Инвалидность при синдроме Рассела-Сильвера | | astra71 | Дата: Суббота, 21.01.2012, 21:57 | Сообщение # 1 |  Генералиссимус Группа: Администраторы Сообщений: 23382 Репутация: 392 Статус: Offline | Вопрос от veter: astra71, здравствуйте! Помогите мне разобраться со следующим вопросом.
Моей младшей дочери 1 год. Генетик выставила нам диагноз: синдром Рассела-Сильвера без ассиметрии. При этом синдроме дети рождаются маленькие (наша в 37 нед родилась 1700 и 45 см), впоследствии очень плохо набирают вес и очень плохо растут. во взрослом состоянии вырастают до 1,20-1,50. Есть внешние особенности, бывают нарушения в работе почек, проблемы с зубами, сколиоз вследствие разной длины ног. Бывают нарушения обмена веществ.
Дело втом, что при записи этого диагноза а карту генетих НИЧЕГО нам более не сказала: чтоделать дальше, как жить такому ребенку. Я самостоятельно интернет-сообщество мам с такими детками, начала общаться. Как оказалось, у всех оформлена инвалидность с таким диагнозом.
Мои вопросы:
1. Почему генетик ничего не сказала на этот счет? (но это, скорее, не к вам)))
2. действительно ли положена инвалидность ребенку с таким диагнозом?
3. С чем (какими документами) я должна прийти к педиатру в поликлинику, чтобы получить направление на комиссию?
4. Мой ребенок не отстает ни в психическом, ни в моторном развитии: мы делаем все, что положено по возрасту, любознательны, веселы и активны. Но наш рост в год 62 см и вес 4750(((( То есть, ребенок абсолютно нормальный, только маленький. Что я могу сказать на комиссии, для того, чтобы врачи поняли, что мы нуждаемся в инвалидности?
astra71, я, как мама такого особенного ребеночка, еще нахожусь в смятении: нужна нам эта инвалидность или нет… Как мы дальше расти будем, какие могут возникнуть сложности у такого ребенка в социуме… Прошу помочь мне разобраться в этом вопрое на уровне медицинских документов, на чо мы можем рассчитывать с таким диагнозом.
спасибо! | | |
| |
| astra71 | Дата: Суббота, 21.01.2012, 22:02 | Сообщение # 2 | | Генералиссимус Группа: Администраторы Сообщений: 23382 Репутация: 392 Статус: Offline | Ответ: здравствуйте, veter! Диагноз у Вашего ребенка достаточно редкий.
Лично в моей практике больные с таким диагнозом не встречались.
Сам по себе низкий рост не является безусловно инвалидизирующим фактором, то есть не всегда при нем устанавливается инвалидность. Теперь по пунктам заданных Вами вопросов:
1.Это действительно не ко мне.
2.При отсутствии отставаний в психическом и моторном развитии – само по себе – отставание в росте не является основанием для установления инвалидности.
Однако заболевание редкое и отставание в росте можно, в принципе, расценить, как задержку ФИЗИЧЕСКОГО развития.
Поэтому утверждать на 100%, что Вам откажут в установлении инвалидности – я бы не стал, но с моей точки зрения конкретно в Вашем случае (“Мой ребенок не отстает ни в психическом, ни в моторном развитии: мы делаем все, что положено по возрасту, любознательны, веселы и активны.То есть, ребенок абсолютно нормальный, только маленький.”) ГОРАЗДО больше шансов на отказ в установлении инвалидности при прохождении МСЭ, чем на ее установление.
По данным литературы – интеллект при данном заболевании обычно не страдает. 3. и 4. “Что я могу сказать на комиссии, для того, чтобы врачи поняли, что мы нуждаемся в инвалидности?”
Я не думаю, что Ваши слова как-то кардинально повлияют на решение комиссии. Решающее значение будут иметь представленные на экспертизу документы, где будет указано, что у ребенка, кроме маленького роста – в принципе, никаких других (по Вашей информации) нарушений нет. На данное время (насколько я понял) кроме консультации генетика, никаких других медицинских документов у Вас нет. Проблема еще в том, что Ваш ребенок еще маленький не только по росту, но и по возрасту.
В его возрасте сложно оценить наличие у него ограничений жизнедеятельности.
Лично я бы рекомендовал Вам пока не спешить с оформлением на инвалидность – ввиду достаточно высокой вероятности отказа в ее установлении, а выждать хотя бы 1-2 года.
В течении этого времени:
Вам необходимо наблюдаться у эндокринолога (возможно, он сочтёт нужным назначить гормон роста); гастроэнтеролога – у детей с с-мом Р.-С. часто бывают проблемы с пищеводом, так же, возможно, врач сочтёт нужным назначить диету; обследоваться у нефролога и убедиться, что нет никакой почечной патологии. По мере развития ребёнка Вам предстоит следить за его ростом (вместе с эндокринологом), а затем (в более позднее время, по мере взросления ребенка) так же обсудить вопрос об обучении – хотя интеллект при с-ме Рассела-Сильвера страдает крайне редко, тем не менее проблемы с обучением могут быть, может понадобиться индивидуальный подход. Надо также наблюдаться у ортодонта – иногда из-за размеров челюстей возникают проблемы с жеванием. Все выявленные проблемы в состоянии здоровья ребенка в течении этого периода – обязательно фиксировать документально.
А затем уже обращаться с этими документами к председателю ВК поликлиники с просьбой оформить направление по форме 0-88/у для прохождения МСЭ.
Дальнейший порядок Ваших действий подробно изложен в разделе нашего сайта:
Оформление инвалидности простым языком “какие могут возникнуть сложности у такого ребенка в социуме…”
Здесь важно не пропустить, если у ребёнка начнутся психологические проблемы – из-за чувства “не такого, как все” – из-за отставания в росте от сверстников.
Обычно это происходит при поступлении ребенка в школу (детский сад).
Надо не пропустить этот момент и если он возникнет, то своевременно оказать ребенку квалифицированную психологическую помощь по его преодолению. Всего доброго. | | |
| |
| veter | Дата: Воскресенье, 22.01.2012, 21:07 | Сообщение # 3 | Рядовой Группа: Пользователи Сообщений: 3 Репутация: 0 Статус: Offline | astra71, спасибо за оперативный ответ и рекомендации. Думаю, я действительно лет до трех буду наблюдать свою дочулю, а там уж и решать этот вопрос с инвалидностью.
Насчет гормона роста. Все не так просто: выписать его на приеме после осмотра никто не может, тк лечение ГР длительное (не один год и дорогостоящее (в мес 20-30 тыс). Вопрос этот для детей с срс решается индивидуально по оценке роста ребенка в течение нескольких лет и после проведения фарм проб с нагрузкой (клофелин, инсулин). Для детей они довольно тяжелы, тк ребенка искусственно вводят в кому). Раньше трех этого делать и не будет никто. Далее, если есть достоверная нехватка ГР, то его назначают по государственной программе, те бесплатно. НО! У детей с срс уровен ГР, как правило, нормальный! Где происходит этот сбой, почему он не усваивается – толком не изучено. Уровень соматомединов (ИФР1) тоже смотрят, но и он в большинстве случаев соотвествует норме по возрасту. А если показатели ГР и ИФР нормальные, то и лечения ГР не могут у нас назначить, вот такая беда (((((. Может что и изменится через несколько лет, мы будем рады. Что я хочу сказать: еще раз спасибо за рекомендации по тактике действий в ближайшие годы. А про особенности деток с срс я Вам могу мноооого рассказать – и сама изучила, и с опытными людьми в этом вопросе ( мамы детей с срс, взрослые люди с срс) довольно общалась. | | |
| |
| astra71 | Дата: Воскресенье, 22.01.2012, 21:18 | Сообщение # 4 | | Генералиссимус Группа: Администраторы Сообщений: 23382 Репутация: 392 Статус: Offline | Пожалуйста.
Если у Вас есть интересная информация по особенностям лечения, обследования детей с данным заболеванием – я буду только рад, если Вы в данной ветке поделитесь своим практическим опытом, поскольку данную тему просматривают и другие мамы с аналогичными проблемами.
Но это, разумеется, исключительно по Вашему желанию.
Всего Вам доброго. | | |
| |
| надежда | Дата: Четверг, 02.02.2012, 13:41 | Сообщение # 5 | Рядовой Группа: Пользователи Сообщений: 1 Репутация: 0 Статус: Offline | У нас точно такая же проблема. Мой ребенок родился в 30 недель с ростом 37см и весом 1200. Сейчас нам 9 лет. Ни кто мне ни чего об инвалидности не говорил. А проблем у нас серьезных не было как и у вас до поры до времени. Но эндокринолог сказала как то, что нужно будет обследование делать на ген роста, а это все дорого. И мы легли в больницу, там уже мне все и сказала врач молоденькая, дотошная. Ни кто ни чего делать не будет бесплатно, если нет инвалидности. Вот тогда нас в три года признали инвалидом. Но в процессе вросления у нас выявляются куча болезней. Прям по симптомам все до последнего в описании болезни. Но и теперь мы ходим на подтверждение инвалидности каждый год, и мне каждый раз говорят что в последний раз ну уж прям с натяжкой даем вам. А препаратов для поддержания куча нужна. Постоянная диета. Ежегодно лежим в больницах. В общем за столко лет я поняла одно, надо ходить и просить все. | | |
| |
| astra71 | Дата: Четверг, 02.02.2012, 19:22 | Сообщение # 6 | | Генералиссимус Группа: Администраторы Сообщений: 23382 Репутация: 392 Статус: Offline | Ну вот – совместными усилиями мы примерно разобрались в ситуции – согласно информации от надежды – при данной патологии возможно установление инвалидности сроком на 1 год, но с “натяжкой” :Quote ходим на подтверждение инвалидности каждый год, и мне каждый раз говорят что в последний раз и видимо, при условии: Quote в процессе вросления у нас выявляются куча болезней. Прям по симптомам все до последнего в описании болезни. | | |
| |
| veter | Дата: Воскресенье, 05.02.2012, 21:34 | Сообщение # 7 | Рядовой Группа: Пользователи Сообщений: 3 Репутация: 0 Статус: Offline | надежда, здравствуйте. Очень Вам сочувствую, что есть так много сложностей и проблем с ребенком… Держитесь.
Привожу информацию, предоставленную взрослой девушкой с нашим синдромом. Проблемы со здоровьем которые возникали у людей с синдромом РС и которые они связывают с этим синдромом: 1 – это сколиоз из-за разницы в длине ног. мамы следите за этим внимательно. сколиоз и так вреден и росту не способствует. 2 – это проблемы с речью. многие детьми не выговаривали часть букв и шепелявили. Это связано не с умственными проблемами как могут утверждать некоторые врачи! а с тем, что челюсти маловаты, зубки все не помещаются и портится прикус а также может быть слишком большая перегородка которая соединяет язык с нижней полостью рта. это все устраняется стоматологом, зубным хирургом и несколькими занятиями с логопедом. но это нужно сделать вовремя. 3 – в подростковом возрасте могут быть проблемы с сердцем из-за несоответствия величины сердца и величины тела. 4 – это уже во взрослом возрасте – мигрени и боли в спине. все из-за сколиоза… 5 – некоторые взрослые имеют диабет. увеличен ли риск развития диабета в связи с синдромом, или нет, сказать не могут. 6 – некоторые также отмечали проблемы с желудком (гастрит), но это скорее от трудностей питания в детском возрасте чем напрямую связано с синдромом. Она состоит в сообществе взрослый с СРС. Проводила опрос среди участников по нескольким моментам особенностей жизни: проблемы здоровья, рост во взрослом состоянии, прием гормона роста, наличие семьи и детей, работа.
Кстати, сама она получила инвалидность первый раз в 11 лет как раз для получения терапии гормоном роста, в 18 лет дали пожизненно. Живет в Украие. Очень умная и приятная девушка. | | |
| |
| astra71 | Дата: Понедельник, 06.02.2012, 19:13 | Сообщение # 8 | | Генералиссимус Группа: Администраторы Сообщений: 23382 Репутация: 392 Статус: Offline | Благодарю за информацию.
Однако украинское законодательство, регламентирующее порядок и условия признания лица инвалидом – ЗНАЧИТЕЛЬНО отличается от российского. | | |
| |
| Saimon | Дата: Пятница, 07.12.2012, 02:02 | Сообщение # 9 | Рядовой Группа: Пользователи Сообщений: 1 Репутация: 0 Статус: Offline | Здравствуйте. У меня ребенку 6,5 лет поставили синдром Расселла Сильвера. Прошли кучу врачей и теперь собираем документы на оформление инвалидности, и надо еще полежать в больнице 2 недели для комиссии инвалидности. Просто у нас в Украине просто сами никто не говорит : “ой Вам положена инвалидность” . Тут надо побегать и всем так понадаедать чоб они сами говорили идите уже на инвалидность. | | |
| |
| astra71 | Дата: Пятница, 07.12.2012, 19:55 | Сообщение # 10 | | Генералиссимус Группа: Администраторы Сообщений: 23382 Репутация: 392 Статус: Offline | Здравствуйте, Saimon.
Ознакомился с Вашим постом:Quote У меня ребенку 6,5 лет поставили синдром Расселла Сильвера. Прошли кучу врачей и теперь собираем документы на оформление инвалидности, и надо еще полежать в больнице 2 недели для комиссии инвалидности. Просто у нас в Украине просто сами никто не говорит : “ой Вам положена инвалидность” . Тут надо побегать и всем так понадаедать чоб они сами говорили идите уже на инвалидность. Вопроса никакого в нем не увидел. Quote Просто у нас в Украине просто сами никто не говорит : “ой Вам положена инвалидность” Такое и в России случается не так уж редко.
Ради интереса и общего развития – я посмотрел некоторые НПА, регламентирующие порядок и условия признания лица инвалидом в Украине – могу сказать, что есть много различий (и ОЧЕНЬ существенных) по сравнению с аналогичными российскими НПА. Поэтому – мало того, что патология – сама по себе – достаточно редкая (см. посты выше в данной ветке), так в Вашем случае – еще и законодательство отличное от нашего (российского).
В данной ситуации – вдвойне сложно что-либо прогнозировать в плане перспектив установления инвалидности в Вашем случае. | | |
| |
| IRINA2012 | Дата: Среда, 09.01.2013, 23:55 | Сообщение # 11 | Рядовой Группа: Пользователи Сообщений: 1 Репутация: 0 Статус: Offline | моя дочь тагже имеет СИНДРОМ РАССЕЛА СИЛЬВЕРА ..радилась она 10 лет назад весом 1750,рост 42см.в 3 года ей поставили инвалидность.(да этот диагнос имеет инвалидноть.правда у нас с мужем матери педиатры.и сильной волокиты с бумагами у нас не было) сочуствую вам через “бюрократию…! Добавлено (09.01.2013, 23:55)
———————————————
..в первый клас пошла в 8 лет(хоть в нас на Украине идут в 6).а тагже ходит в музыкальную школу на скрипку и фортепяно.а вот математика плохо…..ЭТИ ДЕТИ ПРАКТИЧЕСКИ НИЧЕМ КРОМЕ РОСТА НЕ ОТЛИЧАЮТСЯ.у меня прекрасная дочь..!! | | |
| |
| astra71 | Дата: Четверг, 10.01.2013, 20:15 | Сообщение # 12 | | Генералиссимус Группа: Администраторы Сообщений: 23382 Репутация: 392 Статус: Offline | Повторю свой пост № 8 из данной ветки:
Благодарю за информацию.
Однако украинское законодательство, регламентирующее порядок и условия признания лица инвалидом – ЗНАЧИТЕЛЬНО отличается от российского. | | |
| |
| natalirostik | Дата: Вторник, 19.08.2014, 10:34 | Сообщение # 13 | Рядовой Группа: Пользователи Сообщений: 1 Репутация: 0 Статус: Offline | Здравствуйте, Saimon. Мы из Украины. В 9 месяцев нам поставили предположительный диагноз с. Рассела-Сильвера. В 3 года мы уже лежали в Областной Запорожской Больнице на обследовании. Прошли генетика и других специалистов, после проведения фарм. проб с нагрузкой (клофелин, инсулин) у нас показало ГР свой в норме даже высок (У детей с срс уровень ГР, как правило, нормальный! Где происходит этот сбой, почему он не усваивается – толком не изучено). ГР мы в то время неполучили, так как нужно было ехать в Киев “АХМАДЕТ”. Там мы тоже были (это 2011 год лето) Нам там сказали ищите спонсоров, есть дети которые больше в этом нуждаються, а мы можем на спорте и на витаминах вырасти. Но ГР нам рекомендовали и написали в рекомендациях и оформили с подписью и печатью. Так мы вернулись в Запорожье и на основании их стационара и рекомендации с Киева получили инвалидность. Но не ГР. но через 3 года (2014 год лето) на повторном обследовании (при рентгене кистей рук костный возраст при нашем возрасте 6 лет был на уровне 2,5 года, но при этом ГР свой в норме) мы всетаки получили Этот гормон Зомактон (Соматропин 4 мг). Надеемся на результаты. на счет коммисии ВКК они сами решали на какой срок дать нам инвалидность (в рекамендациях из Запорожья срок стоял до 18 лет) наша коммиссия с натяжкой но согласилась с этим сроком. С 3 лет мы на инвалидности до 18 лет. Сообщение отредактировал natalirostik – Вторник, 19.08.2014, 10:37 | | |
| |
| astra71 | Дата: Вторник, 19.08.2014, 21:04 | Сообщение # 14 | | Генералиссимус Группа: Администраторы Сообщений: 23382 Репутация: 392 Статус: Offline | Повторю свой пост № 8 из данной ветки:
Благодарю за информацию.
Однако украинское законодательство, регламентирующее порядок и условия признания лица инвалидом – ЗНАЧИТЕЛЬНО отличается от российского. | | |
| |
| soroka051067 | Дата: Пятница, 17.10.2014, 11:55 | Сообщение # 15 | Рядовой Группа: Пользователи Сообщений: 1 Репутация: 0 Статус: Offline | День добрый. Моему мл. сыну 16 лет. Синдром Рассела-Сильвера. Инвалидность оформили с 2-х лет. В этом году инвалидность сняли. Хотя ни каких изменений с прошлым годом не произошло. Укорочение ножки на 3 см. так и осталось, вес 37 кг.,2- сторонний сколиоз, и все сопутствующие синдактилия и т.д. Прошли уже 2 МСЭК, Нам сказали, что не все больные дети имеют инвалидность. И получается, что за 1 год мы перестали быть инвалидами. Теперь обратились в Федеральное бюро в Москву, ждем вызова на переосвидетельствование. По поводу лечения. Нашли хорошего остеопата, он снял мышечное напряжение с лица, стала расти нижняя челюсть.До этого как у всех Сильверят нижняя челюсть на 2 см. была короче верхней и нижние зубки росли во внутрь под углом в 45 градусов, а верхние наружу под таким же углом. Сейчас прикус почти идеальный. Также при помощи этого специалиста держим спину. да, лечение дорогое, но того стоит. Удачи, друзья. С теплом Ольга. | | |
|
|
