Известные люди с синдромом коллинза

30-летний британец Йоно Ланкастер живет с редким заболеванием — синдром Тричера Коллинза всю свою жизнь, но недавно он доказал, что никогда не поздно найти друзей с такой же проблемой.

Общая информация

Синдром Тричера Коллинза, или челюстно-лицевой дизостоз – это генетическое заболевание, которое носит аутосомно-доминантный характер наследования и характеризуется деформацией лица и черепа. Впервые на этот недуг обратил внимание офтальмолог Эдвард Коллинз. Произошло это событие в 1900 году.

Признаки и симптомы этой болезни могут сильно отличаться у разных людей, начиная от едва заметных признаков до тяжёлого поражения. Большинство пациентов с этим диагнозом имеют неразвитые кости лица, особенно скулы, уменьшенные челюсть и подбородок. Иногда синдром Тричера Коллинза сопровождает такое состояние, как «волчья пасть». В самых тяжёлых случаях неразвитость костей может привести к тому, что человек просто не может нормально дышать, что очень опасно для жизни человека.

Какие мутации приводят к развитию синдрома Тричера Коллинза

Чаще всего при синдроме Тричера Коллинза происходит мутация в генах TCOF1, POLR1C и POLR1D. При этом изменения в гене TCOF1 обнаруживается в 93% всех случаев постановки этого диагноза. Мутация в генах POLR1C и POLR1D выявляется довольно редко. Именно это является причиной развития синдрома Тричера Коллинза. Если же нарушений в этих генах нет, но заболевание присутствует, то причину его можно считать неизвестной.

Известно, что эти три гена — TCOF1, POLR1C, и POLR1D – играют важную роль в формировании костей и других тканей лицевой части черепа. Они принимают активное участие в производстве молекул, которые носят название рибосомная РНК, которая является «сестрой» ДНК.

Изменения в вышеперечисленных генах сокращают общее количество производимых молекул. Предполагают, что это приводит к самоуничтожению некоторых клеток, которые отвечают за развитие тканей лица и черепа. Всё это ещё во время формирования плода приводит к тому, что в формировании лица есть некоторые проблемы, которые могут быть как едва заметными, так и сильно выраженными.

Видео: Синдром Тричера Коллинза

Как наследуется недуг

Эта болезнь носит аутосомно-доминантное наследование. При этом она будет проявляться у ребёнка в том случае, если мутантный ген есть у одного из родителей. Чаще всего так наследуется мутантность в генах TCOF1 или POLR1D. Однако чаще всего, а это примерно 60% всех случаев, болезнь не носит наследственный характер, а проявляется у ребёнка в силу новой мутации только его генов.

Если же произошла мутация в гене POLR1C, то это говорит о аутосомно-рецессивном наследовании, то есть мутантный ген ребёнок получает от обоих родителей. Однако у самих родителей заболевание чаще всего или никак не проявляется, или только слегка выражено. Посмотреть, как выглядят дети с синдромом Тричера Коллинза на фото, можно в Интернете.

Симптомы

Такой необычный недуг имеет много самых разных проявлений. Причём у одного человека с этим диагнозом могут наблюдаться далеко не все возможные дефекты. А так как это заболевание врождённое, то первые признаки болезни можно наблюдать сразу после рождения ребёнка.

Основные проявления болезни – это многочисленные уродства лица. При этом чаще всего наблюдается неправильное формирование глазной щели. В таком случае наружный угол глаза всегда направлен не вверх, как бывает обычно, а вниз. Такое явление наблюдается с обеих сторон. Веки при этом имеют форму треугольника, что носит название колобома.

Второй важный диагностический признак – это недоразвитие скуловой кости. Кости скул очень маленькие, что в свою очередь приводит к неправильной симметрии лица. Нижняя челюсть также имеет некоторое недоразвитие и, как правило, очень маленькая. При этом наблюдается большой рот.

Недоразвитие касается и зубов. В некоторых случаях они могут и вовсе отсутствовать на протяжении всей жизни, но чаще всего зубы сильно расставлены друг от друга, что формирует неправильный прикус.

Третий немаловажный признак – это или полное отсутствие, или недоразвитие ушных раковин и слухового прохода. Из-за этого дети не могут иметь нормальный слух.

Это заболевание имеет несколько стадий в своём развитии. При начальной стадии изменения на лице практически не заметны. При средней степени тяжести, что выявляется чаще всего, отмечаются вышеперечисленные нарушения. При тяжёлой степени у ребёнка практически невозможно рассмотреть черты лица.

Видео: Девочка без лица. История джулианы уэтмор

Лечение

Так как эта болезнь носит генетический характер, то лечения её просто не существует. Однако при сильно выраженных пороках развития лица есть возможность провести операцию, которая поможет устранить имеющиеся дефекты.

При необходимости проводится коррекция ушных раковин, волчьей пасти и пластика наружного слухового прохода. Так как при этом заболевании челюсти очень маленькие, а язык имеет большие размеры, то он просто не может поместиться во рту. Чтобы побороть эту патологию, проводится операция по удалению надгортанника и установке постоянной трахеостомы.

Вылечить этот серьёзный недостаток за одну операцию просто невозможно, особенно если нарушения выявлены в тяжёлой степени. Поэтому требуется несколько пластических операций, а сам цикл лечения может растянуться на несколько лет. Однако иногда удалить все дефекты не получается, и человеку приходится мириться с этим всю жизнь.

30-летний британец Йоно Ланкастер живет с редким синдромом Тричера Коллинза всю свою жизнь, но недавно он доказал, что никогда не поздно найти друзей с такой же проблемой.

Синдром Тричера Коллинза — заболевание, которое негативно влияет на развитие костей и характеризуется черепно-лицевой деформацией. Шансы заболеть синдромом Тричера Коллинза — 1 к 50 000.

Йоно Ланкастер живет с синдромом Тричера Коллинза

Недавно Ланкастер узнал о Закери Вилсоне — 2-летнем малыше с таким же заболеванием и решил встретиться с ним. Для этого ему пришло преодолеть долгий путь из Британии в Австралию. Мать Закери была очень рада этому решению, так как ей хотелось, чтобы ее сын встретился с человеком, который успешно живет с такой болезнью.

Для Йоно эта встреча также была замечательным событием, так как в детстве ему очень не хватало примера для подражания, который был бы болен, как и он, но, тем не менее, имел бы хорошую работу и любимую девушку. Кто-то должен был показать ему, что всё это доступно для него, и синдром Тричера Коллинза не является преградой для этого.

Йоно и Закери впервые встретились 17 ноября 2014 года и уже успели стать настоящими друзьями. Ланкастер планирует поддерживать связь с мальчиком и всячески поддерживать его. Будем надеяться, что у них обоих всё будет хорошо.

Закери Вилсон — не единственный ребенок, которому помогает Ланкастер. Мужчина является покровителем благотворительной организации «Жизнь для ребенка» («Life For a Kid»), которая пытается сделать жизнь детей, нуждающихся в помощи, лучше.

Просто невероятно, как этот человек, которому, казалось бы, и самому не помешала бы поддержка, умудряется помогать окружающим. Несмотря на редкое заболевание, Йоно Ланкастер не чувствует себя обделенным. Он пытается жить полноценной жизнью и радоваться каждому моменту. Этот мужчина может послужить примером для многих.

Поделись статьей с друзьями — пусть и они узнают историю этого сильного, волевого человека, которого, кажется, не удастся сломать ни одной болезни!

Видео: Йоно Ланкастер и Синдром Тричера Коллинза

Большая немедицинская проблема  

Кадр из фильма «Чудо» (2017). Фото с сайта variety.com

Фильм «Чудо» режиссера Стивена Чбоски рассказывает историю мальчика Огги Пулмана с синдромом Тричера Коллинза. Мнения родителей, посмотревших кино вместе с детьми, разделились. Кто-то пишет в интернете восторженные отзывы: «Наконец-то в кинотеатрах идет трогательный и серьезный детский фильм без мата».

Кто-то сетует, что в экранизации обрезали подробности одноименной книги Ракель Паласио (2012), на основе которой создан фильм. «По сравнению с книжкой даже непонятно, почему главный герой – чудо. А ведь суть в том, что гены порой выстраиваются в редкие комбинации. И их сочетание может дать невероятную красоту или талант или, наоборот, болезнь, как это и случилось у героя. Но это не помешало ему быть настоящим чудом».

Специфического лечения синдрома Тричера Коллинза не существует, лечение заключается в комплексном устранении симптомов и их последствий (пластическая хирургия челюсти, ушных и иногда носовых проходов), мероприятия по восстановлению слуха и последующему развитию речи.
Пациенты с синдромом Тричера-Коллинза имеют сохранный интеллект, но могут иметь проблемы с речью, вызванные проблемами со слухом и, в особо тяжелых случаях, особенностями строения челюстей.

Главный герой фильма — сын богатых родителей, которые заботятся о нем, учат, а потом всей душой переживают, как их ребенок найдет общий язык с одноклассниками. Но в жизни — в российской практике — синдром Тричера Коллинза осложняется большой немедицинской проблемой: увидев, что родили ребенка-инвалида, мамы нередко оставляют таких детей в роддоме.

Кому-то кажется, что вырастить ребенка-инвалида – сложно и дорого. Кому-то неприятно осознавать, что в их генах есть проблемная мутация, и страшно иметь рядом «лицо» собственного заболевания.

В результате большая часть российских «детей без лица» — это сироты.

И поэтому к синдрому Тритчера Коллинза у наших героев, в отличие от киношного Огги, прибавился «синдром заброшенности» со всеми вытекающими.

Но нашлись две удивительные женщины, ставшие им мамами.

Максим, по меркам сиротской системы, невероятный везунчик

Как у многих людей с его диагнозом, у Максима – проблемы со слухом. Операции по реконструкции внутреннего уха делают только в Америке, это очень дорого. Поэтому единственный выход для Максима – слуховой аппарат.

Операцию на небе мальчику сделали еще в детдоме, в остальном он развивается нормально, а болеет даже реже своего младшего брата, кровного сына мамы Ани, взявшей Максима из детдома.

Аня узнала про Макса на форуме фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам»: много лет ему пытались найти семью, но никто не брал. И тогда Анна с мужем и сыновьями решились.

По меркам сиротской системы, Максим – невероятный везунчик – в свое время его распределили не в детский дом-интернат, где живут инвалиды, а в обыкновенный детский дом. Шансы попасть в семью из такого учреждения – гораздо выше, и это сработало.

Но еще до того, как познакомиться с Аней, Максим ездил на занятия в реабилитационный центр. Там его научили говорить – к счастью, успели до шести лет. Считается, если до шести лет у человека не появилась речь, этот навык будет потерян навсегда – дальше ребенок не заговорит, даже если начнет слышать.

На внешность Максима люди реагируют по-разному – кто-то показывает пальцем, кто-то не обращает внимания. Дети иногда говорят, что он «похож на зомби». Однажды девочка, увидев его в кинотеатре, заплакала.

В школе к ученику с необычной внешностью относятся спокойно. Правда, Максим пошел в школу для детей с проблемами по здоровью – там внешними особенностями не удивишь. В итоге слуховой аппарат Максима вызвал в классе даже больший интерес, чем он сам. Одноклассники спросили, что за странную штуку он носит на голове?

А вот на детской площадке как-то был казус: за Максимом по пятам стал бегать мальчик лет девяти и кричать: «Смотрите, он страшный!» Отстал только тогда, когда старшие ребята сказали: «Сам ты страшный. Прекрати орать, а то побьем». Максим в это время был без слухового аппарата, так что происходящего не расслышал.

А было и так: один мальчик посмотрел на него и сказал: «Может быть, его вылечить можно – операцию сделать? Надо, наверное, ему на операцию денег собрать».

В поликлинике, глядя на необычного пациента, гардеробщицы иногда удивляются: «Надо же, сам одевается!» Однажды, прямо в присутствии мамы, кто-то без спросу пытался натянуть на него куртку. Хотя Макс прекрасно одевается сам. Ну, а как не одеваться, – ребенку семь лет.

А еще Максим безумно любит всякую технику. Завести машину или переключить скорости для него – радость радостей. «Как только  сын подрастет так, что ноги дотянутся до педалей, мы с папой, пожалуй, начнем прятать ключи от автомобиля», — смеется мама Аня.

Не так страшен синдром, как мифы о нем

Сам синдром Тричера-Коллинза врачи, как правило, неплохо опознают «в лицо», его сложно с чем-то спутать. Проблема в другом: в картах детдомовских детей поселяется ряд сопутствующих диагнозов, большинства из которых в семье было бы легко избежать.

Например, у Максима тугоухость привела к тому, что он начал говорить очень поздно – когда с помощью благотворителей попал на специальные занятия к логопеду.

Детдомовскому ребенку с задержкой речи в медицинской карте записывают диагноз «умственная отсталость», хотя физиологических оснований для этого нет.

К счастью, к тому времени, когда он познакомился со своей будущей мамой, Максим умел немного читать по слогам и писал печатными буквами. У шестилетнего ребенка с такими умениями страшные записи в медкарте сразу показались необоснованными.

«Я знаю пару, у которой ребенок с синдромом Тритчера Коллинза свой, — рассказывает Анна. — Ему слуховой аппарат надели в шесть месяцев, а не в шесть лет. В итоге мальчик нормально в три года пошел в сад.

Но в детском доме слуховой аппарат стоимостью в семьсот тысяч рублей – вещь невозможная. Дома-то в первый месяц приходилось следить не столько за Максом, сколько за аппаратом – чтобы не потерял и не разбил. В детском доме, где уронить или разломать вещь – обычное дело, такую дорогую технику даже не стремятся получить».

Когда Анна оформляла документы на ребенка, в опеке пугали: «вам этого ребенка не надо, возьмите другого», «вы видели список его диагнозов? – там расщелина неба, порок сердца и расщелина позвоночника». На самом деле расщелину неба Максиму прооперировали в два года, в сердце анализы показали небольшую особенность, которая считается вариантом нормы. Откуда взялось все остальное, а также особая «забота» опеки, – непонятно.

Сиротские последствия тяжелее всех синдромов
Руководитель программы «Близкие люди» фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» Алена Синкевич: «Люди легко приспосабливаются к любому синдрому, но тяжело – к сиротским последствиям. Люди с генетическими синдромами рождались и будут рождаться. Но тяжелее всего они преодолевают последствия, возникшие во время, которые провели в детдоме одни».
Благотворительного фонда, который специально занимался бы проблемами людей с синдромом Тричера Коллинза, в России нет. Но скоро должен появиться фонд по решению проблем с кондуктивной тугоухостью, — у многих «людей без лица» есть такие проблемы. После этого жизнь детей с редким диагнозом станет чуть-чуть легче – разумеется, если о них позаботятся их семьи.

Макс долго не понимал, что люди растут

В жизни Максима есть проблемы и вовсе фантастические. Они никак не связаны с диагнозом, зато напрямую связаны с детдомовским прошлым. Макс долго не понимал, что люди растут.

Он знал, что есть маленькие люди – дети, — и есть взрослые, и думал, что навсегда останется маленьким.

А когда у Максима был первый день рождения дома, совсем не понял, с чем его поздравляют. Разговоры про «когда я вырасту» начались где-то через год жизни в семье.

А еще в детском доме с Максимом никто не говорил о маме и о том, как он здесь оказался. Даже о том, что Аня приехала его забирать, ребенку сказали в последний момент.

И некоторое время Максим был уверен, что Аня с мужем – его кровные родители. И что они когда-то отвезли его в детдом, а теперь вот забрали обратно.

И ему было совершенно непонятно, почему братьев – старшего и младшего – ни в какой детдом не отвозили.

Теперь Максим – почти обычный домашний ребенок. Ему нравится ходить в школу, правда, в магазин мама отпускает пока только вместе со старшим братом — семилетний Макс не очень хорошо считает.

Синдром Тричера-Коллинза или челюстно-лицевой дизостоз – наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене TCOF1. Болезнь встречается у одного из 50 тысяч новорожденных. Проявляется недоразвитием лицевых костей черепа (часть их просто отсутствует).

Существует три степени проявленности заболевания. Люди с незначительными лицевыми дефектами могут не подозревать, что являются носителями генетической аномалии.

Челюстно-лицевой дизостоз средней степени приводит к возникновению характерной внешности с особой  словно «утопленной» вглубь черепа формой лица, «грустными» глазами, несоразмерно маленьким ртом и подбородком. Часто люди с этой степенью заболевания имеют также недоразвитые ушные раковины и дефекты слуховых проходов, что приводит к проблемам со слухом и необходимости в слуховом аппарате. Могут встречаться разнообразные дефекты неба – от особого строения (так называемое высокое небо) до расщелин, которые корректируются с помощью пластических операций.

Сильная степень проявления челюстно-лицевого дизостоза – это грубые нарушения в строении лица, для коррекции которых бывает нужен не один десяток пластических операций.

Федя, мальчик с трубочками

Фото Е. Глаголевой

У трехлетнего Феди синдром Тритчера Коллинза выражен больше, чем у Максима: он практически не слышит, не сформированы оба внутренних уха, есть проблемы с дыханием — непроходимость носовых ходов. Из-за этого в раннем детстве Федя не мог сосать. Обычный катетер через нос ему поставить не могли, в результате стали кормить через гастростому. А дышит Федя через трахеостому.

«Я иногда мечтаю, — говорит приемная мама Татьяна, — что с нас сняли стомы. Пусть даже синдром остается, а трубки бы сняли.

И Федя смог бы ходить в сад и школу, и не нужно будет постоянно возить с собой дезинфицирующие салфетки и литры мирамистина».

Татьяна уверена: если бы Федя жил в семье, и его нос вовремя бы прооперировали, одной трубки можно было избежать. У мальчика сформировался бы обычный навык еды, вкус. Пока же научить его есть обычную пищу не получается.

А для того, чтобы избавиться от проблем с дыханием и трахеостомы, Феде нужно пережить еще операцию по коррекции челюсти, возможно, не одну. Но и у мальчика с трубочками основные проблемы оказались не в них, а в тяжелых воспоминаниях.

Есть он боится

Фото Е. Эрихмана, предоставлено детским хосписом «Дом с маяком»

Для того чтобы в изоляторе детдома-интерната ребенок не сорвал с себя трубки и не задохнулся, его руки привязывали к кровати. В итоге Федя запомнил: трогать лицо нельзя, рот – запретная зона. Теперь поднести руки к лицу или есть ложкой он не может – боится. Обычную пищу Федя ест руками и почти всегда украдкой – вдруг заругают.

«Первое впечатление от Феди у меня было шоковое, — рассказывает Татьяна, ходившая в детдом волонтерить. — И с синдромом это было связано меньше всего.

Гораздо страшнее отсутствия ушек был рост полуторогодовалого Феди – всего 60 сантиметров. Такой рост никак не связан с его диагнозом, это результат депривации.

К тому времени большую часть своей жизни Федя находился в изоляторе и лежал. От лежания его затылок сплющился.

На фоне недостаточно выдвинутой нижней челюсти лоб казался нависающим и непропорционально огромным. На первый взгляд, это был не ребенок, а зародыш».

Постоянно лежащему глазами в потолок ребенку было почти не на что смотреть – это привело к проблемам со зрением. Они также не связаны с Фединым синдромом, это – последствия времени, проведенного в одиночестве. С непривычки Федя с трудом фокусировал взгляд на предметах и довольно сильно косил. Сейчас, после двух лет дома, эта особенность почти исчезла.

Фото Е. Эрихмана, предоставлено детским хосписом «Дом с маяком»

А еще мальчик никогда не бывал на солнце, и поэтому был синего цвета. Удивительно, как в этих условиях вообще захотел выжить.

Как и от Максима, мама отказалась от Феди в роддоме сразу после рождения. Татьяна решила взять Федю, потому что понимала: в детдоме ребенок погибнет, а вот в семье ему можно будет помочь. Сотрудники опеки брать Федю отговаривали: «А давайте мы вам кого-нибудь еще покажем. У нас большой банк данных».

Окружающие – друзья и знакомые семьи — на Федю реагируют спокойно. Ну а дети при первой встрече могут спросить: «А что с ним … не так?»

Правда, помимо необычной внешности, у мальчика есть еще ряд особенностей.

С раннего детства Федя почти не видел людей, общаться и разговаривать не привык. Поэтому родителей в первые полтора года дома «не замечал» — в детдоме не понял, что от людей бывает польза.

Сейчас Федя старается изучать мир вокруг: например, если оказывается в незнакомом помещении, он не пугается и не бежит к маме, а идет и внимательно осматривает новые предметы.

Вещи, в отличие от людей, вызывают у Феди живейший интерес.

Фото Е. Гордеевой

Впрочем, речь в последние полгода у Феди тоже появилась. Татьяна надеется, что дело пойдет значительно быстрее, когда Феде поставят слуховой имплант, и слух будет постоянным.

Татьяна: «Если бы у нас маму, родившую ребенка с какой-то внешней патологией, не пугали, а сразу говорили: «Это решается. В два года сделаешь ему такую операцию, в три – следующую, потом будете заниматься слухом, развивать речь. Вот это покрывается страховкой, с этой болезнью работают такие благотворительные фонды, а вот здесь находится сообщество мамочек детей с таким же диагнозом», — то есть предлагали бы пошаговую маршрутизацию в решении ее проблемы — у людей не было бы такого страха, и детей не оставляли бы в детдомах».

Вы можете помочь!
Федя и другие дети с редкими синдромами находятся под опекой Детского хосписа «Дом с маяком». Вы можете помочь, отправив смс со словом «Дети» на номер 1200 с любой суммой. Например: Дети 500. Не забудьте ответить на смс-подтверждение, иначе ваша помощь не дойдет.
Другие способы перевода:
Пожалуйста, указывайте в назначении платежа «Дети»
— С карты:
— PayPal:
— Завезти наличные в кассу Детского хосписа на м.Преображенская площадь, в рабочее время.
— Перевести на счет Детского хосписа. Банковские реквизиты:
Благотворительное медицинское частное учреждение «Детский хоспис»
ИНН/КПП 7704280903/770401001
р/с № 40703810238180000837
в ПАО «Сбербанк России» г.Москва
БИК 044525225
к/с 30101810400000000225

Сайт «Милосердие» благодарит Детский хоспис «Дом с маяком» и проект «Близкие люди» фонда «Волонтеры в помощь детям-сиротам» за содействие в подготовке материала.