Инвазивный тест на синдром дауна отзывы

bybka

[3789145524] – 25 мая 2010, 00:32

Мудрость форума:
Женское здоровье

135 ответов

Последний —
08 января 2018, 13:53
Перейти

101.

Ксю

[3662563715] – 06 августа 2013, 18:06

Позавчера было ровно три месяца,как я пережила искусственные роды по поводу Синдрома Дауна у моей девочки. Испытываю очень сложные и тяжелые чувства до сих пор. Тем,кто является настоящими мамами и людьми хочу сказать,что по моему опыту лучше растить не очень здорового ребенка,а не убить его. Остальным хочу сказать, делайте все исследования,которые нужны,все инвазивные процедуры. То,что длли мне-это амниоцентез-это не больно и не страшно,но иногда бывают осложнения. У меня было так-сделали прокол выше пупка под контролем узи,причем я видела,какивелтсебя ребенок,он отпрянул от иглы и стал более смирным,так как до этого она играла своими ручками и была очень активная. Меня муж привез домой ,я лежала и смотрела телевизор,вечером легли спать,я легла на другой бок,не там где делали прокол.Пояилось чувство,что что-то вытекло, подумала выделения,на следующий день весь день лежала и смотрела телевизор,на работу не пошла,хотя врач сказал,что можно. Вечером легли спать,утром повернулась со спины на тот же бок и ощутила,что вся спина и простынь мокрые,поехали в клинику. Врач сделал узи и сказал,что вод осталось очень мало. Положили в клинику,давали антибиотики,следили за тем,чтобы не было инфецирования,каждый день анализ крови и узи. Во время госпитализации , я лежала все время на спине и воды больше не вытекали. На узи врач видел,что они пополняются,так как у ребенка уже сформирован мочевой пузырь и девочка активна и жива.Врач сделал вывод,что отверстие через,которое истекали воды затянулось. Он сказал,что это распространенное явление,такое бывает и не я первая и не я последняя. В плане беременности у меня все было сформировано идеально и дитя на узи выглядело совершенно здоровым,кроме шейной прозрачности 3,3. Когда после госпитализации я в очередной раз пришла к врачу,он позвонил в лабораторию и оттуда пришел факс,что у нас 47 хромосом.Вот так все и было.

102.

Ксю

[3662563715] – 06 августа 2013, 18:17

Кстати со старшим ребенком за несколько дней до родов тоже было истечение вод верхним путем. Я ходила так три дня,а во время родов мне прокалывали пузырь и было инфецирование,давали антибиотики мне и ребенку. Так что бывает всякое, я надеюсь,что большинство инвазивных процедур заканчиваются отлично и без последствий. У меня было так и я имею право об этом писать. Еще раз повторяю,если боитесь больных детишек,хотите только здоровых,то обязательно,если есть риск делайте все,что скажет врач. А если об аборте и прерывании беременности и не помышляете,то ничего не делайте,а ходите спокойно,молитесь и думайте о хорошем. Я считаю,что обо всех случаях надо писать,каждый сделает свой вывод. Волков бояться,в лес не ходить. Беременность и роды-это всегда волнение и бывает всякое. Желаю всем вам счастливой беременности и здоровых,умных и главное добрых деток. Это мое личное,все ,что я написала.

104.

Галка

[3329751298] – 05 октября 2013, 03:03

А тебе Ксю я желаю СЧАСТЬЯ!!!!! Посторайся не переживать, что сделано, то сделано. Девочку ты свою уже не вернешь. Да и никто не знает как лучше. Такие люди на всю жизнь остаются детьми. Конечно аборт это тяжкий грех, но осознавать,что после того как родители покинут этот мир, этот ребенок останется совсем один и вряд ли кому-нибудь будет нужен это тоже нелегко. ЖЕЛАЮ РОДИТЬ ТЕБЕ ЗДОРОВЕНЬКУЮ ДЕВОЧКУ И ЧТОБЫ У ТЕБЯ ВСЕ БЫЛО ХОРОШО!

105.

Ксю

[3662563715] – 05 октября 2013, 23:57

Галка

106.

Елена

[3655969946] – 27 января 2014, 22:04

Наткнулась случайно совсем на пост Ксю……Я очень-очень Вас понимаю. У меня своя история,но до боли похожа на Вашу. Третья беременность,очень долгожданная,мне 34 года.Срок 12 недель. Экспертное УЗД в 12 недель.ТВП-2,8 отсутствие носовой кости.Большой риск ребенка с синдромом Дауна. Полное неверие врачам,ведь двое старших детей совершенно здоровы! Как это? Врачи настоятельно рекомендуют Биопсию. Соглашаюсь(Зачем!!!!!) Сделали прокол,не больно совсем.Муж держал за руку,утешал,веселил.Приехала домой через три часа.Живот болел,но не сильно.Очень боялась потерять столь желанного малыша.Лежала до вечера.Боялась встать. Пить захотела,нестерпимо. Пошла на кухню,открыла кран….в окно бился голубь……все поняла. Но не верила,только плакала тихо и молила бога,что бы малыш был здоров.Утром позвонили в больницу.Анализ ,наверно,был не готов….наверно.Велели приехать.Приехали,сели у кабинета генетика. Сердце висело на волоске,надежда жила.Сестра неделю назад потеряла беременность. Срок был одинаков у нас.Надеялась,что на семью не будет два испытания. Пригласили в кабинет.Только взглянув на врача все поняла.Сидела тихо и плакала. ….девочка,синдром Дауна……как только сказали это вслух,то что я уже,наверно,знала,закричала….заметалась….посмотрела на мужа,он плакал….билась в истереке долго…не помню сколько.Что то укололи.Совершенно неожиданно я начала просить-Сейчас,сделайте все сейчас….я не могу уехать домой…не могу,прошу прямо сейчас!!!!! Через час я была уже на столе.Все время плакала….специально не смотрела на живот,даже не притронулась к ней,на прощанье.Знала одно и точно,только взгляну на нее или дотронусь-не смогу убить!!!!Вкололи укол,очнулась в палате,муж рядом ,ее больше нет.

107.

Елена

[3655969946] – 27 января 2014, 22:08

Я стала зомби.Долго.Год точно. Я молчала,плакала.Хотела развестись,обвиняла мужа в содействии….хотя знала,что он здесь ни причем.И ходила на балкон,разговаривать с ней.Каждый день.Диалоги были длинные…..Об этом узнала мама.Меня отправили в санаторий. Лечили антидепресантами.Не помогало ничего. Муж помогал сильно. Мама была рядом.Дети тоже. Но не было ее……..Моей девочки,моей дочери…..что я натворила!!!! Искала ошибку врачей…..Прошел год….потом еще пол года…..муж плюнул на работу,купил билеты в Таиланд. Мама забрала детей.Мы полетели вдвоем. Там я отвлеклась…Прошло два месяца.Мне стало многим легче.Она была всегда со мной,но я уже могла не плакать….могла смотреть в зеркало.Не искала,повсюду,схожих с датой ее смерти цифр 18.08.2011……Уехали в Индонезию….и вдруг,непонятка…нет месячных……пять дней прошло….все нет,купила тест,там две полоски…..шок и счастье!!!!! Сказала мужу,он плакал и гладил меня по голове. Утром завтракали и я сказала-Прошу тебя об одном,что бы ни случилось мы оставим малыша любого!!!????Хорошо?Он ответил согласием. 26.07.2013 года я родила здорового сына Леонида. Это мое счастье,она у него ангел хранитель.Я помню ее,она всегда со мной.Не прошло не одного дня,что бы я не вспомнила о ней. Навсегда в моем сердце.Спасибо Господу,что простил меня и дал мне сына. Сейчас намного легче. Намного. Перестала себя презирать.Оглянувшись назад,обязательно крикнула себе в тот день-ОСТАНОВИСЬ!!!!!

108.

Ксю

[3662563715] – 10 февраля 2014, 21:47

Елена

Я стала зомби.Долго.Год точно. Я молчала,плакала.Хотела развестись,обвиняла мужа в содействии….хотя знала,что он здесь ни причем.И ходила на балкон,разговаривать с ней.Каждый день.Диалоги были длинные…..Об этом узнала мама.Меня отправили в санаторий. Лечили антидепресантами.Не помогало ничего. Муж помогал сильно. Мама была рядом.Дети тоже. Но не было ее……..Моей девочки,моей дочери…..что я натворила!!!! Искала ошибку врачей…..Прошел год….потом еще пол года…..муж плюнул на работу,купил билеты в Таиланд. Мама забрала детей.Мы полетели вдвоем. Там я отвлеклась…Прошло два месяца.Мне стало многим легче.Она была всегда со мной,но я уже могла не п Сказала мужу,он плакал и гладил меня по голове. Утром завтракали и я любого!!!????Хорошо?Он ответил согласием. 26.07.2013 года я родила здорового сына Леонида. Это мое счастье,она у него ангел хранитель.Я помню ее,она всегда со мной.Не прошло не одного дня,что бы я не вспомнила о ней. Навсегда в моем сердце.Спасибо Господу,что простил меня и дал мне сына. Сейчас намного легче. Намного. Перестала себя презирать.Оглянувшись назад,обязательно крикнула себе в тот день-ОСТАНОВИСЬ!!!!!

109.

Ксю

[3662563715] – 10 февраля 2014, 22:41

Как мне тяжело! Это не выразить словами. Мне очень больно. Она снилась мне и говорила,:Мамочка! А ,что я плохая,раз вы со мной так? Бедное мое дитя… Прости меня… Я засыпаю и просыпаюсь с этой фразой. Я стала наблюдать за успехами сына Эвелины Бледанс,Семы. Тем,кто собирается сделать то,что сделала я… Не верьте врачам,верьте своему ребенку… Посмотрите на видео Семена в инстаграме, Этот ребенок чудо. Он очень талантлив. Те кто хочет сделать то,что сделала я ,остановитесь, одумайтесь, если нет никаких пороков, а всего лишь лишняя хромосома, подумайте,дайте шанс ребенку. Еще раз рекомендую прежде чем сделать то,что сделала я,посмотрите на Семена… И у вас появится надежда… Ваш малыш родится,улыбнется вам ,обнимет вас и непременно скажет ,мама. Моя бедная,истерзанная и замученная мной девочка,никогда не увидит солнышка и снега…. Это горе и огромный грех быть матерью-убийцей:((((

117.

Гость

[2476103200] – 11 февраля 2014, 00:52

Ксю, хватит терзаться, живите дальше, у вас сын. Я понимаю Ваше горе, но миллионы женщин теряли уже живых детей в разном возрасте, и продолжали жить дальше ради других детей. Ваше настроение передается старшему ребенку, не давайте ему страдать тоже.

120.

Гостья

[2547875958] – 11 февраля 2014, 01:03

Какое место в обществе они займут? Самые одаренные и интеллекиуальные пакеты в супермаркетах перекладывать смогут. Остальные 95%- увы

121.

Гость

[2476103200] – 11 февраля 2014, 01:08

К сожалению, если бы у Ксю родилась эта девочка, она бы принесла и ей, и семье больше горя, чем не родилась. Это правда жизни. Взрослые люди с синдромом Дауна – глубоко несчастные люди, не дай Бог. Ксю, вам Бог помог, Вы должны благодарить его, он не послал Вам это испытание, ибо чувствовал, что Вы с ним не справитесь. Держитесь, у Вас есть семья и это главное, Вам есть ради кого жить.

124.

Ксю

[3662563715] – 11 февраля 2014, 01:23

Гость

126.

Гость

[2476103200] – 11 февраля 2014, 01:34

Ксю

Спасибо за сочувствие, но моя дочь была жива. Я очень сочувствую тем,кто потерял любого ребенка, даже крошечный зародыш-это ребенок и женщина,которая очень хочет малыша будет горевать и по нему.

127.

близнецы негодяйка

[2723171892] – 11 февраля 2014, 08:27

у меня был плохой второй скрининг. но мне 37. хотели делать исслед то ли вод то ли пуповинной крови. отказалась. экспертное узи. воеводин сказал категорически дите не беспокоить. итог- здоровый ребенок.

128.

Гость

[2989514094] – 11 февраля 2014, 14:06

близнецы негодяйка

129.

Ксю

[3662563715] – 11 февраля 2014, 15:09

“[quote=”Гость”]Сколько Вам лет? Возможно не поздно родить еще ребенка, который станет Вам утешением.[/quote]n
Я думаю,что это был мой последний шанс:((((“

133.

Ксю

[3662563715] – 11 февраля 2014, 20:20

140.

Ксю

[3662563715] – 12 февраля 2014, 23:40

Слава Богу!

142.

Ольга

[3601816998] – 31 января 2015, 21:32

Мне 40.после биопсии хориона приговор синдром Дауна.даже когда делали биопсию совсем не думала о плохом.радовались что мальчик.имя ему сын с мужем придумали -Темка.такие планы и как обухом по голове.почитала много в инете.всеже не думаю что ему в жизни будет сладко.как бы мама не любила она не вечна.знаю что грех убивать.но он никогда не познает радостей отцовства и много чего простого в жизни.как бы многие как Эвелина бледенс не восторгалась таким ребёнком.тяжело принять решение.слезы душат,но надо смотреть трезво и восторг когда то пройдет.жду 9 февраля 2015 г.это ожидание действительно наказание .жить тянуть время когда возможно будет вызвать роды.и одна беспросветность впереди.

143.

Гость

[2401050692] – 08 мая 2015, 17:41

Гость

уже после первого аборта можно было задуматься, что вероятность повторного ребенка с синдромом дауна равна практически нулю! Или вы видели где-нибудь семьи с двумя даунятами? Гнаряд, как известно, два раза в одну воронку не падает

144.

Лада

[1251257884] – 18 октября 2015, 16:47

Делайте генетические исследования, чтобы предотвратить такие проблемы. Сейчас все можно узнать по крови. можно проконсультироваться с генетиком, который даст максимум полезной информации. Делала неинвазивный тест во время беременности, сдавала в “Проген” на Старокалужском шоссе, через 10 дней прислали уже результаты.

145.

Ходукина Елена

[1994445458] – 20 ноября 2015, 12:07

Девочки, сочувствую всем вам, в вашей беде. Даже не могу представить всего этого. Скоро предстоит становиться на учет.

147.

Вера

[738673030] – 23 ноября 2015, 09:42

Да, неинвазивные тесты – это большой прорыв в медицине. Считаю, что нужно сделать, чем раньше, тем лучше.

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

149.

Вера

[738673030] – 23 ноября 2015, 09:50

Я тоже планирую сдавать. Но еще центр не выбрала. Меня не направляли, сама решила.

Источник

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование – амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ – достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Если срок беременности менее 10 недель
Количество плодов более 2
Имеются признаки замершей одноплодной беременности
Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

Синдром Дауна (21 хромосома)
синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
синдром Тернера (недостающая Х хромосома) – наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) – кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) – отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera)
НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед)

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) – самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

Инвазивный тест на синдром дауна отзывы

Мудрость форума: Женское здоровье

Мудрость форума:
Женское здоровье