Из за чего возникает синдром п а

Из за чего возникает синдром п а thumbnail

Паранеопластический синдром – это совокупность симптомов, возникающих при раке, которые обусловлены веществами, выделяемыми опухолью, или реакцией организма на опухоль.

www.health-ambulance.ru

Встречается примерно у 20% людей с раком, чаще всего при раке легких, молочной железы, яичника, поджелудочной железы, желудка, лейкемии и лимфомах.

Паранеопластические синдромы не связаны с размером опухоли или наличием метастазов и могут возникать до того, как опухоль будет диагностирована, и даже после удаления опухоли.

Симптомы варьируются в широких пределах в зависимости от конкретных ответственных веществ и могут включать симптомы высокого содержания кальция, симптомы низкого уровня натрия в крови, симптомы, связанные с высоким уровнем кортизола (синдром Кушинга) и другие.

Есть несколько паранеопластических симптомов, наблюдаемых при раке легкого, но два наиболее распространенных – гиперкальциемия и синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона.

Гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови).

Гиперкальциемия при раке легкого может быть вызвана выработкой опухолью гормона паращитовидной железы, плюс кальций, который выделяется при разрушении кости из-за наличия там метастазов опухоли. Гиперкальциемия чаще всего встречается при плоскоклеточном раке легких.

Симптомы могут включать жажду, мышечную слабость, потерю аппетита, спутанность сознания, боль в животе и депрессию.

www.radboudumc.nl

Синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона.

Чаще всего возникает при мелкоклеточном раке легкого и характеризуется низким уровнем натрия в крови (гипонатриемия).  Симптомы могут включать головные боли, мышечную слабость, потерю памяти и усталость. Если развивается очень быстро, может вызвать судороги и потерю сознания.

Синдром Кушинга

Обусловлен повышенным уровнем кортизола в крови, может вызывать отеки (часто приводящие к появлению «лунообразного лица»), высокое артериальное давление и растяжки, похожие на те, которые женщины приобретают во время беременности.

www.blogerinfo.ru

Акромегалия

При этом синдроме опухоль легкого выделяет гормон, похожий на гормон роста. В то время как у детей это может привести к генерализованному росту, у взрослых – к росту рук и ног.

Гипогликемия

Некоторые опухоли легких выделяют вещества, снижающие уровень сахара в крови. Это может привести к появлению симптомов гипогликемии (низкий уровень сахара в крови), таких как головокружение, озноб, потливость, голод и беспокойство. В тяжелых случаях может возникнуть спутанность сознания и потеря сознания.

Карциноидный синдром

Некоторые виды рака легких, а также карциноидные опухоли легких (нейроэндокринные опухоли ) выделяют пептиды, такие как серотонин, которые могут вызывать покраснение лица и диарею.

www.medic.ua

Полимиозит / дерматомиозит

Некоторые опухоли легких выделяют вещества, которые вызывают воспаление кожи и мягких тканей (полимиозит/дерматомиозит). Это наиболее часто встречается при плоскоклеточном раке легких.

Неврологические синдромы

Существует несколько неврологических синдромов, одним из примеров является мозжечковая атаксия, состояние, при котором воспаление мозга приводит к нарушению координации.

Паранеопластическая гломерулопатия

Некоторые опухоли легких выделяют вещества, которые вызывают повреждение почек, в качестве примера можно привести паранеопластическую гломерулопатию.

Источник

Синдром Апера

Синдром Апера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями процессов окостенения черепа и связанными с этим вторичными расстройствами, а также многочисленными пороками развития скелета и конечностей. Симптомами этого состояния являются карликовый рост, башенная форма черепа, расширенная переносица, незаращение твердого нёба, синдактилии на руках и ногах. Диагностика синдрома Апера производится по характерной клинической картине патологии, на основании рентгенологических данных и молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения заболевания не существует, применяют поддерживающую терапию, проводят хирургические вмешательства паллиативного характера.

Общие сведения

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания. Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году. Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных. Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний – акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей. Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Синдром Апера

Синдром Апера

Причины синдрома Апера

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной. Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями. Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Читайте также:  Холедохолитиаз с синдромом механической желтухи

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R. Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния. Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки. Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов. Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR. Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Симптомы синдрома Апера

Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения – например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног. Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» – в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь. Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа. Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.

Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие. Деформации затрагивают и кости лицевого черепа – переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса. Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

У взрослых лиц, страдающих синдромом Апера, может возникать атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты. Интеллектуальное развитие больных часто отстает от возрастной нормы, однако достоверно неизвестно, обусловлено это генетическими нарушениями или вторичными факторами (хронической внутричерепной гипертензией). Практически всегда при синдроме Апера наблюдается карликовый рост. При соответствующем паллиативном лечении и уходе больные могут доживать до преклонного возраста, но риск внезапной смерти из-за поражений дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем у них намного выше, чем в популяции.

Диагностика синдрома Апера

Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа – башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица. С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов – стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности. Также возможно наличие иных пороков развития – аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения. Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ. Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию. Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния. Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера – пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

Читайте также:  Синдром минимальной мозговой дисфункции что это такое

Лечение синдрома Апера

Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни. Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления. По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект. Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.

Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах. Это относительно несложная процедура при перепончатом типе сращения, однако при более тяжелых формах порока операция значительно усложняется. При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

Прогноз и профилактика синдрома Апера

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения. При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов. В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа. Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком. Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

Источник

Еще 35 лет назад аутизм не был достаточно хорошо изучен учеными, и в этом не видели сильной необходимости — аутизмом страдали в среднем 5 человек из 10 тысяч. Однако впоследствии медики заметили резкий рост таких диагнозов среди населения и сейчас на каждые 150 человек выделяют одного с аутизмом. Тревогу забили очень быстро, развернули программы по исследованию аутизма и разработке способов его лечения. Но несмотря на то, что за это время медицина сделала серьезный скачок вперед, пока что подобные патологические состояния не до конца изучены. Среди них отдельно выделяют синдром Аспергера.

Из за чего возникает синдром п а

Шелдон Купер — один из самых известных персонажей с синдромом Аспергера

Что такое синдром Аспергера

Это состояние человека назвали в честь австрийского психиатра и педиатра Ганса Аспергера, который в 1944 году заметил детей, которые не могут нормально общаться со сверстниками и отличаются ограниченной эмпатией. Термин был предложен английским психиатром Лорной Уинг в публикации 1981 года.

История этого синдрома началась очень печально. Во время Второй мировой войны Аспергер практиковал в университетской детской клинике в Вене. Он отбирал детей, у которых были выражены психические нарушения и отклонения, и выписывал им направления в клинику «Ам Шпигельгрунд» — известную тем, что она была включена в нацистскую программу очищения нации. За время войны там погибли 789 детей, многие из них были убиты.

Синдром Аспергера – патологическое состояние человека, при котором он становится замкнутым и не умеет распознавать чужие эмоции. Часто оно характеризуется произношением длинных монологов в монотонной манере.

Говоря другими словами, человек с синдромом Аспергера начинает испытывать трудности при взаимодействии с другими людьми, ему не хочется лишний раз общаться. Такой человек как правило, сосредоточен на собственных интересах и часто бывает зациклен на какой-то одной задаче. При этом он не может понять мотивы и эмоции других людей, часто приравнивая их к «другому классу созданий».

Из за чего возникает синдром п а

Человеку с синдромом Аспергера сложно контактировать с другими

Можно ли назвать это болезнью? Хотя раньше синдром Аспергера сильно отождествляли с аутизмом, сейчас все больше медиков считают его психическим растройством. Дело в том, что люди с таким синдромом часто обладают высоким интеллектом и сильно опережают сверстников по умственным способностям. За счет внимания к деталям, целеустремленности и скрупулезности из таких детей часто получаются гении своего дела. Синдром Аспергера был, например, у Николы Теслы и Исаака Ньютона; также его диагностировали Стиву Джобсу, основателю Apple, и Биллу Гейтсу, который стал главой Microsoft.

Признаки синдрома Аспергера у детей и взрослых

Чаще всего синдром Аспергера диагностируют психологи в школах, поскольку при нахождении ребенка в социуме можно хорошо понять, способен он нормально общаться со своими сверстниками и понимать их, или нет. Конкретной классификации признаков синдрома Аспергера нет, однако ученые все же смогли выделить главные из них.

  • Человеку сложно заводить друзей и новые знакомства;
  • Он интересуется только конкретными вещами;
  • Во время разговора с другим человеком он все сводит к собственному монологу;
  • Внезапные приступы депрессии и тревоги;
  • Человек разговаривает только с ограниченным кругом лиц;
  • Мало использует мимику и жесты.

Даже если у человека наблюдается один или несколько этих признаков, нельзя самостоятельно диагностировать ему синдром Аспергера. Как правило, для его выявления с ребенком (или взрослым человеком, хотя у детей найти его легче) работают психологи и неврологи.

Сейчас в интернете существует несколько тестов на синдром Аспергера, один из них разработали психолог Саймон Барон-Коган и его коллеги из Кембриджского центра по изучению аутизма — можете попробовать пройти тест на синдром Аспергера. Если человек набирает в нем больше 32 баллов, с большой вероятностью у него присутствуют признаки синдрома Аспергера. В то же время тест не является средством диагностики, поэтому в любом случае необходима консультация врача.

Почему возникает синдром Аспергера?

Из за чего возникает синдром п а

Дети с синдромом Аспергера, как правило, отличаются более высоким интеллектом

Многие медики пытались найти причину синдрома Аспергера, на эту тему написано много научных трудов, однако единого мнения по причинам его возникновения нет. Есть мнение, что появление состояния связано с поломкой в X-хромосоме — так объясняют, почему синдром чаще встречается у мальчиков (у них одна Х-хромосома и нет второй копии всех генов, в отличие от девочек).

Также есть данные по влиянию окружающей среды, в том числе на беременных женщин, однако так можно сказать о многих отклонениях. Например, токсичность воздуха во время беременности может привести к тому, что у ребенка возникнут проблемы с ростом.

Среди негативных факторов ко всему прочему относят чрезмерное употребление алкоголя и курение.

Однако до сих пор не найдено биохимических, гормональных или генетических маркеров, однозначно сопровождающих это состояние. Не выявить его и при сканировании головного мозга. С эти связано желание некоторых ученых выделить синдром Аспергера в отдельную классификацию состояний, а не относить его к разновидностям аутизма.

Известные люди с синдромом Аспергера

Помимо Стива Джобса и Николы Теслы, о которых мы говорили ранее, есть еще несколько подтвержденных случаев синдрома Аспергера у известных людей:

  • Чарльз Дарвин
  • Вольфганг Амадей Моцарт
  • Томас Джефферсон
  • Альберт Эйнштейн
  • Микеланджело
  • Энди Уорхол
  • Льюис Кэрролл
  • Тим Бертон
  • Ганс Христиан Андерсен
  • Энтони Хопкинс

Среди современников к людям с синдромом Аспергера также относят экологическую активистку Грету Тунберг, убийцу Андерса Брейвика и героя сериала «Теория большого взрыва» — гениального физика Шелдона Купера.

Из за чего возникает синдром п а

Грета Тунберг сама заявила о наличии у нее синдрома Аспергера

Как вылечить синдром Аспергера?

Медики обычно не назначают какие-либо лекарственные препараты людям в таком состоянии. Обычно признаки синдрома становятся не такими выраженными после занятий по общению и социальным навыкам — детям помогают понять других людей. Психоактивные вещества выписывают при сильной тревожности и гиперактивности, а если у ребенка есть нарушения мелкой моторики рук, что тоже иногда встречается при синдроме Аспергера, применяется физическая терапия. В отдельных случаях у таких детей наблюдаются проблемы с речью — заикание или проблема с некоторыми звуками, что в основном исправляется логопедом.

Из за чего возникает синдром п а

Обычно дети становятся более социальными после специальных занятий

Поскольку синдром Аспергера нельзя на 100% назвать болезнью или каким-то отклонением, многие исследователи утверждают, что этот синдром не стоит рассматривать как расстройство, а отнести его к индивидуальным особенностям человека. Они обуславливают это тем, что даже если человек плохо контактирует с людьми, и от него нет большой пользы в социальном мире, такая особенность позволяет ему достигать успехов в математике, инженерии, музыке и других науках, которые требуют усидчивости и концентрации. И пример Стива Джобса, Билла Гейтса и Моцарта это ярко доказывает.

Источник