Я занимаюсь с детьми с синдромом ретта
Обучение детей с синдромом Ретта
Синдром Ретта — одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта. Беременность и развитие ребёнка до 1—1,5 лет протекает нормально, но потом у девочки начинают распадаться только что приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера. Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.
В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. В пользу наследственного характера заболевания свидетельствует повышенный уровень кровнородственных браков в родословных больных людей, составляющий 2,4% по сравнению с частотой их в популяции, равной 0,5%.
Хотя исследователи единодушны в том, что в развитии патологии наследственные факторы играют существенную роль, их мнения относительно механизмов наследования синдрома Ретта расходятся. На основании генеалогических данных предложены несколько гипотез. Наиболее общепринятой остается гипотеза о синдроме Ретта как Х-сцепленном доминантном заболевании с внутриутробной летальностью у гемизиготных мальчиков. При этом почти каждый случай синдрома является новой мутацией.
Однако несмотря на интенсивные молекулярно-генетические исследования, попытки картировать ген синдрома Ретта на хромосоме Х пока не увенчались успехом. Возможности проведения такого анализа ограничивались небольшим количеством семейных случаев заболевания, тем не менее удалось исключить из рассмотрения большую часть короткого плеча и несколько регионов на длинном плече хромосомы Х.
Возможным механизмом развития заболевания может быть нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. В результате проведенных нами исследований синдрома Ретта был выявлен аномальный тип поздно реплицирующейся хромосомы Х, не встречающийся в контроле, что свидетельствует о нарушении процесса репликации инактивируемой хромосомы Х как возможном механизме развития заболевания. Показана возможность использования обнаруженных нарушений в качестве диагностического критерия, в том числе на ранних стадиях развития заболевания.
Клиническая характеристика
В течении заболевания часто выявляют четыре стадии.
Возраст, в котором впервые отмечаются отклонения в развитии детей, колеблется от 4 месяцев до 2,5 лет; чаще всего от 6 месяцев до 1,5 лет. Первые признаки болезни включают замедление психомоторного развития ребенка и темпов роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию. Это первая стадия заболевания — стагнация.
Далее следует период регресса нервно-психического развития, который начинается, как правило, в возрасте 1-3 лет и сопровождается приступами беспокойства, “безутешного крика”, нарушением сна. В течение нескольких недель — месяцев ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, в частности, пропадают целенаправленные движения рук, он перестает говорить. Одновременно появляются характерные стереотипные движения, напоминающие “мытье рук”. У более чем половины детей наблюдаются аномалии дыхания в виде апноэ, чередующиеся с периодами гипервентиляции, возможно появление судорожных припадков. Важным симптомом является потеря контакта с окружающими, что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Это вторая стадия, на которой заболевание развивается столь быстро и драматично, что клиницисты нередко ставят детям диагноз энцефалита.
По окончании фазы регресса наступает третья стадия, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. В это время состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, а также разнообразные экстрапирамидные расстройства, среди которых наиболее часто наблюдаются дистония мышц, атаксия, гиперкинезы и др. В то же время приступы беспокойства проходят, сон улучшается, становится возможен эмоциональный контакт с ребенком.
К концу первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирование двигательных нарушений. Пациенты становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии и вторичные ортопедические деформации (в частности, сколиоз), появляются вазомоторные расстройства, особенно выраженные на нижних конечностях, отставание в росте без задержки полового созревания, а у ряда больных развивается кахексия. В то же время судороги становятся реже, возможно эмоциональное общение с больным. В таком состоянии пациенты могут пребывать десятки лет.
Характеристика отдельных наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта
Движение рук. Потеря (нарушение) целенаправленных движений рук, таких как манипулирование игрушками, держание бутылочки, происходит чаще в возрасте 6-8 месяцев, но иногда они сохраняются до 3-4 лет. Одновременно с этим появляются отличительные стереотипные движения рук, которые наблюдаются почти все время, пока пациент бодрствует. Чаще эти движения напоминают “мытье рук”, их сжимание, стискивание, хлопки обычно на уровне груди, лица, иногда за спиной. Другими стереотипными движениями могут быть сосание или кусание рук, постукивание ими по груди или лицу. Стереотипные движения рук имеют место во всех случаях заболевания и расцениваются как наиболее характерные признаки синдрома Ретта.
“Приобретенная” микроцефалия. Окружность головы пробандов при рождении оценивается как нормальная. Приостановка роста головы совпадает с манифестацией заболевания и является следствием замедления роста мозга.
Познавательная деятельность. Больные имеют крайне ограниченные интеллектуальные, речевые и адаптивные способности. Для их оценки используются стандартные психологические тесты, которые выявляют отставание умственного развития (у большинства пациентов в возрасте от 1,5 и более лет оно оценивается ниже, чем у детей 8-месячного возраста). Дети, достигшие определенного уровня развития речи, общения и социальной адаптации, после манифестации заболевания утрачивают эти навыки. Со слов родителей, экспрессивная и импрессивная речь и социальные навыки теряются в среднем в возрасте 4-11 месяцев, а навыки самообслуживания — в 12-14 месяцев.
Атаксия и апраксия. Нарушения координации движений (атаксия) и затруднения в планировании действий (апраксия) охватывают как движения туловища, так и конечностей. Указанные расстройства проявляются в виде отрывистых резких движений, нарушения равновесия, тремора, ходьбы на широко расставленных негнущихся ногах с раскачиванием из стороны в сторону. Ряд пациентов при ранней манифестации заболевания не успевает приобрести навык ходьбы. Большинство детей с синдромом Ретта, умеющих ходить, постепенно теряют эту способность по мере прогрессирования болезни.
Дыхательные расстройства. Наиболее часто встречаются такие дыхательные аномалии, как нерегулярное дыхание, приступы гипервентиляции, апноэ продолжительностью иногда 1-2 минуты, которого достаточно, чтобы вызвать цианоз и даже обморок. Дыхательные нарушения наблюдаются только в состоянии бодрствования и отсутствуют во время сна.
Сколиоз. Искривление позвоночника имеет минимум половина пациентов с синдромом Ретта. Сколиоз является следствием дистонии мышц спины и прогрессирует по мере развития заболевания.
Морфология и нейрохимия
При морфологических исследованиях аутопсийного материала умерших больных обнаружено снижение веса головного мозга на 12-34% по сравнению с соответствующим возрасту контролем, небольшое уменьшение числа нейронов и глиоз в коре больших полушарий и мозжечка, передних рогах спинного мозга и спинальных ганглиях, пониженная пигментация в substantia nigra.
Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения, а к четырехлетнему возрасту остановку его роста в целом и дендритного дерева нейронов в частности. Наблюдается также замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки), выявляемое к 4-6 годам. Кроме того, отмечена незрелость проводящей системы сердца, напоминающей проводящую систему новорожденных.
Критерии диагностики
Диагноз синдрома Ретта основывается на распознавании характерной клинической картины. Для этого Международной ассоциацией по изучению синдрома Ретта предложена группа диагностических критериев, которые разделены на необходимые, дополнительные и исключающие. Классическая форма синдрома Ретта может быть диагностирована, если у пациента присутствуют все необходимые критерии. Следует отметить, что женский пол не входит в их число, поскольку это могло бы уклонить врачей от поиска мальчиков с синдромом Ретта. Вторая группа состоит из дополнительных критериев, многие из которых обычно имеются у больных, но ни один из них не является обязательным для постановки диагноза. Третья группа — исключающие критерии, одного из которых достаточно, чтобы отвергнуть синдром Ретта у пробанда.
Диагностические критерии синдрома Ретта включают необходимые критерии, среди которых нормальные пренатальный и перинатальный периоды, нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением роста головы между 5 месяцами и 4 годами; потеря приобретенных целенаправленных движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев, связанная по времени с нарушением общения; глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи и грубая задержка психомоторного развития; стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание, хлопки, “мытье рук”, потирание, появляющиеся после потери целенаправленных движений рук; нарушения походки (апраксии и атаксии), выявляющиеся в возрасте 1 — 4 лет. Диагноз считается предварительным до двух-пятилетнего взраста.
К исключающим критериям относят очевидность внутриутробной задержки роста, органомегалию или другие признаки болезней накопления, ретинопатию или атрофию дисков зрительных нервов, микроцефалию при рождении, доказательство перинатально приобретенного повреждения мозга, существование идентифицированного метаболического или другого прогрессирующего неврологического заболевания и приобретенные в результате тяжелой инфекции или черепно-мозговой травмы неврологические нарушения.
Прогноз:
Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 15 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует
Лечение
В настоящее время методы терапевтической коррекции данной патологии крайне ограничены и сводятся к симптоматическим средствам. Предлагаемая некоторыми педиатрами диета с повышенным содержанием жиров оказалась успешной в плане увеличения веса больных. В отношении режима кормлений было замечено, что частые кормления детей небольшими порциями через 3-4 часа приводят к некоторой стабилизации их состояния.
При появлении эпиприпадков возникает необходимость назначения антиконвульсантной терапии, хотя эффективность ее ограничена. Среди многочисленных противосудорожных средств препаратом выбора является карбамазепин в дозе 10-15 мг/кг. В последние годы в терапии судорожного синдрома предлагается использовать новый препарат ламотрижин, подавляющий высвобождение глутамата в ЦНС. Основанием для этого явилось обнаружение в ликворе больных с синдромом Ретта высокого содержания глутамата. Для коррекции нарушений сна предлагается использовать мелатонин.
Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.
Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени. Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.
Немного истории
Частота синдрома Ретта широко варьирует. В большинстве европейских государств она составляет 1:10000 — 1:15000 девочек, являясь следующей по частоте после синдрома Дауна специфической причиной тяжелой умственной отсталости у девочек. Проведенные нами исследования позволили установить, что удельный вес синдрома Ретта среди умственно отсталых девочек в России составляет 2,48%.
Многие авторы отмечают, что в одних областях синдром Ретта встречается чаще, чем в других. Были выделены небольшие районы, в основном сельские, которые получили условное название “Ретт-ареалов”. В частности, в одной из провинций Северной Италии частота синдрома Ретта составляет 22:10000 девочек. Относительно большая частота заболеваемости отмечена также в Норвегии, Албании, Венгрии и может быть связана с еще существующими популяционными изолятами.
На основании результатов уникального генеалогического исследования, охватившего 128 шведских семей, O. Акессон и соавторами (1995) была предложена новая гипотеза о существовании стартовой премутации при синдроме Ретта. Были составлены родословные, которые включали от 7 до 10 поколений, прослеженных с помощью церковных записей вплоть до начала 18 века. Около половины пробандов имели общее происхождение из одних и тех же небольших сельских районов и даже фермерских усадеб. Оказалось, что у многих больных имеется общий предок, и некоторые поначалу независимые родословные были объединены. Выявленное авторами общее происхождение ряда пораженных детей предполагает передачу премутации, которая через поколения может привести к полной мутации и синдрому Ретта как ее результату. В связи с этой гипотезой особенно перспективны молекулярно-генетические исследования с целью определения увеличения числа повторов нуклеотидных триплетов в ДНК генома при синдроме Ретта.
Источник
Наука
09:28 | 25 ноября 2017
Фото:
kgmu.kcn.ru, worldcongress2016.rettsyndrome.ru
Синдром Ретта представляет собой редкое генетическое заболевание, характерной чертой которого оказывается расстройство центральной нервной системы, влекущее потерю ребёнком приобретённых ранее навыков и способностей. Эта болезнь считается редкой, она встречается с частотой 1 на 10 000-15 000 человек. Как правило, мутация гена в Х-хромосоме становится фатальной для мальчиков (у них одна Х-хромосома). У девочек две Х-хромосомы, из-за чего угроза их жизни не является столь острой, однако синдром Ретта становится причиной умственной отсталости, резкого регресса физического состояния ребёнка.
Об этом заболевании активно начали говорить специалисты в 1980-е годы, когда вышла публикация группы учёных под руководством Бенгта Хагберга. Специалисты описали прогрессирующие синдромы аутизма, деменции (приобретённого слабоумия), нарушения согласованной работы мышц и специфичного движения рук у девочек. Тогда исследованию подверглись 35 случаев, которые были рассредоточены по трём странам–Швеции, Франции и Португалии. Тем не менее, первым, кто описал эти симптомы у девочек, стал австрийский невролог Андреас Ретт, который провёл ряд исследований в 1960-1970-е годы. Именно он и ранее упомянутый Бенгт Хагберг стали теми учёными, которые сумели доказать существование отдельного заболевания, которое до этого не рассматривалось специалистами как самостоятельное.
В России о синдроме Ретта до 1990-х годов практически ничего не знали. Во времена, когда Интернет только находился на стадии своего становления, отдельным российским семьям, которые столкнулись с этим заболеванием, приходилось самостоятельно, буквально по крупицам искать сведения о синдроме и о том, как можно помочь детям. Человеком, который стал не просто распространять информацию о болезни, но и актуализировать проблематику тяжёлых редких заболеваний, стала Ольга Тимуца, которая на собственном примере узнала, каково это – бороться с врагом, о котором практически ничего неизвестно. Возглавляемая ей «Ассоциация содействия больным синдромом Ретта» в настоящее время занимается сбором средств на проведение специальной Школы для родителей, дети которых страдают синдромом Ретта. Этот проект является фактически международным, так как встретиться с ведущими специалистами, которые занимаются исследованиями и реабилитацией детей с синдромом Ретта, желают семьи не только из Татарстана и других российских регионов, но и ближнего зарубежья.
Одним из экспертов, которые активно занимаются проблематикой редких заболеваний, в частности, синдрома Ретта, является доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсом поликлинической педиатрии КГМУ Светлана Яковлевна Волгина. Она входит в число ведущих специалистов по этой теме в России. После прохождения стажировки по программе «Алгарыш» в Telethon Kids Institute в городе Перт, расположенном в Западной Австралии, мы побеседовали со Светланой Яковлевной об особенностях течения синдрома Ретта.
– Светлана Яковлевна, чем обусловлен ваш интерес к теме редких заболеваний, в частности, синдрома Ретта?
– Чаще всего медикам приходится сталкиваться с заболеваниями, которые широко распространены и о них имеется много информации. О редких заболеваниях мы имеем мало знаний, поэтому этот раздел является более сложным, но от того не менее интересным. Это и стало причиной, почему я начала заниматься этими проблемами, в том числе и синдромом Ретта.
Стоит отметить, что раньше вопрос редких заболеваний вообще не поднимался. Такой проблемы как бы не было. Однако с конца 2011 года действует Федеральный закон № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», где впервые было даноопределение того, что понимается под редким заболеванием («Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения» (Статья 44, пункт 1, – Ред.). Однако я стала заниматься темой редких заболеваний значительно раньше. Мы ежегодно проводим конференции по этим вопросам, я организовываю симпозиумы, мероприятия по проблемам редких болезней и являюсь руководителем Кабинета мониторинга редких болезней в РТ.
– Какие факторы обуславливают синдром Ретта?
– Синдром Ретта – это генетическое заболевание, которое вызвано случайными мутациями. Поэтому говорить о каких-то детерминирующих факторах не совсем верно. Фактор наследственности наблюдается лишь в одном проценте случаев. Этим синдромом по большей части страдают девочки, хотя есть и отдельные, весьма редкие, случаи, когда мальчики также оказываются под его воздействием.
– Каковы особенности синдрома Ретта у мальчиков?
– Синдром Ретта обусловлен мутацией в гене MECP2, расположенном в Х-хромосоме. Этот ген ответственен за поставку в мозг необходимых для его правильного развития белков, а также за регулирование других генов. Генная мутация приводит к тому, что-либо наблюдается дефицит белка, либо мозг не может использовать белок из-за его повреждённой структуры. Лица мужского пола имеют лишь одну Х-хромосому, поэтому у них нет ресурсов для компенсации мутированного гена в отличие от женщин, у которых две Х-хромосомы. Эта мутация серьёзно влияет на развитие мозга человека через некоторое время после зачатия. Поэтому крайне редко ребёнок мужского пола с мутированным геном выживает после появления на свет. Примечательно, что у большинства таких мальчиков синдром Ретта практически не диагностируется, потому как у них не успевают проявляться признаки этого заболевания, которые характерны для девочек. Вместо этого у мальчиков наблюдаются другие осложнения, которые и приводят к смерти.
Тем не менее, очень редко мальчики с синдромом Ретта выживают в детстве. Это связано, вероятно, со следующими тремя причинами. Во-первых, отдельные клетки одного и того же человека могут обладать разным генетическим составом. Поэтому некоторые гены в Х-хромосоме будут иметь мутацию, которая характерна для синдрома Ретта, а другие – нет. Всё это приводит к тому, что симптомы заболевания проявляются не столь остро.
Во-вторых, у мальчиков может быть синдром Клайнфелтера. Он характеризуется тем, что у лиц мужского пола имеется две Х-хромосомы и одна Y-хромосома. В этой ситуации та Х-хромосома, которая не имеет мутацию гена MECP2, может производить достаточное количество белка. При этом сам синдром Клайнфелтера также очень редок. Некоторые его варианты могут встречаться с частотой 1 на 50 000 мальчиков.
В-третьих, мутация гена, которая вызывает синдром Ретта, может быть выражена не очень сильно.
– Какие проявления бывают при синдроме Ретта?
– Синдром Ретта обычно сопровождается нарушениями опорно-двигательного аппарата. Часто формируются сколиоз, кифоз, причём в весьма серьёзной форме, различные деформации стоп. У детей с этим заболеванием развивается эпилепсия. Также наблюдаются выраженные нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта.
При этом важно понимать, что синдром Ретта имеет несколько вариантов своего проявления. Их делят на типичные и атипичные. Последние, в свою очередь, имеют несколько разновидностей. В настоящее время лучше всего описаны три варианта атипичного синдрома Ретта. Первый – это синдром Ретта с сохранённой речью (Zapella). В этом случае ребёнок использует одиночные слова и фразы, у него средняя степень интеллектуальной недостаточности, сколиоз носит умеренно выраженный характер, эпилепсия проявляется редко, в большинстве случаев у детей нормальный рост и вес. Вторая разновидность атипичного синдрома Ретта – это вариант с ранним началом судорог (Hanefeld). В этом случае у ребёнка начинаются судороги до того, как происходит регресс физического и умственного развития. Третий вариант – врождённый (Rolando). Для него характерна задержка психомоторного развития, причём в тяжелой форме. Ребёнок не может ходить вовсе, у него нарушается дыхание, наблюдаются стереотипные движения языком. Важно отметить, что мутация в гене MECP2 во всех этих случаях проявляется по-разному. При этом в случае с врождённым вариантом и вариантом с ранним началом судорог обнаруживаются мутации и в других генах.
Однако мнения научного и медицинского сообществ по поводу даже этих атипичных вариантов синдрома Ретта расходятся. Например, в Австралии вариант с ранним началом судорог уже рассматривают в качестве самостоятельного заболевания, тогда как европейские стандарты оценивают этот случай как атипичную форму синдрома Ретта.
– А выделить какие-то обуславливающие факторы атипичности можно? Или всё снова – дело случая?
– Здесь также не совсем корректно говорить о факторах, ведь речь идёт о клинических проявлениях генетического заболевания. Понятные для человеческого восприятия причины (например, «А влияет на B») выделить не получится. Но есть перечень симптомов, на основании чего мы можем предположить, что перед нами тот или иной вариант синдрома Ретта.
– Насколько актуальна проблема диагностики синдрома Ретта в России? Как много детей могут жить с не выявленным заболеванием?
– На 1 января 2017 года население России, по данным Росстата, составляло более 146 миллионов человек. Учитывая распространенность данного заболевания (1 на 10 000-15 000 человек), можно предположить, что в среднем в России около 9 000 – 10 000 человек живут с синдромом Ретта, но зарегистрировано 360 человек. В Республике Татарстан, если брать население в 3 миллиона 800 тысяч человек, цифра, согласно расчётным данным, должна колебаться от 250 до 380 человек. Однако имеющиеся у нас сведения говорят, что в Татарстане проживают только 9 человек с синдромом Ретта.
Суть диагностики заключается в определении патологического гена MECP2 в Х-хромосоме. У нас в Казани такие исследования не проводятся из-за отсутствия специализированной лаборатории, но проблем с диагностикой сейчас нет. Мы все анализы отправляем в Москву.
– Как в Австралии проходит реабилитация больных с синдромом Ретта?
– Я проходила стажировку в научном центре, который занимался исследованиями, а не лечением больных синдромом Ретта. Telethon Kids Institute располагает международным регистром детей с этим заболеванием, туда входят не только австралийские граждане, но и представители многих других стран, включая российских пациентов. Учёные этого центра изучают влияние различных генотипов на клинические проявления заболевания, на его тяжесть, развитие тех или иных симптомов. Это большое научное исследование.
В плане реабилитации и лечения в Австралии практикуются общепризнанные подходы. Это, прежде всего, симптоматическая, поддерживающая, а не патогенетическая терапия, потому что лекарство от синдрома Ретта находится только на стадииразработки. То есть внимание родителей и врачей направлено, например, на нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата.В этом случае акценты делаются на физиотерапевтические процедуры, массаж, гимнастику. Кроме того, чтобы реабилитация носила комплексный характер, необходимо активно работать с психологами.
В Австралии дети с синдромом Ретта проживают во всех уголках страны. У нас в России 360 человек зарегистрировано, но говорить о точности этого показателя не приходится. В Австралии с 1986 по 2016 годы было зарегистрировано 349 случаев заболевания синдромом Ретта (население этой страны – 24 миллиона человек, – Ред.). Я думаю, что говорить о применении в этой стране каких-то особенных практик не стоит, потому как процедуры являются поддерживающими, они не могут ребёнка до конца вылечить. Утяжеление и прогрессирование болезни связано с геном, повлиять на который пока нельзя. Если у ребёнка будет серьёзная мутация в гене, то, заболевание, несмотря на реабилитацию, будет протекать тяжело, и мы не сможем повлиять значительно на его состояние. Мы в силах проводить лишь поддерживающую терапию, но, к сожалению, она часто бывает неэффективной.
Хочу отметить один момент, относящийся даже не к реабилитации, а к лечебному аспекту, по отношению к которому в России и Австралии применяются разные практики. Работая в австралийском центре, я неоднократно общалась по телефону со многими российскими семьями, с научными сотрудниками. Дело в том, что часто синдром Ретта сопровождается проявлением эпилептических припадков. Нередка ситуация, когда припадков ещё нет, но, по данным электроэнцефалограммы, есть эпиактивность. Врачи в этой ситуации назначают противоэпилептические препараты, хотя ни одного припадка ещё не было. Австралийские специалисты считают, что делать этого не следует ни в коем случае. Противоэпилептические препараты имеют много побочных последствий, которые замедляют развитие ребёнка. Тем более препараты назначаются разные, не всегда отличающиеся эффективностью.
Если продолжать разговор о реабилитации, то положительно зарекомендовали себя такие методы, как иппотерапия, дельфинотерапия, канистерапия. Родители отмечают положительный психоэмоциональный эффект от контакта с животными. Однако вместо езды на лошади можно, например, порекомендовать частую смену положения, чтобы ребёнок не сидел в одной позе, чтобы у него не усугублялось развитие сколиоза. Детям с синдромом Ретта рекомендуется больше двигаться, ходить, их нужно заставлять двигаться чаще и больше, насколько это возможно. Потому что если сформировался сколиоз, то вторично нарушаются процессы пищеварения, формируются заболевания пищеварительных органов. Дети начинают страдать также от дефицита массы тела.
Когда в 2016 году в Казани проходил VIII Мировой конгресс по синдрому Ретта, на него приехали специалисты из ведущих зарубежных реабилитационных центров. Они демонстрировали последние наработки. К сожалению, они очень дорогостоящие, а потому не могут стать общедоступными для российских семей. Кроме того, часто ведётся индивидуальная работа с пациентами, которая носит обучающий характер. Если ребёнок не может выразить что-то словами, то его учат показывать это глазами или посредством нажатия на кнопку. Для этого используется специальное оборудование, компьютеры, которые помогают установить обратную связь пациента и родителей.
Для детей с синдромом Ретта и другими генетическими проблемами коррекция при патологии опорно-двигательного аппарата носит в большей степени хирургический характер. Если у ребёнка выраженный сколиоз, существует показание для оперативного вмешательства, направленное на выпрямление этой сколиотической осанки. Лекарственными препаратами мы не можем остановить прогрессирование. Кроме того, сейчас в Австралии широко внедряется кормление ребёнка через зонд, наложение гастростомы, если он имеет дефицит питания. Ребёнку через специальную трубку вводятся питательные вещества непосредственно в желудок, а не через рот.
– Насколько тема редких заболеваний пользуется интересом среди людей, которые занимаются медицинской наукой в России?
– Редкие болезни – это генетические заболевания. К сожалению, мы имеем мало генетиков, которые бы занимались этой проблемой, также отсутствуют специальные лаборатории. Собственно, именно поэтому для диагностики результатов анализы приходится отправлять в Москву. Приведу в этой связи такой пример. В Западной Австралии, где я проходила стажировку, население составляет 2 миллиона 200 тысяч человек. Оно даже меньше, чем в Татарстане. Но там на весь регион трудятся 9 генетиков – это очень большой штат, ведь у нас в республике их всего 3 человека. Попасть на приём к главному врачу-генетику очень сложно из-за постоянных очередей. В Австралии, помимо так называемых генетиков-дисморфологов, есть ещё и специалисты, занимающиеся различными метаболическими нарушениями. Их также 9 человек. То есть на уровне одного региона примерно 18 человек занимаются проблемами различных генетических нарушений. У нас такого количества специалистов нет. Но всё развивается, актуальность генетических заболеваний никто не ставит под сомнение, эта проблема сложная. С каждым днём прибавляется всё больше и больше заболеваний. По данным европейских исследователей, 6-8 процентов населения имеет редкие болезни, в своей совокупности это даёт довольно большую цифру.
– Насколько важно, чтобы школа для родителей, дети которых страдают синдромом Ретта, состоялась?
– Я считаю, что это крайне важно, потому что планируется на неё пригласить европейских специалистов, которые хорошо знают эту проблему. Хотелось бы, конечно, обучить и наших специалистов. Я думаю, что этот опыт позволит нам проводить Школу в дальнейшем уже на базе ДРКБ. Пока отечественные врачи не владеют достаточной информацией по тому, как работать с детьми, которые страдают редкими заболеваниями. Кроме того, в скором времени у нас должно закончитьсястроительство современного многопрофильного реабилитационного центрасемейного типа на базе ДРКБ. Там будет мощный центр, где могут проводиться все необходимые мероприятия по реабилитации детей с редкими заболеваниями, в том числе с синдромом Ретта. Сама реабилитация носит более общий характер, особые подходы и критерии связаны в большей степени с психологическим обучением, где принимают участие медицинские психологи. Их, как и врачей-генетиков, у нас в стране пока недостаточное количество. Школа для родителей, дети которых страдают синдромом Ретта, будет проводиться для наших пациентов, но и отечественные врачи смогут на ней многому поучиться.
Наша справка
Светлана Яковлевна Волгина – доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной педиатрии с курсом поликлинической педиатрии КГМУ, руководитель Кабинета мониторинга редких болезней в РТ.
Читайте также: Власть признала НКО: Татарстан раздал гранты некоммерческим организациям
Теги:
КГМУ,
врач,
дети,
заболевания,
синдром Ретта,
Карта инициатив
Источник