонков шейного отдела, а также сращение позвонков нижней части грудного отдела и поясничного отдела. Также у пациентов, имеющих такую форму, наблюдается незаращение дужек позвонков и формирование дополнительных ребер.

Нередко с данным заболеванием сочетаются и дополнительные дефекты:

• Аномалии конечностей. В их числе деформации, формирование дополнительных пальцев, гипоплазия(недоразвитие), синдактилия(сращение).
• Со стороны мочевыделительной системы встречается аномалия мочеточников, гипоплазия почек, гидронефроз.
• Могут наблюдаться отклонения развития сердечно-сосудистой системы, включая диспозицию аорты, патологии перегородок между желудочками сердца, незаращение боталлова протока.
• У пациентов может отсутствовать одно легкое.
• Нарушения работы нервной системы. У людей с таким синдромом с детства наблюдаются непроизвольные движения конечностей. В старшем возрасте могут развиваться вторичные патологии спинного мозга.
• Патологии развития скелета, включая сколиоз, неправильное строение костей лопатки и прочие.

Наличие сопутствующих патологий усложняет постановку диагноза и требует от медиков более скрупулезного обследования, а также тщательного подбора тактики лечения. Тип сочетанных с синдромом патологий и уровень их развития может стать достаточным основанием для того, чтобы человеку установили инвалидность.

Причины

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.

Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

• Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
• Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
• Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Симптоматика

Основными симптомами этого отклонения являются:

• слишком низкая линия роста волос на затылке;
• плохая подвижность шеи (особенно при выполнении поворотов головы);
• короткая шея.

Также при этой патологии наблюдаются:

• затрудненное глотание и дыхание (наблюдается в наиболее тяжелых случаях развития патологии);
• асимметрия лица, аномалии зубов;
• пороки сердца;
• врожденная глухота (встречается у каждого четвертого человека с этой болезнью);
• патологии развития мышц;
• дальнозоркость;
• патологии внутренних органов, включая гипоплазию почек, отсутствие одного легкого;
• патологии развития рук и ног, отсутствие некоторых пальцев или же их избыточное количество;
• нарушения умственного развития индивида, включая олигофрению;
• проблемы с речью.

Также в определенных случаях у пациентов может наблюдаться корешковый синдром, связанный со сдавливанием нервных окончаний спинного мозга в верхних отделах позвоночника. Компрессия корешков вызывает сильнейшие болевые приступы.

Диагностика

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.

Постановка диагноза проводится на основании результатов таких исследований:

• Рентгенография. Снимок при подозрении на этот недуг делается в двух проекциях и позволяет определить количество сращенных позвонков, особенности их строения.
• КТ. Исследование проводится для пациентов старшего возраста, позволяет отследить особенности строения позвонков.
• МРТ. Дает информацию о состоянии корешков спинного мозга, а также мышц, расположенных в месте сращения позвонков.
• ДНК-тестирование и консультация врача-генетика.

Также по показаниям пациенту могут быть назначены рентгенография легких, УЗИ почек, сердца и других органов, ЭКГ, нейросонография, КТ почек.

Лечение

При всех формах патологии пациентам рекомендовано консервативное лечение, которое направлено на улучшение подвижности суставов.

Оно предусматривает:

• массажи;
• применение средств физической терапии;
• комплексы ЛФК;
• ношение специального корсета;
• применение анальгетиков для купирования острого болевого синдрома.

Симптоматическое лечение показано при наличии патологий внутренних органов. Оно направлено на восстановление их функций, снижение болевого синдрома.

При выраженных непроходящих болях может быть назначено хирургическое лечение. Операция предусматривает удаление 4-х верхних ребер, оказывающих повышенное давление на корешки. Операцию выполняют в два этапа. Изначально удаляют ребра на одной стороне, а после ее полного заживления — на второй.

Прогноз заболевания в функциональном отношении неблагоприятный. После продолжительного консервативного лечения сохраняются ограничения движения головой. Также у пациента могут формироваться осложнения неврологического характера и нарушения работы внутренних органов. Пациент нуждается в диспансерном медицинском наблюдении, периодическом стационарном лечении, квалифицированном уходе.

Короткая шея или синдром Клиппеля-Фейля относится к генетическим заболеваниям позвоночного столба и представляет собой аномальное строение шейного отдела.

Согласно статистике, заболевание это очень редкое – с пороком рождается один малыш из 120-тысяч новорожденных. Истинное количество таких больных установить очень сложно, так как патология может быть настолько незначительной, что на нее просто не обратят внимание.

Следует различать генетический порок и более часто встречающиеся явления – кривошея или ложный синдром короткой шеи у новорожденных, возникающие вследствие родовой травмы. У новорожденного при прохождении через родовые пути шейные позвонки сжимаются, что создает иллюзию короткой шеи. Такие аномалии успешно корректируются и обычно бесследно проходят в первый год жизни ребенка.

Признаки и симптомы заболевания

Основными визуальными признаками заболевания Клиппеля-Фейля являются:

• слишком укороченная шея (при тяжелых формах мочка уха касается плеча);
• низко расположенная граница волосяного покрова головы;
• ограничение подвижности головы.

С визуальной точки зрения, короткая шея – явный признак наличия генетической патологии, но в плане диагностирования заболевания наиболее информативным показателем является ограничение подвижности шейного отдела хребта.

Перечисленные выше симптомы сами по себе не являются опасными для жизни и обычно не влияют на умственное и физическое развитие ребенка.

Но аномалия Клиппеля-Фейля в большинстве случаев сочетается с другими патологическими изменениями, среди них: сколиоз, высокое расположение или асимметрия лопаток, крыловидные кожные складки на шее.

Иногда патология сопровождается аномалией верхних конечностей, деформацией стоп, асимметрией лица, аномальным строением зубов. Почти у половины пациентов диагностируют заболевания почек, мочеточников. 20% больных с синдромом Клиппеля-Фейля имеют врожденный дефект полости рта – «волчью пасть», а 15% – врожденные пороки сердца и системные расстройства дыхания.

При тяжелой деформации позвоночника и при отсутствии адекватной терапии появляются осложнения со стороны ЦНС.

При росте ребенка происходит деформация межпозвонковых дисков, в результате происходит ущемление спинномозговых корешков, вызывающее интенсивные боли в области спины и шеи.

При средней и тяжелой степени заболевания пациенту с синдромом Клиппеля-Фейля грозит инвалидность, происходит ограничение умственной и физической трудоспособности человека.

Классификация

По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида:

1. При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи).
2. При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника.
3. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование.
   Также возможно и сочетание двух или трех типов.

Причины заболевания

Патология возникает в эмбриональный период развития плода вследствие генетического дефекта хромосом.

При нарушении строения восьмой хромосомы развивается первый тип заболевания, при изменениях в пятой – второй тип, а при повреждении двенадцатой хромосомы возникает третий тип заболевания.

Мутация генов нарушает процесс дифференциации клеток костной ткани, необходимый для правильного развития скелета (в частности, позвонков хребта) и повлиять на его развитие во внутриутробном состоянии никак не возможно.

Диагностика

Так как порок является врожденным, то его проявления заметны с первых дней жизни малыша.

Хотя, короткая шея у новорожденного может оказаться и ложным симптомом заболевания. Такая иллюзия часто возникает из-за диспропорций головы и тела ребенка, особенно если из-за пухлых детских щечек не видно шеи.
С ростом ребенка мышцы шеи укрепляются, ребенок держит головку и ложный симптом устраняется.

Но если в семье уже были примеры данной патологии, то в этом случае короткая шея у грудничка – это повод провести тщательное медицинское обследование ребенка.

В первую очередь проводят неврологическую оценку подвижности шейного отдела (наклоны головы вперед-назад, вправо-влево, вращение головы).
Затем назначают рентгенографию шейного отдела в двух проекциях, важно провести исследование в положении полного сгибания и разгибания шеи, дабы иметь возможность определить нестабильность шейного отдела позвоночника.
На основании рентгеновских снимков можно будет увидеть, почему шея короткая и по какому типу произошла деформация шейного отдела хребта.

Более полную картину о состоянии костей дает компьютерная томография, однако ее применение нежелательно в раннем детском возрасте. Для оценки мягкотканых составляющих позвоночника проводят МРТ – исследование.

Подробнее об аппаратных методах диагностики читайте в этой статье…

Важно: при диагностировании синдрома Клиппеля-Фейля необходимо исключить возможность наличия туберкулеза позвоночника или врожденной мышечной кривошеи.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Как и многие другие врожденные наследственные заболевания, патология Клиппеля-Фейля не поддается полному излечению. При диагнозе «синдром короткой шеи» лечение направлено на предупреждение прогрессирования заболевания, а также на увеличение амплитуды движения в шейном отделе позвоночного столба.
Все родители, столкнувшиеся с таким диагнозом у своего малыша, задаются вопросом – как исправить короткую шею у ребенка? К сожалению, современная медицина не обладает методикой полного избавления от этого недуга, но облегчить течение болезни, приостановить ее развитие ей под силу.

При лечении заболевания применяют как консервативные методы лечения, так и оперативное вмешательство. Выбор терапии зависит от тяжести заболевания.

Консервативная методика

Консервативная методика включает в себя массаж, упражнения лечебной физкультуры, физиопроцедуры.
Лечебный массаж при короткой шее проводят в области шейно-воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей.
Пример массажа вы можете посмотреть в видео:

Упражнения ЛФК подбирают строго индивидуально, исходя из клинического состояния больного.

Вначале упражнения с ребенком родители проделывают под контролем врача, затем делают дома самостоятельно. Детям постарше рекомендованы занятия в бассейне, особенно полезно, плавание на спине.

Этот комплекс мероприятий позволяет:

• укрепить короткие мышцы шеи;
• укрепить мышечный каркас спины;
• активизирует кровоснабжение;
• нормализует обменные процессы.

Для закрепления полученного эффекта ребенку назначают ношение воротника Шанца, ортопедического приспособления, которое фиксирует шейный отдел позвоночника и снимает с него нагрузку.

При болевом синдроме, когда возникает компрессия спинномозговых корешков, применяют медикаментозную терапию, используя анальгетики и противовоспалительные средства. При сильных болях возможно использование лидокаиновых или новокаиновых блокад.

Оперативное вмешательство

При сильном искривлении позвоночного столба, постоянных болях, вызванных компрессией корешков, применяется хирургическое вмешательство. Метод операции выбирают исходя из анатомических особенностей патологии. Чаще всего проводится операция, называемая «цервикализация по Бонола», при которой происходит удаление четырех верхних ребер и надкостницы.

У пациента с тяжелой формой заболевания Клиппеля-Фейля ребра находятся гораздо выше необходимого, такое их расположение приводит к сдавливанию внутренних органов и сердца, в частности. В результате возникают патологические изменения во внутренних органах.

Операция проводится в два этапа: сначала удаляют ребра с одной стороны и только после полного восстановления организма, с другой.

Период восстановления очень длительный (до 6 месяцев), больной при этом должен находиться в неподвижном состоянии с зафиксированной головой.
Прогноз после операции весьма благоприятный: увеличивается подвижность шейного отдела, а сама шея визуально становится длиннее, что немаловажно с эстетической точки зрения.

Профилактика заболевания

Профилактики заболевания не существует, ведь это врожденная наследственная патология.

Поэтому, если в семье (даже среди дальних родственников) были случаи подобной аномалии, будущим родителям рекомендуют пройти медико-генетическое обследование, чтобы оценить риск рождения больного младенца.

Прогнозы и последствия

Прогноз течения заболевания зависит, прежде всего, от степени его тяжести. Если при легкой форме патологии достаточно массажа и упражнений ЛФК, то при тяжелой степени игнорирование хирургического лечения в большинстве случаев приводит к инвалидности, и даже к летальному исходу.
Поэтому не стоит отказываться от операции. Ведь оперативное вмешательство дает возможность человеку с синдромом Клиппеля-Фейля жить, причем жить полноценной жизнью.