Из за чего может развиться синдром дауна у плода
Каждая беременная женщина хочет, чтобы ее будущий малыш родился здоровым. Современная медицина позволяет выявить и распознать отклонения в развитии плода и вовремя принять необходимые меры. На каком сроке это можно сделать? Генетические патологии, к которым относится и синдром Дауна, можно обнаружить на ранних сроках гестации, поэтому нельзя пропускать плановые медицинские обследования.
Что известно о синдроме Дауна?
Синдром Дауна – это одно из самых распространенных генетических нарушений. Патология возникает из-за наличия одной лишней хромосомы в 21-й паре набора хромосом.
Если плод развивается без отклонений, то у него насчитывается 46 хромосом, 23 из которых он наследует от матери и столько же от отца. У ребенка с синдромом Дауна количество имеющихся хромосом увеличивается до 47. Данное заболевание еще называют трисомией. Генетики утверждают, что патология не является заболеванием, а считается именно синдромом, определить который можно еще на этапе беременности.
Люди с синдромом Дауна отличаются характерными только для них признаками и чертами. Они, как правило, добрые и мягкие, очень улыбчивые и способные искренне сочувствовать другим. Именно поэтому детей с такой патологией принято называть «солнечными».
По статистике, больной малыш рождается в 1 из 700 случаев, хотя в настоящее время эта цифра несколько изменилась. Это связано с тем, что, узнав о предполагаемом диагнозе ребенка, некоторые решаются на аборт. В связи с увеличившимся процентом случаев искусственного прерывания беременности сейчас такой малыш появляется на свет в одном случае из тысячи.
Болезнь Дауна возникает независимо от национальности и этнической группы. Патология определяется у девочек и у мальчиков в одинаковом соотношении.
Причины возникновения болезни и факторы риска
Болезнь возникает из-за неправильного деления клеток после слияния гамет. На сегодняшний день науке достоверно не известны причины возникновения аномалии. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается при наличии следующих условий:
- возраст женщины старше 35 лет;
- возраст отца 40 лет и более;
- транслокация 21 хромосомы;
- зачатие ребенка близкими родственниками.
Инфекционные заболевания или недостаток витаминов никак не влияют на изменение хромосомного ряда. Условия проживания матери, а также ее образ жизни также не увеличивают риск возникновения болезни Дауна. Возникновение синдрома предугадать невозможно.
Как определяют наличие синдрома у плода во время беременности?
Во время беременности женщине необходимо пройти ряд обследований. Обязательными считаются УЗИ, анализ крови на синдром Дауна и другие генетические отклонения у плода, особенно важными являются обследования в 1–2 триместрах. Стоит учесть, что иногда врачебное вмешательство с целью диагностики синдрома Дауна становится причиной осложнений течения беременности или даже ее прерывания.
Анализ крови беременной
Забор крови у женщины производят из вены, затем определяют уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) и концентрацию протеина-А плазмы. Эти анализы не являются решающими в постановке диагноза, поскольку повышенный уровень ХГЧ может встречаться и при других заболеваниях:
- при сахарном диабете у матери;
- при позднем токсикозе;
- при наличии патологий развития у плода.
Низкий уровень протеина-А тоже не всегда сигнализирует о наличии синдрома Дауна. Часто врачи направляют женщину на другие, более достоверные, по их мнению, обследования, хотя и они не дают стопроцентно точного результата. Бывали случаи, когда при наличии плохих анализов крови или данных скрининга, указывающих на синдром Дауна, женщины рожали здоровых детей.
Ультразвуковое исследование плода
В первом триместре женщине необходимо пройти комбинированный скрининг: сдать кровь на «анализ на Дауна» и пройти ультразвуковое исследование. На 13–14 неделе беременности необходимо пройти первое УЗИ, в ходе которого врач обращает особое внимание на так называемые маркеры:
- визуализацию носовой кости;
- размер плечевых и тазобедренных костей;
- развитие отделов кишечника;
- строение мозжечка и лобной части черепной коробки;
- толщину воротникового пространства.
Специалисты считают, что вероятность наличия у плода синдрома Дауна увеличивается, если в ходе УЗИ не просматривается кость носа, а толщина между затылочной частью и шеей (воротниковая зона) превышает 3 мм. Также патология возможна при аномальном строении отделов черепа и кишечника, а также если у плода короткие кости бедер и плечевых суставов.
Все эти признаки не являются стопроцентным доказательством наличия у ребенка генетического нарушения, но врачи при этом рекомендуют использовать более точные методы диагностики. К таким методам относятся амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона.
Амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона
На 18–20 неделе гестации женщине из группы риска для более точной диагностики сделать амниоцентез. Этот инвазивный метод предполагает прокол живота для забора околоплодной жидкости. Анализ амниотических вод позволяет сделать вывод о наличии или отсутствии хромосомных аномалий у плода.
Данный диагностический метод может вызывать осложнения (в 0,5% случаев) в виде возникновения самопроизвольного аборта. Для проведения амниоцентеза врач использует специальную иглу, с помощью которой прокалывают живот и проникают в плодную оболочку. Взятую таким способом амниотическую жидкость направляют на лабораторное исследование. Результаты диагностики обычно становятся известны через несколько недель.
Врачи при этом обращают особое внимание на уровень альфафетопротеина в амниотической жидкости. Этот специфический белок синтезируется в печени плода, а затем попадает в околоплодные воды. Низкое количество альфафетопротеина является сигналом о возможной хромосомной патологии.
Другой инвазивный метод диагностики – кордоцентез. В этом случае берут для изучения небольшое количество пуповинной крови. Тонкую иглу вводят в сосуд пуповины строго под контролем ультразвукового аппарата. Достоверность результата составляет более 98%.
Как амниоцентез, так и кордоцентез небезопасны для женщины, ведь в некоторых случаях развиваются осложнения: выкидыш, инфицирование плода, появление кровотечения в месте прокалывания. После проведения данных манипуляций женщина должна находиться под врачебным контролем.
Еще одним способом определения хромосомных аномалий является биопсия хориона, в ходе которой берут на анализ частички ткани внешней оболочки зародыша. Эту процедуру желательно проводить до 13-й недели гестации: если аномалия будет обнаружена, родители смогут сделать аборт до 16-й недели.
Может ли диагноз быть ошибочным?
Скрининговые исследования в 1-м и 2-м триместрах не всегда дают достоверный результат. УЗИ и анализы крови выявляют только риск возможных генетических аномалий, но не их стопроцентное наличие или отсутствие
Бывали случаи, когда врачи диагностировали у плода синдром Дауна, а родители все равно решались на рождение ребенка. В итоге малыш рождался здоровым, без отклонений. И наоборот: при отсутствии подозрений на хромосомные патологии в течение всей гестации на свет появлялся «солнечный ребенок».
В последнее время специалисты используют пренатальную диагностику, которая считается наиболее безопасной и достоверной. Существует несколько видов неинвазивных тестов, для которых необходима венозная кровь матери и расчеты врачей-генетиков.
Что будет с малышом, родившимся с синдромом Дауна?
«Солнечные дети», как правило, отличаются своим внешним видом и отстают в физическом и умственном развитии от своих сверстников. Характерными признаками ребенка с диагнозом Дауна являются:
- узкий, монголоидный разрез глаз;
- брахицефалия (аномальное строение черепной коробки);
- мышечная гипотония;
- короткая шея;
- приросшие мочки ушей.
Такие детки требуют от родителей особого внимания и ухода. Они более ранимы и болезненны. Рождение такого малыша не является приговором. Необходимо только вовремя оказывать ребенку психологическую и медицинскую помощь.
«Солнечным детям» обычно назначают витамины и препараты, улучшающие работу их нервной системы и головного мозга. Часто у таких детей бывают врожденные пороки развития (пороки сердца, аномалии строения грудной клетки, лейкоз и др.), а также появляются симптомы сопутствующих заболеваний.
У таких детей понижен иммунитет, они часто болеют простудными и инфекционными заболеваниями. Сопутствующими симптомами синдрома Дауна являются: сниженная концентрация внимания, небогатый словарный запас, трудности с математическими расчетами.
Тщательный уход и забота родителей способствует тому, что ребенок быстро осваивает общечеловеческие навыки – учится говорить, ходить, обслуживать себя. Такие дети ходят в общеобразовательные организации и получают даже профессиональное образование. Полноценное лечение и уход, а также другие благоприятные факторы способствуют развитию творческих способностей.
В мире немало людей с синдромом Дауна, добившихся настоящего успеха. Среди них шотландская спортсменка, актриса и адвокат Паула Саж, российских киноактер Сергей Макаров, испанский актер Пабло Пинеда, получивший высшее образование, американец, владелец ресторана Тим Харрис и даже модель Мадлен Стюарт.
Можно ли застраховаться от рождения больного малыша?
Никто не в силах застраховаться от рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Генетические мутации возникают нечасто, но они не подвластны воздействию извне. Тем не менее парам, планирующим рождение ребенка, следует придерживаться некоторых правил:
- вести здоровый образ жизни, исключить вредные привычки;
- планировать беременность до 35 лет;
- принимать фолиевую кислоту и поливитамины еще до зачатия;
- соблюдать режим дня;
- исключить близкородственные браки;
- проконсультироваться у генетика, если в роду имеются больные генетическими заболеваниями, и пройти необходимый тест.
Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »
Источник
Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.
«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.
Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.
Какой может быть «солнечная» болезнь?
Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия – это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.
Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.
Самая легкая форма «солнечной» болезни – мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.
Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.
В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.
А возраст отца?
Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом – тогда риск патологии возрастает.
Какие генетические причины являются факторами риска?
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.
Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.
Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?
Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.
Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.
Что такое нарушение фолатного цикла?
Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же – витамин В9).
Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря – недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.
Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.
Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.
Больше никаких исследований не проводили?
Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.
Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.
Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.
Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки – это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.
Как диагностируется генетическое заболевание?
Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.
После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.
Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.
Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.
А что в других странах?
Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.
Кто оставляет особенного ребенка?
Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.
«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто – врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.
Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?
Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.
Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.
Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?
Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.
Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.
Источник