Эпилептическая энцефалопатия синдром веста младенческая эпилепсия

Эпилептическая энцефалопатия у детей

Эпилептическая энцефалопатия у детей – прогрессивное нарушение познавательных функций под влиянием эпилептического процесса. Проявляется дефицитом когнитивных, поведенческих функций, неврологическими отклонениями. Диагностика комплексная, включает клиническое обследование невролога и психиатра, энцефалографию, томографию, ультразвуковую допплерографию головного мозга, психодиагностическое исследование памяти, мышления, интеллекта, ряд лабораторных тестов. Лечение проводится противоэпилептическими препаратами, ноотропами, сосудорасширяющими, успокоительными средствами.

Общие сведения

Термин «энцефалопатия» произошел из греческого языка, означает «болезнь, страдание головного мозга». Органическое повреждение его различных отделов при эпилепсии возникает вследствие интенсивных нейронных разрядов – чрезмерной биоэлектрической активности. Эпилептическая энцефалопатия (ЭЭ) обычно диагностируется у детей в первые месяцы жизни, распространенность в целом низкая, частота не превышает 0,05%. Эпидемиологические данные тяжелых синдромов искажаются ранней смертностью больных. Среди мальчиков заболеваемость стабильно выше – 60-66%. У дошкольников, подростков и взрослых ЭЭ развивается редко.

Эпилептическая энцефалопатия у детей

Причины

Эпилептическое органическое поражение головного мозга возникает как результат воздействия наследственных и анамнестических факторов. Причинами патологии являются:

Генетические изменения. Отдельные формы болезни развиваются при мутациях генов, хромосомных аномалиях (например, при синдроме Ангельмана).
Метаболические сдвиги. Врожденными нарушениями метаболизма, приводящими к ЭЭ, являются некетотическая гиперглицинемия, метилмалоновая ацидурия, дефицит ксантиндегидрогеназы, синдром Зеллвегера, пропионовая ацидемия, D-глицериновая ацидурия.
Новообразования мозга. Некоторые опухоли обладают эпилептогенным потенциалом, вовлечены в процесс формирования приступов (например, гамартома гипоталамуса).
Пороки развития ЦНС. ЭЭ возникает на фоне гемимегалэнцефалии, порэнцефалии, синдрома Экарди, врожденного отсутствия сосцевидных тел, церебральной дисгенезии, фокальных кортикальных дисплазий.
Поражения головного мозга. Повреждения ЦНС пренатального, натального и постнатального периода – распространенная причина эпилептической энцефалопатии у детей.

К факторам риска развития ЭЭ у ребенка относятся патологические процессы при беременности (инфекции, интоксикации, травмы), осложненные роды, перенашивание и недонашивание плода, эпилепсия у ближайших родственников, травмы головы.

Патогенез

Прогрессирующее когнитивное и нейропсихологическое ухудшение при эпилептических энцефалопатиях у детей объясняется агрессивной иктальной и электрической эпилептогенной активностью в период созревания головного мозга. Ее интенсивность определяется стадией созревания мозга, возрастом дебюта. У новорожденных отклонения ЭЭГ представлены вспышкой-подавлением, у младенцев – гипсаритмией, у детей раннего возраста – генерализованными разрядами медленных волн.

Эпиактивность в левом полушарии отражается изменениями речевых функций – диагностируется афазия, аграфия, акалькулия, алексия, речевая диспраксия. Вовлечение в патологический процесс правого полушария проявляется агнозиями, монотонностью речи, бедностью жестикуляции, нарушениями артикуляции. Активность в орбитофрональных, цингулярных областях, срединных структурах формирует отклонения в поведении – аутистические, агрессивные проявления, мутизм. Патологические изменения эмоций, специфической памяти возникают при очагах в гиппокампальных структурах, амигдале.

Классификация

Эпилептические энцефалопатии у детей классифицируют по характеру течения и особенностям клинической картины. Выделяют два типа патологий – I и II.

Эпилептическая энцефалопатия I характеризуется прогрессирующими нарушениями речи, интеллекта, когнитивных и опорно-двигательных функций, отклонениями поведения, эмоций. Сопровождается эпилептическими приступами, развивается в рамках следующих синдромов:

Синдром Драве. Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества. Проявляется ранними инфантильными фебрильными клоническими судорогами, миоклоническими и комплексными фокальными приступами, атипичными абсансами.
Ранняя миоклоническая энцефалопатия. Приступ сопровождается хаотичным миоклонусом, за ним следуют простые фокальные приступы и тонические эпилептические спазмы.
Эпилепсия со статусом медленного сна. Характеризуется фокальными ночными моторными приступами, осложненными абсансами, атоническими, клоническими или генерализованными тонико-клоническими приступами.
Гипоталамическая эпилепсия. Наблюдаются тонические, атонические, тонико-клонические абсансы, нарушения сознания, немотивированный смех, реже плач.
Синдром Ландау-Клеффнера. Выявляется вербальная слуховая агнозия, афазии, мутизм.
Синдром Леннокса-Гасто. Отмечаются атонические, тонические, атипичные абсансы. В половине случаев – бессудорожный эпилептический статус.
Миоклонический статус при непрогрессирующих энцефалопатиях. Миоклонии хаотичны, в периоды абсансов становятся ритмичными, синхронными.
Синдром Отахара. Преобладают тонические спазмы (одиночные, кластерами). В трети случаев возникают хаотичные фокальные моторные клонические приступы, гемиконвульсии.
Синдром Веста. Характеризуется инфантильными спазмами (кластеры), сопровождающимися плачем.

При эпилептической энцефалопатии II определяются нарушения эмоционально-поведенческой, когнитивной сферы. Наблюдается быстрая утомляемость, агрессивность, сниженная работоспособность, трудности концентрации внимания. Эпилептические приступы отсутствуют.

Симптомы эпилептической энцефалопатии у детей

Клиническая картина у детей представлена спектром психических и поведенческих расстройств, нейропсихологическими нарушениями, свойственными органическим поражениям мозга при неврологических болезнях. Энцефалопатические признаки носят специфический характер, зависят от возраста больного ребенка. У детей первого года жизни наблюдается беспокойство, капризность, беспричинная смешливость или плаксивость. Реакции на изменение освещения, звука, положения бывают неадекватными. Дети часто срыгивают, неспособны сосать, плохо спят. Сердцебиение неравномерное, мышечный тонус повышен.

Дошкольники страдают нарушениями сна, интенсивными головными болями. Сохраняется высокий тонус мышц, развиваются обморочные состояния. Эмоционально-волевая сфера отличается неуверенностью, перепадами настроения, чертами гневливости. Дети быстро утомляются, имеют проблемы с запоминанием, трудности переключения внимания. Появляются первые признаки ригидности психической деятельности. В школьном возрасте полностью разворачивается симптоматика когнитивного дефицита. Определяется снижение функции запоминания, усвоения новой информации. Недостаточная гибкость мышления проявляется трудностями адаптации, интеллектуальным дефицитом. Сохраняются расстройства сознания, головные боли, головокружения. Формируется эпилептоидный тип личности с раздражительностью, рассеянностью, депрессивными состояниями.

Осложнения

Эпилептическая энцефалопатия у детей приводит к патологиям двигательной, физической, речевой и психической сферы. Прогрессирующие формы осложняются деменцией, олигофренией, гидроцефалией, детским церебральным параличом, психозами, аффективными расстройствами, психопатологическими изменениями личности. Дети не осваивают школьную программу, социально дезадаптированы, нуждаются в уходе со стороны. Ранняя диагностика и адекватное лечение снижают вероятность осложнений, пациенты способны обучаться в обычной школе, энцефалопатия завершается формированием минимальной мозговой дисфункции.

Диагностика

Диагностика эпилептической энцефалопатии у детей – трудоемкое комплексное обследование. Используются клинические, лабораторные и инструментальные методы:

Осмотр врача-невролога. Специалист уточняет жалобы, собирает анамнез, оценивает наличие патологических и сформированность нормальных рефлексов, их симметричность, координацию двигательной активности.
ЭЭГ, МРТ, УЗДГ. Инструментальные исследования позволяют детально изучить структуру, функционирование, кровоснабжение головного мозга, выявить эпиактивность.
Беседа с врачом-психиатром. В ходе опроса специалист определяет наличие органического симптомокомплекса, характер и выраженность поведенческих, эмоциональных, когнитивных отклонений.
Психологическое тестирование. Исследование когнитивной, эмоционально-личностной сферы показано детям с 4-5-летнего возраста. Психолог использует патопсихологические пробы, проективные методики, опросники.
Лабораторные тесты. Анализы выполняются с целью установления причины ЭЭ, определения синдрома. Проводятся тесты на исследование метаболизма, выявление аутоантител.

Дифференциальная диагностика эпилептических энцефалопатий основана на результатах инструментальных исследований мозга. Характерно наличие эпиактивности, ее связь с клиническими проявлениями, улучшение состояния при приеме антиконвульсантов (для большинства форм заболеваний).

Лечение эпилептической энцефалопатии у детей

Лечение подбирается индивидуально, зависит от множества факторов – возраста ребенка, степени тяжести эпилепсии, причин ее развития. Специфическая терапия базируется на применении медикаментов. Используются следующие группы препаратов:

Противоэпилептические средства. Способствуют расслаблению мышц, устранению первичных и вторичных генерализованных судорожных припадков.
Транквилизаторы. Подавляют возбудимость, эффективны при малых припадках.
Ноотропы. Стимулируют активность нервных тканей, улучшают развитие памяти, внимания.
Сосудорасширяющие препараты. Оптимизируют кровообращение, иннервацию в головном мозге.
Аминокислоты, витамины. Стабилизируют обменные процессы в нервной ткани.
Седативные средства. Применяются для коррекции эмоциональных нарушений.

Дополнением к медикаментозной терапии является психокоррекция когнитивных функций, логопедические занятия, массаж, лечебная физическая культура. Комплексный подход позволяет купировать основные симптомы эпилепсии, устранить осложнения (речевые, интеллектуальные, двигательные).

Прогноз и профилактика

Прогноз определяется формой заболевания, своевременностью диагностики и адекватностью терапии. Наиболее благоприятный исход отмечается при эпилептической энцефалопатии II, эпилепсии с непрерывными спайк-волнами медленного сна: происходит ремиссия приступов, когнитивные способности улучшаются, поведенческие и эмоциональные нарушения ослабевают, достигается приемлемый уровень социальной адаптации.

Профилактика эпилептической энцефалопатии осложнена, так как заболевание развивается очень рано. Снизить вероятность эпилепсии позволяет тщательная подготовка и ведение беременности: расчет рисков генетических отклонений, своевременное лечение заболеваний будущей матери, отказ от курения, употребления алкоголя.

Источник

Синдром Веста — это эпилептоподобное заболевание, характеризующееся развитием спастических мышечных сокращений на фоне отставания в нейропсихическом развитии и специфическими результатами электроэнцефалографии. Выявляется у детей в раннем возрасте. Для постановки диагноза проводятся ЭЭГ, компьютерная или магнитно-резонансная томография. Терапия основывается на применении противоэпилептических средств и стероидных гормонов. Возможно хирургическое лечение.

Общая информация

Синдром Веста: симптомы и лечение

Заболевание носит вторичный характер, так как в 90% случаев развивается на фоне органического поражения структур головного мозга. У небольшого числа больных установить причину не удается.

На патологию приходится 2-3% от всех случаев детской эпилепсии и около 25% от младенческой. Средняя распространенность среди новорожденных — 3-5 больных на 10 тыс. детей. Болезнь в 60% случаев встречается у мальчиков. Чаще всего первые признаки возникают до года. Пик манифестации — 4-6 месяц жизни. Картина заболевания меняется при взрослении. К возрасту 3 лет клинические проявления проходят, либо у пациента развивается эпилепсия другой формы.

Причины развития

Синдром Веста развивается на фоне первичного поражения головного мозга: энцефалит, гипоксические повреждения нервной системы, внутричерепная родовая травма, асфиксия новорожденного, внутриутробные инфекции и пр. Симптомы болезни отмечаются у новорожденных с аномалиями строения ЦНС: увеличением больших полушарий, недоразвитием мозолистого тела и т.п. Возможно появление эпилептических приступов на фоне факоматозов — нейрофиброматоза и туберозного склероза, и генетических болезней (инфантильные спазмы при фенилкетонурии, синдроме Дауна).

У 10% больных развитие патологии имеет идиопатический характер. Конкретная причина не может быть выявлена. Врачи считают, что в этих случаях болезнь носит наследственный характер и связана с генетическими аномалиями.

Механизм развития инфантильных спазмов продолжает изучаться. Основная гипотеза — нарушение работы нейронов, вырабатывающих серотонин. Это приводит к дисбалансу нейромедиаторов и может провоцировать развитие судорожных приступов. Характер подобных нарушений не объяснен. Другая теория связывает возникновение синдрома Веста с иммунологическими изменениями в организме, а именно с увеличением количества активных В-лимфоцитов. Гипотеза согласуется с эффективностью применения иммуносупрессивных препаратов в лечении.

Самолечение и использование народных методов терапии при судорожных синдромах недопустимо. Это может стать причиной прогрессирования патологии и развития осложнений.

Клинические проявления

Признаки заболевания появляются в первый год жизни. В редких случаях возможна манифестация патологии до 4-летнего возраста. Основные симптомы — отставание в психомоторном развитии и мышечные спазмы.

У большинства детей сначала возникают признаки нейропсихического развития, на фоне которых появляются судорожные приступы. У 30% больных мышечные спазмы являются первыми проявлениями. Родители отмечают, что у детей не развиты хватательный рефлекс, слежение за предметами, а также способность фиксировать свой взгляд. При внешнем осмотре заметна общая мышечная гипотония.

Спазмы мышц возникают внезапно. Они проявляются симметрично и проходят в течение 1 минуты. Для синдрома Веста характерно их серийное возникновение. Интервал между отдельными сокращениями различен. Количество приступов в сутки — от 1 до нескольких сотен. Чаще всего мышечные спазмы возникают утром после пробуждения или в вечернее время перед засыпанием. Громкий звук и тактильные прикосновения могут провоцировать спастические приступы.

Мышечные спазмы могут носить изолированный или генерализованный характер. В первом случае сокращения наблюдаются в определенной группе мышц. Их разделяют на несколько видов:

разгибательные (экстензорные);
сгибательные (флексорные);
смешанные.

Смешанные мышечные спазмы встречаются наиболее часто. Реже наблюдаются изолированные сгибательные или разгибательные сокращения. Характер приступа определяется положением тела в момент его начала.

Локальные спазмы встречаются чаще генерализованных. Ребенок может кивать головой при поражении шейных мышц, или пожимать плечами. Характерный признак болезни — пароксизм «складного ножа», возникающий в результате спазма мышц брюшного пресса. Характерны сокращения мышц верхних конечностей. Больной при этом обхватывает свое туловище руками. У детей, которые умеют ходить, возникают дроп-атаки — внезапное падение при сохранении сознания.

Бессудорожные приступы встречаются редко. Они протекают по типу абсанса — ребенок замирает на одном месте на несколько секунд, после чего возвращается к прерванной деятельности. Инфантильные спазмы могут затрагивать только мышцы глазных яблок. Клиническая картина заболевания у всех детей имеет свои особенности.

Диагностические мероприятия

Обследование у детей носит комплексный характер

Триада признаков при синдроме Веста:

гипсаритмический ЭЭГ-паттерн;
отставание в психомоторном развитии;
локальные мышечные спазмы.

В диагностике важную роль играет ранний возраст больного, что позволяет отличать заболевание от синдрома Драве и других болезней с судорожными проявлениями. Если болезнь возникает в возрасте 3-4 лет, то постановка диагноза затруднена. В процессе обследования ребенка осматривают педиатр, генетик, детский невролог и эпилептолог — они проводят дифференциальную диагностику.

Электроэнцефалография — «золотой стандарт» диагностики. Приступ на ЭЭГ имеет вид генерализованных медленноволновых комплексов с высокой амплитудой. Для них характерны периоды угнетения активности на 1 и более секунд. В межприступный период на ЭЭГ выявляется дезорганизованная беспорядочная спайк-волновая активность — гипсаритмия. Она характерна для периода сна и бодрствования.

Всем детям проводят компьютерную томографию головного мозга. Так как синдром Веста носит вторичный характер, то при нейровизуализации определяются очаговые и диффузные очаги поражения структур центральной нервной системы. Дополнительно возможно проведение МРТ или позитронно-эмиссионной томографии головного мозга.

Подходы к лечению

Длительное время заболевание было неизлечимо. В конце 60-х годов прошлого века был показан положительный эффект от приема препаратов адренокортикотропного гормона. Его применение и использование глюкокортикостероидов позволяет сократить число или полностью избавиться от спастических приступов, а также нормализовать картину мозговой активности на ЭЭГ. Схема лечения и дозировка лекарственных средств подбирается индивидуально. Средняя продолжительность терапии — 3-6 недель.

При выявлении первичного туберозного склероза назначаются медикаменты с вигабатрином. Это вещество обладающее сильным противоэпилептическим эффектом. Лечение им быстро приводит к снижению частоты спазмов. Среди других антиконвульсантов возможно назначение препаратов на основе вальпроевой кислоты. Положительный эффект имеют большие дозы витамина В6 при их введении на начальной стадии развития патологии.

Если консервативная терапия не дает эффекта, то проводятся нейрохирургические вмешательства. Конкретный вид операции определяет нейрохирург после осмотра ребенка.

Лекарственные средства имеют показания и противопоказания к применению. Их назначает только лечащий врач.

Прогноз

У 40-50% больных заболевание проходит при достижении 3-летнего возраста. В оставшихся случаях патология переходит в другой тип эпилептической патологии, например в синдром Леннокса-Гасто. В случае одновременного наличия синдрома Дауна болезнь плохо поддается консервативной терапии. Родителям важно понимать, что несмотря на устранение мышечных спазмов, задержка в психомоторном развитии сохраняется. Это приводит к поведенческим, когнитивным дефектам, а также к трудностям в обучении.

Говоря о том, сколько живут больные, врачи основывают прогноз на основании сопутствующих заболеваний. При наличии дефектов в строении головного мозга летальность достигает 25-30%. В других случаях уровень смертности не превышает 1%.

Синдром Веста – заболевание, имеющее благоприятный прогноз. Своевременное выявление болезни и комплексная терапия позволяют избавиться от спастических симптомов. Отставание в психомоторном развитии при этом сохраняется и требует длительной работы с ребенком для улучшения его адаптации. Диагностикой и терапией занимается врач-педиатр совместно с другими специалистами: неврологом и эпилептологом.

Читайте также: синдром патау

Источник