Из за чего может быть синдром жаберных дуг

Синдром 1-2 жаберных дуг (гемифациальная микросомия, окулоаурикуловертербральный синдром) – собирательное понятие, подразумевающее врожденное, выраженное в различной степени одно- или двустороннее недоразвитие структур лица, формирующихся из тканей 1-й и 2-й жаберных дуг.
Гемифациальная микросомия – наиболее часто встречающаяся форма изолированной лицевой асимметрии, по частоте встречаемости среди врожденных пороков развития лица стоит на втором месте после расщелин верхней губы и неба (1 на 5000 – 5600 новорожденных). Чаще встречается у лиц мужского пола (3:2). Преобладает односторонняя форма поражения (70% случаев), причем правая сторона затрагивается чаще левой, но даже при двустороннем варианте развитие структур лица происходит асимметрично.
Клинические проявления синдрома 1-2 жаберных дуг могут варьировать от едва заметной асимметрии лица до тяжелых форм одностороннего недоразвития, включающих недоразвитие орбиты, ушной раковины (вплоть до полного ее отсутствия), нижней и верхней челюстей, височной кости, скуловой дуги. У пациентов с данным видом патологии достаточно часто (30-50 %) наблюдаются проблемы со слухом (из-за поражения среднего уха может формироваться кондуктивная форма тугоухости), поражение лицевого нерва (скуловой и височной ветви).
Одностороннее поражение при синдроме 1-2 жаберных дуг приводит к асимметричному формированию всего черепно-лицевого комплекса, что проявляется разницей в размере, форме и соотношением между элементами правой и левой стороны лица. Асимметричное развитие нижней челюсти заметно уже в раннем возрасте и при отсутствии лечения приводит к сочетанной деформации верхней челюсти, и дальнейшей прогрессирующей деформации структур лицевого скелета расположенных как на стороне патологии, так и на противоположной.
Тактика лечения пациентов с синдромом 1-2 жаберных дуг определяется степенью клинической манифестации заболевания. Современные классификации синдрома основаны на оценке степени тяжести патологии и объема пораженных структур лица. Наиболее распространенная классификация OMENS (O – orbital distortion (поражение орбиты); M – mandibular hypoplasia (недоразвитие нижней челюсти); E – ear anomaly (аномалия уха); N – nerve involvement (вовлеченность нерва); S – soft-tissue deficiency (дефицит мягких тканей).
Наиболее удобна для применения в клинической практике классификация Pruzansky и Kaban:
•   1 степень – ветвь нижней челюсти и суставная ямка височной кости уменьшены в размере при сохранении анатомических структур;
•   2а степень – ветвь нижней челюсти, суставной отросток и суставная ямка деформированы, но ВНЧС сохраняет свои функции. Дефицит жевательной мускулатуры;
•   2б степень – недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки височной кости с отсутствием функции ВНЧС.
•   3 степень – ветвь нижней челюсти, мыщелок, суставная ямка височной кости отсутствуют, т.е. ВНЧС как анатомическое образование не сформирован. Наблюдается также значительный дефицит мягких тканей пораженной стороны.
Для наиболее объективной диагностики, адекватной оценки тяжести поражения и составления дальнейшего плана лечения используется МСКТ черепа.
Лечение пациентов с синдромом 1-2 жаберных дуг комплексное и требует кооперации специалистов различного профиля (ортодонтов, челюстно-лицевых хирургов).
При легких степенях поражения лечение может быть ограничено лишь ортодонтическими манипуляциями. Однако при дефиците длины ветви нижней челюсти, тяжелой асимметрии лица, деформации либо отсутствии ушной раковины, дефицита мягких тканей лица требуется хирургическое вмешательство, направленное на восстановление анатомических структур.
Если лечение начато на этапе роста лицевого скелета, для устранения дефицита длины ветви нижней челюсти используется метод дистракционного остеогенеза. Однако этот метод может оказаться малоэффективным без тесной кооперации хирурга и ортодонта как на преддистракционном этапе, так и на этапе ретенции, а также до окончания роста лицевого скелета. Одним из факторов стабильности полученного результата дистракции, удержания нижней челюсти в правильном положении является достижение множественной окклюзии и нормализации функции нижней челюсти.
Тем не менее, клиницисты зачастую сталкиваются с нарастающей асимметрией лица в процессе роста ребенка, даже после проведенной дистракции и ортодонтического лечения. В таких случаях на этапе окончания роста лицевого скелета могут потребоваться реконструктивные операции на обеих челюстях (ортогнатическая хирургия), контурная пластика.
В случаях отсутствия ветви нижней челюсти (3 степень по Pruzansky) и дефицита места для установки дистракционного аппарата для устранения дефекта нижней челюсти могут использоваться индивидуально-смоделированные эндопротезы либо реберные костно-хрящевые аутотрансплантаты, имеющие тенденцию к росту.
Для устранения дефектов ушной раковины используются методики с установкой индивидуальных силиконовых эндопротезов, либо индивидуально смоделированных хрящевых реберных аутотрансплантатов с использованием височной фасции.
Таким образом, лечение пациентов с синдромом 1-2 жаберных дуг комплексное и многоэтапное, что требует терпения как пациента и родителей, так и врачей. Но конечный результат при выполнении правильного алгоритма лечения позволяет пациенту занять достойное место в социальной нише.

Источник

Нарушения развития лица эмбриона. Вторая и третья жаберная дуга

Таким образом, лицо развивается в результате сложных „сращений” различных отростков. В действительности истинного сращения не происходит. Отдельные бугорки, образованные мезенхимой, отделяются друг от друга более глубокими бороздками, в которых мало мезенхимы. В результате сглаживания этих борозд и трансформации бугорков формируется окончательная конфигурация лица.

В связи с этим в данной области в процессе развития возникает возможность сравнительно частого возникновения различных аномалий. Среди них наиболее часто наблюдается врожденная расщелина губы, так называемая „заячья губа” (cheiloschisis); «заячья губа» возникает таким образом, что на одной или на другой стороне, реже по обеим сторонам, шаровидные отростки не сращиваются с отростками верхнечелюстными.

Еще реже эта аномалия комбинируется с зияющей глазо-носовой щелью. Очень редко встречаются такие аномалии развития, как незаращенный подбородок, или неполное сращение уголков рта (так называемая поперечная расщелина лица). Довольно часто указанные врожденные аномалии в области мягких частей лица комбинируются с расщеплением верхнечелюстной кости, твердого и мягкого неба; при таких аномалиях развития ребенок после родов не может сосать в связи с наличием сообщения носовой полости с полостью рта (так называемая „волчья пасть”, cheilognathopalatoschisis).

В процессе развития лицевого отдела головы не только первая жаберная дуга, но и остальные дуги отстают в своем развитии. На шестой неделе вторая жаберная дуга перекрывает третью и четвертую дуги, закрывая их. При этом под данным покрытием (operculum), образованным из второй дуги, возникает ямка — шейная пазуха (sinus cervicalis), в дне которой располагаются третья и четвертая жаберные дуги. Маленькая полость данного синуса и вход в него со временем замыкаются и облитерируют, таким образом, наружные жаберные борозды в этом месте исчезают полностью.

лицо эмбриона

Из мезенхимы жаберных дуг образуются различные кости, мыщцы и сосуды шейной области, которая постепенно формируется и явно обособляется от более широкого головного отдела тела. Вторая и третья жаберные дуги участвуют в формировании вентральной стенки шеи.

Каждая жаберная дуга образована, во-первых, соответствующей мезенхимной тканью, во-вторых, сверху ее покрывает слой поверхностной эктодермы, а изнутри — энтодерма фарингеального кишечника. Как уже было описано ранее, из первой жаберной дуги возникают челюсти, поэтому она называется также и челюстной дугой. Уже на ранней стадии развития эти дуги раздваиваются на верхнечелюстные и нижнечелюстные отростки, из которых в результате их соединения образуются закладки для обеих челюстей и для соответствующих мягких частей лица.

Вторая дуга дает начало подъязычной (хиоидной) кости, в связи с чем называется подъязычной дугой. Остальные три дуги являются более или менее рудиментарными и участвуют главным образом в конфигурации шеи, причем в основном при помощи мышц и сосудов, которые в них закладываются. Из дорсального остатка исходного хрящевого зачатка челюстей в том месте, где находится первичная среднеушная полость (cavum tympani), возникают две слуховые косточки — молоточек и наковальня (malleus и incus).

Первоначальная хрящевая закладка челюстей (cartilago Meckeli) исчезает и замещается возникшими десмогенно верхней и нижней челюстями.

Из хрящевой закладки второй жаберной дуги (cartilago Reicherti) на вентральной стороне развивается шиловидный отросток (processus styloides) и малые рожки подъязычной кости (cornu minus ossis hyoidis); из отделов, расположенных более дорсально, образуется третья слуховая косточка — stapes. Из вентрального отдела третьей жаберной дуги возникают непарное тело подъязычной кости и ее большие рога (cornu majus ossis hyoidis).

Таким образом, в мезенхиме каждой жаберной дуги возникает, во-первых, хрящевая закладка (branchiostyl) и, во-вторых, соответствующая поперечнополосатая мышца, которая иннервируется соответствующим нервом и васкуляризируется одной из примитивных аортальных дуг, идущих полудугообразно и объединяющих обе парно заложенные аорты — восходящую и нисходящую (ascendens и descendens), которые располагаются по бокам в шейной области. Первая жаберная дуга иннервируется тройничным нервом (n. trigeminus), вторая — лицевым нервом (n. facialis), третья — языко-глоточным нервом (n. glossopharyngeus), а четвертую дугу иннервирует блуждающий нерв (n. vagus).

– Вернуться в оглавление раздела “Акушерство.”

Оглавление темы “Формирование плаценты. Органогенез у эмбриона”:

1. Прикрепление пуповины. Функции плаценты

2. Проницаемость плаценты. Плодовые оболочки при многоплодной беременности

3. Однояйцевые двойни. Двуяйцевые двойни

4. Материнский организм при беременности. Течение беременности

5. Изменения матки при беременности. Психические изменения у беременной

6. Плодные оболочки при родах. Органогенез у плода

7. Развитие пищеварительной системы. Ранний период развития головы эмбриона

8. Жаберные дуги эмбриона. Первичная ротовая полость

9. Носовые ямки эмбриона. Формирование носа плода

10. Нарушения развития лица эмбриона. Вторая и третья жаберная дуга

Источник

Диагностические критерии

Жалобы: на косметический дефект, нарушение анатомо-функциональной целостности челюстно-лицевой области (зависит от вида порока развития).

Косая расщелина лица или колобома – это тяжелая врожденная патология, возникающая в результате несращения (полного или неполного) носолобного и верхнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Расщелина может быть полной и неполной, одно- и двусторонней. Чаще встречаются неполные косые расщелины лица.

Клинически расщелина начинается от верхней губы (справа или слева от фильтрума) и далее продолжается по направлению к нижнему веку и верхненаружному краю орбиты. Если расщелина неполная, то имеется расщеление тканей только верхней губы, а далее, по ходу расщелины, определяется недоразвитие мягких и твердых тканей лица в виде втянутой борозды от верхней губы до нижнеглазничного края орбиты. Как правило, у этих детей имеется недоразвитие или колобома век и в результате этого – ложный экзофтальм. Косая расщелина лица часто сочетается с другой патологией лица: расщелиной неба, гипертелоризмом, аномалией ушных раковин и др.

Лечение этой патологии хирургическое, и проводится оно в разные возрастные периоды в зависимости от полного симптомокомплекса заболевания (пластика верхней губы, пластика век, контурная пластика лица, отопластика и др.).

Поперечная расщелина лица или макростома бывает одно и двусторонней. Она – результат несращения верхнечелюстного и нижнечелюстного бугров в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде макростомы различной степени выраженности. При этом расщелина начинается от угла рта и продолжается далее по направлению к мочке уха. Макростома может быть как изолированным пороком развития, так и симптомом некоторых врожденных синдромов. Так, например, при синдроме Гольденхара кроме макростомы на стороне поражения имеются недоразвитие нижней челюсти, дисплазия ушной раковины, кожно-хрящевые предушные придатки, эпибульбарный дермоид и др. При синдроме 1-ой жаберной дуги также часто наблюдается макростомия (Г.В. Кручинский, 1974).

Лечение макростомы хирургическое – уменьшение ротовой щели до нормальных размеров. Латеральная граница ротовой щели в норме расположена на зрачковой линии. При наличии ушных придатков их также следует удалить. Оперативное вмешательство наиболее целесообразно в возрасте 2-3 лет.

Срединная расщелина носа (гипертеллоризм) образуется в результате нарушения слияния носовых пластинок носолобного бугра в период эмбрионального развития ребенка. Клинически патология проявляется в виде раздвоения кончика носа и небольшой бороздки, идущей вверх по спинке носа, вследствие расхождения крыльных хрящей. Кончик носа широкий, плоский, перегородка носа укорочена. Иногда скрытая расщелина распространяется выше на кости носа и даже лоб. Переносица у этих больных широкая, уплощенная, а через кожу можно пропальпировать костную расщелину. Глазницы у этих больных расположены широко (гипертелоризм). У всех больных имеется типичное клиновидное разрастание волос по средней линии лба. Срединные расщелины носа могут сочетаться с аномалиями зубов на верхней челюсти, расщелиной верхней губы, врожденными свищами губ и другой врожденной патологией.

Лечение срединных расщелин носа хирургическое, зависящее от тяжести патологии. В легких случаях может проводиться пластика крыльных хрящей и кончика носа. Эта операция может быть проведена в более раннем возрасте (13-15 лет). В более тяжелых случаях требуется полная (в том числе костная) ринопластика, которая проводится, как правило, после 17 лет. Кроме того, при выраженном гипертелоризме у взрослых возможно проведение реконструктивной операции на лобной кости, верхней челюсти, скуловых костях с целью нормализации формы лица. Эти редкие и сложные операции проводятся в некоторых крупных клиниках по челюстно-лицевой хирургии.

Синдром 1 и 2 жаберных дуг. Для больных с этой патологией характерна выраженная асимметрия лица (одно- или двусторонняя) за счет недоразвития тканей, формирующихся из 1-2-ой жаберных дуг в процессе эмбрионального развития. Передача этого синдрома по наследству наблюдается в исключительно редких случаях. Наиболее часто встречается односторонний синдром. При этом клинически определяется одностороннее недоразвитие нижней и верхней челюстей, скуловой кости и ушной раковины. Недоразвиты также и все мягкие ткани нижней и средней трети лица на стороне поражения.

Недоразвитие нижней челюсти особенно выражено в области ветви челюсти, венечного и мыщелкового отростков. Ветвь челюсти недоразвита, укорочена, истончена. Венечный и мыщелковый отростки также недоразвиты, а часто и вовсе отсутствуют. В этих случаях, как правило, недоразвиты или не определяются костные элементы височно-нижнечелюстного сустава (суставной бугорок, суставная ямка и др.). В тяжелых случаях рентгенологически определяется и недоразвитие тела нижней челюсти на «больной» стороне. В совокупности это ведет к тому, что подбородок смещается в «больную» сторону.

Недоразвитие (сужение и укорочение) верхней челюсти, а также скуловой кости ведет к уплощению среднего отдела лица на стороне поражения. В полости рта имеется косой или перекрестный прикус, аномалии со стороны зубов. На стороне поражения определяется недоразвитие мышц языка и мягкого неба.

Синдром 1-2-ой жаберных дуг всегда сопровождается аномалией ушной раковины различной степени тяжести: от недоразвития ее (микроотия) до полной аплазии ушной раковины, когда вместо нее сохраняется только мочка уха или небольшой кожно-хрящевой валик. У этих больных сужен или заращен наружный слуховой проход, могут выявляться околоушные кожно-хрящевые придатки, околоушные свищи и др.

Лечение больных с синдромом 1-2-ой жаберных дуг длительное, многоэтапное, комплексное (хирургическо-ортодонтическое) и очень сложное, направленное на восстановление формы и размеров челюстей, ушной раковины и т.д., а также восстановление функций, нарушенных в результате заболевания (жевания, слуха). В раннем детском возрасте, начиная с молочного прикуса и далее до окончания роста костей лицевого скелета, проводится ортодонтическое лечение. Начиная с 8-9 летнего возраста возможно проведение отопластики. Начиная с 12-13 лет возможно проведение костно-пластических операций на челюстях. Тем не менее, исход проводимого лечения не всегда утешительный.

Синдром Пьера-Робена. Клинически патология проявляется в виде триады симптомов: расщелина неба по средней линии, микрогения или недоразвитие нижней челюсти и глоссоптоз. Все симптомы выявляются сразу же после рождения ребенка. Степень выраженности этих симптомов может быть различной: от легкой до тяжелой. У новорожденных возможно развитие дислокационной асфиксии при положении ребенка на спине. Это наиболее тяжелое функциональное нарушение может привести к гибели ребенка. Характерны также цианоз и приступы асфиксии во время кормления ребенка. Обычно у этих детей имеется склонность к рвоте. За счет вышеизложенного и аспирационной пневмонии часто наблюдаются дистрофия и высокая летальность.

Лечение заключается в профилактике асфиксии и аспирации пищи с первых дней жизни ребенка. Для этого язык или нижняя челюсть фиксируются в выдвинутом кпереди положении с помощью хирургических или ортодонтических способов. В некоторых случаях достаточно держать и выхаживать новорожденных на животе. Со временем положение нижней челюсти стабилизируется за счет укрепления мышц, выдвигающих нижнюю челюсть. В дальнейшем для реабилитации этих детей требуются миогимнастика, ортодонтическое лечение и пластика неба в общепринятые сроки.

Синдром Вандервуда – врожденные симметричные свищи слизистых желез нижней губы в сочетании с врожденными расщелинами верхней губы и неба. Лечение заключается в пластике верхней губы и неба в обычные сроки. Дополнительно требуется операция иссечения врожденных свищей нижней губы, которую целесообразно провести в дошкольном возрасте.

Синдром Франческетти-Колинза или челюстно-лицевой дизостоз. Болезнь часто имеет семейный (наследственный) характер. Характерные симптомы его -двустороннее недоразвитие скуловых костей, верхней и нижней челюсти, ушных раковин. Для синдрома Ф.К. характерно антимонголоидное направление глазных щелей: глазные щели направлены друг к другу под углом за счет опущения наружных углов глаз (глазки «домиком»). Нередко имеется колобома или недоразвитие век. Недоразвитие верхней челюсти сопровождается недоразвитием верхнечелюстных пазух, аномалиями зубов и прикуса. Ушные раковины недоразвиты в разной степени. При аплазии ушных раковин имеется атрезия наружных слуховых проходов с частичной или полной глухотой. Возможны макростома, ушные придатки. Иногда дополнительно встречаются срединная расщелина неба, расщелина верхней губы.

Лечение больных с данной патологией длительное, поэтапное и комбинированное (ортодонтическое и хирургическое). Проводится по эстетическим и функциональным показаниям в различные возрастные периоды в зависимости от степени выраженности имеющихся симптомов.

Черепно-лицевой дизостоз (с-м Кроузона). В развитии заболевания существенную роль играет наследственный фактор. Мозговой череп почти нормален или несколько уменьшен и деформирован. Швы облитерированы, заращены. Основание черепа укорочено. Имеется резкое недоразвитие верхней челюсти, глазниц, скуловых костей. В результате этого определяется ложный экзофтальм, причем глаза выпячены вперед и в стороны, т.е. расходятся. Из-за резкого недоразвития верхней челюсти выявляются скученность, ретенция, дистопия и другая патология со стороны зубов и зубного ряда верхней челюсти, а также ложная прогения. Иногда наблюдаются аномалии внутреннего и среднего уха.

Лечение синдрома Кроузона чаще всего паллиативное, симптоматическое, направленное на устранение отдельных симптомов заболевания (нормализация положения зубов или прикуса, контурная пластика лица и т.п.). Радикальные реконструктивные хирургические вмешательства на костях лицевого и мозгового скелета проводятся только в некоторых крупных челюстно-лицевых клиниках мира.

Черепно-ключичный дизостоз. Заболевание может иметь наследственный характер. Клинически характеризуется увеличением мозговой и уменьшением лицевой части черепа. У больного лоб большой и широкий, а лицо маленькое. Кости среднего отдела лица, особенно верхняя челюсть, недоразвиты. Поскольку нижняя челюсть имеет нормальные размеры, то формируется ложная прогения. Для патологии характерны множественные пороки развития постоянных зубов (адентия, ретенция и др.). Помимо этого у больных имеется недоразвитие или аплазия ключиц. В связи с этим плечевой пояс имеет патологическую подвижность – больной может сблизить впереди туловища оба плеча.

Лечение этих больных на практике чаще всего паллиативное – устранение аномалий зубов, прикуса или контурная пластика лица. Реконструктивные операции на костях проводятся редко.

Показатели лабораторных исследований не изменяются. Возможны: гипохромная анемия, гипопротеинемия, что связано с нарушением питания.

Рентгенологическая картина: зависит от вида порока развития.

Показания для консультации специалистов – при наличии сопутствующей патологии:
– оториноларинголог – наличие анатомического дефекта приводит к патологическим изменениям в полости носа и носоглотки и приводит к таким заболеваниям как: хронические ринофарингиты, гипертрофии носовых раковин, тонзиллиты, тубоотиты и др.;
– консультация стоматолога, гинеколога для санации инфекции полости рта и наружных половых органов;
– аллерголога при проявлениях аллергии;
– нарушения со стороны ЭКГ и др. являются показанием для консультации кардиолога;
– при наличии вирусных гепатитов, зоонозных и внутриутробных и др. инфекций – инфекциониста.

Дифференциальная диагностика: нет.

Перечень основных диагностических мероприятий:

1. Общий анализ крови (6 параметров).

2. Общий анализ мочи.

3. Биохимический анализ крови.

4. Исследование кала на яйца глист.

5. Определение времени свертываемости капиллярной крови.

6. Определение группы крови и резус фактора.

7. Консультация врача анестезиолога.

9. ЭКГ.

Перечень дополнительных диагностических мероприятий:

1. Компьютерная томография головы и шеи.

2. Панорамная рентгенография челюстей.

3. УЗИ органов брюшной полости.

4. Коагулограмма.

5. Рентгенография челюстных костей в двух проекциях.

Догоспитальный:

1. ОАК, ОАМ.

2. Биохимический анализ.

Источник